220
La ricerca clinica e di base: un anno dopo Alessio Pini Prato, Manuela Mosconi, Girolamo Mattioli Department of Pediatric Surgery, Giannina Gaslini Institute, Genoa, Italy CISEF, Genova 12/06/2015

Materiale morbo di Hirschsprung

Embed Size (px)

DESCRIPTION

 

Citation preview

Page 1: Materiale morbo di Hirschsprung

La ricerca clinica e di base: un anno dopo

Alessio Pini Prato, Manuela Mosconi, Girolamo Mattioli

Department of Pediatric Surgery, Giannina Gaslini Institute, Genoa, Italy

CISEF, Genova 12/06/2015

Page 2: Materiale morbo di Hirschsprung

I complessi meccanismi della motilità intestinale

• Contrazione prossimale e rilasciamento distale per la peristalsi• Necessaria complessa interazione neuromuscolare (SNE)

Circular muscle

SensitiveNeurons

ACh Neuron

VIP Neurons

VIP (-) NO (-)

ACh Interneurons

AChMotoneurons

PROXIMAL CONTRACTION DISTAL RELAXATION

Circular muscle

Page 3: Materiale morbo di Hirschsprung

Embriologia

ENS

Page 4: Materiale morbo di Hirschsprung

Embriologia: cellule delle creste neurali

ENS Stomaco 7a settimana

Retto 12a settimana

migrazione

Neural crestprogenitors

Sensoryneurons

SympathoAdrenalprogenitors

Pigmentcells

Sympatheticneurons

Cromaffincells

EntericNeuroblasts

ENSGanglioncells

AdrenalMedullacells

Sympatheticganglion

Melanocyte

Page 5: Materiale morbo di Hirschsprung

Megacolon congenito agangliare

•Arresto precoce della migrazione

•Assenza di cellule nell’ultimo tratto di intestino

•Aumento dell’innervazione colinergica estrinseca

•Sbilanciamento fra contrazione e rilasciamento

•Ostruzione funzionale

•Dilatazione a monte (Megacolon)

Page 6: Materiale morbo di Hirschsprung

In oltre l’85% dei casi la

malattia è estesa al colon di

sinistra.

Nel restante 15% dei casi la

malattia è più estesa

Solo nel 5% dei casi la malattia

coinvolge tutto il colon.

Eccezionale è la forma

intestinale totale.

normogangliare

Agangliare

Page 7: Materiale morbo di Hirschsprung

Malattia di Hirschsprung

•Anomalia congenita multifattoriale

•Più frequente ostruzione intestinale funzionale neonatale

•Malattia Rara (RN0200) incidenza 1:5000

•Non rare associazioni sindromiche

•Evidente background genetico predisponente

•Le Enterocoliti rappresentano la più temibile complicanza

Page 8: Materiale morbo di Hirschsprung

Natalità, incidenza, casistica

• Popolazione Italiana – 60.000.000 abitanti

• Natalità – 534.365 nati vivi (< 1%: dati Istat 2012)

• Incidenza Hirschsprung 1:5000 nati vivi

• Previsione di incidenza in Italia – 107/anno

• Pazienti IGG – 20-30 nuovi pazienti per anno

• Pazienti seguiti all’IGG – circa 400

Page 9: Materiale morbo di Hirschsprung

Argomenti di ricerca presso l’Istituto Giannina Gaslini

• Modello animale (topo/ratto) per definire il ruolo di Ret nell’immunità umana – Lisbona, Portugal

• Metagenomica per definire l’esistenza di una flora batterica predisponente le enterocoliti – NIH, Bethesda, USA

• Immunologia sperimentale e genetica molecolare per determinare se il background genetico svolga un ruolo nel determinare la predisposizione allo sviluppo di enterocoliti –Humanitas, Milan and Gaslini Institue, Genoa, ITALY

• Ricerca clinica osservazionale e di coorte per definire l’impatto della malattia nel medio e lungo termine – Gaslini Institute, Genova, ITALY

Page 10: Materiale morbo di Hirschsprung

Argomenti di ricerca presso l’Istituto Giannina Gaslini

• Modello animale (topo/ratto) per definire il ruolo di Ret nell’immunità umana – Lisbona, Portugal

• Metagenomica per definire l’esistenza di una flora batterica predisponente le enterocoliti – NIH, Bethesda, USA

• Immunologia sperimentale e genetica molecolare per determinare se il background genetico svolga un ruolo nel determinare la predisposizione allo sviluppo di enterocoliti –Humanitas, Milan and Gaslini Institue, Genoa, ITALY

• Ricerca clinica osservazionale e di coorte per definire l’impatto della malattia nel medio e lungo termine – Gaslini Institute, Genova, ITALY

Page 11: Materiale morbo di Hirschsprung

Fondi per la ricerca sulla Malattia di Hirschsprung

• SSN (Finalizzata) – 340.000 € (triennio 2015-2017)

• SSN (Corrente) – 12.000-15.000 € annui

• NIH – RO1 submitted

• ERC – submitted

Page 12: Materiale morbo di Hirschsprung

• Prevalenza delle anomalie renali nei pazienti con Hirschsprung 4 volte maggiore rispetto alle attese

• HSCR con anomalie renali può essere considerata come una nuova associazione sindromica

• Il gene RET modula l’espressione del fenotipo intestinale

• L’algoritmo diagnostico della malattia di Hirschsprung deve includere l’ecografia renale

Background HSCR+CAKUT (2009)

Page 13: Materiale morbo di Hirschsprung

Background: Anomalie associate

Moore SW. in Hirschsprung’s disease and allied disorder. 3rd ed

GI CNS G-U Musc/Skel CVS Craniofac Skin

Anomalie associate alla malattia di Hirschsprung

*

Page 14: Materiale morbo di Hirschsprung

Studio osservazionale cross-sectional (2013)

Studio epidemiologico osservazionale

prospettico Cross-Sectional su un’ampia

casistica di pazienti affetti da malattia di

Hirschsprung ricoverati presso il nostro

Istituto per definire la reale incidenza di

anomalie associate

Page 15: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 16: Materiale morbo di Hirschsprung

Audiometria in tutti i pazienti

Visita oculistica come per popolazione generale

Eco renale in tutti i pazienti

Ecocardiografia in tutti i pazienti

Eco cerebrale se cromosomopatie o evidenze cliniche

Studio osservazionale cross-sectional (2013)

Page 17: Materiale morbo di Hirschsprung

Nuovo algoritmo diagnostico

Diagnosi precoce (Biopsia rettale per suzione)

Intervento radicale•Soave-Georgeson•Soave•Duhamel•Swenson

Stomia di livelloGenetica molecolare

Mutazioni•Ret•GDNF•Sox10•EDN3•EDNRB•PHOX2B

Sporadiche Ereditate Sindromi

Valutazione intraoperatoria dell’estensione di malattia

Clisma opacoScreening fenotipico

CardiopatieEnterocolitiForme lungheSindromi

Prognosi

Follow up personalizzato

AudiometriaEcocardiografiaEco renale

PERSONALIZZAZIONE DELLE CURE

Page 18: Materiale morbo di Hirschsprung

E le implicazioni nel lunghissimo termine?

• Continenza e risultati funzionali

• Enterocoliti: predisposizione e ricorrenza

• Sviluppo neurocognitivo

• Predisposizione vs malattie acquisite– Morbo di Alzheimer e Parkinson

– Malattie autoimmuni

– Malattie Infiammatorie croniche intestinali

– K colon-retto

... quando i piccoli pazienti diventeranno adulti, genitori, nonni ...

Page 19: Materiale morbo di Hirschsprung

E le implicazioni nel lunghissimo termine?

• Continenza e risultati funzionali

• Enterocoliti: predisposizione e ricorrenza

• Sviluppo neurocognitivo

• Predisposizione vs malattie acquisite– Morbo di Alzheimer e Parkinson

– Malattie autoimmuni

– Malattie Infiammatorie croniche intestinali

– K colon-retto

... quando i piccoli pazienti diventeranno adulti, genitori, nonni ...

Page 20: Materiale morbo di Hirschsprung

Geni

• RET (AD)

– EDNRB– EDN3– GDNF– SOX 10– ZFHX1B– PHOX2B– NRTN– ECE1– NRB

• 17-20 % Totale• 70-80 % Forme ultralunghe• 50% casi familiari

5-6% del totale

Incidenza mutazioni

Lantieri F et al. in Hirschsprung’s disease and allied disorder. 3rd ed

Page 21: Materiale morbo di Hirschsprung

Aplotipo predisponente:

- 5 - 1

ATG

2

G/A C/A G/A

Aplotype HSCR Controls

ACA 61.96% 21.76%

Page 22: Materiale morbo di Hirschsprung

Background

Mutazioni DNA

Germinale

Somatico

Page 23: Materiale morbo di Hirschsprung

Background

Mutazione germinale coinvolge uovo o spermatozoo o entrambi

Page 24: Materiale morbo di Hirschsprung

Background

Mutazione germinale

Page 25: Materiale morbo di Hirschsprung

Background

Le mutazioni somatiche coinvolgono linee cellulari specifiche

Page 26: Materiale morbo di Hirschsprung

• Nel 2013 Luo e colleghi hanno dimostrato che RET ha una funzione di gene oncosoppressore per il K colo-rettale

• Oltre il 50% delle mutazioni “somatiche” di RET nelle linee cellulari di K colo-rettale o adenoma colo-rettale sono identiche alle mutazioni “germinali” dei pazienti Hirschsprung

• Raro riscontro di K colo-rettale nel paziente Hirschsprung adulto

• Il più anziano paziente efficacemente trattato per la malattia avrebbe ora circa 65 anni

• Follow up a lungo termine “difficilmente” eseguibile

Background

Page 27: Materiale morbo di Hirschsprung

RET is a potential tumor suppressor gene in colorectal cancer

Yanxin Luo*,1,4, Karen D. Tsuchiya*,2,3,4, Dong Il Park4,5, Rebecca Fausel4,6, SamornmasKanngurn4,7, Piri Welcsh8, Slavomir Dzieciatkowski4, Jianping Wang1, and William M.Grady4,6

NIH Public AccessAuthor ManuscriptOncogene. Author manuscript; available in PMC 2013 October 18.

Published in final edited form as:Oncogene. 2013 April 18; 32(16): 2037–2047. doi:10.1038/onc.2012.225.

Page 28: Materiale morbo di Hirschsprung

1. Identificare eventuale effetto predisponente del background genetico dei pazienti affetti da Hirschsprung nei riguardi del K colo‐rettale

2. Implementazione di misure di screening e/o prevenzione personalizzate

3. Trasferimento dei risultati e delle loro implicaioni cliniche su altre affezioni e/o sulla popolazione generale

Scopo dello studio

Page 29: Materiale morbo di Hirschsprung

Materiali e metodi

– Questionario somministrato alle famiglie dei pazienti HSCR afferenti ad IGG ed e ad un numero sovrapponibile di casi‐controllo per identificare i soggetti affetti da K colon‐rettale

– Confronto delle prevalenze di K colo‐rettale nei due gruppi di soggetti

– Analisi multivariata in base a genetica molecolare, sesso, estensione malattia, presenza di anomalie associate o sindromi, etc

Page 30: Materiale morbo di Hirschsprung

Risultati

• Studio pilota: Novembre 2013 ‐Maggio 2015

• 179 pz HSCR (1715 familiari)     M:F= 3.16:1• 163 controlli (1496 familiari) M:F= 4.09:1

• Estensione malattia dei pazienti TCSA = 18%

Page 31: Materiale morbo di Hirschsprung

Risultati

K colon % No K colon Totale p

Pazienti HSCR 19 10,61% 160 1790.33Controlli 23 14,11% 140 163

Totale 42 12,28% 300 342

Significatività del confronto delle prevalenze del k colorettale nei pz HSCR rispetto ai casi controlli

Odds Ratio HSCR 0.72 (95% IC 0.38‐1.38)Assenza di incremento di  rischio nel confronto tra il gruppo pz HSCR ed i controlli

Page 32: Materiale morbo di Hirschsprung

Risultati

• Familiarità   Rischio K colon  n.s. (p > 0.012)

• Estensione aganglia Rischio K colon  n.s. (p > 0.012)

• Anomalie associate  Rischio K colon n.s. (p > 0.012)*

• Sesso Rischio K colon n.s. (p > 0.012)

* = TREND interessante

p calcolato confrontando i sottogruppi di pazienti HSCR con la popolazione generale

Test di Bonferroni per multiple testing

Significatività se p < 0.0033

p calcolato confrontando i sottogruppi di pazienti HSCR con la popolazione generale

Test di Bonferroni per multiple testing

Significatività se p < 0.0033

Page 33: Materiale morbo di Hirschsprung

L’analisi statistica  per definire la significatività è stata eseguita confrontando i vari sottogruppi HSCR con la popolazione generale

Le mutazioni di RET conferiscono protezione?

L’analisi statistica  per definire la significatività è stata eseguita confrontando i vari sottogruppi HSCR con la popolazione generale

Le mutazioni di RET conferiscono protezione?

Risultati

Sottogruppo HSCR (n = 113) K colon % No K Totale pMutazioni Ret (n = 27) 0 0% 27 27 0.0496Omozigosi predisponente (n = 30) 3 10% 27 30 0.7721Eterozigosi predisponente (n = 27) 3 11% 24 27 0.5378Altri geni o cromosomopatie (n = 12) 5 42% 7 12 0.0260Nessuna mutazione (n = 17) 0 0% 17 17 0.1341

La correzione di Bonferroni abbassa la p a 0.010

Page 34: Materiale morbo di Hirschsprung

Discussione

• Il background genetico sembra non incidere sul rischio di sviluppare K colo‐rettale da parte dei pazienti affetti da malattia di Hirschsprung

• Ridimensionamento dell’ipotesi che suggeriva un’aumentata suscettibilità dei pazienti a sviluppare K colo‐rettale

Page 35: Materiale morbo di Hirschsprung

Discussione

• Casistica ancora insufficiente a fornire risultati “definitivi” (triplicare casistica arruolata per avere potenza > 90% e quindi adeguata affidabilità statistica)

• Fattori di rischio oncologico non solo genetici ma anche ambientali (chirurgia del colon in età precoce, episodi enterocolitici, etc)

...ma...

Page 36: Materiale morbo di Hirschsprung

Conclusioni

Ad oggi lo screening per K colo-rettale nei soggetti affetti da malattia di Hirschsprung deve segue le linee guida nazionali

ed internazionali per la popolazione generale

Studi epidemiologici longitudinali dei pazienti afferenti all’Associazione permetteranno di definire con precisione

tutte le implicazioni nel lungo termine della malattia di Hirschsprung

Ambire a ...Framingham Heart Study...

Page 37: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 38: Materiale morbo di Hirschsprung

La continenza nella malattia di Hirschsprung: strategie di management

Paolo Moretti, Alessio Pini PratoIstituto Giannina Gaslini, Genova

CISEF, 15/05/2014

Page 39: Materiale morbo di Hirschsprung

Risultati nel lungo termine: la continenza

Page 40: Materiale morbo di Hirschsprung

Risultati nella vita adulta: la continenza

Incontinenza vera 5%

Soiling frequente 10%

Soiling saltuario 15%

Continenza normale 55%

Stipsi 15%

Insoddisfacente

Soddisfacente

Forme classiche e forme lunghe assimilate in un’unica casistica

Pini Prato et al, PSI 2008Rintala et al, Sem Ped Surg, 2012

Page 41: Materiale morbo di Hirschsprung

Incontinenza e soiling

The Hirschsprungs patient who is soiling afterwhat was considered a “successful” pull-through

Marc A. Levitt, MD, Belinda Dickie, MD, Alberto Peña, MD

From the Colorectal Center for Children, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Division of Pediatric Surgery,Department of Surgery, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio.

Seminars in Pediatric Surgery (2012) 21, 344-353

Page 42: Materiale morbo di Hirschsprung

Stretching parete

Arco riflesso spinale

RilasciamentoSfintere analeInterno

Continenza:sfintereesterno

L’evacuazione: fisiologia

Page 43: Materiale morbo di Hirschsprung

Incontinenza vera

Perdita del canale anale

Anastomosi fra colon e cute

Impossibilità di discriminazione

Page 44: Materiale morbo di Hirschsprung

Incontinenza vera

Lesione del complesso sfinterico

Circonferenziale o settoriale

Impossibilità a trattenere lo stimolo

Page 45: Materiale morbo di Hirschsprung

Incontinenza vera

Eccessivo traumatismo e lesione nervosa

Mancata attivazione archi riflessi spinali

Soiling o evacuazioni da “troppo pieno”

Solo per interventi extrarettali, no con Soave o Soave-Georgeson.

Rischio nei reinterventi

Page 46: Materiale morbo di Hirschsprung

Soiling

Megaretto da ipertono sfinterico Residuo di malattia molto distale

Page 47: Materiale morbo di Hirschsprung

Soiling

Residuo di malattia molto distale

Dissezione iniziata troppo in alto (Georgeson) o finita non sufficientemente in basso (Soave)

Dilatazione

Accumulo di feci e perdita da troppo pieno

Cause

Page 48: Materiale morbo di Hirschsprung

Cardini di trattamento e spunti di riflessione

• Un colon vuoto non perderà mai

• Il colon impiega 24-48 ore per riempirsi

• Svuotamento spontaneo efficace?

• Lavaggi anterogradi o retrogradi?

• E se il colon non c’è più?

• E’ possibile “allenare” la continenza?

Page 49: Materiale morbo di Hirschsprung

Ridurre/rallentare il riempimento del colon

• Misure dietetiche

• Dieta priva o povera di scorie

• Solo pasti principali (evitare merende e/o snack)

• Cosmetici fecali (diosmectite)

• Agenti ispessenti (fibre di Psyllium, Pectina)

• Psyllium (Ecamannan, Psyllogel, etc)

• Antidiarroici

• Spore di Bacillus clausii (Gel Enterum)

• Gel di idrossido di alluminio, caolino, pectina (Streptomagma)

• Loperamide (Imodium)

• Racecadotril (Tiorfix)Lewitt et al, Sem Pediatr Surg, 2012

Page 50: Materiale morbo di Hirschsprung

Facilitare/favorire lo svuotamento

• In caso di residuo di malattia

• Workup diagnositco (vedi algoritmo redo)

• Reintervento

• In caso di ipertono sfinterico

• Workup diagnostico (vedi algoritmo redo)

• Divulsione anale forzata

• Inoculazione di tossina botulinica (max 3-4 sedute)

• Eventuale miotomia (non se evacuazioni notturne)

Lewitt et al, Sem Pediatr Surg, 2012

Page 51: Materiale morbo di Hirschsprung

Evacuazioni a “comando”

Sfruttare il riflesso gastrocolico

Evacuazioni “a comando” entro 30’ dai pasti principali

Posizione acquattata per il rilasciamento del pavimento pelvico

Evacuazioni complete consentono un radicale svuotamento

Il colon costantemente vuoto non può perdere

Un colon vuoto migliora il tono e agevola la continenza

Page 52: Materiale morbo di Hirschsprung

Lavaggi intestinali giornalieri

“Simulare” le evacuazioni a comando

Evacuazioni complete consentono un radicale svuotamento

Il colon costantemente vuoto non può perdere

Un colon vuoto migliora il tono e agevola la continenza

Page 53: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Lavaggio retrogrado

Page 54: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di Lavaggio

Page 55: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Page 56: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di Lavaggio

Page 57: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di Lavaggio

Peristeen – Bowel Management

Page 58: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Peristeen – Bowel Management

Page 59: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Page 60: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Page 61: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Page 62: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Page 63: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Page 64: Materiale morbo di Hirschsprung

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Page 65: Materiale morbo di Hirschsprung

Biofeedback

Page 66: Materiale morbo di Hirschsprung

Biofeedback

Risolvere dissinergie

Prendere coscienza

Potenziare tono

Incrementare partecipazione

Una seduta alla settimana per 6 settimane

Page 67: Materiale morbo di Hirschsprung

Biofeedback

Risolvere dissinergie

Prendere coscienza

Potenziare tono

Incrementare partecipazione

Mantenimento domiciliare

Page 68: Materiale morbo di Hirschsprung

E se il colon non c’è più?

Misure dietetiche

Terapia medica

Bowel management

Bio-feedback

Anal plug

Ileostomia definitiva

Page 69: Materiale morbo di Hirschsprung

Esperienza IGGForme classiche

Incontinenza vera 2%

Soiling frequente 9%

Soiling saltuario 30%

Continenza normale 54%

Stipsi 13%

Insoddisfacente

Soddisfacente

La continenza migliora moltissimo nei primi 4 anni dopo l’intervento per poi assestarsi

Pini Prato et al, PSI 2008

Page 70: Materiale morbo di Hirschsprung

Esperienza IGGForme ultralunghe

Incontinenza vera 5%

Soiling frequente 26%

Soiling saltuario 21%

Continenza normale 48%

Stipsi 14%

Insoddisfacente

Soddisfacente

La continenza migliora moltissimo nei primi 4 anni dopo l’intervento per poi assestarsi

Pini Prato et al, PSI 2008Menezes et al, JPS 2008

Page 71: Materiale morbo di Hirschsprung

Esperienza IGG

• Pazienti in follow up attivo dal 1992 > 220

• Pazienti con problemi maggiori di continenza: 28

• Trattamenti applicati• Dieta, farmaci e bowel management (20) 71%

• Peristeen (4) 14%

• Biofeedback (3) 11%

• Cecostomia (3) 11%

• Ileostomia definitiva (1) 4%

Page 72: Materiale morbo di Hirschsprung

Il futuro all’IGG

Attivazione di programma di gestione integrata dei

soggetti sottoposti a chirurgia “sfinterica”

Malattia di Hirschsprung

Malformazioni Anorettali

Colite Ulcerosa

Morbo di Crohn

Page 73: Materiale morbo di Hirschsprung

Gestione pre e post operatoria:il punto di vista dell’infermiera

IRCCS G. Gaslini, GenovaDipartimento di ChirurgiaSig.ra Marina Callegari

Page 74: Materiale morbo di Hirschsprung

Di cosa parliamo

Gestione del paziente chirurgico affetto da disganglionosi-Hirschsprung

Page 75: Materiale morbo di Hirschsprung

Preparazione pre-intervento

• Età del bambino• Presenza di stomia• Presenza di accesso venoso

(CVC)

Page 76: Materiale morbo di Hirschsprung

Alimentazione

Lattanti/neonati• Allattamento

materno/artificiale solo digiuno 6-8 ore prima

• Accesso venoso periferico ed idratazione secondo disposizione del medico

• Dieta povera di scorie nella settimana precedente l’intervento e priva nei tre giorni precedenti

• Dieta idrica 24 ore prima e digiuno nelle ultime 12 ore preoperatorie

• Accesso venoso periferico ed idratazione secondo disposizione del medico

Page 77: Materiale morbo di Hirschsprung

Preparazione intestinale

Presenza di stomia• Non necessitano di

pulizia intestinale particolare

• Due clisteri al giorno dalla settimana precedente da incrementare in base alla pulizia intestinale

• Composizione dei clisteri in base all’età

Page 78: Materiale morbo di Hirschsprung

Education/preparazione

• Flogosi perianale: terapia topica adeguata

• lesioni sfinteriche• Enterocolite• Stato nutrizionale

• Profilassi antibiotica da protocollo

• Valutazione anestesiologica• Esami ematochimici e

richiesta GRC• Eventuali rx• Consulenze

Page 79: Materiale morbo di Hirschsprung

Post operatorio: approccio al paziente

• Dolore– Utilizzo di “scale del

dolore” dedicate fortemente basate sull’esperienza familiare

• Comunicazione– Segni clinici– Interpretazione– Obiettività

• Impegno assistenziale– Interpretazione dei

segnali

Page 80: Materiale morbo di Hirschsprung

Peri-operatorio, necessità di:• Alto livello di attenzione da parte del

personaleinfermieristico

• Monitoraggio strumentale(pulsiossimetria, respiro,emodinamica)

Page 81: Materiale morbo di Hirschsprung

• Rialimentazione idrica nelle24ore se possibile – standard dopo canalizzazione

• Mobilizzazione appena possibile

• Medicazione su necessità –prevenzione causticazione del podice con agenti barriera (creme)

• Catetere vescicale 24ore

• Drenaggi se necessari• Terapia antibiotica da

protocollo • Esami di controllo in

base al quadro clinico • SNG solo se

necessario• Sonda rettale in caso

di distensione e per calibrare l’anastomosi

Page 82: Materiale morbo di Hirschsprung

Stomie

• Derivative

– Ileostomie

– Ciecostomie

– Colostomie

Page 83: Materiale morbo di Hirschsprung

Alternative alle stomie derivative?

• Nessuna alternativa sulla base del quadro clinico

Page 84: Materiale morbo di Hirschsprung

Stomie derivative -ileostomia

• Singolo stoma• Doppio stoma• A loop

Page 85: Materiale morbo di Hirschsprung

Stomie derivative -Colostomia

• MACE (per pulizia intestinale)• Chirurgica

– Singolo o doppio stoma– A loop– Con fistola distale

Page 86: Materiale morbo di Hirschsprung

07/07/2015

Page 87: Materiale morbo di Hirschsprung

Ileostomia• Prolasso• Stenosi• Retrazione• Escoriazione• Sanguinamento• Deplezione

elettrolitica• Occlusione

Page 88: Materiale morbo di Hirschsprung

Colostomia

• Prolasso• Sanguinamento• Stenosi• Ischemia• Escoriazione• Occlusione

Page 89: Materiale morbo di Hirschsprung

Dimissioni

• Appena possibile e non prima della 3° giornata (canalizzato, alimentato,asintomatico)

• Education dei genitori (stenosi-enterocolite-ascessi-incontinenza-dermatite perianale)

• Presidi se necessari con relativa modulistica per ASL

• Controlli clinici ed esami sulla base del quadro clinico

• Disponibilità telefonica/ email medico/infermieristica

Page 90: Materiale morbo di Hirschsprung

Fast – Track:

• modello organizzativo di dimissione precoce

• Monitoraggio intensivo precoce• Stabilizzazione• Dimissione

Follow-up clinico e supporto logistico e tecnico a breve e lungo termine alla famiglia

Page 91: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 92: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 93: Materiale morbo di Hirschsprung

….. grazie

Page 94: Materiale morbo di Hirschsprung

Megacolon congenito

Management  anestesiologico  perioperatorioLinee guida

Antonella ParavatiNicola Disma

Page 95: Materiale morbo di Hirschsprung

Protocollo Preoperatorio

• Digiuno preoperatorio Dieta esclusivamente idrica a partire dalle 24 ore precedenti l’intervento e digiuno assoluto dalla  12 ora pre intervento.

• FluidoterapiaPosizionamento accesso venoso 12 h prima dell’intervento e inizio infusionesoluzione polielettrolitica isoosmolare con glucosio 5% alla velocità di 4 ml/kg perora più perdite in caso di diarrea da pulizia intestinale.

• Preparazione intestinaleNei 3 giorni precedenti l’intervento 3/die somministrazioni di clisteri conimportanti perdite idriche  specialmente nei bambini portatori di colonstomia.Necessità di valutazione perdite intestinali e loro correzione con SF

E’ fondamentale che il bambino arrivi all’intervento normovelemico : la preparazione intestinale e il digiuno forzato possono determinare importanti perdite idriche nel bambino in una fascia d’età molto sensibile all’ipovolemia e con conseguente ipoetensione, ipoglicemia, compartimento venoso periferico‐centrale vuoto.

Tutte queste condizioni possono creare problemi all’induzione anestesia generale.

Page 96: Materiale morbo di Hirschsprung

Protocollo Preoperatorio

• Valutazione oculistica• Valutazione audiometrica• Ecoencefalo• Ecografia apparato urinario (ureteri, reni, vescica)• Ecografia addome• Visita cardiologica ed ecocardio• Esami preoperatori completi• Prove crociate ( 1 U GRC e PFC)

Page 97: Materiale morbo di Hirschsprung

Protocollo Intraoperatorio 1

• Il bambino deve arrivare nel blocco operatorio con infusione ev in corso in pompa volumetrica.

• Preanestesia ev (a discrezione)• Induzione anestesia : inalatoria o endovenosa• INT/IOT  e ventilazione meccanica• Tecnica anestesiologica  di prima scelta : anestesia combinata cioè una 

anestesia generale bilanciata con sevorane/propofol e remifentanil 0,15‐0,2 gamma/Kg min  e un blocco epidurale lombare  continuo (L1‐L2/L2‐L3).

• Utilizzo del curaro secondo necessità (in generale è sufficiente un bolo all’induzione).

• Bolo  epidurale : chirocaina 0,2% 1ml/Kg + catapresan 2 gamma/Kg  in 20 min. Se peso < 5 kg usare naropina 0,15% più catapresan 2gamma/Kg

• Dopo 30 min dalla somministrazione del bolo iniziare infusione continua epidurale a 0,2‐0,4ml/kg h di una soluzione di chirocaina/naropina 0,1‐0,120% + catapresan 0,2 gamma/kg h.

• Prelievo ematico (15 ml circa) per il protocollo di ricerca dello studio del dott Pini Prato.

Page 98: Materiale morbo di Hirschsprung

Protocollo Intraoperatorio 2

• Protesi vascolari• Prima scelta : 2 accessi venosi periferici (preferibilmente 2 22G ) e una protesi in arteria radiale per monitoraggio pressione invasiva e esecuzione EGA

• Seconda scelta : 1 accesso vascolare periferico e 1 catetere venoso centrale giugulare (posizionamento eco guidato)

• Evitare sedi femorali (se necessario meglio sede dx)

Page 99: Materiale morbo di Hirschsprung

Protocollo Intraoperatorio 3

• Monitoraggio : ECG, SP02, NIBP o IBP, temperatura esofagea, diuresi oraria.

• Infusioni intraoperatorie: SF o Sterofundin + glucosio 1,28% 

• Mantenimento 4ml/kg h in pompa più le perdite.• Mantenimento normotermia T. > 36,5.• Alla fine dell'intervento prima del risveglio del paziente 

somministrare un bolo di morfina da 100 a 200 gamma/kg e perfalgan 15 mg/kg.

• SNG rimosso a fine intervento• Catetere vescicale• Analgesia postoperatoria: epidurale continua già iniziata 

in SO e un elastomero eV con Contramal  (1,5 mg/kg x 8 a 100 ml SF velocità 2 ml/h per 48h).

Page 100: Materiale morbo di Hirschsprung

Analgesia di prima scelta: epidurale continua

• Offre un ottima copertura antalgica riducendo la necessità di utilizzo di farmaci per via parenterale (morfina e derivati).

• Morfina e derivati oppiacei non rappresentano infatti la prima scelta come farmaci antalgici nella chirurgia intestinale  in relazione alla loro ben nota azione sulla peristalsi intestinale (ritardo nella canalizzazione intestinale , possibile distensione anse addominali, distensione addominale,  difficoltà respiratorie legate alla risalita del diaframma etc..).

• Analgesia di scelta nella chirurgia fast‐track: permette una rapida ripresa della alimentazione enterale e della mobilizzazione del paziente.

• L’utilizzo per via epidurale del farmaco adiuvante clonidina ci permette di ottenere un effetto sedativo importante specialmente nelle prime giornate postoperatorie.

Page 101: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 102: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 103: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 104: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 105: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 106: Materiale morbo di Hirschsprung

Analgesia postoperatoria

• Epidurale continua (per 72 h)• Infusione continua di tramadolo in elastomero per 48 (utile per il controllo delle coliche dolorose che caraterizzano il postoperatorio di questa chirurgia da ripresa della motilità intestinale inizialmente non ben coordinata)

• Rescue dose di paracetamolo ev.• Appena il bambino si canalizza (aria e feci) si passa all’analgesia di prosecuzione : paracetamolo os/er e contramal gtt comeRD.

Page 107: Materiale morbo di Hirschsprung

Principali problematiche nel periodo postoperatorio

• Ritenzione urinaria e edema del 3 spazioPrevenzione 

1. Programma di Fluidoterapia postoperatoria restrittiva :Normosol(criteri nelle 24 ore: 0‐10 kg 100 ml/kg; 11‐20 kg 50 ml/kg; > 21 kg 20 

ml/kg)1^ giorno 60% ( regime restrittivo)2^ giorno 80%3^ giorno 100% 

2.   Diuresi oraria > 1 ml/kgSe diuresi inferiore albumina 20% 3 ml/Kg + furosemide bolo 0,5 mg/kg se pressione arteriosa normale.

Page 108: Materiale morbo di Hirschsprung

Prevenire i seguenti problemi

• Distensione addominale => EPIDURALE• Coliche intestinali dolorose  da ripresa della motilità intestinale => CONTRAMAL

• Agitazione psicomotoria => CLONIDINA in EPIDURALE

Page 109: Materiale morbo di Hirschsprung

“Modalità operative, burocratiche e amministrative. I diritti dei pazienti affetti da malattia rara”

Lo Sportello Malattie Rare della Regione Liguria c/o Istituto Giannina Gaslini

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 110: Materiale morbo di Hirschsprung

Malattie rare (0,05% della popolazione)

PROBLEMI:

Difficoltà di diagnosi

Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate

Onerosità assistenza

Disomogeneità trattamenti assistenziali.

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 111: Materiale morbo di Hirschsprung

Mirella Rossi ARS Liguria

Malattie rare (0,05% della popolazione)

PROBLEMI:

Difficoltà di diagnosi

Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate

Onerosità assistenza

Disomogeneità trattamenti assistenziali.

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 112: Materiale morbo di Hirschsprung

Alcune normative

D. L. N° 124 /1998

D.M. N° 279 /2001 e Allegato1 (elenco malattierare esentate dalla partecipazione al costo)

Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 113: Materiale morbo di Hirschsprung

Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001

istituzione

Rete Nazionale delle Malattie Rare finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi e alla terapia

Esenzione dalla partecipazione al costo prestazioni sanitarie –

Registro Nazionale M. Rare ISS

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 114: Materiale morbo di Hirschsprung

DM 279/2001 - Rete Nazionale delle MalattieRare – Presidi

Presìdi accreditati in possesso di:

documentata esperienza in attività oterapeutica specifica per le malattie o per igruppi di Malattie Rare

di idonea dotazione di strutture di supporto edi servizi complementari, inclusi emergenza ediagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 115: Materiale morbo di Hirschsprung

DM 279/2001 - esenzione malattie rareinserite in elenco (allegato 1)

Prestazioni di Assistenza Sanitaria necessarie alladiagnosi*, al trattamento, al monitoraggio, allariabilitazione ed alla prevenzione degli ulterioriaggravamenti della specifica Malattia Rara.

*in caso di malattia ereditaria, anche gli esami genetici effettuatisui familiari

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 116: Materiale morbo di Hirschsprung

Certificazione m. rara inserita in elenco ministeriale (allegato 1 DM 279/2001)

Garantisce il diritto all’esenzione per le prestazionidi assistenza sanitaria necessarie al trattamento,monitoraggio e prevenzione di ulterioriaggravamenti

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 117: Materiale morbo di Hirschsprung

Mirella Rossi ARS Liguria

Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016

Livelli essenziali di assistenza (Lea)

Presidi accreditati

Codifica/classificazione registri banche-dati

Biobanche.

Accertamenti diagnostici

Ricerca, formazione

Prevenzione

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 118: Materiale morbo di Hirschsprung

Malattie rare Liguria

ALCUNI PROVVEDIMENTI

DGR 321 /2008 adesione Registro M. Rare Regione Veneto

DGR 520/2008 ARS e rete M. Rare

DGR 1.519/2008 e smi revisione presidi

DGR 34/2010 riconoscimento Biobanche

DGR 930/2014 coordinamento regionale M. Rare

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 119: Materiale morbo di Hirschsprung

Rete regionale delle Malattie Rare

n. 6 Ospedalieri

n. 59 U.O.

n. 262 Medici certificatori

N. 19 punti Asl

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 120: Materiale morbo di Hirschsprung

Mirella Rossi ARS Liguria

Percorso Certificazione m. raraelenco ministeriale DM 279/2001

Malattie rare Liguria

Page 121: Materiale morbo di Hirschsprung

Malattie rare Liguria

ATTIVITA’

Avvio delle collaborazioni

Revisione e ridefinizione presidi malattie rare

Attivazione del Registro regionale

Collegamento rete regionale e extraregionale

Sportello Regionale c/o Ist. Gaslini

Coordinamento Aziendale S. Martino

Eventi, convegni, incontri corsi/eventi

Linee guida, protocolli, pubblicazioni

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 122: Materiale morbo di Hirschsprung

Malattie rare LiguriaGRUPPO CONSULTAZIONE MALATTIE RARE Determinazione ARS n. 38/2008 (costituzione) e n. 18/2014 (regolamento).

FILOSOFIA La risposta non può essere limitata alla singola

patologia o singola associazione

Non ci si può limitare alla Liguria - accordi con altreregioni.

Collaborazione tra Gruppo, Professionisti e ARS - perrispondere ai bisogni comuni .

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 123: Materiale morbo di Hirschsprung

Malattie rare (0,05% della popolazione)

PROBLEMI:

Difficoltà di diagnosi

Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate

Onerosità assistenza

Disomogeneità trattamenti assistenziali.

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 124: Materiale morbo di Hirschsprung

Sportello Regionale malattie rare

dal 9 novembre 2009 c/o l’IRCCS Ist. Gaslinilavora in stretta connessione con l’ARS.

funzioni di supporto per famiglie e operatori disettore, per collegamento funzionale con strutturedella Rete Regionale per la presa in carico el’attivazione di percorsi personalizzati.

SSD malattie rare – responsabilità clinica

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 125: Materiale morbo di Hirschsprung

Sportello Regionale malattie rare

Ha il supporto operativo delle realtà territorialipresenti e si avvale di professionalitàmultidisciplinari (medici, psicologi, assistenti sociali,infermieri, volontari delle associazioni)

Ogni area di intervento prevede attivitàfinalizzate: accoglienza, accompagnamento efacilitazione dell'utilizzo dei servizi presenti sulterritorio

Ha la gestione operativa del Registro Regionale

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 126: Materiale morbo di Hirschsprung

Sportello Regionale malattie rare

ATTIVITÀ

n. 2700 Certificazioni

n. 5000 Contatti

n. 4100 prese in carico

n. 15-20 telefonate giornaliere ricevute

n. 10-15 fax e mail ricevute giornalmente

Mirella Rossi ARS Liguria

Page 127: Materiale morbo di Hirschsprung

CONTATTI

[email protected]

010.5636 2113 (lun-ven 08:30-15:00 ) front-office

010.5636 2937 (lun-ven 09:00-13:00 ) back-office

335 7304627 (lun-ven 08:30-15:00 )

fax 010.8612071 - 010.5636.2114

Mirella Rossi ARS Liguria

Sportello Regionale malattie rare

Page 128: Materiale morbo di Hirschsprung

Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara ( UNIAMO Progetto Carosello )

prima parte ("Aspetti generali")procedure per certificati di invaliditàcivile "stato di handicap" L. 104/1992

seconda parte ("Provvidenze economiche")

dettaglio dei principali contributi economici di cui puòbeneficiare la persona con disabilità.

http://www.uniamo.orgMirella Rossi ARS Liguria

Page 129: Materiale morbo di Hirschsprung

terza parte ("Lavoro") quadro generale della normativa suservizi dedicati alla promozione dell'inclusione lavorativa -agevolazioni per il lavoratore disabile e/o per il familiare cheassiste.

quarta parte ("Altre agevolazioni, certificati, servizi") agevolazioni fruibili, in caso di rispondenza a specificirequisiti di volta in volta richiesti, per persone con disabilità su aspetti fiscali, settore automobilistico e, in generale, trasporti.

http://www.uniamo.orgMirella Rossi ARS Liguria

Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara ( UNIAMO Progetto Carosello )

Page 130: Materiale morbo di Hirschsprung

Problematiche psicologiche dalla diagnosi all’intervento chirurgico

Dr.ssa Lucia SciarrettaPsicologa Clinica Psicoterapeuta 

Istituto G. Gaslini 

Page 131: Materiale morbo di Hirschsprung

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

Malattia curabile Non degenerativa Congenita Nella maggioranza dei casi, è possibile la completa restituito ad integrum del piccolo paziente 

Page 132: Materiale morbo di Hirschsprung

Diagnosi malattia di Hirschsprung Maggior parte dei casi diagnosticata in età inferiore a un mese

Una percentuale minore dei casi diagnosticata tra 1mese e 1 anno

Una minima parte dei casi età maggiore di un anno

Page 133: Materiale morbo di Hirschsprung

Psicologia della diagnosi A partire dalla diagnosi, si assiste a quello che la letteratura definisce un potenziale trauma in divenire che segue lo sviluppo evolutivo del bambino ed è molto influenzato dal decorso della patologia.

Questa reazione, prevede un graduale sviluppo di meccanismi di adattamento 

Tempo necessario per attivare le risorse emotive, cognitive e organizzative necessarie a fronteggiare l’evento

Page 134: Materiale morbo di Hirschsprung

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

‐ Compiti di cura più difficoltosi,

‐ Diverso ruolo genitoriale

‐ Rischio di difficoltà psicologiche e sociale

5

Page 135: Materiale morbo di Hirschsprung

Intervento chirurgico e possibile incontinenza (90% trend migliorativo) Nel momento dell’intervento chirurgico l’incontinenza influisce poco sulla vita del bambino (uso dei pannolini)

3‐4 anni acquisizione del controllo sfinterico potrebbe esserci un’influenza sulla normale evacuazione del bambino

Inoltre….

Page 136: Materiale morbo di Hirschsprung

Disagi post chirurgici Dermatite da pannolino Numero aumentato di evacuazioni, minore capacità di autocontrollo

Soiling (perdita di piccole quantità di feci) Rischio maggiore di enterocoliti e gastroenteriti Rischio da disidratazione  

Questi fattori incidono

Relazione caregiver‐bambinoStato di regolazione del bambino

Page 137: Materiale morbo di Hirschsprung

Relazione madre bambino 

Accudimento totale (in caso di ricovero, di controlli periodici e gestione pratica della patologia)

Rischio di un legame simbiotico  Esclusività, fusione e regressione a fasi precedenti di sviluppo del bambino (da più grande).

Senso di inadeguatezza,senso di colpa per la sua incapacità a far fronte in modo tempestivo alle richieste del bambino.

Page 138: Materiale morbo di Hirschsprung

Relazione padre‐ bambino Coinvolgimento meno diretto (rapporti meno intensi con il personale medico‐sanitario, sono meno coinvolti nell’accudimento e cura)

Impotenza esperita nei confronti della condizione patologica del figlio.

Apparente maggiore controllo sulle emozioni. Sono meno informati la natura e gli effetti della malattia.

Page 139: Materiale morbo di Hirschsprung

Relazione caregiver‐bambino

…..NON ESSERE SOLI

E’ opportuno che un familiare adulto o una baby‐sitter affidabile si occupi del bimbo di tanto in tanto, in modo che i genitori possano prendersi una pausa.

difficoltà nel delegare

Prendersi cura di se stessi permette di scaricare lo stress e aiuterà indirettamente anche il bambino.

Page 140: Materiale morbo di Hirschsprung

Stato di regolazione

Con il termine regolazione si intende la capacità del bambino di autoregolare gli stati interni, e la capacità di organizzare esperienze e risposte comportamentali adeguate al contesto.

Page 141: Materiale morbo di Hirschsprung

Stato di regolazione Non tutti i bambini hanno lo stesso temperamento: alcuni sono più tranquilli e si abituano rapidamente alle luci, ai rumori forti e a tutti gli altri stimoli, altri incontrano più difficoltà e sono più impazienti e irrequieti.

Un’adeguata regolazione emotiva è considerato uno degli obiettivi di maggiore rilievo dello sviluppo infantile. 

Page 142: Materiale morbo di Hirschsprung

Stato di regolazione ed esperienze

Sullo stato di regolazione si inseriscono le esperienze positive e negative.

I neonati percepiscono i fastidi e il dolore e lo esibiscono i relativi comportamenti (pianto, espressione facciale, agitazione motoria)

Page 143: Materiale morbo di Hirschsprung

Stato di regolazione e attaccamento Il processo di regolazione si sviluppa grazie all’intreccio tra caratteristiche neurobiologiche e temperamentali innate del bambino, gli eventi e le interazioni ripetute della diade bambino‐caregiver.

Le strategie per la regolazione di stato sono inizialmente fornite dal caregiver e successivamente interiorizzate dal bambino (no stress).

Regolazione e co‐regolazione

Page 144: Materiale morbo di Hirschsprung

Stato di regolazione

Fase Modulazione neurofisiologica

(dalla nascita ai 2/3 mesi)

stati di vigilanza (sonno profondo, sonno leggero, veglia attenta, veglia agitata) 

segnali riflessi allo sconforto (pianto, suzione) che richiamano l’attenzione del caregiver

Possibili complicazioni dell’intervento possono essere:

Infiammazione e infezione dell’intestino che causano

gonfiore del ventre, diarrea Letargia   difficoltà di alimentazione,

dermatite

Page 145: Materiale morbo di Hirschsprung

Interventi Caregiver

Il caregiver può operare a diversi livelli sensoriali per supportare il neonato nella regolazione (voce, handling, holding, cullare…) creando un ambiente tranquillizzante:

Cambiare la posizione del neonato, ai bambini piace vedere le cose da prospettive diverse

Cullare ritmicamente Uso del massaggio Dare qualcosa da succhiare (riflesso della suzione autocalmante) 

Allattamento al seno, sentire l’odore del latte materno …. 

Page 146: Materiale morbo di Hirschsprung

Stato di regolazione

Fase Autoregolazione vera e propria 

(dai 2 anni al prescolare) 

Il bambino inizia a regolare pensieri e emozioni nella gestione del comportamento.

Questa fase contiene una grande variabilità nei tempi di acquisizione.

La continenza fecale è una conquista molto importante nello sviluppo psico‐fisico del bambino  

Page 147: Materiale morbo di Hirschsprung

Controllo sfinterico Questo “atto” ha per il bambino e per i familiari un significato elevato.

Facendo la cacca il piccolo dimostra al mondo famigliare di essere anche lui in grado di produrre “qualcosa”, anche se, allo stesso tempo, percepisce di perdere un qualcosa.

I genitori non dovrebbero essere né troppo oppressivi, né troppo rigidi o peggio ancora ansiosi (pena lo scatenare il carattere infinitamente oppositivo di un bambino di 2anni!).

Page 148: Materiale morbo di Hirschsprung

Acquisizione controllo sfinterico La prima tappa importante è la consapevolezza da parte del bambino della propria urina e delle proprie feci. 

In un secondo momento deve riuscire a riconoscere lo stimolo, pur non essendo ancora in grado di controllarlo.

Infine imparare a controllare e posticipare di qualche minuto quando “gli scappa”. 

Page 149: Materiale morbo di Hirschsprung

Incontinenza fecale Il raggiungimento della continenza fecale, può essere in parte compromesso (soiling) nei bambini con M. di Hirschsprung.

Il soiling nei bambini è un fenomeno molto frequente e può essere responsabile di problematiche psicologiche che possono determinare disturbi comportamentali

Il precoce condizionamento morale associato al toilettraining determina fin da bambini una stretta associazione psicologica tra tutto ciò che ha a che fare con le feci e una realtà sporca e negativa. 

Page 150: Materiale morbo di Hirschsprung

Incontinenza fecale

In ogni contesto sociale e fin dalle primissime età scolari, un bambino incapace di mantenersi “pulito” rischia di non venire ben accolto.

I problemi sono più accentuati in età scolare.

Diventa fondamentale quindi limitare l’impatto socialedi tale disfunzionalità per le conseguenze psicologiche.

Page 151: Materiale morbo di Hirschsprung

Vissuti del bambino I piccoli pazienti colpiti da questo disturbo, provano imbarazzo e vergogna in quanto temono che si senta lo sgradevole odore nelle immediate vicinanze: tutto questo influisce pesantemente sulla qualità delle relazioni inter‐personali, spingendo il bambino ad un progressivo isolamento.

Le attività sportive o ricreative del bambino possono compromesse, e a volte anche quelle dei familiari (in macchina, al ristorante, in gita ecc.) e il rischiodilimitare le occasioni sociali. 

Page 152: Materiale morbo di Hirschsprung

Vissuti del bambino L’incapacità a controllare l’emissione delle feci è umiliante e i bambini affetti vivono nel timore di essere scoperti e di essere esposti alle altrui critiche (insicurezza).

L’autostima si riduce e possono manifestarsi tendenze all’isolamento in un quadro di diffusa depressione oppure di eccessiva dipendenza da parte dei genitori o ancora di aperta aggressività.

Frequente è anche un controllo immaturo dell’aggressività, di una scarsa tolleranza all’ansia e alle frustrazioni.

Page 153: Materiale morbo di Hirschsprung

Differenze con l’encopresi psicogena 

Nell’affrontare i disturbi della defecazione è importante  operare una distinzione tra la ritenzione fecale funzionale dove il sintomo è agito  e rispecchiauna situazione conflittuale intra e inter psichica individuale (autocentrata ed eterocentrata) 

Nell’incontinenza fecale da malattia di H. il sintomo ha una ricaduta psichica e successivamente  interpersonale generando le problematiche preecedentemente esposte.

Page 154: Materiale morbo di Hirschsprung

Incontinenza  Disturbi del comportamento ed emotivi

Bassa autostima e insicurezza

Tendenza all’isolamento

Tendenze regressive

Tendenze ansioso‐depressive

Tendenze oppositive‐provocatorie

Page 155: Materiale morbo di Hirschsprung

Interventi psicologici e sociali

Sostegno ai familiari Coinvolgimento della scuola (insegnanti ed operatori) Attenzione psicologica rispetto alle dinamiche che può scatenare nei contesti sociali

Favorire la massima autonomia possibile Fornire le adeguate conoscenze al bambino mano a mano che cresce (psicoeducazione)

Fornire sostegno psicologico Interventi riabilitativi ed educativi (biofeedback..)

Page 156: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 157: Materiale morbo di Hirschsprung

L’essenza dell’ AdolescenzaFase di cambiamenti naturali:

Sviluppo puberale: corpo in trasformazione Sviluppo cognitivo: Pensiero, memoria, ragionamento e attenzione e concentrazione

Sviluppo relazionale, sociale. 

COSTRUZIONE DELL’IDENTITA’

Page 158: Materiale morbo di Hirschsprung

Alzi la mano chi non ricorda com'era da adolescente….

Amicizie totalizzanti, colpi di testa, insicurezze ma anche idee sorprendenti, energia da vendere e l’importanza del gruppo!

Un periodo molto intenso, in cui lo stesso cervello si riorganizza totalmente (impulsività, rischio..).

Page 159: Materiale morbo di Hirschsprung

I compiti dell’adolescente

Accettazione del proprio corpo e integrazione dei cambiamenti somatici

Costruzione di rapporti affettivi  Mediazione tra partecipazione al gruppo e autonomia Sviluppo di una identità sociale e costruzione di un proprio sistema di valori

Differenziazione dai genitori e conquista dell’autonomia

Apertura ad una progettualità futura

Page 160: Materiale morbo di Hirschsprung

Il gruppo dei pari…“Perché porti i pantaloni cosi tanto a vita bassa?”Devo metterli cosi, perché in questo modo posso essere uguale a tutti quelli che cercano di essere diversi!”

Gli adolescenti spesso sentono di aver bisogno gli uni degli altri che non di noi adulti. 

Page 161: Materiale morbo di Hirschsprung

ESPERIENZE CHE VIVE FREQUENTEMENTEIL RAGAZZO CON UNA MALFORMAZIONE Critica, rifiuto Aumento della frustrazione Difficoltà ad integrarsi nel rapporto con i pari Difficoltà ad ottenere una immagine di sé poco soddisfacente

Il ragazzo sviluppa nel tempo:un’immagine negativa di sé 

BASSA  AUTOSTIMA

Page 162: Materiale morbo di Hirschsprung

Vissuti del ragazzo Nell’età adolescenziale, il ragazzo soggetto a malformazioni, risente in una misura più ampia del problema di inserimento e del rapporto con gli altri.

Non sa bene come comportarsi e cerca sempre di adattarsi agli altri per essere tenuto in considerazione

Vergogna e paura che si scopra il segreto. Condividere il segreto con qualcuno da una parte fa aumentare l’autostima e  dall’altro espone a rischi.

Page 163: Materiale morbo di Hirschsprung

Rappresentazione di sé…. Rappresentazione di sé: che aspetto ho? E come funziono? La malformazione riguarda un’area intima.

Cambiamenti legati alla pubertà potrebbero arrivare più tardi.

Bassa autostima ed affettività

Scoprire i propri punti di forza

Page 164: Materiale morbo di Hirschsprung

Adolescente e genitore

Controllo dei genitori e intolleranza da parte dell’adolescente.

Difficoltà da parte dei genitori a riconoscere il livello di autonomia dopo anni di totale gestione (stitichezza / bere / cateterismi/ esercizi di ginnastica correttiva / aumenti di peso / non aumenti troppo di peso…)

Difficile che smettano improvvisamente di comportarsi così.

Importanza del raggiungimento dell’autonomia.

Page 165: Materiale morbo di Hirschsprung

Vissuti e problematiche psicologiche

Bassa autostima  Isolamento Disturbo d’ansia Aspetti depressivi Comportamenti disregolati e trasgressivi per “omologarsi”

Page 166: Materiale morbo di Hirschsprung

Trattamento Fornire tutte le corrette informazioni sulla patologia e sugli interventi fatti. (Favorire la conoscenza di sé)

Sostegno ai familiari

Sostegno psicologico

Lavoro sulla rete sociale/gruppo

Page 167: Materiale morbo di Hirschsprung

Grazie per l’attenzione…..

Page 168: Materiale morbo di Hirschsprung

G. Martucciello Professore II fascia Università di GenovaChirurgia Pediatrica Istituto G. Gaslini

Page 169: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 170: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 171: Materiale morbo di Hirschsprung

«La Tecnica Migliore è quella che si Conosce Meglio…»

• Soave• Soave – Boley

• Duhamel• Della Torre

• Soave – Georgeson (VLP)

Page 172: Materiale morbo di Hirschsprung

Prima di Boley

Page 173: Materiale morbo di Hirschsprung

TRE FATTORI DA DISCUTERE

1) Tipo di paziente affetto2) Presentazione Clinica

3) Scelta : risultati a breve e risultati a medio termine

Page 174: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 175: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 176: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 177: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 178: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 179: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 180: Materiale morbo di Hirschsprung

Esordio … Enterocolite

Page 181: Materiale morbo di Hirschsprung

ANAMNESI ESAME OBIETTIVO

S.STIPSI NEUROGENA

BIOPSIA RETTALE PER SUZIONE(Acetilcolinesterasi ecc..)

STIPSI FUNZIONALESTIPSI COMPORTAMENTALESTIPSI SU BASE IRRITATIVA

TERAPIA MEDICA

S. IPOGANGLIONOSI

BIOPSIE LAPAROSCOPICHECON TECNICHE ISTOCHIMICHE

INTRAOPERATORIE(AChE rapido, ANE)

INTERVENTO RADICALEADDOMINO-PERINEALE

POSITIVA per HSCR

NONNECESSARIA

MANOMETRIA

Rx CLISMA OPACO

INTERVENTO CONESAMI ISTOCHIMICIINTRAOPERATORI

INTERVENTO RADICALEADDOMINO PERINEALE

(SEC. SOAVE)(SEC. GEORGESON-SOAVE VIDEOLAPAROSCOPICO)

CRISI OCCLUSIVAO

ENTEROCOLITE

COLOSTOMIADI LIVELLO

POSITIVA per ACALASIA NEUROGENARIDUZIONE NADPH DIAFORASI

MANOMETRIAANORETTALE

ASSENZA RILASCIAMENTO

SFINTEROMIOTOMIA

ALGORITMO STRATEGIA 7 TRATTAMENTO M. DI HIRSCHSPRUNG E AlTRE ANOMALIE ENS

Page 182: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 183: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 184: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 185: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 186: Materiale morbo di Hirschsprung

Tecnica di Soave : è così invasiva?

Page 187: Materiale morbo di Hirschsprung

Tecnica di Soave

Page 188: Materiale morbo di Hirschsprung

Inizio Dissezione

Page 189: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 190: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 191: Materiale morbo di Hirschsprung

Georgeson – Soave

Page 192: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 193: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 194: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 195: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 196: Materiale morbo di Hirschsprung

Molti modi … lo stesso Obiettivo

Page 197: Materiale morbo di Hirschsprung

Ustioni del Podice 

Gianmaria ViglizzoUOC Dermatologia,IRCCS G. Gaslini

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG: DALLA PARTE DEL BAMBINO – 2a ed.

12 e 13 giugno 2015 CISEF Germana Gaslini, Genova

Page 198: Materiale morbo di Hirschsprung

Dermatite dell’area del pannolino

Reazione cutanea acuta e infiammatoria dovuta ad una serie di fattori che danneggiano la barriera cutanea

Colpisce il 7‐35% dei bambiniSoprattutto dal 9‐12° mese

Page 199: Materiale morbo di Hirschsprung

Ambiente umido e frizione 

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

Page 200: Materiale morbo di Hirschsprung

Ambiente umido e frizione  Urine

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

Urea

Page 201: Materiale morbo di Hirschsprung

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

UreaUrea

Page 202: Materiale morbo di Hirschsprung

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Page 203: Materiale morbo di Hirschsprung

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Page 204: Materiale morbo di Hirschsprung

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Proliferazione Microbica

Page 205: Materiale morbo di Hirschsprung

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Proliferazione Microbica

Page 206: Materiale morbo di Hirschsprung

Dermatite Perianale

LIEVEEritema modesto su area limitataMinima macerazioneAsintomatica

MODERATAEritema esteso con macerazione e erosioni superficialiDolore/disagio

Page 207: Materiale morbo di Hirschsprung

SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore 

Page 208: Materiale morbo di Hirschsprung

SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore 

Page 209: Materiale morbo di Hirschsprung

SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore 

Page 210: Materiale morbo di Hirschsprung

Dermatite Perianale Severa

È una complicazione comune dopo colectomia e TERPT

Feci contengono proteasi (tripsina, alfachimotripsina e elastasi) secrete dal pancreas, epitelio del piccolo intestino e stomacoLe proteasi vengono inattivate nel colon

Page 211: Materiale morbo di Hirschsprung

Bambino con Malattia di Hirschsprung

1. Aumento temporaneo del numero di evacuazioni dopo chirurgia (per 1 ‐3 mesi).     

(pseudoincontinenza)2. Soiling3. L’attività degli enzimi proteolitici (già alta 

nell’infanzia) aumenta dopo resezione del colon4. PANNOLINO

PREDISPOSIZIONE A DERMATITE PERIANALE SEVERA

Page 212: Materiale morbo di Hirschsprung

Prevenzione

Diminuire tempo di contatto di urine e feci

Cambio frequente del pannolino(dopo ogni minzione e/o defecazione)

Page 213: Materiale morbo di Hirschsprung

Detersione

Utilizzare syndet con pH acido o neutro per lavare (i saponi tradizionali hanno pH alcalino)

Salviette prive di profumi e alcol con detergenti emollientiEvitare la frizione

Acqua non sufficiente a rimuovere le feci

Page 214: Materiale morbo di Hirschsprung

TRATTAMENTI NON FARMACOLOGICI

Crema barriera all’ossido di zinco/vaselina ad ogni cambio, non necessario rimuoverla completamente 

NON ESAGERARE CON LA QUANTITA’

Formulazione più semplice possibile (no profumi, vitamine, aloe, erbe…)

Page 215: Materiale morbo di Hirschsprung

TRATTAMENTI FARMACOLOGICI

Cortisonici topici a bassa potenza

2v/die per 5‐7 gg prima dell’applicazione della crema barriera (o miscelati)

Attenzione all’occlusione che aumenta l’assorbimento

Page 216: Materiale morbo di Hirschsprung
Page 217: Materiale morbo di Hirschsprung

Antimicotici topici (Candida frequente ma non causale)

Econazolo, miconazolo… 2v/die miscelati alla crema barriera

Page 218: Materiale morbo di Hirschsprung

Antibiotici  (erosioni perianali possono essere il segno di infezione stafilococcica e streptococcica)

Eventuale tampone con antibiogramma

Mupirocina 3v/die

(cefalexina o macrolidi per os senecessario)

Page 219: Materiale morbo di Hirschsprung

Conclusioni

La dermatite perianale severa è comune nel bambino con malattia di Hirschsprung

(diarrea, evacuazioni frequenti, proteasi non inattivate)

Terapia deludente, non risolutiva

Risoluzione solo in caso di scomparsa dei fattori causali 

Page 220: Materiale morbo di Hirschsprung

Grazie