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GENETIK

Krankheitsrisiko-Statistik

GENETIK

Woher kennen wir das Risiko?

Begriff: Odds RatioDas Risiko an einer Erkrankung zu erkranken, ausgelöst durch eine Genvariation

Beispiel:

G = funktionierendes Gen (Wildtyp)A = Mutiertes Gen (Mutant)

Diabetes Gen

GENETIK

Jeder Mensch hat 2 Gene jedes Typs (mit ein paar Ausnahmen)

Eine Genvariation kann also immer auf Beiden oder nur einem Gen vorkommen.

Beispiel:

Die Ergebnismöglichkeiten sind:

G auf beiden Genen >> G/G >> WildtypG auf einem, A auf dem anderen Gen >> G/A >> HeterozygotA auf beiden Genen >> A/A >> Homozygot Mutant

G = funktionierendes Gen (Wildtyp)A = Mutiertes Gen (Mutant)

Woher kennen wir das Risiko?

G G

GA

A A

GENETIK

Woher kennen wir das Risiko?

G G GA A A

G/G A/G A/A

Wildtyp Heterozygot Homozygot Mutant

Die 3 Möglichkeiten:

OR:1 OR:2 OR:4

Normale Risiko zu erkranken

DOPPELTES Risiko zu

erkranken

VIERFACHES Risiko zu

erkranken

GENETIK

Woher kennen wir das Risiko?

OR = 1.831.83-Faches Risiko zu erkranken83% höheres Risiko

GENETIK

Woher kennen wir das Risiko?

OR = 2525-Faches Risiko zu erkranken

GENETIK

Wie beeinflusst ein OR die Erkrankungswahrscheinlichkeit?

Beispiel DEMO SYNDROM (sehr selten):1 Risiko-Genvariante (Nur ein Beispiel)Risiko-Genvariationen selten (Bevölkerungs-Durchschnitt: OR = 1)1 von 100 000 erkrankt, 0.001% Lebenszeit-Risiko

ODDS RATIO relativ zum BEVÖLKERUNGSDURCHSCHNITT (ORpop):Bevölkerungs-Durchschnitt: ORpop = 1Beispiel OR einer Frau: ORpop = 60

ERKRANKUNGSWAHRSCHEINLICHKEITDurchschnittswerte = 0.001% Lebenszeit-Risiko= 0.001% Erkrankungswahrscheinlichkeit bei ORpop = 1

Was ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit mit ORpop = 60? = 0.06% Erkrankungswahrscheinlichkeit

GENETIK

Wie beeinflusst ein OR die Erkrankungswahrscheinlichkeit?

Obwohl durch Genvariation Risiko 60 Mal höher ist, ist die

Erkrankungswahrscheinlichkeit nur 0.06%

Diese Genanalyse hat keine Relevanz für die Gesundheit.

GENETIK

Beispiele von genetischem Einfluss auf Krankheiten

Krankheit tritt zu 5% in der Bevölkerung auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 7>> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 5% auf 30%RELEVANT!

Krankheit tritt zu 1% in der Bevölkerung auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 1.1>> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 1% auf 1.1%NICHT RELEVANT!

Krankheit tritt zu 1% in der Bevölkerung auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 60>> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 1% auf 45% RELEVANT!

Krankheit tritt zu 0.001% auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 90>> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 0.001% auf 0.06% NICHT RELEVANT!

Krankheit tritt zu 0.001% auf, Mutation führt zu 100% zur Krankheit>> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 0.001% auf 100% RELEVANT!

GENETIK

Warum werden bei Genanalysen OR‘s genannt und nicht Erkrankungswahrscheinlichkeiten?

OR 3

ALZHEIMER RISIKO

VORSORGEPROGRAMMUNGESUNDER LEBENSSTIL

OR 0.36 OR 0.6OR 1.4

3 x 0.36 x 0.6 = 0.64 OR Erkrankungswahrscheinlichkeit

13.46%

3 x 1.4 = 4.2 ORErkrankungswahrscheinlichkeit60.82%

ErkrankungswahrscheinlichkeitDurchschnitt: 20%

GENETIK

Zusammenfassung:

Das genetische Risiko ist stabil und unveränderbar. Jedes Labor sollte auf denselben OR kommen wenn es dieselben Gene

analysiert.

Die Erkrankungswahrscheinlichkeit wird von Positiven (OR kleiner als 1) und Negativen (OR größer als 1)

Umwelteinflüssen beeinträchtigt.

Erkrankungswahrscheinlichkeit kann also im Labor nicht verlässlich gemessen werden.

Warum werden bei Genanalysen OR‘s genannt und nicht Erkrankungswahrscheinlichkeiten?

GENETIK

Ziel einer präventiven Genanalyse:

Eine Erkrankungswahrscheinlichkeit vorherzusagen!

Die Erkrankungswahrscheinlichkeit durch richtiges Handeln positiv zu verändern!

Warum werden bei Genanalysen OR‘s genannt und nicht Erkrankungswahrscheinlichkeiten?

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