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Primäre Ziliäre Dyskinesie – wie kann der HNO-Arzt helfen? Assen Koitschev und Stephan Illing Olgahospital CIC Stuttgart Cochlear-Implant-Centrum 9. Mai 2013, Nürnberg

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Primäre Ziliäre Dyskinesie –

wie kann der HNO-Arzt helfen?

Assen Koitschev und Stephan Illing

Olgahospital

CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum

9. Mai 2013, Nürnberg

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PCD/ Kartagener-Syndrom

• KS: Trias von Situs inversus, Bronchiektasen und chron.Sinusitis (M. Kartagener 1930)

• Ultrastruktur der Zilien von Afzelius 1955-1959 aufgeklärt

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• Erstbeschreibung unbeweglicher Zilien bei Fehlen der äußerenDyneinarme 1975 (Afzelius B, J Cell Biol 1975/66, 225-32)

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Zilienstruktur

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HNO-Symptome

• chronische Rhinitis ab Säuglingsalter

• chronische (polypöse) Sinusitis

• rezidivierende Otitis oft mit mukoidem Paukenerguss

• Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit)

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• Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit)

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Nasennebenhöhlen

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Chronische Sinusitis und mukoziliäre Clearance

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Chronische Sinusitis und Polyposis

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Diagnostik

• Anamnese (Mundatmung, Schnarchen, Nasalieren, Rhinorrhoe)

• Endoskopie der Nase (starr – 30° Hopkins-Optik oder flexibel)

• NNH-MRT (ggf. CT nur wenn OP geplant)

• Mikrobiologie (bei CF-Pat.)

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Anatomische Grundlagen

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NNH-CT

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NNH-MRT

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NNH-MRT

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Operatives Vorgehen

• Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation

• Entfernung der polypösen Schleimhaut unter Darstellungder anatomischen Grenzen der Schädelbasis und der

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der anatomischen Grenzen der Schädelbasis und derOrbita

• weite Öffnung der Kieferhöhlen über den mittlerenNasengang zur Nase hin

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Operatives Vorgehen

• Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation

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OP

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Schwerhörigkeit

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Stapes displacement (n=29)

10

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0,000001

0,00001

0,0001

0,001

0,01

0,1

1

100 1000 10000 100000

Frequency Hz

Dis

pla

ce

me

nt

inm

icro

ns

120dB

110dB

100dB

90dB

80dB

70dB

60dB

50dB

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Hörnerv

Innenohr

Schallleitungsstörung Schallempfindungsstörung

Kombinierte Schwerhörigkeit

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Außenohr

Mittelohr

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Geburtsstation

auffällig

bestanden bestanden

Neonatologie/Intensiv

Wiederholung vor Entlassung

OAE OAE AABR

Neugeborenen - Hörscreening

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Wiederholung vor Entlassung

auffällig

Follow-upPädaudiologische Diagnostik in Referenzzentren

Therapie

OAE + AABR

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Audiologie

Die audiologische Diagnostik wird mehrfach wiederholt und kontrolliert

Es erfolgt immer zuerst eine Hörgeräteversorgung

Eine Hirnstammaudiometrie in Narkose bestimmt objektiv die Hörschwelle

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Kind mit Schwerhörigkeit

Schallleitungsschwerhörigkeit Schallempfindungsschwerhörigkeit

Konventionelles HGMittelohrchirurgie

Kombinierte Schwerhörigkeit

Chirurgische Hörverbesserung

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Konventionelles HG

HG = Hörgerät

Knochenleitung- oder teilimplantierbares HG

Chirurgische Hörverbesserung

falls nicht ausreichend

Kein Spracherwerb = Taubheit

Cochlear Implant (CI)

Normale Sprachentwicklung

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Paukenerguß

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verschiedene Paukenröhrchen

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Adhäsivprozeß

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Chronische Otitis media

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Chronische Otitis media

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Cholesteatom = Knocheneiterung

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Vorderes Mikrofon

Hinteres Mikrofon

Verstärker

Computer-Chip

Hörer (Lautsprecher)

Hörwinkel, Schallaustritt

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Computer-Chip

BatterieTaster (optional)zur Lautstärkeregulierungoder Programmwahl,(kann über Software deaktiviert werden)

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Vergleich PCD und CF

• Daten der 30 PCD-Patienten des Olgahospitals Stuttgart

• Registerdaten CF von 2012

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• Registerdaten CF von 2012

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Demographie

CF 2012 PCD

männlich 51,2 % 53 % *

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weiblich 48,8 % 47 %

Altersmedian 19 J 14 J

Anteil Erwachsene 52,4 % 33 %

* davon 3 x-chromosomal rezessiv ** Durchschnitt 16,3 J (0 – 46)

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PCD Erstsymptome

Diagnosestellung durch

•pulmonale Probleme 17

•Situs inversus 9

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•Situs inversus 9

•Geschwisterkind 2

•HNO-Probleme 2

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Diagnosealter

CF 2012 PCD

Mittelwert in Jahren 4,8 6,7 *

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Median 0,6 4

D im ersten Lebensjahr 69 % 17 %

Anteil Erwachsene 7,6 % 13 %

Bei Situs inversus 6,5 Jahre (0 – 31), 39 % im ersten Lebensjahr

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Ethnische Zugehörigkeit

CF 2012 PCD

kaukasisch 91,5 % 67 % *

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türkisch 3,1 % 30 %

sonstige 0,3 % 1 * Peru

* 17 D, 1 GR, 1 P, 1 H

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Situs

n %

solidus 17 57 % *

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inversus 13 43 %

* davon:3 Patienten mit RPGR-Defekt (immer Situs solidus)1 Patient mit zentralem Tubulus-Defekt (immer Situs solidus)

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postpartale Probleme

n %

Pneumonie o. Anpassungsstörung 16 55 %

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Adaptationsstörung ohne O2 4 12 %

keine Angabe 10 33 %

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Hörstörung

n %

relevante Hörstörung 20 * 66 %

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* davon 6 Kinder mit Hörgerät-Versorgung

leichte Schwerhörigkeit 9 30 %

nie Schwerhörigkeit 1 3 %

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PCD-Screening mittels nasaler NO-Messung

• Beobachtung: Nasale NO-Werte bei PCD vermindert!!!

• Bisher keine sichere Erklärung verfügbar.

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Nasales NO bei PCD-Patienten

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NO nasal

n %

erniedrigt 18 60 %

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* alle Patienten RPGR-Mutation: NO ist dabei immer normal

normal 3 * 10 %

nicht durchgeführt 9 30 %

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Genetik

CF 2012 PCD

durchgeführt mit Ergebnis 77,6 % 17 %

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durchgeführt ohne Ergebnis 3,6 % 20 %

nicht durchgeführt 18,8 % 63 %

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Lungenfunktion (FEV1)

CF 2012 PCD

Mittelwert Kinder 6 – 18 J. 86 % 86 %

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Median 92 %

Mittelwert Erwachsene 59 % 53 %

Median 55 %

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Mikrobiologie

CF 2012 PCD

Pseudomonas Kinder 24,7 % 0 %

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Pseudomonas Erwachsene 59,5 % 50 % *

PA intermittierend ? 15 % **

MRSA 10 % n = 3

* ein Patient mukoid ** derzeit alle negativ

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Hörstörung

• bei kleineren Kindern häufiger

• bei Jugendlichen fast immer normales Gehör

• erheblicher Anteil der Patienten mit Paukenröhrchen, nichtuntersucht !

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(Majithia A, Int J Ped Otorhinolaryngology 2005/69, 1061-4)

© S. Illing 2008

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Hörstörung

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© S. Illing 2008

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Konservative Therapie CF / PCD

CF PCD

Nasenspülung + ++

Antibiose bei Infekten ++ + (?)

Kochsalz (hyperton) + - ++ unwirksam (?)

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DNAse + - ++ ? (keine Studie, nichtempfohlen)

inhalative Antibiose + - ++ ? (keine Studie)

Betamimetika 0 - ++ unwirksam (?)

inhalatives Steroid 0 - + unwirksam (?)

ACC ( + ) unwirksam (!)

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Operative Therapie CF / PCD

CF PCD

Paukenröhrchen Ausnahme kontrovers

Hörgerät nein ++ (Kinder)

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Hörgerät nein ++ (Kinder)

Adenoide-OP selten ++

Nasennebenhöhlen OP +++ +

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Therapie bei PCD

Ziel: Reduktion der Belastung durch Symptome im HNO-Bereich

• Paukenröhrchen bei Sekretion problematisch

• Logopädie (und Hörgeräte bei Bedarf)

• Nasenspülung mit Kochsalz

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• Nasenspülung mit Kochsalz

• (topische Steroide ?)

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Therapie bei PCD

• Geringe Anzahl von Betroffenen erschwert Standards

• wenig Unterstützung durch die Industrie, daher kontrollierteStudien kaum zu erwarten

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• geringe Forschungsaktivität (z. Zt. eher mit SchwerpunktGenetik)

• Hoffnung durch Orphan-Disease-Netzwerke (www.orpha.net)

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Zusammenfassung

• PCD unter HNO-Ärzten kaum bekannt

• CF ≠ PCD - Unterschiede sind größer als die Gemeinsamkeiten

• Hören ist am wichtigsten

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• Hören ist am wichtigsten

• Polyposis nasi hat geringe Bedeutung

• Prognose ist individuell sehr unterschiedlich

• Interdisziplinäre Betreuung erforderlich

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Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit !

“There is no disease so rarethat it does not deserveattention”

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