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Allgemeine Kognitive Fähigkeit Allgemeine Kognitive Fähigkeit 1 Allgemeine Kognitive Allgemeine Kognitive Fähigkeit Fähigkeit Proseminar: Proseminar: Anlage und Umwelt – Anlage und Umwelt – Determinanten Determinanten individueller individueller Unterschiede Unterschiede Referenten: Referenten: Johanna Bertram, Dagmar Cora Johanna Bertram, Dagmar Cora Datum: Datum: 7.12.04 7.12.04

Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 11

Allgemeine Kognitive Allgemeine Kognitive FähigkeitFähigkeit

Proseminar:Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten Anlage und Umwelt – Determinanten

individueller Unterschiede individueller Unterschiede

Referenten:Referenten: Johanna Bertram, Dagmar Cora Johanna Bertram, Dagmar Cora

Datum:Datum: 7.12.04 7.12.04

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 22

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 33

GliederungGliederung

1. Einleitung 1. Einleitung

2. Überblick2. Überblick

2.1. Zusammenfassung der grundlegenden Erkennt-2.1. Zusammenfassung der grundlegenden Erkennt-

nissenisse

2.2. Aktuelle Forschung und Forschungsmethoden2.2. Aktuelle Forschung und Forschungsmethoden

2.3. Zukünftige Entwicklungstrends 2.3. Zukünftige Entwicklungstrends

3. Zwillingsstudie3. Zwillingsstudie

3.1 Grundlegende Informationen3.1 Grundlegende Informationen

3.2. Materialien und Methoden3.2. Materialien und Methoden

3.3. Ergebnisse 3.3. Ergebnisse

4. Quellenangabe4. Quellenangabe

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 44

Allgemeine kognitive Allgemeine kognitive FähigkeitFähigkeit

Allgemeine kognitive Allgemeine kognitive

Fähigkeit (g)Fähigkeit (g)

Spezifische Spezifische

kognitive kognitive

Fähigkeiten Fähigkeiten

TestsTests

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 55

Charles Spearman Charles Spearman (1863 – 1945)(1863 – 1945)

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 66

Historische EntwicklungHistorische Entwicklung

- 1869- 1869: Veröffentlichung des ersten Buches über : Veröffentlichung des ersten Buches über Erblichkeit und Intelligenz von Sir Francis GaltonErblichkeit und Intelligenz von Sir Francis Galton

„ „Genie ist allein eine Frage der Anlage (Vererbung)Genie ist allein eine Frage der Anlage (Vererbung) und nicht der Erziehung (Umwelt)“und nicht der Erziehung (Umwelt)“

-- 19201920erer: Durchführung der allerersten Zwillings- und : Durchführung der allerersten Zwillings- und Adoptionsstudien – alle zum Thema „Intelligenz“Adoptionsstudien – alle zum Thema „Intelligenz“

- 1960- 1960erer: stete Zunahme der Akzeptanz eines : stete Zunahme der Akzeptanz eines bedeutenden genetischen Einflusses auf Intelligenzbedeutenden genetischen Einflusses auf Intelligenz

(aufgrund mehrerer übereinstimmender (aufgrund mehrerer übereinstimmender Forschungsergebnisse)Forschungsergebnisse)

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 77

Historische EntwicklungHistorische Entwicklung

- - 19811981:: Veröffentlichung einer Übersichtsarbeit über Veröffentlichung einer Übersichtsarbeit über die genetische Forschung zum die genetische Forschung zum gg – Faktor (von – Faktor (von Bouchard & McGue)Bouchard & McGue)

Zusammenfassung der Ergebnisse aus Dutzenden Zusammenfassung der Ergebnisse aus Dutzenden von Studien deutete darauf hin, dassvon Studien deutete darauf hin, dass

1. ein starker genetischer Einfluss auf Intelligenz besteht1. ein starker genetischer Einfluss auf Intelligenz besteht

2. 2. gg die am stärksten erbliche Komponente in kognitiven die am stärksten erbliche Komponente in kognitiven Tests istTests ist

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 88

KorrelationsstudieKorrelationsstudie zum g - zum g - FaktorFaktor

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 99

Historische EntwicklungHistorische Entwicklung

- - 19901990erer: Wandel des interessierenden : Wandel des interessierenden Untersuchungsge-genstandesUntersuchungsge-genstandes

reine Erblichkeitsschätzung von reine Erblichkeitsschätzung von gg

Untersuchung von Umwelteinflüssen, Entwicklungsverän-Untersuchung von Umwelteinflüssen, Entwicklungsverän-

derungen und multivariaten Zusammenhängenderungen und multivariaten Zusammenhängen

Page 10: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1010

UmwelteinflüsseUmwelteinflüsse

- - Bedeutsamkeit der geteilten Umwelt für die Bedeutsamkeit der geteilten Umwelt für die Ähnlichkeit von Familienmitgliedern bzgl. allgemeiner Ähnlichkeit von Familienmitgliedern bzgl. allgemeiner kognitiver Fähigkeitenkognitiver Fähigkeiten

IQ Korrelationen von .19 zwischen AdoptivelternIQ Korrelationen von .19 zwischen Adoptiveltern

und Adoptivkindern und von .32 zwischenund Adoptivkindern und von .32 zwischen

AdoptivgeschwisternAdoptivgeschwistern

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1111

KorrelationsstudieKorrelationsstudie zum zum gg - - FaktorFaktor

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1212

UmwelteinflüsseUmwelteinflüsse

- Bedeutsamkeit der geteilten Umwelt für die Ähnlichkeit von - Bedeutsamkeit der geteilten Umwelt für die Ähnlichkeit von Familienmitgliedern bzgl. allgemeiner kognitiver FähigkeitenFamilienmitgliedern bzgl. allgemeiner kognitiver Fähigkeiten

IQ Korrelationen von .19 zwischen AdoptivelternIQ Korrelationen von .19 zwischen Adoptiveltern

und Adoptivkindern und von .32 zwischenund Adoptivkindern und von .32 zwischen

AdoptivgeschwisternAdoptivgeschwistern

Bedeutung der geteilten Umwelt für Bedeutung der geteilten Umwelt für gg

für Eltern und Kinderfür Eltern und Kinder für Geschwister für Zwillingefür Geschwister für Zwillinge

20 %20 % 25 %25 % 40 %40 %

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1313

UmwelteinflüsseUmwelteinflüsse

Passiver Einfluss der Umwelt auf die Intelligenz derPassiver Einfluss der Umwelt auf die Intelligenz der

IndividuenIndividuen

Aktive Rolle der Individuen in Bezug auf Selektion, Aktive Rolle der Individuen in Bezug auf Selektion,

Modifikation und Kreation der eigenen UmweltModifikation und Kreation der eigenen Umwelt

aktive „Genotyp – Umwelt – Korrelation“aktive „Genotyp – Umwelt – Korrelation“

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1414

EntwicklungsverlaufEntwicklungsverlauf

Zunahme der Erblichkeit von Zunahme der Erblichkeit von gg im Laufe des im Laufe des Lebens: Lebens:

= Anteil der phänotypischen Unterschiede zwischen Individuen, der= Anteil der phänotypischen Unterschiede zwischen Individuen, der

in einer bestimmten Population auf genetische Unterschiede in einer bestimmten Population auf genetische Unterschiede

zurückgeführt werden kannzurückgeführt werden kann

- Erblichkeit in der Kindheit: ~ - Erblichkeit in der Kindheit: ~ 5050 %%

- Erblichkeit im Erwachsenenalter: ~ - Erblichkeit im Erwachsenenalter: ~ 80 %80 % (!) (!)

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1515

Entwicklungsverlauf der IQ - Entwicklungsverlauf der IQ - KorrelationenKorrelationen

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1616

EntwicklungsverlaufEntwicklungsverlauf

Mögliche Mögliche Gründe für die Zunahme der Erblichkeit Gründe für die Zunahme der Erblichkeit vonvon

gg im Verlauf des Lebens: im Verlauf des Lebens:

- einhergehend mit immer komplexeren kognitiven - einhergehend mit immer komplexeren kognitiven Prozessen kommen im Laufe der Entwicklung vollständig Prozessen kommen im Laufe der Entwicklung vollständig neue Gene zum Tragen neue Gene zum Tragen

- - genetische Effekte - die zu Beginn unseres Lebens noch genetische Effekte - die zu Beginn unseres Lebens noch einen relativ kleinen Einfluss haben - können im Laufe einen relativ kleinen Einfluss haben - können im Laufe unserer Entwicklung an Einfluss gewinnen und immer unserer Entwicklung an Einfluss gewinnen und immer größere phänotypische Auswirkungen bewirkengrößere phänotypische Auswirkungen bewirken

das Individuum kreiert seine Umwelt gemäß seiner das Individuum kreiert seine Umwelt gemäß seiner genetischen Anlagengenetischen Anlagen

aktive Genotyp – Umwelt – Korrelationaktive Genotyp – Umwelt – Korrelation

Page 17: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1717

EntwicklungsverlaufEntwicklungsverlauf

Entwicklungsverlauf der Bedeutsamkeit von geteiltenEntwicklungsverlauf der Bedeutsamkeit von geteilten

Umwelteinflüssen:Umwelteinflüssen:

- im - im KindesalterKindesalter: IQ – Korrelation zwischen : IQ – Korrelation zwischen Adoptivgeschwistern von Adoptivgeschwistern von .30.30

- im - im ErwachsenenalterErwachsenenalter: IQ – Korrelation zwischen : IQ – Korrelation zwischen Adoptivgeschwistern von Adoptivgeschwistern von -.03-.03

Abnahme der Effekte geteilter UmweltAbnahme der Effekte geteilter Umwelt von von derder

Kindheit zum Erwachsenenalter Kindheit zum Erwachsenenalter

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1818

Multivariate genetische Multivariate genetische AnalyseAnalyse

- verwendet man dazu, um die Anteile von genetischen Einflüssen - verwendet man dazu, um die Anteile von genetischen Einflüssen und Umwelteinflüssen auf die phänotypische Kovarianz zwischen und Umwelteinflüssen auf die phänotypische Kovarianz zwischen spezifischen kognitiven Fähigkeiten herauszufindenspezifischen kognitiven Fähigkeiten herauszufinden

genetische Korrelationgenetische Korrelation: gibt an, in welchem Ausmaß : gibt an, in welchem Ausmaß die genetischen Einflüsse auf ein Merkmal mit den genetischen die genetischen Einflüsse auf ein Merkmal mit den genetischen Einflüssen auf ein anderes Merkmal zusammenhängen Einflüssen auf ein anderes Merkmal zusammenhängen (unabhängig von der jeweiligen Erblichkeit der zwei Merkmale)(unabhängig von der jeweiligen Erblichkeit der zwei Merkmale)

- Beispiel: genetische - Beispiel: genetische Korrelation von 1.0Korrelation von 1.0

dieselben genetischen Effektedieselben genetischen Effekte haben Einfluss auf die haben Einfluss auf die

beiden Eigenschaftenbeiden Eigenschaften

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 1919

Multivariate genetische Multivariate genetische AnalyseAnalyse

gewonnene Erkenntnisse:gewonnene Erkenntnisse:

1. spezifische kognitive Fähigkeiten haben eine nur 1. spezifische kognitive Fähigkeiten haben eine nur mäßig hohe Erblichkeit, dafür aber eine sehr hohe mäßig hohe Erblichkeit, dafür aber eine sehr hohe genetische Korrelation (von nahezu 1.0)genetische Korrelation (von nahezu 1.0)

2. 2. gg kann auch auf der Ebene der elementaren kann auch auf der Ebene der elementaren kognitiven Prozesse vorgefunden werdenkognitiven Prozesse vorgefunden werden

die kognitiven Prozesse sind nicht unabhängig die kognitiven Prozesse sind nicht unabhängig voneinander, sondern werden durch generelle voneinander, sondern werden durch generelle genetische Effekte beeinflusst genetische Effekte beeinflusst

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2020

Identifikation von GenenIdentifikation von Genen

- - Human Genome ProjectHuman Genome Project: Entschlüsselung der : Entschlüsselung der Basensequenzen aller im menschlichen Genom Basensequenzen aller im menschlichen Genom enthaltenen Gene (ca. 30 000) enthaltenen Gene (ca. 30 000)

Kartierung des menschlichen GenomsKartierung des menschlichen Genoms

Ermöglichung einer Identifikation von DNA Sequen-Ermöglichung einer Identifikation von DNA Sequen-

zen, die uns voneinander unterscheidenzen, die uns voneinander unterscheiden

- von besonderem Nutzen für die Forschung an - von besonderem Nutzen für die Forschung an komple-komple-xen Merkmalenxen Merkmalen - wie z.B. Intelligenz – da diese sowohl - wie z.B. Intelligenz – da diese sowohl von einer Vielzahl von Genenvon einer Vielzahl von Genen, als auch von einer , als auch von einer Viel-zahl von Umwelteinflüssen Viel-zahl von Umwelteinflüssen beeinflusst beeinflusst werden werden

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2121

Komplexe, quantitative Komplexe, quantitative MerkmaleMerkmale

- werden durch eine- werden durch eine Vielzahl von Genen beeinflusst, die Vielzahl von Genen beeinflusst, die jeweils eine nur geringe Effektstärke aufweisenjeweils eine nur geringe Effektstärke aufweisen

= der Anteil individueller Differenzen in einem Merkmal, der= der Anteil individueller Differenzen in einem Merkmal, der

durch einen bestimmten Faktor erklärt wird durch einen bestimmten Faktor erklärt wird

- Gene in einem multiplen Gensystem = QTL - Gene in einem multiplen Gensystem = QTL (quantitative (quantitative trait locitrait loci ) )

Ziel der verhaltensgenetischen Intelligenzforschung:Ziel der verhaltensgenetischen Intelligenzforschung: Identifikation möglichst vieler QTLIdentifikation möglichst vieler QTLss, die für die , die für die genetische Beeinflussung allgemeiner kognitiver genetische Beeinflussung allgemeiner kognitiver Fähigkeiten verantwortlich sind Fähigkeiten verantwortlich sind

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2222

Quantitative Trait Loci Quantitative Trait Loci

- - ProblemProblem: die multiplen Gene für Intelligenz haben : die multiplen Gene für Intelligenz haben „verschwindend“ geringe Effektgrößen (≤ 1 %) „verschwindend“ geringe Effektgrößen (≤ 1 %)

Suche nach der bestmöglichen Methode, mit der Suche nach der bestmöglichen Methode, mit der möglichst viele QTLs - die zur Erblichkeit von möglichst viele QTLs - die zur Erblichkeit von Intelligenz beitragen - identifiziert werden können Intelligenz beitragen - identifiziert werden können

UntersuchungsmethodenUntersuchungsmethoden

Linkage – AnalysenLinkage – Analysen AllelverknüpfungAllelverknüpfung

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2323

Linkage – Analysen Linkage – Analysen

- - Linkage:Linkage: liegen zwei Gene – ein DNA Marker und z.B. ein Gen, das liegen zwei Gene – ein DNA Marker und z.B. ein Gen, das

eine Verhaltensstörung verursacht – auf einem Chromosom eine Verhaltensstörung verursacht – auf einem Chromosom nahe beieinander, dann treten sie nicht unabhängig nahe beieinander, dann treten sie nicht unabhängig voneinander aufvoneinander auf

Linkage – AnalyseLinkage – Analyse = ein Test, der versucht festzustellen, = ein Test, der versucht festzustellen, ob zwei Genloci nahe beieinander auf demselben ob zwei Genloci nahe beieinander auf demselben Chromosom liegenChromosom liegen

- klassische Linkage – Studien haben monogenetische - klassische Linkage – Studien haben monogenetische Störungen (wie z.B. die Huntington – Krankheit) anhand von Störungen (wie z.B. die Huntington – Krankheit) anhand von Familien – Stammbäumen untersucht Familien – Stammbäumen untersucht

große Erfolge bei der Identifikation von für monogenetische große Erfolge bei der Identifikation von für monogenetische

Erkrankungen verantwortliche Gene und deren Lage auf Erkrankungen verantwortliche Gene und deren Lage auf dem Chromosom dem Chromosom

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2424

Linkage – Analysen Linkage – Analysen

Vorteil:Vorteil:

- das gesamte Genom kann mithilfe von nur wenigen - das gesamte Genom kann mithilfe von nur wenigen hundert Markern durchsucht werdenhundert Markern durchsucht werden

Nachteil:Nachteil:

- kann nur solche Gene aufspüren, die einen großen - kann nur solche Gene aufspüren, die einen großen Effekt auf das Merkmal (oder die Störung) habenEffekt auf das Merkmal (oder die Störung) haben

schlecht anwendbar bei quantitativen, komplexen schlecht anwendbar bei quantitativen, komplexen Merkmalen, die durch viele Gene mit jeweils geringer Merkmalen, die durch viele Gene mit jeweils geringer Effektgröße beeinflusst werden Effektgröße beeinflusst werden

keine besonders gut geeignete Methode für die keine besonders gut geeignete Methode für die Intelligenzforschung Intelligenzforschung

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2525

AllelverknüpfungAllelverknüpfung

~ ~ allelische Assoziationallelische Assoziation = Assoziation zwischen Allelfrequenzen = Assoziation zwischen Allelfrequenzen und einem Phänotypund einem Phänotyp

ein bestimmtes Allel korreliert mit einem Merkmal in einerein bestimmtes Allel korreliert mit einem Merkmal in einer PopulationPopulation

Vorteil:Vorteil: - es können QTLs mit viel geringerer Effektgröße (ca. 1%) aufge-- es können QTLs mit viel geringerer Effektgröße (ca. 1%) aufge-

spürt werden als bei der Linkage – Methode spürt werden als bei der Linkage – Methode

Nachteil:Nachteil: - das Vorliegen einer bestimmten Allelfrequenz ist noch lange - das Vorliegen einer bestimmten Allelfrequenz ist noch lange

keine notwendige oder hinreichende Bedingung für die tat-keine notwendige oder hinreichende Bedingung für die tat-sächliche Ausbildung des Merkmals (oder der Krankheit)sächliche Ausbildung des Merkmals (oder der Krankheit)

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2626

Das „IQ QTL Projekt“Das „IQ QTL Projekt“

- - Studie von Robert Plomin et al. (2001) die Studie von Robert Plomin et al. (2001) die systematisch nach QTLs gesucht hat, die mit systematisch nach QTLs gesucht hat, die mit Intelligenz assoziiert sind Intelligenz assoziiert sind

- gilt als die erste molekulargenetische Studie, die sich - gilt als die erste molekulargenetische Studie, die sich eher auf die Untersuchung von „Fähigkeit“ als von eher auf die Untersuchung von „Fähigkeit“ als von „Unfähigkeit“ konzentriert hat „Unfähigkeit“ konzentriert hat

wird der Tatsache gerecht, dass genetische Variation wird der Tatsache gerecht, dass genetische Variation über die gesamte Verteilung eines Merkmals hinweg über die gesamte Verteilung eines Merkmals hinweg wirksam istwirksam ist

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2727

Das „IQ QTL Projekt“Das „IQ QTL Projekt“

ProbandenProbanden

Originalstichprobe 1. Replikations- 2. Replikations-Originalstichprobe 1. Replikations- 2. Replikations- stichprobe stichprobestichprobe stichprobe101101 Probanden 96 Probanden 196 Eltern – Kind Probanden 96 Probanden 196 Eltern – Kind

- - → → IQ von 136 IQ von 136 → IQ von → IQ von >>160 Trios160 Trios101 Kontrollprobanden 100 Kontrollprobanden 101 Kontrollprobanden 100 Kontrollprobanden → Kinder: IQ von→ Kinder: IQ von→ → IQ von 100 → IQ von 100 IQ von 100 → IQ von 100 >160>160

DesignDesign „case – controll“ „case – controll“ „within family„within family analysis“analysis“

→ → Transmission Disequilibrium TestTransmission Disequilibrium Test

(TDT)(TDT)

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2828

Das „IQ QTL Projekt“Das „IQ QTL Projekt“

Hypothese:Hypothese:

eine hohe kognitive Leistungsfähigkeit erfordert das eine hohe kognitive Leistungsfähigkeit erfordert das Vorhandensein der meisten positiven Allele und nur Vorhandensein der meisten positiven Allele und nur weniger negativen Allele weniger negativen Allele

Phasen:Phasen:

1. 1. Suche nach Kandidatengenen für Intelligenz:Suche nach Kandidatengenen für Intelligenz:

Genotypisierung von 100 DNA – Markern, die sich in Genotypisierung von 100 DNA – Markern, die sich in oder nahe bei solchen Genen befinden, die nachweislich oder nahe bei solchen Genen befinden, die nachweislich bei bestimmten Gehirnfunktionen beteiligt sindbei bestimmten Gehirnfunktionen beteiligt sind

es konnte kein signifikanter Nachweis für eine es konnte kein signifikanter Nachweis für eine Verknüpfung gefunden werdenVerknüpfung gefunden werden

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 2929

Das „IQ QTL Projekt“Das „IQ QTL Projekt“

2. 2. Gebrauch einer dichteren Karte von Markern:Gebrauch einer dichteren Karte von Markern: Genotypisierung von 47 DNA – Markern, die sich auf Genotypisierung von 47 DNA – Markern, die sich auf

dem langen Arm von Chromosom 6 befindendem langen Arm von Chromosom 6 befinden die Allelverknüpfung konnte in Replikationsstudien die Allelverknüpfung konnte in Replikationsstudien

nicht nachgewiesen werden nicht nachgewiesen werden allgemeines Problem dieses Ansatzes:allgemeines Problem dieses Ansatzes: > 100 000 Marker müssten bei einer sehr großen > 100 000 Marker müssten bei einer sehr großen

Anzahl von Probanden genotypisiert werden, um QTLs Anzahl von Probanden genotypisiert werden, um QTLs (mit sehr kleinen Effektgrößen) für Intelligenz zu (mit sehr kleinen Effektgrößen) für Intelligenz zu findenfinden

Page 30: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3030

Das „IQ QTL Projekt“Das „IQ QTL Projekt“

3. DNA pooling:3. DNA pooling:

GenotypisierungGenotypisierung der DNA der „gepoolten Gruppe“, in der DNA der „gepoolten Gruppe“, in der die DNA aller Individuen vereinigt wurde der die DNA aller Individuen vereinigt wurde

großer Ersparniseffekt: Genotypisierung eines großer Ersparniseffekt: Genotypisierung eines einzelnen Markers erfordert nur noch 2 - anstelle von einzelnen Markers erfordert nur noch 2 - anstelle von 202 – Geno-typisierungen202 – Geno-typisierungen

Vorgehen:Vorgehen:- Entdeckung von signifikanten Unterschieden in den Allelfre-- Entdeckung von signifikanten Unterschieden in den Allelfre-

quenzen zwischen den Stichprobenquenzen zwischen den Stichproben

- Überprüfung und Versuch einer Bestätigung- Überprüfung und Versuch einer Bestätigung der der Verknüpfung durch das „individual genotyping“ Verknüpfung durch das „individual genotyping“

Page 31: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3131

DNA pooling Ergebnisse des „IQ DNA pooling Ergebnisse des „IQ QTL Projekts“QTL Projekts“

Page 32: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3232

Das „IQ QTL Projekt“Das „IQ QTL Projekt“

Ergebnisse: Ergebnisse: (von 1 842 untersuchten Markern)(von 1 842 untersuchten Markern)

Originalstichprobe: Originalstichprobe: 108108 signifikante Marker signifikante Marker

1.Replikations- 1.Replikations- 6 6 signifikante Markersignifikante Marker stichprobe:stichprobe:

„„individual geno- individual geno- 44 signifikante Marker signifikante Marker typing“ (OS):typing“ (OS):

„„individual geno- individual geno- 22 signifikante Marker signifikante Marker typing“ (RS): typing“ (RS):

D4S2460 D4S2460 D14S65 D14S65 (Chromosom 4) (Chromosom 14)(Chromosom 4) (Chromosom 14)

Page 33: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3333

Das „IQ QTL Projekt“Das „IQ QTL Projekt“

jedoch: Befürchtung, dass die Ergebnisse der Untersuchun-jedoch: Befürchtung, dass die Ergebnisse der Untersuchun- gen der zwei Stichproben aufgrund von ethnischergen der zwei Stichproben aufgrund von ethnischer Schichtung zustande gekommen sindSchichtung zustande gekommen sind Untersuchung der zwei Marker in einer 3. Stichprobe Untersuchung der zwei Marker in einer 3. Stichprobe

bestehend aus Eltern – Kind – Trios (TDT)bestehend aus Eltern – Kind – Trios (TDT)

Signifikanz der zwei Marker konnte nicht bestätigt werdenSignifikanz der zwei Marker konnte nicht bestätigt werden

Der Genom - Scan konnte keinerlei klare QTL – Der Genom - Scan konnte keinerlei klare QTL – Verknüpfung identifizierenVerknüpfung identifizieren

Page 34: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3434

Genomik Genomik

Aufspüren von relevanten GenenAufspüren von relevanten Genen

Durchschauen von Funktion und Arbeitsweise der Durchschauen von Funktion und Arbeitsweise der GeneGene

„„funktionale Genomik“funktionale Genomik“

„„gene manipulation“ „gene expression profiling“ gene manipulation“ „gene expression profiling“ „proteomics“„proteomics“

Page 35: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3535

Funktionale GenomikFunktionale Genomik

gene manipulationgene manipulation: : (auf der Ebene der Gene)(auf der Ebene der Gene)

- - targeted mutationstargeted mutations: gezieltes Ausschalten von bestimmten Genen, um: gezieltes Ausschalten von bestimmten Genen, um deren Funktionsweise zu bestimmenderen Funktionsweise zu bestimmen- - mutagenesis scree- mutagenesis scree- AuslösenAuslösen von zufälligenvon zufälligen Mutationen der Gene durch Mutationen der Gene durch ning: ning: chemischechemische MutageneMutagene und anschließendes Screening und anschließendes Screening der mutierten Tiere nach einer großen Vielfalt vonder mutierten Tiere nach einer großen Vielfalt von Phänotypen Phänotypen - - antisense DNA:antisense DNA: VerhindernVerhindern derder TranslationTranslation eineseines TeilsTeils derder RNA durchRNA durch Anbindung an eine bestimmte RNA – SequenzAnbindung an eine bestimmte RNA – Sequenz

gene expression profiling:gene expression profiling: ((aufauf der Ebeneder Ebene der Genexpression)der Genexpression)

- Vergleich von Gehirngewebe vor und nach einem Ereignis (z.B. Lernen - Vergleich von Gehirngewebe vor und nach einem Ereignis (z.B. Lernen oder Stress)oder Stress)

Finden von Genen, die aufgrund des Ereignisses expressiert werdenFinden von Genen, die aufgrund des Ereignisses expressiert werden

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3636

GenomikGenomik

proteomics:proteomics: (auf der Ebene der Proteine) (auf der Ebene der Proteine) - Untersuchung der Proteine - die aus der Translation der RNA hervor-- Untersuchung der Proteine - die aus der Translation der RNA hervor-

gehen - und deren Wechselwirkungen untereinander gehen - und deren Wechselwirkungen untereinander

VerhaltensgenomikVerhaltensgenomik

= = ein „Top – Down Ansatz“, der das Verhalten des ganzen ein „Top – Down Ansatz“, der das Verhalten des ganzen Orga-nismus - bei der Aufklärung der Arbeitsweise von Orga-nismus - bei der Aufklärung der Arbeitsweise von Genen - in Betracht ziehtGenen - in Betracht zieht

die Verhaltensgenomik leistet – genauso wie die die Verhaltensgenomik leistet – genauso wie die funktio-nale Genomik - einen wichtigen Beitrag zum funktio-nale Genomik - einen wichtigen Beitrag zum genaueren Verständnis des Weges vom Gen zum genaueren Verständnis des Weges vom Gen zum VerhaltenVerhalten

Page 37: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3737

ZwillingsstudieZwillingsstudie

Genetic and Environmental Contributions to the Genetic and Environmental Contributions to the Covariance between Occupational Status, Covariance between Occupational Status,

Educational Attainment and IQ: Educational Attainment and IQ:

A Study of TwinsA Study of Twins

K. Tambs, J. M. Sundet, P. Magnus & K. Berg K. Tambs, J. M. Sundet, P. Magnus & K. Berg (1989)(1989)

Page 38: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3838

Grundlegende Grundlegende InformationenInformationen

Heath et al. konnten 1985 zeigen, dass die Heath et al. konnten 1985 zeigen, dass die genetischen und Umwelteinflüsse auf genetischen und Umwelteinflüsse auf Schulbildung über verschiedene Kohorten Schulbildung über verschiedene Kohorten variierenvariieren

Sundet et al. zeigten 1988 den selben Trend für Sundet et al. zeigten 1988 den selben Trend für IQIQ

Tambs, Sundet, Magnus und Berg erforschten Tambs, Sundet, Magnus und Berg erforschten diese Trends weiter und beziehen in dieser Studie diese Trends weiter und beziehen in dieser Studie auch Berufserfolg mit einauch Berufserfolg mit ein

Page 39: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 3939

Materialien und MethodenMaterialien und Methoden

1.1. StichprobeStichprobe

2.2. ErhebungsmethodenErhebungsmethoden

3.3. ModellModell

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4040

StichprobeStichprobe

507 männliche monozygote Zwillingspaare507 männliche monozygote Zwillingspaare 575 männliche dizygote Zwillingspaare575 männliche dizygote Zwillingspaare

Nutzung der Armeedaten Norwegens (90 % der Nutzung der Armeedaten Norwegens (90 % der 18 – 19 Jährigen werden psychisch und physisch 18 – 19 Jährigen werden psychisch und physisch untersucht, bevor sie ihren Wehrdienst antreten)untersucht, bevor sie ihren Wehrdienst antreten)

Es waren Daten für die Kohorten 1931 – 35 und Es waren Daten für die Kohorten 1931 – 35 und 1944 – 60 verfügbar1944 – 60 verfügbar

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4141

StichprobeStichprobe

Vergleich dieser Daten mit dem „Norwegian Twin Panel“ Vergleich dieser Daten mit dem „Norwegian Twin Panel“ (norwegische Zwillingsstudie mit Daten über alle (norwegische Zwillingsstudie mit Daten über alle gleichgeschlechtlichen Zwillingspaare, die zwischen 1915 gleichgeschlechtlichen Zwillingspaare, die zwischen 1915 und 1960 in Norwegen geboren wurden und im Alter von und 1960 in Norwegen geboren wurden und im Alter von 20 Jahren noch beide Zwillinge lebten)20 Jahren noch beide Zwillinge lebten)

Die Eiigkeit konnte für 80% der Zwillingspaare bestimmt Die Eiigkeit konnte für 80% der Zwillingspaare bestimmt werdenwerden

In 60% der Fälle mit bekannter Eiigkeit haben beide In 60% der Fälle mit bekannter Eiigkeit haben beide Zwillinge einen zweiten Fragebogen beantwortet, welcher Zwillinge einen zweiten Fragebogen beantwortet, welcher auch Fragen zu Beruf und Bildung enthieltauch Fragen zu Beruf und Bildung enthielt

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4242

StichprobeStichprobe

Für 1850 Paare sind Eiigkeit und IQ beider Für 1850 Paare sind Eiigkeit und IQ beider Zwillinge bekanntZwillinge bekannt

Von 1082 Paaren liegt komplettes Material des Von 1082 Paaren liegt komplettes Material des zweiten Fragebogens vorzweiten Fragebogens vor

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4343

ErhebungsmethodenErhebungsmethoden

Bei den Untersuchungen der Wehrdienstleistenden Bei den Untersuchungen der Wehrdienstleistenden wurden „Fähigkeitstests“ (3 Unterskalen) wurden „Fähigkeitstests“ (3 Unterskalen) durchgeführtdurchgeführt

Für diese Studie stand nur einer der drei Für diese Studie stand nur einer der drei Testdatensätze zur Verfügung: „general ability level“Testdatensätze zur Verfügung: „general ability level“

„„general ability level“:general ability level“:

- „arithmetic problems“- „arithmetic problems“

- „word similarities“- „word similarities“

- „figure rules“- „figure rules“

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4444

ErhebungsmethodenErhebungsmethoden

Schulerfolg wurde auf zwei Arten bewertet Schulerfolg wurde auf zwei Arten bewertet – BildungsniveauBildungsniveau– Jahre der SchulbildungJahre der Schulbildung

Berufserfolg wurde in fünf Kategorien unterteiltBerufserfolg wurde in fünf Kategorien unterteilt

– white-collar supervisory (Management)white-collar supervisory (Management)– white-collar intermediate (Leitender Angestellter)white-collar intermediate (Leitender Angestellter)– white-collar lower level (Angestellter)white-collar lower level (Angestellter)– workers, studentsworkers, students– no paid workno paid work

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4545

ModellModell

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4646

ErgebnisseErgebnisse

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4747

ErgebnisseErgebnisse

BerufserfolgBerufserfolg– Steigt bis zum Alter von 35 JahrenSteigt bis zum Alter von 35 Jahren– Sinkt ab einem Alter von 50 JahrenSinkt ab einem Alter von 50 Jahren

SchulerfolgSchulerfolg– Steigt kontinuierlich über die drei Steigt kontinuierlich über die drei

beobachteten Jahrzehntebeobachteten Jahrzehnte

IQIQ– Die Mittelwerte steigenDie Mittelwerte steigen– Die Standardabweichungen fallenDie Standardabweichungen fallen

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4848

ErgebnisseErgebnisse

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 4949

ErgebnisseErgebnisse

Tambs et al. haben in dieser Studie versucht, Tambs et al. haben in dieser Studie versucht, diesen Selektionseffekt als Korrelation von diesen Selektionseffekt als Korrelation von „Bereitschaft den Fragebogen zu beantworten“ „Bereitschaft den Fragebogen zu beantworten“ und „Unterschiede in den Paaren“ auszudrückenund „Unterschiede in den Paaren“ auszudrücken

Sie erstellten eine „responsiveness“ Skala mit Sie erstellten eine „responsiveness“ Skala mit den Werten:den Werten: 0 = Nichtbeantworter0 = Nichtbeantworter

1 = Beantwortung des 1 = Beantwortung des EiigkeitsfragebogensEiigkeitsfragebogens

2 = Beantwortung des 2. oder 2 = Beantwortung des 2. oder beider beider Fragebögen Fragebögen

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5050

ErgebnisseErgebnisse

Korrelation von „responsiveness“ und IQ = .19Korrelation von „responsiveness“ und IQ = .19

Cotwin Korrelation für „responsiveness“Cotwin Korrelation für „responsiveness“

MZ = .37MZ = .37

DZ = .17DZ = .17

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5151

ErgebnisseErgebnisse

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5252

Ergebnisse – genetische Ergebnisse – genetische AnalyseAnalyse

Heath et al. (1985) und Sundet et al. (1988) Heath et al. (1985) und Sundet et al. (1988) zeigten Kohorteneinflüsse auf Schulerfolg, IQ und zeigten Kohorteneinflüsse auf Schulerfolg, IQ und auf die relativen Beiträge von Genen und Umweltauf die relativen Beiträge von Genen und Umwelt

Auch in der Studie von Tambs et al. zeigen sich Auch in der Studie von Tambs et al. zeigen sich Unterschiede in der genetischen und Unterschiede in der genetischen und umweltbedingten Varianz über die verschiedenen umweltbedingten Varianz über die verschiedenen KohortenKohorten

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5353

Ergebnisse – genetische Ergebnisse – genetische AnalyseAnalyse

OS = occupational statusOS = occupational status

EA = educational attainmentEA = educational attainment

Vg = genetische VarianzVg = genetische Varianz

Vb = umweltbedingte Vb = umweltbedingte zwischenfamiliäre Varianzzwischenfamiliäre Varianz

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5454

Ergebnisse – genetische Ergebnisse – genetische AnalyseAnalyse

Kohorte 1931 – 35:Kohorte 1931 – 35:

Werte für Vg:Werte für Vg:

Berufsstatus = 16%Berufsstatus = 16%

Schulerfolg =10%Schulerfolg =10%

IQ = 37%*IQ = 37%*

Werte für Vb:Werte für Vb:

Berufsstatus = 6%Berufsstatus = 6%

Schulerfolg = 62%*Schulerfolg = 62%*

IQ = 45%* IQ = 45%*

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5555

Ergebnisse – genetische Ergebnisse – genetische AnalyseAnalyse

Kohorte 1944 – 50:Kohorte 1944 – 50:

Werte für Vg:Werte für Vg:

Berufsstatus = 51%*Berufsstatus = 51%*

Schulerfolg = 70%*Schulerfolg = 70%*

IQ = 71%*IQ = 71%*

Werte für Vb:Werte für Vb:

Berufsstatus = 2%Berufsstatus = 2%

Schulerfolg = 7%Schulerfolg = 7%

IQ = 12%* IQ = 12%*

Page 56: Allgemeine Kognitive Fähigkeit1 Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede individueller Unterschiede Referenten: Johanna

Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5656

Ergebnisse – genetische Ergebnisse – genetische AnalyseAnalyse

Kohorte 1951 – 57:Kohorte 1951 – 57:

Werte für Vg:Werte für Vg:

Berufsstatus = 40%*Berufsstatus = 40%*

Schulerfolg = 37%*Schulerfolg = 37%*

IQ = 59%*IQ = 59%*

Werte für Vb:Werte für Vb:

Berufsstatus = 12%*Berufsstatus = 12%*

Schulerfolg = 35%*Schulerfolg = 35%*

IQ = 22%* IQ = 22%*

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5757

Ergebnisse – genetische Ergebnisse – genetische AnalyseAnalyse

Kohorte 1958 – 60:Kohorte 1958 – 60:

Werte für Vg:Werte für Vg:Berufsstatus = 36%*Berufsstatus = 36%*Schulerfolg = 45%*Schulerfolg = 45%*IQ = 71%*IQ = 71%*

Werte für Vb:Werte für Vb:Berufsstatus = 7%Berufsstatus = 7%Schulerfolg = 22%*Schulerfolg = 22%*IQ = 14%* IQ = 14%*

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Allgemeine Kognitive FähigkeitAllgemeine Kognitive Fähigkeit 5858

Quellenangaben Quellenangaben

- Plomin, R. & Spinath, F.M. (2004). Intelligence: Genetics, - Plomin, R. & Spinath, F.M. (2004). Intelligence: Genetics, Genes, and Genomics. Genes, and Genomics. Journal of Personality and Social Journal of Personality and Social PsycholgyPsycholgy, Vol.86, No.1, 112-129., Vol.86, No.1, 112-129.

-- Plomin, R., DeFries, J.C., McClearn, G.E., & Rutter, M. Plomin, R., DeFries, J.C., McClearn, G.E., & Rutter, M. (1999). (1999). Gene, Umwelt und VerhaltenGene, Umwelt und Verhalten. Bern: Huber. . Bern: Huber. Kapitel 8Kapitel 8

-- Tambs, K., Sundet, J.M., Magnus, P. & Berg, K. (1989).Tambs, K., Sundet, J.M., Magnus, P. & Berg, K. (1989).Genetic and Environmental Contributions to the Genetic and Environmental Contributions to the Covariance between Occupational Status, Educational Covariance between Occupational Status, Educational Attainment and IQ: Attainment and IQ: A Study of Twins. A Study of Twins. Behavior GeneticsBehavior Genetics, Vol. 19, 209 - 222, Vol. 19, 209 - 222