Responsi Hirschsprung HT Fix

1

RESPONSI ILMU PENYAKIT BEDAH

Pembimbing : dr. Hertanto, SP.B,

Penyusun : Hervina Yulanda

(2009.04.0.0147)

IDENTITAS PENDERITA :

Nama : Ny. I

Umur : 34 tahun

Jenis kelamin : Perempuan

Alamat : Pamekasan

Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Agama : Islam

MRS : 26 Januari 2015

Jam : 11.30

Pemeriksaan : 2 Februari 2015

Ruangan : B1

SUBYEKTIF(anamnesa)

Keluhan Utama : sesak

Keluhan Tambahan : sulit BAB, mual muntah.

Riwayat Penyakit Sekarang (RPS) :

Pasien datang dengan keluhan sesak sejak 1 hari sebelum

MRS. Pasien merasa sesak karena perut terasa penuh, nyeri, besar,

dan keras sehingga sulit menarik napas. Pasien sulit BAB sejak 6

minggu sebelum MRS. Pasien mengaku bahwa dalam 2-3 hari

hanya BAB 1 kali, hanya keluar sedikit dan meringkil seperti kotoran

kambing, warna hitam, tetapi tidak ada darah. Sebelumnya pasien

BAB rutin setiap hari 1 kali dan tidak meringkil seperti kotoran

kambing. Pasien juga merasa mual dan muntah tiap kali makan

sejak 6 minggu sebelum MRS, keluhan makin lama makin memberat

hingga pasien tidak bisa makan sama sekali sejak 3 hari sebelum

MRS.

2

Riwayat Penyakit Dahulu :

Penderita pernah mengalami keluhan yang sama pada tahun

2006. Pasien merasa sulit BAB 2 minggu, perutnya terasa nyeri,

besar, keras namun tidak ada sesak. BAB sedikit dan meringkil sperti

kotoran kambing, berwarna hitam, tidak ada darah. Pasien hanya

datang ke klinik praktek dokter umum di dekat rumah dan hanya

diberi obat dulcolac (laxative) lalu pasien bisa BAB lagi.

Pesien tidak pernah mengalami sakit seperti ini saat masih kecil.

Riwayat Penyakit keluarga : tidak ada keluarga yang mengalami hal

yang sama.

Riwayat Penggunaan Obat :

Pasien sering menggunakan dulcolac lewat anus sejak tahun 2006,

apabila pasien tidak bisa BAB.

PEMERIKSAAN FISIK (Tanggal 2 Februari 2015)

Berat badan : 35 kg ; Tinggi badan : 150cm

BMI = 15,5 ; Status gizi = underweight

Kesadaran : Compos mentis ; GCS 4-5-6

Tensi : 100/70 mmHg

Nadi : 80 x/menit, regular

T : 36,8 oC, axiller

RR : 20 x/menit

Skala nyeri : 7

Karakteristik : nyeri tumpul abdomen, difuse

Lokasi : Nyeri terutama pada regio umbilicalis, regio

lumbar sinistra, regio iliaca sinistra.

Durasi : Makin lama bertambah berat

Frekuensi : terus menerus

3

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -

Leher : Tidak ada pembesaran KGB dan thyroid

Thorax : Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak

Palpasi : Ictus cordis tidak teraba

Perkusi : Ka: sternal line D ;

Ki: midclavicular line S

Auskultasi : S1, S2 tunggal, murmur (-), gallop (-)

Pulmo : Inspeksi : Normochest, gerak napas simetris

Palpasi : Gerak nafas simetris

Perkusi : Sonor

Auskultasi : Ves/Ves , Wheezing -/-, Ronkhi -/-

Abdomen :

(Status lokalis) Inspeksi :distended, asimetris,

darm contour (+)

Auskultasi : Bising usus (+) normal

Palpasi : Nyeri tekan - - -

- + +

- - +

Perkusi : Timpani

Pemeriksaan Rectal touch : TSA (+) kuat, mukosa rectum rata,

nyeri (-), pada handscoon terdapat

feses.

Ekstremitas : Akral hangat , tidak ada edema

Collumna vertebra : Dalam batas normal

PEMERIKSAAN PENUNJANG (1-2-2015)

DL : WBC : 6.3 x 103/uL (4.0-12.0)

RBC : 4.24 x 106/uL (3.50-5.20)

HGB : 13.4 g/dL (12.0-16.0)

PLT : 245 x 103/uL (150-400)

4

Elektrolit : Natrium = 133,3 mmol/L (tanggal 27-1-2015)

Kalium = 3,48 mmol/L

Clorid = 101,7

RADIOLOGI (tanggal 27 januari 2015)

BOF : tampak bayangan udara meningkat di dalam usus dengan

fecal material banyak (obstipasi). Tanda-tanda ileus

obstruksi / paralitik (-), penebalan dnding usus (-).

Masa intra cavum abdomen (-).

Barium Enema : jarak awal pelebaran rectum dari marker anus

sekitar 2,7cm yang tampak mendesak organ

sekitarnya (pankreas, Gallblader, buli, dan

uterus) dengan batas tegas.

CT scan : pelebaran diameter rectum mulai setinggi coccygeus

s/d colon (kesan seluruh colon) dengan paling lebar

setinggi os.coccygeus s/d flexura lienalis, dengan

diameter sekitar 13,6 cm yang tampak berisi fecal

material dengan tidak tampaknya penebalan dinding;

dengan bagian caudal terdapat zona transisional yang

sangat pendek;

Assessment

Diagnosa kerja : Hirschsprung disease

Planning

Penatalaksanaan : diet TKTP

Inj. Cefriaxone 2 x 1gr

Rencana selanjutnya : pro Sigmoidectomy

5

FOLLOW UP (3 Februari 2015)

S : nyeri perut (difuse), perut terasa penuh dan keras, BAB 17x

warna hitam, bau amis, lembek, lendir(-), mual (+), muntah (+).

O : Vital sign : Tensi 110/70 mmHg

Nadi 100x/menit

RR 24x/menit

Temperatur 36,5C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -









Perkusi : Sonor


Abdomen :

(Status lokalis) Inspeksi : distended, asimetris,

darm contour (+)

Auskultasi : Bising usus normal

Palpasi : Nyeri tekan - - -

- + -

- + -

Perkusi : Timpani



6

Assessment

Diagnosa kerja : Hirschsprung disease dengan komplikasi

enterocolitis.

Planning

Penatalaksanaan : pro Sigmoidotomy


S : nyeri perut disekitar stoma, kantong berisi banyak lendir dan

sangat bau.


Nadi 96x/menit

RR 24x/menit

Temperatur 38C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -









Perkusi : Sonor


Abdomen :

(Status lokalis) Inspeksi : terpasang stoma bag, mucosa

usus oedem, produksi lendir

sangat banyak dan sangat bau,

fecal cair hitam.


Palpasi : Nyeri tekan (-)

Perkusi : Timpani

7



PEMERIKSAAN PENUNJANG (4 Februari 2015)

DL : WBC : 16.0 x 103/uL (4.0-12.0)

RBC : 5.37 x 106/uL (3.50-5.20)

HGB : 13.6 g/dL (12.0-16.0)

PLT : 203 x 103/uL (150-400

Assessment

Diagnosa kerja : Hirschsprung disease post Sigmoidotomy

Planning

Diet lunak (bubur kasar)

Inj. Ceftriaxone 2 x 1gr

Inj. Metronidazole 3 x 500mg

Inj. Antrain 3 x 500mg

Inj. Ranitidin 2 x 50 mg

Inj. Paracetamol 3 x 500 mg (bila temp >38o C).


S : nyeri perut kiri bawah bekas operasi, usus bengkak, BAB cair

hitam, bau.


Nadi 97x/menit

RR 20x/menit

Temperatur 36,7C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -


8








Perkusi : Sonor


Abdomen :

(Status lokalis) Inspeksi : terpasang stoma bag, mucosa

usus oedem, produksi lendir

sangat banyak dan sangat bau,

fecal cair hitam.



Perkusi : Timpani



Assessment

Diagnosa kerja : Hirschsprung disease post op.Sigmoidectomy

Planning

Diet lunak (bubur kasar)



Inj. Antrain 3 x 500mg

Inj. Ranitidin 2 x 50 mg

Inj. Paracetamol 3 x 500 mg (bila temp >38o C).

9


S : nyeri perut kiri bawah bekas operasi sudah berkurang, usus

bengkak, BAB mulai padat dan banyak, warna coklat kadang

kuning


Nadi 96x/menit

RR 20x/menit

Temperatur 36,4C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -









Perkusi : Sonor


Abdomen :

(Status lokalis) Inspeksi : terpasang stoma bag, mucosa usus

oedem, produksi lendir sedikit dan

masih bau, fecal mulai padat warna

coklat kekuningan.



Perkusi : Timpani



10

Assessment


Planning

Diet nasi TKTP

Putih telur 5-6 butir / hari




S : nyeri perut berkurang, usus bengkak, BAB mulai padat dan

banyak, warna coklat kadang kuning


Nadi 90x/menit

RR 18x/menit

Temperatur 36,9C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -









Perkusi : Sonor


Abdomen :


oedem, fecal mulai padat warna coklat

kekuningan.

11



Perkusi : Timpani



Assessment


Planning

Diet nasi TKTP

Putih telur 5-6 butir / hari

Per oral : Cefixime 2 x 100mg

Metronidazole 3 x 500mg

Edukasi cara penggantian stoma bag :

Kantong harus segera diganti bila fecal sudah mulai penuh

mengisi kantong stoma.

Menjaga higienitas mucosa usus yang berada di luar (pada

stoma).


S : nyeri perut berkurang, usus bengkak, BAB mulai padat dan

banyak, warna coklat kadang kuning


Nadi 94x/menit

RR 18x/menit

Temperatur 36,6C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -




12






Perkusi : Sonor


Abdomen :


oedem, fecal mulai padat warna coklat

kekuningan.



Perkusi : Timpani



Assessment


Planning

Per oral : Cefixime 2 x 100mg

Metronidazole 3 x 500mg

Pasien KRS

13

TINJAUAN PUSTAKA

1. Anatomi

1.1 Anatomi Intestinum Crasum

Intestinum crasum atau usus besar memiliki panjang sekitar 1,5

meter dengan diameter sekitar 6 cm, terdiri dari cecum yang

merupakan bagian awal pada usus besar dan merupakan tempat

bermuara usus halus, appendix, colon ascendens, colon

transversum, colon descenden, colon sigmoid, rectum dan anal

kanal yang merupakan bagian akhir anus. Sebagian besar

reabsorpsi air terjadi pada colon ascendens. Pembentukan feses

terjadi pada colon descenden dan colon sigmoid lalu

berakumilasi pada rectum sebelum defekasi (Moore, 2007).

Gambar 1.1 Anatomi intestinum crasum (Davis, 2007)

14

1.1.1 Cecum dan Appendix

Cecum merupakan bagian yang pertama pada intestinum

crasum yang berlanjut menjadi colon ascendens. Cecum dan

appendix terletak pada abdomen kuadran kanan bawah, dibatasi

dengan fossa iliaca inferior yang merupakan tempat penyambungan

akhir dari illeum dengan cecum. Ukuran cecum panjang 6cm dan

lebar 7,5 cm. Cecum terletak 2,5 cm dari ligamentum inguinal dan

cecum dibungkus oleh peritonemum. Penyerapan elektrolit dan air

banyak terjadi pada cecum dan yang juga terjadi pada colon

(Gray,2005).

Appendix berbentuk seperti cacing yang melekat pada dinding

posteromedial cecum. Letaknya 2cm dari illeocecal junction dan

arahnya bervariasi umumnya retrocecal. Appendix terletak pada

pertemuan tiga taenia coli yaitu mesocolica, omental, dan libera

(Moore,2007). Ukuran appendix 2-20 cm (Davis, 2007).

1.1.2 Colon Ascendens

Colon ascendens melintas dari caecum ke arah kranial pada

sisi kanan kavitas abdominalis menuju hepar, dan membelok ke kiri

sebagai flexura coli dextra. Colon ascendens terletak di

retroperitoneal. Peritonium di sebelah kanan dan kiri colon

ascendens membentuk fossa paracolica. Colon ascendens dan

flexura coli dextra mendapat suplai darah dari melauli arteri ileocolica

dan arteri colica dextra dan peredaran darah balik melalui vena

ileocolica dan vena colica dextra. Saraf untuk colon ascendens

berasal dari plexus mesentericus superior (Moore, 2007).

1.1.3 Colon Transversum

Colon transversum merupakan bagian intestinum crassum

yang terbesar dan paling mobile. Bagian ini melintasi abdomen dari

flexura coli dextra ke flexura coli sinistra, dan membelok ke arah

kaudal menjadi colon descenden. Flexura coli sinistra terletak pada

15

bagian kaudal ren sinister. Mesocolon transversum merupakan

mesenterium yang paling mobile, sehingga letak colon transverum

dapat berubah-ubah. Biasanya colon transversum tergantung ke

bawah sampai setinggi anulus umbilicalis, bahkan pada orang yang

tinggi dan kurus colon transversum dapat sampai ke pelvis. Colon

transversum mendapat suplai darah terutama dari melauli arteri

colica media dan peredaran darah balik melalui vena mesenterica

superior. Saraf untuk colon transversum berasal dari plexus

mesentericus inferior (Moore, 2007).

1.1.4 Colon Descenden

Colon descenden melintas secara retroperitoneal dari flexura

coli sinistra ke fossa iliaca sinistra, kemudian berubah menjadi colon

sigmoid. Pada lintasannya ke kaudal, colon melewati tepi lateral ren

sinister. Colon sigmoid merupakan bagian usus yang berbentuk

huruf S dengan panjang yang bervariasi, menghubungkan colon

descenden dengan rectum. Colon sigmoid meluas dari tepi pelvis

sampai ke segmen sacrum ketiga untuk berubah menjadi rectum.

Permulaan rectum ditandai dengan hilangnya taenia coli.

Rectosigmoid junction terletak kira-kira 15 cm dari anus. Arteri colon

descenden disuplai oleh arteri coli sinistra dan arteri sigmoidea

superior. Vena mesenterica superior membawa darah balik dari

colon descenden dan colon sigmoid. Persarafan simpatis colon

descenden dan colon sigmoid berasal dari truncus simpaticus bagian

lumbal dan plexus hipogastrikus superior. Sedangkan persarafan

parasimpatisnya berasal dari nervus splanicus pelvic (Moore, 2007).

1.1.5 Rectum

Rectum berawal mulai dari ventral vertebra S3 lalu mengikuti

lengkung os.sacrum dan os.coccyx, dan berakhir di sebelah

ventrocaudal ujung os.coccyx dan beralih menjadi canalis analis.

Bagian akhir rectum yang melebar ialah ampulla recti yang

16

menopang dan menyimpan massa tinja sebelum dikeluarkan

sewaktu defekasi. Rectum berbentuk S dan memiliki tiga lengkung

yang tajam sewaktu mengikuti lengkung sacro-coccygeal. Bagian

akhir rectum membelok tajam ke dorsal (lengkung anorektal) untuk

beralih menjadi canalis analis. Pada masing-masing dari ketiga

bagian cembung yang terjadi pelipatan karena lengkung-lengkung

tersebut terdapat pelipatan (plica transversa recti) yang terdiri dari

lapis mukosa dan submukosa dan hampir seluruh lapis otot sirkular

dinding rectum (Moore, 2007).

1.1.6 Sfingter Anal

Sfingter anal terdiri dari otot polos dan otot lurik yang

membentuk saluran anal. Otot polos sfingter anal interna terletak

secara instrinsik pada dinding usus dan menempati dua pertiga distal

saluran anal, sebagian besar terletak pada bagian distal dari linea

dentata. Otot tersebut merupakan penebalan dari muskulus sirkular

yang diperkuat oleh muskulus longitudinal pada bagian luarnya.

Sfingter anal merupakan lingkaran otot yang memanjang dan

mengelilingi katup anal (anal valves) sampai orifisium anal.

Persarafan rectum dan anus berasal dari cabang anterior

saraf sakralis ke 2, 3, dan 4. Persarafan preganglion ini membentuk

2 saraf erigentes yang memberikan cabang langsung ke rectum dan

berlanjut sebagai cabang utama ke pleksus pelvis. Di dalam rectum,

serabut saraf ini berhubungan dengan pleksus ganglion Auerbach.

Persarafan simpatik berasal dari dalam ganglion lumbal ke 2, 3, 4,

dan pleksus praaorta. Persarafan ini bergabung pada kedua sisi

membentuk pleksus hipogastrikus di depan vertebral lumbal 5 dan

berlanjut ke arah posterolateral sebagai perserafan presakral yang

bersatu dengan ganglion pelvis pada kedua sisi (Moore, 2007).

17

1.2 Dinding Usus

Dinding usus terdiri dari dua lapisan otot polos. Lapisan terluar

tersusun dari sel-sel yang memanjang sepanjang usus membentuk

susunan lapisan otot polos longitudinal. Lapisan sel-sel yang lebih

tebal, yang berada di dalam otot longitudinal membentuk lapisan otot

polos sirkular. Di antara dua lapisan otot tersebut terdapat Pleksus

Myenterikus, yaitu suatu pleksus ganglion sel saraf yang telah

berkembang baik. Pada sisi lumen dari lapisan otot polos sirkular

adalah lapisan submukosa, yang mengandung jaringan penghubung,

kelenjar, pembuluh darah kecil, serta ganglion pleksus yang kedua

yaitu Pleksus Submukosa. Lapisan otot tipis memisahkan lapisan

submukosa dengan mukosa. Mukosa dipersarafi oleh serabut saraf

sensorik dari sel-sel saraf pleksus. Sel-sel enter-endokrin terlibat dalam

kontrol fungsi usus yang umumnya ditemukan pada tepi mukosa

(Gray,2005).

Diambil dari: Guyton & Hall, 2007. Bab 62. Hal.812.

1.2.1 Sel Otot Polos

Sel otot polos merupakan sel panjang tipis dengan inti sel besar.

Sel-sel tersebut dihubungkan melalui celah penghubung untuk

18

mengoperasikan unit mekanis fungsional yang lebih besar. Stimulus

elektrik dapat menyebar diantara sel-sel melalui celah penghubung,

menyebabkan bagian-bagian otot bekerja sebagai unit satuan. Tingkat

aktivitas muskular tergantung pada aktivitas myogenic intrinsik, seperti

pada neural. Gelombang elektrik pelan bertanggung jawab atas kontraksi

ritmis pada otot. Faktor yang memicu gelombang lambat tersebut adalah

jaringan sel-sel pacemaker yang disebut Interstitial Cells of Cajal

(Gray,2005).

Lapisan otot polos usus

Diambil dari: http://en.wikipedia.org/wiki/Human_gastrointestinal_tract

Pada otot polos usus, terbentuk dua lapisan otot, yaitu: otot longitudinal

dan otot sirkular. Kedua lapisan tersebut bersama menyebabkan gerak

gelombang peristaltik. Kontraksi sirkular menyebabkan segmentasi

sementara kontraksi lapisan longitudinal menyebakan kontraksi seperti

gelombang (Gray, 2005).

1.2.2 Sistem Saraf Enterik (ENS)

ENS merupakan sistem neuron dan sel-sel pendukung yang

terdapat dalam dinding saluran pencernaan. ENS bekerja sendiri serta

dipengaruhi oleh saraf simpatik dan parasimpatik yang dapat

mempengaruhi motilitas usus melalui saraf enterik. Badan sel neuron
http://en.wikipedia.org/wiki/Human_gastrointestinal_tract

19

dikelompokan bersama dalam ganglia. ENS memiliki dua ganglion

pleksus, yaitu: Myenterikus dan Submukosa. Pleksus Myenterikus

(Auerbach) terletak di antara lapisan otot sirkular dan longitudinal saluran

pencernaan, mulai dari esofagus hingga anus. Pleksus submukosa dibagi

menjadi dua pleksus yang berbeda: pleksus submukosa dalam (Meissner)

berada di bawah langsung muskularis mucosae dan pleksus submukosa

luar (Schabadasch atau Henle) berdekatan secara langsung dengan

lapisan otot sirkular. Pleksus submukosa tidak terdapat pada esofagus

dan lambung, hanya terdapat pada usus. Topografi ini memiliki relevansi

yaitu pleksus myenterikus utamanya mengatur fungsi motor sedangkan

pleksus submukosa utamanya terlibat dalam kontrol aliran darah, sekresi,

dan absorpsi. Densitas syaraf bervariasi antara ganglia myenterikus dan

submukosa. Umumnya, ganglia myenterikus lebih besar bila dibandingkan

ganglia submukosa. Saraf ENS walaupun mengelompok ke dalam

ganglia, tidak membentuk nuclei yang sama secara morfologi (Gray,

2005).

Sistem Saraf Enterik

Diambil dari: www.nature.com
http://www.nature.com/

20

2 FISIOLOGI

Persarafan simpatik dan parasimpatik pada rectum dan

saluran anal didapat melalui ganglion pleksus Auerbach dan

Meissner, yang akan mengatur peristaltik dan tonus sfingter anal

internal. Serabut saraf simpatik merupakan inhibitor dinding

usus dan motor sfingter anal internal, sedangkan serabut saraf

parasimpatis merupakan motor dinding usus dan inhibisi dari

sfingter. Sistem saraf parasimpatik juga merupakan persarafan

sensorik untuk rasa atau sensasi distensi rectum.

Saat keadaan istirahat, lumen saluran anal akan menutup

akibat puborectal sling yang terletak di sebelah kranial dari katup

anal (linea dentata) dan oleh tonus istirahat dari sfingter anal

eksterna dan interna. Peningkatan tekanan pada bagian kranial

saluran anal akan di deteksi oleh reseptor regangan pada sleeve

and sling complex. Peristalsis yang kuat akan menimbulkan

regangan pada sleeve and sling. Untuk menghambat gerakan

peristalsis tersebut, diperlukan kontraksi yang kuat yang harus

dibantu secara sadar untuk menimbulkan kontraksi sling dan

sfingter anal eksternal. Mekanisme sleeve and sling dapat

membedakan antara gas, benda padat, benda cair, maupun

gabungan, juga dapat mengeluarkan salah satu tanpa

mengeluarkan yang lain. Setelah menilai isi, sling akan

mengubah bentuk bolus sehingga dapat melalui anus.Sfingter

anal internal merupakan bagian akhir otot pendorong yang

secara aktif mengeluarkan feses atau udara melalui anus.

Serabut otot ini, terdiri atas gabungan otot sirkular dan

longitudinal yang membantu peristalsis di saluran anal sampai ke

orifisium. Bagian longitudinal membantu peristalsis di seluruh

saluran anal sampai ke orifisium (Guyton, 2007).

21

3. HIRSCHSPRUNG DISEASE

3.1 Definisi

Suatu gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik yang

ditandai oleh tidak adanya sel ganglion di pleksus myenterikus

(Auerbachs) dan submukosa (Meissners) yang mengakibatkan

obstruksi fungsional (Behrman, 2007).

3.2 Epidemiologi

Prevalensi terjadinya Hirschsprung diperkirakan terjadi pada 1

dalam 5000 kelahiran. Di Asia tingkat kejadian Hirschsprung

diperkirakan terjadi pada 2,8 dalam 10.000 kelahiran. Anak laki-

laki lebih banyak mengalami Hirschsprung dibandingkan dengan

wanita dengan resiko 5:1. Insiden tertinggi Hirschsprung terjadi

pada orang Asia dengan frekuensi 2,8 dalam 10.000 kelahiran.

Insiden tinggi berikutnya dimiliki oleh orang Afrika-Amerika

dengan frekuensi kejadian 2,1 dalam 10.000 kelahiran. Insiden

pada anak laki-laki non kulit putih sebesar 3,76 dalam 10.000

kelahiran (Keith, 2008).

3.3 Klasifikasi

Dengan internal anal sfingter sebagai batasan, pasien

Hirschsprung diklasifikasikan menjadi 4, yaitu (Kaneshiro,2011) :

Klasifikasi Hirschsprung Keterangan

Segmen Klasik Segmen aganglionik tidak

muncul melewati sigmoid

yang lebih atas.

Segmen Panjang Aganglionik di splenic flexure

atau colon transversus

Total Colonic

Aganglionosis

Aganglionik berada di colon

dan segmen kecil ileum

terminalis

Total Intestine

Aganglionosis

Tidak adanya sel-sel ganglion

dari duodenum hingga rectum

22

3.4 Etiologi

A. Teori Abnormalitas Migrasi Neural Crest.

Sel ganglion enteric berasal dari neural crest. Pada

perkembangan yang normal. Neuroblast akan menjadi usus kecil

pada minggu ke-7 kehamilan. Dan akan menjadi usus besar

pada minggu ke-12 kehamilan. Salah satu kemungkinan

penyebab Hirschsprung adalah kegagalan migrasi neuroblast ke

arah distal usus halus (Lee,2012).

Penyebab lainnya adalah kemungkinan migrasi neuroblast

normal tetapi neuroblast gagal untuk bertahan, proliferasi atau

berdifferensiasi pada bagian distal. Kemungkinan hal ini

disebabkan adanya distribusi abnormal dari komponen yang

berperan untuk perkembangan dan pertumbuhan syaraf, yaitu:

fibronectin, laminin, neural cell adhesion molecule (NCAM), dan

neurotrophic factors (Yamada, 2007).

B. Teori Abnormalitas Genetik

Lama diketahui jika Hirschsprung mungkin berhubungan

dengan genetik. Sekitar 10% anak mempunyai riwayat keluarga

dengan Hirschsprung. Hirschsprung biasa terjadi secara

sporadic, gen dominan maupun resesif dalam keluarga. Kelainan

genetik telah diidentifikasi pada banyak gen yang mengkode

protein pada jalur sinyal RET (RET, GDNF dan NTN) dan

semuanya terlibat pada jalur receptor endothelin (EDN) tipe B.

Mutasi yang umum terjadi adalah mutasi pada gen RET (7-35%

kasus), gen EDN tipe B (7% kasus), dan gen EDN3 (

23

gastrointestinal merupakan hal yang paling umum terjadi, diikuti

dengan sistem syaraf pusat dan abnormalitas genitourinary

(Lee,2012).

Terdapat beberapa gen familial yang diketahui berhubungan

dengan Hirschsprung. Gen itu terdiri atas RET protooncogen,

gen Endothelin familial dan beberapa lainnya yang masih dalam

penelitian (Lee, 2012).

i. RET protooncogen

RET protooncogen mengkode reseptor tyrosine

kinase. Mutasi pada gen ini diketahui sebagai penyebab

multiple endocrine neoplasia syndrome type 2, dan sekarang

ini, mutasi ini juga berhubungan dengan beberapa kasus

Hirschsprung. Mutasi ini ditemukan pada 17%-38% anak

dengan kelainan segmen pendek dan 70-80% dengan

kelainan pada segmen panjang (Yamada, 2007).

Pada penelitian denga menggunakan tikus dengan

RET protooncogen yang dihilangkan tampak adanya

kelainan perkembangan ginjal dan terdapat panintestinal

aganglionosis. Terdapat juga beberapa gen yang mengkode

RET ligan, termasuk glial cell line derived neurotrophic factor

(GDNF) dan neurturin. Tikus dengan GDNF dan neurturin

yang dihilangkan tampak adanya sel aganglion yang

abnormal dan pada kedua mutasi GDNF dan neurturin juga

ditemukan adanya hubungan abnormalitas RET pada jumlah

yang kecil pada pasien Hischsprung (Yamada, 2007).

ii. Gen Endothelin Familial

Gen Endothelin familial merupakan penyebab utama

yang dicurigai berhubungan dengan Hirschsprung.

Endothelin B-receptor dan ligand, serta endothelin 3

merupakan hal penting untuk perkembangan enteric nervous

system, sama pentingnya pada sel yang berasal dari neural

24

crest lainnya. Kombinasi aganglion dan piebaldism

(disebabkan oleh abnormalitas melanosit) tampak pada

penelitian dengan menggunakan tikus yang gen

endothelialnya dihilangkan. Kombinasi ini tampak pada

kelainan tuli kongenital (Waardenburg-Shah syndrome) yang

menunjukan adanya abnormalitas system endothelin.

Diperkirakan sekitar 3% sampai 7% kasus Hirschsprung

berhubungan dengan gen familial (Yamada, 2007).

iii. Gen lainnya

Gen lain yang diduga berhubungan adalah SOX-10

(transcriptional modulator). Gen ini ditemukan bermutasi

pada penelitian tikus dengan aganglion, dan mutasi pada

gen ini juga ditemukan pada jumlah kecil anak dengan

Waardenburg-Shah syndrome. Gen lainnya yang juga

tampak pada sebagian kecil anak dengan Hirschsprung

adalah SIP1 yang mengkode untuk transkripsi faktor Smad

interacting protein1.

Anak dengan kelainan gen ini juga akan mempunyai

kelainan retardasi mental, microcephaly, dan kelainan bentuk

wajah(Yamada, 2007).

3.5 Patologi

Observasi pada sel otot polos usus besar aganglionik, tidak

didapatkannya aktivitas listrik pada penelitian elektrofisiologi

yang menunjukan komponen myogenik pada perkembangan

Hirschsprung. Abnormalitas sel interstisial Cajal, sel pacemaker

yang menghubungkan syaraf enterik dan otot polos usus, juga

merupakan faktor yang berperan pada penyakit Hirschsprung

(Oldham, 2005).

Tiga plexus syaraf yang yang menginnervasi usus, yaitu:

submucosal (Meissnerr), intermuscular (Auerbach), dan plexus

25

mukosa yang kecil. Ketiga plexus ini berintegrasi dan

berhubungan dengan semua komponen fungsional usus, yaitu:

absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah.

Motilitas normal terutama dibawah kontrol neuron intrinsik.

Fungsi usus masih tetap adekuat meskipun kehilangan

persyarafan ekstrinsik. Ganglia ini mengkontrol kontraksi

maupun relaksasi otot polis dengan relaksasi lebih dominan.

Ekstrinsik kontrol utamanya melewati serat kolinergik dan

adrenergik. Serat kolinergik berperan pada kontraksi dan serat

adrenergik berperan pada inhibisi (Oldham, 2005).

Pada pasien Hirschsprung, sel ganglion tidak ada sehingga

menyebabkan peningkatan persarafan ekstrinsik usus.

Persarafan sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali

dibandingkan persarafan normal. Sistem adrenergik (eksitatory)

lebih dominan dibanding sistem kolinergik (inhibitori),

menyebabkan peningkatan pada tonus otot polos. Dengan

hilangnya saraf intrinsik pada enterik, peningkatan tonus tidak

sejalan dan menyebabkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot

polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan obstruksi

fungsional (Oldham, 2005).

Segmen aganglionic terbatas pada rectosigmoid pada 75%

pasien, 10% lainnya tidak didapatkan ganglion sel pada seluruh

colon. Aganglion pada seluruh usus jarang terjadi. Pada

pemeriksaan histologi didapatkan tidak adanya plexus Meissner

dan Auerbach dan didapatkan hipertrofi serabut syaraf dengan

konsentrasi tinggi asetilkolinesterase antara lapisan muskular

dan submukosa (Oldham, 2005).

3.6 Gejala Klinis

Terdapat tiga karakteristik yang umumnya terdapat pada

Hirschsprung disease, yaitu: neonatal bowel obstruction, chronic

constipation, dan enterocolitis (Yamada, 2007).

26

A. Neonatal Bowel Obstruction.

Sekitar 50%-90% anak dengan Hirschsprung menunjukan

distensi abdomen dan vomit selama periode neonatal. Secara

khusus terdapat perlambatan saluran meconium, dimana 95%

pada bayi normal keluar meconium pada 24 jam pertama

setelah kelahiran, kurang dari 10% anak dengan Hirschsprung

dapat mengeluarkan meconium pada periode itu. Riwayat

prenatal dengan obstruksi intestinal jarang ditemukan, kecuali

anak dengan total colonic disease. Biasanya, obstruksi colon

distal sangat parah dan dapat menyebabkan perforasi caecal.

Foto polos radiologi biasanya menujukan dilatasi lumen usus

pada rongga abdomen. Diagnosis banding pada gambaran ini

termasuk semua kasus neonatal obstruksi usus distal, seperti:

jejunoileal atresia, meconium ileus atau meconium plug

syndrome, high anorectal malformasi (Pratignyo, 2014).

B. Konstipasi Kronik

Beberapa anak dapat menunjukan gejala konstipasi kronik

mulai periode neonatal sampai tahap perkembangan

selanjutnya. Umumnya, onset konstipasi terjadi saat berhenti

minum air susu ibu. Pada kebanyakan anak tampak adanya

kelainan segmen pendek setelah periode neonatal tetapi

riwayat ini juga dapat terjadi pada anak dengan kelainan

segmen panjang dan juga dapat melibatkan kelainan pada

seluruh colon, terutama pada anak dengan air susu ibu

eksklusif (Pratignyo, 2014).

Karena konstipasi sering terjadi pada anak-anak maka

Hirschsprung susah dibedakan dengan penyakit lain. Gejala

klinis yang mendukung adanya Hirschsprung adalah

kegagalan mengeluarkan meconium dalam 48 jam setelah

kelahiran, kegagalan perkembangan, distensi abdomen.

Beberapa klinisi juga melakukan pemeriksaan untuk

27

mengetahui kekuatan sfingter anal pada pemeriksaan colok

dubur, tetapi pemeriksaan ini tidak dapat dipercaya (Pratignyo,

2014).

C. Enterocolitis

Enterocolitis tampak adanya gejala: demam, distensi

abdomen dan diare. Sekitar 10% anak dengan Hirschsprung

mempunyai gejala enterokolitis dan karena penyakit ini

umumnya menyebabkan konstipasi maka diganosis dengan

enterocolitis sering kali terlewatkan. Pada kebanyakan kasus

curiga dengan Hirschsprung dapat ditegakan jika didapatkan

riwayat kegagalan mengeluarkan meconium dan terdapat

gejala obstruksi intermitten (Pratignyo, 2014).

Hubungan Hirschsprung dengan Anomali dan Syndrome

Hirschsprung dapat berhubungan dengan anomali lainnya

secara luas seperti malrotasi, kelainan genitourinary, kelainan

jantung bawaan, kelainan ecktremitas, bibir sumbing, hilangnya

pendengaran, retardasi mental, dan kelianan tubuh lainnya yang

berhubungan dengan kelainan kromosomal dan genetik.

Hirschsprung harus dicurigai pada anak-anak dengan konstipasi

atau tampak adanya obstruksi neonatal (Oldham, 2005).

3.7 Diagnosis

A. Radiologi

Langkah pertama diagnosis pada bayi yang baru lahir dengan

obstruksi usus distal adalah dengan water soluble contrast enema

yang biasanya dapat menyingkirkan intestinal atresia dan

meconium ileus, dua hal yang mirip dengan Hirschsprung. Pada

anak dengan Hirschsprung, kontras enema akan menunjukan

zona transisi antara bagian normal dengan bagian yang

aganglion. Tetapi, karena hanya 75% neonatus dengan

28

hirschsprung akan tampak zona transisi, tidak adanya zona

transisi tidak dapat menyingkirkan diagnosa Hirschsprung. Pada

anak yang lebih dewasa dengan Hirschsprung, tidak adanya zona

transisi lebih sering terjadi, tetapi mungkin terjadi karena segmen

aganglionik yang sangat pendek. Penemuan lain dengan kontras

enema yang mendukung Hirschsprung disease adalah

rectosigmoid index (rasio diameter rectal/ diameter sigmoid)

kurang dari 1.0 dan retensi barium pada 24 jam post-evakuasi

kontras (Yamada, 2007)

Pada Total Colonic Aganglionosis jarang terjadi dan sering sulit

untuk mendiagnosa, dimana colon tidak secara signifikan

menyempit. Jika reflux barium ke ileum yamng membesar dapat

teramati, maka diagnosis dapat dipertimbangkan. Katup ileocaecal

dapat mencegah pengisian ileal. Pada Barium enema menunjukan

penyempitan menyeluruh pada colon tanpa adanya tampilan

spesifik. Tidak ada kontras yang dapat melewati katup ileocaecal

sehingga diagnosa dibuat saat operasi (Oldham,2005)

A. Hirschsprung disease B. Normal Barium enema

D diambil dari: Textbook of Gastroenterology

29

Pada situasi ini Hirschsprung tidak dapat dibedakan

secara jelas dengan atresia ileal atau ileus meconium, dan

diagnosis total colonic Hirschsprung dapat dibuat dengan

pemeriksaan histologi spesimen operasi beku (Oldham, 2005).

Total Colonic Hirschsprung disease Diambil dari: drclintonb.files.wordpress.com

B. Anorectal Manometry

Pemeriksaan anorectal monometry dalam mendiagnosis

Horschsprung melalui identifikasi rectoanal inhibitory reflex,

tampak pada orang normal tapi tidak ada pada sebagian besar

anak dengan Hirschsprung. Meskipun anorectal manometry dapat

terjadi pada bayi yang baru lahir, tetapi kebanyakan tidak ada

pada usia ini dan pemeriksaan ini tidak dapat dipercaya. Pada

anak yang lebih dewasa, pemeriksaan ini secara teknis lebih

mudah, tetapi dapat menunjukan hasil false-positive karena

adanya masking respon relaksasi karena kontraksi dari sfingter

anal axternal (Oldham, 2005).

30

Anorectal Inhibitory reflex. Distensi rectum dengan balon

menujukan adanya reflex relaksasi pada sfingter internal dan

eksternal pada normal individu. Pada anak dengan Hirschsprung

tidak dada reflex relaksasi.

Diambil dari: Principle and Practice Pediatrics Surgery

C. Biopsi Rectal

Diagnosis definitive pada Hirschsprung berdasarkan pada

evaluasi histologic dari rectal biopsi, tampak adanya atau tidak

adanya sel ganglion dan tampak adanya hipretrofi syaraf. Biopsi

biasanya dilakukan 1 cm sampai 2 cm di atas linea dentata,

pengambilan terlalu distal dapat mengakinatkan false-positive

Hirschsprung karena ganglion sel dapat tidak ada secara normal

pada daerah ini. Teknik yang secara umum digunakan pada

31

biopsi rectal adalah suction pada daerah mukosa dan underlying

mukosa. Beberapa klinisi patologis yakin bahwa suction rectal

biopsi dengan tidak terdapatnya sel ganglion konsisten dengan

Hirschsprung. Evaluasi dari suction biopsi dapat diperjelas

dengan pengecetan untuk acetylcholinesterase, yang

mempunyai karakteristik pola pengecetan pada submukosa dan

mukosa. Pengecetan lain, seperti glial fibrillary, juga dapat

mendeskripsikan Hirschsprung, tetapi sering tidak digunakan.

Punch biopsi atau Full thickness biopsies, dengan mengambil

beberapa jaringan dan lapisan yang lebih dalam, mungkin

dibutuhkan jika suction biopsy inadekuat. Beberapa ahli bedah

lebih memilih cara ini sebagai yang pilihan pertama

(Oldham,2005).

Diambil dari: Principle and Practice Pediatrics Surgery

Hirschsprung. Pleksus Myentericus tanpa sel

ganglion.

Normal sel ganglion

32

3.8 Manajemen terapi

Tujuan terapi Hirschsprung terdiri dari:

I. Menghilangkan usus aganglionik dan merekonstruksi usus

dengan memberikan persyarafan yang baik pada usus

sampai dengan anus, dan menjaga fungsi sfingter tetap baik.

II. Menangani komplikasi dari Hirschsprung yang tidak

terdeteksi atau tidak tertangani (Yamada, 2007).

3.8.1 Pembedahan

Pembedahan pada Hirschsprung dilakukan setelah diagnosis

ditegakan melalui suction atau biopsi rectal. Beberapa teknik

operasi berbeda telah digunakan untuk penanganan

Hirschsprung. Terdapat 2 atau 3 tahap dalam operasi

Hirschsprung, dimana tahap pertama merupakan colostomy

yang biasanya dilakukan pada zona transisi yang diketahui

melalui biopsi seromuskular. Thap kedua dilakukan 3-12 bulan

kemudian, terdiri dari reseksi usus aganglionic dengan

anstomose coloanal. Colostomy ditutup baik melalui prosedur

pull-through selama operasi atau dilakukan kemudian sebagai

tahap ketiga (Pratignyo, 2014).

Tiga teknik yang paling sering digunakan adalah

rectosigmoidectomy yang dikembangkan oleh Swenson,

pendekatan retrorectal transanal oleh Duhamel, dan prosedur

endorectal oleh Soave. Prinsip dasar dari ketiga prosedur

tersebut adalah membawa usus ganglionik turun ke anus.

Tindakan bedah ini dikerjakan bila berat badan bayisudah cukup

( >9kg). Karena pada waktu itu megakolon dapat mengecil

mencapai ukuran colon normal. Ketiga prosedur tersebut

dilakukan dengan menggunakan teknik laparoscopy

(Pratignyo,2014).

33

A. Prosedur Swenson

Prosedur Swenson merupakan reseksi bagian bawah

anterior dari rectum dengan end-to-end anastomosis dengan

memotong rectum dan menarik (pull-through) usus keluar dari

anus. Beberapa publikasi telah mendokumentasikan hasil yang

bagus dengan prosedur ini, termasuk perkembangan pasien

setelah dilakukan prosedur Swenson (Pratignyo, 2014).

34

B. Prosedur Duhamel

Prosedur duhamel menggunakan cara dengan

meninggalkan rectum yang aganglionik dan menarik usus yang

secara normal terinervasi ke belakang rectum pada daerah

presacral. Kemudian dilakukan prosedur end-to end anastomose

dan kedua lumen digabungkan (Pratignyo, 2014).

35

C. Soave Prosedur

Soave prosedur (endorectal pull through) dilakukan untuk

mencegah adanya cedera pada pembuluh darah pelvis maupun

saraf, yang secara teori banyak terjadi pada teknik terdahulu,

khususnya Swenson prosedur. Operasi ini terdiri dari mucosal

proctectomy dengan menjaga rectal muscular cuff, dan colon yang

terinervasi normal ditarik, dihubungkan dengan muscular cuff dan

dianastomosis tepat diatas linea dentata. Pada awal teknik operasi

ini, usus yang ditarik dibiarkan menggantung selama beberapa

minggu dan kemudian diamputasi, setelah itu anastomosis

selesai. Modifikasi Boleys sering digunakan beberapa tahun ini

(Pratignyo, 2014).

36

D. Prosedur lain

Beberapa prosedur lain yang sering digunakan adalah

Rehbein prosedur dan penggunaan myectomy panjang tanpa

reseksi. Pada Rehbien operasi berkaitan dengan anastomosis

letak tinggi dibandingkan prosedur terdahulu, tetapi

perkembangan pasien menunjukan hasil yang baik pada orang

yang berpengalaman. Anak dengan segmen pendek, beberapa

ahli bedah melakukan simple myectomy, sekitar 5-6 cm ke

proximal. Meskipun telah dilaporkan memberikan hasil yang

bagus, tetapi teknik ini jarang digunakan di Amerika Utara

(Pratignyo, 2014).

Beberapa ahli bedah mendukung dilakukan preeliminary

colostomy. Hal ini dilakukan untuk mengetahui patologi definitif

dan decompresi colon yang diikuti dengan periode pertumbuhan

dan operasi rekonstruksi kemudian. Terdapat beberapa macam

teknik untuk melakukan stoma. Beberapa ahli bedah memilih

untuk membuat colostomy pada colon transversus dilanjutkan

dengan laparotomy dengan biopsi untuk menentukan zona

transisi dan melakukan teknik pull-through pada waktu yang

bersamaan. Colostomy kemudian ditutup pada tingkat ketiga.

Prosedur ini sulit dilakukan jika zona transisi berada dekat

splenic fissure karena panjang usus tidak akan cukup untuk

dilakukan metode pull-through. Secara umum, ahli bedah

melakukan laparotomy dengan biopsi pada tingkat pertama dan

melakukan colostomy di atas zona transisi. Ileostomy mungkin

dilakukan pada beberapa kasus dengan perforasi caecum dan

pada total colonic (Pratignyo, 2014).

E. Single-Stage Pull Through

Pada beberapa tahun ini, anak dengan Hirschsprung mengalami

malnutrisi, enterocolitis parah, dilatasi colon yang hebat, dan

colostomy merupakan prosedur untuk life-saving. Untuk

37

melakukan operasi rekonstruksi pada neonatus sangatlah sulit

dan salah satu tekniknya adalah menunggu anak tersebut lebih

besar. Prosedur standardnya adalah melakukan colostomy pada

langkah awal dan melakukan prosedur pull-through sekitar umur

1 tahun. Semakin berjalannya waktu, teknik operasi telah

berkembang dan beberapa ahli bedah melakukan operasi sesuai

berkembangnya waktu. Tetapi, teknik stoma tetap dilakukan oleh

beberapa ahli bedah anak, kecuali pada anak dengan usia yang

sudah dewasa dan tidak ada dilatasi colon proximal yang hebat

(Pratignyo, 2014).

Beberapa sumber menyarankan untuk melakukan operasi

secara satu tahap untuk menghindari morbiditas dari stoma pada

bayi. Stoma biasa dilakukan pada anak dengan enterocollitis

parah, perforasi, malnutrisi, dilatasi usus proximal yang hebat,

dan pada suatu keadaan dimana pemeriksaan penunjunag

patologi inadekuat untuk menyokong identifikasi zona transisi

pada spesimen beku (Pratignyo, 2014).

3.8.2 Pengobatan

Tujuan pengobatan Hirschsprung adalah:

A. Menanggulangi Infeksi

B. Menurunkan morbiditas

C. Mencegah komplikasi

Untuk mencapai tujuan tersebut dapat diberikan antibiotik

berupa: amoxicillin, ampicillin, gentamicin, maupun

metronidazole.

3.9 Komplikasi

1. Intraoperative dan Postoperative Awal

Komplikasi operasi Hirschsprung termasuk kelompok umum pada

komplikasi pembedahan abdominal, termasuk perdarahan, infeksi,

luka pada organ sekitar, dan resiko anastesi.

38

Anak yang mengalami prosedur stoma (pembukaan rongga

abdomen, untuk keperluan sistem pencernaan atau genitourinary,

sebagai tempat keluar faeces atau urine pada penyakit kanker

usus atau buli, Inflammatory Bowel Disease, atau kelainan

kongenital) dapat terjadi komplikasi striktur, retraksi, prolaps, dan

kelainan kulit. Komplikasi anastomotic, meskipun tidak umum,

dapat terjadi setelah standar pull through prosedur. Anastomotic

dapat dihindari dengan perhatian suplai darah pada usus yang

dilakukan prosedur pull through untuk meminimalkan ketegangan

anastomosis. Striktur dan retraksi pada prosedur pull-through

dapat mengakibatkan rendahnya suplai darah dan dapat terjadi

ketegangan pada daerah tersebut (Pratignyo, 2014).

2. Komplikasi lambat

Komplikasi lama yang terjadi pada anak dengan Hirschsprung

adalah gejala obstruksi, inkontinensia, dan enterocolitis. Sering

kali anak dapat mengalami kombinasi komplikasi, Insidensi

komplikasi ini bervariasi sesuai literatur, tetapi berkisar antar

50% kasus (Pratignyo, 2014).

2.1 Gejala Obstruksi

Gejala obstruksi dapat terlihat dari abdominal distensi, perut

mengembung, muntah, atau konstipasi kronik yang terus

berlanjut. Kebanyakan anak dapat mengalami gejala yang

serupa Hirschsprung seperti yang dialami mereka sebelum

mereka operasi. Pada beberapa kasus, anak akan mengalami

respon yang baik setelah pembedahan dan mereka akan

mengalami gejala obstruksi kemudian, sedangkan di lain kasus

anak tersebut tidak akan menunjukan perbaikan setelah operasi

(Pratignyo, 2014).

Terdapat 5 alasan untuk gejala obstruksi menetap setelah

dilakukan prosedur pull-through, yaitu: obstruksi mekanik,

39

aganglionosis yang menetap maupun didapat, kelainan motilitas

colon atau proximal usus halus,internal sfingter achlasia,

functional megacolon karena kebiasaan menahan buang air

besar (stool-holding behaviour) (Pratignyo, 2014).

Obstruksi mekanik merupakan akibat dari striktur (umumnya

terjadi setelah prosedur Swenson atau Soave) atau aganglionic

spur setelah Duhamel prosedur yang dapat terisi feses dan

menghambat usus yang dilakukan prosedur pull-through.

Prosedur Duhamel dapat terjadi komplikasi yaitu kekakuan pada

usus (kink) yang dapat menyebabkan obstruksi. Komplikasi ini

dapat dinilai dengan pemeriksaan colok dubur dan barium

enema.

Meskipun jarang, beberapa anak dapat mengalami aganglionik

yang tetap. Hal ini mungkin disebabkan oleh kelainan patologis

atau zona transisi pull-through, dan beberapa kasus terdapat

kehilangan ganglion sel setelah prosedur pull through. Sangat

penting dilakukan rectal biopsi untuk menentukan apakah ada

sel ganglion normal, dan jika tidak ditemukan, anak tersebut

harus dilakukan prosedur pull-through ulang. Hal ini dapat

dilakukan dengan tekhnik Soave atau Duhamel (Pratignyo,2014).

Telah diketahui anak dengan Hirschsprung mungkin dapat

mengalami gangguan motilitas, yang mungkin focal (biasanya

berkaitan dengan colon kiri) atau diffuse. Pada beberapa kasus,

abnormalitas ini mungkin berhubungan abnormalitas secara

histologi seperti intestinal neuronal dysplasia. Pada anak yang

menunjukan tidak adanya obstruksi mekanisdan yang

mempunyai normal ganglion sel pada rectal biopsi, pemeriksaan

untuk kelainan motilitas harus dilakukan. Pemeriksaan ini dapat

berupa pemeriksaan bentuk secara radiologi, colonic

manometry, dan laparoscopy biopsi untuk mencari tanda

intestinal neuronal dysplasia. Jika terdapat abnormalitas focal,

perlu dipertimbangkan untuk dilakukan reseksi dan pull-through

40

ulang pada usus yang normal. Jika abnormalitas diffuse, terapi

yang disarankan adalah manajemen usus dan penggunaan

prokinetik agen (Pratignyo, 2014).

Internal sfingter achalasia berhubungan dengan

nonrelaxation internal anal sfingter pada semua anak dengan

Hirschsprung. Tetapi pada beberapa anak dapat mungkin terjadi

gejala obstruksi menetap. Secara tradisional, terapi untuk hal ini

adalah internal sfingterotomy atau myectomy, yang masih

disarankan beberapa ahli bedah.Hal lainnya dapat

dipertimbangkan penggunaan intrasfingter botulinum toxin atau

penggunaan pasta nitroglycerine yang keduanya dapat membuat

relax shincter (Pratignyo, 2014).

2.2 Inkontinentia

Ada tiga hal pada anak dengan inkontinensia yaitu:

abnormal fungsi sfingter, abnormal sensasi, atau overflow

inkintinensia karena konstipasi. Abnormal fungsi sphinter

mungkin terjadi karena cedera sfingter selama prosedur pull-

through atau karena myectomy dan sphincterotomy. Terdapat

beberapa cara untuk mengidentifikasi cedera ini termasuk

anorectal manometry, dan anal sonography (Pratignyo, 2014).

Abnormal sensai mungkin terjadi kehilangan sensai pada seluruh

rectum (dapat juga diidentifikasi melalui anorectal manometry)

atau cedera pada transisional epitel yang membedakan antara

udara, cairan, atau feses padat. Cedera ini dapat terjadi selama

pull-through, terutama jika anastomose terlalu rendah (Pratignyo,

2014).

2.3 Enterocolitis

Enterocolitis dapat terjadi setelah pembedahan. Gejala pada

enterocolitis dapat berupa demam, abdominal distention, dan

diare. Insidensi terjadinya enterocollitis post-operatif antara 17%

41

s/d 50%. Penyebab enterocollitis belum diketahui, namun

beberapa agen infeksius diduga sebagai penyebab, antara lain:

Clostridium diffcile atau rotavirus, tetapi hanya sedikit data yang

mendukung terjadinya spesifik patogen. Terdapat juga bukti yang

berhubungan dengan abnormalitas sistem mukosa imun sebagai

faktor predisposisi. Enterocollitis lebih sering terjadi pada anak

dengan kelainan ganglionik segmen panjang dan mereka

dengan kelainan trisomy 21 (Pratignyo, 2014).

Manajeman enterocollitis secara keseluruhan berupa

simptomatik, dan termasuk nasogastric drainase, intravenous

fluid, antibiotik spektrum luas, dan dekompresi rectum dan colon

dengan menggunakan stimulasi atau irigasi. Meminimalisasi

resiko enterocollitis dapat menggunakan pencegahan berupa

irigasi rutin atau penggunaan jangka lama metronidazole,

terutama pada anak dengan resiko tinggi berdasarkan riwayat

klinis maupun histologi. Oleh karena enterocollitis merupakan

penyebab utama kematian Hirshsprung dan dapat terjadi setelah

pembedahan, sangat penting bagi ahli bedah untuk memberikan

edukasi resiko pada komplikasi ini dan menyarankan untuk

segera kembali ke rumah sakit jika mengalami gejala yang mirip

dengan komplikasi (Pratignyo, 2014).

3.10 Diferensial Diagnosis

Banyak kelainan usus dengan penampilan klinik obstruksi yang

menyerupai penyakit Hirscshprung, antara lain:

1. Konstipasi

2. Ileus Obstruksi

3. Intestinal Motility Disorders

4. Irritable Bowel Syndrome (Lee, 2012)
http://emedicine.medscape.com/article/184704-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/178948-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/179937-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/180389-overview

42

3.11 Prognosis

Semakin pendek segmen yang tidak memiliki ganglion, maka

prognosis akan semakin baik, asalkan tidak ada komplikasi.

Apabila sudah terdapat komplikasi seperti enterocolitis, maka

prognosis menjadi jelek (Pratignyo, 2014).

43

KESIMPULAN

Hirschsprung merupakan suatu gangguan perkembangan dari

sistem saraf enterik yang ditandai oleh tidak adanya sel ganglion di

pleksus myenterikus dan submucosa yang mengakibatkan obstruksi

fungsional. Penyakit ini diperkirakan terjadi pada 1 dalam 5000 kelahiran.

Anak laki-laki lebih banyak mengalami Hirschsprung dibandingkan dengan

wanita dengan resiko 5 :1.

Menurut etiologinya, terdapat 2 teori yang menjelaskan terjadinya

Hirschsprung yaitu: teori abnormalitas migrasi neural crest dan

abnormalitas genetik. Pada abnormalitas migrasi neural crest

kemungkinan penyebab Hirschsprung adalah kegagalan migrasi

neuroblast ke arah distal usus halus. Sedangkan pada teori abnormalitas

genetik terdapat kelainan genetik yang dapat berhubungan dengan

riwayat keluarga baik secara dominan maupun resesif. Hirschsprung juga

sering kali terkait dengan abnormalitas kongenital dan sindrom terkait,

contohnya: Down Syndrome.

Pada Hirschsprung, sel ganglion tidak ada sehingga menyebabkan

peningkatan persarafan ekstrinsik usus. Dengan hilangnya saraf intrinsik

pada enterik, peningkatan tonus tidak sejalan dan menyebabkan

ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak

terkoordinasi, dan obstruksi fungsional. Segmen aganglionic terbatas

pada rectosigmoid pada 75% pasien, 10% lainnya tidak didapatkan

ganglion sel pada seluruh colon. Aganglion pada seluruh usus jarang

terjadi.

Terdapat tiga karakteristik yang umumnya terdapat pada

Hirschsprung disease, yaitu: bowel obstruction, konstipasi kronik, dan

enterocolitis. Selain anamnesa dan pemeriksaan fisik berdasarkan gejala

klinis tersebut, pemeriksaan penunjang dapat membantu menegakan

diagnosa Hirschsprung. Pemeriksan penunjang yanga dapat dilakukan

antara lain adalah: pemeriksaan radiologi dengan menggunakan BOF,

44

kontras barium enema, anorectal manometry, serta biopsi rectal sebagai

kriteria standar pemeriksaan Hirschsprung.

Tujuan terapi pada Hirschsprung adalah: untuk menghilangkan

usus aganglionik, menjaga fungsi sfingter tetap baik, dan mencegah dan

menangani komplikasi agar tidak jatuh dalam keadaan yang lebih buruk.

Untuk mencapai tujuan tersebut maka dapat dilakukan manajemen terapi

berupa pembedahan maupun konservatif.

Pada terapi pembedahan dikenal tiga prosedur yang sering dilakukan oleh

ahli bedah untuk mengangani Hirschsprung, yaitu: prosedur Swenson,

Duhamel maupun Soave. Ketiga prosedur ini memberikan hasil yang baik

dalam penanganan Hirschsprung. Sedangkan Terapi konservatif diberikan

untuk menanggulangi Infeksi, menurunkan morbiditas, mencegah

komplikasi.

Prognosa tergantung pada luasnya daerah aganglionik, semakin

luas daerah aanglionik maka prognosis semakin buruk. Bila pasien telah

mengalami komplikasi maka prognosisnya akan menjadi jelek.

45

DAFTAR PUSTAKA

Davis FA. 2007. Essentials of Anatomy and Physiology.5th Ed.

Chap.16, The Degestive System. Page 385-390.

Gray, H; 2005; Anatomy of the Human Body, 20th Ed., Philadelphia:

Lea&Febriger. P. 1137-1162.

Guyton and Hall. 2007. Textbook of Medical Physiology, 11th Ed.

Elsevier. Chap.62. page 812-816.

Kaneshiro, N; 2011; Hirschsprung Disease; Washington: Adams;

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm

Lee, S. 2012. Hirschsprung Disease;

http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview

Moore, Keith L and Agur, Anne M.R, 2007. Essential Clinical Anatomy,

3rd Edition. Lippincott Williams & Wilkins : Philadelphia

Oldham K, et al. 2005. Principles and Practice of Pediatrics Surgery

Volume 2; 4th Ed.;. P. 1348-1364

Ongkowijoyo, Y. 2011. Hirschsprung Disease.

http://www.scribd.com/doc/59720531/Refrat-Hirschprung

Pratignyo,MA. 2014. Penyakit Hirschsprung. SAP Publish Indonesia.

Tangerang.

Yamada, T, et al; 2007; Textbook of Gastroenterology Volume 2; 3rd

Ed.; Philadelphia: Lippincott Williams&Wilkins. P. 1917-1923
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htmhttp://emedicine.medscape.com/article/178493-overviewhttp://www.scribd.com/doc/59720531/Refrat-Hirschprung

Documents

Responsi Hirschsprung HT Fix