Joachim Kohl

Perinatalforum Luzern

19.04.2018

Sonographie

von fetalen Nierenfehlbildungen

Worauf achten ?

Worauf achten?Eine (sehr einfache) Übersicht

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� Auffälligkeiten der Zahl

� Auffälligkeiten der Lage

� Auffälligkeit der Grösse

� Auffälligkeiten des Nierenparenchyms

� Nierenstau / obstruktive Uropathie

� Begleitfehlbildungen

� Aneuploidien

Fehlbildungen der Niere und der Ableitenden Harnwege (CAKUT)

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� Prävalenz 0,1-0,7% (in unselektierter Population)

� 20-30% aller angeborenen Fehlbildungen

� Antenatale Detektionsraten ca. 82 - 95%

Livera LN BMJ 1989Sanghvi KP J Trop Pediatr 1998Dugof L Prenat Diagnos 2002Vanderheyden Semin Neonatol 2003

Bilaterale Nierenagenesie

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� 1-3 / 10.000 Geburten

� meist sporadisch, geringe Wiederholungsrate

� 2-5% der Fälle: familiär

� Aneuploidie ca. 1%

� Assoziation mit Syndromen ca. 25%

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Westland R Nephrol Dial Transplant 2013

Unilaterale Nierenagenesiecave Assoziation mit anderen Felbildungen

16% Arterieller Hypertonus10% GFR <60 ml/min

Cave diagnostische Crux: Hypertrophie der Nebenniere auf Seite der unilateralen Nierenagenesie

Fetale Hydronephrose: workup

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Workup

� Durchmesser Nierenbecken

� Kelchdilatation?

� Dicke des Nierenparenchyms

� Echogenität des Parenchyms

� Harnblasenpathologie?

� Ureterpathologie?

� Begleitfehlbildungen?

� Fruchtwasser?

� Äusseres Genitale?

Mögliche Gründe

� Subpelvine Stenose

� Vesicoureteraler Reflux

� Megaureter

� Posteriore Urethralklappe

� Urethralatresie

� Prune-Belly-Syndrom

� Ektoper Ureter

� Obstruktive Ureterocele

Bilder www.stanfordchildrens.org

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UTDUrinary tract dilation classification system

Classification ofAntenatalHydronephrosisChow JS Pediatr. Radiology 2015

SFUSociety of Fetal Urology GradingFernbach SK Ultrasound grading of hydronephrosis: introduction to the system used by the Society for Fetal Urology. Pediatr. Urology 1993

Grafik www.uptodate.com

Einfachere Definition: nach Assoziation!Hydronephrose – 1./ 2. /3. Trimenon

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SSL 45-84 mm11+0 bis 13+5 SSW

Cutoff >1.5mm a.p.RR für T21: 3,25

Dagklis UOG 2008

14.-24. SSW

Cutoff >4mm a.p.RR für T 21 2,78

Orzechowski UOG 2013

3. Trimenon

Cutoff ? Kein Konsens!

Aber:Risiko CAKUT«Mild» 11.9%«Moderate» 45.1%«Severe» 88,3%

cutoff > 7mm a.p.

Lee RS Pediatrics 2006

Megacystis 1./ 2. / 3. Trimenon

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Megacystis / suburethrale ObstruktionErweiterte sonographische Zeichen

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Megacystis mit keyhole sign19+2 SSW

verdickte Blasenwand(kollabierte Megacystis)

35+1

Hyperechogenes Parenchym(ORD bei Megacystis)

19+2

Prädiktion von Posterioren Urethalklappen (PUV)

11Bernardes L UOG 2009

Fall: Harnstau und subkapsuläres Urinom26. SSW, St.n. schwerer unilateraler Hydronephrose

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Megaureter

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Sonographie

� echoleere RF, lateral, zwischen Niere und Blase

� geschlängelt

� keine (kaum) Peristalsis

� > 20. SSW

Mehr als nur Harnblase?

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z.B. McKusick-Kaufman-Syndrom� Hydrometrokolpos, Polydaktylie, Herzfehler, Hydrops, M. Hirschsprung u.a.

� Hymenalatresie

� autosomal-rezessiv, Mutationen im MKKS-Gen in Region 20p12

Hydrometrokolpos

Sonographische DifferentialdiagnoseZystische Niere oder Hydronephrose?

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DD der «Zystischen Nierendysplasie»

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aus: Gimpel C JAMA Pediatrics 2017

Polycystic kidney disease / Nierendysplasie

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Verlust der Corticomedullären Differenzierung (CMD)

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Sonographische Differenzierung Medulla / Cortex ab ca. (17.)20. - 25. SSW

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Mutter Kindsmutter DM Typ 1 mit diabetischer Nephropathie, maternal sonographischunauffällige Nieren

Multicystic kidney disease

Und die Eltern ? Zufallsbefund?

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Genetische Komponente bei Befund einer «vergrösserten» Niere

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� ARPKD / ADPKD

� Ciliopathien

� Alström-Syndrom� Bardet-Biedl Syndrom� Jeune Asphyxiating Thoracic Dysplasia� Joubert-Syndrom� Nephronophthisis� Polycystic kidney disease� Primäre Ciliäre Dyskinesie� Retinitis pigmentosa� Usher-Syndrom� Meckel-Gruber-Syndrom

� Zellweger Syndrom (Hypotonie, flaches Gesicht, Hepatomegalie, Zystennieren)

� Overgrowth-Syndrome (Beckwith-Wiedemann-Syndrom und andere)

� Trisomie 13 / 18

Die «Hyperechogene Niere»

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� ARPKD, ADPKD

� Beckwith-Wiedemann-Syndrom

� Bardet-Biedl-Syndrom

� Meckel-Gruber-Syndrom

� Perlman-Syndrom

� Aneuplodie

� Thrombose der Vena renalis / Ischaemie

� Infektionen (CMV!)

� Nephroblastomatose

� Gestautes Parenchym (Obstructive renal dysplasia)

«Hyperechogene Niere»

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� keine einheitliche Definition

� subjektives Kriterium

� nicht obligat pathologisch

DD

� Nierendysplasie

� Aneuplodie

� Thrombose der Vena renalis / Ischaemie

� Infektionen (CMV!)

� Nephroblastomatose

� Gestautes Parenchym (Obstructive renal dysplasia

pp SonoNormalbefund, Nierenfunktion opB

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Ciliopathien

Quelle: www.ciliopathyalliance.org

Alström SyndromeBardet-Biedl SyndromeJeune Asphyxiating Thoracic DysplasiaJoubert Syndrome (JBTS)NephronophthisisPolycystic Kidney DiseaseMeckel-Gruber-Syndrom

Primary Ciliary DyskinesiaRetinitis Pigmentosa (RP)Usher Syndrome aus: Ji Eun Lee Genome Med 2011

Bardet-Biedl-Syndrom

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• Prävalenz (EU) 1:125.000 und 1:175.000• Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale

Polydaktylie, polyzystische Nieren, Hypogenitalismusund Lernprobleme

• BBS1 bis BBS12

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� >> 90% der Fehlbildungen von Niere und ableitenden Harnwegen sind präpartal zu diagnostizieren

� Immer Beurteilung von Niere UND ableitenden Harnwegen UND sonstiger Sonoanatomie

� Fetale Hydronephrose cutoff Nierenbecken a.p. >4mm 2. Trimester; >7mm 3. Trimester

� Hinweiszeichen auf eine suburethrale Obstruktion ist neben der Grösse der Harnblase auch die verdickte Blasenwand

� Nierengrösse >95.% und Verlust der Kortikomedullären Differenzierung Hinweiszeichen auf Polyzystische Nierendysplasie

Key points