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Analyze Human Sequence Variants 1

GeneTalk - How-to Analyse Your Genetic Variant Data

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Analyze Human Sequence Variants1Personalisierte Medizin

2 3 % der Bevlkerung sind von seltenen genetischen Erkrankungen betroffen

Erbgutanalyse als SchlsseltechnologieBioinformatik in der Diagnostik

Bedeutung genetischer DiagnostikKlrung der KrankheitsursacheVorsorge, Prognose und BeratungTherapie und gezielte MedikationVererbung und Familienplanung

2www.gene-talk.deDie Bioinformatik wird teil der Diagnstik2Erbgut SequenzierungEntwicklung der Sequenzierungskosten und diagnostizierter genetischer Erkrankungen3

www.gene-talk.deDie Nadel im Heuhaufen3.000.000 Unterschiede (Sequenzvarianten) pro Genom1 Variante ErkrankungEngpass in der Bioinformatik nicht in der Datengenerierung

4www.gene-talk.deDie Nadel im Heuhaufen5

www.gene-talk.dewww.Gene-Talk.deWeb-basierte Softwarefr Humangenetiker, rzte, Wissenschaftlerintuitive Bedienung und Analyse von genetischen Daten

Knowledge-baseDatenbank mit 885699 AnnotationenDurch Nutzer erzeugte Inhalte: Annotationen, Kommentare, Bewertungen,

Expertennetzwerk und Kommunikationsplattform Austausch von Expertise und WissenHilfe bei der Interpretation der Daten

6www.gene-talk.de----- Meeting Notes (13.05.13 22:01) -----GeneTalk ist das richtige Werkzeug um die Nadel zu finden

GeneTalk ist das Facebook fr Humangenetiker6Database & Knowledge baseDatenbankendbSNPHGMD (Human Genome Mutation Database)1000 Genomes Project / 5000 Exomes Project

KnowledgebaseExperten (Nutzer)Annotation von NutzernGenePanles(ffentlich / privat)

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www.gene-talk.deVorteile8

www.gene-talk.deFilter Relevant Variants

Filter for variants with effects on protein levelwww.gene-talk.deFilter Relevant Variants

Filter for rare variants with a minor allele frequency, MAF 400 - 800 variants per exome

www.gene-talk.de11

Filter Relevant VariantsFilter for heterozygous variants risk allele carrier for severe inherited diseasesFilter for homozygous variants personal health risks

=> 200 400 variants per exome

=> 400 800 variants per exomewww.gene-talk.deMedically Relevant VariantsRemove technical artifacts

www.gene-talk.de13

Medically Relevant VariantsFilter for variants that are classified as medically relevantwww.gene-talk.deHPO Kingsmore / Ropers (MPI)14Demowww.gene-talk.de15www.gene-talk.deGrnderteam

Peggy Sabri: Bankkauffrau und InformatikerinPeter KrawitzArzt und HumangenetikerTom KamphansInformatikerAlexej KnausBiomediziner16www.gene-talk.de