Erbkrankheiten

Osteogenis imperfecta

Hämophilie

Gliederung

● Osteogenesis imperfecta Allgemeines Historischer Überblick Ursache Symptome Verlaufsformen Behandlungsmethoden

Osteogenesis imperfecta

● Griech.: Osteo = Knochen, Genese = Entstehung

imperfecta = unvollkommen● Unvollständige Knochenbildung● Tritt in unterschiedlichen Krankheitsbildern auf● Gemeinsames Merkmal:

extrem hohe Knochenbrüchigkeit

Historischer Überblick

● Seit Ende des 17 jhd. Bekannt● Johann G. Lobstein veröffentlicht 1833

1.Untersuchung zur Knochenbrüchigkeit● W. Vrolig grenzte Krankheit von anderen ab, ist

der Namensgeber (1849)● E. Looser erkennt Verwandschaft zwischen

Fötaler und altersbedingter O.I.

Ursachen

● Kollagen Typ I wichtigstes Bestandteil des Bindegewebes

● Ursache der O.I. Ist eine Punktmutation in der Erbinformation

● Die wichtigste Aminosäure Glycin wird mit einer größeren vertauscht Synthese des Kollagen wird vermindert Verdrillung der Kollagenhelix wird behindert Verlust der Stabilität

Unterschiedliche Verlaufsformen

● Typ I : mildeste Form, wird erst spät erkannt Körperbau meist normal Minimnale/Keine Knochenverformungen Gelenke neigen oft zur Überstreckbarkeit

● Typ II : Schwerste Form der O.I. Hohe Frakturanfälligkeit Starke Deformierung

Verlaufsformen II

● Typ III : Die Betroffenen sind kleinwüchsig Höchste Neigung zur Deformierung und Brüchen

● Typ IV : Schwache Form des Typ III Oft noch Fußgänger

● Typ V : Kaliumsalz lagert sich ins Bindegewebe ein Blockiert Gelenke Bewegungseinschränkungen

Verlaufsformen III

● Typ VI : Zeigen klassische Symptome der O.I. Mutation der Kollagen-Gene konnte nicht

nachgewiesen werden● Typ VII :

Verkürzung der Extremitäten

Symptome● Kollagen Typ I stellt 90% der Knochenmatrix

Abnorm hohe Knochenbrüchigkeit● Strahlentransparenz beim Röntgen● Weiter Symptome :

Schwerhörigkeit Kleinwuchs Skelletale Deformierung Überdehnbarkeit Kurzsichtigkeit

Behandlung

● Nur Symptomatische Behandlungsmethoden möglich

● Marknagelung● Physiotherapie● Bisphosphonattherapie

Bluterkrankheit

● Allgemenes● Geschichte● Symptome● Krankheitsformen● Gelenkblutungen● Muskelblutungen● Vererbung● Therapie

Hämophilie

● Griech.: haima = Blut, philos = Freund ● Bluterkrankheit● Blutgerinnung ist gestört● Tritt hauptsächlich bei Männern auf● Verschiedene Formen● Nach Angaben der

Weltgesundheitsorganisation (WHO) leiden mehr als 400.000 Menschen auf der Welt an Hämophilie A.

Geschichte

● Früheste Erwähnung im 5 Jhd. im Talmund● Oft leiden Königsfamilien an dieser Krankhei● ---> „Krankheit der Könige“● Bsp.: britische Königs und russiche

Zarenfamilie

Symptome

● Dauerhaftes Bluten● Spontanblutungen

Können überall auftreten Meistens im Gelenkbereich

● Hohe Gefahr innere Blutungen● Hämatombildung● Bei Frauen: verstärkte Regelblutungen

Krankheitsformen

● Hämophilie A (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Außschließlich Männer Mangel an Faktor VIII

● Hämophilie B (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Mangel an Faktor IX Versch. Verläufe (schwer,mittelstark, leicht Sehr langsame Blutgerinnung

● Noch 4 andere, sehr seltene Krankheitsformen

Gelenkblutungen

● Erstblutung: Initialblutung, auslöser weiterer Blutungen, Entzündungen

● Kreislauf beginnt, ungeführte Bewegungen haben Blutungen zur Folge

● Starke Schmerzen● Gelenkversteifungen schwerster Art● Athrose● Fehlbildung des Muskulatur- und Knochenbaus

Muskelblutungen

● Wenieger spontan als Gelenkblutungen● Extrem langwierig● Bleibende Verkrüppelung und Muskelschäden● Typische Muskelbereiche :

Psoasmuskel (Bauch) ,oft nur scheinbare Heilung Wadenmuskel, verkürzung des Muskels Unterarme, Blutungen drücken auf Handnerven,

extreme Schmerzen

Vererbung

Therapie

● fehlender/defekter Faktor wird substituiert● Blutungen werden weitesgehend

ausgeschlossen ● Intravinöse Selbstbehandlung● Wirkstoffe aus menschl. Blutplasma● Seit 1998 auch gentechnische Herstellung● Gen für Hämophilie A/B vor kurzem

entschlüsselt Hoffnung den Gendeffekt zu reparieren

...Danke