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Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,
es ist uns eine große Freude, Sie mittlerweile auf dem bereits 4. FERRING Forum für
Pädiatrische Endokrinologie begrüßen zu dürfen. Nachdem wir 2015 einen äußerst
spannenden Informationsaustausch mit den Reproduktionsmedizinern auf dem 3.
FERRING Forum als Joint Meeting erleben durften, möchten wir uns am 3. und 4. März
2017 - in einer sehr stimulierenden Lern- und Diskussionsumgebung in der weltbekannten
Hamburger Speicherstadt - wieder rein pädiatrischen Themen widmen.
Charakteristisch für das FERRING Forum der Pädiatrischen Endokrinologie ist, dass wir
über den üblichen Tellerrand schauen möchten und benachbarte Fachdisziplinen
einbeziehen.
Als wissenschaftliches Organisationboard waren wir uns rasch einig, dass wir am
Freitagnachmittag mit einem Update auf dem komplexen Gebiet des Fetal Programming
starten möchten. Was gibt es Neues? Mit welchen biologisch relevanten Mechanismen
müssen wir rechnen? Können wir aus dem Tiermodell lernen? Gibt es klinisch wichtige
Phasen im Spannungsbogen von Determinierung und Plastizität, die wir als Kinderärzte
kennen sollten?
Im zweiten wissenschaftlichen Block möchten wir uns dem Knochen widmen. Wir möchten
von der Physiologie des kindlichen Skeletts kommend die spezifische Diagnostik kindlicher
Skeletterkrankungen diskutieren und uns dann über neue pharmakologische Therapien von
Knochenerkrankungen im Kindesalter informieren.
Abgeschlossen wird der erste Tag des Forums wissenschaftlich mit einer „Pre Dinner
Lecture“ von Prof. Michael Hermanussen, die querdenkt, aber hier noch nicht verraten wird.
Der zweite Seminartag legt den Fokus ganz auf die praktische Relevanz in der
kinderendokrinologischen Sprechstunde. In 2 Pro-Con Sessions diskutieren wir einerseits
das Priming vor der Testung der Wachstumshormonsekretion bei präpubertären Kindern im
pubertätsreifen Alter und andererseits die Frage, ob Vitamin D regelmäßig als
Nahrungsergänzung eingeführt werden sollte. Mit 2 Workshops zu einem DSD-Thema und
zum Morbus Addison mit Fallbezug beenden wir den 2. Tag.
Wo immer möglich möchten wir das Seminar interaktiv gestalten. Bitte bringen Sie dazu
Ihre Smartphones mit in die Sessions. Bei uns sind Handys explizit erlaubt! Sie können über
die eigens für das 4. FERRING Forum erstellte App mit den Vortragenden interagieren. Die
App können Sie unter http://www.eventmobi.com/ferringforum_paedendo
downloaden.
Wir wünschen Ihnen ein angenehmes, spannendes, lehrreiches und erfolgreiches 4.
FERRING Forum für Pädiatrische Endokrinologie in Hamburg.
Ihr Wissenschaftliches Organisationsboard
Prof. G. Binder, Tübingen
Prof. H.-G. Dörr, Erlangen
PD Dr. C. Grasemann, Essen
Prof. P.-M. Holterhus, Kiel
Prof. T. Reinehr, Datteln
Herzlich Willkommen zum
4. FERRING Forum Pädiatrische Endokrinologie 2017
Wissenschaftliches Board
Prof. Gerhard Binder
Universitätsklinikum der
Eberhard Karls Universität Tübingen
Prof. Helmuth-Günther Dörr
Universitätsklinikum der
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen
PD Dr. Corinna Grasemann
Universitätsklinikum Essen
Prof. Paul-Martin Holterhus
Universitätsklinikum der
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Prof. Thomas Reinehr
Private Universität Witten/Herdecke gGmbH
Vestische Kinder- und Jugendklinik
Vorsitz: Prof. Jörg Dötsch, Köln
Persönliche Daten
Geburtsdatum: 16. 05. 1965
Geburtsort: Darmstadt
Familienstand: verheiratet, 3 Kinder (9, 14 und 17 Jahre)
Studium der Medizin
4/1986 bis 4/1993 Johannes-Gutenberg-Universität, Mainz
9/1989 bis 6/1990 University College of Dublin, Irland
Beruflicher Werdegang
8/1993-5/1998 Arzt im Praktikum und wissenschaftlicher
Assistent, Zentrum für Kinderheilkunde, Universität
Giessen
6/1998-11/2000 Wissenschaftlicher Assistent an der Klinik für
Kinder und Jugendliche, Universitätsklinikum
Erlangen
6/2000 Oberarzt an der Kinder- und Jugendklinik,
Universitätsklinikum Erlangen
10/2003-3/2010 Leitender Oberarzt und stellvertretender Direktor
der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum
Erlangen
Seit 1/2006 W2-Professor für Kinderheilkunde mit Schwerpunkt
Kindernephrologie
Seit 4/2010 Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und
Jugendmedizin, Uniklinik Köln
Klinische Schwerpunkte
Kinder- und Jugendmedizin
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Neonatologie
Wissenschaftlicher Werdegang
Dissertation
1994 "Stoffwechseluntersuchungen an Sphäroiden aus onkogen-
transfizierten Fibroblasten mit quantitativer Biolumineszenz
und bildgebender Photonenzählung", Institut für Physiologie
und Pathophysiologie, Johannes-Gutenberg-Universität Mainz
Habilitation
2000 „Klinische Anwendung von Stickstoffmonoxid: Unerwünschte
Wirkungen und Interaktionen mit peptidergen Systemen“,
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Wissenschaftlicher Schwerpunkt
Ursachen und Mechanismen perinataler Programmierung
Gremien
Vorstand Deutsche Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin
Delegierter Deutsche Akademie für Kinder- und Jugendmedizin
Delegierter bei der Erstellung verschiedener Leitlinien
Mitgliedengere Fakultät der Medizinischen Fakultät der
Universität zu Köln
Freitag, 3. März 2017 13:15-15:00 Uhr Börsensaal
UPDATE FETALE PROGRAMMIERUNG
Prof. Regina Ensenauer, Düsseldorf
Freitag, 3. März 2017 13:25-13:50 Uhr Börsensaal
Überblick Fetale Programmierung
Persönliche Daten
Name: Prof. Dr. med. Regina Ensenauer
Dienstliche Adresse: Experimentelle Pädiatrie mit Schwerpunkt
Stoffwechselstörungen, Universitäts-Kinderklinik, Heinrich-
Heine-Universität Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf,
Tel. 0211/81-17695, [email protected]
Wissenschaftlicher/beruflicher Werdegang und Ausbildung
Seit 2014 Universitätsprofessorin für Experimentelle Pädiatrie mit
Schwerpunkt Stoffwechsel, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Seit 2014 Stellv. Sprecherin Graduiertenkolleg Vivid (In vivo investigations in
metabolic pathomechanisms and diseases), Heinrich-Heine-
Universität Düsseldorf
2013 Habilitation und Venia Legendi für das Fach Pädiatrie, Thema:
Ursachen der klinischen Heterogenität von angeborenen Defekten
im Katabolismus von Fettsäuren und verzweigkettigen Aminosäuren
2008 – 2014 Wissenschaftliche Leiterin der Nachwuchsforschergruppe
„Molekulare Grundlagen der humanen Ernährung: Aminosäuren und
Nutrient-Sensing-Mechanismen als molekulare Targets zur
diätetischen Prävention von Adipositas“, gefördert durch das
Bundesministerium für Bildung und Forschung
2006 - 2014 Oberärztin, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-
Universität (LMU) München, im Bereich Stoffwechselerkrankungen
& Leiterin der Ambulanz für Biochemie der Ernährung
2004 - 2006 Stipendiatin der LMU München (Hochschul- und
Wissenschaftsprogramm), seit 2004 Arbeitsgruppenleiterin
Forschungszentrum, Dr. von Haunersches Kinderspital, LMU
München
2001 – 2004 Postdoc Research-Fellowship Biochemical Genetics & Molecular
Biology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN (USA)
1995 – 2001 Weiterbildung zur Fachärztin für Kinderheilkunde, Universitäts-
Kinderklinik, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg (Spezialgebiet:
Stoffwechselerkrankungen)
1998/99 Forschungsaufenthalte in der Abteilung Molekularmedizin,
Universität Aarhus, Dänemark und im Laboratory for Genetic
Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Universität
Amsterdam, Niederlande
1996 Promotion im Bereich Klinische Chemie/Pathobiochemie,
Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
1995 Abschluss Studium der Humanmedizin, Ruprecht-Karls-Universität
Heidelberg
Zertifizierungen:
2009 Pädiatrische Ernährungsmedizin (DGKJ)
2007 U.S.-Board-Zertifizierung in Clinical Genetics
2005 U.S.-Board-Zertifizierung in Clinical Biochemical Genetics
2001 Educational Commission for Foreign Medical Graduates-
Zertifizierung (USA)
2001 Facharzt-Anerkennung Kinderheilkunde
Überblick Fetale Programmierung
Regina Ensenauer, Experimentelle Pädiatrie mit
Schwerpunkt Stoffwechselstörungen, Universitäts-
Kinderklinik, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Im Kontext der Adipositas-Epidemie ist auch die Inzidenz
von Adipositas-assoziierten metabolischen Störungen
wie der Typ-2-Diabetes steigend, und immer jüngere
Menschen sind betroffen. Ein relevanter Faktor in
diesem Zusammenhang ist die ebenfalls steigende
Inzidenz von metabolischen Störungen während der
Schwangerschaft, wie die mütterliche Adipositas, der
Gestationsdiabetes oder eine eingeschränkte plazentare
Versorgung des Feten. Beobachtungsstudien an
Menschen und tierexperimentelle Studien weisen
zunehmend darauf hin, dass zu kritischen Phasen in der
Entwicklung des Feten das mütterliche metabolische
Milieu ungünstige Auswirkungen auf die lebenslange
Gesundheit der Nachkommen haben kann. Die
zugrunde liegenden und bislang noch nicht komplett
verstandenen Mechanismen werden als „fetale
Programmierung“ bezeichnet. Hierbei handelt es sich um
einen Prozess, der eine bleibende Krankheitsdisposition
bereits im Mutterleib auslöst und mit hoher
Wahrscheinlichkeit durch epigenetische Prägung über
Generationen hinweg bestehen bleibt. Diese Prozesse
beeinflussen u.a. die DNA-Methylierung, Mikro-RNA-
Moleküle und Histonmodifikationen und können
funktionelle (Genexpressionsebene) und/oder
strukturelle Veränderungen (Organmorphologie) bei den
Nachkommen hervorrufen. Als kritische perinatale
Risikofaktoren für die Entwicklung metabolischer
Veränderungen im späteren Leben der Nachkommen
gelten die intrauterine kindliche Wachstumsrestriktion
und/oder maternale nutritive Mangelsituation, aber auch
die maternale Überernährung aufgrund einer
präkonzeptionell bestehenden Adipositas,
disproportional hohen Gewichtszunahme und/oder einer
diabetischen Stoffwechsellage in der Schwangerschaft.
Weitere Einflussgrößen der frühen Lebensphase für
spätere Gesundheitsrisiken sind das Rauchen während
der Schwangerschaft, Stillen bzw. die Stilldauer sowie
das Ausmaß der Gewichtszunahme des Kindes in den
ersten ein bis zwei Lebensjahren. Eine genauere
Kenntnis der perinatalen Ursachen für die Entstehung
von späteren Erkrankungen wie Adipositas und Typ-2-
Diabetes ist für die Entwicklung von präventiven
Konzepten mit positiven Langzeiteffekten auf die
Nachkommen erforderlich.
Dr. Eva Hucklenbruch-Rother, Köln
Geburtsdatum: 30.10.1976, female
Address
Klinik und Poliklinik für Kinder- und
Jugendmedizin
Universität zu Köln
Robert-Koch-Str. 16
50931 Köln
+49-221-47896873
Current position Group Leader
Children 5 children
Academic education
2008 - 2013 Pediatric residency, Klinik und Poliklinik für Kinder-
und Jugendmedizin, University of Cologne
2004 - 2005 Pediatric residency, Zentrum für Kinderheilkunde,
University of Freiburg
2003 - 2004 Arzt im Praktikum, Department of Cardiothoracic
Surgery, University of Hamburg
1996 - 2003 Studies in Medicine, Universities of Hamburg and
Leipzig
Scientific education
2005 - 2012 Doctorate (Dr. nat. med.): Institute for Genetics,
University of Cologne
2004 - 2005 Doctorate (Dr. med.): Zentrum für Kinderheilkunde,
University of Freiburg
Professional career
2009 - present Group Leader, Abteilung für Metabolismus und
Perinatale Programmierung, Klinik und Poliklinik für
Kinder- und Jugendmedizin, University of Cologne
2005 - 2009 Postdoctoral fellow in the Institute for Genetics,
University of Cologne
Honors / Awards / Memberships
2011 - 2012 Scholarship, 3. Professorinnenprogramm,
University of Cologne
2010 Research Award, Deutsche Adipositasgesellschaft
2008 - 2010 „For Women in Science“ Award, Christiane
Nüsslein-Volhard Foundation
Freitag, 3. März 2017 13:50-14:15 Uhr Börsensaal
Molekulare Mechanismen perinataler Programmierung –
tierexperimentelle Erkenntnisse
Molekulare Mechanismen perinataler Programmierung –
tierexperimentelle Erkenntnisse
Zahlreiche Studien an Nagern, aber auch an Schafen und Primaten haben
in den letzten Jahren die Folgen perinataler Einflussfaktoren für die
Nachkommen beschrieben. Im Gegensatz zu Untersuchungen am
Menschen bietet das Tiermodell die Möglichkeit, sehr streng kontrollierte
Versuchsbedingungen zu schaffen und darüber hinaus mechanistische
Erkenntnisse aus der Aufarbeitung der Organe zu gewinnen. Die isolierte
Erhöhung der maternalen Zufuhr bestimmter Nahrungsbestandteile
(gesättigte Fettsäuren, Zucker) beispielsweise oder eine vorbestehende
mütterliche Pathologie (Adipositas, Diabetes) sind dabei nur Beispiele
aktuell beliebter Tiermodelle, in denen prägende Einflüsse auf die
Nachkommen untersucht werden. Neben der differentiellen Betrachtung
der Effekte verschiedener Einflussfaktoren erlauben Tiermodelle auch
Rückschlüsse auf besonders prägungsanfällige Organsysteme, und helfen
dabei, besonders vulnerable Zeitfenster der Prägung zu identifizieren oder
geschlechtsspezifische Effekte herauszuarbeiten. Der hier dargestellte
Überblick über aktuelle tierexperimentelle Erkenntnisse zu den
Mechanismen perinataler Programmierung soll es einerseits ermöglichen,
epidemiologische Daten in einen gewissen mechanistischen Kontext zu
bringen, andererseits aber auch translationale Chancen und Risiken zu
erkennen, um für die Zukunft effektive Präventionsansätze entwickeln zu
können.
Prof. Berthold Koletzko, München
Univ.-Prof. Dr. Dr. h. c. mult. Berthold Koletzko
ist Extraordinarius für Kinder- und Jugendmedizin an der
Ludwig-Maximilians-Universität München und leitet die
Abteilung Stoffwechsel- und Ernährungsmedizin am Dr.
von Haunerschen Kinderspital, Klinikum der Univ.
München.
Berthold Koletzko koordiniert verschiedene internationale
Forschungsprojekte, darunter das EU geförderte „Early
Nutrition Project“ (www.project-earlynutrition.eu) zur
frühkindlichen Prägung der lebenslangen Gesundheit. Er
ist Autor von >850 wissenschaftlichen Zeitschriftenartikeln
(15 830 Zitate, H-Index 63), 205 Buchkapiteln und 35
Büchern/Monographien. Seine Forschung wird durch die
Europäische Kommission, den Europäische
Forschungsrat, die Deutsche Forschungsgemeinschaft,
das Bundesministerium für Bildung und Forschung, die
Bayerische Staatsregierung, die Regierung Norwegens
u.v.a. Organisationen gefördert.
Er ist Präsident der Federation of International Societies
of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition;
Vorsitzender der Ernährungskommission, Deutsche
Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin; Vorsitzender
des Wiss. Beirates, Netzwerk Gesund ins Leben im
Nationalen Aktionsplan INFORM der Bundesregierung;
Vorsitzer der Stiftung Kindergesundheit; Managing
Director Early Nutrition Academy; Vorsitzender der
Begutachtungsgruppe Klinische Studien der Deutschen
Forschungsgemeinschaft und Mitglied der
Fachkommission Medizin der Deutschen
Forschungsgemeinschaft, der Nationalen Stillkommission,
sowie der Vorstände der United European
Gastroenterology, European Pediatric Association,
International Society for Developmental Origins of Health
and Disease und International Society for Research in
Human Milk and Lactation.
Prof. Koletzko ist Herausgeber der Annals Nutrition &
Metabolism und der World Review of Nutrition and
Dietetics, und Mitglied der Schriftleitung von Curr Opin
Clin Nutr Metabol Care und Monatsschrift
Kinderheilkunde.
Er war bzw. ist wissenschaftlicher Sachverständiger für
die Europäische Kommission, das Europaparlament, das
Bundesministerium für Familie, Senioren, Frauen und
Jugend, das Bundesministerium für Bildung und
Forschung, die Innovationsinitiative des Bundeskanzlers,
die Weltgesundheitsorganisation und zahlreiche weitere
nationale und internationale Organisationen und
Behörden.
Freitag, 3. März 2017 14:15-14:40 Uhr Börsensaal
Fetale Programmierung oder entwicklungsbiologische Plastizität
auch postnatal?
Fetale Programmierung oder entwicklungsbiologische Plastizität auch postnatal?
Berthold Koletzko, Hans Demmelmair, Veit Grote, Peter Rzehak, Martina Weber, Ludwig-
Maximilians-Universität München, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universität
München
Die Ernährung in Schwangerschaft und Säuglingsalter hat wichtige kurz- und langfristige
Auswirkungen auf die langfristige Gesundheit des Kindes. In epidemiologischen, experimentellen
und klinischen Untersuchungen zeigen sich Langzeiteffekte auf Struktur und Funktion des
Organismus und auf Gesundheit und Krankheitsrisiken bis ins hohe Alter (1). Besondere
Aufmerksamkeit erfährt die frühe Programmierung des langfristigen Risikos für Übergewicht und
Adipositas sowie assoziierte Risiken wie Diabetes und Herz-Kreislauf-Krankheiten (2, 3). Auf der
Basis retrospektiver epidemiologischer Untersuchungen, die eine Assoziation zwischen
Geburtsgewicht und späterer Sterblichkeit an kardiovaskulären Erkrankungen zeigten, prägte Prof.
David Barker vor mehr als 25 Jahren den Begriff der „Fetalen Programmierung der späteren
Gesundheit“ (4). Das Konzept der frühen Programmierung wurde vielfach mit dem Begriff der
„Barker-Hypothese“ bezeichnet, obwohl das Konzept der durch frühe Umweltfaktoren induzierten
Prägung des Phänotyps und der langfristigen Gesundheit bereits lange vor Barker etabliert wurde.
Für den Menschen etablierte Prof. Günther Dörner bereits 1975 auf der Grundlage experimenteller
und klinischer Beobachtungen den Begriff „Programmierung“ und schrieb „Die Konzentrationen von
Hormonen, Metaboliten und Neurotransmittern während kritischer, früher Perioden der Entwicklung
programmieren die Hirnentwicklung, funktionelle Störungen- und Krankheiten sowie Syndrome der
Reproduktion und des Stoffwechsels im menschlichen Erwachsenenalter“ (5). Entsprechend wäre
es richtiger, die frühe Programmierung der langfristigen menschlicher Gesundheit nicht als „Barker-
Hypothese“ sondern als „Dörner-Hypothese“ zu bezeichnen (6). Inzwischen liegen viele Daten vor,
die programmierende Effekte nicht allein in der Fetalzeit, sondern auch in der Embryonalzeit und in
der frühen Kindheit belegen. Entsprechend wurde international der Begriff „fetale Programmierung„
verworfen und ersetzt durch das Konzept der frühen entwicklungsbiologischen Plastizität oder die
Programmierung in den ersten 1000 Tagen des menschlichen Lebens, von der Konzeption bis zum
Alter von etwa zwei Jahren (7). Auf die programmierende Bedeutung der postnatalen Ernährung
im Säuglingsalter weisen viele Metaanalysen hin, die einen moderaten aber konsistenten
protektiven Effekt des Stillens auf die Adipositashäufigkeit im Kindes- und Erwachsenalter zeigen
(8-11). Wir verfolgten die Hypothese, dass der schützende Effekt des Stillens wesentlich durch die
geringere Gewichtszunahme im Vergleich zur Flaschenernährung bedingt ist, hervorgerufen durch
einen niedrigeren Eiweißgehaltes der Muttermilch (“Frühe Protein Hypothese”) (12). Wir prüften
diese Hypothese in einer großen doppelblind-randomisierten klinischen Studie mit Einschluss von
1678 reifgeborenen Säuglingen in fünf Ländern (Belgien, Deutschland, Italien, Polen, Spanien)
(13). Die Säuglinge erhielten Flaschennahrungen mit konventionell hohem oder aber reduziertem
Eiweißgehalt für die Dauer des ersten Lebensjahres. Eine verminderte, der Muttermilch stärker
angenäherte Eiweißzufuhr mit der Flasche führte zu einer Normalisierung von Körpergewicht und
des Body-Mass-Index (BMI) mit 2 Jahren, im Vergleich zu ehemals gestillten Kindern und zu den
Wachstumsstandards der Weltgesundheitsorganisation. Die Wirkungen persistieren im frühen
Schulalter, mit einer sehr starken Senkung der Adipositashäufigkeit im Alter von 6 Jahren durch die
proteinärmere Säuglingsernährung (Adjustiertes relatives Risiko 0.35, 95 % Konfidenzintervall:
0.15-0.82, P=0.016) (14). Des Weiteren führt eine konventionell hohe Eiweißzufuhr im Vergleich zu
eiweißarmer Flaschennahrung oder zur Muttermilch zu veränderten biochemischen und
endokrinen Parametern (15) und zu einem pathologisch erhöhten Nierenwachstum (16). Bei der
Exploration möglicher zugrundeliegender Mechanismen finden wir verminderte Wachstumsfaktoren
IGF-1 und Insulin durch die reduzierte Proteinzufuhr (15). Dabei ist die Plasmakonzentration von
IGF-1 mit 6 Monaten positiv mit der Gewichtsentwicklung bis zum Alter von 2 Jahren assoziiert
(15). Die Charakterisierung des Metabolomprofils im Alter von 6 Jahren zeigt bei konventionell
hoher Proteinzufuhr im Säuglingsalter signifikant erhöhte Plasmakonzentrationen aller essenziellen
Aminosäuren, mit besonders deutlichem Anstieg der verzweigtkettigen Aminosäuren und ihrer
Katabolite (17). Das Verhältnis der Substrate und Produkte des Verzweigtkettige-Aminosäuren-
Dehydrogenase-Komplexes weist auf eine begrenzte Kapazität des Abbaus verzweigtkettiger
Aminosäuren hin, welche bei konventionell eiweißreicher Säuglingsernährung überschritten wird
(17). Eine hohe Proteinzufuhr führt des Weiteren zu veränderten Quotienten von langkettigen
Fettsäureacylcarnitinen zu freiem Carnitin, was auf eine Störung der beta-Oxidation von Fetten
durch hohe Eiweissaufnahme hindeutet und somit die hierdurch induzierte vermehrte
Fettdeposition erklärt. Des Weiteren untersuchen wir, inwieweit frühkindliche Ernährung und
andere Umweltfaktoren epigenetische Veränderungen der Genexpression induzieren können.
Dabei analysierten wir bei den am CHOP-Trial teilnehmenden Kindern die genomweite DNA-
Methylierung, die durch mütterliches Rauchen in der Schwangerschaft signifikant verändert wird
(18). Die epigenetische DNA-Methylierung sagt zudem die Körperfettmasse im Kindesalter voraus.
Die erhobenen Befunde erlauben neue Einblicke in die ernährungsbedingte Regulation von
kindlicher Entwicklung und langfristiger Gesundheit. Die vorliegenden Ergebnisse belegen eine
sehr große Bedeutung der frühen Ernährung im Säuglingsalter für die langfristige Gesundheit.
Für die pädiatrische Praxis ziehen wir folgende Schlussfolgerungen:
• Für die Säuglingsernährung ist Stillen die beste Wahl und sollte aktiv gefördert, unterstützt
und geschützt werden.
• Für gesunde Kinder sollte eine sehr rasche Gewichtszunahme in den ersten beiden
Lebensjahren vermieden werden. Bei einem Kreuzen der Perzentilen sollte eine gezielte Beratung
erfolgen.
• Für nicht oder nicht voll gestillte Säuglinge sollten bevorzugt Säuglingsanfangs- und
Folgenahrungen mit niedrigem Eiweißgehalt aber guter Eiweißqualität ausgewählt werden.
• Trinkmilch (handelsübliche Kuhmilch), die einen sehr hohen Eiweißgehalt hat, sollte im ersten
Lebensjahr nicht als Getränk gegeben werden.
Vorsitz: PD Dr. Corinna Grasemann, Essen
Dr. Grasemann schloss ihr Studium der Humanmedizin 1997 an der
Universität Duisburg-Essen ab und promovierte mit einer Arbeit über die
Regulation der Leptinkonzentration bei Herrn Professor Klaus Mann in der
Klinik für Endokrinologie des Universitätsklinikums Essen. Noch im selben
Jahr trat sie ein DAAD Stipendium für ein zweijähriges Research
Fellowship bei Herrn Professor Dr. Frederic E. Wondisford in der
Endokrinologie des ‚Beth Israel Medical Deaconess Hospitals‘ in Boston,
USA an.
Nach Ihrer Rückkehr nach Essen im Jahr 2000 begann sie ihre klinische
und wissenschaftliche Arbeit in der pädiatrischen Endokrinologie der
Universitätskinderklinik bei Herrn Professor Dr. med. Berthold P Hauffa. Im
Jahr 2006 schloss sie ihre Facharztausbildung in der Pädiatrie ab.
In den folgenden Jahren setzte Dr. Grasemann ihre Ausbildung zur
Kinderendokrinologin in der Abteilung für pädiatrische Endokrinologie des
‚Hospital for Sick Children‘ in Toronto, Kanada bei Herrn Professor Mark R
Palmert fort. Hier forschte sie insbesondere auf dem Gebiet der fetalen
Programmierung und entwickelte ein Tiermodell um die Auswirkung einer
mütterlichen Hyperglykämie für metabolische Veränderungen bei den
Nachkommen zu untersuchen.
Seit 2010 ist Corinna Grasemann als Pädiatrische Endokrinologin und
Diabetologin an der Universitätskinderklinik in Essen tätig. Der
Schwerpunkt ihrer klinischen Arbeit liegt in der Betreuung von Kindern und
Jugendlichen mit metabolischen Knochenerkrankungen, sowie in der
endokrinologischen Nachsorge onkologischer Patienten.
Freitag, 3. März 2017 15:30-17:15 Uhr Börsensaal
UPDATE KINDLICHER KNOCHEN
Prof. Eckhard Schönau, Köln
Beruflicher Werdegang
1980 – 1986 Studium Humanmedizin an der Medizinischen Fakultät der Universität Erlangen-
Nürnberg
1986 Approbation als Arzt: Promotion über „Neues Trennverfahren zur Bestimmung der
Isoenzyme der alkalischen Phosphatase durch Anwendung der
Hochdruckflüssigkeitschromatographie
1986 –1989 Universitäts-Klinik für Kinder und Jugendliche Erlangen
1989 – 1991 Klinik für Pädiatrie der Universität Lübeck
1991 Klinik und Poliklinik für Allgemeine Kinderheilkunde der Universität zu Köln
Gebietsarztanerkennung als Arzt für Kinderheilkunde
1994 Habilitation „Neue Biologische Marker des Knochen- und Kollagenstoffwechsels in der
Beurteilung von Wachstums- und Knochenstoffwechselstörungen im Kindesalter“
Seit 1995 Oberärztliche Leitung der Poliklinik für Allgemeine Kinderheilkunde der Universität zu
Köln und der zugehörigen Institutsermächtigungen
1999 Ernennung zum apl-Professor der Universität zu Köln
2001 Gründung einer interdisziplinären Arbeitsgruppe zur Untersuchung der Interaktion
Nerv-Muskel-Knochen an der Universität zu Köln unter Beteiligung der Deutschen
Sporthochschule Köln und dem Zentrum für Luft- und Raumfahrtmedizin Köln–Porz
2006 Zusätzlich Aufbau und Ärztliche Leitung des Rehabilitationszentrums „Queen Rania
Rehabilitation Center“ für Kinder und Jugendliche mit eingeschränkter Mobilität „Auf die
Beine“ an der Uniklinik Köln (52 Betten)
Seit 2008 Zusätzlich Ärztliche Leitung und Geschäftsführung des Zentrums für Prävention und
Rehabilitation, UniReha GmbH (100% Tochtergesellschaft der Uniklinik Köln)
Mitgliedschaften
Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie
Arbeitsgruppe Pädiatrische Endokrinologie (APE)
Sektion Calcium-regulierende Hormone und Knochenstoffwechsel (CRHUKS)
European Society for Pediatric Research
European Society for Pediatric Endocrinology
Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie/Diabetologie
American Society for Bone and Mineral Research
Deutsche Gesellschaft für Mukoviszidose
International Society of Musculoskeletal and Neuronal Interactions
Preise
„Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2012“ Wirksamkeit und
Sicherheit einer Therapie mit RANKL-Antikörpern bei Kindern und Jugendlichen mit
Osteogenesis Imperfecta
Deutscher Innovationspreis im Gesundheitswesen 2009
Publikationspreis 2006“ der Deutschen Akademie der osteologischen &
rheumatologischen Wissenschaften e.V. als Koautor für die Arbeit “ Long-term protein
intake and dietary potential renal acid load are associated with bone modeling and
remodeling at the proximal radius in healthy children“
„Jürgen-Bierich Preis 2006“ als Koautor für die Arbeit „Growth hormone induced changes
in insulin homeostasis in relation to concomitant changes in fat and muscle mass in short
children with growth hormone deficiency and born small for gestational age “
„Jürgen-Bierich Preis 2004“ als Koautor für die Arbeit „Speed of Sound – Relationship to
Geometrical Characteristics of Bone in Children, Adolescents and Adults“
Hufeland Preis 2002“ für die Arbeit „Die funktionelle Muskel-Knochen-Einheit im Kindes-
und Jugendalter: Konsequenzen für Prävention und Klassifikation der Osteoporose – Bone
Mineral Content per Muscle Cross-Sectional Area as an Index of the Functional Muscle-
Bone Unit“
Publikationen
Publikationen
Originalarbeiten: 158; Übersichten: 57; Buchbeiträge: 51; Herausgebene Bücher 9
Forschungsqualität
150 wissenschaftliche Veröffentlichungen wurden im weltweit zugänglichen Science
Citation Index (SCI) 1517 zitiert (Stand Nov.2007)
Aufgeführt als ausgezeichnete wissenschaftliche Arbeitsgruppe: Pathophysiologie für
Muskel- und Skeletterkrankungen im Wissenschaftsbericht der Expertenkommission
Hochschulmedizin in NRW, 2006
Freitag, 3. März 2017 15:40-16:05 Uhr Börsensaal
Physiologie der kindlichen Skelettentwicklung:
Bedeutung für Diagnostik und Therapie
Physiologie der kindlichen
Skelettentwicklung: Bedeutung für
Diagnostik und Therapie
Im sich entwickelnden Organismus von
Kindern und Jugendlichen stehen die Kraft
und die Masse der Muskulatur in biologischer
Beziehung zur Geometrie und Masse des
Skeletts. Vor dem Hintergrund von Harold
Frost's „Mechanostaten Hypothese“ werden
Erkenntnisse osteodensitometrischer und
biomechanischer Untersuchungen der
vergangenen zehn Jahre diskutiert. Bei
Heranwachsenden folgt die Entwicklung der
Masse und Geometrie des Knochens der
Entwicklung der Körpermaße und
Muskelkraft. Durch Zunahme der Festigkeit
passt sich der Knochen an die durch
biomechanische Kräfte bedingte Verformung
an. Aus diesem Grund ermöglicht die
quantifizierte Untersuchung der Beziehung
zwischen Knochenfestigkeit und Muskelkraft
zwischen primären und sekundären
Knochenerkrankungen zu unterscheiden. Bei
primären Knochenerkrankungen ist die
Knochenfestigkeit nicht an die Muskelkraft
adaptiert. Sekundäre Knochenerkrankungen
zeichnen sich durch eine verminderte
Knochenfestigkeit in Verbindung mit einer
gelungenen Anpassung an eine verringerte
Muskelkraft aus.
1996 wurde anhand von Pilotuntersuchungen
über die Muskel- und Skelettentwicklung im
Kindes- und Jugendalter die „functional
muscle-bone unit“ beschrieben. Aufgrund der
Beziehung zwischen Muskel und Knochen
wurde empfohlen, bei Skeletterkrankungen
konsequenterweise auch die Muskulatur zu
prüfen. Wenn die Entwicklung
beziehungsweise der Erhalt des
Skelettsystems eine Funktion der Muskulatur
ist, dann muss konsequenterweise der
Muskel mituntersucht werden. Dieses
Vorgehen stellt einen Paradigmenwechsel
dar. Bisher wurden Knochenparameter im
Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter in
Bezug auf das chronologische Alter und somit
im Vergleich zu einem Altersmittelwert einer
Population ausgewertet. Die „funktionelle
Muskel-Knochen-Einheit“ verwendet dagegen
die Muskulatur als Referenzwert. Aufgrund
des Verständnisses über die Funktionalität
des Systems Muskel-Knochen wird es
zunehmend klar, dass die körperliche Aktivität
im Kindes- und Jugendalter, die hoffentlich
dann auch im Erwachsenenalter fortgesetzt
wird, eine wichtige Grundvoraussetzung für
eine möglichst optimale und langanhaltende
körperliche Mobilität darstellt.
PD Dr. Wolfgang Högler (MD FRCPH) , Birmingham
Consultant Paediatric Endocrinologist, Birmingham Children’s Hospital
Reader, Institute of Metabolism and Systems Research, University of Birmingham
Professioneller Werdegang
1989 - 1995 Studium der Medizin (MD) an der Medizinische
Fakultät, Leopold Franzens Universität Innsbruck
1996 - 1997 Turnusausbildung, Krankenhaus Schwarzach, Salzburg
1997 - 2005 Facharztausbildung für Kinder- und
Jugendheilkunde, Univ. Klinik für Kinder- und
Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck
2001-2004 Erwin Schrödinger Fellowship (FWF), Institute of
Endocrinology and Diabetes, The Children’s Hospital at
Westmead, Sydney, Australien
2005 Habilitation im Fach Kinderheilkunde, Medizinische
Universität Innsbruck
2005 - 2008 Ao. Universitätsprofessor und Oberarzt/Pädiatrischer
Endokrinologe, Pädiatrie I, Medizinische Universität
Innsbruck
2007 Zusatzfacharzt “Pädiatrische Endokrinologie und
Diabetes”
2007 - Consultant Endocrinologist, Birmingham Children’s
Hospital
2009 Fellow of the Royal College of Paediatrics and Child Health
(FRCPCH)
2007 - 2016 Honorary Senior Lecturer, University of Birmingham
2011 - 2016 Head, Department of Endocrinology & Diabetes,
Birmingham Children’s Hospital
2016 - Honorary Reader, IMSR, University of Birmingham
Führungspositionen
ERN Coordinator (Bone, Endo) for the Birmingham
Health Partnership
Board Member der MCRN/BSPED Clinical Studies
Group (CSG)
Steering Committee Member, European Children &
Adolescent Diabetes and Endocrinology Clinical Trial
Network (Eucadet) http://eucadet.org/ Steering Committee
Member, Intern. Conference on Children’s Bone Health
(ICCBH)
Steering Committee Member, HPP global registry study
Consensus Leitung, Global Consensus on Prevention and
Management of Rickets
Task Force Member der ISCD
Chairman der Endocrine Branch, IPOKRaTES Foundation
www.ipokrates.info
Leiter der ESPE Working Group “Bone & Growth Plate”)
2010-2014
Externer Experte für das Paediatric Committee der European
Medicines Agency (EMA)
Advisory Board Member für Industrie im Bereich
Wachstum/Knochen
Forschungsinteresse
Knochenbrüchigkeit, Osteogenesis imperfecta, Rachitiden,
Hypophosphatasie Wachstumsstörungen, speziell
Downstream-Defekte der GH/IGF-1 Achse
Profil:
http://www.birmingham.ac.uk/staff/profiles/metabolism-systems/hogler-wolfgang.aspx
Freitag, 3. März 2017 16:05-16:30 Uhr Börsensaal
Rationale Diagnostik des Knochenstoffwechsels bei
Kindern und Jugendlichen
Rationale Diagnostik des Knochenstoffwechsels bei Kindern und
Jugendlichen
Bei der Zuweisung eines Kindes mit der Fragestellung Knochenbrüchigkeit
sollte man grundsätzlich gedanklich primäre und sekundäre Osteoporose,
und Mineralisationsstörungen trennen. Die Frakturneigung ist bestimmt
durch die Struktur und Zusammensetzung der Knochenmatrix.
Mineralisationsstörungen (alle Formen der Rachitis/Osteomalazie) kann
man durch Blut- und Urintestung (Kalzium-Phosphat Metabolismus)
vergleichsweise relativ einfach und billig diagnostizieren und sollte daher
bei jedem Patienten erhoben werden. Missverständnisse in der
Interpretation von Befunden in diesem Bereich sind jedoch nicht selten.
Für die Diagnose von qualitativen und quantitativen Störungen der Matrix
(z.B. Osteogenesis imperfekta) hingegen bedarf es anderer diagnostischer
Überlegungen: Anamnese (Rückenschmerzen, Frakturen, Zahnprobleme,
Mobilität, Wachstum, Grunderkrankung) und klinische Untersuchung
(Muskelstärke, vertebrale Druckschmerzen, Skoliose, Deformitäten,
Gelenkshypermobilität und Allgemeinbefinden) sind richtungsweisend. Für
die klinische Diagnose der Osteoporose sind die Kriterien der ISCD
hilfreich. Knochendichtemessung ist zwar wesentlicher Bestandteil der
Diagnostik aber nicht notwendigerweise ausschlaggebend für die
Therapieentscheidung. Neue bildgebende, strahlenarme Techniken sind in
den letzten Jahren etabliert worden, insbesondere die lateral vertebral
assessment (LVA) ist ein hilfreiches Instrument um, oft okkulte, vertebrale
Frakturen zu erkennen, die bei chronisch-entzündlichen und Steroid-
behandelten Kindern häufig sind. In unklaren Fällen hilft die transiliakale
Knochenbiopsie den ultimativen strukturellen Beweis von statischen oder
dynamischen Abnormalitäten zu liefern. Der Zugang zu neuen genetischen
Methoden hat es ermöglicht viele neue Subtypen der Osteogenesis
imperfekta und auch neue Drug Targets zu identifizieren.
PD Dr. Corinna Grassemann, Essen
Dr. Grasemann schloss ihr Studium der Humanmedizin 1997 an der
Universität Duisburg-Essen ab und promovierte mit einer Arbeit über die
Regulation der Leptinkonzentration bei Herrn Professor Klaus Mann in der
Klinik für Endokrinologie des Universitätsklinikums Essen. Noch im selben
Jahr trat sie ein DAAD Stipendium für ein zweijähriges Research
Fellowship bei Herrn Professor Dr. Frederic E. Wondisford in der
Endokrinologie des ‚Beth Israel Medical Deaconess Hospitals‘ in Boston,
USA an.
Nach Ihrer Rückkehr nach Essen im Jahr 2000 begann sie ihre klinische
und wissenschaftliche Arbeit in der pädiatrischen Endokrinologie der
Universitätskinderklinik bei Herrn Professor Dr. med. Berthold P Hauffa. Im
Jahr 2006 schloss sie ihre Facharztausbildung in der Pädiatrie ab.
In den folgenden Jahren setzte Dr. Grasemann ihre Ausbildung zur
Kinderendokrinologin in der Abteilung für pädiatrische Endokrinologie des
‚Hospital for Sick Children‘ in Toronto, Kanada bei Herrn Professor Mark R
Palmert fort. Hier forschte sie insbesondere auf dem Gebiet der fetalen
Programmierung und entwickelte ein Tiermodell um die Auswirkung einer
mütterlichen Hyperglykämie für metabolische Veränderungen bei den
Nachkommen zu untersuchen.
Seit 2010 ist Corinna Grasemann als Pädiatrische Endokrinologin und
Diabetologin an der Universitätskinderklinik in Essen tätig. Der
Schwerpunkt ihrer klinischen Arbeit liegt in der Betreuung von Kindern und
Jugendlichen mit metabolischen Knochenerkrankungen, sowie in der
endokrinologischen Nachsorge onkologischer Patienten.
Freitag, 3. März 2017 16:30-16:55 Uhr Börsensaal
Neue pharmakologische Therapien bei Skeletterkrankungen im Kindesalter
Neue pharmakologische Therapien bei Skeletterkrankungen im
Kindesalter
Kindliche Skeletterkrankungen können sowohl aufgrund von
Veränderungen der Knochenstruktur (z. B.: Achondroplasie, Osteogenesis
imperfecta) entstehen, als auch auf dem Boden von
Stoffwechselstörungen des Knochens (z. B.: Vitamin D Mangel Rachitis,
hypophosphatämische Rachitis) als Mineralisationsstörung imponieren.
Es gibt weiterhin sehr wenige Medikamente, die zur Behandlung kindlicher
Skeletterkrankungen zur Verfügung stehen. Die bisher vorliegenden
Daten, die im Vortrag vorgestellt werden, stammen aus den
abgeschlossenen klinischen Prüfungen. In USA und Europa wurde 2015
Strensiq® (Wirkstoff: Asfotase alpha, Alexion Pharma) zur Behandlung
kindlicher Formen der Hypophosphatasie zugelassen. In klinischer Prüfung
(Phase III) befindet sich ein Antikörper gegen FGF23 (KRN 23,
Ultragynex), der zur Behandlung von hypophosphatämischer Rachitis
aufgrund von erhöhten FGF23 Spiegeln zum Einsatz kommen soll. Des
Weiteren ist ein Medikament in Entwicklung (Phase II) welches als CNP
(C-typ natriuretisches Peptid) Analogon in der Behandlung der
Achondroplasie eingesetzt werden soll (Vosoritide, Biomarin ®).
In jüngerer Zeit sind außerdem verschiedene neue Medikamente, die zur
Therapie der Osteoporose im Erwachsenenalter entwickelt wurden, auf
den Markt gekommen. Wiewohl keines dieser Medikamente entwickelt
wurde, um Skeletterkrankungen bei Kindern zu behandeln, findet sich bei
Einzelfällen eine off-label Anwendung bei seltenen Skeletterkrankungen,
die mit den bisher verfügbaren Medikamenten nur unbefriedigend
behandelt werden konnten, oder eine Prüfung im Rahmen von Studien.
Insgesamt werden sich in der Behandlung von Kindern und Jugendlichen
mit seltenen Skeletterkrankungen durch die Entwicklung neuer
Medikamente in Zukunft neue Optionen bieten.
Prof. Michael Hermanussen, Altenhof
geb. 26.4.1955
verheiratet, 5 Kinder, wohnhaft 24340 Eckernförde-Altenhof.
Professor für Kinderheilkunde, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel,
derzeit Vorlesungstätigkeit in Kiel und in Potsdam
Zahlreiche Gastvorträge, seit 2015 u.a. in Bandung, Indonesien; am
Lithuanian higher education research institutions, an der Faculty of human
development, Kobe University, Japan; vor der Bill and Melinda Gates
Foundation, Washington, USA; der Sociedad Mexicana de Endocrinologia
Pediatrica, Mexiko; der Societatea Romana de Endocrinologie, Bukarest,
Rumänien; und andere.
Seit 2014 Vizepräsident der European Association of
Anthropology
Von 2003 bis 2011 Vorstandsmitglied der Gesellschaft für
Anthropologie
1990 Gründer der Deutschen Gesellschaft für
Auxologie/Auxological Society
Seit 1990 Organisator jährlicher internationaler Symposien
(Aschauer Soireen)
Ausrichtung zahlreicher kleiner internationaler Kongresse mit Fokus auf
Wachstum und kindliche Entwicklung, z.B. 2002, 2005, und 2013 in
Schloss Glücksburg
Ausrichtung der Jahrestagung 2011 der Gesellschaft für Anthropologie in
Schloss Gottorf
Patente (EP1858501, US Patent 6701915 B1, Patent DE4140809)
1990 Habilitation für das Fach Kinderheilkunde in Kiel
1986 – 1989 Wissenschaftlicher Assistent an der Kinderklinik,
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
1985 - 1986 Research fellowship an der University of California,
San Diego, USA
1982 – 1985 Wissenschaftlicher Assistent an der Kinderklinik,
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
1974-1980 Studium der Medizin in Hamburg, Dissertation im
Fachbereich Humanmedizin
Herausgeber des Anthropologischen Anzeigers (Journal of Biological and
Clinical Anthropology)
Mitherausgeber des Journal of Physiological Anthropology
150 Publikationen in internationalen, peer-reviewed Zeitschriften
(https://www.researchgate.net/profile/Michael_Hermanussen), zahlreiche
Buchartikel, Lehrbuch der Auxologie (Auxology – Studying Human Growth
and Development. Schweizerbart. Stuttgart 2013)
Freitag, 3. März 2017 19:00-23:00 Restaurant Wandram
Pre Dinner Lecture
So groß wie wir - Größe und soziale Stellung
So groß wie wir - Größe und soziale Stellung
Michael Hermanussen, Christiane Scheffler
Aschauhof, Altenhof; Universität Potsdam, Humanbiologie, Potsdam
Bei zahlreichen kooperativen Säugetierarten sind Körpergröße relativ zur
Größe anderer Gruppenmitglieder und Stellung in der sozialen Hierarchie
vergesellschaftet. Dominanz wirkt als Stimulus für Wachstum.
Stellungswechsel in der sozialen Hierarchie führen zu strategischen
Korrekturen der Körpergröße. Bei Erdmännchen wurde darüber hinaus
eine weitere Regulation bekannt: Wird das Wachstum rangniederer Tiere
durch manipulierte Fütterungen stimuliert, führt dies auch zu einer
Stimulation des Wachstums ranghöherer Tiere, die sich durch den „neuen
Rivalen bedroht“ fühlen (strategische Korrektur). Auch beim Menschen
sind Körperhöhe und soziale Stellung assoziiert. Darüber hinaus legen
historische Datensammlungen nahe, dass auch strategische Korrekturen
der Körperhöhe möglich sind. Wir untersuchten diese Regulation an
Körperhöhendaten europäischer Wehrpflichtiger und junger Erwachsener
der Geburtsjahrgänge 1856-1980, sowie deutscher Wehrpflichtiger der
Geburtsjahrgänge 1965 bis 1985, mit Informationen auch zum
Schulabschluss. Säkulare Aufwärtstrends finden insbesondere zu Zeiten
von Demokratisierung, aber auch zu Zeiten politischer Unruhen statt. Der
Aufstieg aus unteren sozialen Schichten und die damit verbundene
„Bedrohung“ und strategische Körperhöhenkorrektur der oberen sozialen
Schicht führen gemeinsam zu einer generellen Aufwärtsspirale der
Körperhöhe der gesamten Population. Die Interpretation von Körperhöhe
als einem sozialen Signal erlaubt ferner eine neue und elegante Erklärung
auch für die außerordentlich rasche Körperhöhenanpassung von
Migranten.
Prof. Berthold Koletzko, München
Univ.-Prof. Dr. Dr. h. c. mult. Berthold Koletzko
ist Extraordinarius für Kinder- und Jugendmedizin an der Ludwig-
Maximilians-Universität München und leitet die Abteilung Stoffwechsel-
und Ernährungsmedizin am Dr. von Haunerschen Kinderspital, Klinikum
der Univ. München.
Berthold Koletzko koordiniert verschiedene internationale
Forschungsprojekte, darunter das EU geförderte „Early Nutrition Project“
(www.project-earlynutrition.eu) zur frühkindlichen Prägung der
lebenslangen Gesundheit. Er ist Autor von >850 wissenschaftlichen
Zeitschriftenartikeln (15 830 Zitate, H-Index 63), 205 Buchkapiteln und
35 Büchern/Monographien. Seine Forschung wird durch die
Europäische Kommission, den Europäische Forschungsrat, die
Deutsche Forschungsgemeinschaft, das Bundesministerium für Bildung
und Forschung, die Bayerische Staatsregierung, die Regierung
Norwegens u.v.a. Organisationen gefördert.
Er ist Präsident der Federation of International Societies of Paediatric
Gastroenterology, Hepatology and Nutrition; Vorsitzender der
Ernährungskommission, Deutsche Gesellschaft für Kinder- und
Jugendmedizin; Vorsitzender des Wiss. Beirates, Netzwerk Gesund ins
Leben im Nationalen Aktionsplan INFORM der Bundesregierung;
Vorsitzer der Stiftung Kindergesundheit; Managing Director Early
Nutrition Academy; Vorsitzender der Begutachtungsgruppe Klinische
Studien der Deutschen Forschungsgemeinschaft und Mitglied der
Fachkommission Medizin der Deutschen Forschungsgemeinschaft, der
Nationalen Stillkommission, sowie der Vorstände der United European
Gastroenterology, European Pediatric Association, International Society
for Developmental Origins of Health and Disease und International
Society for Research in Human Milk and Lactation.
Prof. Koletzko ist Herausgeber der Annals Nutrition & Metabolism und
der World Review of Nutrition and Dietetics, und Mitglied der
Schriftleitung von Curr Opin Clin Nutr Metabol Care und Monatsschrift
Kinderheilkunde.
Er war bzw. ist wissenschaftlicher Sachverständiger für die Europäische
Kommission, das Europaparlament, das Bundesministerium für Familie,
Senioren, Frauen und Jugend, das Bundesministerium für Bildung und
Forschung, die Innovationsinitiative des Bundeskanzlers, die
Weltgesundheitsorganisation und zahlreiche weitere nationale und
internationale Organisationen und Behörden.
Samstag, 4. März 2017 08:30-10:00 Uhr Börsensaal
ENODOCRINE CALLENGE:
Vitamin D als Nahrungsergänzung?
Dr. Dirk Schnabel, Berlin
Leitender Oberarzt und stellv. Ärztlicher Leiter des Sozialpädiatrischen
Zentrums für chronisch kranke Kinder und Jugendliche der Charité,
Universitätsmedizin Berlin
Seit 2008 Leiter der ambulanten Pädiatrischen Endokrinologie im Otto
Heubner Centrum für Kinder- und Jugendmedizin der
Charité, Universitätsmedizin Berlin
Seit 2005 Leiter der Abteilung „Interdisziplinär“ des
Sozialpädiatrischen Zentrums für chronisch kranke
Kinder und Jugendliche der Charité (Teilbereiche:
Endokrinologie/Diabetologie/ Adipositas, Gastroenterologie,
Stoffwechsel, Kardiologie, Hämatologie/ Onkologie
Rheumatologie, Skelettdysplasie)
Seit 2001 Oberarzt im Otto Heubner Centrum für Kinder- und
Jugendmedizin der Charité
1997 - 2001 Wissenschaftlicher Mitarbeiter im Otto Heubner Centrum für
Kinder- und Jugendmedizin der Charité,
Universitätskinderklinik der Humboldt-Universität Berlin
1995 – 1996 Forschungsstipendium an der Kinderabteilung der
Lungenklinik Heckeshorn, Berlin (Leiter: Prof. Dr. U. Wahn)
1989-1995 Wissenschaftlicher Mitarbeiter
Kaiserin Auguste Victoria Haus (KAVH)
Universitätskinderklinik, Freie Universität Berlin
(Direktor: Professor H. Helge)
Endokrinologische Ausbildung unter Prof. H. Helge
und Prof. A. Grüters-Kieslich,
diabetologische Ausbildung unter Prof. B. Weber
und Prof. T. Danne
Andere Tätigkeiten (Auswahl):
Seit 2011 Schatzmeister / Geschäftsführender Vorstand der Deutschen
Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie
Seit 2005 Vertreter der Kassenärztlichen Bundesvereinigung
(KBV) beim Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA)
Seit 2002 Sprecher der "AG Knochenstoffwechsel" der
Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische
Endokrinologie und Diabetologie (APE/AGPD)
Seit 2003 Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats des
Bundesverbandes kleinwüchsiger Menschen und
ihrer Familien (BkmF)
Mitgliedschaften:
Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -
diabetologie (DGKED)
Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE)
European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE)
Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und
Jugendmedizin (DGKJ)
Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte Deutschlands
(BVKJ)
Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie (DGSPJ)
Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose
Samstag, 4. März 2017 08:40-09:10 Uhr Börsensaal
Pro: Vitamin D als Nahrungsergänzung
Pro-Position: Vitamin D als Nahrungsergänzungsmittel
Der Vitamin D-Rezeptor wird in fast 40 Geweben exprimiert
und gewährleistet dort nach Bindung des Vitamin D die
Funktionsfähigkeit des entsprechenden Organs bzw.
spezieller Organfunktionen. Im Kindes- und Jugendalter sind
die Vitamin D-Metabolite vorwiegend zur altersgerechten
Knochenmineralisation besonders in Phasen schnellen
Wachstums (Säuglingsalter, Pubertät), aber auch zur Anlage
eines Kalzium-Speichers im Skelettsystem erforderlich.
Publikationen, insbesondere aus letzten Jahren, weisen
vermehrt daraufhin, dass suboptimale Vitamin D-
Konzentrationen (25-OHD < 20 ng/ml bzw. 50 nmol/l) mit
Beeinträchtigungen anderer Organfunktionen assoziiert sind:
• Erhöhte Infektionsraten besonders in den
Wintermonaten
• Erhöhte Erkrankungsrate an Autoimmunerkrankungen:
Diabetes mellitus Typ 1, Rheumatoider Arthritis,
Multipler Sklerose, Morbus Crohn
• Diabetes mellitus Typ 2
• Kardiovaskulären Erkrankungen
• Auftreten von Karzinomerkrankungen (Colon, Prostata,
Mamma, Pankreas)
Diese Zusammenhänge konnten zumeist nur in wenigen
randomisierten-kontrollierten Studien bestätigt werden. Der
schwere Vitamin D-Mangel allein erklärt sicherlich nicht die
Pathogenese der verschiedenen Erkrankungen. Das
Vorhandensein von Vitamin D-Rezeptoren in den
verschiedenen Organsystemen lässt aber durchaus
modulierende Einflüsse auf den Autoimmunprozess, das
Entstehen von malignen Erkrankungen vermuten.
Da in Deutschland 13% der Kinder und Jugendlichen einen
behandlungsbedürftigen und fast 50% suboptimale 25-OHD-
Konzentrationen aufweisen, muss eine Vitamin D-
Supplementierung der Grundnahrungsmittel diskutiert
werden. In Staaten mit ähnlicher geographischer Breite wie
Deutschland (z.B. USA, Dänemark, Finnland) zeigte sich,
dass mit dieser Strategie eine bessere Vitamin D-
Versorgung der Bevölkerung möglich ist.
Prof. Thomas Reinehr, Datteln
Thomas Reinehr studierte Humanmedizin an der Heinrich-Heine-Universität
Düsseldorf. Seine Facharztausbildung zum Kinder- und Jugendarzt, sowie
zum pädiatrischen Endokrinologen und Diabetologen, pädiatrischen
Gastroenterologen und pädiatrischen Rheumatologen führte Herr Prof.
Reinehr an der Vestischen Kinder- und Jugendklinik Datteln der Universität
Witten/Herdecke unter der damaligen Leitung von Herrn Prof. Dr. Andler
durch. In dieser Zeit hat er eine Adipositasforschergruppe etabliert, die nicht
nur ein Schulungsprogramm für adipöse Kinder und Jugendliche (Obeldicks)
entwickelt hat, welches sich als nachhaltig effektiv erwiesen hat, sondern
auch eine endokrinologische und genetische Begleitforschung. So konnte
Herr Prof. Reinehr nachweisen, dass eine Vielzahl von Adipozytokinen und
gastrointestinalen Hormonen bei adipösen Kindern verändert sind, sich aber
nach Gewichtsreduktion normalisieren. Somit sind all diese hormonellen
Veränderungen, die unser Sättigungsgefühl beeinflussen und die
Folgeerkrankung der Adipositas mitbestimmen, nicht Ursache sondern Folge
der Adipositas. Ferner konnte er in Kooperation mit anderen
Forschergruppen den Einfluss von genetischen Varianten auf das
Körpergewicht und die Gewichtsreduktion in einer Lifestyle Intervention
nachweisen. Seine Forschung wird u. a. von der DFG im Rahmen des
Nationalen Genomforschungsprogramms und vom BMBF im Rahmen des
Kompetenznetzwerk Adipositas finanziert. Im Jahre 2005 habilitierte sich
Herr Prof. Reinehr für das Fach Pädiatrie und pädiatrische Endokrinologie an
der Universität Witten/Herdecke und wurde im Jahr 2009 zum
außerplanmäßigen Professor berufen. Seine Forschungsarbeiten auf dem
Gebiet der Endokrinologie, Diabetologie und Adipositas sind vielfach prämiert
worden (u. a. der Ferdinand-Bertram-Preis der Deutschen Diabetes-
Gesellschaft, der International Award for Publication Excellence in Journal of
Clinical Endrocrinology & Metabolism der Endocrine Society und der
Forschungspreis der Deutschen Adipositas Gesellschaft). Seit April 2010
leitet Herr Prof. Dr. Reinehr die Abteilung für pädiatrische Endokrinologie,
Diabetologie und Ernährungsmedizin an der Vestischen Kinder- und
Jugendklinik in Datteln.
Mitglied der Ernährungskommission der Deutschen Gesellschaft für
Kinderheilkunde und Jugendmedizin.
Samstag, 4. März 2017 09:10-09:40 Uhr Börsensaal
Contra: Vitamin D als Nahrungsergänzung
Con-Position:
Vitamin D als Nahrungsergänzungsmittel
Vitamin D ist das meistverordnete Medikament weltweit. Während
eine Vitamin D Prophylaxe im Neugeborenen- und Säuglingsalter
zur Prophylaxe der Vitamin D Mangel Rachitis etabliert ist, besteht
eine große Verunsicherung, ob Vitamin D auch über das
Säuglingsalter hinaus verordnet werden soll. Diesem liegt die
Beobachtung zugrunde, dass bis zu 60 % der Kinder in Europa
und in den Vereinigten Staaten Vitamin D Spiegel unterhalb des
Normbereiches aufweisen. Niedrige Vitamin D Spiegel werden
dabei insbesondere im Zusammenhang gebracht mit
Autoimmunerkrankungen (z. B. Typ 1 Diabetes mellitus),
kardiovaskulären Erkrankungen, Diabetes mellitus Typ 2 und
Adipositas neben Knochenstoffwechselstörungen wie der
Osteoporose. All diese diskutierten Zusammenhänge beruhen
jedoch auf Assoziationsstudien. Alle bisherigen randomisierten,
kontrollierten Studien mit einer Vitamin D Applikation zeigen kein
Einfluss auf Autoimmunerkrankungen, Diabetes mellitus oder
Adipositas.
Die Verunsicherung bezüglich einer Vitamin D Prophylaxe beruht
möglicherweise auf ungeeigneten Normwerten für Vitamin D
Spiegel im Kindesalter. Diese Normwerte sind bis heute nicht
speziell für das Kindesalter entwickelt oder der Jahreszeit
angepasst worden. Zudem ist Vitamin D ein Steroidhormon,
welches nicht nur tiefgefroren transportiert werden sollte sondern
auch nur mit einer HPLC oder LC/MS und keinesfalls mit einer
ELISA bestimmt werden sollte, um falsch zu niedrige Werte zu
vermeiden. Die Vitamin D Serum Spiegel sind zudem ein indirekter
Marker für die Sonnenexposition, so dass relativ niedrige Vitamin
D Spiegel auch immer ein Hinweis auf Meiden der Sonne sein
können.
Die Argumente für und gegen eine Vitamin D Bestimmung sowie
Vitamin D Prophylaxe und Therapie außerhalb der Indikation
Rachitis in Kindes- und Jugendalter werden kritisch diskutiert, um
konkrete Schlussfolgerungen für die alltägliche Versorgungspraxis
zu ziehen.
Prof. Berthold Hauffa, Essen
1970-1976 Studium der Medizin an den Universitäten Münster und Essen
1979-1984 Facharztweiterbildung Kinderheilkunde an der Universitätskinderklinik
Essen
1980 Erlangung des Doktorgrads der Medizin (Analyse der Gonadotropine
bei Störungen der Pubertät)
1982 1984 Fellowship in pädiatrischer Endokrinologie (University of California,
San Francisco (Prof. M.M. Grumbach),
1987 Leiter des kinderendokrinologischen Labors und Leiter der
Kinderpoliklinik, Universitätskinderklinik, Essen
1996 Habilitation im Fach Kinderheilkunde über die
Wachstumshormonspontansekretion, Universität Duisburg-Essen
1997 Professor für Kinderheilkunde, Leiter der Abteilung für
Kinderendokrinologie und -diabetologie, Universitätskinderklinik
Essen
2012-2016 Präsident der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und –
diabetologie (DGKED e.V.)".
Berufliche Aktivitäten
Professor für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Arbeit in verschiedenen universitären Gremien
Arbeit in Komitees wissenschaftlicher Gesellschaften
Forschungsinteressen
Wachstum und endokrine Aspekte des Prader-Willi-Syndroms
Wachstumshormontherapie kindlicher Wachstumsstörungen
Störungen der Pubertät
Berufspolitische Schwerpunkte
Förderung der Transition in der Endokrinologie (Übergang der Betreuung von chronisch
endokrinologisch kranken Kindern von der pädiatrischen Endokrinologie zur internistischen
Endokrinologie)
Mitgliedschaften in Fachgesellschaften
Endocrine Society, USA
European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE)
Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE)
Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ)
Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Diabetologie (AGPD)
Arbeitsgemeinschaft Kinder- und Jugendgynäkologie
Samstag, 4. März 2017 10:30-12:00 Uhr Börsensaal
ENODOCRINE CALLENGE:
PRIMING oder NICHT vor der Testung der Wachstumshormonsekretion?
Prof. Gerhard Binder, Tübingen
Prof. Gerhard Binder leitet seit 2008 die pädiatrische Endokrinologie am
Universitäts-Klinikum Tübingen. Nach seinem Medizinstudium in
Göttingen und Zürich absolvierte er seine pädiatrische Weiterbildung in
Göttingen und Tübingen. Seine wissenschaftliche Ausbildung
absolvierte Binder bei Prof. Parks in Atlanta sowie bei Prof. Gupta und
Prof. Ranke in Tübingen. Sein Forschungsschwerpunkt sind
epigenetische, hormonelle und syndromale Störungen des Wachstums
und der pubertären Entwicklung. Binder hat mehr als 170 Originalartikel
publiziert.
Binder ist Leiter der AG Wachstum der DGKED seit 2001. Er
koordinierte die erste evidenz- und konsensusbasierte Leitlinie für die
Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und
Jugendalter, die das Priming für Deutschland erstmals festschrieb.
Samstag, 4. März 2017 10:40-11:10 Uhr Börsensaal
Pro: Priming
Pro: Priming
Ärzte sollten nur solche Tests anwenden, die für die spezifische
diagnostische Situation die höchste Sensitivität und Spezifität
haben. Tests mit Spezifitäten oder Sensitivitäten unter 50% haben in
der Diagnostik nichts zu suchen, denn sie sind offenkundig
schlechter als ein Münzwurf. Wer Alibi-Diagnostik zum Erwirken der
Finanzierung nicht-indizierter und aufwändiger Therapien betreibt,
ist nicht medizinisch, sondern kaufmännisch unterwegs; er ist kein
Adressat für diese Pro-Position, die sich an Ärzte richtet.
1. Warum sind zwei pathologische GH-Tests nicht beweisend für
einen GH-Mangel? Weil die positive Prädiktion eines medizinischen
Tests von der Prätestwahrscheinlichkeit (wie viele der Getesteten
haben tatsächlich einen GH-Mangel) und von der Spezifität des
Tests (wieviel Gesunde werden falsch positiv getestet) maßgeblich
abhängt.
2. Wie gut ist die tradierte GH-Mangel-Diagnostik der Vergangenheit
gewesen? Arbeiten aus Frankreich, Italien und der Türkei zeigen,
dass Kinder mit WH-Mangel-Diagnose ohne Therapie oder solche
mit frühzeitig beendeter Therapie genauso groß wurden, wie solche
die bis near-final height durchbehandelt wurden. Dieser Befund legt
nahe, dass viele Kinder mit falscher Diagnose unnötig behandelt
worden sind.
3. Was ist das Hauptproblem der GH-Tests im peripubertären Alter?
Mehrere Untersuchungen incl. einem RCT zeigen, dass die
Spezifität der GH-Stimulationstests (Erkennen von gesunden
Kindern) im peripubertären Alter deutlich unter 40% absinkt, wenn
nicht geprimt wird. Das Priming von Mädchen >8 J und Jungen >10
J bewirkt eine normale Testantwort bei gesunden Kindern und
erhöht die Spezifität auf ein Niveau, das verantwortliche
medizinische Diagnostik möglich macht.
4. Wie verhält sich die Validität von zwei GH-Tests (Arginin) ohne
Priming im Vergleich zu zwei Münzwürfen? Bei 30 -prozentiger
Prätestwahrscheinlichkeit (realistische Annahme) ist der positive
prädiktive Wert des Arginin-Test 35% und der negative prädiktive
Wert 78%. Zwei Münzwürfe gewähren einen positiven prädiktiven
Wert von 32% und einen negativen prädiktiven Wert von 81%. Somit
sind Münzwurf und Arginintest gleichwertig, der Arginintest ist
allerdings invasiver. Wichtig: Durch Priming steigt der positive
prädiktive Wert auf 88% an und der negative ebenfalls auf 88%; der
GH-Test wird auf diese Weise medizinisch valide, denn er generiert
eine echte Information.
5. Haben wir Evidenz, dass Priming GH-Tests insensitiv macht?
Nein, nicht eine einzige Studie. Das Gegenteil hingegen wurde in
Studien gezeigt: Kinder mit schwerem GHD zeigten nach Priming
keinen nennenswerten Anstieg ihres GH-Maximums im
Stimulationstests, alle blieben richtig positiv (Martinez, 2000, JCEM).
Noch viel wichtiger: 50 peripubertäre Jungen, die ohne Priming im
GH-Test durchgefallen waren und erst durch Priming den GH-Test
bestanden, wurden bis near-final height nachverfolgt und erreichten
fast alle ihr familiäres Ziel. Drei waren am Ende zu groß und drei zu
klein für ihre Eltern (Gonc 2008 J Pediatr Endocrinol Metab).
Zusammenfassung:
Der GH-Test ist ohne Priming bei peripubertären Kindern wertlos, da
seine Validität dem Münzwurf gleich kommt. Drei mögliche
Konsequenzen sind denkbar: (i) Auf GH-Tests ganz verzichten; (ii)
Priming; (iii) Münze werfen.
Es gibt wenig medizinische Evidenz in der GH-Mangel-Diagnostik,
aber eines ist belegt: Ein GH-Test ohne Priming ist ab einem
bestimmten Alter genauso gut wie ein Münzwurf. Solange wir valide
GH-Tests durchführen wollen, ist Priming ab einem bestimmten
Alter indiziert.
Dr. Gunter Simic-Schleicher, Bremen
Samstag, 4. März 2017 11:10-11:40 Uhr Börsensaal
Contra: Priming
Contra: Priming
Prof. Paul-Martin Holterhus, Kiel
Imke Gätjen, Bremen
Paul-Martin Holterhus studierte Humanmedizin an der Philipps-
Universität in Marburg. Am Institut für Anatomie und Zellbiologie
promovierte er über Sexualsteroidwirkungen an der Rattenprostata
(Doktorvater Prof. Dr. Gerd Aumüller). 1993 wechselte Prof. Holterhus
an die Universitätskinderklinik des heutigen Universitätsklinikums
Schleswig-Holstein (UKSH) in Lübeck, wo er seine
Facharztweiterbildung zum Pädiater und seine Zusatzweiterbildung zum
Kinderendokrinologen – und Diabetologen absolvierte. Seine
akademischen Lehrer aus dieser Zeit waren Prof. Dr. Klaus Kruse, Prof.
Dr. Gernot Sinnecker und Prof. Dr. Olaf Hiort. Als ESPE Visiting-
Scholar hat er am Institut für Endokrinologie und Reproduktion
(Arbeitsgruppe Dr. Albert Brinkmann) der Erasmus-Universität in
Rotterdam, Niederlande, die funktionelle Rolle von Mosaikmutationen
bei der Androgenresistenz aufgeklärt. Im Anschluss war er Post Doc
am Institut für Molekulare Medizin (Arbeitsgruppe Prof. Dr. Günther
Vollmer) der Universität Lübeck. 2000 wechselte er als DFG-Stipendiat
(Post Doc) an die Stanford Universität, Kalifornien, USA, wo er
experimentelle Grundlagen zur genomweiten Erfassung des „Androgen-
Programming“ erarbeitete (Arbeitsgruppen Prof. Dr. J.D. Brooks und
Prof. Dr. P.O. Brown). Habilitation für das Fach Pädiatrie 2004 in
Lübeck. 2005 nahm Herr Holterhus den Ruf auf die
Universitätsprofessur C3/W2 in Kiel an und leitet seit 2006 den Bereich
in der Nachfolge von Prof. Dr. Wolfgang Sippell. Neben den klinischen
Sprechstunden besteht in Kiel ein überregionales Einsendelabor für
spezielle kinderendokrinologische Labordiagnostik. Ein Schwerpunkt
des Labors, welches 2013 akkreditiert wurde (DIN EN ISO), ist die
Steroidhormonanalytik mittels LC-MS/MS. Forschungsschwerpunkte
umfassen die Steroidbiochemie, Störungen der Geschlechtsentwicklung
(DSD) und insbesondere das Androgenresistenzsyndrom. 2013 hat
Prof. Holterhus den akademischen Grad „Master of Hospital
Management“ erhalten. Von 2013 – 2016 war er Gründungsmitglied der
Geschäftsführung des campusübergreifenden „Hormonzentrums Nord“
des UKSH in Lübeck und Kiel, seit Oktober 2015 ist er ärztlicher Leiter
des Universitären Medizinischen Versorgungszentrums des UKSH in
Kiel. Paul-Martin Holterhus war bisher viermal Mitglied des
wissenschaftlichen Organisationskomitees des Ferring-Forums
Pädiatrische Endokrinologie, 2011 in Kopenhagen, 2013 in Kiel, 2015
als Joint-Meeting gemeinsam mit der Reproduktionsmedizin in
Hamburg und 2017 erneut in Hamburg.
Samstag, 4. März 2017 13:00-13:45 Uhr Raum: New York
13:45-15:00 Uhr
Workshop I: Interaktive Falldiskussion DSD
Workshop I
Interaktive Falldiskussion DSD
4. Ferring Forum Pädiatrische Endokrinologie, Hamburg
Paul-Martin Holterhus1, Imke Gätjen2
(1) Klinik für Kinder – und Jugendmedizin I, Pädiatrische Endokrinologie
und Diabetologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, UKSH,
Campus Kiel, Schwanenweg 20, 24105 Kiel
(2) Kinder- und Jugendarztpraxis Sonnenberger Straße,
Kinderendokrinologie und –Diabetologie, 28329 Bremen
Störungen / Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung (DSD) sind eine
Gruppe seltener Erkrankungen der geschlechtlichen Determinierung und
Differenzierung. Ursächlich sind chromosomale Aberrationen und
monogene Mechanismen und die sich daraus ableitenden Störungen der
Sexualhormonbiosynthese und der Sexualhormonwirkung. Die
Diagnostik erfordert umfassende Kenntnisse der Entwicklung der
Gonaden und der endokrinen Mechanismen der Differenzierung der
äußeren und inneren Genitalorgane. In einem biologisch „holistischen“
Verständnis sind auch extragenitale geschlechtliche Entwicklungen zu
berücksichtigen, insbesondere das ZNS, da diese prognosemodulierend
wirksam werden können (z.B. möglicher Geschlechtsrollenwechsel beim
5 alpha Reduktasemangel u.a.). Störungen der Sexualsteroidbiosynthese
können zu einer klinisch relevanten Beeinträchtigung der Glucocorticoid –
und Mineralocorticoidsynthese führen, z.B. bei den diversen Varianten
des Adrenogenitalen Syndroms (AGS). Im Workshop werden am Beispiel
einer Jugendlichen mit DSD die Anamnese, Symptomatik, Diagnostik,
Beratung und Therapie interaktiv vorgestellt und diskutiert. Neben dem
endokrinologischen Fokus wird besprochen, wie die Zusammenarbeit
zwischen kinderendokrinologisch spezialisierter Praxis und universitärem
Zentrum für DSD mit multidisziplinärem Ansatz gestaltet werden kann.
Relevante soziokulturelle Aspekte ergänzen den vorgestellten Fall.
Prof. Helmuth-Günther Dörr, Erlangen
Dr. Michaela Marx, Erlangen
Geboren in München
Studium der Human-Medizin in München
Facharztausbildung zum Kinderarzt in München (Dr. von Haunersches
Kinderspital)
Seit 1989 Oberarzt an der Klinik für Kinder- und Jugendliche der
Friedrich-Alexander Universität in Erlangen
1990 Habilitation
1996 apl. Professor
2006 Stiftungsprofessur für Pädiatrische Endokrinologie, Leiter des
Schwerpunkts Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mitglied in zahlreichen nationalen und internationalen
Fachgesellschaften
Ehrenmitglied der AG Kinder- und Jugendgynäkologie
Samstag, 4. März 2017 13:00-13:45 Uhr Börsensaal
13:45-15:00 Uhr
Workshop II: Morbus Addison: Neues in Diagnostik und Therapie?
Workshop II:
Morbus Addison: Neues in Diagnostik und Therapie?
Beim M. Addison (primäre Nebennierenrindeninsuffizienz) besteht das
grundsätzliche Problem darin, dass die Erkrankung bei Kindern – wenn
man das Adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt (AGS)
ausnimmt - selten ist und kein Arzt wirklich über ausreichende eigene
Erfahrungen verfügt. Nach dem AGS ist die Autoimmunadrenalitis bei
Kindern die häufigste Ursache. Daneben kommen zahlreiche andere
seltene Ursachen wie z.B. die Adrenoleukodystrophie oder mono-
genetische Ursachen wie Mutationen im MC2Rezeptor-Gen oder NR0B1-
Gen in Frage, die in die differenzial-diagnostischen Überlegungen
miteinbezogen werden müssen, um die Patienten und Familien adäquat
zu beraten. In dem Workshop werden diese seltenen Ursachen (ohne das
AGS), die Diagnostik und die Therapie besprochen.
Die Endocrine Society hat 2016 Empfehlungen zur Diagnostik und
Therapie des M. Addison erstellt, die sich auch auf Kinder beziehen.
Welche Punkte sollten nach diesen Empfehlungen beachtet werden: Die
klinischen, häufig unspezifischen, Symptome (z.B. Fieber, Hypotension,
Bauchschmerzen, Hyponaträmie, Hyperkaliämie, Hypoglykämie) müssen
wahrgenommen werden. Dies gilt insbesondere bei Kindern, die akut
erkranken. Die Funktionsdiagnostik muss adäquat durchgeführt werden.
Mittel der Wahl ist der ACTH-Kurztest (Blutabnahme basal, nach 30 oder
60 Minuten) mit 15 µg/kg i.v. bei Säuglingen, 125 µg i.v. bei Kindern < 2
Jahre und 250 µg bei Kindern >2 Jahre. Stimulierte Cortisolwerte < 500
nmol/L (18 µg/dl) sprechen für eine NNR-Insuffizienz. Wenn kein ACTH
Test durchgeführt werden kann, kann ein morgendlicher Cortisolwert <
140 nmol/L (5 µg/dl) im Serum zusammen mit einem erhöhten Plasma-
ACTH-Spiegel (> 2fach der Norm) auf eine primäre NNR-Insuffizienz
hinweisen. Zusätzlich sollte der Mineralokortikoidmangel durch
Bestimmung von Renin und Aldosteron verifiziert werden. Finden sich
nach der Diagnosestellung keine Autoantikörper gegen die 21-
Hydroxylase sollten die überlangkettigen Fettsäuren (bei Jungen)
bestimmt werden und danach alle anderen Ursachen ausgeschlossen
werden.
Die Therapie wird bei Kindern mit Hydrocortison in einer Dosis von ca. 8
mg/m2/Tag (aufgeteilt in 3 - 4 Dosen) und mit Fludrocortison in einer
Dosis von ca. 0,1 mg/Tag durchgeführt. Bei Neugeborenen und
Säuglingen sollte im ersten Lebensjahr zusätzlich NaCl in einer
Tagesdosis von 1 bis 2 g (17 bis 34 mmol), verteilt auf die jeweiligen
Mahlzeiten gegeben werden. Neue langwirksame Hydrocortison-
präparate sind bei Kindern bisher nicht zugelassen.
Beim Therapiemonitoring sollten vor allem klinische Parameter wie
normales Längenwachstum, Gedeihen und ein normaler Blutdruck im
Fokus stehen. Adrenale Krisen müssen rechtzeitig erkannt, richtig
behandelt und wenn möglich durch die Schulung der Patienten und Eltern
im Umgang mit besonderen Stress- Situationen verhindert werden.
4. FERRRING Forum Pädiatrische Endokrinologie
3./4. März 2017 in Hamburg AMERON Hotel
Referenten
Prof. Dr. med. Regina Ensenauer, Düsseldorf
PD Dr. med. Corinna Grasemann, Essen
Prof. Dr. med. Michael Hermanussen, Altenhof
Prof. Dr. med. Wolfgang Högler, Birmingham
Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus, Kiel
Dr. med. Dr. nat. med. Eva Hucklenbruch-Rother, Köln
Prof. Dr. med. Berthold Koletzko, München
Prof. Dr. med. Thomas Reinehr, Datteln
Dr. med. Gunter Simic-Schleicher, Bremen
Dr. med. Dirk Schnabel, Berlin
Prof. Dr. med. Eckhard Schönau, Köln
Wissenschaftliche Leitung
Prof. Dr. med. Gerhard Binder, Tübingen
Prof. Dr. med. Helmuth-Günther Dörr, Erlangen
PD Dr. med. Corinna Grasemann, Essen
Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus, Kiel
Prof. Dr. med. Thomas Reinehr, Datteln
Vorsitzende
Prof. Dr. med. Jörg Dötsch, Köln
PD Dr. med. Corinna Grasemann, Essen
Prof. Dr. med. BertholdHauffa, Essen
Prof. Dr. med. BertholdKoletzko, München