referat hirschsprung

5/24/2018 referat hirschsprung

1/24

1

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Penyakit Hirschsprungs disease merupakan gangguan kompleks yang

terjadi karena tidak adanya sel ganglion di pleksus submukosa dan myenterik

pada dinding usus yang menimbulkan obstruksi fungsional dan dilatasi usus mulai

dari proksimal ke segmen yang terkena (Monajemzadeh et al, 2011). Hal ini

dianggap sebagai akibat dari pemberhentian dini dari migrasi kraniokaudal pada

sel kres neuron vagal pada dinding usus antara minggu ke-5 sampai minggu ke-12

usia kehamilan untuk membentuk sistem saraf enterik (Haricharan dan

Georgeson, 2008). Penyakit ini merupakan kelainan congenital yang sering

dijumpai pada kasus bedah anak (Iqbal et al, 2010).

Angka kejadian Hirschsprungs disease diperkirakan sekitar 1:5000

kelahiran. Namun, kejadian bervariasi sesuai dengan kelompok-kelompok suku,

seperti pada Hispanic 1:10000 kelahiran, Amerika-Kaukasian 1,5:10000, Afro-

Amerika 2,1:10000, dan Asia 2,8:10000. Laki-laki lebih sering terkena

dibandingkan perempuan dengan rasio 4:1 (Amiel et al, 2008). Di Indonesia

diperkirakan lahir 1200 bayi dengan Hirschsprungs disease setiap tahun. Di

Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta tercatat datang berobat 20-40 pasien

setiap tahun (Kartono, 1993). Selain itu, jumlah pasien Hirschsprungsdiseasedi

Banda Aceh pada tahun 2011 didapatkan pasien sebanyak 76 orang dengan

persentase laki-laki sekitar 73,08% dan perempuan 26,92% (Nasrizarni dan

Muntadhar, 2012).

Gejala umumHirschsprungs diseaseini terdiri dari pengeluaran mekonium

yang terlambat, distensi abdomen, muntah bercampur empedu dan intoleransi

makanan (Haricharan dan Georgeson, 2008). Hirschsprungs diseaseini dicurigai

pada bayi baru lahir dengan konstipasi dan/atau gagal mengeluarkan mekonium

dalam 48 jam setelah lahir. Gejala ini bisa tidak ditemukan pada 6%-42% pasien.

Gejala-gejala lain selain konstipasi bisa dengan tanda obstruksi usus bagian

bawah seperti distensi abdomen dan muntah yang bercampur empedu. Setelah


2/24

2

periode bayi baru lahir, temuan yang umum adalah konstipasi, distensi abdomen

diiringi dengan gagal tumbuh (Schulten dan Travassos, 2011).

Penelitian yang dilakukan di Irlandia, mayoritas pasien mengalami

komplikasi enterokolitis berlanjut pada ganggguan fungsi usus beberapa tahun

kemudian (Menezes dan Puri, 2006). Selain itu, pada tahun 2010 di kota yang

sama, pasien memiliki fungsi usus yang normal pasca tindakan operasi pull-

through (Doodnath dan Puri, 2010). Penelitian yang dilakukan di Rumah Sakit

Universitas Zagazig, outcomejangka pendek dan panjang pascaoperasi transanal

pull-throughterbilang baik. Namun, follow-up jangka panjang dibutuhkan untuk

mengetahui dan mengobati komplikasi dan disfungsi usus. Enterokolitis yang

didapatkan sebelum operasi meningkatkan insiden pascaoperasi seperti diare,

enterokolitis dan ekskoriasi perineum (Saleh et al., 2009).


3/24

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Hirschsprungs disease merupakan kelainan obstruksi usus yang sering

terjadi pada bayi baru lahir. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya sel

ganglion di bagian distal usus yang dimulai dari sfingter ani interna sampai ke

bagian proksimal usus dengan panjang yang bervariasi, selalu melibatkan anus

dan setidaknya melibatkan rektum. Bagian-bagian usus yang terlibat meliputi

bagian rektosigmoid, kolon asenden dan transversum dan aganglionosis kolon

total (Puri dan Montedonico, 2008).

Hirschsprungs diseasesadalah kelainan kongenital yang ditandai dengan

tidak adanya sel ganglion pada saluran pencernaan bawah. Aganglionosis ditandai

dengan adanya kelainan pada enteric nervous system (ENS) dimana sel ganglion

gagal membentuk persarafan pada saluran gastrointestinal bagian bawah selama

masa embrionik (Garcia-Barcelo et al, 2007).

Obstruksi fungsional dan dilatasi usus pada penyakit ini pertama kali

diperkenalkan pada 1888 oleh Harald Hirschprung. Dia menyebutkan penyakit ini

merupakan kelainan kompleks yang diakibatkan oleh tidak adanya sel ganglion

pada dinding usus yang menyebabkan obstruksi fungsional dan dilatasi usus

dimulai dari distal menuju ke proksimal pada segmen yang aganglion. Kelainan

ini dapat muncul pada masa neonatus sebagai obstruksi usus. Umumnya kelainan

ini terjadi pada anak-anak, namun dapat juga terjadi pada anak yang lebih tua

dengan konstipasi kronik, dimana pengobatan konvensional tidak berespons

(Monajemzadeh et al, 2011).Konstipasi merupakan masalah umum yang terjadi pada anak-anak dan

hanya sebagian kecil pasien yang mengalami konstipasi yang disebabkan oleh

penyebab organik, untuk itu perlu dibedakan antara dua kondisi. Konstipasi pada

Hirschprungs disesase didefinisikan sebagai kegagalan neonatus dalam

mengeluarkan mekonium dalam 48 jam setelah dia lahir dan pada anak yang lebih

tua tidak teraturnya pengeluaran feses karena peningkatan konsistensi. Hanya


4/24

4

sebagian kecil anak-anak mengalami konstipasi dengan Hirschsprungs disease

(Monajemzadeh et al, 2011).

2.2 Epidemiologi

Insiden Hirschsprungs disease diperkirakan terjadi pada 1 dari 5000

kelahiran. Survei yang dilakukan oleh California Birth Defects Monitoring

Programdari tahun 1983-1997 diperoleh hasil bahwa penyakit ini terjadi pada 2,8

dari 10.000 kelahiran di Asia, 2,1 dari 10.000 kelahiran di Afrika-Amerika, 1,5

dari 10.000 kelahiran pada orang Kulit Putih dan 1 dari 10.000 kelahiran pada

orang Hispanic. Rasio antara laki-laki dan perempuan pada bagian rektosigmoid

adalah 4:1, sedangkan pada segmen panjang 1:1 sampai 2:1 (Haricharan dan

Georgeson, 2008).

Sekitar 20% kasus penyakit ini merupakan keturunan. Sekitar 30% pasien

menunjukkan hubungan dengan kelainan lain seperti abnormalitas kromosomal

atau neurokristopati yang berbeda dan dengan variasi anomali yang lain. Pasien

dengan sindrom Down memiliki risiko tinggi terhadap Hirschsprungs diseases

dan rasio laki-laki dengan perempuan seimbang (Lantieri et al, 2008).

2.3 Etiologi

Pada dasarnya, Hirschsprungs disease berawal di tingkat molekuler dari

gangguan sinyal pada tahap perkembangan. Akhirnya, sinyal yang mengendalikan

perpindahan sel kres neuron memberikan hasil yang kacau sehingga menyebabkan

aganglionosis usus distal. Kelainan bersifat kompleks, seperti yang terlihat pada

jumlah gen yang terlibat dalam patogenesisnya (Haricharan dan Georgeson,

2008).

Gangguan seluler dan molekuler selama perkembangan dari sistem saraf

usus dan perpindahan sel kres neural ke dalam usus yang sedang berkembang

merupakan etiologi primer dari Hirschsprungs disease. Pertama kali, neuroblast

yang berasal dari sel kres neural muncul dalam perkembangan esofagus pada usia

gestasi minggu ke-5 pada fetus. Sel-sel ini bermigrasi dalam bentuk kraniokaudal

menuju ke sisa pembentukan usus mulai dari minggu ke-5 sampai ke-12 usia

gestasi. Faktor lain yang berpengaruh seperti perubahan komponen matriks

ekstraseluler, abnormalitas pada faktor neurotropik, dan daya lekat molekul sel


5/24

5

neuron, juga ditunjukkan berperan terhadap terjadinya Hirschsprungs disease

(Haricharan dan Georgeson, 2008).

Hirschsprungs disease adalah malformasi kongenital usus yang ditandai

dengan tidak adanya sel ganglion intrinsik parasimpatis pada pleksus myenterikus

dan submukosa. Hal ini terjadi akibat tertahannya migrasi kraniokaudal pada sel

kres neural vagal pada usus antara minggu ke-5 dan minggu ke-12 masa

kehamilan dalam membentuk enteric nervous system (ENS). Sfingter ani interna

merupakan batas akhir dari kelainan ini. Kelainan ini disebut short-segment

Hirschsprungs disease (80% kasus) jika kelainan hanya sebatas sfingter ani

interna sampai dengan sigmoid, sedangkan disebut long-segmentHirschsprungs

disease(20% kasus) jika kelainan dimulai dari sigmoid ke proksimal (Amiel et al,

2008).

2.4 Patofisiologi

Ciri khas patofisiologi dasar Hirschsprungs disease adalah obstruksi

fungsional yang disebabkan oleh segmen kolon distal yang aganglionik sehingga

menghambat pergerakan peristaltik usus. Pada usia neonatal, usus bisa saja dalam

keadaan normal, namun pada usia anak, usus bagian proksimal mengalami

hipertrofi dan menjadi semakin tebal dan panjang dari normal. Lapisan otot

longitudinal terlihat mengelilingi kolon sepenuhnya. Selama ini disadari bahwa

gejala obstruktifHirschsprungs diseasemerupakan motilitas yang abnormal dari

segmen distal usus, namun masih ada penjelasan yang kurang jelas untuk proses

terjadinya dinding usus bagian distal yang mengecil pada penyakit ini. Penyakit

ini ditandai dengan tidak adanya sel ganglion di bagian pleksus myenterik dan

mukosa. Aganglionosis ini meluas ke bagian rektosigmoid pada hampir 80%

pasien. Aganglionosis ini juga berlanjut sampai ke bagian proksimal zona transisi.

Panjang zona ini bisa bervariasi dan memanjang hingga beberapa sentimeter dan

dicirikan dengan hipoganglionosis. Beberapa kelainan yang lain telah

digambarkan berhubungan dengan Hirschsprungs disease sehingga mungkin

berperan dalam patofisiologinya dan mungkin bisa menjelaskan ketidaksesuaian

antara panjang kolon yang nonfungsional dan derajat obstruksinya (Puri dan

Montedonico, 2008).


6/24

6

Pada aganglionosis terdapat peningkatan aktivitas saraf kolinergik di zona

intermuskular dan submukosa pada segmen aganglionik. Serabut ini muncul

sebagai saraf yang tebal dan sesuai dengan saraf parasimpatis preganglionik

ekstrinsik. Asetilkolin secara terus-menerus dilepaskan dari akson saraf

parasimpatis ini menghasilkan akumulasi yang berlebihan pada enzim

asetilkolinesterase yang ditemukan pada mukosa lamina propria, mukosa otot dan

otot sirkular dengan menggunakan teknik pewarnaan histokimia. Konsentrasi

asetilkolinesterase ditemukan meningkat dalam serum dan eritrosit pada anak

yang mengalamiHirschsprungs disease. Hiperplasia nervus kolinergik dianggap

sebagai penyebab dari spastisitas segmen aganglionik karena asetilkolinesterase

merupakan neurotransmitter eksitatori utama (Puri dan Montedonico, 2008).

Penelitian dengan menggunakan fluorescent-histochemical menunjukkan

bahwa terjadi peningkatan jumlah dari persarafan adrenergik pada kolon yang

aganglionik pada Hirschsprungs disease dan memiliki persebaran yang tidak

merata. Peningkatan itu juga ditemukan pada lapisan otot sirkular dan

longitudinal, sedangkan pada normalnya hal tersebut hampir tidak ada. Secara

normal persarafan adrenergik bekerja untuk merelaksasikan usus, tidak mungkin

hiperaktivitas adrenergik bertanggung jawab terhadap peningkatan tonus pada

kolon aganglionik (Puri dan Montedonico, 2008).

2.5 Manifestasi Klinis

Hirschsprungs diseaseini dicurigai pada bayi baru lahir dengan konstipasi

dan/atau gagal mengeluarkan mekonium dalam 48 jam setelah lahir. Gejala-gejala

lain selain konstipasi bisa dengan tanda obstruksi usus bagian bawah seperti

distensi abdomen dan muntah yang bercampur empedu. Penyakit ini juga bisa

disertai dengan enterokolitis dan sepsis, terutama pada bentuk yang lebih luas.

Setelah periode bayi baru lahir, temuan yang umum adalah konstipasi, distensi

abdomen diiringi dengan gagal tumbuh (Schulten dan Travassos, 2011).

Sekitar 60%-90% pasien dengan Hirschsprungs disease gagal

mengeluarkan meconium, sedangkan pasien yang mengalami distensi abdomen

sekitar 63%-91% dan yang muntah bercampur empedu sekitar 19%-37%. Pasien

Hirschsprungs diseaseyang enterokolitis berkisar antara 5%-44%. Keadaan diare

yang berbau busuk secara terus-menerus, demam dan distensi abdomen


7/24

7

mengindikasikan pasien Hirschsprungs disease dengan enterokolitis, dimana

ketika tidak disadari dapat memperburuk keadaan megakolon pada pasien


Terkadang, diagnosis penyakit ini harus dipertimbangkan adanya perforasi

yang tidak diketahui pada sekum dan appendiks, meskipun hal ini merupakan

temuan yang jarang. Beberapa anak tidak mengalami obstruksi pada periode

neonatus dan terjadi kemudian pada periode infant atau dewasa dengan keadaan

konstipasi yang berat, distensi abdomen kronik dan gagal tumbuh. Ini merupakan

hal yang umum terjadi di antara bayi yang masih menyusui yang memiliki

kemungkinan terjadinya konstipasi pada saat menyusui. Namun, para peneliti

berpikir bahwa temuan ini tidak dapat dipercaya. Setelah anamnesis dan

pemeriksaan fisik, tahap diagnostik berikutnya termasuk pemeriksaan radiologi,

manometri anorektal dan biopsi rektum (Puri dan Montedonico, 2008).

Pada banyak kasus, diagnosis Hirschsprungs disease pada anak-anak

apabila terjadi obstruksi usus dengan manifestasi klinis seperti: (1) pengeluaran

mekonium terlambat (24 jam setelah kelahiran), (2) distensi abdomen, (3) muntah,

dan (4) enterokolitis neonatus. Beberapa pasien terlambat terdiagnosis pada masa

bayi atau masa dewasa dengan konstipasi berat, distensi abdomen kronik, muntah,

dan gagal tumbuh. Pada foto polos abdomen terdapat usus kecil dan kolon

proksimal yang distensi. Gambaran klasik adalah kolon proksimal yang distensi

dengan corong aganglionik terletak ke distal usus. Pada barium enema, rektum

dapat terlihat kontraksi yang tidak terkoordinasi. Zona transisi merepresentasikan

daerah dimana usus yang aganglionik bersatu dengan usus yang ganglionic

(Amiel et al, 2008).


8/24

8

Gambar 2.1.Seorang bayi berusia 2-hari dengan distensi abdomen dan tidak bia

mengeluarkan mekonium. Hasil pemeriksaan biopsi isap rektum mengkonfirmasi

adanya penyakit Hirschsprung.4

Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Izadi et al(2007), kebanyakan

pasien mempunyai distensi abdomen dan konstipasi yang kronis tanpa

membedakan perbedaan tipe aganglionik yang terlibat, usia pasien dan temuan

klinisnya. Luas daerah yang dipengaruhi tidak berefek pada onset dan tipe gejala

penyakit tersebut.

2.6 Letak Kelainan

Letak kelainan Hirschsprungs disease dapat diklasifikasikan menjadi

rektosigmoid, segmen panjang dan aganglionosis total. Aganglionosis intestinal

total dan segmen pendek juga terkadang dideskripsikan. Letak kelainan yang

paling berat dan paling jarang ditemukan adalah aganglionosis intestinal total

yang dimulai dari duodenum sampai rektum. Selain itu, letak kelainan yang paling

sering ditemukan adalah rektosigmoid (Haricharan dan Georgeson, 2008).

Selain klasifikasi di atas,Hirschsprungs diseasejuga dapat diklasifikasikan

segmen pendek dimana segmen yang aganglionosis tidak meluas di atas sigmoid,

segmen panjang dimana segmen aganglionosis memanjang ke fleksus splenikus

atau kolon transversum dan aganglionosis kolon total jika aganglionosis mencapai

kolon atau ujung ileum (Puri dan Montedonico, 2008).


9/24

9

2.7 Penyakit Penyerta

Hirschsprungs disease ini bisa berhubungan dengan kecacatan kongenital

yang lain, termasuk sindrom Down, Smith-Lemli-Opitz, Waarden burg, hipoplasia

kartilago rambut, hipoventilasi kongetinal dan abnormalitas sistem urogenital dan

kardiovaskular. Selain itu, penyakit ini berhubungan dengan mikrosefali, retardasi

mental dan fasies yang abnormal dengan autisme atau dengan bibir sumbing,

hidrosefalus, dan mikrognathia. Kelainan genetik telah diketahui dalam gen

multipel yang mengkode protein yang menandai RET (Rearranged during

transfection factor) dan yang terlibat dalam jalur reseptor endothelin (EDN) tipe

B (Wyllie, 2007).

2.8 Diagnosis

Hirschsprungs disease dicurigai pada neonatus sesuai dengan manifestasi

klinis yang telah disebutkan sebelumnya. Pemeriksaan yang dapat dilakukan

untuk mendiagnosis penyakit ini seperti contrast enema (CE), anorectal

manometry (ARM), biopsi rektal tebal , dan rectal suction biopsy (RSB).

Pemeriksaan pertama untuk mendiagnosis Hirschsprungs disease ini berbeda

sesuai dengan ketersediaan pemeriksaan dan keahlian di masing-masing rumah

sakit. Pemeriksaan dengan radiologi CE memiliki sensitivitas 65%-80% dan

spesifitas 66%-100%, ARM dengan sensitivitas 75%-100% dan spesifitas 85%-

97% dan RSB dengan sensitivitas 91%-100% dan spesifitas 97%-100%


2.9 Pemeriksaan Penunjang

a. Foto Polos Abdomen

Foto polos abdomen pada neonatus dengan Hirschsprung akan

menunjukkan loop dilatasi pada usus dengan fluid level and airless pelvis.

Kadang-kadang, mungkin saja dapat terlihat sejumlah kecil udara dalam rektum

yang tidak distensi dan dilatasi kolon di atasnya yang meningkatkan kecurigaan.

Radiografi polos abdomen yang diperoleh dari pasien dengan aganglionosis kolon

total (TCA) mungkin menunjukkan tanda-tanda karakteristik obstruksi ileum

dengan air-fluid levelatau distensi gas sederhana pada loopusus halus.4


10/24

10

Pada pasien dengan enterokolitis akibat Hirschsprung, radiografi polos

abdomen dapat menunjukkan penebalan dinding usus dengan ketidakteraturan

dari mukosa usus atau loopterlalu melebar, yang menunjukkan megakolon toksik.

Pneumoperitoneum dapat ditemukan pada pasien dengan perforasi. Perforasi

spontan dari saluran usus telah dilaporkan terjadi pada 3% pasien Hirschsprung.4

Gambar 2.2Hasil foto polos abdomen pada neonatus menunjukkan adanya

dilatasi berat pada loopusus besar dan usus halus. Perhatikan gas dalam rektum

yang tidak berdilatasi. Hasil biopsi rektum mengkonfirmasi penyakit

Hirschsprung pada bayi ini.4

b. Barium Enema

Barium enema dilakukan oleh ahli radiologi yang berpengalaman,

menggunakan teknik dengan tingkat kehandalan yang tinggi dalam mendiagnosis

Hirschsprung pada bayi baru lahir. Pemeriksaan colok dubur atau wash outtidak

boleh dilakukan beberapa saat sebelum pemeriksaan enema karena dapat

mendekompresi segmen yang distensi ataupun dapat merusak tampilan zona

transisi sehingga memberikan diagnosis negatif palsu. Dimasukkan suatu kateter


11/24

11

karet lunak ke dalam rektum bagian bawah dan dipertahankan pada posisinya

dengan bokong diplester ketat. Tidak boleh menggunakan balon kateter karena

resiko terjadi perforasi dan kemungkinan distorsi zona transisi. Barium harus

disuntikkan secara perlahan dalam jumlah kecil di bawah kontrol fluoroskopik

dengan bayi dalam posisi lateral. Suatu kasus khas Hirschsprung akan

menunjukkan aliran barium dari rektum yang tidak berdilatasi melalui zona

transisi bentuk kerucut menjadi dilatasi kolon. Beberapa kasus dapat

menunjukkan transisi segera antara kolon proksimal yang berdilatasi dan segmen

aganglionik distal, menjadikan sedikit keraguan pada diagnosis.4

Apabila pada foto barium enema tidak terlihat tanda khas penyakit

hirschsprung dan juga pada anak yang lebih besar, maka dapat dilanjutkan dengan

foto retensi barium setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feses.

Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feses ke arah

proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan hirschsprung namun

disertai dengan obstipasi kronis, barium terlihat menggumpal di daerah rektum

dan sigmoid.3, 12

Gambar 2.3 (a) Gambaran distensi abdomen pada penderita hirschprung

(b) Gambaran barium enema pada bayi tersebut1


12/24

12

c. Manometri anorektal

Meskipun manometri anorektal jarang digunakan pada neonatus untuk

menegakkan diagnosis, teknik ini berguna pada anak-anak yang berusia diatasnya. Temuan klasiknya adalah tidak adanya refleks penghambatan rectoanal

ketika rektum distensi. Pada anak normal, distensi rektum menyebabkan

peningkatan sementara tekanan anus dengan penurunan tekanan sfingter ani

internal. Anak-anak dengan Hirschsprung mengalami kekurangan refleks

penghambatan ini dan relaksasi sfingter internal.2

Pada inervasi usus normal, distensi rektum menghasilkan relaksasi sfingter

internal berupa refleks rectosphincteric. Pada orang normal, setelah distensi balon

rektal dengan udara, rektum segera merespon dengan kenaikan sementara tekanan

yang berlangsung selama 15-20 detik, pada saat yang sama aktivitas ritmik

sfingter internal menurun atau hilang dan tekanannya turun sebesar 15-20 cm,

durasi relaksasi bertepatan dengan gelombang rektal.4

Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, rektum sering menunjukkan

gelombang spontan dari berbagai amplitudo dan frekuensi dalam fase istirahat.

Aktivitas ritmik sfingter internal akan lebih berat. Pada distensi rektum, dengan

adanya kenaikan udara, terjadi relaksasi sfingter internal tidak lengkap. 4

Gambar 2.4 Manometri Anorektal (a) refleks rectosphincteric normal pada

inflasi balon rektum. (b) Tidak adanya refleks rectosphincteric dan aktivitas

ditandai ritmik sfingter internal berat pada pasien dengan penyakit Hirschsprung.4


13/24

13

d. Biopsi Rektum

Diagnosis penyakit Hirschsprung dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan

spesimen biopsi rektum. Pengenalan teknik pewarnaan histokimia untuk deteksiaktivitas acetylcholinesterase (AChE) pada suction rectal biopsy telah

menghasilkan metode yang sederhana dan dapat diandalkan untuk diagnosis

Hirschsprung. Biopsi rektal dengan ketebalan penuh (full thickness rectal biopsy)

jarang diindikasikan untuk diagnosis Hirschsprung kecuali aganglionosis kolon

total. Pada orang normal, aktivitas acetylcholinesterase yang dapat dideteksi

diamati dalam lamina propria dan muskularis mukosa, dan pewarnaan sel-sel

ganglion submukosa dapat jelas dengan acetylcholinesterase. Pada Hirschsprung,

terjadi peningkatan yang signifikan pada aktivitas acetylcholinesterase dalam

lamina propria dan muskularis yang jelas sebagai serabut saraf kolinergik kasar

berwarna cokelat sampai hitam.4Nakao dkk melaporkan sensitivitas sebesar 91% penggunaan pewarnaan

acetylcholinesterase untuk diagnosis Hirschsprung dan tingkat false-negatif

sebesar 8%. Biopsi hisap rektum jelas lebih sensitif dibandingkan manometri

anorectal maupun enema kontras untuk diagnosis Hirschsprung. Namun, biopsi

harus cukup dalam untuk menunjukkan tidak adanya sel-sel ganglion dan adanya

serabut saraf hipertrofik. Menariknya, anak-anak dengan Hirschsprung kolon total

dapat mengalami peningkatan aktivitas acetylcholinesterase dalam rektum dan

kolon kiri tetapi mungkin menunjukkan tingkat aktivitas proksimal

acetylcholinesterase mendekati normal ke fleksura lienalis.3


14/24

14

Gambar 2.5(A) Spesimen biopsi pada ganglionik usus normal ini telah diwarnai denganhematoxylin dan eosin. Sebuah sel ganglion (panah) terlihat pada submukosa. (B)

Spesimen biopsi rektal pada neonatus dengan penyakit Hirschsprung ini telah diwarnaidengan hematoxylin dan eosin. Sel-sel ganglion tidak ditemukan pada dinding rektum.

Batang saraf submukosa (tanda panah) juga terlihat diameternya lebih besar dari 40 pM,yang sangat berhubungan dengan aganglionosis. (C) Spesimen biopsi rektal pada

neonatus dengan penyakit Hirschsprung ini telah diwarnai dengan acetylcholinesterase.Pewarnaan yang meningkat pada mukosa dan submukosa (tanda panah) merupakan

diagnostik penyakit Hirschsprung.

2.10 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan penyakit ini adalah dengan pembedahan. Setelah

penanganan preoperasi yang hati-hati, prinsip yang mendasar adalah dengan

menempatkan usus yang normal ke anus untuk menimbulkan kontraksi pada

sfingter ani interna. Semenjak munculnya teknik Swenson pada tahun 1948,

beberapa pendekatan operasi mulai banyak dikembangkan seperti teknik Soave

dan Duhamel. Teknik operasi satu tahap mungkin jika diagnosis ditegakkan

dengan segera, sebelum terjadi dilatasi kolon, pada kelainan short segment. Untuk

kelainan long segment dan aganglionosis kolon total, enterostomi sering

dilakukan pada tahap pertama sebelum dilakukan operasi definitif. Laparoskopi

dan transanal pull-through sudah mulai dikenal untuk penanganan penyakit ini

(Amiel et al, 2008).

Tindakan Bedah Defini tif

Telah dijelaskan beberapa pendekatan operasi untuk pengelolaan penyakit

Hirschsprung. Semua operasi ini sesuai dengan konsep aslinya untuk mengoreksi

penyakit Hirschsprung yang didukung oleh Swenson. Prinsip-prinsip untuk

pengobatan bedah secara efektif ini meliputi reseksi bagian aganglionik dari usus

dan identifikasi gangliona usus proksimal yang normal dengan anastomosis

coloanal atau enteroanal. Selain itu, operasi tersebut harus memperhatikan

kontinensia fekal dan urin dan fungsi seksual normal. Operasi yang paling umum


15/24

15

digunakan untuk penyakit Hirschsprung telah dikembangkan oleh Swenson,

Duhamel, dan Soave.3

Teknik Swenson menggunakan proktektomy yang hampir total dengan diseksidekat dengan bagian luar dinding otot rektum. Swenson percaya bahwa reseksi

diagonal pada rektum distal menghasilkan striktur yang sedikit pada garis

anastomotik.3

Gambar 2.6Prinsip-prinsip prosedurpull-throughSwenson dapat dilihat pada gambar-gambar berikut. (A) Ususganglionatedproksimal di-graspmelalui insisi distump

rectosigmoid yang prolaps. (B) Ususganglionatedkemudian dijahit ke anus.3

Teknik Duhamel menggunakan cara diseksi di belakang rektum dan

meninggalkan rektum aganglionik di tempatnya. Kemudian rektum dan usus

proksimal aganglionik direseksi. Usus ganglionateddibawa di belakang rektum,

menciptakan dua silinder sejajar pada lumen rektum asli, kira-kira 2 cm di atas

garis dentate. Septum antara dua silinder usus tersebut kemudian diablasi.

Awalnya, ablasi ini dilakukan dengan menggunakan klem besar yang ditempatkan

secara paralel dengan pegangan klem menonjol keluar dari anus sampai 2 minggu.

Teknik ini telah dimodifikasi beberapa kali. Saat ini, digunakan stapler untuk

menginsisi septum antara neorectum dan rektum asli. Selain itu, ujung rektum asli

dapat dipotong pendek, meminimalkan redundansi di atas saluran umum untuk

menghindari impaksi tinja di bagian yang jauh dari rektum aganglionik.3


16/24

16

Gambar 2.7Dengan teknik Duhamel, ususganglionatedmelalui insisi disambungkanke aspek posterior rektum aganglionated asli dan dijahit ke anus. Septum antara kolonganglionated pull-throughdan rektum asli yang aganglionik kemudian dibagi dengan

menggunakan stapler.3

Teknik Soave menggunakan cara mukosektomi rektum, meninggalkan

suatu cuffmuskuler. Soave awalnya menjelaskan eksteriorisasi neorektum keluar

anus dan meninggalkannya sebagai suatu tunggul (stump) yang menonjol. Stump

tersebut dipotong 2 sampai 3 minggu kemudian. Boley menjelaskan pendekatan

yang sama dengan anastomosis primer. Semua prosedur ini menggunakan suatu

laparoskopi atau transanal counterpart.3


17/24

17

Gambar 2.8(A) Untuk operasi Soave, dilakukan diseksi extramucosal rektum setelahinsisi melingkar pada mukosa dubur. (B) Kolon ganglioik ditarik melalui manset rektum

aganglionik, dan dilakukan anastomosis coloanal.3

Pada tahun 1980, So dkk memperkenalkan konsep pull-through primer

untuk penyakit Hirschsprung. Suatu prosedur satu tahap menghindari komplikasiyang terkait dengan kolostomi dan tidak membutuhkan untuk dilakukan operasi

lain guna menutup kolostomi tersebut. Suatu pull-through satu tahap primer

sesuai untuk sebagian besar bayi dan anak-anak yang didiagnosis dengan

Hirschsprung.3

Ketika diindikasikan, dilakukan kolostomi akhir hanya bagian proksimal

ke zona transisi biopsi yang didapatkan. Teknik Brooke digunakan untuk

mematangkan kolostomi tersebut. Kolon harus hati-hati diamankan ke dinding

perut bagian dalam pada jarak minimal 4 cm untuk menghindari prolaps

kolostomi karena kolon proksimal ukurannya sering menyusut setelah

pembentukan kolostomi. Kolon distal tersisa sebagai kantong Hartman kecuali

zona transisi berada pada atau di atas fleksura lienalis.3


18/24

18

Pull-through satu tahap untuk Hirschsprung menjadi lebih populer dengan

pengenalan laparoscopicassisted transanal endorectal pull-through (LATEP).

LATEP memungkinkan dilakukan pull-through tanpa insisi yang besar pada

abdomen. Selanjutnya, de la Torre menjelaskan tentang transanal pull-through

(TAP) tanpa eksplorasi atau biopsi perut. LATEP dan TAP telah menjadi dua

metode yang paling populer untuk prosedur perbaikan utama Hirschsprung pada

bayi dan anak-anak. Di Rumah Sakit Anak Alabama, LATEP lebih banyak

dilakukan pada neonatus dan anak-anak yang menjalani operasi utama untuk dua

alasan. Pertama, biopsi laparoskopi memungkinkan dikonfirmasinya sejauh mana

aganglionosis sebelum terjadi pembagian mesenterium kolon atau ablasi rektum.

Hal ini terutama menguntungkan pada neonatus di mana enema kontras agak

tidak bisa diandalkan dalam memprediksi tingkat zona transisi. Jika diidentifikasi

aganglionosis segmen panjang, penundaan operasi definitif sampai tersedia hasil

histopatologis dari bagian permanen dapat mencegah reseksi segmen panjang usus

yang tidak perlu akibat kesalahan dalam analisis bagian beku. Kedua, penggunaan

laparoskopi membantu dalam melakukan anastomosis coloanal tension-free

dengan melepaskan ligamen yang menahan ke usus desenden dan memastikan

bahwa tidak ada pemutaran dari pull-through usus selama anastomosis. Di Rumah

Sakit Anak Alabama, neonatus dengan aganglionosis kolon total ditangani dengan

meratakan enterostomi usus kecil awal, diikuti 6 sampai 12 bulan kemudian

dengan prosedur Duhamel dengan bantuan laparoscopik. Teknik Duhamel

menawarkan keuntungan membuat reservoir anus yang lebih besar pada pasien

dengan Hirschsprung kolon subtotal atau Hirschsprung kolon total.3

Melakukan ileostomi awal dan menunda prosedur hingga 6 sampai 12 bulanjuga mengurangi kejadian ruam popok yang parah pasca operasi terkait dengan

pull-through usus kecil pada bayi baru lahir. Pada neonatus, kecuali ada

kontraindikasi, LATEP dilakukan segera setelah diagnosis dikonfirmasi dengan

biopsi isap rektum. Kontraindikasi untuk dilakukan pull-through primer pada

neonatus meliputi:


19/24

19

Enterocolitis berat Dilatasi proksimal masif Tidak mampu untuk ditentukan zona transisi Komorbiditas yang mengancam hidupDekompresi preoperatif usus dilakukan dengan kombinasi pelebaran rektum

dengan jari dan irigasi kolon dengan saline melalui tabung rektal dengan ujung

tabung diposisikan di atas zona transisi. Neonatus diberikan cairan secara

intravena. Diberikan dua dosis rejimen antibiotik oral yang terdiri dari eritromisin

dan neomycin dalam waktu 8 dan 4 jam sebelum operasi dijadwalkan. Segera

diberikan antibiotik spektrum luas intravena sebelum pasien dibawa ke ruang

operasi.3

Pull-ThroughLaparoskopi

Bayi diposisikan melintang di dekat ujung meja operasi untuk

memungkinkan akses ke perut dan perineum. Penetapan posisi berjalan baik jika

kepala pasien diputar ke sisi kanan dan menghadap dokter anestesi. Dengan

pengaturan pobsisi ini, ahli bedah laparoskopi memiliki akses yang lebih baik ke

bagian sigmoid pasien dan kolon sebelah kiri. Kaki yang dibungkus dalam bidang

operasi setelah prepping. Pneumoperitoneum diperoleh dengan menggunakan

teknik cut-down terbuka melalui umbilikus. Tekanan dari 10 sampai 12 mmHg

ditoleransi dengan baik pada semua kelompok umur. Hiperventilasi sederhana ini

berguna untuk mencegah hiperkarbia pada pasien ini. Digunakan teleskop 4 mm,

30-derajat pada bayi, dan 5 mm, lingkup 30 derajat sangat membantu pada pasien

yang lebih besar.3


20/24

20

Gambar 2.9. Foto menunjukkan port penempatan untuk operasi ini. Biasanya diperlukantiga atau empat port. Port umbilikal dimasukkan menggunakan teknik terbuka, dan portlainnya diperkenalkan di bawah visualisasi langsung. Teleskop (panah putus-putus)

ditempatkan melalui port 5-mm di perut kanan bagian atas. Dua port kerja utama dokterbedah adalah port umbilikal untuk tangan kiri dan port perut bagian bawah kanan untuk

tangan kanan. Sebuah instrumen retraksi (panah padat) sering membantu dan dapat

dimasukkan melalui insisi tusukan di perut bagian atas sebelah kiri bayi. Dimasukkankateter kemih untuk membantu dekompresi kandung kemih.3

2.11 Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi mungkin termasuk peningkatan insiden

enterokolitis pasca operasi dengan prosedur Swenson, konstipasi setelah

perbaikan dengan teknik Duhamel, serta diare dan inkontinensia dengan pull-

through menggunakan prosedur Soave (Lee SL., 2012).

Secara umum, komplikasi kebocoran anastomosis dan pembentukan

striktur adalah sebesar (5-15 %), obstruksi usus (5%), abses pelvis (5%), infeksi

luka (10%), dan dehiscence luka dan reseksi tidak lengkap yang membutuhkan

operasi ulang (5%). Pasien dengan operasi dua tahap juga dapat mengembangkan

komplikasi stomal, seperti prolaps atau striktur (Lee SL., 2012).

Komplikasi yang terjadi kemudian terkait dengan pengelolaan bedah

penyakit Hirschsprungs disease termasuk enterocolitis, gejala obstruktif

berlanjut, inkontinensia, konstipasi kronis (6-10%), dan kematian, kebanyakan

mempengaruhi pasien dengan penyakit segmen panjang (1-5%). Fistula

rectovesical juga telah dilaporkan dalam literatur pernah terjadi (Lee SL., 2012).


21/24

21

2.12 Prognosis

Hasil jangka panjang setelah perbaikan definitif penyakit Hirschsprungs

diseasesulit untuk ditentukan karena dari laporan penelitian dan literatur hasilnyasaling bertentangan. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan yang tinggi,

sementara yang lain melaporkan kejadian kontipasi dan inkontinensia yang

signifikan (Lee SL., 2012).

Sayangnya, sekitar 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprungs disease

membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia. Pasien

dengan terkait trisomi 21 cenderung memiliki hasil klinis yang lebih buruk (Lee

SL., 2012).

Secara umum, lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprungs

disease memiliki hasil yang memuaskan, meskipun banyak pasien mungkin

mengalami gangguan fungsi usus selama beberapa tahun sebelum

mengembangkan kontinensia yang normal (Lee SL., 2012).


22/24

22

BAB III

KESIMPULAN

1.Hirschsprungs diseases disease merupakan kelainan obstruksi usus yangsering terjadi pada bayi baru lahir. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya

sel ganglion di bagian distal usus yang dimulai dari sfingter ani interna sampai

ke bagian proksimal usus dengan panjang yang bervariasi, selalu melibatkan

anus dan setidaknya melibatkan rektum.

2. Insidensi penyakit ini adalah sekitar 1 per 5000 kelahiran hidup. Anak-anakAsia tampaknya memiliki insiden tertinggi yang hampir 3 per 5000 kelahiran

hidup. Rasio laki-laki dan perempuan adalah sekitar 4:1.

3. Pada umumnya, diagnosis Hirschsprungs disease bayi baru lahir gambaranklinisnya yaitu, pengeluaran mekonium yang terlambat (>24 jam setelah lahir),

distensi abdomen, dan muntah hijau.

4.Hirschsprungs disease dicurigai pada neonatus sesuai dengan manifestasiklinis yang telah disebutkan sebelumnya. Pemeriksaan yang dapat dilakukan

untuk mendiagnosis penyakit ini seperti contrast enema (CE), anorectal

manometry(ARM), biopsi rektal tebal , dan rectal suction biopsy(RSB).

5. Penatalaksanaan penyakit ini adalah dengan pembedahan. Setelah penangananpreoperasi yang hati-hati, prinsip yang mendasar adalah dengan menempatkan

usus yang normal ke anus untuk menimbulkan kontraksi pada sfingter ani

interna.

6. komplikasi dapat berupa kebocoran anastomosis dan pembentukan striktur,obstruksi usus, abses pelvis, infeksi luka, dan dehiscenceluka dan reseksi tidaklengkap yang membutuhkan operasi ulang, inkontinensia, dan enterokolitis.

7. Secara umum, sebagian besar pasien dengan penyakit Hirschsprungs diseasememperoleh hasil yang memuaskan, meskipun banyak pasien mungkin

mengalami gangguan fungsi usus selama beberapa tahun sebelum

mengembangkan kontinensia yang normal.


23/24

23

DAFTAR PUSTAKA

1. Monajemzadeh, M. et al. 2011. Hirschsprung's Disease: A Clinical andPathologic Study in Iranian Constipated Children. Iran J Pediatr, 21(3),

pp.362-66.

2. Haricharan, R.N. dan Georgeson, K.E. 2008. Hirschsprung Disease. InSeminars in Pediatric Surgery.

3. Iqbal, M.Z. et al. 2010. Hirschsprungs Disease; Modified Duhamel(Martin Modification), A Procedure of Choice (A study at Sheikh Zayed

Hospital Rahim Yar Khan).Professional Med J, 17(2), pp.223-31.

4. Amiel, J. et al. 2008. HIrschsprung Disease, Associated Syndromes andGenetics: A Review.J Med Genet, (45), pp.1-14.

5. Kartono, D. 1993. Penyakit Hirschsprung: Perbandingan ProsedurSwenson dan Prosedur Duhamel Modifikasi. Disertasi. Universitas

Indonesia,

6. Nasrizarni dan Muntadhar. 2012.Profil Penderita Penyakit Hirschsprungdi Rumah Sakit Dr. Zainoel Abidin dan Rumah Sakit Ibu dan Anak Banda

Aceh. Skripsi. Universitas Syiah Kuala.

7. Schulten, D. dan Travassos, V. 2011. Clinical and Surgical Aspects ofHirschsprungs Disease. Utrecht: Coloplast Peristeen.

8. Menezes, M. dan Puri, P. 2006. Long-term outcome of patients withenterocolitis complicating.Pediatr Surg Int, 22, pp.316-18.

9. Doodnath, R. dan Puri, P. 2010. A systematic review and meta-analysis ofHirschsprungs.Pediatr Surg Int, 26, pp.1107-10.

10.Saleh, A.M. et al.2009. Hirschsprung's Disease: Early and Late Outcomeafter Correction by Transanal.Annals of Pediatric Surgery, 5(1), pp.27-30.

11.Puri, P. dan Montedonico, S. 2008. Swensons Procedure. Dalam A.M.Holschneider dan P. Puri, eds. Hirschsprungs Disease and Allied

Disorders. New York: Springer Berlin Heidelberg.

12.Garcia-Barcelo et al. 2007. Correlation Between Genetic Variations inHox Clusters and Hirschsprungs Disease.Annals of Human Genetics,71,

pp. 526536.


24/24

24

13.Izadi, M. et al. 2009. Clinical Manifestations of Hirschsprungs Disease: ASix Year Course Review of Admitted Patients in Gilan, Northern Iran.

Middle East Journal of Digestive Diseases, 1(2).

14.Lantieri, F. et al. 2008. The Molecular Genetics of HirschsprungsDisease. Dalam A.M. Holschneider dan P. Puri, eds. Hirschsprung's

Disease and Allied Disorders. New York: Springer Berlin Heidelberg.

15.Wyllie, R. 2007. Motility disorders and Hirschsprung disease. Dalam R.M.Kliegman, R.E. Behrman, H.B. Jenson dan B.F. Stanton, eds. Nelson

Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier.

16.Lee SL. 2012. Hirschsprung Disease. Medscape Reference. Accessedfrom http//:emedicine.medscape.com/article/178493. Accessed on March

20th, 2014.

17.Holschneider A. M., Puri P. (Eds.). 2008. Hirschsprungs Disease andAllied Disorders, Third Edition.New York: Springer-Verlag.

18.Kartono, Darmawan. 2004. Penyakit Hirschsprung. Jakarta: Sagung Seto19.Georgeson KE. 2010.Hirschsprungs Disease. In: Ashcraft KW, Holcomb

GW, Murphy JP (editor). Ashcrafts Pediatric Surgery, 5th ed.

Philadelphia: Sauders Elsevier; 456-467.

20.Kelleher J, Blake N. 2008. Diagnosis of Hirschsprungs Disease andAllied Disorders. Hirschsprungs Disease and Allied Disorders. 3rd

Edition. New York: Springer; P. 145-151.

Documents

referat hirschsprung