Date : Mardi 10 Novembre 2015Prépa Scientifique, paramédical -MAESTRIS

BIOLOGIESujet d’examen - SE4

Durée : 1 heure 30 minutes

Partie 1 : Définitions (0,25 point par définition) - 2 points

Polyploïdisation, Test-cross, Groupe monophylétique, Principe de phénétique, Rétrocontrôle hormonal, Contragestion, Duplication-transposition, Crossing-over inégal.

Partie 2 : Réponses courtes sur questionnement de cours (0,5 point par réponse) - 3 pointsChaque réponse doit être formulée en une ou deux phrases maximum en utilisant le vocabulaire adapté.

A. Qu’est-ce qu’une espèce ? (définition de Mayr, 1942)B. Comment peut-on regrouper plusieurs gènes au sein d’une famille multigénique ?C. Comment agissent les gènes HOX ?D. Quelles sont les étapes permettant à la polyploïdisation de former un hybride fertile ?E. Donner trois exemples de mutations étendues affectant le patrimoine génétique et pouvant conduire à

une spéciation. F. Comment peut-on différencier homologies et analogies d’un point de vue anatomique ?

Partie 3 : Exercice - 2 points

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bac S SVT 2013 Polynésie

Partie 2.1 : (3 points) Génétique et évolution: le brassage génétique et sa contribution à la diversitégénétique

Chez la Souris, comme chez tous les organismes à reproduction sexuée, la diversité génétique s'explique par le brassage génétique ayantlieu lors de la reproduction sexuée. On considère ici 4 caractères phénotypiques de la souris (appelés [A], [B], [F] et [D]) ; des croisementssont réalisés pour mettre en évidence ce brassage. Deux étudiants analysent ces croisements. Ils s'accordent sur le fait qu'il y a bien eu brassage génétique entre les deux gènes lors de cesdeux croisements, mais leurs avis diffèrent concernant les mécanismes mis en jeu pour ce brassage. Le premier étudiant affirme qu'il y a euà chaque fois uniquement un brassage interchromosomique, l'autre affirme qu'un brassage intrachromosomique a eu lieu, en plus, dans l'undes croisements.

Exploitez les résultats expérimentaux proposés dans le document afin de:- justifier le fait qu'il y a bien eu brassage génétique dans les deux croisements- préciser quel étudiant a finalement raison, en argumentant la réponse.

Aucun schéma explicatif n'est attendu.

document : Résultats de 2 croisements-tests réalisés entre un individu F1 hétérozygote et un parent double récessif

Phénotypes des parents Allèles de chaque gène Résultats (nombre d'individus par phénotype)

Croisement 1:

F1 [AB]x

Parent double récessif [ab]

Gène A : allèle (A) dominantallèle (a) récessifGène B : allèle (B) dominantallèle (b) récessif

[AB]: 442[ab]: 437[Ab]: 64[aB]: 59

Croisement 2:

F1 [FD]x

Parent double récessif [fd]

Gène F : allèle (F) dominantallèle (f) récessifGène D : allèle (D) dominantallèle (d) récessif

[FD]: 492[fd]: 509[Fd]: 515[fD]: 487

Partie 4 : Exercice - 3 points

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Bac S 2013 Madrid

Partie 2.1 : (3 points) Génétique et évolution: un regard sur l'évolution de l'Homme

Le TNF alpha est une molécule intervenant chez l'Homme dans la réaction inflammatoire. Cette molécule a été isolée chez plusieursVertébrés. D'autre part, en 2002, des scientifiques ont identifié chez la drosophile (Drosophila melanogaster) une protéine membranaire «Eiger » qui a les mêmes effets que le TNF alpha.

Expliquez en quoi la comparaison des différentes molécules du document 1 indique une origine ancienne commune des moléculesintervenant dans la réaction inflammatoire et conforte le positionnement des espèces dans l'arbre phylogénétique du document 2.

Votre réponse consistera en un texte concis, de quelques phrases. Pour le document 1, aucun calcul de pourcentages n'est attendu.

document 1: Alignements et comparaisons de différentes protéines (TNF alpha ou Eiger) avec la protéine TNF alpha (TNFa)de l'Homme

a - alignement et comparaison entre les séquences du TNF alpha humain (Homo sapiens) et du TNF alpha du Chimpanzé(Pan paniscus)

b - alignement et comparaison entre les séquences du TNF alpha humain (Homo sapiens) et du TNF alpha de la Souris (Musmusculus)

c - alignement et comparaison entre les séquences du TNF alpha humain (Homo sapiens) et du TNF alpha de la Doraderoyale (Sparus aurata)

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d - alignement et comparaison entre les séquences du TNF alpha humain (Homo sapiens) et d'une partie de la protéine Eigerde Drosophile (Drosophila melanogaster)

* = identité ou similitudes entre acides aminés.La similitude résulte d'une substitution d'un acide aminé par un autre qui ne modifie pas la fonction de la protéine.V, R, S... etc. code en une lettre des acides aminés (par exemple V = Valine).

sources : banque de séquences Uniprot, logiciel de comparaison: Clustal

document 2: Arbre phylogénétique établi sur des critères anatomiques montrant les liens de parenté entre quelques animaux

(La numérotation des noeuds est totalement arbitraire).

Partie 5 : Exercice - 4 points

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avant arrièreEmbryon d'Epinoche marine

bac S 2014 Polynésie

Partie 2.2 : Enseignement obligatoire (5 points) Diversification génétique

Les Epinoches à trois épines (Gasterosteus aculeatus) sont des poissons qui se présentent sous deux formes (Epinoche marine et Epinoched'eau douce), selon le lieu où ils vivent. Leurs prédateurs varient selon les milieux de vie.

A l'aide des documents ci-dessous et de vos connaissances, proposez une hypothèse sur le mécanisme à l'origine de la morphologie desEpinoches d'eau douce.

Votre réponse s'appuiera sur l'exploitation du dossier et l'utilisation de connaissances.

document 1 : morphologiedes Epinoches en fonctionde leur milieu de vie

Les Epinoches marines ont unenageoire pelvienne épineuseproéminente sur leur faceventrale, ce qui les protège desgros poissons. Les formesd'Epinoche d'eau douce n'ontplus de nageoire pelvienne etsont ainsi moins vulnérablesvis-à-vis des larves d'insectesprédatrices, qui ont plus de malà s'accrocher.

A Epinoche marine

B Epinoche d'eau douce

d'après Cresko et al.. 2004.Parallelgenetic basis for repeatedevolution of armor loss in Alaskanthreespine stickleback populations.Proc. Nat. Acad. Sci. U.S.A.

101/6050-6055.

document 2 : expression du gène PITX1 impliqué dans la mise en place de la nageoire pelvienne épineuse au cours dudéveloppement des Epinoches

Les biologistes ont recherché les endroits de l'organisme où l'on peut détecter la présence d'ARNm du gène PITX1 au cours dudéveloppement. Ces territoires sont colorés en grisé par la méthode utilisée sur des embryons d'Epinoche. Les flèches indiquent la zoned'expression du gène PITX1 observé sur la face ventrale des embryons d'Epinoche.

avant arrièreEmbryon d'Epinoche d'eau douce

d'après Shapiro et al.. 2004.Genetic and developmental basis of evolutionary pelvic reduction in threespine sticklebacks. Nature 428, 717-723.

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document 3 : données moléculaires du gène PITX1

document 3a : Comparaison des séquences du gène PITX1 impliqué dans le développement de la nageoire pelvienneépineuse chez les deux formes d'Epinoches

d'après le logiciel Anagene.

La portion du gène étudié est représentative des résultats obtenus sur l'ensemble du gène. La première ligne correspond au gène del'Epinoche marine et la deuxième ligne au gène de l'Epinoche d'eau douce.Chaque tiret indique une identité de nucléotide.

document 3b : La régulationde l'expression du gènePITX1

Des segments d'ADN appeléesséquences régulatrices présentsà côté des gènes, contrôlentl'expression des gènes. Cesséquences de régulation jouentun rôle central dans l'évolutionde la morphologie des animaux.

L'expression du gène PITX1 estactivée lorsque des facteurs detranscription se lient à des sitesde fixation de la séquencerégulatrice PEL. Le complexeainsi formé déclenche latranscription du gène PITX1 enun ARNm par l'enzyme

polymérase.

d'après janvier 2009 Pour La Science #375.

document 4 : expériences de transgenèse sur une Epinoche lacustre

Une séquence régulatrice du gène PITX1 a été identifiée en 2010 et a été appelée PEL. Pour détecter si des changements dans cetteséquence pouvaient être à l'origine du changement morphologique, les chercheurs ont réalisé une expérience de transgénèse.Ils ont injecté dans des oeufs d'Epinoche d'eau douce, une construction génique comprenant la région régulatrice PEL des Epinochesmarines et le gène PITX1 noté ([pel-PITX1]). Les résultats de cette transgenèse montrent chez l'Epinoche d'eau douce une nageoirepelvienne épineuse.

d'après acces.ens-lyon.fr.

Partie 6 : QCM - 6 pointsChaque question peut comporter une ou plusieurs bonnes réponses. Toute réponse incomplète ou présentant une erreur sera comptée comme fausse (0 point). Chaque réponse exacte et complète rapporte 0,25 point.

1. L’homme est un primate mais faisant partie des homininés car il possède : ! a. Un bassin court et étroit

b. Des ongles platsc. Un trou occipital en position centraled. Une gestation assez longue pour sa taillee. Une colonne vertébrale à plusieurs courburesf. Une vision binocculaire

2. Des croisements entre plants de tomates différents permettent d'obtenir des variétés qui présentent un intérêt pour l'agronomie et la commercialisation.

Dans ces croisements interviennent : a. deux gènes, ayant deux allèles chacun b. deux gènes, ayant un allèle chacunc. 4 gènes, ayant chacun 1 allèled. 3 gènes, ayant chacun 1 allèle.

3. Le génotype des plantes obtenues en F1 est : a. (p+//p ; matN//matN)b. (p+//p+ ; matN//mat0)c. (p+//p ; matN//mat0)d. (p+//p ; mat0//mat0).

4. Le pourcentage de tomates aux qualités génétiques recherchées à l'issue des croisements est de : a. 10%b. 25% c. 50% d. 100%.

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Bac S septembre 2013 Antilles et Métropole

Partie 2.1 : (3 points) Génétique et évolution: brassages chromosomiques chez la Tomate

Des croisements entre plants de tomates différents permettent d'obtenir des variétés qui présentent un intérêt pour l'agronomie et lacommercialisation.

On cherche à obtenir des grosses tomates dont la vitesse de maturation est compatible avec une distribution commerciale : la maturationdoit se réaliser de manière ralentie, afin d'augmenter la durée de conservation du fruit.A partir de l'étude du document, cochez la bonne réponse dans chaque série de propositions du QCM et remettre la feuille avec la copie.

document 1: obtention de Tomates aux qualités génétiques recherchées : des Tomates avec de gros fruits et à maturationralentie

De façon à améliorer les qualités de la tomate, on étudie la transmission du caractère taille du fruit et celui de la vitesse de maturation. Lesgènes impliqués dans ces caractéristiques sont au nombre de deux : - un gène détermine la taille du fruit ; il existe sous deux formes d'allèles (p = gros fruits ; p+ = petits fruits) ; - un gène contrôle la maturation ; il existe sous deux formes d'allèles (mat0 = pas de maturation ; matN = maturation normale).

On réalise le premier croisement suivant :[plantes à petits fruits, pas de maturation]

(p+//p+ ; mat0//mat0) x [plantes à gros fruits, maturation normale]

(p//p ; matN//matN)

On obtient des plantes de F1 qui produisent de petits fruits, à maturation ralentie (les tomates mûrissent, mais lentement: elles se conserventplus longtemps).

On réalise ensuite le second croisement:F1 [plantes à petits fruits, maturation ralentie]

x [plantes à gros fruits, maturation normale]

(p//p ; matN//matN)On obtient en F2, les résultats suivants:- 241 plants [petits fruits, maturation ralentie]- 258 plants [petits fruits, maturation normale]- 249 plants [gros fruits, maturation normale]- 243 plants [gros fruits, maturation ralentie]

d'après tomodori.com

5. Les innovations génétiques : a. Sont toujours à l’origine de nouvelles espècesb. Sont des accidents fréquentsc. Permettent de calculer la vitesse d’évolution de certaines moléculesd. Sont indépendantes de l’environnemente. Sont toujours transmises à la descendance

6. Les mutations des gènes du développement : a. Peuvent entraîner des changements morphologiques d’organisation de grande ampleurb. N’interviennent pas sur la chronologie relative du développementc. Sont à l’origine du plan d’organisation commun à tous les vertébrésd. Peuvent provoquer un retard dans le développement embryonnaire d’une structure

morphologiquee. Peuvent être neutres

7. Au cours de la méiose, les brassages inter et intra-chromosomique produisent une diversité potentiellement infinie de gamètes. On réalise des croisements de drosophiles dont les résultats sont donnés dans le document 1.

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Bac S 2013 Antilles et Métropole

Partie 2.1 : (3 points) Génétique et évolution: brassages chromosomiques chez la Drosophile

Au cours de la méiose, les brassages inter et intra-chromosomique produisent une diversité potentiellement infinie de gamètes. On réalisedes croisements de drosophiles dont les résultats sont donnés dans le document 1.

On cherche à comprendre lequel de ces deux mécanismes (brassage inter ou intra-chromosomique) est mis en œuvre et quels sont lesdeux gènes impliqués. Réponses à donner sur la fiche réponse.

document 1: résultats de croisements de Drosophiles portant sur les caractères « longueur des ailes » (ailes longues et ailesvestigiales ou réduites) et « couleur du corps » (corps clair et corps noir)

Premier croisementmouche A [ailes normales et corps clair](sauvage)

mouche B [ailes vestigiales et corpsnoir]

F1 [ailes normales et corps clair] (sauvage)Les mouches F1 sont hétérozygotes, comme le montrent les phénotypes desdescendants issus du croisement test:

Second croisement : croisement test ou test-crossfemelleF1 [ailesnormaleset corpsclair](sauvage)

mâle[ailesvestigialeset corpsnoir]

25% [ailes vestigiales etcorps noir]

25% [ailes normales et corps clair](sauvage)

25% [ailes vestigiales,corps clair]

25% [ailes normales,corps noir]

d'après didac.free.fr/droso/ le 07/07/2012

document 2: caryotype et portion de la carte génétique de la Drosophile

(Chaque gènepossède unallèle dit «sauvage » àl'origine del'expression duphenotype «sauvage » quiest le plusprésent dansles populationsdeDrosophiles).

d'après E.Altenburg reprisdans Prévost.1976.Génétique.EditionsHermann,modifié à l'aidedu site svt.ac-dijon.fr

8. A partir des documents précédents : a. Le caryotype de la Drosophile comprend 2 chromosomes à 2 chromatides.b. Le caryotype de la Drosophile comprend 8 paires de chromosomes.c. Le caryotype de la Drosophile comprend 3 paires de chromosomes et 2 protéines sphériques. d. Le caryotype de la Drosophile comprend 4 paires de chromosomes.

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9. A partir des documents précédents :a. L'allèle responsable de la couleur claire du corps est dominant par rapport à l'allèle responsable

des ailes vestigiales. b. L'allèle responsable de la couleur claire du corps est dominant par rapport à l'allèle responsable

du corps noir. c. L'allèle responsable des ailes vestigiales est dominant par rapport à l'allèle responsable des ailes

longues.d. L'allèle responsable de la couleur noire du corps est un allèle sauvage.

10. A partir des documents précédents :a. Ces croisements illustrent les brassages intrachromosomique et interchromosomiqueb. Ces croisements illustrent le brassage intrachromosomique.c. Ces croisements illustrent le brassage interchromosomique.d. Ces croisements sont responsables d'une aberration chromosomique.

11. A partir des documents précédents :a. Les gènes impliqués dans ce brassage sont liés.b. Un seul gène gouverne la couleur du corps.c. Les gènes impliqués dans ce brassage sont indépendants.d. Le gène gouvernant la couleur du corps situé sur le chromosome 2 est un des deux gènes

impliqués dans le croisement.

12. A partir des documents précédents :a. Toutes les cellules du corps de la Drosophile sont haploïdes.b. Les résultats du premier croisement (F1) permettent de déterminer quels sont les allèles

dominants. c. On appelle test-cross, l'événement responsable d'une recombinaison intra chromosomique.d. Les Drosophiles « sauvages » sont plus dangereuses que les Drosophiles « mutées ».

13. Une mutation neutre : a. Est une mutation qui ne modifie pas la séquence du gèneb. Ne procure pas d’avantage sélectifc. Peut se répandre dans une populationd. Peut être due à des mutations ponctuellese. Confère un désavantage sélectif aux individus qui la portent

14. L’allopolyploïdisation correspond à : a. La duplication du génome d’un individu interspécifique stérileb. La duplication du génome d’une même espècec. Une mutation ponctuelled. Une mutation étenduee. Le résultat d’un crossing-over inégal

15. Certains homininés ont un volume crânien d’environ 600 cm3. Il s’agit de : a. Homo habilisb. Australopithecus afarensisc. Homo erectusd. Australopithecus anamensise. Homo sapiens

16. Les transferts horizontaux de gènes sont : a. Rares chez les être animaux supérieursb. Fréquents chez les végétaux, pouvant représenter jusqu’à 50% du patrimoine génétiquec. Transmis de génération en génération s’ils touchent des cellules somatiquesd. Réalisés le plus souvent par un vecteur virale. A l’origine de cancérisations

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17. Un crossing-over inégal : a. Est à l’origine d’une duplication géniqueb. Permet la présence d’un même gène à plusieurs loci du chromosomec. Est un gain de fonction permettant l’évolution des espècesd. Est une mutation étendue, donc rare, aléatoire et spontanéee. Est à l’origine de la constitution de familles multigéniques

18. Un phénotype : a. Est uniquement l’expression d’un génotypeb. Est variable d’un individu à l’autrec. Est l’ensemble des caractères directement ou indirectement visible d’un individud. Peut être différent selon le niveau d’organisation considérée. Dépend de l’expression des gènes et peut être influencé par le milieu

19. Les australopithèques : a. Ne sont pas des Homininésb. Etaient bipèdesc. Sont les ancêtres directs d’Homo sapiensd. Sont apparus il y a plus e 5 Mae. Ne sont connus qu’en Afrique

20. Dans l’ADN d’une levure de type Saccharomyces cervisae (champignon unicellulaire), on peut retrouver :

a. De l’uracileb. Du désoxyribosec. Des acides aminésd. De l’adéninee. De l’acide phosphorique

21. Trouver l’intrus :a. Uracileb. Méthioninec. Leucined. Tyrosinee. Acide glutamiquef. Sérine

22. Une des origines possibles de la trisomie 21 peut être : a. La non disjonction des bivalents 21 en prophase 1b. La mauvaise répartition des chromosomes simples en anaphase 2c. Un crossing over inégald. Un transfert horizontale. Une polyploïdisation

23. Les premiers outils de pierre taillée : a. Correspondent à une industrie dite oldowayenneb. Correspondent à l’arrivée d’homo erectusc. Sont des bifacesd. Correspondent à une industrie dite proustériennee. Correspondent à une industrie dite moustériennef. Datent d’environ 2 millions d’années

24. La sélection naturelle : a. Agit sur certains génotypes dans une populationb. Agit sur tous les génotypes dans une populationc. Peut permettre l’augmentation de la fréquence d’un allèle dont les effets sont désavantageux par

rapport à une modification du milieud. Est un mécanisme orientée. Est un mécanisme irréversiblef. N’est pas intervenue lors de l’évolution de l’Homme

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