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DR. LEIV OSE Eine Informationsbroschüre für Personen im Gesundheitswesen und Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie

Eine Informationsbroschüre für Personen im ... · Worüber diese Broschüre informiert 02 TEIL 1: FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE 03 1 - Was ist Familiäre Hypercholesterinämie?

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DR. LEIV OSE

Eine Informationsbroschüre für Personen im Gesundheitswesen und Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie

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Worüber diese Broschüre informiert 02

TEIL 1: FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE 03

1 - Was ist Familiäre Hypercholesterinämie? 03 2 - Was ist LDL-Cholesterin? 043 - Wie entsteht FH? 05 4 - Wann besteht Verdacht auf FH? 07 5 - Wie wird FH diagnostiziert? 09 6 - Wie früh kann FH diagnostiziert werden? 09

TEIL 2: BEHANDLUNG 10

1 - Wie kann LDL-Cholesterin gesenkt werden? 10 2 - 1. Schritt: Diätmaßnahmen bei FH 11 a) Wie wird LDL-Cholesterin durch Diät beeinflusst? 11 b) Welche Art von Diät? 11 3 - 2. Schritt: Einnahme von Medikamenten 12 a) Wie wird LDL-Cholesterin durch Medikamente beeinflusst? 12 b) Durch welche spezifischen Medikamente wird LDL-Cholesterin 13 wie gesenkt?? 4 - Warum ist lebenslange Behandlung so wichtig? 15

TEIL 3: KARDIOVASKULÄRE ERKRANKUNG UND LIPOPROTEINE 16

1 - Was ist eine kardiovaskuläre Erkrankung? 162 - Welche Risikofaktoren gibt es? 17 3 - Ist es möglich, das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung 18 bei FH zu senken?? 4 - Was sind Lipoproteine? 18 5 - Was sind Lipide, Cholesterin und Triglyceride? 20

TEIL 4: WEITERE FRAGEN ZU FH 21

1 - Sollen Frauen mit FH orale Verhütungsmittel einnehmen? 212 - Wie steht es mit Alkohol- und Kaffeegenuss? 21 3 - Werden Lipide vom Rauchen beeinflusst? 224 - Warum ist körperliche Aktivität günstig? 22 Worüber Sie diese Broschüre informiert hat? 23Glossar 24Zum Autor 26

INHALT

2

WORÜBER INFOR-MIERT DIESE BRO-

SCHÜRE?

In dieser Broschüre finden Sie Informationen zu Famili-ärer Hypercholesterinämie (FH), deren Ursache sowie zu möglichen Folgen dieser

Erkrankung. Sie werden über erhöhtes Cholesterin und die daraus resultieren-den möglichen Auswirkun-

gen auf Herz und Blutgefäße informiert. Was aber am wichtigsten ist: In dieser

Broschüre erfahren Sie wie man herausfindet, ob eines

Ihrer Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen ist und wie Sie Ihren Choleste-rinspiegel durch gesunden

Lebensstil und entsprechen-de medikamentöse Therapie senken können. Diese Bro-schüre dient vielleicht auch als Anreiz, Ihre Erkrankung und deren Behandlung mit Ihrem Arzt zu besprechen.

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ABBILDUNG 1:

FH ist eine vererbte Erkrankung,

die für gewöhnlich mehrere

Generationen zurückverfolgt

werden kann.

Frau ohne FH

Mann ohne FH

Frau mit FH

Mann mit FH

Urgroßmutter Urgroßvater

Großmutter Großvater

Tante OnkelMutter

Tochter Sohn

Vater

keine FH

keine FH

keine FH keine FH

keine FH FH

FH FH

FH

FH

T E I L 1

FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE

3

rückzuverfolgen. Hypercholes te rinämie bedeutet er höhtes

Blutcholesterin. Jenes Cho lesterin, das bei Fa mi liärer Hyper-

cholesterinämie be sonders erhöht ist, heißt Low Density

Lipoprotein-Cho lesterin (LDL). LDL-Cholesterin zirkuliert

im Blut und transportiert Cholesterin von einer Zelle Ihres

Körpers zu einer anderen (siehe Teil 1.2 und 3.4).

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine ver erb te Er-

kran kung, bei der eine genetische Ver än de rung er höh tes Blut-

cho lesterin verursacht. Die Er krankung wird von Ge neration

zu Generation wei ter gegeben (siehe Ab bildung 1). Familiär

be deutet, dass Familien davon betrof fen sind; manchmal ist

es möglich, die Krankheit über meh rere Generationen zu-

Was ist Familiäre Hypercholesterinämie?1

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verkalkung). Atherosklerose kann zu einer kardiovas-

kulären Erkrankung führen (siehe Teil 3).

Um Cholesterin zu bestimmten Zellen zu transpor-

tieren, verwendet das LDL-Cholesterin-Partikel ein

bestimmtes, Apolipoprotein B oder ApoB genanntes

Protein. ApoB wirkt als Brücke zwischen dem LDL-

Cholesterin-Partikel und jenen Zellen im Körper, die

den LDL-Rezeptor tragen (durch den die Zelle das

LDL-Cholesterin erkennt). Bei gestörter LDL-Rezep-

tor- oder ApoB-Funktion steigt der Cholesterinspiegel

im Blut. Das ist der Fall bei Familiärer Hypercholeste-

rinämie.

FH ist eine der am weitesten verbreiteten Erbkrank-

heiten. Ungefähr 1 von 500 Personen weltweit ist Trä-

ger einer genetischen Veränderung, die FH verursacht.

Hat ein Elternteil FH, liegt die Wahrscheinlichkeit bei

50 Prozent, dass ein Sohn oder eine Tochter ebenfalls

an FH erkranken.

FH geht mit erhöhtem Risiko für eine kardiovaskulä-

re Erkrankung einher. Die Risiken variieren von Familie

Low Density Lipoprotein-Cholesterin (LDL) ist ein

Partikel, das im Blut zirkulier t. Als gut funktionieren-

des Transportsystem befördert es Cholesterin von ei-

ner Zelle des Körpers zu einer anderen. Cholesterin

ist eine Fettsubstanz, die vom Körper benötigt wird,

um Zellen aufzubauen, Hormone zu produzieren und

Gallensäuren in der Leber zu erzeugen (siehe Teil 3.5).

Zuviel LDL-Cholesterin in Ihrem Blutstrom ist nicht

gut für Sie. Überschüssiges Cholesterin kann sich

an den Wänden der Blutgefäße ablagern. Dadurch

kommt es zur Verengung der Blutgefäße und in der

Folge zur Entstehung einer Atherosklerose (Arterien-

Was ist LDL-Cholesterin?

FH wird vererbt und betrifft viele Familienangehörige. FH verursacht erhöhtesBlutcholesterin, insbesondere LDL-Cholesterin, und steigert das Risiko, schon injungen Jahren an einer kardiovaskulären Erkrankung zu erkranken.

WICHTIG

2

zu Familie und sind nicht nur vom Cholesterinspiegel,

sondern auch von anderen genetischen Faktoren und

Fragen des Lebensstils abhängig. Dazu gehören Essge-

wohnheiten, Rauchen, das Maß an körperlicher Aktivität

oder das Geschlecht. Bei Frauen mit FH kommt es im

Schnitt 10 Jahre später zu einer kardiovaskulären Er-

krankung als bei Männern. Durch frühe, adäquate medi-

kamentöse Therapie kann das Risiko einer kardiovasku-

lären Erkrankung signifikant verringert werden.

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Gens kann zu einer Erbkrankheit führen. Bei FH

kommt es zu einer Veränderung innerhalb des Gens,

das die Information für den LDL-Rezeptor trägt.

Dieser Rezeptor befindet sich an der Oberfläche der

Zellen und wirkt wie ein „Fangarm“, der Cholesterin

enthaltende LDL-Cholesterin-Partikel aus dem Blut

entfernt (Abbildung 3). Die Veränderung im LDL-

Rezeptor-Gen führt zu einer gestörten LDL-Rezeptor-

Funktion („Fangarm-Funktion“): LDL-Cholesterin kann

nicht mehr in der nötigen Menge aus dem Blut entfernt

werden. So entsteht FH.

Die charakteristischen Merkmale, die wir von unseren

Eltern erben, werden von Informationen bestimmt, die

auf einem mehr als einen Meter langen Strang aus DNA

enthalten sind. Die DNA ist in Chromosomen organisiert,

die sich in den Zellkernen befinden (Abbildung 2).

Sie besteht aus etwa 3 Milliarden Bausteinen, von

denen ca. 25.000 spezifische Kombinationen die Gene

ausmachen. Die Gene enthalten die Information für

körperliche Merkmale wie Augen- und Haarfarbe, aber

auch für viele Krankheiten. Eine Veränderung in nur

einem dieser Bausteine innerhalb eines bestimmten

Zelle Zellkern Chromosom DNA

ABBILDUNG 2:

Die über einen Meter lange DNA besteht aus Chromosomen.

Diese wiederum sind im Zellkern einer Zelle enthalten.

LDL-Cholesterin transportiert Cholesterin im Blutkreislauf zu den Zellen. Cholesterin ist maßgeblich am Zellaufbau, an der Hormonproduktion sowie an der Erzeugung von Gallensäuren beteiligt. Ist jedoch zuviel LDL-Cholesterin vorhanden, lagert sich dieses an den Wänden der Blutgefäße ab. Dieses Phänomen nennt man Atherosklerose.

WICHTIG

Wie entsteht FH?3

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LDL

LDL-Rezeptor

Zellmembran

Apo-B

Die meisten Menschen mit FH haben ein defek-

tes LDL-Rezeptor-Gen von einem Elternteil und ein

funktionierendes LDL-Rezeptor-Gen vom anderen

Elternteil geerbt („heterozygote FH). Deshalb verfü-

gen sie nur über etwa 50 Prozent an funktionierenden

LDL-Rezeptoren („Fangarme“) an der Zelloberfläche

(Abbildung 4). Das bedeutet, dass der LDL-Choles-

terin-Spiegel im Blut stets übermäßig erhöht ist und

das Risiko einer Ablagerung des überschüssigen LDL-

Cholesterins an den Wänden der Blutgefäße besteht.

ABBILDUNG 3:

Der LDL-Rezeptor ist mit einem Ende an die

Zellmembran angeschlossen. Das andere Ende

bindet die LDL-Cholesterin-Partikel.

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Normale Zelle

Defekte ZelleLDL

LDL

LDL-Rezeptor LDL-Rezeptor

Blutstrom LDL-Partikel LDL-RezeptorZelle

FH entsteht durch eine Veränderung in jenem Gen, das die Information für den LDL-Rezeptor enthält. Der defekte LDL-Rezeptor kann kein LDL-Cholesterin aus dem Blut in die Zelle transportieren. Überschüssiges Cholesterin lagert sich an den Wändender Blutgefäße ab.

WICHTIG

Verdacht auf FH besteht, wenn innerhalb der Familie eine kardiovaskuläre Erkrankung in jungen Jahren

aufgetreten ist. Hat ein Familienmitglied einen Herzinfarkt vor dem 50. bis 60. Lebensjahr erlitten, kann zu

hohes Cholesterin die Ursache dafür sein. Eine Untersuchung der Blutfette (des „Lipidprofils“) innerhalb der

Familie ist notwendig.

Entscheidend ist, dass FH in jungem Alter diagnosti-

ziert wird. Der Erfolg der Therapie ist größer, je früher

damit begonnen wird – noch bevor es zu fortgeschrit-

tenen Cholesterinablagerungen an den Wänden der

Blutgefäße gekommen ist.

Wann besteht Verdacht auf FH?

ABBILDUNG 4:

Patienten mit FH (defekte

Zelle) haben weniger

LDL-Rezeptoren, die LDL-

Cholesterin aus dem Blut

entfernen können.

4

Um ein Lipidprofil zu erstellen, müssen die ver schie-

de nen Arten von Lipoproteinen im Blut untersucht

wer den (siehe Teil 3.4). Dazu gehören Gesamtcho-

lesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin und Tri-

glyceride.

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Es gibt einige äußerliche Merkmale (siehe Abbil-

dung 5), die auf FH schließen lassen: Cholesterinabla-

ge rungen in Haut und Sehnen, Xanthome genannt.

Sehnen-Xanthom Xanthelasmen

ABBILDUNG 5: Erkennbare äußerliche Merkmale von FH sind geschwollene Sehnen an der Ferse (oft bei Jugendlichen beob-ach tet) sowie gelbliche Ablagerungen in der Haut rund um die Augen. Weiße, bogenförmige Cholesterinablage-rungen am äußeren Rand der Regenbogenhaut des Auges können ebenfalls vorkommen.

Sehnenxanthome treten häufig an den Fersen und

Hän den auf. Xanthelasmen sind gelbliche, erhobene

Platten im Bereich des Augenlides.

Der Verdacht auf FH besteht bei Per-sonen, die eine kardiovaskuläre Erkran-kung in jungen Jahren erleiden und ei-nen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut aufweisen. Alle Blutsverwandte ei-nes FH-Patienten sollten ein Lipidprofil erstellen lassen.

WICHTIG

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9

FH kann zweifelsfrei nur durch eine genetische Analyse

diagnostiziert. Nach einer Blutabnahme wird die DNA

vom Zellkern weißer Blutkörperchen isoliert und unter-

sucht. Die Diagnose FH bestätigt sich, wenn das defekte,

für den LDL-Rezeptor verantwortliche Gen gefunden

wurde. Bei der genetischen Analyse wird eine systemati-

sche Suche nach Gendefekten anhand des gesamten im

Personen mit FH haben üblicherweise von Geburt

an erhöhte Gesamtcholesterin und LDL-Cholesterin-

Werte. Deshalb wird Eltern mit FH empfohlen, ihre

Kinder noch vor Schuleintritt auf FH zu untersuchen.

Eine bestätigte Diagnose in jungen Jahren ist wichtig, da

rechtzeitige Ernährungsmaßnahmen und Änderungen

des Essverhaltens die Auswirkungen der Erkrankung im

späteren Leben mindern können. Hat das Kind normale

Blutwerte, ist ein späteres Auftreten von FH nicht mehr

zu befürchten.

Wie wird FH diagnostiziert?

Wie früh kann FH diagnostiziert werden?

5

6

FH wird durch genetische Analyse und Identifizierung des defekten LDL-Rezeptor-Gens diagnostiziert. Durch nachfolgende Untersuchung von engen Familienmitgliedern wird geklärt, ob diese ebenfalls von FH betroffen sind.

WICHTIG

Bei Familien mit bestätigter Diagnose von FH wird empfohlen, Kinder vor Schuleintritt untersuchen zu lassen. Da-durch können Ernährungsmaßnahmen zur Förderung von gesundem Essver-hal ten eingeleitet werden.

WICHTIG

Chromosom 19 enthaltenen LDL-Rezeptor-Gens durch-

geführt. Von FH betroffen sind Personen mit einem ver-

erbten Gendefekt. Das Risiko bei engen Verwandten wie

Eltern, Geschwistern oder Kindern eines FH-Patienten,

die Krankheit ebenfalls zu haben, liegt bei 50 Prozent. Die

Untersuchung von Familienmitgliedern ist entscheidend

für deren frühe Diagnose der Erkrankung.

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Zwei Schritte sind maßgeblich, um Cholesterin zu senken:

Schritt 1: Ernährungsumstellung

Schritt 2 : Medikamente

Eine Ernährungsumstellung ist der erste Schritt, um Cho-lesterinwerte zu senken. Erhöhtes Cholesterin kann da-mit um 10-15 Prozent gesenkt werden. Ist diese Maßnah-me nicht ausreichend, müssen geeignete Medikamente eingenommen werden. Das gilt für alle Personen mit FH. Ziel der Behandlung (Diät und Medikamente) ist, den Ge-samtcholesterinwert unter den durchschnittlichen Cho-lesterinspiegel der Bevölkerung zu senken, also auf weni-ger als 175 mg/dl bei Erwachsenen. Bei jenen Personen, die ein hohes Risiko für eine kardiovaskuläre Erkrankung tragen oder bereits eine gehabt haben, muss Cholesterin möglicherweise noch stärker gesenkt werden.

Wenn defekte FH-Gene von beiden Elternteilen vererbt werden („homozygote FH“), sind überhaupt keine funk-tionierenden LDL-Rezeptoren in den Zellen vorhanden. Weder Medikamente noch Diätmaßnahmen allein oder

Wie kann LDL-Cholesterin gesenkt werden?1

T E I L 2 BEHANDLUN G

Eine Ernährungsumstellung kann LDL-Cholesterin um 10-15 Prozent senken. Bei FH-Patienten ist dies nicht ausrei-chend. Deshalb sollte eine Diät mit Me dikamenten kombiniert werden. Bei schweren Formen von FH kann ein zu-sätzliches dialyseähnliches Reinigungs-verfahren (Apherese) notwendig sein.

WICHTIG

in Kombination sind demnach ausreichend, um die ex-trem erhöhten Cholesterinwerte zu senken. Bei diesen Patienten kann LDL-Cholesterin mechanisch gesenkt werden, indem es durch ein Dialyse-ähnliche Reinigungs-verfahren (Apherese) aus dem Blut entfernt wird.

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1. Schritt: Diätmaßnahmen bei FH

a) Wie wird LDL-Cholesterin durch Diät beeinflusst?

b) Welche Art von Diät?

Jedes in der Nahrung enthaltene Fett ist eine Mischung

aus gesättigten und ungesättigten Fetten. Gesättigte Fet te

kommen in tierischen Produkten (wie Milch und Fleisch-

pro dukten), harten Margarinen und in den meisten Ku-

chen, Plätzchen, Fast Food und Snacks vor. Gesättigte

Fet te erhöhen Cholesterin, während ungesättigte Fette,

die in pflanzlicher Nahrung und Fisch vorkommen, LDL-

Cholesterin senken bzw. einen neutralen Einfluss darauf

haben.

Für Personen mit erhöhtem Blutcholesterinspiegel

empfiehlt sich, möglichst wenig Cholesterin durch

Nahrung zuzuführen. Cholesterin ist hauptsächlich

in tierischen Nahrungsmitteln enthalten, wie zum

Beispiel in Eigelb, Innereien, Fleisch sowie fetthaltigen

Milchprodukten wie Käse, Sahne und Butter.

Fetter Fisch und Lebertran weisen einen hohen Gehalt

Personen mit FH sollten eine abwechslungsreiche, ausge-

wogene und herzfreundliche Diät einhalten. Ziel ist die

allmähliche Senkung der Gesamtzufuhr an Fetten und

Cholesterin bei gleichzeitiger Konzentration auf gesunde

Fettarten, ballaststoffreiche Nahrungsmittel, Obst, Bee-

ren und Gemüse. Sind Kinder von FH betroffen, sollte die

gesamte Familie die Diätmaßnahme durch eine generelle

Ernährungsumstellung unterstützen. Es empfiehlt sich,

möglichst früh mit gesundem Essverhalten zu beginnen.

an Omega-3-Fettsäuren auf, die einen positiven Effekt auf

Kreislauf und Herzrhythmus haben. Triglyceride werden

ebenfalls von Omega-3-Fettsäuren gesenkt. Um eine

ausreichende Zufuhr an Fischfett zu erhalten, wird Fisch

als Hauptmahlzeit mindestens zweimal wöchentlich und/

oder der tägliche Verzehr eines mit Fischpastete belegten

Brötchens empfohlen. Bei fischarmer Nahrung sollten Le-

ber tran oder Omega-3-Nahrungsergänzungspräparate

ein genommen werden.

Ballaststoffe in Vollkornprodukten, Bohnen, Erbsen,

Obst, Beeren und Gemüse haben einen positiven

Effekt auf Cholesterin. Einige Ballaststoffarten können

Cholesterin im Darm binden. Da sie mit dem Stuhl aus

dem Körper ausgeschieden werden, reduzieren sie den

Blutcholesterinspiegel. Nahrungsmittel, die einen hohen

Ballaststoffgehalt aufweisen, sind zudem eine wichtige

Quelle für Vitamine, Mineralstoffe und Antioxidantien.

Eine Ernährungsumstellung braucht Zeit – manchmal

Monate oder Jahre. Maßgeblich sind die regelmäßige

Begleitung durch DiätassistentInnen oder Ärzte sowie

die Beständigkeit bei der Einnahme von bestimmten

Nahrungsmitteln. Gelegentliche Abweichungen von der

empfohlenen Diät erhöhen den Cholesterinspiegel nicht.

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Fünf wichtige Richtlinien für eine herzfreundliche Ernährung:- Essen Sie weniger Fett, vor allem weniger gesättigte Fette- Ersetzen Sie gesättigte Fette durch ungesättigte Fette- Essen Sie vor allem ballaststoffhaltige Nahrungsmittel, Gemüse und Obst- Essen Sie weniger cholesterinhaltige Nahrungsmittel- Schränken Sie zucker- oder alkoholhaltige Nahrungsmittel und Getränke ein

WICHTIG

2. Schritt: Einnahme von Medikamenten

Medikamente, die LDL-Cholesterin senken, erhöhen die Zahl der LDL-Rezeptoren, wodurch die LDL-Aufnahme aus dem Blut verbessert wird. Eine Ernährungsumstel-lung muss mit medikamentöser Behandlung kombiniert werden, um den Cholesterinspiegel ausreichend zu sen-ken. Es gibt verschiedene Arten von Medikamenten, die allein oder in Kombination verabreicht werden können. Zudem sind neue Medikamente in der Entwicklung. Eine medikamentöse Behandlung ist nicht nur auf Erwachsene mit FH beschränkt. Bei Patienten aus Familien mit schwe-ren Formen von FH empfiehlt sich eine möglichst frühe medikamentöse Behandlung ab dem 10. bis 12. Lebens-jahr, vor allem dann, wenn ein Elternteil bereits vor dem 40. Lebensjahr eine Herzerkrankung hatte. Eine lebens-lange Behandlung ist notwendig, um länger und länger gesund zu leben. Ob und wann mit medikamentöser Be-handlung bei Erwachsenen und Kindern begonnen wer-den soll, hängt vom LDL-Cholesterinspiegel sowie vom Auftreten kardiovaskulärer Erkrankungen innerhalb einer Familie ab.

a) Wie wird LDL-Cholesterin durch Medikamente beeinflusst?

3

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Die wichtigsten cholesterinsenkenden Medikamente bei

der Behandlung von FH sind Statine wie Simvastatin,

Atorvastatin, Pravastatin, Fluvastatin sowie Rosuvastatin.

Statine können LDL-Cholesterin je nach Medikament

und Dosis um ca. 30-50 Prozent senken, da sie die Cho-

lesterinproduktion in den Zellen vermindern. Um aus-

balancierte Cholesterinkonzentrationen zu erreichen,

erhöhen die Zellen die Zahl ihrer LDL-Rezeptoren. Auf

diese Weise kann LDL-Cholesterin aus dem Blut aufge-

nommen werden. Der LDL-Cholesterin-Spiegel im Blut

wird dadurch gesenkt.

Als es noch keine Behandlung mit Statinen gab, kamen

Gal lensäurebinder wie Colesevelam und Cholestyramin

zur Anwendung. Diese Cholesterinsenker bin den Gallen-

säure, wodurch eine Rück-Resorption der Gallensäure

aus dem Darm in die Leber verhindert wird. An den

Gallensäurebinder gebunden, werden die Gallensäuren

mit dem Stuhl aus dem Körper ausgeschieden. Um die

verlorenen Gallensäuren zu ersetzen, erhöht die Leber

die Aufnahme von LDL-Cholesterin aus dem Blut, um

neue Gallensäuren zu produzieren. Durch solche Gal-

lensäurebinder kann LDL-Cholesterin um 15-25 Prozent

gesenkt werden.

Ezetimib verhindert die Aufnahme von Cholesterin aus

dem Darm – dies betrifft sowohl Nahrungscholeste-

rin als auch Cholesterin, das von der Leber abgegeben

wird. Ezetimib kann Cholesterin um ca. 20 Prozent sen-

ken. Natürliche Cholesterinsenker sind unter anderem

pflanzliche Sterole, die z. B. in Margarine vorkommen.

Pflanzliche Sterole senken ebenfalls die Resorption von

Cholesterin aus dem Darm. Pflanzliche Sterole können

den Cholesterinspiegel um 10 Prozent senken, sofern

eine ausreichende Menge eingenommen wird. Mit Ni-

kotinsäure kann das LDL-Cholesterin um bis zu 20 Pro-

zent gesenkt werden.

Ernährungsmaßnahmen sollten auch nach Beginn einer

Behandlung mit Medikamenten eingehalten werden. Bei

Patienten mit FH müssen sowohl medikamentöse Be-

handlung als auch Diät ein Leben lang fortgesetzt wer-

den. Ist das Ziel der Behandlung erreicht, empfiehlt es

sich, die Blutfette zweimal im Jahr untersuchen zu lassen.

b) Durch welche spezifischen Medikamente wird LDL-Cholesterin wie gesenkt?

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Medikamente, die bei der Behandlung von FH zum Einsatz kommen sind Statine, Gallen-säurebinder, Cholesterinresorptionshemmer und Nikotinsäure. Nach ärztlichem Ermes-sen ist eine Behandlung mit einem oder mehreren dieser vier Substanzklassen möglich. Medikamente, gesunder Lebensstil und herzfreundliche Diät müssen ein Leben lang fort-gesetzt werden. Wenn LDL-Cholesterin ausreichend gesenkt wird, kommt es zu einer Verminderung der Cholesterinablagerung in den Blutgefäßen, sowie rund um die Augen und Sehnen.

WICHTIG

Zelleigene Cholesterin- produktion

Zelleigene Cholesterin- produktion

Zelleigene Cholesterin- produktion LDL-

CholesterinLDL- Cholesterin

LDL- Cholesterin

LDL- Cholesterin

Cholesterin

Gallensäuren Gallensäuren Gallensäuren Gallensäuren

Cholesterin CholesterinCholesterin

Darm Darm Darm Darm

ABBILDUNG 6:

Die Wirkung der verschiedenen Medikamente auf die

Cholesterinproduktionsfähigkeit der Zelle und die

Cholesterinresorption aus dem Darm.

Unbehandelt Mit Gallensäurebindern Mit Statinen Mit Gallensäurebindern und Statinen

Hemmung durch Medikament

Zelleigene Cholesterin- produktion

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Warum ist lebenslange Behandlung so wichtig?Cholesterin wird nicht nur ständig vom Körper pro-

duzier t, es wird auch täglich durch Fett und Nahrung

zugeführt. Sobald die Senkung von LDL-Cholesterin

durch geeignete Behandlung gelungen ist, gilt es, ein

erneutes Ansteigen des Cholesterinspiegels zu ver-

hindern. Personen mit FH, deren Körper Cholesterin

nicht entsprechend regulieren kann, müssen nicht nur

auf gesunde Ernährung, sondern auch auf ihren Le-

bensstil achten. Um den LDL-Cholesterinspiegel unter

Kontrolle zu halten, ist eine lebenslange Behandlung

mit lipidsenkenden Medikamenten notwendig.

4

NOTIZEN

Patienten mit FH, die ihr LDL-Cholesterin nicht entsprechend regulieren können,müssen ein Leben lang Diät halten und Medikamente einnehmen, um zu verhindern,dass der Cholesterinspiegel wieder ansteigt.

WICHTIG

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T E I L 3

KARDIOVASKULÄRE ERKRANKUNG UND LIPOPROTEINE

Eine kardiovaskuläre Erkrankung ist eine Erkrankung des

Herzens und der Blutgefäße, die durch Atherosklero-

se bedingt sein kann. Bei Atherosklerose kommt es zur

Ablagerung von Fett (darunter Cholesterin) sowie zur

Verengung der Blutgefäße mit eingeschränktem Blutfluss.

Dadurch kann auch die Sauerstoffzufuhr zu einem Or-

gan eingeschränkt und das Organ letztlich geschädigt

werden. Geschieht dies in einem Blutgefäß, das das Herz

versorgt, kommt es zum Herzinfarkt. Geschieht dies in

einem Blutgefäß, das das Gehirn versorgt, kommt es zum

Schlaganfall.

Atherosklerose entsteht, wenn unter anderem Choleste-

rinhaltige Zellen an den inneren Wänden der Blutgefäße

abgelagert werden (Abbildung 7). Durch entzündliche

Prozesse dringen weitere Zellen ein, Cholesterinabla-

gerungen nehmen zu, es kommt zu Gewebevernarbun-

gen und -verhärtungen. Sogenannte Plaques entstehen.

Plaques verengen die Blutgefäße und verlangsamen so

den Blutfluss zum Herzen und anderen Organen. Im

Herzen kann die verminderte Blutzufuhr Schmerzen

oder Beschwerden verursachen, besonders nach kör-

Was ist eine kardiovaskuläre Erkrankung?perlicher Aktivität. Plaques können auch reißen und so

das Innere der Blutgefäße schädigen oder ein Blutgerinn-

sel verursachen, was zu einem gefährlichen Blutstau oder

einer Blockade der Blutzufuhr führen kann. Es kommt

bei jenem Teil des Organs, der vom Blutgefäß versorgt

wird, zu unmittelbarem Sauerstoffmangel, wodurch wie-

derum (größere oder kleinere) Gewebeschäden entste-

hen. Dieses Ereignis nennt man Infarkt. In dieser Situation

ist es wichtig, den Blutfluss so rasch als möglich wieder

herzustellen, um Gewebeschädigung gering zu halten.

Dies erreicht man mit Blutgerinnsel auflösenden Medi-

kamenten oder durch direkte mechanische Entfernung

des Blutgerinnsels mittels eines Katheters (ein kleiner

Schlauch, der in die Blutgefäße eingeführt wird). Eben-

falls ist es möglich, das verengte Blutgefäß mittels eines

Ballonkatheters zu dehnen und danach eine Gefäßstütze

(einen Stent) einzusetzen. Oft werden diese Methoden

kombiniert angewendet.

1

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LDL-Partikel Atherosklerose

ABBILDUNG 7: Querschnitt eines Blutgefässes in drei Stadien. Er zeigt die Cholesterinablagerung in einem Blutgefäß und die Entstehung einer Atherosklerose.

Risikofaktoren sind (biologische, psychologische oder mi-

lieubedingte) Merkmale, welche die Wahrscheinlichkeit

einer Person, eine Atherosklerose oder kardiovaskuläre

Erkrankung zu entwickeln, erhöhen. Bei einer Gruppe

von Personen, die spezifische Risikofaktoren aufweist,

werden im Vergleichszeitraum mehr Personen kardio-

vaskulär er kranken als bei einer Gruppe, die diese Ri-

sikofaktoren nicht aufweist. Einer der maßgeblichsten

Risikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen ist er-

höhtes LDL-Cholesterin bei gleichzeitig niedrigem HDL-

Cholesterin, dem sogenannten High Density Lipoprote-

Welche Risikofaktoren gibt es?

in-Cholesterin (HDL) (siehe Teil 3.4). Zu den stärksten

Risikofaktoren zählen Diabetes und Bluthochdruck, die

durch Le bens stilfak toren wie Übergewicht, geringer Ver-

zehr von Obst und Gemüse und zu wenig Bewegung

begünstigt wer den können. Rauchen zählt zu den gefähr-

lichsten Ri si kofaktoren. Alter und Geschlecht sind eben-

falls maß geblich: Kardiovaskuläre Erkrankungen nehmen

mit dem Alter zu; Männer entwickeln die Erkrankung

un ge fähr zehn Jahre früher als Frauen. Treffen mehrere

Ri si kofaktoren zusammen, steigt die Wahrscheinlichkeit

ei ner kardiovaskulären Erkrankung umso mehr.

2

Herzinfarkt und Schlaganfall sind wesentliche Folgen einer Atherosklerose. Unter Athero-sklerose versteht man die Verhärtung und Verengung der Blutgefäße durch Cholesterinab-lagerungen und entzündliche Prozesse, die Plaques verursachen. Plaques verkleinern den Durchmesser eines Blutgefäßes. Durch geschädigte Plaques können Blutgerinnsel entste-hen, die Blutgefäße extrem verengen oder blockieren.

WICHTIG

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18

JA. Mehrere Studien belegen, dass durch Senkung

von erhöhtem LDL-Cholesterin das Risiko einer

kardiovasku lären Erkrankung verringert werden kann.

Die Choles te rin ablagerungen hängen weitgehend von

der Höhe des LDL-Cholesterinspiegels ab sowie da-

von, wie lange die Blut gefäße bereits durch LDL-Cho-

lesterin geschädigt wur den. Nach Senkung des LDL-

Cholesterinspiegels weisen Personen mit Anzeichen

Lipoproteine sind Transportpartikel für Blutfette (Abbil-

dung 8). Fettsubstanzen wie Triglyceride oder Choleste-

rin lösen sich im Blut nicht auf. Deshalb müssen sie von

den Organen, die sie produzieren (Darm und Leber)

zu den Zellen transportiert werden. Die wichtigsten

Lipoproteine in diesem Transportsystem werden Low

Density Lipoprotein (LDL) und High Density Lipopro-

tein (HDL) genannt. Beide Lipoproteine transportieren

Cholesterin, wodurch LDL-Cholesterin und HDL-Cho-

lesterin entsteht.

Ist es möglich, das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung bei FH zu senken?

Was sind Lipoproteine?

Triglyceride

Cholesterin

Lipide

Proteine

3

4

Die Senkung des FH-bedingten LDL-Cholesterins ist wichtig, um Verhärtungen und Veren-gungen der Blutgefäße zu vermindern sowie das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung zu senken. Mit dem Rauchen aufzuhören ist unerlässlich.

WICHTIG

ABBILDUNG 8:

Ein Lipoprotein-Diagramm.

einer kardiovaskulären Er kran kung eine geringere Ver-

härtung und Verengung der Blut gefäße auf. Wesentlich

ist es, mit der Senkung des LDL-Cholesterins so früh

wie möglich zu beginnen, da die FH-bedingte Cho-

lesterinablagerung vermindert werden kann. Ein we-

sentlicher Schritt, das Risiko einer kardiovasku lären Er-

krankung zu senken, ist mit dem Rauchen aufzuhören.

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Das in HDL transportierte Cholesterin wird als „gutes

Cholesterin“ bezeichnet. Eine der wichtigsten Aufga-

ben von HDL ist es, Cholesterin von den Zellen und

vom Gewebe zur Leber zurückzutransportieren. Ho-

hes HDL-Cholesterin ist günstig, weil es Cholesterin

von den Zellen und vom Blut wegtransportiert und so

überschüssiges Cholesterin vermeiden hilft. HDL ent-

fernt auch Cholesterinablagerungen aus den Wänden

der Blutgefäße. Im Labor kann zwischen den beiden

Cholesterinarten (LDL- und HDL-Cholesterin) unter-

schieden werden. Mit ärztlicher Unterstützung und den

adäquaten Medikamenten ist es Patienten möglich, eine

gesunde Balance zwischen den beiden Cholesterinarten

herzustellen.

Darm

HDL

HDL

HDL

Zelle Leber

Gallenblase

Chylomikronen

LDL-RezeptorLDL

LDL

VLDL

In LDL transportiertes Cholesterin wird oft als „schlechtes“ Cholesterin bezeichnet, da sich jenes LDL-Cholesterin, das nicht von den Zellen aufgenommen wird, in den Blutgefäßen ablagert und diese verhärtet und verengt. Personen mit hohem HDL-Cholesterin und niedrigem LDL-Cholesterin haben ein geringeres Risiko, Atherosklerose zu entwickeln.

WICHTIG

ABBILDUNG 9:

HDL- und LDL-Cholesterin arbeiten zusammen: Ziel ist ein

gesunder und ausgeglichener Cholesterin spiegel im Blut.

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Glycerin

(Glyzerin)

CH2OH

CHOH

CH2OH

Gesättigtes Fett

Ungesättigtes Fett

Mehrfach ungesättigtes Fett

ABBILDUNG 10:Fett setzt sich aus Glycerin (Glyzerin) und Fettsäuren zusammen.

LIPIDE sind der Überbegriff für verschiedene Fettsub-

stanzen wie Cholesterin und Triglyceride. Cholesterin-

und Triglyceridspiegel im Blut können durch einen Blut-

test bestimmt werden.

CHOLESTERIN ist eine Fettsubstanz, die zum Aufbau

der Zellwände benötigt wird. Cholesterin ist auch wich-

tig bei der Produktion von Hormonen, Vitamin D und

Gallensäuren. Obwohl alle Zellen Cholesterin herstellen

können, sind Leber und Darm die größten Cholesterin-

produzenten. Die Leber ist das wichtigste Organ, um

Cholesterin abzubauen und in Gallensäuren umzuwan-

deln. Wenn zuviel Cholesterin produziert oder durch

Nahrung zugeführt wird, oder wenn Cholesterin zu lang-

sam abgebaut wird, befindet sich überschüssiges Choles-

terin im Blut. Dadurch kann es zu Cholesterinablagerun-

gen an den Wänden der Blutgefäße kommen, was die

Entstehung einer Atherosklerose begünstigt.

TRIGLYCERIDE machen den Hauptteil der Fette im

Blut aus. Triglyceride sind Fettverbindungen, die sich aus

Glycerin (Glyzerin) und Fettsäuren zusammensetzen

(Abbildung 10). Fettsäuren können gesättigt, ungesättigt

und mehrfach ungesättigt sein. Davon hängt es ab, ob

Fettsäuren Blutcholesterin erhöhen oder senken. Um

Triglyceride im Blut zu transportieren, muss der Darm

Cholesterin produzieren, einem zentralen Bestandteil

der Transportpartikel (Lipoprotein). Deshalb wird Blut-

cholesterin durch übermäßige Fettzufuhr erhöht.

Was sind Lipide, Cholesterin und Triglyceride?5

Nahrungsfett enthält Cholesterin und Triglyceride. Übermäßige Zufuhr von Choleste-rin und Fett, insbesondere gesättigtem Fett, erhöht das Blutcholesterin.

WICHTIG

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P A R T 4

WEITERE FRAGEN ZU FH

Frauen mit FH, die sich in den Wechseljahren befinden, können sich einer Hormonersatztherapie unterziehen.

Alkohol in Maßen, insbesondere Wein, kann das Risiko

einer kardiovaskulären Erkrankung senken. Es spricht

nichts gegen mäßigen Alkoholkonsum bei Patienten mit

FH. Jedoch sollten FH-Patienten, die einen hohen Trigly-

ceridspiegel haben, auf Alkohol verzichten.

Große Mengen an Kaffee können Blutcholesterin er-

höhen, da zwei Substanzen im Kaffee einen Choleste-

rin erhöhenden Effekt haben. Diese Substanzen fallen

Sollen Frauen mit FH orale Verhütungsmittel einnehmen?

Wie steht es mit Alkohol- und Kaffeegenuss?bei Filterkaffee weg. Deshalb erhöhen Filterkaffee und

Pulverkaffee den Cholesterinspiegel nicht. Tee und Kaf-

fee enthalten auch Substanzen, die die Entwicklung von

Atherosklerose verzögern können.

1

2

Mäßiger Alkoholkonsum und Filterkaffee sind für FH-Patienten geeignet. Bei erhöhtem Triglyceridspiegel ist Vorsicht bei Alkohol geboten. Ungefilterter Kaffee kann Choles-terin erhöhen.

WICHTIG

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Körperliche Aktivität empfiehlt sich für alle Altersgrup-pen. Regelmäßige Bewegung hat einen günstigen Effekt auf das Lipidprofil, da LDL-Cholesterin sowie Triglyceri-de gesenkt und HDL-Cholesterin erhöht wird. Sportli-che Betätigung kann den Blutdruck senken und Überge-wicht entgegenwirken. Das Risiko eines Typ-2-Diabetes und einiger Arten von Krebs kann gesenkt werden.

Warum ist körperliche Aktivität günstig?

Ein Aktivitätspensum von dreißig Minu-ten täglich (ausreichend, um den Puls zu erhöhen) mindestens fünfmal die Woche wird empfohlen.

WICHTIG

4

Rauchen ist auch für FH-Patienten gefährlich. Deshalb sollten FH-Patienten auf keinen Fall rauchen. Durch Rau-chen entsteht zusätzlicher Schaden an den Blutgefäßen, HDL-Cholesterin („gutes Cholesterin“) wird gesenkt und das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung ver-dreifacht sich – auch bei normalen Cho lesterinwerten.

Dazu kommt, dass das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung bei unbehandelten FH-Patienten generell schon sehr hoch ist: So haben junge Erwachsene mit ei-ner unbehandelten FH eine ungefähr 100-fach größere Wahrscheinlichkeit, an einer koronaren Herzkrankheit zu versterben, als ihre nicht betroffenen Altersgenossen.

3 Werden Lipide vom Rauchen beeinflusst?

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WORÜBER SIE DIESE BROSCHÜRE INFORMIERT HAT

Sie haben erfahren, dass Familiäre Hypercholesterinämie eine in Familien vorkommende Erbkrankheit ist, die durch ein für den LDL-Rezeptor

verantwortliches defektes Gen verursacht wird.

Ein defekter LDL-Rezeptor kann zu erhöhtem LDL-Cholesterin im Blut führen. Dadurch können Atherosklerose und Erkrankungen des Herzens und der

Blutgefäße entstehen.

Eine kardiovaskuläre Erkrankung in jungen Jahren ist ein Indikator für FH.

Mittels spezieller Untersuchungen lässt sich feststellen, ob weitere Familienmitglieder eine FH haben.

Was am wichtigsten ist: Sie wurden informiert, wie Sie und betroffene Familienmitglieder das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung durch gesunden Lebensstil, eine herzfreundli-

che Diät und die Einnahme LDL-senkender Medikamente mindern können.

Diese Broschüre ist vielleicht auch ein Anreiz, Ihre Erkrankung mit Ihrem Arzt zu besprechen.

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APO B: Um Cholesterin zu bestimmten Zellen zu transportieren, verwendet das LDL-Cholesterin-Partikel ein be-stimmtes, Apolipoprotein B oder ApoB genanntes, Protein. ApoB wirkt als Brücke zwischen dem LDL-Cholesterin-Partikel und jenen Zellen im Körper, die den LDL-Rezeptor tragen.

CHOLESTERIN: Cholesterin ist eine Fettsubstanz, die im Körper gespeichert und in allen tierischen Nahrungsmit-teln enthalten ist. Große Mengen an Cholesterin können in der Leber gespeichert werden.

CHROMOSOMEN: Das im Kern jeder Zelle enthaltene Erbmaterial.

CHYLOMIKRONEN: Große Lipoproteinpartikel, die Lipide vom Darm zu den Zellen transportieren.

DIÄTASSISTENTINNEN: ErnährungsexpertInnen, deren Fachwissen bei Krankheiten zur Anwendung kommt. Ha-ben eine umfangreiche Ausbildung.

DNA: Die unsere Gene bildenden Moleküle in unseren Chromosomen.

FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE (FH): Ein vererbter Gendefekt, der die Zellen daran hindert, genug Cho-lesterin aus dem Blut aufzunehmen. Dadurch entsteht erhöhtes Blutcholesterin.

GALLENBLASE: Ein an die Leber angeschlossenes beutelförmiges Gebilde, das Gallenflüssigkeit speichert.

GALLENSÄUREN Die Leber produziert Gallensäuren und Cholesterin. Gallensäuren werden bei der Nahrungs-aufnahme in den Darm ausgeschieden. Sie unterstützen die Aufnahme von Fett aus dem Darm in den Blutkreislauf.

GEN: Ein Abschnitt der DNA, der die Information für ein bestimmtes Protein enthält.

GESÄTTIGTES FETT: Kann im Körper selbst gespeichert werden. Eine Ernährung, die reich an gesättigten Fet-ten ist, führt zu erhöhtem Blutcholesterin. Diese Art von Fett wird im Kühlschrank hart.

HDL-CHOLESTERIN: Wird auch als „gutes Cholesterin“ bezeichnet. Je mehr davon im Blut enthalten ist, umso besser.

HERZINFARKT: Eine lebensbedrohliche, plötzlich eintretende Herzkrankheit, die entsteht, wenn die Blutzufuhr zum Herzen unterbrochen wird. Zu den Herzinfarktauslösern gehören auch erhöhtes Cholesterin und Rauchen.

G L O S S A R

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HYDRIERTES FETT/ HYDROLISIERTES FETT/ GEHÄRTETES FETT: Unterschiedliche Bezeichnungen für ein und dasselbe Fett. Zu Beginn ist Fett immer ungesättigt. Erst später erfolgt eine Umwandlung von ungesättigten in gesättigtes Fett. Deshalb so häufig, weil gesättigtes Fett eine längere Lebensdauer hat.

LDL-CHOLESTERIN: Wird auch als „schlechtes Cholesterin“ bezeichnet. Je weniger LDL-Cholesterin im Blut enthalten ist, umso besser.

LIPIDE: Fette.

LIPOPROTEINE: Lipoproteine sind kleine Pakete aus Cholesterin, Triglyceriden und Proteinen. Sie dienen als Transport-mittel für Fette im Blut. Unter den verschiedenen Arten von Lipoproteinen sind HDL und LDL die wichtigsten.

REZEPTOREN: Rezeptoren sind „Fangarme“ an der Zelloberfläche, die von den Zellen benötigte Substanzen im Blut einfangen. Es gibt spezielle Rezeptoren für Lipoproteine. Personen mit vererbter Familiärer Hypercholes-terinämie (FH) verfügen über zu wenige funktionierende Rezeptoren für LDL-Lipoproteine. Dies hat zur Folge, dass LDL-Cholesterin im Blut bleibt und in Form von Plaques in den Blutgefäßen abgelagert werden kann. Da-

durch verengen sich die Blutgefäße.

TRIGLYCERIDE: Eine spezielle Form von Fetten, die sich im Blut und in der Nahrung befinden. Je weniger Trigly-ceride sich im Blut befinden, umso besser.

UNGESÄTTIGTE FETTE: Kommen hauptsächlich in pflanzlicher Nahrung und Fisch vor. Da der Körper selbst nicht genügend ungesättigtes Fett produzieren kann, müssen wir Nahrungsmittel zu uns nehmen, die dieses Fett enthalten. Ungesättigtes Fett bleibt im Kühlschrank weich oder flüssig.

VLDL: Very Low Density Lipoprotein. Wenn Fett aus dem Darm die Leber erreicht, ist es in große, fettreiche Par-tikel verpackt, die VLDL genannt werden.

ZELLE: Zellen sind die Bausteine des Körpers, vergleichbar mit Bauklötzen. Der Körper besteht aus ungefähr 100.000.000.000 (100 Milliarden) Zellen.

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Der Autor, Dr. Leiv Ose, arbeitet seit 1970 mit Patienten, die Lipidstörungen haben. Er

hat zahlreiche wissenschaftliche Arbeiten auf diesem Gebiet veröffentlicht. Sein Haupt-

in teresse gilt genetisch bedingten Hyperlipidämien wie Familiärer Hyper cholesterinämie

(FH) sowie der Prävention von Herzerkrankungen. Seit 1984 leitet er die Lipidklinik der

Uni versitätsklinik in Oslo, Norwegen. Als eine der wenigen auf FH spezialisierten Li pid-

kli niken verfügt die Lipidklinik in Oslo über fundierte Erfahrung im Bereich Ernährung

und medikamentöse Therapie bei FH, insbesondere bei der Behandlung von jungen Pa-

tienten. Seine Lipidklinik ist das Referenzzentrum für FH in Norwegen.

DR. LEIV OSELipidklinikUniversitätsklinik OsloNorwegen

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NOTIZEN

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