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La ricerca clinica e di base: un anno dopo
Alessio Pini Prato, Manuela Mosconi, Girolamo Mattioli
Department of Pediatric Surgery, Giannina Gaslini Institute, Genoa, Italy
CISEF, Genova 12/06/2015
I complessi meccanismi della motilità intestinale
• Contrazione prossimale e rilasciamento distale per la peristalsi• Necessaria complessa interazione neuromuscolare (SNE)
Circular muscle
SensitiveNeurons
ACh Neuron
VIP Neurons
VIP (-) NO (-)
ACh Interneurons
AChMotoneurons
PROXIMAL CONTRACTION DISTAL RELAXATION
Circular muscle
Embriologia
ENS
Embriologia: cellule delle creste neurali
ENS Stomaco 7a settimana
Retto 12a settimana
migrazione
Neural crestprogenitors
Sensoryneurons
SympathoAdrenalprogenitors
Pigmentcells
Sympatheticneurons
Cromaffincells
EntericNeuroblasts
ENSGanglioncells
AdrenalMedullacells
Sympatheticganglion
Melanocyte
Megacolon congenito agangliare
•Arresto precoce della migrazione
•Assenza di cellule nell’ultimo tratto di intestino
•Aumento dell’innervazione colinergica estrinseca
•Sbilanciamento fra contrazione e rilasciamento
•Ostruzione funzionale
•Dilatazione a monte (Megacolon)
In oltre l’85% dei casi la
malattia è estesa al colon di
sinistra.
Nel restante 15% dei casi la
malattia è più estesa
Solo nel 5% dei casi la malattia
coinvolge tutto il colon.
Eccezionale è la forma
intestinale totale.
normogangliare
Agangliare
Malattia di Hirschsprung
•Anomalia congenita multifattoriale
•Più frequente ostruzione intestinale funzionale neonatale
•Malattia Rara (RN0200) incidenza 1:5000
•Non rare associazioni sindromiche
•Evidente background genetico predisponente
•Le Enterocoliti rappresentano la più temibile complicanza
Natalità, incidenza, casistica
• Popolazione Italiana – 60.000.000 abitanti
• Natalità – 534.365 nati vivi (< 1%: dati Istat 2012)
• Incidenza Hirschsprung 1:5000 nati vivi
• Previsione di incidenza in Italia – 107/anno
• Pazienti IGG – 20-30 nuovi pazienti per anno
• Pazienti seguiti all’IGG – circa 400
Argomenti di ricerca presso l’Istituto Giannina Gaslini
• Modello animale (topo/ratto) per definire il ruolo di Ret nell’immunità umana – Lisbona, Portugal
• Metagenomica per definire l’esistenza di una flora batterica predisponente le enterocoliti – NIH, Bethesda, USA
• Immunologia sperimentale e genetica molecolare per determinare se il background genetico svolga un ruolo nel determinare la predisposizione allo sviluppo di enterocoliti –Humanitas, Milan and Gaslini Institue, Genoa, ITALY
• Ricerca clinica osservazionale e di coorte per definire l’impatto della malattia nel medio e lungo termine – Gaslini Institute, Genova, ITALY
Argomenti di ricerca presso l’Istituto Giannina Gaslini
• Modello animale (topo/ratto) per definire il ruolo di Ret nell’immunità umana – Lisbona, Portugal
• Metagenomica per definire l’esistenza di una flora batterica predisponente le enterocoliti – NIH, Bethesda, USA
• Immunologia sperimentale e genetica molecolare per determinare se il background genetico svolga un ruolo nel determinare la predisposizione allo sviluppo di enterocoliti –Humanitas, Milan and Gaslini Institue, Genoa, ITALY
• Ricerca clinica osservazionale e di coorte per definire l’impatto della malattia nel medio e lungo termine – Gaslini Institute, Genova, ITALY
Fondi per la ricerca sulla Malattia di Hirschsprung
• SSN (Finalizzata) – 340.000 € (triennio 2015-2017)
• SSN (Corrente) – 12.000-15.000 € annui
• NIH – RO1 submitted
• ERC – submitted
• Prevalenza delle anomalie renali nei pazienti con Hirschsprung 4 volte maggiore rispetto alle attese
• HSCR con anomalie renali può essere considerata come una nuova associazione sindromica
• Il gene RET modula l’espressione del fenotipo intestinale
• L’algoritmo diagnostico della malattia di Hirschsprung deve includere l’ecografia renale
Background HSCR+CAKUT (2009)
Background: Anomalie associate
Moore SW. in Hirschsprung’s disease and allied disorder. 3rd ed
GI CNS G-U Musc/Skel CVS Craniofac Skin
Anomalie associate alla malattia di Hirschsprung
*
Studio osservazionale cross-sectional (2013)
Studio epidemiologico osservazionale
prospettico Cross-Sectional su un’ampia
casistica di pazienti affetti da malattia di
Hirschsprung ricoverati presso il nostro
Istituto per definire la reale incidenza di
anomalie associate
Audiometria in tutti i pazienti
Visita oculistica come per popolazione generale
Eco renale in tutti i pazienti
Ecocardiografia in tutti i pazienti
Eco cerebrale se cromosomopatie o evidenze cliniche
Studio osservazionale cross-sectional (2013)
Nuovo algoritmo diagnostico
Diagnosi precoce (Biopsia rettale per suzione)
Intervento radicale•Soave-Georgeson•Soave•Duhamel•Swenson
Stomia di livelloGenetica molecolare
Mutazioni•Ret•GDNF•Sox10•EDN3•EDNRB•PHOX2B
Sporadiche Ereditate Sindromi
Valutazione intraoperatoria dell’estensione di malattia
Clisma opacoScreening fenotipico
CardiopatieEnterocolitiForme lungheSindromi
Prognosi
Follow up personalizzato
AudiometriaEcocardiografiaEco renale
PERSONALIZZAZIONE DELLE CURE
E le implicazioni nel lunghissimo termine?
• Continenza e risultati funzionali
• Enterocoliti: predisposizione e ricorrenza
• Sviluppo neurocognitivo
• Predisposizione vs malattie acquisite– Morbo di Alzheimer e Parkinson
– Malattie autoimmuni
– Malattie Infiammatorie croniche intestinali
– K colon-retto
... quando i piccoli pazienti diventeranno adulti, genitori, nonni ...
E le implicazioni nel lunghissimo termine?
• Continenza e risultati funzionali
• Enterocoliti: predisposizione e ricorrenza
• Sviluppo neurocognitivo
• Predisposizione vs malattie acquisite– Morbo di Alzheimer e Parkinson
– Malattie autoimmuni
– Malattie Infiammatorie croniche intestinali
– K colon-retto
... quando i piccoli pazienti diventeranno adulti, genitori, nonni ...
Geni
• RET (AD)
– EDNRB– EDN3– GDNF– SOX 10– ZFHX1B– PHOX2B– NRTN– ECE1– NRB
• 17-20 % Totale• 70-80 % Forme ultralunghe• 50% casi familiari
5-6% del totale
Incidenza mutazioni
Lantieri F et al. in Hirschsprung’s disease and allied disorder. 3rd ed
Aplotipo predisponente:
- 5 - 1
ATG
2
G/A C/A G/A
Aplotype HSCR Controls
ACA 61.96% 21.76%
Background
Mutazioni DNA
Germinale
Somatico
Background
Mutazione germinale coinvolge uovo o spermatozoo o entrambi
Background
Mutazione germinale
Background
Le mutazioni somatiche coinvolgono linee cellulari specifiche
• Nel 2013 Luo e colleghi hanno dimostrato che RET ha una funzione di gene oncosoppressore per il K colo-rettale
• Oltre il 50% delle mutazioni “somatiche” di RET nelle linee cellulari di K colo-rettale o adenoma colo-rettale sono identiche alle mutazioni “germinali” dei pazienti Hirschsprung
• Raro riscontro di K colo-rettale nel paziente Hirschsprung adulto
• Il più anziano paziente efficacemente trattato per la malattia avrebbe ora circa 65 anni
• Follow up a lungo termine “difficilmente” eseguibile
Background
RET is a potential tumor suppressor gene in colorectal cancer
Yanxin Luo*,1,4, Karen D. Tsuchiya*,2,3,4, Dong Il Park4,5, Rebecca Fausel4,6, SamornmasKanngurn4,7, Piri Welcsh8, Slavomir Dzieciatkowski4, Jianping Wang1, and William M.Grady4,6
NIH Public AccessAuthor ManuscriptOncogene. Author manuscript; available in PMC 2013 October 18.
Published in final edited form as:Oncogene. 2013 April 18; 32(16): 2037–2047. doi:10.1038/onc.2012.225.
1. Identificare eventuale effetto predisponente del background genetico dei pazienti affetti da Hirschsprung nei riguardi del K colo‐rettale
2. Implementazione di misure di screening e/o prevenzione personalizzate
3. Trasferimento dei risultati e delle loro implicaioni cliniche su altre affezioni e/o sulla popolazione generale
Scopo dello studio
Materiali e metodi
– Questionario somministrato alle famiglie dei pazienti HSCR afferenti ad IGG ed e ad un numero sovrapponibile di casi‐controllo per identificare i soggetti affetti da K colon‐rettale
– Confronto delle prevalenze di K colo‐rettale nei due gruppi di soggetti
– Analisi multivariata in base a genetica molecolare, sesso, estensione malattia, presenza di anomalie associate o sindromi, etc
Risultati
• Studio pilota: Novembre 2013 ‐Maggio 2015
• 179 pz HSCR (1715 familiari) M:F= 3.16:1• 163 controlli (1496 familiari) M:F= 4.09:1
• Estensione malattia dei pazienti TCSA = 18%
Risultati
K colon % No K colon Totale p
Pazienti HSCR 19 10,61% 160 1790.33Controlli 23 14,11% 140 163
Totale 42 12,28% 300 342
Significatività del confronto delle prevalenze del k colorettale nei pz HSCR rispetto ai casi controlli
Odds Ratio HSCR 0.72 (95% IC 0.38‐1.38)Assenza di incremento di rischio nel confronto tra il gruppo pz HSCR ed i controlli
Risultati
• Familiarità Rischio K colon n.s. (p > 0.012)
• Estensione aganglia Rischio K colon n.s. (p > 0.012)
• Anomalie associate Rischio K colon n.s. (p > 0.012)*
• Sesso Rischio K colon n.s. (p > 0.012)
* = TREND interessante
p calcolato confrontando i sottogruppi di pazienti HSCR con la popolazione generale
Test di Bonferroni per multiple testing
Significatività se p < 0.0033
p calcolato confrontando i sottogruppi di pazienti HSCR con la popolazione generale
Test di Bonferroni per multiple testing
Significatività se p < 0.0033
L’analisi statistica per definire la significatività è stata eseguita confrontando i vari sottogruppi HSCR con la popolazione generale
Le mutazioni di RET conferiscono protezione?
L’analisi statistica per definire la significatività è stata eseguita confrontando i vari sottogruppi HSCR con la popolazione generale
Le mutazioni di RET conferiscono protezione?
Risultati
Sottogruppo HSCR (n = 113) K colon % No K Totale pMutazioni Ret (n = 27) 0 0% 27 27 0.0496Omozigosi predisponente (n = 30) 3 10% 27 30 0.7721Eterozigosi predisponente (n = 27) 3 11% 24 27 0.5378Altri geni o cromosomopatie (n = 12) 5 42% 7 12 0.0260Nessuna mutazione (n = 17) 0 0% 17 17 0.1341
La correzione di Bonferroni abbassa la p a 0.010
Discussione
• Il background genetico sembra non incidere sul rischio di sviluppare K colo‐rettale da parte dei pazienti affetti da malattia di Hirschsprung
• Ridimensionamento dell’ipotesi che suggeriva un’aumentata suscettibilità dei pazienti a sviluppare K colo‐rettale
Discussione
• Casistica ancora insufficiente a fornire risultati “definitivi” (triplicare casistica arruolata per avere potenza > 90% e quindi adeguata affidabilità statistica)
• Fattori di rischio oncologico non solo genetici ma anche ambientali (chirurgia del colon in età precoce, episodi enterocolitici, etc)
...ma...
Conclusioni
Ad oggi lo screening per K colo-rettale nei soggetti affetti da malattia di Hirschsprung deve segue le linee guida nazionali
ed internazionali per la popolazione generale
Studi epidemiologici longitudinali dei pazienti afferenti all’Associazione permetteranno di definire con precisione
tutte le implicazioni nel lungo termine della malattia di Hirschsprung
Ambire a ...Framingham Heart Study...
La continenza nella malattia di Hirschsprung: strategie di management
Paolo Moretti, Alessio Pini PratoIstituto Giannina Gaslini, Genova
CISEF, 15/05/2014
Risultati nel lungo termine: la continenza
Risultati nella vita adulta: la continenza
Incontinenza vera 5%
Soiling frequente 10%
Soiling saltuario 15%
Continenza normale 55%
Stipsi 15%
Insoddisfacente
Soddisfacente
Forme classiche e forme lunghe assimilate in un’unica casistica
Pini Prato et al, PSI 2008Rintala et al, Sem Ped Surg, 2012
Incontinenza e soiling
The Hirschsprungs patient who is soiling afterwhat was considered a “successful” pull-through
Marc A. Levitt, MD, Belinda Dickie, MD, Alberto Peña, MD
From the Colorectal Center for Children, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Division of Pediatric Surgery,Department of Surgery, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio.
Seminars in Pediatric Surgery (2012) 21, 344-353
Stretching parete
Arco riflesso spinale
RilasciamentoSfintere analeInterno
Continenza:sfintereesterno
L’evacuazione: fisiologia
Incontinenza vera
Perdita del canale anale
Anastomosi fra colon e cute
Impossibilità di discriminazione
Incontinenza vera
Lesione del complesso sfinterico
Circonferenziale o settoriale
Impossibilità a trattenere lo stimolo
Incontinenza vera
Eccessivo traumatismo e lesione nervosa
Mancata attivazione archi riflessi spinali
Soiling o evacuazioni da “troppo pieno”
Solo per interventi extrarettali, no con Soave o Soave-Georgeson.
Rischio nei reinterventi
Soiling
Megaretto da ipertono sfinterico Residuo di malattia molto distale
Soiling
Residuo di malattia molto distale
Dissezione iniziata troppo in alto (Georgeson) o finita non sufficientemente in basso (Soave)
Dilatazione
Accumulo di feci e perdita da troppo pieno
Cause
Cardini di trattamento e spunti di riflessione
• Un colon vuoto non perderà mai
• Il colon impiega 24-48 ore per riempirsi
• Svuotamento spontaneo efficace?
• Lavaggi anterogradi o retrogradi?
• E se il colon non c’è più?
• E’ possibile “allenare” la continenza?
Ridurre/rallentare il riempimento del colon
• Misure dietetiche
• Dieta priva o povera di scorie
• Solo pasti principali (evitare merende e/o snack)
• Cosmetici fecali (diosmectite)
• Agenti ispessenti (fibre di Psyllium, Pectina)
• Psyllium (Ecamannan, Psyllogel, etc)
• Antidiarroici
• Spore di Bacillus clausii (Gel Enterum)
• Gel di idrossido di alluminio, caolino, pectina (Streptomagma)
• Loperamide (Imodium)
• Racecadotril (Tiorfix)Lewitt et al, Sem Pediatr Surg, 2012
Facilitare/favorire lo svuotamento
• In caso di residuo di malattia
• Workup diagnositco (vedi algoritmo redo)
• Reintervento
• In caso di ipertono sfinterico
• Workup diagnostico (vedi algoritmo redo)
• Divulsione anale forzata
• Inoculazione di tossina botulinica (max 3-4 sedute)
• Eventuale miotomia (non se evacuazioni notturne)
Lewitt et al, Sem Pediatr Surg, 2012
Evacuazioni a “comando”
Sfruttare il riflesso gastrocolico
Evacuazioni “a comando” entro 30’ dai pasti principali
Posizione acquattata per il rilasciamento del pavimento pelvico
Evacuazioni complete consentono un radicale svuotamento
Il colon costantemente vuoto non può perdere
Un colon vuoto migliora il tono e agevola la continenza
Lavaggi intestinali giornalieri
“Simulare” le evacuazioni a comando
Evacuazioni complete consentono un radicale svuotamento
Il colon costantemente vuoto non può perdere
Un colon vuoto migliora il tono e agevola la continenza
Tipologia di lavaggio
Lavaggio retrogrado
Tipologia di Lavaggio
Tipologia di lavaggio
Tipologia di Lavaggio
Tipologia di Lavaggio
Peristeen – Bowel Management
Tipologia di lavaggio
Peristeen – Bowel Management
Tipologia di lavaggio
Lavaggio anterogrado - MACE
Tipologia di lavaggio
Lavaggio anterogrado - MACE
Tipologia di lavaggio
Lavaggio anterogrado - MACE
Tipologia di lavaggio
Lavaggio anterogrado - MACE
Tipologia di lavaggio
Lavaggio anterogrado - MACE
Tipologia di lavaggio
Lavaggio anterogrado - MACE
Biofeedback
Biofeedback
Risolvere dissinergie
Prendere coscienza
Potenziare tono
Incrementare partecipazione
Una seduta alla settimana per 6 settimane
Biofeedback
Risolvere dissinergie
Prendere coscienza
Potenziare tono
Incrementare partecipazione
Mantenimento domiciliare
E se il colon non c’è più?
Misure dietetiche
Terapia medica
Bowel management
Bio-feedback
Anal plug
Ileostomia definitiva
Esperienza IGGForme classiche
Incontinenza vera 2%
Soiling frequente 9%
Soiling saltuario 30%
Continenza normale 54%
Stipsi 13%
Insoddisfacente
Soddisfacente
La continenza migliora moltissimo nei primi 4 anni dopo l’intervento per poi assestarsi
Pini Prato et al, PSI 2008
Esperienza IGGForme ultralunghe
Incontinenza vera 5%
Soiling frequente 26%
Soiling saltuario 21%
Continenza normale 48%
Stipsi 14%
Insoddisfacente
Soddisfacente
La continenza migliora moltissimo nei primi 4 anni dopo l’intervento per poi assestarsi
Pini Prato et al, PSI 2008Menezes et al, JPS 2008
Esperienza IGG
• Pazienti in follow up attivo dal 1992 > 220
• Pazienti con problemi maggiori di continenza: 28
• Trattamenti applicati• Dieta, farmaci e bowel management (20) 71%
• Peristeen (4) 14%
• Biofeedback (3) 11%
• Cecostomia (3) 11%
• Ileostomia definitiva (1) 4%
Il futuro all’IGG
Attivazione di programma di gestione integrata dei
soggetti sottoposti a chirurgia “sfinterica”
Malattia di Hirschsprung
Malformazioni Anorettali
Colite Ulcerosa
Morbo di Crohn
Gestione pre e post operatoria:il punto di vista dell’infermiera
IRCCS G. Gaslini, GenovaDipartimento di ChirurgiaSig.ra Marina Callegari
Di cosa parliamo
Gestione del paziente chirurgico affetto da disganglionosi-Hirschsprung
Preparazione pre-intervento
• Età del bambino• Presenza di stomia• Presenza di accesso venoso
(CVC)
Alimentazione
Lattanti/neonati• Allattamento
materno/artificiale solo digiuno 6-8 ore prima
• Accesso venoso periferico ed idratazione secondo disposizione del medico
• Dieta povera di scorie nella settimana precedente l’intervento e priva nei tre giorni precedenti
• Dieta idrica 24 ore prima e digiuno nelle ultime 12 ore preoperatorie
• Accesso venoso periferico ed idratazione secondo disposizione del medico
Preparazione intestinale
Presenza di stomia• Non necessitano di
pulizia intestinale particolare
• Due clisteri al giorno dalla settimana precedente da incrementare in base alla pulizia intestinale
• Composizione dei clisteri in base all’età
Education/preparazione
• Flogosi perianale: terapia topica adeguata
• lesioni sfinteriche• Enterocolite• Stato nutrizionale
• Profilassi antibiotica da protocollo
• Valutazione anestesiologica• Esami ematochimici e
richiesta GRC• Eventuali rx• Consulenze
Post operatorio: approccio al paziente
• Dolore– Utilizzo di “scale del
dolore” dedicate fortemente basate sull’esperienza familiare
• Comunicazione– Segni clinici– Interpretazione– Obiettività
• Impegno assistenziale– Interpretazione dei
segnali
Peri-operatorio, necessità di:• Alto livello di attenzione da parte del
personaleinfermieristico
• Monitoraggio strumentale(pulsiossimetria, respiro,emodinamica)
• Rialimentazione idrica nelle24ore se possibile – standard dopo canalizzazione
• Mobilizzazione appena possibile
• Medicazione su necessità –prevenzione causticazione del podice con agenti barriera (creme)
• Catetere vescicale 24ore
• Drenaggi se necessari• Terapia antibiotica da
protocollo • Esami di controllo in
base al quadro clinico • SNG solo se
necessario• Sonda rettale in caso
di distensione e per calibrare l’anastomosi
Stomie
• Derivative
– Ileostomie
– Ciecostomie
– Colostomie
Alternative alle stomie derivative?
• Nessuna alternativa sulla base del quadro clinico
Stomie derivative -ileostomia
• Singolo stoma• Doppio stoma• A loop
Stomie derivative -Colostomia
• MACE (per pulizia intestinale)• Chirurgica
– Singolo o doppio stoma– A loop– Con fistola distale
07/07/2015
Ileostomia• Prolasso• Stenosi• Retrazione• Escoriazione• Sanguinamento• Deplezione
elettrolitica• Occlusione
Colostomia
• Prolasso• Sanguinamento• Stenosi• Ischemia• Escoriazione• Occlusione
Dimissioni
• Appena possibile e non prima della 3° giornata (canalizzato, alimentato,asintomatico)
• Education dei genitori (stenosi-enterocolite-ascessi-incontinenza-dermatite perianale)
• Presidi se necessari con relativa modulistica per ASL
• Controlli clinici ed esami sulla base del quadro clinico
• Disponibilità telefonica/ email medico/infermieristica
Fast – Track:
• modello organizzativo di dimissione precoce
• Monitoraggio intensivo precoce• Stabilizzazione• Dimissione
Follow-up clinico e supporto logistico e tecnico a breve e lungo termine alla famiglia
….. grazie
Megacolon congenito
Management anestesiologico perioperatorioLinee guida
Antonella ParavatiNicola Disma
Protocollo Preoperatorio
• Digiuno preoperatorio Dieta esclusivamente idrica a partire dalle 24 ore precedenti l’intervento e digiuno assoluto dalla 12 ora pre intervento.
• FluidoterapiaPosizionamento accesso venoso 12 h prima dell’intervento e inizio infusionesoluzione polielettrolitica isoosmolare con glucosio 5% alla velocità di 4 ml/kg perora più perdite in caso di diarrea da pulizia intestinale.
• Preparazione intestinaleNei 3 giorni precedenti l’intervento 3/die somministrazioni di clisteri conimportanti perdite idriche specialmente nei bambini portatori di colonstomia.Necessità di valutazione perdite intestinali e loro correzione con SF
E’ fondamentale che il bambino arrivi all’intervento normovelemico : la preparazione intestinale e il digiuno forzato possono determinare importanti perdite idriche nel bambino in una fascia d’età molto sensibile all’ipovolemia e con conseguente ipoetensione, ipoglicemia, compartimento venoso periferico‐centrale vuoto.
Tutte queste condizioni possono creare problemi all’induzione anestesia generale.
Protocollo Preoperatorio
• Valutazione oculistica• Valutazione audiometrica• Ecoencefalo• Ecografia apparato urinario (ureteri, reni, vescica)• Ecografia addome• Visita cardiologica ed ecocardio• Esami preoperatori completi• Prove crociate ( 1 U GRC e PFC)
Protocollo Intraoperatorio 1
• Il bambino deve arrivare nel blocco operatorio con infusione ev in corso in pompa volumetrica.
• Preanestesia ev (a discrezione)• Induzione anestesia : inalatoria o endovenosa• INT/IOT e ventilazione meccanica• Tecnica anestesiologica di prima scelta : anestesia combinata cioè una
anestesia generale bilanciata con sevorane/propofol e remifentanil 0,15‐0,2 gamma/Kg min e un blocco epidurale lombare continuo (L1‐L2/L2‐L3).
• Utilizzo del curaro secondo necessità (in generale è sufficiente un bolo all’induzione).
• Bolo epidurale : chirocaina 0,2% 1ml/Kg + catapresan 2 gamma/Kg in 20 min. Se peso < 5 kg usare naropina 0,15% più catapresan 2gamma/Kg
• Dopo 30 min dalla somministrazione del bolo iniziare infusione continua epidurale a 0,2‐0,4ml/kg h di una soluzione di chirocaina/naropina 0,1‐0,120% + catapresan 0,2 gamma/kg h.
• Prelievo ematico (15 ml circa) per il protocollo di ricerca dello studio del dott Pini Prato.
Protocollo Intraoperatorio 2
• Protesi vascolari• Prima scelta : 2 accessi venosi periferici (preferibilmente 2 22G ) e una protesi in arteria radiale per monitoraggio pressione invasiva e esecuzione EGA
• Seconda scelta : 1 accesso vascolare periferico e 1 catetere venoso centrale giugulare (posizionamento eco guidato)
• Evitare sedi femorali (se necessario meglio sede dx)
Protocollo Intraoperatorio 3
• Monitoraggio : ECG, SP02, NIBP o IBP, temperatura esofagea, diuresi oraria.
• Infusioni intraoperatorie: SF o Sterofundin + glucosio 1,28%
• Mantenimento 4ml/kg h in pompa più le perdite.• Mantenimento normotermia T. > 36,5.• Alla fine dell'intervento prima del risveglio del paziente
somministrare un bolo di morfina da 100 a 200 gamma/kg e perfalgan 15 mg/kg.
• SNG rimosso a fine intervento• Catetere vescicale• Analgesia postoperatoria: epidurale continua già iniziata
in SO e un elastomero eV con Contramal (1,5 mg/kg x 8 a 100 ml SF velocità 2 ml/h per 48h).
Analgesia di prima scelta: epidurale continua
• Offre un ottima copertura antalgica riducendo la necessità di utilizzo di farmaci per via parenterale (morfina e derivati).
• Morfina e derivati oppiacei non rappresentano infatti la prima scelta come farmaci antalgici nella chirurgia intestinale in relazione alla loro ben nota azione sulla peristalsi intestinale (ritardo nella canalizzazione intestinale , possibile distensione anse addominali, distensione addominale, difficoltà respiratorie legate alla risalita del diaframma etc..).
• Analgesia di scelta nella chirurgia fast‐track: permette una rapida ripresa della alimentazione enterale e della mobilizzazione del paziente.
• L’utilizzo per via epidurale del farmaco adiuvante clonidina ci permette di ottenere un effetto sedativo importante specialmente nelle prime giornate postoperatorie.
Analgesia postoperatoria
• Epidurale continua (per 72 h)• Infusione continua di tramadolo in elastomero per 48 (utile per il controllo delle coliche dolorose che caraterizzano il postoperatorio di questa chirurgia da ripresa della motilità intestinale inizialmente non ben coordinata)
• Rescue dose di paracetamolo ev.• Appena il bambino si canalizza (aria e feci) si passa all’analgesia di prosecuzione : paracetamolo os/er e contramal gtt comeRD.
Principali problematiche nel periodo postoperatorio
• Ritenzione urinaria e edema del 3 spazioPrevenzione
1. Programma di Fluidoterapia postoperatoria restrittiva :Normosol(criteri nelle 24 ore: 0‐10 kg 100 ml/kg; 11‐20 kg 50 ml/kg; > 21 kg 20
ml/kg)1^ giorno 60% ( regime restrittivo)2^ giorno 80%3^ giorno 100%
2. Diuresi oraria > 1 ml/kgSe diuresi inferiore albumina 20% 3 ml/Kg + furosemide bolo 0,5 mg/kg se pressione arteriosa normale.
Prevenire i seguenti problemi
• Distensione addominale => EPIDURALE• Coliche intestinali dolorose da ripresa della motilità intestinale => CONTRAMAL
• Agitazione psicomotoria => CLONIDINA in EPIDURALE
“Modalità operative, burocratiche e amministrative. I diritti dei pazienti affetti da malattia rara”
Lo Sportello Malattie Rare della Regione Liguria c/o Istituto Giannina Gaslini
Mirella Rossi ARS Liguria
Malattie rare (0,05% della popolazione)
PROBLEMI:
Difficoltà di diagnosi
Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate
Onerosità assistenza
Disomogeneità trattamenti assistenziali.
Mirella Rossi ARS Liguria
Mirella Rossi ARS Liguria
Malattie rare (0,05% della popolazione)
PROBLEMI:
Difficoltà di diagnosi
Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate
Onerosità assistenza
Disomogeneità trattamenti assistenziali.
Mirella Rossi ARS Liguria
Alcune normative
D. L. N° 124 /1998
D.M. N° 279 /2001 e Allegato1 (elenco malattierare esentate dalla partecipazione al costo)
Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016
Mirella Rossi ARS Liguria
Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001
istituzione
Rete Nazionale delle Malattie Rare finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi e alla terapia
Esenzione dalla partecipazione al costo prestazioni sanitarie –
Registro Nazionale M. Rare ISS
Mirella Rossi ARS Liguria
DM 279/2001 - Rete Nazionale delle MalattieRare – Presidi
Presìdi accreditati in possesso di:
documentata esperienza in attività oterapeutica specifica per le malattie o per igruppi di Malattie Rare
di idonea dotazione di strutture di supporto edi servizi complementari, inclusi emergenza ediagnostica biochimica e genetico-molecolare.
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DM 279/2001 - esenzione malattie rareinserite in elenco (allegato 1)
Prestazioni di Assistenza Sanitaria necessarie alladiagnosi*, al trattamento, al monitoraggio, allariabilitazione ed alla prevenzione degli ulterioriaggravamenti della specifica Malattia Rara.
*in caso di malattia ereditaria, anche gli esami genetici effettuatisui familiari
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Certificazione m. rara inserita in elenco ministeriale (allegato 1 DM 279/2001)
Garantisce il diritto all’esenzione per le prestazionidi assistenza sanitaria necessarie al trattamento,monitoraggio e prevenzione di ulterioriaggravamenti
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Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016
Livelli essenziali di assistenza (Lea)
Presidi accreditati
Codifica/classificazione registri banche-dati
Biobanche.
Accertamenti diagnostici
Ricerca, formazione
Prevenzione
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Malattie rare Liguria
ALCUNI PROVVEDIMENTI
DGR 321 /2008 adesione Registro M. Rare Regione Veneto
DGR 520/2008 ARS e rete M. Rare
DGR 1.519/2008 e smi revisione presidi
DGR 34/2010 riconoscimento Biobanche
DGR 930/2014 coordinamento regionale M. Rare
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Rete regionale delle Malattie Rare
n. 6 Ospedalieri
n. 59 U.O.
n. 262 Medici certificatori
N. 19 punti Asl
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Percorso Certificazione m. raraelenco ministeriale DM 279/2001
Malattie rare Liguria
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ATTIVITA’
Avvio delle collaborazioni
Revisione e ridefinizione presidi malattie rare
Attivazione del Registro regionale
Collegamento rete regionale e extraregionale
Sportello Regionale c/o Ist. Gaslini
Coordinamento Aziendale S. Martino
Eventi, convegni, incontri corsi/eventi
Linee guida, protocolli, pubblicazioni
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Malattie rare LiguriaGRUPPO CONSULTAZIONE MALATTIE RARE Determinazione ARS n. 38/2008 (costituzione) e n. 18/2014 (regolamento).
FILOSOFIA La risposta non può essere limitata alla singola
patologia o singola associazione
Non ci si può limitare alla Liguria - accordi con altreregioni.
Collaborazione tra Gruppo, Professionisti e ARS - perrispondere ai bisogni comuni .
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Malattie rare (0,05% della popolazione)
PROBLEMI:
Difficoltà di diagnosi
Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate
Onerosità assistenza
Disomogeneità trattamenti assistenziali.
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Sportello Regionale malattie rare
dal 9 novembre 2009 c/o l’IRCCS Ist. Gaslinilavora in stretta connessione con l’ARS.
funzioni di supporto per famiglie e operatori disettore, per collegamento funzionale con strutturedella Rete Regionale per la presa in carico el’attivazione di percorsi personalizzati.
SSD malattie rare – responsabilità clinica
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Sportello Regionale malattie rare
Ha il supporto operativo delle realtà territorialipresenti e si avvale di professionalitàmultidisciplinari (medici, psicologi, assistenti sociali,infermieri, volontari delle associazioni)
Ogni area di intervento prevede attivitàfinalizzate: accoglienza, accompagnamento efacilitazione dell'utilizzo dei servizi presenti sulterritorio
Ha la gestione operativa del Registro Regionale
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Sportello Regionale malattie rare
ATTIVITÀ
n. 2700 Certificazioni
n. 5000 Contatti
n. 4100 prese in carico
n. 15-20 telefonate giornaliere ricevute
n. 10-15 fax e mail ricevute giornalmente
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CONTATTI
010.5636 2113 (lun-ven 08:30-15:00 ) front-office
010.5636 2937 (lun-ven 09:00-13:00 ) back-office
335 7304627 (lun-ven 08:30-15:00 )
fax 010.8612071 - 010.5636.2114
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Sportello Regionale malattie rare
Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara ( UNIAMO Progetto Carosello )
prima parte ("Aspetti generali")procedure per certificati di invaliditàcivile "stato di handicap" L. 104/1992
seconda parte ("Provvidenze economiche")
dettaglio dei principali contributi economici di cui puòbeneficiare la persona con disabilità.
http://www.uniamo.orgMirella Rossi ARS Liguria
terza parte ("Lavoro") quadro generale della normativa suservizi dedicati alla promozione dell'inclusione lavorativa -agevolazioni per il lavoratore disabile e/o per il familiare cheassiste.
quarta parte ("Altre agevolazioni, certificati, servizi") agevolazioni fruibili, in caso di rispondenza a specificirequisiti di volta in volta richiesti, per persone con disabilità su aspetti fiscali, settore automobilistico e, in generale, trasporti.
http://www.uniamo.orgMirella Rossi ARS Liguria
Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara ( UNIAMO Progetto Carosello )
Problematiche psicologiche dalla diagnosi all’intervento chirurgico
Dr.ssa Lucia SciarrettaPsicologa Clinica Psicoterapeuta
Istituto G. Gaslini
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
Malattia curabile Non degenerativa Congenita Nella maggioranza dei casi, è possibile la completa restituito ad integrum del piccolo paziente
Diagnosi malattia di Hirschsprung Maggior parte dei casi diagnosticata in età inferiore a un mese
Una percentuale minore dei casi diagnosticata tra 1mese e 1 anno
Una minima parte dei casi età maggiore di un anno
Psicologia della diagnosi A partire dalla diagnosi, si assiste a quello che la letteratura definisce un potenziale trauma in divenire che segue lo sviluppo evolutivo del bambino ed è molto influenzato dal decorso della patologia.
Questa reazione, prevede un graduale sviluppo di meccanismi di adattamento
Tempo necessario per attivare le risorse emotive, cognitive e organizzative necessarie a fronteggiare l’evento
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
‐ Compiti di cura più difficoltosi,
‐ Diverso ruolo genitoriale
‐ Rischio di difficoltà psicologiche e sociale
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Intervento chirurgico e possibile incontinenza (90% trend migliorativo) Nel momento dell’intervento chirurgico l’incontinenza influisce poco sulla vita del bambino (uso dei pannolini)
3‐4 anni acquisizione del controllo sfinterico potrebbe esserci un’influenza sulla normale evacuazione del bambino
Inoltre….
Disagi post chirurgici Dermatite da pannolino Numero aumentato di evacuazioni, minore capacità di autocontrollo
Soiling (perdita di piccole quantità di feci) Rischio maggiore di enterocoliti e gastroenteriti Rischio da disidratazione
Questi fattori incidono
Relazione caregiver‐bambinoStato di regolazione del bambino
Relazione madre bambino
Accudimento totale (in caso di ricovero, di controlli periodici e gestione pratica della patologia)
Rischio di un legame simbiotico Esclusività, fusione e regressione a fasi precedenti di sviluppo del bambino (da più grande).
Senso di inadeguatezza,senso di colpa per la sua incapacità a far fronte in modo tempestivo alle richieste del bambino.
Relazione padre‐ bambino Coinvolgimento meno diretto (rapporti meno intensi con il personale medico‐sanitario, sono meno coinvolti nell’accudimento e cura)
Impotenza esperita nei confronti della condizione patologica del figlio.
Apparente maggiore controllo sulle emozioni. Sono meno informati la natura e gli effetti della malattia.
Relazione caregiver‐bambino
…..NON ESSERE SOLI
E’ opportuno che un familiare adulto o una baby‐sitter affidabile si occupi del bimbo di tanto in tanto, in modo che i genitori possano prendersi una pausa.
difficoltà nel delegare
Prendersi cura di se stessi permette di scaricare lo stress e aiuterà indirettamente anche il bambino.
Stato di regolazione
Con il termine regolazione si intende la capacità del bambino di autoregolare gli stati interni, e la capacità di organizzare esperienze e risposte comportamentali adeguate al contesto.
Stato di regolazione Non tutti i bambini hanno lo stesso temperamento: alcuni sono più tranquilli e si abituano rapidamente alle luci, ai rumori forti e a tutti gli altri stimoli, altri incontrano più difficoltà e sono più impazienti e irrequieti.
Un’adeguata regolazione emotiva è considerato uno degli obiettivi di maggiore rilievo dello sviluppo infantile.
Stato di regolazione ed esperienze
Sullo stato di regolazione si inseriscono le esperienze positive e negative.
I neonati percepiscono i fastidi e il dolore e lo esibiscono i relativi comportamenti (pianto, espressione facciale, agitazione motoria)
Stato di regolazione e attaccamento Il processo di regolazione si sviluppa grazie all’intreccio tra caratteristiche neurobiologiche e temperamentali innate del bambino, gli eventi e le interazioni ripetute della diade bambino‐caregiver.
Le strategie per la regolazione di stato sono inizialmente fornite dal caregiver e successivamente interiorizzate dal bambino (no stress).
Regolazione e co‐regolazione
Stato di regolazione
Fase Modulazione neurofisiologica
(dalla nascita ai 2/3 mesi)
stati di vigilanza (sonno profondo, sonno leggero, veglia attenta, veglia agitata)
segnali riflessi allo sconforto (pianto, suzione) che richiamano l’attenzione del caregiver
Possibili complicazioni dell’intervento possono essere:
Infiammazione e infezione dell’intestino che causano
gonfiore del ventre, diarrea Letargia difficoltà di alimentazione,
dermatite
Interventi Caregiver
Il caregiver può operare a diversi livelli sensoriali per supportare il neonato nella regolazione (voce, handling, holding, cullare…) creando un ambiente tranquillizzante:
Cambiare la posizione del neonato, ai bambini piace vedere le cose da prospettive diverse
Cullare ritmicamente Uso del massaggio Dare qualcosa da succhiare (riflesso della suzione autocalmante)
Allattamento al seno, sentire l’odore del latte materno ….
Stato di regolazione
Fase Autoregolazione vera e propria
(dai 2 anni al prescolare)
Il bambino inizia a regolare pensieri e emozioni nella gestione del comportamento.
Questa fase contiene una grande variabilità nei tempi di acquisizione.
La continenza fecale è una conquista molto importante nello sviluppo psico‐fisico del bambino
Controllo sfinterico Questo “atto” ha per il bambino e per i familiari un significato elevato.
Facendo la cacca il piccolo dimostra al mondo famigliare di essere anche lui in grado di produrre “qualcosa”, anche se, allo stesso tempo, percepisce di perdere un qualcosa.
I genitori non dovrebbero essere né troppo oppressivi, né troppo rigidi o peggio ancora ansiosi (pena lo scatenare il carattere infinitamente oppositivo di un bambino di 2anni!).
Acquisizione controllo sfinterico La prima tappa importante è la consapevolezza da parte del bambino della propria urina e delle proprie feci.
In un secondo momento deve riuscire a riconoscere lo stimolo, pur non essendo ancora in grado di controllarlo.
Infine imparare a controllare e posticipare di qualche minuto quando “gli scappa”.
Incontinenza fecale Il raggiungimento della continenza fecale, può essere in parte compromesso (soiling) nei bambini con M. di Hirschsprung.
Il soiling nei bambini è un fenomeno molto frequente e può essere responsabile di problematiche psicologiche che possono determinare disturbi comportamentali
Il precoce condizionamento morale associato al toilettraining determina fin da bambini una stretta associazione psicologica tra tutto ciò che ha a che fare con le feci e una realtà sporca e negativa.
Incontinenza fecale
In ogni contesto sociale e fin dalle primissime età scolari, un bambino incapace di mantenersi “pulito” rischia di non venire ben accolto.
I problemi sono più accentuati in età scolare.
Diventa fondamentale quindi limitare l’impatto socialedi tale disfunzionalità per le conseguenze psicologiche.
Vissuti del bambino I piccoli pazienti colpiti da questo disturbo, provano imbarazzo e vergogna in quanto temono che si senta lo sgradevole odore nelle immediate vicinanze: tutto questo influisce pesantemente sulla qualità delle relazioni inter‐personali, spingendo il bambino ad un progressivo isolamento.
Le attività sportive o ricreative del bambino possono compromesse, e a volte anche quelle dei familiari (in macchina, al ristorante, in gita ecc.) e il rischiodilimitare le occasioni sociali.
Vissuti del bambino L’incapacità a controllare l’emissione delle feci è umiliante e i bambini affetti vivono nel timore di essere scoperti e di essere esposti alle altrui critiche (insicurezza).
L’autostima si riduce e possono manifestarsi tendenze all’isolamento in un quadro di diffusa depressione oppure di eccessiva dipendenza da parte dei genitori o ancora di aperta aggressività.
Frequente è anche un controllo immaturo dell’aggressività, di una scarsa tolleranza all’ansia e alle frustrazioni.
Differenze con l’encopresi psicogena
Nell’affrontare i disturbi della defecazione è importante operare una distinzione tra la ritenzione fecale funzionale dove il sintomo è agito e rispecchiauna situazione conflittuale intra e inter psichica individuale (autocentrata ed eterocentrata)
Nell’incontinenza fecale da malattia di H. il sintomo ha una ricaduta psichica e successivamente interpersonale generando le problematiche preecedentemente esposte.
Incontinenza Disturbi del comportamento ed emotivi
Bassa autostima e insicurezza
Tendenza all’isolamento
Tendenze regressive
Tendenze ansioso‐depressive
Tendenze oppositive‐provocatorie
Interventi psicologici e sociali
Sostegno ai familiari Coinvolgimento della scuola (insegnanti ed operatori) Attenzione psicologica rispetto alle dinamiche che può scatenare nei contesti sociali
Favorire la massima autonomia possibile Fornire le adeguate conoscenze al bambino mano a mano che cresce (psicoeducazione)
Fornire sostegno psicologico Interventi riabilitativi ed educativi (biofeedback..)
L’essenza dell’ AdolescenzaFase di cambiamenti naturali:
Sviluppo puberale: corpo in trasformazione Sviluppo cognitivo: Pensiero, memoria, ragionamento e attenzione e concentrazione
Sviluppo relazionale, sociale.
COSTRUZIONE DELL’IDENTITA’
Alzi la mano chi non ricorda com'era da adolescente….
Amicizie totalizzanti, colpi di testa, insicurezze ma anche idee sorprendenti, energia da vendere e l’importanza del gruppo!
Un periodo molto intenso, in cui lo stesso cervello si riorganizza totalmente (impulsività, rischio..).
I compiti dell’adolescente
Accettazione del proprio corpo e integrazione dei cambiamenti somatici
Costruzione di rapporti affettivi Mediazione tra partecipazione al gruppo e autonomia Sviluppo di una identità sociale e costruzione di un proprio sistema di valori
Differenziazione dai genitori e conquista dell’autonomia
Apertura ad una progettualità futura
Il gruppo dei pari…“Perché porti i pantaloni cosi tanto a vita bassa?”Devo metterli cosi, perché in questo modo posso essere uguale a tutti quelli che cercano di essere diversi!”
Gli adolescenti spesso sentono di aver bisogno gli uni degli altri che non di noi adulti.
ESPERIENZE CHE VIVE FREQUENTEMENTEIL RAGAZZO CON UNA MALFORMAZIONE Critica, rifiuto Aumento della frustrazione Difficoltà ad integrarsi nel rapporto con i pari Difficoltà ad ottenere una immagine di sé poco soddisfacente
Il ragazzo sviluppa nel tempo:un’immagine negativa di sé
BASSA AUTOSTIMA
Vissuti del ragazzo Nell’età adolescenziale, il ragazzo soggetto a malformazioni, risente in una misura più ampia del problema di inserimento e del rapporto con gli altri.
Non sa bene come comportarsi e cerca sempre di adattarsi agli altri per essere tenuto in considerazione
Vergogna e paura che si scopra il segreto. Condividere il segreto con qualcuno da una parte fa aumentare l’autostima e dall’altro espone a rischi.
Rappresentazione di sé…. Rappresentazione di sé: che aspetto ho? E come funziono? La malformazione riguarda un’area intima.
Cambiamenti legati alla pubertà potrebbero arrivare più tardi.
Bassa autostima ed affettività
Scoprire i propri punti di forza
Adolescente e genitore
Controllo dei genitori e intolleranza da parte dell’adolescente.
Difficoltà da parte dei genitori a riconoscere il livello di autonomia dopo anni di totale gestione (stitichezza / bere / cateterismi/ esercizi di ginnastica correttiva / aumenti di peso / non aumenti troppo di peso…)
Difficile che smettano improvvisamente di comportarsi così.
Importanza del raggiungimento dell’autonomia.
Vissuti e problematiche psicologiche
Bassa autostima Isolamento Disturbo d’ansia Aspetti depressivi Comportamenti disregolati e trasgressivi per “omologarsi”
Trattamento Fornire tutte le corrette informazioni sulla patologia e sugli interventi fatti. (Favorire la conoscenza di sé)
Sostegno ai familiari
Sostegno psicologico
Lavoro sulla rete sociale/gruppo
Grazie per l’attenzione…..
G. Martucciello Professore II fascia Università di GenovaChirurgia Pediatrica Istituto G. Gaslini
«La Tecnica Migliore è quella che si Conosce Meglio…»
• Soave• Soave – Boley
• Duhamel• Della Torre
• Soave – Georgeson (VLP)
Prima di Boley
TRE FATTORI DA DISCUTERE
1) Tipo di paziente affetto2) Presentazione Clinica
3) Scelta : risultati a breve e risultati a medio termine
Esordio … Enterocolite
ANAMNESI ESAME OBIETTIVO
S.STIPSI NEUROGENA
BIOPSIA RETTALE PER SUZIONE(Acetilcolinesterasi ecc..)
STIPSI FUNZIONALESTIPSI COMPORTAMENTALESTIPSI SU BASE IRRITATIVA
TERAPIA MEDICA
S. IPOGANGLIONOSI
BIOPSIE LAPAROSCOPICHECON TECNICHE ISTOCHIMICHE
INTRAOPERATORIE(AChE rapido, ANE)
INTERVENTO RADICALEADDOMINO-PERINEALE
POSITIVA per HSCR
NONNECESSARIA
MANOMETRIA
Rx CLISMA OPACO
INTERVENTO CONESAMI ISTOCHIMICIINTRAOPERATORI
INTERVENTO RADICALEADDOMINO PERINEALE
(SEC. SOAVE)(SEC. GEORGESON-SOAVE VIDEOLAPAROSCOPICO)
CRISI OCCLUSIVAO
ENTEROCOLITE
COLOSTOMIADI LIVELLO
POSITIVA per ACALASIA NEUROGENARIDUZIONE NADPH DIAFORASI
MANOMETRIAANORETTALE
ASSENZA RILASCIAMENTO
SFINTEROMIOTOMIA
ALGORITMO STRATEGIA 7 TRATTAMENTO M. DI HIRSCHSPRUNG E AlTRE ANOMALIE ENS
Tecnica di Soave : è così invasiva?
Tecnica di Soave
Inizio Dissezione
Georgeson – Soave
Molti modi … lo stesso Obiettivo
Ustioni del Podice
Gianmaria ViglizzoUOC Dermatologia,IRCCS G. Gaslini
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG: DALLA PARTE DEL BAMBINO – 2a ed.
12 e 13 giugno 2015 CISEF Germana Gaslini, Genova
Dermatite dell’area del pannolino
Reazione cutanea acuta e infiammatoria dovuta ad una serie di fattori che danneggiano la barriera cutanea
Colpisce il 7‐35% dei bambiniSoprattutto dal 9‐12° mese
Ambiente umido e frizione
Danno della barriera cutanea
Irritazione della cute
Ambiente umido e frizione Urine
Danno della barriera cutanea
Irritazione della cute
Urea
Ambiente umido e frizione Urine
Feci
Danno della barriera cutanea
Irritazione della cute
ProteasiLipasiSali biliari
UreaUrea
Ambiente umido e frizione Urine
Feci
Danno della barriera cutanea
Irritazione della cute
ProteasiLipasiSali biliari
Urea
Ammoniaca↑ pH
Ureasi fecali
Ambiente umido e frizione Urine
Feci
Danno della barriera cutanea
Irritazione della cute
ProteasiLipasiSali biliari
Urea
Ammoniaca↑ pH
Ureasi fecali
Ambiente umido e frizione Urine
Feci
Danno della barriera cutanea
Irritazione della cute
ProteasiLipasiSali biliari
Urea
Ammoniaca↑ pH
Ureasi fecali
Proliferazione Microbica
Ambiente umido e frizione Urine
Feci
Danno della barriera cutanea
Irritazione della cute
ProteasiLipasiSali biliari
Urea
Ammoniaca↑ pH
Ureasi fecali
Proliferazione Microbica
Dermatite Perianale
LIEVEEritema modesto su area limitataMinima macerazioneAsintomatica
MODERATAEritema esteso con macerazione e erosioni superficialiDolore/disagio
SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore
SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore
SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore
Dermatite Perianale Severa
È una complicazione comune dopo colectomia e TERPT
Feci contengono proteasi (tripsina, alfachimotripsina e elastasi) secrete dal pancreas, epitelio del piccolo intestino e stomacoLe proteasi vengono inattivate nel colon
Bambino con Malattia di Hirschsprung
1. Aumento temporaneo del numero di evacuazioni dopo chirurgia (per 1 ‐3 mesi).
(pseudoincontinenza)2. Soiling3. L’attività degli enzimi proteolitici (già alta
nell’infanzia) aumenta dopo resezione del colon4. PANNOLINO
PREDISPOSIZIONE A DERMATITE PERIANALE SEVERA
Prevenzione
Diminuire tempo di contatto di urine e feci
Cambio frequente del pannolino(dopo ogni minzione e/o defecazione)
Detersione
Utilizzare syndet con pH acido o neutro per lavare (i saponi tradizionali hanno pH alcalino)
Salviette prive di profumi e alcol con detergenti emollientiEvitare la frizione
Acqua non sufficiente a rimuovere le feci
TRATTAMENTI NON FARMACOLOGICI
Crema barriera all’ossido di zinco/vaselina ad ogni cambio, non necessario rimuoverla completamente
NON ESAGERARE CON LA QUANTITA’
Formulazione più semplice possibile (no profumi, vitamine, aloe, erbe…)
TRATTAMENTI FARMACOLOGICI
Cortisonici topici a bassa potenza
2v/die per 5‐7 gg prima dell’applicazione della crema barriera (o miscelati)
Attenzione all’occlusione che aumenta l’assorbimento
Antimicotici topici (Candida frequente ma non causale)
Econazolo, miconazolo… 2v/die miscelati alla crema barriera
Antibiotici (erosioni perianali possono essere il segno di infezione stafilococcica e streptococcica)
Eventuale tampone con antibiogramma
Mupirocina 3v/die
(cefalexina o macrolidi per os senecessario)
Conclusioni
La dermatite perianale severa è comune nel bambino con malattia di Hirschsprung
(diarrea, evacuazioni frequenti, proteasi non inattivate)
Terapia deludente, non risolutiva
Risoluzione solo in caso di scomparsa dei fattori causali
Grazie