Klaus Sarimski Entwicklungs- D psychologiehhpub.ciando.com/img/books/extract/3840924588_lp.pdf · nen Syndrome aufgenommen und ein Kapitel zum Down-Syndrom ergänzt. Somit beinhaltet

Das Buch stellt verschiedene genetische Syndrome vor, die mit einer Lern- oder geistigen Behinderung einhergehen. Es be-schreibt die Besonderheiten in der Entwicklung und im Verhal-

ten u. a. bei Kindern mit Prader-Willi-, Williams-Beuren-, Fragilem-X-, Sotos-, Apert-, Cornelia-de-Lange-, Cri-du-Chat-, Rett- und Angelman-Syndrom. Für die Neuauflage wurden aktuelle Forschungsbefunde zu den spezifischen Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen der einzel-nen Syndrome aufgenommen und ein Kapitel zum Down-Syndrom ergänzt. Somit beinhaltet der Band die wichtigsten Informationen zu den häufigsten genetischen Syndromen, die für die klinische Praxis und die pädagogisch-psychologische Begleitung von Bedeutung sind.

Die einzelnen Kapitel informieren über körperliche Merkmale, die kognitive, sprachliche und soziale Entwicklung sowie Verhaltensauf-fälligkeiten bei den verschiedenen genetischen Syndromen. Einzel-fallbeispiele veranschaulichen den Entwicklungsverlauf sowie die besonderen Stärken und Schwächen der Kinder. Auch werden die Belastungen, vor denen die Eltern stehen, thematisiert. Ein Kapitel zu Fragen der Familienberatung und Förderplanung bei Kindern mit genetischen Syndromen schließt den Band ab. Das Buch bietet somit wertvolle Hilfen für die praktische Beratung und Arbeit mit den betrof-fenen Eltern und Kindern.

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Klaus Sarimski

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ISBN 978-3-8017-2458-0

9 783801 724580

genetischer Syndrome

4., überarbeitete und erweiterte Auflage

Entwicklungs-psychologie

Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome

Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form vervielfältigt und an Dritte weitergegeben werden. Aus K. Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (ISBN 9783840924583) © 2014 Hogrefe Verlag, Göttingen.


GÖTTINGEN · BERN · WIEN · PARIS · OXFORD · PRAGTORONTO · BOSTON · AMSTERDAM · KOPENHAGENSTOCKHOLM · FLORENZ · HELSINKI

Entwicklungs-psychologiegenetischer Syndrome

von

Klaus SarimskiKlaus Sarimski

4., überarbeitete und erweiterte Auflage


Prof. Dr. Klaus Sarimski, geb. 1955. 1975–1980 Studium der Psychologie in Köln. 1980–1981 Mitarbeiter einer pädagogischen Frühförderstelle. 1981–2007 Klinischer Psychologe am Kinder-zentrum München. Seit 2007 Professor für sonderpädagogische Frühförderung und allgemeine Elementarbildung an der Pädagogischen Hochschule Heidelberg.

Wichtiger Hinweis: Der Verlag hat für die Wiedergabe aller in diesem Buch enthaltenen Informationen (Programme, Verfahren, Mengen, Dosierungen, Applikationen etc.) mit Autoren bzw. Herausgebern große Mühe darauf verwandt, diese Angaben genau entsprechend dem Wissensstand bei Fertigstellung des Werkes abzudrucken. Trotz sorgfältiger Manuskriptherstellung und Korrektur des Satzes können Fehler nicht ganz ausgeschlossen werden. Autoren bzw. Herausgeber und Verlag übernehmen infolge-dessen keine Verantwortung und keine daraus folgende oder sonstige Haftung, die auf irgendeine Art aus der Benutzung der in dem Werk enthaltenen Informationen oder Teilen davon entsteht. Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders kenntlich gemacht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen handelt.

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Satz: ARThür Grafik-Design & Kunst, WeimarFormat: PDF

ISBN 978-3-8409-2458-3

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Für meine Tochter Ruth



Inhalt

Vorwort zur vierten Auflage . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13

1 Einleitung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15

2 Genetische Syndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

2 .1 Das Konzept eines Verhaltensphänotyps . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 192 .2 Definition und Entstehung genetischer Syndrome . . . . . . . . . . . . . 232 .3 Phänotyp definierter genetischer Syndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

3 Prader-Willi-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41

3 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 473 .3 Kognitive Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 493 .4 Sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 573 .5 Adaptive und schulische Fertigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 603 .6 Verhaltensauffälligkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 683 .7 Beratungsschwerpunkte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87

4 Williams-Beuren-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101

4 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1014 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1064 .3 Kognitive Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1084 .4 Adaptive und schulische Fertigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1214 .5 Sprachliche Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1264 .6 Sozial-emotionale Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1384 .7 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154

5 Fragiles-X-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 157

5 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1575 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1655 .3 Entwicklungsverlauf kognitiver Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1675 .4 Profil kognitiver Funktionen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1695 .5 Adaptive Kompetenzen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1755 .6 Sprachliche Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1805 .7 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1905 .8 Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale von Mädchen

mit Fragilem-X-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207


8 Inhalt

5 .9 Therapeutische Hilfen bei Fragilem-X-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . 2105 .10 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212

6 Down-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224

6 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2246 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2276 .3 Kognitive Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2306 .4 Adaptive Kompetenzen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2386 .5 Sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2436 .6 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2546 .7 Eltern-Kind-Beziehungen und Familienbelastung . . . . . . . . . . . . . 269

7 Sotos-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 284

7 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2847 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2927 .3 Kognitive Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2947 .4 Schulische Fertigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2987 .5 Sprachliche Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3017 .6 Adaptive Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3027 .7 Sozial-emotionale Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3037 .8 Elternberatung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 309

8 Apert-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 312

8 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3128 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3188 .3 Kognitive Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3208 .4 Sprachentwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3268 .5 Sozial-emotionale Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3288 .6 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 332

9 Cornelia-de-Lange-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 336

9 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3369 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3439 .3 Kognitive und adaptive Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3459 .4 Sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3529 .5 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3609 .6 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 378

10 Cri-du-Chat-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 382

10 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38210 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 390


9Inhalt

10 .3 Entwicklung der kognitiven und adaptiven Fähigkeiten . . . . . . . . 39310 .4 Kommunikative und sprachliche Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . 39810 .5 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40210 .6 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410

11 Rett-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 414

11 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41411 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41811 .3 Kognitive und adaptive Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42511 .4 Kommunikative und sprachliche Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . 42911 .5 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43911 .6 Elternbelastung und Beratungsschwerpunkte . . . . . . . . . . . . . . . . . 447

12 Angelman-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459

12 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45912 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46312 .3 Kognitive und adaptive Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46712 .4 Kommunikative Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47012 .5 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47312 .6 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479

13 Noonan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 483

13 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48313 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48613 .3 Entwicklungsverlauf im frühen Kindesalter . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48813 .4 Kognitive und sprachliche Fähigkeiten im Schulalter . . . . . . . . . . 49013 .5 Sozial-emotionale Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49213 .6 Elternberatung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495

14 Rubinstein-Taybi-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 498

14 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49814 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50114 .3 Kognitive und adaptive Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50314 .4 Sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50514 .5 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 507

15 Lesch-Nyhan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 513

15 .1 Einzelfall . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51315 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51415 .3 Kognitive und sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51615 .4 Verhaltensmerkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 517


10 Inhalt

16 Seltene chromosomale Fehlbildungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 523

16 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52316 .2 Körperliche Probleme bei Trisomie 18 oder 13 . . . . . . . . . . . . . . . 53016 .3 Entwicklungsverlauf bei Trisomie 18 oder 13 . . . . . . . . . . . . . . . . . 53316 .4 Kommunikative und Verhaltensmerkmale bei seltenen

chromosomalen Störungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53616 .5 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 539

17 Smith-Magenis-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 546

17 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54617 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55017 .3 Kognitive Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55217 .4 Sprachliche Fähigkeiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55517 .5 Adaptive Kompetenzen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55717 .6 Entwicklung im frühen Kindesalter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55917 .7 Sozial-emotionale Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56017 .8 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 572

18 22q11-Deletion (Velocardiofaciales Syndrom) . . . . . . . . . . . . . . 576

18 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57618 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57918 .3 Entwicklung im frühen Kindesalter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58218 .4 Sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58718 .5 Fähigkeitsprofil im Schulalter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59118 .6 Verhaltensmerkmale und psychosoziale Entwicklung . . . . . . . . . . 59518 .7 Elternbelastung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 602

19 Turner-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605

19 .1 Einzelfälle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60519 .2 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60619 .3 Kognitive und sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60819 .4 Sozial-emotionale Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 612

20 Klinefelter-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 617

20 .1 Klinische Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61720 .2 Kognitive und sprachliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61820 .3 Sozial-emotionale Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62120 .4 Jungen mit Polysomien (z . B . XXXXY-Konstellation) . . . . . . . . . 623


11Inhalt

21 Elternberatung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 625

21 .1 Trauerprozess als Thema der Erstberatung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62521 .2 Psychologische Unterstützung im Bewältigungsprozess . . . . . . . . 62921 .3 Erlebter Nutzen syndromspezifischer Beratung . . . . . . . . . . . . . . . 63421 .4 Unterstützung der frühen Eltern-Kind-Kommunikation . . . . . . . . 64021 .5 Syndromspezifische Elternkompetenz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64621 .6 Grenzen des Konzeptes von Verhaltensphänotypen bei der

Erklärung von Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten . . . . 656

Literatur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 660

Übersicht über psychologische Tests und Diagnoseinstrumente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 720

Hilfreiche Adressen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 724

Sachregister . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 727



Vorwort zur vierten Auflage

Die erste und zweite Auflage der „Entwicklungspsychologie genetischer Syn-drome“ sowie die dritte, bereits überarbeitete und erweiterte Auflage haben ein erfreulich nachhaltiges Interesse unter Ärzten, Psychologen, Pädagogen und The-rapeuten gefunden, die mit Kindern und Jugendlichen mit intellektueller Behin-derung arbeiten . Viele Praktiker haben das Buch begrüßt als Orientierungshilfe für die Elternberatung und die Planung von pädagogischen und therapeutischen Interventionen . Ihre Rückmeldung zeigt, dass sie es haben nutzen können, um das Verhalten und die Entwicklungsschwierigkeiten von Kindern mit einzelnen genetischen Syndromen besser verstehen und Hilfen auf ihre individuellen Be-dürfnisse abstimmen zu können . Einzelne Pädagogen und Psychologen haben allerdings die Befürchtung geäußert, dass das Konzept der Verhaltensphänoty-pen dazu beitragen könnte, Entwicklungs- und Verhaltensproblemen einseitig als genetisch determiniert zu verstehen und die Bedeutung der sozialen Beziehun-gen des Kindes und seiner Erfahrungen in seiner Lebensumwelt zu vernachläs-sigen . Auch wurde vor der Gefahr sich selbst erfüllender Prophezeiungen, päd-agogisch-therapeutischer Resignation oder einer „genetischen Pädagogik“ mit syndromspezifischen Erziehungs- und Behandlungsrezepten gewarnt . Diese Ar-gumente weisen zu Recht auf die Notwendigkeit eines ganzheitlichen Verständ-nisses der Entwicklung der individuellen Persönlichkeit eines Kindes mit einer intellektuellen Behinderung hin .

In den vergangenen Jahren hat die Forschung zu Entwicklungs- und Verhaltens-merkmalen von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit unterschiedlichen Syndromen weitere Fortschritte gemacht . Für zahlreiche Syndrome sind die Er-kenntnisse gewachsen, welche Entwicklungs- und Verhaltensprofile als spezi-fisch gelten können und wie sie mit den sozialen Bedingungen zusammenhän-gen, die sie beeinflussen .

Medizinische, therapeutische und pädagogische Fachkräfte erkennen mehr und mehr, dass Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit geistiger Behinderung keine einheitliche Gruppe darstellen, sondern sich in ihren Fähigkeiten, Verhaltensdis-positionen und Bedürfnissen unterscheiden . Ihre Förderung und Behandlung, aber auch die Beratung der Eltern hat sich auf diese Heterogenität einzustellen und individualisierte Konzepte zu entwickeln, die die spezifischen Besonderhei-ten einzelner genetischer Syndrome berücksichtigen .

Zehn Jahre nach der Veröffentlichung der dritten Auflage scheint mir daher die Zeit reif für eine weitere vollständige Überarbeitung des Buches . Ohne die Struk-tur der einzelnen Kapitel zu verändern, habe ich mich bemüht, die Vielzahl der wissenschaftlichen Studien zu Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen der ein-zelnen Syndrome einzuarbeiten, die in diesem Zeitraum publiziert wurden . Die


14 Vorwort zur vierten Auflage

Forschungsfortschritte spiegeln sich besonders in den Kapiteln zum Fragilen-X-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Rett-Syndrom, Angelman-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom sowie Deletion 22q11 wider, deren Umfang deutlich zugenommen hat . Außerdem bin ich dem Wunsch einiger Kolleginnen und Kollegen nachgekommen, auch das Wissen um den Entwicklungs- und Verhaltensphänotyp beim Down-Syndrom in dieses Buch aufzunehmen . Damit sind Informationen zu den häufigsten geneti-schen Syndromen in einem Band versammelt .

Die Differenzierung kognitiver Prozesse wird in ihrer Bedeutung für die Erklä-rung syndromspezifischer Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale ausführlicher diskutiert (vgl . Kap . 2 .3) . Mit Blick auf den Gesamtumfang des Buches habe ich dafür die Einzelfalldarstellungen gegenüber den früheren Auflagen etwas gekürzt und auf höchstens drei Fallbeschreibungen pro Syndrom beschränkt . Ältere Li-teraturquellen zu einzelnen Aspekten, zu denen neuere Forschungsergebnisse vorliegen, sind nicht mehr berücksichtigt . Die Informationen zur klinischen Ge-netik der einzelnen Syndrome sind aktualisiert . Leser, die eine ausführliche Dar-stellung der Forschungsergebnisse suchen, die zu spezifischen Besonderheiten der Hirnfunktionen mittels neurophysiologischer und bildgebender Verfahren in den letzten Jahren gesammelt wurden, muss ich allerdings auf andere Quellen verweisen – ihre fachgerechte Darstellung würde meine Kompetenz als Psycho-loge überfordern .

Auch wenn das Buch nicht primär für die Eltern der Kinder selbst geschrieben ist, hätte es ohne die Bereitschaft vieler einzelner Eltern, ihre Erfahrungen mit-zuteilen, nicht entstehen können . Diese Erfahrungen habe ich vorwiegend in mei-ner Tätigkeit als Psychologe im Kinderzentrum München zwischen 1981 und 2007 sammeln können . Den Eltern gelten mein besonderer Dank und meine Hochachtung vor ihrer Fähigkeit, auch schwierige Herausforderungen zu meis-tern, die mit der Erziehung und Förderung von Kindern mit genetischen Syndro-men verbunden sein können .

München und Heidelberg, im April 2014 Klaus Sarimski


1 Einleitung

Es ist jetzt 40 Jahre her, dass ich meine ersten Erfahrungen mit Kindern mit einem genetischen Syndrom gemacht habe . Einige Zeit nachdem ich mein Architektur-studium begonnen hatte, begann mein Zivildienst . Ich arbeitete in einer Sonder-schule für geistig Behinderte als Assistent der Klassenleiterin in zwei Klassen der Mittelstufe, immer mal wieder als Helfer in Klassen mit älteren Schülern und als Begleiter auf Ferienfreizeiten . Eine Klasse ist mir dabei besonders in Erinne-rung geblieben: Sie enthielt neun Schüler mit Down-Syndrom .

Ich hatte keine Ahnung, wie eine Behinderung dieser Art entsteht und welche Entwicklungsmöglichkeiten Kinder mit Down-Syndrom haben . Und so versuchte ich, Literatur zu finden, die mich schlauer machen sollte . Das wenige, was ich damals fand, beschrieb eine Reihe von körperlichen Besonderheiten der Kinder, z . T . schwere Fehlbildungen, ordnete den Entwicklungsmöglichkeiten den Be-griff „geistige Behinderung“ zu und sprach von charakteristischen Eigenschaf-ten der Kinder, ihrer Freundlichkeit, Umgänglichkeit und Neigung zu Späßen sowie ihrer Gabe zur Nachahmung . Die Beschreibungen waren kurz und wirk-ten so, als ob es sich beim Down-Syndrom um eine gut erforschte, einheitliche Gruppe von behinderten Menschen handelte .

Als ich in die Klasse zurückkehrte, fand ich einiges wieder von dem, was ich ge-lesen hatte – allem voran die Freundlichkeit und Lebensfreude der meisten Kin-der, die unseren gemeinsamen Alltag zu einer wunderschönen Zeit machte . Aber es waren doch ganz unterschiedliche Kinder . Ein Junge, der immer sehr ernst und nachdenklich einherging, wenig sprach; wenn, dann wiederholte er die Nach-richten der abendlichen Tagesschau und wusste die Namen von „Willy Brandt“ bis „Leonid Breschnew“ gut zu artikulieren . Ein großer, schwerer Junge, der sich im Schwimmbad pudelwohl fühlte, wie ein Delphin schwamm und tauchte, an Land aber nur sehr schwer dazu zu bewegen war, einen längeren Weg zu gehen oder sich einer „Arbeit zuzuwenden“ (sein „bitte, Herr Klaus, mach Pause!“ ist mir noch im Ohr) . Ein Mädchen, das mit vielen Ausschmückungen zu erzählen vermochte, dass es eine Freude war zuzuhören, aber über das Erkennen des An-fangsbuchstabens ihres Namens und des Signalwortes „Ausgang“ beim Lese-lehrgang nicht hinauskam . Oder ein Junge, der mit zehn Jahren außer „Mama“ und „Oma“ kein Wort zu sagen vermochte, sich aber mit Gesten und einer schau-spielreifen Mimik ebenso gut in der Gruppe verständlich machen konnte, als wenn er hätte vollständige Sätze sagen können . Schließlich ein 15-jähriger Junge, dem seine 60-jährige Mutter, seine Lehrerin und ich kaum Herr werden konn-ten, wenn er sich mit seinem vollem Gewicht am Morgen mitten in die Klasse fallen ließ, seine Jacke über den Kopf zog und jeden Versuch, ihn zum Aufste-hen zu bewegen, mit einem „Hau ab – du störst!“ quittierte . Er schien ganz und


16 Kapitel 1

gar nicht der Literaturbeschreibung von freundlicher Umgänglichkeit entspre-chen zu wollen .

So stimmte also wohl beides: Kinder mit der gleichen genetischen Besonderheit eines Down-Syndroms (Trisomie 21) hatten Gemeinsames und waren doch jedes für sich eigene Persönlichkeiten mit Stärken und Schwächen und individuellen Entwicklungsverläufen . Aus heutiger Sicht: Der „Verhaltensphänotyp“ des Down-Syndroms weist einige charakteristische Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale, aber auch eine beträchtliche interindividuelle Variabilität auf .

Behinderte Kinder und ihre Familien sind Mittelpunkt meines beruflichen Lebens geblieben . Aus dem künftigen Stadtplaner wurde der Klinische Psychologe . Das, was ich aus meiner Biografie mitbrachte, und der „Zeitgeist“ trafen sich im Ansatz der Verhaltenstherapie . So wie der Stadtplaner das Leitbild der „Machbarkeit allen Fortschritts“ verfolgte – Wohlbefinden der Menschen ist machbar, indem wir ihre Lebensumwelt, ihre Häuser und Städte so funktional wie möglich durchplanen –, begann er auch an die Entwicklungs-und Verhaltensprobleme behinderter Kinder heranzugehen . Das Instrumentarium der Verhaltenstherapie bot das Mittel, die Mo-delle der Lernpsychologie lieferten die Theorie für den Glauben, Entwicklungs-schritte seien machbar, jedes die Umwelt belastende Verhalten veränderbar . Die einzige Voraussetzung dafür sei, die Auslösebedingungen und Konsequenzen von Verhaltensweisen präzise zu analysieren, um dann neue Umweltreize gemäß den Wünschen des Erwachsenen, der Eltern, Lehrer und Therapeuten zu setzen .

Es hat einige Zeit gebraucht, bis ich mich von diesem Denken zu verabschieden begonnen habe . Erst allmählich haben die Wünsche und Bedürfnisse, die Enttäu-schungen und die Grenzen von Kindern und Eltern einen Platz in meinem Den-ken gefunden . Auch die biologischen Grundlagen, die Verhaltensweisen bestim-men und Entwicklungsmöglichkeiten eines Kindes begrenzen können, sind mir erst langsam bewusst geworden .

Ein warnendes – und mich heute beschämendes – Beispiel aus jenen ersten Jahren ist mir im Gedächtnis geblieben . In der stationären Abteilung des Kinderzentrums, in der ich seit 1981 arbeitete, nahmen wir ein 3-jähriges Mädchen namens Tatjana auf . Ihre Eltern berichteten von einem ganz unerklärlichen Entwicklungsverlauf . Nachdem sie sich im ersten Lebensjahr ganz „normal“ zu entwickeln begonnen hatte, verlor sie plötzlich alle Fähigkeit, Dinge mit ihren Händen zu ergreifen und zu erkunden . Sie lautierte kaum noch, machte keine Ansätze zur Nachahmung, ob-wohl sie den Blick kaum vom Erwachsenen wandte und ganz genau zu beobach-ten schien . Sie hatte langanhaltende Schreiphasen, in denen sie nicht zu trösten war, bewegte ihre Hände in einem ständig gleichbleibenden Muster, als ob sie sie waschen müsste, führte sie zu den Haaren, zog an ihnen, biss sich in die Hand, ohne dass sie davon abzulenken war . Heute weiß ich, dass es sich bei Tatjana um ein Mädchen mit Rett-Syndrom handelte . Die Diagnose war Anfang der 80er Jahre


17Einleitung

aber kaum geläufig, obwohl Professor Rett aus Wien schon 1966 drei Mädchen mit ähnlichen Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen beschrieben hatte .

Wir taten das, was wir als Verhaltenstherapeuten gelernt hatten . Das heißt, wir bauten Übungsprogramme auf, bei denen Tatjana über mehrere Stunden täglich mit Spielobjekten konfrontiert wurde, deren zufällige Berührung mit „materiel-ler Verstärkung“ belohnt, stereotype andere Bewegungsmuster mit unangeneh-men Konsequenzen verschiedener Art bestraft wurden . Ich weiß noch, wie viele Kisten von Joghurtbechern wir als „Verstärker“ verbrauchten und wie frustriert wir immer wieder waren, wenn Tatjana unter den Reizbedingungen des Trainings zwar kurzfristig etwas mehr Kontakt zu dem Material aufnahm, sobald die Trai-ningsbedingungen endeten, aber wie unter Zwang mit vermehrter Intensität und Frequenz all die unterdrückten stereotypen und selbstverletzenden Handlungen nachholte . Erst nach vier Monaten intensiver Therapieversuche gaben wir hilf-los auf . Heute weiß ich, dass auch andere die Erfahrungen gemacht haben, dass verhaltenstherapeutische Verfahren bei Mädchen mit diesem spezifischen Syn-drom keine Erfolgsaussichten haben .

Soweit ein bisschen aus der Vorgeschichte dieses Buches . In den nachfolgen-den Jahren bemühte ich mich, im Rahmen meiner praktischen Arbeit in der Am-bulanz und der Eltern-Kind-Station des Kinderzentrums Erfahrungen zusammen-zutragen über die Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale von Kindern mit genetischen Syndromen . Diese Erfahrungen möchte ich gern beschreiben und weitergeben, denn noch heute wird derjenige, der etwas wissen möchte über die Entwicklungsmöglichkeiten und Verhaltensbesonderheiten von Kindern mit ge-netischen Syndromen, die Bücher oft enttäuscht wieder zuklappen . Die Litera-tur konzentriert sich ganz oft auf die Beschreibung körperlicher Fehlbildungen und Merkmale sowie auf die Forschungsergebnisse zum Vererbungsmechanis-mus oder dem Genort eines Syndroms, soweit er identifiziert werden konnte . Über die Entwicklungsperspektiven der Kinder, charakteristische Verhaltensfor-men und die Herausforderungen und Belastungen, mit denen die Eltern fertig-zuwerden versuchen, wird kaum berichtet . Wenn diese Aspekte überhaupt ange-sprochen werden, dann mit sehr globalen und negativen Aussagen wie „schwere geistige Behinderung, neigt in der Regel zu aggressivem Verhalten und Selbst-verletzungen“ . Welche niederschmetternden Auswirkungen es hat, wenn Ärzte bei der Diagnosevermittlung diese Sätze als das Wissen über das, was auf die El-tern zukommt, weitergeben, das kann niemand wirklich nachempfinden, der es nicht selbst als Betroffener erlebt hat . Um die Sensibilität aller sogenannten Fach-leute für die Wirkungen ihrer Botschaften zu stärken, sollen in diesem Buch auch immer wieder Eltern zu Wort kommen .

Angesichts der immensen Zahl definierter genetischer Syndrome, die in der Fach-literatur beschrieben sind, muss eine Darstellung der entwicklungspsychologischen


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Klaus Sarimski Entwicklungs- D psychologiehhpub.ciando.com/img/books/extract/3840924588_lp.pdf · nen Syndrome aufgenommen und ein Kapitel zum Down-Syndrom ergänzt. Somit beinhaltet