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Sonographische Hinweise auf
Chromosomenstörungen mit 11-14 SSW
Joachim KohlFrauenklinik Luzern
Erst-Trimester-Ultraschall-Kurs24.02.2018
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Absent nasal bone
Nicht darstellbares Nasenbein bei CRL 45-84mmEuploide Feten 1-3% Feten mit Trisomie 21 60% Feten mit Trisomie 18 50% Feten mit Trisomie 13 40%
Video
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Ductus venosus
Quelle: FMF UK
Bildkriterien• Längsschnitt• Aortenbogen und A. umb
darstellbar• Insonationswinkel <30°• Wandfilter tief!• Gate 0,5-1mm• hoher Sweep-Speed
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Ductus venosus
Negative a-Welle bei CRL 45-84mmEuploide Feten 3% Feten mit Trisomie 21 65% Feten mit Trisomie 18 55% Feten mit Trisomie 13 55%
Quelle: FMF UK
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Bildkriterien• apikaler 4KB• kein Farbdoppler• Insonationswinkel <30°• Gate 2-3mm• hoher Sweep-Speed• 3 Bilder
Trikuspidalinsuffizienz
Kriterien Trikuspidalinsuffizienz• Regurgitation > halbe Systole• Regurgitation >60 cm/sec
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Trikuspidalinsuffizienz
Trikuspidalinsuffizienz bei CRL 45-84mmEuploide Feten 1% Feten mit Trisomie 21 55% Feten mit Trisomie 18 30% Feten mit Trisomie 13 30%
Quelle: FMF UK 7
Quelle: FMF UK
Nutzen erweiterter Marker Erhöhung der Detektionsrate in
Intermediate-Risk-Gruppe
Mögliches Vorgehen?
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„Retronasal Triangle“Gaumenspalte / Retrognathie ?
Sepulveda 2010
„Mandibular Gap“
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Weitere auffällige Profile…
Trisomie 18
Exencephalie unilaterale LKG
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Frontale Encephalocele
Trisomie 13
Ventrikulomegalie
Loureiro UOG 2012
Fläche Plexus CAVE VERHÄLTNIS --------------------- = CLR
Fläche Ventrikel
Pathologisch => Verhältnis sinkt
=> kein Marker für Trisomie 21=> Guter Marker für Trisomie 13 (85,7% <5.%)=> Soft Marker für Trisomie 18 (32,4%<5.%)
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ITIntrakranielle Transluzenz
Normal
Loureiro Fetal Diagn Ther 2012
o Feten mit T 21 o T 18T 13Triploidie
IT >95.%T 13, 18, Triploidie:
MarkerT 21:
kein Marker14
Holoprosencephalie
Assoziation
Genetik
Strukturell Monogenetisch SyndromalTrisomie 13 (20%) SHH (Sonic Hedgehog) Di George Meckeldel (13q) ZIC2 Kallmanndel(18p) SIX3 Hall-PallisterTrisomie 18 TGIF Campomele DysplasieTriploidiedup(3p)
Mc Cusick OMIM 2009Cohen Teratology 1989Rizzo Prenat Diagn 1990Rizzo Prenat Diagn 1996Timor-Tritsch et al.2012
Ultraschall des Kopfes
Flaches ProfilMediane LippenspalteAgnathie – MicrognathieAstomieProboscis (T13)
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Encephalocele
Kombinationokzipitale Encephalocelemultizystische Nieren
=> V.a. Ciliopathie / Meckel-Gruber
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Hygroma colli
Genetische Assoziation
Monosomie 45,X0 1-5/10.000 Geb.95% der Hygrome
Herzfehler (ca. 70%)- Coarctatio aortae- Bikuspide Aortenklappe- VSDBauchwanddefekt 8-10%
Noonan-Syndrom autosomal dominant>90% Neumutation1:1000-1:2500Lebendgeburten
HypertelorismusPulmonalstenoseIUGR
Muliples-Pterygium-Syndrom
autosomal rezessivGenlokus 2q37.1<1:10.000
KontrakturenMikrocephalieMicrognathie
Fryns-Snydrom autosomal rezessivGenlokus 8p23.1 bzw. 15q26.2 0,7 auf 10.000 Geburten
AnophthalmieGesichtsspalte, MikrognathieVentrikulomegalieZwerchfellhernie
Neu-Laxova-Syndrom autosomal rezessivPHGDH Defizienz auf 1p12<1:10.000 Geburten
Hypertelorismus, MikrocephalieCorpus callosum-AgenesieKontrakturenIUGR 21
Sono 13+3 SSW SSL 71.2mmCVS 47,XY+21Outcome: missed abortion 15. SSW
13+3 SSW (V.a.) Atrioventrikulären Septumdefekt
IMG_20130328_1_4.avi- 1-9.avi
Quelle: Volker Klein, Deutsche Herzstiftung
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Fetale Herzfrequenz
Trisomie 21Mild über Norm15% über 95.%
Trisomie 18Mild unter Norm15% unter 5.%
Trisomie 13Über Norm85% über 95.%
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IMG_20130114_3_59 Video AV-Kanal Doppler
12+0 Hernia into the cordbei Trisomie 21
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Hyperechogener Darm
Hydronephrose
Echogenität:Äquivalent zu Knochen
RR für T21: 4,78(signifikant, Dagklis UOG 2008)
unspezifisch!- Infektion- Thalassämie- Syndromal
Cutoff >1.5mm a.p.RR für T21: 3,25(signifikant, Dagklis UOG 2008)
Unspezifisch!
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Take Home Message
• Detektionsraten des detaillierten Ultraschalles für T 13,18,Triploidie und Monosomie X in Ergänzung mit dem kombinierten Screening: 80-90%
• Sonoanatomie und Marker im 1. Trimenon ergeben relativ zuverlässige Hinweise auf Chromosomenstörungen
• Sonoanatomie und Marker im 1. Trimenon beweisen keine Chromosomenstörung
• Achtung Spezialist: Don`t be too wise too early!
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![Ausgabe 59 • 03/2019 Diagnostik im Dialog - roche.de · 7 [Medizin] Multidisziplinäre Zusammenarbeit in der Hämatologie: Das NIO-Projekt Sachsen 10 [Medizin] Fetale Chromosomenstörungen:](https://img.pdfslide.org/doc/110x75/5d5422c488c9933c1e8b7870/ausgabe-59-032019-diagnostik-im-dialog-rochede-7-medizin-multidisziplinaere.jpg)
