Mutationsanalysen mittels hochdichter Parallelsequenzierung Colon Lung Panel KRAS NRAS AKT1 CTNNB1 FGFR1 NOTCH1 ERBB4 STK11 EGFR ERBB2 MAP2K1 MET FGFR2 FBX7 SMAD4 BRAF PTEN ALK TP53 FGFR3 PIK3CA DDR2 Cancer Hot Spot Panel ABL1 CTNNB1 FLT3 IDH2 NRAS SMO AKT1 EGFR GNA11 KDR PDGFRA SRC ALK ERBB2 GNAS KIT PIK3CA STK11 APC ERBB4 GNAQ KRAS PTEN TP53 ATM EZH2 HNF1A MET PTPN11 VHL BRAF FBXW7 HRAS MLH1 RB1 PTEN CDH1 FGFR1 IDH1 MPL RET CDKN2A FGFR2 JAK2 NOTCH1 SMAD4 CSF1R FGFR3 AK3 NPM1 SMARCB1 BRCA 1/2 Panel BRCA1 BRCA2 Anforderungen sind auf Einzelgen-, sowie auf Genpanel- Ebene möglich. Weitere PCR-basierte Tumordiagnostik • ARMS (alveoläres Rhabdomyosarkom), Translokations- analyse [t(1;13, t(2;13)PAX7 bzw. PAX3-FKHR] • SYT-SSX (Synovialsarkom), Translokationsanalyse [t(X;18)] • EWS (Ewing Sarkom), Translokationsanalyse [t(11;22) FLI1-EWS, t (21;22) EWS-ERG, t(12;22) EWS-ATF1] • EndoPredict, Expressionsmuster in Mammakarzinomen • MSI (Mikrosatelliteninstabilität) Immunglobulin- und T-Zellrezeptor-Gen- Umlagerungsanalysen • Immunglobulin-Schwerketten (IgH) Gen-Umlagerung • Immunglobulin-Leichtketten (IgL) Gen-Umlagerung • T-Zellrezeptor-Gamma (TCR-Gamma) Gen-Umlagerung • T-Zellrezeptor-Beta (TCR-Beta) Gen-Umlagerung PCR-basierte Erregernachweise Virennachweise • Adenoviren • Enterovirus • Epstein-Barr-Virus (EBV) • Hepatitis-B-Virus (HBV) • Hepatitis-C-Virus (HCV) • humanes Herpes-simplex-Virus (HSV-1 und -2) • humanes Herpes-Virus 6 (HHV-6) • humanes Herpes-Virus 8 (HHV-8) • humanes Papilloma-Virus (HPV), Nachweis und Typisierung • Parvovirus B19 • Polyomavirus (BKV/JCV) • Varicella-Zoster-Virus (VZV) • Zytomegalie-Virus (CMV) Bakteriennachweise • Bartonellen (henselae/quintana) • Borrelia burgdorferi (Lyme-Borreliose) • Chlamydia trachomatis • Clostridium bifermentans • Helicobacter pylori • Listerien • Mycobacterium consensus (MOTT) • Mycobacterium tuberculosis Komplex (Tbc) • Pseudomonas aeruginosa • Stenotrophomonas maltophilia • Treponema pallidum • Tropheryma whipplei • Yersinien Andere Erreger • Amöben (Entamoeba histolytica) • Fungi PCR/Typisierung • Leishmanien • Pneumocystis carinii (P. jirovecii) • Toxoplasma gondii FISH-basierte Tumordiagnostik • ALK, Bruch • BCL2, Bruch • BCL2/IgH, Translokation, t(14;18) • BCL6, Bruch • BCR/ABL, Translokation, t(9;22) • CCND1/IgH, Translokation, t(11;14) • DDIT3 (CHOP), Bruch • EGFR, Amplifikation • ETV6, Bruch • EWSR1, Bruch • FOXO1 (FKHR), Bruch • FUS, Bruch • HER2, Amplifikation • HER2/TOP2A, Amplifikation • IgH, Bruch Molekularpathologisches Leistungsspektrum Das Institut bietet folgende molekularpathologische Routine-Diagnostik an: • JAZF1, Bruch • MALT1, Bruch • MDM2, Amplifikation • MET, Amplifikation • MYC, Bruch, Amplifikation • MYC/IgH, Translokation, t(8;14 • NR4A3, Bruch • N-MYC, Amplifikation • RET, Bruch • ROS1, Bruch • SS18 (SYT), Bruch • Trisomie 8 • Trisomie 9 • USP6, Bruch • WT1, Bruch • X/Y Chromosomen-Nachweis • 5q Deletion (5q31) • 7q Deletion (7q31) • 13q Deletion (13q14) • 17p Deletion (17p13.1) • 20q Deletion (20q12) Stand: 23.11.2016

Molekularpathologisches Weitere PCR-basierte ... · • Mycobacterium tuberculosis Komplex (Tbc) • Pseudomonas aeruginosa • Stenotrophomonas maltophilia • Treponema pallidum

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Page 1: Molekularpathologisches Weitere PCR-basierte ... · • Mycobacterium tuberculosis Komplex (Tbc) • Pseudomonas aeruginosa • Stenotrophomonas maltophilia • Treponema pallidum

Mutationsanalysen mittelshochdichter Parallelsequenzierung

Colon Lung Panel

KRAS NRAS AKT1 CTNNB1FGFR1 NOTCH1 ERBB4 STK11EGFR ERBB2 MAP2K1 METFGFR2 FBX7 SMAD4 BRAFPTEN ALK TP53 FGFR3PIK3CA DDR2

Cancer Hot Spot Panel

ABL1 CTNNB1 FLT3 IDH2 NRAS SMO AKT1 EGFR GNA11 KDR PDGFRA SRC ALK ERBB2 GNAS KIT PIK3CA STK11 APC ERBB4 GNAQ KRAS PTEN TP53ATM EZH2 HNF1A MET PTPN11 VHL BRAF FBXW7 HRAS MLH1 RB1 PTENCDH1 FGFR1 IDH1 MPL RET CDKN2A FGFR2 JAK2 NOTCH1 SMAD4 CSF1R FGFR3AK3 NPM1 SMARCB1

BRCA 1/2 Panel

BRCA1 BRCA2

Anforderungen sind auf Einzelgen-, sowie auf Genpanel-Ebene möglich.

Weitere PCR-basierte Tumordiagnostik

• ARMS (alveoläres Rhabdomyosarkom), Translokations-analyse [t(1;13, t(2;13)PAX7 bzw. PAX3-FKHR]

• SYT-SSX (Synovialsarkom), Translokationsanalyse [t(X;18)]

• EWS (Ewing Sarkom), Translokationsanalyse [t(11;22) FLI1-EWS, t (21;22) EWS-ERG, t(12;22) EWS-ATF1]

• EndoPredict, Expressionsmuster in Mammakarzinomen• MSI (Mikrosatelliteninstabilität)

Immunglobulin- und T-Zellrezeptor-Gen- Umlagerungsanalysen

• Immunglobulin-Schwerketten (IgH) Gen-Umlagerung • Immunglobulin-Leichtketten (IgL) Gen-Umlagerung • T-Zellrezeptor-Gamma (TCR-Gamma) Gen-Umlagerung • T-Zellrezeptor-Beta (TCR-Beta) Gen-Umlagerung

PCR-basierte Erregernachweise

Virennachweise• Adenoviren• Enterovirus• Epstein-Barr-Virus(EBV)• Hepatitis-B-Virus(HBV)• Hepatitis-C-Virus(HCV)• humanesHerpes-simplex-Virus(HSV-1und-2)• humanesHerpes-Virus6(HHV-6)• humanesHerpes-Virus8(HHV-8)• humanesPapilloma-Virus(HPV), Nachweis und Typisierung• ParvovirusB19• Polyomavirus(BKV/JCV)• Varicella-Zoster-Virus(VZV)• Zytomegalie-Virus(CMV)

Bakteriennachweise• Bartonellen(henselae/quintana)• Borreliaburgdorferi(Lyme-Borreliose)• Chlamydiatrachomatis• Clostridiumbifermentans• Helicobacterpylori• Listerien• Mycobacteriumconsensus(MOTT)• MycobacteriumtuberculosisKomplex(Tbc)• Pseudomonasaeruginosa• Stenotrophomonasmaltophilia• Treponemapallidum• Tropherymawhipplei• Yersinien

Andere Erreger• Amöben(Entamoebahistolytica)• FungiPCR/Typisierung• Leishmanien• Pneumocystiscarinii(P.jirovecii)• Toxoplasmagondii

FISH-basierte Tumordiagnostik

• ALK, Bruch• BCL2, Bruch• BCL2/IgH, Translokation, t(14;18)• BCL6, Bruch• BCR/ABL,Translokation,t(9;22)• CCND1/IgH, Translokation, t(11;14)• DDIT3 (CHOP), Bruch• EGFR, Amplifikation• ETV6, Bruch• EWSR1, Bruch• FOXO1 (FKHR), Bruch• FUS, Bruch• HER2, Amplifikation• HER2/TOP2A, Amplifikation• IgH, Bruch

MolekularpathologischesLeistungsspektrum

Das Institut bietet folgendemolekularpathologische Routine-Diagnostik an:

• JAZF1, Bruch• MALT1, Bruch• MDM2, Amplifikation• MET, Amplifikation• MYC, Bruch, Amplifikation• MYC/IgH, Translokation, t(8;14• NR4A3, Bruch• N-MYC, Amplifikation• RET, Bruch• ROS1, Bruch• SS18 (SYT), Bruch• Trisomie 8• Trisomie 9• USP6, Bruch• WT1, Bruch• X/Y Chromosomen-Nachweis• 5q Deletion (5q31)• 7q Deletion (7q31)• 13q Deletion (13q14)• 17p Deletion (17p13.1)• 20q Deletion (20q12)

Stand:23.11.2016