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Gehirn
Das ZNS
Thomas SchrammPränatal-Medizin Münchenwww.praenatal-medizin.de
KeimscheibeGastrulation
• Tag 14-19• innere Zellmasse wird zu
Ektoderm• darunter liegende
Zellmasse wird zu Entoderm
• vom Entoderm ausgehend bildet sich das Mesoderm
• Ausbildung einer zylindrischen Formation, sog. notochord (WS-Vorläufer)
• Etablierung der „Front back“ Polarität
• Wachstumsfaktoren und Zytokine stimulieren Ektoderm zur Organisation der Neuralplatte
Neurulation
• Verschmelzung der Neuralfalten und Bildung des Neuralrohrs erfolgt in kraniokaudaler Richtung am 22-23. Tag (4.-6. Somit)
• Kranialer Verschluss am 24., kaudaler am 26.Tag
• Nach Verschluss bildet sich das Gefäßsystem
• Lumen wird zu Hirnventrikeln und Zentralkanal des Rückenmarks
Tag 22
• Das Neuralrohr ist das dominierende Organ des Embryos
• Neuralrohrverschluss• Längenwachstum• Krümmung• Ausbilden der Hirnbläschen
Exenzephalie - Anenzephalie
22. Woche
13. Woche
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Lemon-Sign
21. Woche
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Banana Sign
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Spina bifida aperta 1993 - 2003
• N = 149
• Gestationsalter < 22 Wochen 75 > 22 Wochen 74
• Chromosomenaberration 7– Trisomie 18 oder
Translokationen mit Chromsom 18
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NeuralrohrdefekteKorrelation mit MTHFR-Mutationen
• Starke Assoziation von lumbo-sakralen und zervikalen / okzipitalen Neuralrohrdefekten mit Mutationen im MTHFR-Gen:
- Homozygote Mutation MTHFR C677T - Gleichzeitige Heterozygotie von MTHFR C677T plus MTHFR A1298C
• Keine signifikante Assoziation von Anenzephalie, Exenzephalie oder Sakrumdefekt mit einer MTHFR-Mutation.
Wenstrom et al., AJMG, 2000
Folsäureprophylaxeaktuelle Empfehlungen Alle Frauen mit Kinderwunsch:
0,4mg Folsäure perikonzeptionell Alle Frauen mit erhöhtem NTD-Risiko: 5mg Folsäure perikonzeptionell
- Zustand nach NTD- MTHFR-Mutationen (C677T homozygot; C677T/A1298C)– Behandlung mit Folsäureantagonisten– Behandlung mit Antiepileptika– Rasche Schwangerschaftsfolge– Diabetes mellitus– Adipositas (BMI > 29)
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NeuralrohrdefekteUltraschallbefund und postnatales outcome n=30
Ultraschallbefund N Gruppe 1 n (%)
Gruppe 2 n (%)
Lokalisation der Läsion
über L4 21* 2 (11.8) 15 (88.2)
unter L4 9 5 (55.6) 4 (44.4)
Ventrikulomegalie nein 4 3 (75.0) 1 (25.0)
ja 22 4 (18.2) 18 (81.8)
Klumpfuß nein 12 5 (41.7) 7 (58.3)
ja 14 2 (14.3) 12 (85.7)
Fabio, 2003
Gruppe 1: unauffällige mentale und motorische EntwicklungGruppe 2: mentale und/oder motorische Entwicklungsstörung
* 4 postpartum verstorben
• Großhirn, Seitenventrikel
• Thalamus, III.Ventrikel, Augen, N. olfactorius
• Mittelhirn, Aquaeductus
• Pons, Cerebellum IV.Ventrikel
• Medulla oblongata
Normale Gehirnanatomie20. Woche - Frontalschnitte
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Alobäre Holoprosenzephalie mit wenig Gehirnparenchym
• Planum fronto-occipitale: � Kleinhirn Monoventrikel, fusionierte Thalami – „hufeisenförmig“
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15. Woche
HoloprosenzephalieSpektrum der Gesichtsfehlbildungen
D. Nyberg, 1993
• Induktion der Differenzierung des Prosenzephalons und der medianen Gesichtsstrukturen (Nase, Orbitae, Maxilla, Oberlippe) durch das prächordale Mesoderm (Expression von Sonic Hedge Hog -SHH)
Tag 24 pc
Zyklopie, Proboscis, alobäre Holoprosenzephalie
• Translokations-Trisomie 13
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Holoprosenzephalie und Gesichtsfehlbildungen
• N = 95• Gesichtsfehlbildung: 67 (71%)• Chromosomenaberrationen 54 (57%)
– Trisomie 13 23– Triploidie 9– Trisomie 18 6– Translokationen und Deletionen 15
(8mal am Chromosom 13)– Markerchromosom 1
• Unauffälliges Karyogramm 34 • Kein Karyogramm 7
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Differentialdiagnose Ventrikulomegalie
Normal Holoprosenzephalie Hydrocephalus internus
Dandy-Walker Hydranenzephalie Porenzephalie
Hydrocephalus internusAquäduktstenose
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• Makrozephalie• Ventrikel-Hemisphären-Index zunehmend• Bei komplexer Erkrankung (zusätzlicher Herzfehler) Abruptio
Agenesie des Corpus callosum
Frontal ventral
Transversal (Biometrieebene) Transversal kranial
NormalbefundPränatal-Medizin München
Agenesie des Corpus callosum Prognose
• abhängig von Begleitfehlbildungen und Chromosomenaberration
• bei isoliertem Vorkommen: - 85 % der Betroffenen haben eine gute Prognose- Verhältnis Buben : Mädchen 3 : 1- häufig sind Aufmerksamkeitsdefizite, Schläfrigkeit, Schulschwierigkeiten, Fieberkrämpfe
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Differentialdiagnose VentrikulomegalieDandy-Walker-Malformation
14. Woche
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Differentialdiagnose VentrikulomegalieDandy-Walker-Malformation
24. Woche
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Dandy-Walker-Malformation Mikrognathie
Trisomie 9
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Posteriore „Zysten“
• „Aneurysma“ der Vena Galeni – arterio-venöse Fisteln der zerebralen Gefäße
• Komplikation Kardiomegalie
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„Zysten“Arachnoidalzysten
• intrakranielle Zyste (außerhalb des Gehirnparenchyms)• Ventrikulomegalie• selten: Makrozephalie• Cave: assoziierte zerebrale Fehlbildungen
32. Woche
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„Zysten“Porenzephalie
• Hohlraum oder Spalte in der Großhirnrinde
• Primäre Entwicklungsstörung der Großhirnrinde oder der neuronalen Migration (z.B. Schizenzephalie)
• Sekundärer Gewebsuntergang im Verlauf der Schwangerschaft (zystische Degeneration des Gehirns)
35+0
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Porenzephalie, Mikrozephalie
35+2 eingeleitete Spontangeburt2150g, KU 32 cmschwerste Entwicklungsstörung
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„Hydrozephalie“ N = 601 1994-6/2003• Ventrikulomegalie (Remission) 128• Hydrozephalie 82 • X-linked Hydrozephalus internus 2• familiärer Hydrozephalus 2 (Gemini)• Arachnoidalzyste 8• Agenesie des Corpus callosum 14• Dandy Walker Malformation 33• Porenzephalie 6• Hydranenzephalie 6• Mikrozephalie 14• Lissenzephalie 3• Aneurysma der V. Galeni 2
35 abgebrochen47 ausgetragen
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„Hydrozephalie“ N = 601 1994-6/2003 • Neuralrohrdefekt 99• Arnold Chiari Malformation 21• Komplexe Syndrome 87• Skelettdysplasie 12• Chromosomale Aberration 78
– Trisomie 21 26– Trisomie 18 26– Triploidie 11– Sonstige 15
• Infektion 7– Toxoplasmose 2– CMV 4– VZV 1
68 abgebrochen31 ausgetragen
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Lissenzephalie
• Störungen der neuronalen Migration und Formation
- Agyrie / Pachygyrie- Polymikrogyrie- Colpozephalie
- Miller-Dieker Syndrom
- Norman-Roberts Syndrom- Walker-Warburg Syndrom (Liss II)
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• Fliehende Stirn, Protrusio bulborum, überschüssige Hautfalten im Gesicht, dysmorphe Ohren
Mikrozephalie
28. Woche
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• Geschwisterkind (ebenfalls männlich)• X-chromosomal-rezessiv? Autosomal-rezessiv?
• Lissenzephalie Typ III (infauste Prognose)?
Mikrozephalie, Lissenzephalie
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