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Seminar: Visuelle WahrnehmungDozent: Dr. Alexander C. Schütz

Referentin: Lilly Schmidt

Die Gene für das Farbsehen

Artikel von Jeremy Nathans

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Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

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GliederungFarbsehen• Einleitung: Isaac Newton• Trichromatisches Sehen• FarbfehlsichtigkeitGenetik• Isolierung der verantwortlichen Gene• Evolution der Farbpigmente• Genetische Ursachen der FarbfehlsichtigkeitTake-Home-MessageKlausurfragenQuellen

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Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

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Isaac Newton (1643-1727)

• Weißes Licht (Sonnenlicht) kann durch Brechung in ein Kontinuum von Farben zerlegt werden

Abb. 3

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Isaac Newton (1643-1727)

• Rot: am wenigsten gebrochene Strahlen• Violett: die am stärksten gebrochenen

• Heute: jeder Brechungswinkel entspricht einer Wellenlänge

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Abb. 4

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Isaac Newton (1643-1727)

• keine Unterscheidung zwischen zwei nebeneinander projizierten Lichtpunkten, die durch unterschiedliche Kombinationen von Lichtanteilen zustande kommen, perzeptuell aber gleich erscheinenROT + GRÜN = GELB

Gelb mischt sich additiv aus Rot und Grün

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Additive Farbmischung

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Abb.5

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Theorie der Farbwahrnehmung

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• Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz (1852) entwickelten die Dreifarbentheorie der Farbwahrnehmung:

• Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemen mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit

• Aktivitätsmuster der Rezeptoren bestimmt FarbwahrnehmungTrichromatisches Sehen (Sehen mit 3 Zapfen)

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Trichromatisches Sehen

• Durch Mischen dreier geeigneter Primärfarben lässt sich jeder Farbton erzeugen

• Viele der monochromatischen Lichtanteile können als Primärfarben fungieren.

• Jede Dreiergruppe besteht aus einer lang-, mittel-, und kurzwelligen Komponente

• International anerkannte Primärfarben:Rot, Grün und Blau

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Zapfenabsorption (Mensch)

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Farbfehlsichtigkeit

John Dalton, 1794:

„Der Teil des Bildes, den andere rot nennen, erscheint mir kaum anders als ein Schatten oder eine schlecht ausgeleuchtete Stelle“

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FarbfehlsichtigkeitRot-Grün-Blindheit (Daltonismus): Fehlen von Rot- bzw. Grünrezeptoren (Dichromasie)2 Formen:– Protanope (Rotblinde)– Deuteranope

(Grünblinde)

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Rot-Grün-Schwäche3 Zapfen vorhanden, aber einer davon weist ein verändertes Absorptionsspektrum auf (anomale Trichromatie)

- Protanomale (Rot-Schwache)- Deuteranomale (Grün-Schwache)

Europa: 8% der Männer, 1% der Frauen betroffen

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X-chromosomaler Erbgang

• X-chromosomale Vererbung der Sehpigmente von Rot und Grün

XY XX

• Doppeltes X-Chromosom bei Frau erhöht die Chance eines gesunden Gens

• Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom

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Abb.6 Abb. 7

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Anomaloskop

• Begründer: John William Strutt (Lord Rayleigh)• Testet die Farbentüchtigkeit• Auf die linke Hälfte eines Schirms wird ein

Mischlicht aus Dunkelrot und Grün projiziert, auf die rechte ein gelbes Licht

• Aufgabe: Verhältnis von Rot und Grün und Intensität von Gelb so verändern, bis die Farbeindrücke rechts und links dieselben sind

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Anomaloskop

• Bei Normalsichtigen:Pbn stellen ein bestimmtes, fast immer gleiches Verhältnis von Rot und Grün ein.

Links und rechts absorbieren Rot- und Grünrezeptoren dieselbe Lichtmenge

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Anomaloskop

• Bei Rot-Grün-Schwäche:Pbn stellen ein atypisches Verhältnis von Rot zu Grün ein und eine geringere Intensität von Gelb

• Bei Rot-Grün-Blindheit:Pbn verändern jeweils nur Rot bzw. Grün und die Intensität von Gelb

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GENETIK

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Isolierung der Gene

• Ziel:– Aufschluss über genetische Grundlagen des

normalen und anomalen Farbensehens und– Vererbung der Farbfehlsichtigkeit

• Grundannahme: Gene der 3 Zapfen und Gen der Stäbchen (Rhodopsin) entstammen einem Ur-Gen (ähnliche Aminosäurensequenz)

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Isolierung der Gene

Vorgehen:• Ermittlung der Aminosäurekette der

zugehörigen Proteine• Bekannte Basensequenzabfolge des Rinder-

Rhodopsins Dient als Sonde zur Lokalisierung des gesuchten Gens

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DNA-Hybridisierungstechnik:– DNA-Doppelstränge in Teilstücke schneiden– Klonieren– In Einzelstränge zerlegen

– Radioaktiv markierte Sonde (einsträngige DNA des Gens für Rinder-Rhodopsin) hinzufügen, das komplementär an gesuchtes Gen bindet

Isolierung der Gene

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Abb. 8

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Isolierung der Gene

• Hybridisierungsstärke zeigt Grad der Verwandtschaft an:

a) starke Hybridisierung = hoher Verwandtschaftsgrad

b) geringe Hybridisierung = niedriger Verwandtschaftsgrad

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Isolierung der Farbgene

Befunde:• 1x feste Bindung Gen für Human-Rhodopsin

(Stäbchen)• 3x schwache Bindungen Gene für Zapfen

zwei auf X-Chromosom : Rot- und Grünzapfen

eins auf Chromosom 7: BlauzapfenGene für Zapfen sind homolog (gleiche stammesgeschichtliche Herkunft) zu menschlichem und Rinder-Rhodopsin gemeinsames Ur-Gen

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Aminosäurekettenvergleich

Unterschiedliche Aminosäure

Gleiche Aminosäure

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Aminosäurekettenvergleich

• Übereinstimmung zu 98% (!)

• Annahme: Gene für Rot- und Grünpigment entstammen einem ursprünglichen Gen

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Evolution der Farbpigmente

Untersuchung• Neuweltaffen in Südamerika

besitzen nur ein Sehpigment-Gen auf X-Chromosom,

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Altweltaffen Afrikas (sind dem Menschen ähnlicher) dagegen zwei

Abb. 9

Abb.10

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Evolution der Farbpigmente

Theorie:Nach Trennung von Südamerika und Afrika (vor 40 Millionen Jahren) verdoppelte sich das Pigment für Rot und Grün Spezialisierung auf Rot bzw. Grün

Ur-Gen

RhodopsinBlau-

Pigment

Pigment für Rot

und Grün

Rot-Pigment

Grün-Pigment

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Genetische Anomalien

• Anordnung der Farbpigment-Gene auf dem X-Chromosom:Ein Gen für rotempfindliches Pigment, dahinter 1-3 für grünempfindliche

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Genetische Anomalien

• Grund: falsche Rekombination während des Crossing-over in der Meiose

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Genetische Anomalien

• Dichromatizität und anomale Trichromatizität ergeben sich:

A ) wenn eines der Pigment-Gene verloren geht

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Hybrid-Gene

• B) Wenn Hybrid-Gene entstehen, die sich aus Teilen von beiden Farbpigment-Genen zusammensetzen

z.B.: Rot Grün• Startregion bestimmt Sinneszelltyp (z.B. Sehzelle)• Rest bestimmt Pigmenttyp (z.B. Pigment für Rot) Farbempfindlichkeit eines Hybrid-Pigments hängt vom Crossing-over-Punkt auf dem hybriden Gen ab

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Genetische Anomalien

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Take-Home-Message

• In Retina: 3 Farbpigmente mit unterschiedlichen Absorptionsspektren (Blau, Grün, Rot)

• Farbeindruck entsteht durch das Aktivitätsmuster absorbierender Farbpigmente

• Farbblindheit Fehlen eines Farbpigments• Farbschwäche 3 Farbpigmente, aber anormale

Absorptionsspektren• Farbpigmente und Rhodopsin entstammen einem Ur-Gen, die

Gene für rotes und grünes Pigment entwickelten sich später heraus

• Farbfehlsichtigkeit bedingt durch falsche Rekombination während der Meiose

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Klausurfragen

1.) Was versteht man unter trichromatischem Sehen? Und welche Zapfen sind bei Licht welcher Längenwelle empfindlich?Das Sehen mit 3 ZapfentypenBlau: kurzwelliges LichtGrün: mittelwelliges LichtRot: langwelliges Licht

2.) Durch was wird Farbfehlsichtigkeit genetisch bedingt?Durch falsche Rekombination während der Meiose (Reifeteilung)

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Klausurfragen

3.) Wie vollzog sich die Evolution der Farbpigmente?Zunächst entwickelten sich 3 Gene: eines für Rhodopsin, eines für das blauempfindliche Pigment und ein drittes für ein Pigment, das für Licht vom grünen bis zum roten Bereich des visuellen Spektrums empfindlich ist. Das dritte Gen verdoppelte sich später (vor ca. 40 Millionen Jahren) und es entstanden daraus zwei Gene für ein rotempfindliches und für ein grünempfindliches Pigment.

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Vielen Dank für Eure Aufmerksamkeit!

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QuellenQuellenverzeichnis:• Jeremy Nathans „Die Gene für das Farbensehen“ • http://www.egbeck.de/skripten/12/bs12-39.htm• www.allpsych.uni-giessen.de/kai/Seminar_VisuelleWahrnehmung/Referate/GeneFarbensehen.ppt • http://www.metacolor.de/subtraktiv.htmAbbildungsverzeichnis:• Abb.1 (Titelbild:Blume):http://www.fuehl-dich-wohl.at/images/farben.jpg• Abb.2 (Titelbild: DNA): http://www.spiegel.de/img/0,1020,245965,00.jpg• Abb.3:http://www.pmwt.info/Hobbys/Astronomie/Astrogalerie/Himmelserscheinungen/Regenbogen-IMG_3093.jpg• Abb.4:http://www.avltimmermeister.de/wp-content/uploads/2007/11/lichtbrechung-prisma.jpg• Abb.5:http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Datei:Additive_RGB_Circles-

48bpp.png&filetimestamp=20060827220308• Abb.6:http://www.beauty.at/Kosmetik-fuer-den-Mann/maennerpflege-herrenpflege-gesichtspflege-fuer-den-mann-

gepflegter-mann-kosmetik-beauy-maennerhaut-poren-oelige-maennerhaut-aussehen-makeup-pflege-duft-kosmetik-beauty-beautesse_high.jpg

• Abb.7:http://4photos.de/galerie/Portr%C3%A4t/slides/Portr%C3%A4t%20Schwarzweiss.jpg• Abb.8:http://www.nymphenburger-gymnasium.de/gkbio/gentech/pcrsteps.gif• Abb.9:http://www.das-tierlexikon.de/data/media/12/berberaffe_603.jpg• Abb.10:http://images.google.de/imgres?imgurl=http://www.dieter-kloessing.de/CostaRica-Reisen/GrafikenCR/Tiere/

Saeuger/05-Kapuz-1.jpg&imgrefurl=http://www.dieter-kloessing.de/CostaRica-Reisen/41-Affen.html&usg=__7IDClFhylGedEP8qTwQOfndXbsQ=&h=400&w=600&sz=11&hl=de&start=2&tbnid=njzfaqlD5YsMnM:&tbnh=90&tbnw=135&prev=/images%3Fq%3Dneuweltaffen%26gbv%3D2%26ndsp%3D18%26hl%3Dde%26sa%3DG

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