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cellule neuroepiteliali tubo neurale
BMP= bone morphogenic proteins
famiglia TGF-beta(inibito da Insulin-like GF)
N=notocorda
BMP= bone morphogenic protein. famiglia TGF-beta(inibito da Insulin-like GF)
Shh= sonic hedgehog(gangli della base, neuroni DA e neuroni 5HT)
alterazioni Shh= oloprosencefalia, ciclopia
alterazioni Ptc= spina bifida, medulloblastomi
Alterazioni Vitamina A durante gravidanza: spina bifida, idrocefalo, microcefalia
IL PRIMO PUNTEGGIO
E’ un metodo proposto nel 1953 dall’anestesista statunitense Virginia Apgar per valutare la vitalità del neonato.
Prende il considerazione 5 parametri fondamentali:
• l’attività cardiaca
• L’attività respiratoria
• Il tono muscolare
• La reattività
• Il colorito cutaneo
Il Punteggio si valuta al 1°-5° e in alcuni casi al 10°-15°-20° minuto
SEGNI 0 PUNTI 1 PUNTO 2 PUNTI
A Activity (tono) Assente Debole Valido in flessione
P Pulse (cuore) Assente < 100/min > 100/min
G Grimaces (reattività) No risposta Debole Smorfie, tosse
A Appearance (colorito) Cianotico o pallido
Cianosi estremità
Tutto roseo
R Respiration (resp.) Assente Debole, irregolare
Vigoroso, con pianto
Con un punteggio fra 7 e 10 il neonato è considerato normale, fra 4 e 6 moderatamente depresso, fra 0 e 3 immediata rianimazione
INDICE DI APGAR correla con MORTALITA’ e Paralisi cerebrali infantili (PCI)
APGAR 0-3 % MORTI ENTRO 1°anno
% PCI FRA SOPRAVVISSUTI
1° MIN 3 1
5° MIN 8 2
10° MIN 18 5
15° MIN 15 9
20° MIN 20 57
FATTORI DI RISCHIO PRE-PERI-NATALI
• GENETICI
• PREMATURITA’
• ASFISSIA
• TURBE CIRCOLAZIONE MATERNO-FETALE (emorragia placentare, incompatibilità materno-fetale, giri di funicolo, diabete, cardiopatia materna, anemia materna)
• DISTOCIA del PARTO
• INFEZIONI: specifiche (TORCH), neonatali
• INTOSSICAZIONI MATERNE: farmaci, alcool
• RADIAZIONI
• FATTORI NEONATALI: anemia, ipovolemia, iperbilirubinemia, crisi di apnea, crisi epilettiche, traumi, etc.
Esame neurologico aspetti clinici
L'esame clinico è importante per stabilire il grado di disfunzione cerebrale indipendentemente dal riscontro o meno di lesioni cerebrali documentate al neuroimaging (i reperti neuroradiologici non sempre correlano con la gravità dell'outcome psicomotorio).
Principali teorie sullo sviluppo motorio
• Teoria maturazionistica: graduale sviluppo di pattern geneticamente e temporalmente predeterminati nel sistema nervoso centrale.
• Teoria dei sistemi dinamici: integrazione tra fattori intrinseci al SNC, ambiente, caratteristiche biomeccaniche, determinano una grande variabilità nei tempi e nei modi in cui un bambino raggiunge ogni tappa dello sviluppo neuromotorio
Teoria classica dello sviluppo motorio
Legge della progressione
Cefalo caudale Prossimo- distale
Il controllo del capo e dell’asse corporeo precede quello degli arti
Lo sviluppo dei movimenti delle parti prossimali precede quello delle parti distali del corpo
Il follow-up neuropsichico
• L’osservazione della motricità spontanea • L’esame neurologico classico • La valutazione degli aspetti percettivi e sensoriali • La valutazione del comportamento interattivo • I tests di sviluppo
General Movements (GMs)sono movimenti globali spontanei che coinvolgono tutto il corpo della durata variabile da pochi secondi a diversi minuti Sono caratterizzati da variabilità della sequenza con cui braccia, gambe, tronco e collo vengono interessati dal movimento; presentano - un crescendo ed un decrescendo in intensità, forza e velocità; - inizio ed una fine graduali; - complessità nelle sequenze di estensione e flessione di gambe e braccia; - rotazioni sovrapposte e cambi di direzione.Tali componenti rendono i movimenti fluenti ed eleganti. Sono osservabili soprattutto durante il sonno attivo (sonno REM), il pianto e la veglia attiva.
I GMs cambiano con l’età:
nel pretermine e nel nato a termine fino a 2 mesi
(Writhing) e da 2 a 5 mesi di età (Fidgety).
“Writhing” GMs (fino a 2 mesi) Sono GMs di ampiezza piccola-moderata, velocità lenta-moderata. Tipicamente questi movimenti sono ellittici nella forma (crea l’impressione del
“writhing” (“contorsione”). Iniziano nel periodo fetale e continuano nel primo e secondo mese post-termine.
Hanno una sequenza variabile e riguardano tutte le parti del corpo.
“Fidgety” GMs: da 6-9 settimane a 5 mesi
• Sono GMs circolari, di piccola ampiezza, di velocità moderata, di accelerazione variabile, che interessano il capo, il tronco, gli arti, in tutte le direzioni (“Agitato-irrequieto”).
• Sono quasi continui nel bambino sveglio, tranne che durante i periodi di attenzione focalizzata. Possono avvenire insieme ad altri movimenti, come lo scalciare, movimenti oscillatori distali, scoppi di gioia. Sono in genere presenti dalle 6-9 settimane fino alle 15-20 settimane post-termine.
• Sono un segno di disfunzione quando il pattern motorio si presenta con Fidgety di ampiezza, velocità e rapidità esagerate (Abnormal Fidgety) o quando non vengono osservati (Absent Fidgety)
Esame neurologico classico del neonato
• Per un corretto esame neuroevolutivo del neonato bisogna conoscere:
• Età gestazionale (E.G) tempo in settimane alla nascita • Età corretta (E.G meno settimane o giorni in caso di prematurità) • Peso alla nascita • Misura e forma della circonferenza cranica (normale 34-35 cm)
Esame neurologico classico del neonato
• Valutazione degli stati comportamentali (sonno NREM, sonno REM, sonnolenza, allerta, pianto)
• Valutazione neurosensoriale e del comportamento interattivo secondo Brazelton (soglia di risposta a stimolazioni luminose, acustiche, nocicettive, inseguimento visivo, aggancio visivo)
• Riflessi arcaici • Riflessi O-T (bicipitale, patellare, achilleo, clono del piede) • Tono passivo (manovra della sciarpa, angolo adduttori, angolo
popliteo, manovra tallone-orecchio, ritorno elastico arti superiori ed inferiori)
• Tono attivo (manovra di sospensione ventrale, dorsale, ascellare, raddrizzamento)
• Nervi cranici
SCALA DI VALUTAZIONE DEL NEONATO di BRAZELTON (neurosensoriale e interattiva)
• Risposta: 1. al sonaglio 2. alla luce 3. al campanello 4. alla puntura
• Orientamento: 5. Stimoli visivi inanimati 6. Stimoli visivi animati 7. Stimoli uditivi inanimati 8. Stimoli uditivi animati 9. Stim. visivi e uditivi animati
10. Vigilanza 11. Tono predominante 12. Maturità motoria 13. Posizione seduta
14. Rannicchiarsi 15. Movimenti di difesa 16. Consolabilità 17. Stato massima agitazione 18. Rapidità cambiamento stato 19. Irritabilità 20. Attività 21. Tremori 22. Sussulti 23. Labilità colorito cutaneo 24. Labilità degli stati 25. Capacità di auto-calmarsi 26. Mano alla bocca 27. Sorrisi
ESAME NEUROLOGICO
Riflesso di Moro: Scompare nel bambino normale a 4-5 m. Con il bambino in posizione supina il riflesso viene evocato causando un suono improvviso od un brusco movimento del letto. Il bambino risponde con l’abdu- zione e l’estensione delle braccia a cui segue la circomduzione e la flessione. In presenza di emiplegia o paralisi del plesso brachiale, il braccio coinvolto non risponderà alla stessa maniera del braccio normale.
- riflessi primitivi
ESAME OBIETTIVO :
RIFLESSI ARCAICI
ESAME NEUROLOGICO
Riflesso tonico asimmetrico del collo: Con il paziente supino, ruotando la testa da un lato, si otterrà l’estensione degli arti di quel lato e la flessione del gomito e del ginocchio controlaterali (“posizione dello schermidore”) Sebbene una minima presenza di questo riflesso possa essere presente sino ai 7 mesi di età, essa è decisamente anormale dopo tale età.
- riflessi primitiviESAME OBIETTIVO :
RIFLESSI ARCAICI
Riflesso di prensione palmare (grasping palmare)
Neonato di due settimane
Questo riflesso primitivo prevede la ch i u su ra de l l a mano su d i t o appoggiato sulla parte interna della mano del bimbo
Riflesso di ricerca (rooting reflex)
Neonato di due settimane
La bocca viene aperta ed il capo si volge verso i l d i to che tocca delicatamente la bocca (ricerca del capezzolo)
Riflesso della marcia automatica
Neonato di due settimane
Il neonato simula i movimenti del cammino se tenuto in posizione eretta, inclinato in avanti o se le piante toccano delicatamente una superficie piana
CONTROLLO POSTURALE
• Controllo del capo (3 mesi) • Controllo postura seduta (6-7 mesi) • Cammino carponi (8-9 mesi) • Controllo postura eretta (>9 mesi) • Passaggi posturali, rotolamento
Le acquisizioni ora citate (controllo del capo, posizione seduta, stazione
eretta) sono rese possibili dal graduale perfezionamento di una serie di
meccanismi che garantiscono un tono posturale sempre più adeguato
alle esigenze di ordine antigravitario.
Per l’esame di tali meccanismi e della regolarità della loro evoluzione, si
ricorre ad alcune prove, in particolare alla reazione di Landau e alle
reazioni paracadute.
Reazione di Landau positiva
Bambino sano di 8 mesi
Se l’esaminatore sostiene il b. sospeso in posizione orizzontale, con le mani di fianco o sotto l’addome, il capo, il tronco, le anche e gli arti inferiori vengono estesi.
Comparsa all’età di 3-4 mesi.
Reazione di caduta (parachute)
Lattante di sette mesi
Riflesso di caduta in avanti, stimolato dall’improvvisa flessione in avanti, in un lattante che era stato mantenuto in posizione eretta. Il b. si protegge estendendo le braccia ed allargando le dita.
Reazione di caduta laterale
Bambino di otto mesi
Un b. viene spinto da un lato; tale manovra induce una reazione posturale positiva di sostegno del tronco e del capo:
il lato del tronco non sottocarico (il sinistro) si accorcia e la mano destra a braccio disteso viene appoggiata aperta sul piano.
Comparsa all’età di 7 mesi.
Mantenimento della normale posizione eretta
Bambino di otto mesi
La postura è simmetrica, il tronco è mantenuto lievemente flesso in avanti, le anche sono estese, e gli a r t i i n f e r i o r i l i e v e m e n t e extraruotati ed abdotti.
Il controllo della mano
Il controllo della mano rappresenta per il lattante la prima affermazione utile per l’esplorazione dell’ambiente ed il completamento e la convalida
della funzione visiva.
4 mesi 12 mesi7-8 mesi
Prensione cubito-palmare Prensione radio-palmare Prensione digito-digitale
CAMMINO
• Cammino con sostegno (7-9 mesi): sostiene il peso, no equilibrio
• Cammino autonomo (9-18 mesi): Fase iniziale con larga base, braccia alzate (“guardia alta”) e
prive di movimenti alterni, appoggio di pianta (cammino digitigrado)
▪ a 4-6 settimane : inizia a sorridere ▪ a 8-10 settimane : inizia a vocalizzare ▪ a 3 mesi : inizia a girarsi verso un suono ▪ a 6-10 mesi : inizia ad imitare ▪ a 10-12 mesi : inizia a pronunciare parole singole
con significato ▪ a 15 mesi : inizia a maneggiare una tazza senza
rovesciarla, inizia ad indicare la necessità di svuotare la vescica
SVILUPPO MENTALE DI UN BAMBINO NORMALE
Valutazione delle competenze psicomotorie globali
Sottoscale di sviluppo motorio presenti nelle comuni scale di valutazione della prima infanzia, p.es.
• Griffiths • Brunet-Lezine Il punteggio globale degli items presenti viene tradotto in un
quoziente di sviluppo, che quantifica la normalità o il ritardo delle competenze acquisite rispetto ai dati normativi per l’età considerata.
CLASSIFICAZIONE DEI RIFLESSI E REAZIONI NEONATALI (RIFLESSI “ARCAICI”)
Sono numerosi e limiteremo l’elenco ai principali e più noti, che sono quelli di maggior valore semeiologico
La classificazione è ordinata in tre categorie, in rapporto al tipo di stimolazione:
• esterocettiva • propriocettiva • labirintica
A questi si aggiunge una quarta categoria, quella delle
• reazioni complesse
REAZIONI NEONATALI ESTEROCETTIVE
•REAZIONI DI DIFESA:
•Reazione di incurvamento del tronco (R. di Galant) •Reazione di triplice flessione •Reazione di estensione crociata
•SUZIONE E PUNTI CARDINALI
•PRENSIONE (PALMARE E PLANTARE)
REAZIONI NEONATALI PROPRIOCETTIVE (RIFLESSI OSTEOTENDINEI)
La risposta in contrazione ad uno stimolo propriocettivo è un fenomeno ben conosciuto fin dagli esperimenti di Sherrington sulla rigidità decerebrata.
A questa categoria appartengono i comuni riflessi tendinei che consistono in una risposta segmentale ad un rapido stimolo propriocettivo da stiramento (martelletto).
CAPO: masseterino
A.A. SUPERIORI: stilo-radiale, cubito-pronatore, bicipitale, tricipitale
A.A. INFERIORI: adduttore, rotuleo, achilleo
REAZIONI NEONATALI COMPLESSE
(RIFLESSI ARCAICI)
•RIFLESSO DI MORO
•AUTOMATISMO AMBULATORIO PRIMARIO (marcia automatica)
•REAZIONE DI ATTITUDINE STATICA (reazione di piazzamento)
•REAZIONE DI BRANCO-LEFEVRE (strisciamento)
SVILUPPO POSTURO-MOTORIO NEL 1° ANNO
Nelle prime 4 settimane il bambino mantiene una posizione flessa e simmetrica. Sia prono che supino i 4 arti sono flessi e le mani per lo più chiuse a pugno. Attua la suzione del pollice (già in fase fetale).
Dorme per il 70% del tempo (16-17 ore) contro il 25-30% dell’adulto.
Importante indice di normalità è la capacità di reazione agli stimoli provenienti dall’ambiente.
SVILUPPO POSTURO-MOTORIO NEL 1° ANNO
Nel 2°-3° mese di vita il bambino acquista gradualmente una posizione più distesa e meno simmetrica.
Le competenze emergenti sono l’acquisizione del controllo del capo e la comparsa del sorriso relazionale.
In posizione supina predomina l’estensione degli arti facciali e la flessione dei controlaterali.
SVILUPPO POSTURO-MOTORIO NEL 1° ANNO
Nei 2 mesi successivi (IV-V mese) il bambino tende ad acquisire la capacità di allineare e disallineare il capo rispetto al tronco.
Apre le mani e le osserva. Coordinazione occhio-mano.
Anche in posizione prona con appoggio e carico sugli avambracci il capo è libero di ruotare per esplorare visivamente l’ambiente.
SVILUPPO POSTURO-MOTORIO NEL 1° ANNO
A 6 mesi la tappa motoria principale è la
acquisizione del controllo del tronco
e quindi della posizione seduta. Compaiono le reazioni “paracadute” (VIDEO).
Inizialmente con appoggio sugli arti superiori e in lieve cifosi
Studia attentamente gli oggetti che manipola.
SVILUPPO POSTURO-MOTORIO NEL 1° ANNO
Tra 7 e 8 mesi la posizione seduta raggiunge la completa autonomia, il che consente nuove esperienze di esplorazione
E’ in grado di effettuare brevi spostamenti in posizione seduta per raggiungere oggetti nelle vicinanze
Completamento della coordinazione occhio-mano. Passa gli oggetti da una mano all’altra
E’ in grado di mettersi “a gatto”, ma non di spostarsi (VIDEO).
SVILUPPO POSTURO-MOTORIO NEL 1° ANNO
Tra i 9 e 10 mesi è in grado di gattonare
Mantiene la posizione eretta con appoggio
Consapevolezza di alcune relazioni di spazio e di casualità (Piaget)
Primi gesti semantici (ciao, indicare…)
SVILUPPO POSTURO-MOTORIO NEL 1° ANNO
Tra i gli 11 e i 12 mesi acquisisce la marcia autonoma, inizialmente a basi allargate, con tronco antiflesso e a “guardia alta”
Inizia a bere e a mangiare da solo e a collaborare quando lo vestono
Usa ancora indifferentemente la destra e la sinistra, anche se inizia a mostrare preferenze di lato