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Thieme: Fetoneonatale Neurologie - Buch.de · Fetoneonatale Neurologie Erkrankungen des Nervensystems von der 20.SSW bis zum 20.Lebensmonat Herausgegeben von Gerhard Jorch Mit Beiträgen

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Fetoneonatale Neurologie

Erkrankungen des Nervensystemsvon der 20. SSW bis zum 20. Lebensmonat

Herausgegeben von Gerhard Jorch

Mit Beiträgen von

James F. BeckUta BeyerRalf BöttgerKristin DawczynskiBirgit Ertl-WagnerUrsula Felderhoff-MüserChristoph FuschClaudia GerloffTanja GrotenMijna Hadders-AlgraMartin HäuslerJanine HeindorfRoland HentschelAxel HüblerGerhard JorchNikolai JungKeun-Sun Kang

Janbernd KirschnerInga Katharina KoerteVolker MallAnke RedlichEva Robel-TilligClaudia RollFrank RutschEkkehard SchleußnerUwe SchneiderAnja SteinSusanne StephanRegina TrollmannBerndt UrlesbergerLaura WelgerMartin ZenkerKatja Ziegenhorn

189 Abbildungen

Georg Thieme VerlagStuttgart · New York

ImpressumBibliografische Informationder Deutschen Nationalbibliothek

Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikationin der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografischeDaten sind im Internet überhttp://dnb.d-nb.de abrufbar.

© 2013 Georg Thieme Verlag KGRüdigerstraße 1470469 StuttgartDeutschlandTelefon: +49/(0)711/8931-0Unsere Homepage: www.thieme.de

Printed in Germany

Zeichnungen: Christine Lackner, IttlingenUmschlaggestaltung: Thieme VerlagsgruppeUmschlagfoto: privatRedaktion: Uta Schödl, BaiernSatz: SOMMER media GmbH & Co. KG, Feuchtwangengesetzt aus Arbortext APP-Desktop 9.1 Unicode M180Druck: Stürtz GmbH, Würzburg

ISBN 978-3-13-165311-6 1 2 3 4 5 6

Auch erhältlich als E-Book:eISBN (PDF) 978-3-13-165321-5

Wichtiger Hinweis: Wie jede Wissenschaft ist die Medizin ständigenEntwicklungen unterworfen. Forschung und klinische Erfahrung er-weitern unsere Erkenntnisse, insbesondere was Behandlung und medi-kamentöse Therapie anbelangt. Soweit in diesemWerk eine Dosierungoder eine Applikation erwähnt wird, darf der Leser zwar darauf ver-trauen, dass Autoren, Herausgeber und Verlag große Sorgfalt daraufverwandt haben, dass diese Angabe dem Wissensstand bei Fertigstel-lung des Werkes entspricht.Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformenkann vom Verlag jedoch keine Gewähr übernommen werden. JederBenutzer ist angehalten, durch sorgfältige Prüfung der Beipackzettelder verwendeten Präparate und gegebenenfalls nach Konsultationeines Spezialisten festzustellen, ob die dort gegebene Empfehlung fürDosierungen oder die Beachtung von Kontraindikationen gegenüberder Angabe in diesem Buch abweicht. Eine solche Prüfung ist beson-ders wichtig bei selten verwendeten Präparaten oder solchen, die neuauf den Markt gebracht worden sind. Jede Dosierung oder Applika-tion erfolgt auf eigene Gefahr des Benutzers. Autoren und Verlagappellieren an jeden Benutzer, ihm etwa auffallende Ungenauigkeitendem Verlag mitzuteilen.

Geschützte Warennamen (Marken) werden nicht besonders kenntlichgemacht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nichtgeschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen han-delt.DasWerk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich geschützt.Jede Verwertung außerhalb der engen Grenzen des Urheberrechtsge-setzes ist ohne Zustimmung des Verlages unzulässig und strafbar. Dasgilt insbesondere für Vervielfältigungen, Übersetzungen, Mikroverfil-mungen und die Einspeicherung und Verarbeitung in elektronischenSystemen.

WidmungFür alle Mütter und Väter, die auf eine angeborene oder kurz nach der Geburt erworbeneKrankheit ihres geliebten Kindes nicht allein mit Trauer und Enttäuschung reagieren,sondern für ihre Kinder kämpfen und sie zu einem glücklichen Leben führen.

Prof. Dr. med. Gerhard Jorch November 2012

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VorwortZwischen der 20. Schwangerschaftswoche und dem 20. Le-bensmonat leistet das menschliche Gehirn ¾ seines Mas-senwachstums. Dies geschieht überwiegend durch Aus-bildung der Vernetzungsstruktur der in der ersten Hälfteder Schwangerschaft gebildeten Nervenzellen. Schädi-gungen und Wachstumseinflüsse in dieser Zeit könneneinerseits die weitere Entwicklung besonders nachhaltigbeeinträchtigen, andererseits aber auch durch Wachs-tumsmodifikation kompensiert werden. Der Zeitpunktder Schädigung ist für die Folgen mindestens so wichtigwie Ausmaß und Ursache.

Diese fetoneonatale Phase der neurologischen Entwick-lung ist als Einheit zu betrachten, die Geburt nur alsziemlich willkürliche Zäsur ohne wesentlichen Einfluss.Die Fortschritte in der Perinatologie und Neonatologiehaben aus Feten Frühchen werden lassen. Die erfolgrei-che Behandlung von Frühgeborenen <30 Wochen und<1000g ist längst in der flächendeckenden Versorgungs-medizin angekommen. Während noch vor 20 Jahren derTod eines 900g schweren Frühgeborenen als schicksal-haft betrachtet wurde, landet er heute bereits als Skandalin den Medien.

Angesichts dieser hohen Überlebenschancen schon fürFrühchen bis <500g Geburtsgewicht, verbunden mit einemstetigen Absinken der neonatalen Mortalität bis heute,rückt die Morbidität und insbesondere die Langzeitmor-bidität immer mehr in den Mittelpunkt. Bei dieser wiede-rum handelt es sich fast ausschließlich um Gesundheits-störungen des Zentralnervensystems, besonders wennman die bei der Frühgeborenenretinopathie betroffeneAugennetzhaut als Teil des Zentralnervensystems be-trachtet.

Dieses Buch soll diese fetoneonatale Kontinuität für dieklinische Arbeit zusammenfassen. Pränatale Medizin mit

Betreuung des Fetus und seiner Mutter während derSchwangerschaft, Geburtshilfe mit Optimierung von Ge-burtsmodus und Geburtstiming, Neonatologie mit Beglei-tung des Neugeborenen vorgeburtlich und Behandlungnachgeburtlich sowie Neuropädiatrie mit schrittweiserÜbernahme der Betreuung während und nach der nach-geburtlichen Krankenhausbehandlung arbeiten idealer-weise zusammen und überlappend. Eine gedeihlicheZusammenarbeit lässt sich nicht allein durch diagnosti-sche und therapeutische Algorithmen regeln, sondernerfordert zuallererst eine gemeinsame Sicht der Grund-lagen. Dazu soll dieses Buch einen Beitrag leisten.

Dieses Buch ist somit ein längst überfälliges Projekt, indem Vertreter verschiedener medizinischer Fachgebietegemeinsam eines der faszinierendsten Themen bearbei-ten, das die angewandte Humanbiologie zu bieten hat:Das menschliche Gehirn in seiner wichtigsten Entwick-lungsphase, die hier bedeutsamen Störfaktoren und dieaktuell verfügbaren medizinischen Möglichkeiten derDiagnostik und Therapie. Nicht die medizinischen Fach-gebiete stehen im Zentrum, sondern deren gemeinsamesZielorgan. Dieses Konzept bringt mit sich, dass mancheThemen in mehreren Kapiteln aufgegriffen werden, immerjedoch unter einem anderen Blickwinkel, um zusätz-lichen Erkenntnisgewinn zu generieren.

Deshalb ist das Buch nicht allein nach Krankheitsbilderngegliedert, sondern Kapitel zur Entwicklung, Diagnostikund klinischen Vorgehensweise vor und nach der Geburtnehmen einen größeren Teil ein. Es soll nicht nur denbeteiligten Fachgruppen eine Hilfe sein, sondern auchden Lesern anderer Fachgebiete die Begeisterung veran-schaulichen, die die Beschäftigung mit dem menschlichenGehirn in seiner spannendsten Altersphase vermittelt.

Prof. Dr. med. Gerhard Jorch

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Anschriften

Herausgeber

Jorch, Gerhard, Prof. Dr. med.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätskinderklinik – Haus 10Leipziger Str. 4439120 Magdeburg

Mitarbeiter

Beck, James F., Prof. Dr. med.Universitätsklinikum JenaKlinik für Kinder- und JugendmedizinAllgemeine PädiatrieKochstr. 207745 Jena

Beyer, Uta, Dr.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätskinderklinik – Haus 10Leipziger Str. 4439120 Magdeburg

Böttger, Ralf, Dr. med.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätskinderklinik – Haus 10Leipziger Str. 4439120 Magdeburg

Dawczynski, Kristin, Dr.Universitätsklinikum JenaKlinik für Kinder- und JugendmedizinKochstr. 207745 Jena

Ertl-Wagner, Birgit, Prof. Dr. med.Klinikum Großhadernder Universität MünchenInstitut für Klinische RadiologieMarchioninistr. 1581377 München

Felderhoff-Müser, Ursula, Univ.-Prof. Dr. med.Universitätsklinikum EssenZentrum für Kinder- und JugendmedizinKlinik für Kinderheilkunde IHufelandstr. 5545147 Essen

Fusch, Christoph, Prof. Dr. med.Jack Sinclair Chair of NeonatologyNeonatal Intensive Care UnitDept. of Pediatrics/McMaster University Room 4F51280 Main Street WestHamilton, Ontario L8S4K1KANADA

Gerloff, Claudia, Dr. med.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätsfrauenklinikUltraschallabteilungGerhart-Hauptmann-Str. 3539108 Magdeburg

Groten, Tanja, Dr.Universitätsklinikum JenaKlinik für Frauenheilkundeund GeburtshilfeBachstr. 1807743 Jena

Hadders-Algra, Mijna, Prof. Dr.University Medical Center GroningenInstitute of Developmental NeurologyCA85Hanzeplein 19713 GZ GroningenNIEDERLANDE

Häusler, Martin, Prof. Dr. med.Universitätsklinikum AachenKlinik für Kinder- und JugendmedizinNeuropädiatrie – NeonatologiePauwelsstr. 3052074 Aachen

Heindorf, Janine, Dipl.-Psych./Dipl.Soz.päd-/Heilpäd.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätskinderklinik – Haus 10Leipziger Str. 4439120 Magdeburg

Hentschel, Roland, Prof. Dr. med.Universitätsklinikum FreiburgZentrum für Kinder- und JugendmedizinMathildenstr. 179106 Freiburg

Hübler, Axel, Priv.-Doz. Dr. med. habil.Helios Klinikum AueKlinik für Kinder- und JugendmedizinGartenstr. 608280 Aue

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Jung, Nikolai, Dr. med.Technische Universität MünchenLehrstuhl für SozialpädiatrieKinderzentrum MünchenHeiglhofstr. 6381377 München

Kang, Keun-Sun, Dr.Universitätsklinikum HeidelbergZentrum für Kinder- und JugendmedizinNeuropädiatrieIm Neuenheimer Feld 43069120 Heidelberg

Kirschner, Janbernd, Priv.-Doz. Dr.Universitätsklinikum FreiburgZentrum für Kinder- und JugendmedizinKlinik für Neuropädiatrie und MuskelerkrankungenMathildenstr. 179106 Freiburg

Koerte, Inga Katharina, Dr. med.Klinikum Großhadernder Universität MünchenInstitut für Klinische RadiologieMarchioninistr. 1581377 München

Mall, Volker, Prof. Dr. med.kbo Kinderzentrum München gGmbHHeiglhofstr. 6381377 München

Redlich, Anke, Dr. med.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätsfrauenklinikGerhart-Hauptmann-Str. 3539108 Magdeburg

Robel-Tillig, Eva, Prof. Dr. med. habil.Klinikum St. Georg gGmbHKlinik für Kinder- und JugendmedizinDelitzscher Str. 14104129 Leipzig

Roll, Claudia, Prof. Dr. med.Vestische Kinder- und JugendklinikNeonatologie und Pädiatrische IntensivmedizinDr.-Friedrich-Steiner-Str. 545711 Datteln

Rutsch, Frank, Prof. Dr. med.Universitätsklinikum MünsterKlinik und Poliklinik für Kinder- und JugendmedizinAllgemeine PädiatrieAlbert-Schweitzer-Str. 1 Geb. A148149 Münster

Schleußner, Ekkehard, Prof. Dr. med.Universitätsklinikum JenaKlinik für Frauenheilkunde und GeburtshilfeBachstr. 1807743 Jena

Schneider, Uwe, Dr. med.Universitätsklinikum JenaKlinik für Frauenheilkunde und GeburtshilfeAbteilung GeburtshilfeBachstr. 1807743 Jena

Stein, Anja, Dr. med.Universitätsklinikum EssenKlinik für Kinderheilkunde INeonatologieHufelandstr. 5545122 Essen

Stephan, SusanneOtto-von-Guericke Universität MagdeburgMedizinische FakultätUniversitätskinderklinikLeipziger Str. 4439120 Magdeburg

Trollmann, Regina, Prof. Dr. med.Universitätsklinikum ErlangenKinder- und JugendklinikAbteilung Neuropädiatrie und SozialpädiatrieLoschgestr. 1591054 Erlangen

Urlesberger, Berndt, Univ.-Prof. Dr.Klinische Abteilung für NeonatologieUniversitätsklinik für Kinder- und JugendheilkundeAuenbruggerplatz 308036 GrazÖSTERREICH

Welger, Laura, Dr. med.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätsfrauenklinikGerhart-Hauptmann-Str. 3539108 Magdeburg

Zenker, Martin, Prof. Dr. med.Otto-von-Guericke-Universität MagdeburgInstitut für Humangenetik (IHG)Leipziger Str. 4439120 Magdeburg

Ziegenhorn, Katja, Dr. med.Universitätsklinikum MagdeburgUniversitätskinderklinik – Haus 10Leipziger Str. 4439120 Magdeburg

Anschriften

Abkürzungen3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-CarboxylaseAABR automatisierte HirnstammaudiometrieAACPDM American Academy of Cerebral Palsy and

Developmental MedicineAADC aromatische L-Aminosäuren-DecarboxylaseAASM American Academy of Sleep MedicineABR akustisch evozierte HirnstammpotenzialeACA A. cerebi anteriorAChE Acetyl-CholinesteraseACI A. carotis internaACM A. cerebri mediaACTH adrenokortikotropes HormonADC Apparent Diffusion CoefficientADHS Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-

SyndromADS AufmerksamkeitsdefizitsyndromaEEG amplitudenintegriertes EEGAEP akustisch evozierte PotenzialeAFP α-FetoproteinAGA Appropriate for gestational AgeAGAT Arginin-Glycin-AmidinotransferaseAIDS Acquired Immune Deficiency SyndromeAIUM American Institute for Ultrasound

in MedicineALARA as low as reasonably achievableANCL adulte NCLARED-Flow Absent or reversed enddiastolic FlowarGTPCH autosomal-rezessive GTP-CyclohydrolaseAT Ataxia teleangiectaticaATP AdenosintriphosphatATRT atypischer Teratoid-Rhabdoid-TumorAV arteriovenösAVM arteriovenöse MalformationBDNF Brain derived neurotrophic FactorBERA HirnstammaudiometrieBH4 TetrahydrobiopterinBIP biparietaler DurchmesserBIRDS Brief intermittent rhythmic DischargesBMI Body-Mass-IndexBNP Brain natriuretic PeptideBNS Blitz-Nick-Salaam(-Epilepsie)BPD bronchopulmonale DysplasieBPP biophysikalisches ProfilBQS Bundesgeschäftsstelle Qualitätssicherung

gGmbHBSID Bayley-Skalen (Bayley Scales of Infant

Development)CAER Cortical auditory evoked ResponseCbl CobalaminCBMFS Congenital Bone Marrow Failure SyndromesCC Corpus callosumCDG Congenital Disorders of Glycosylation, Carbo-

hydrate-deficient Gylcoprotein

CFEOM kongenitale Fibrose der extraokulärenMuskeln

CFM Cerebral Function MonitoringCGH Comparative genomic HybridizationcGMP zyklisches GuanosinmonophosphatCHARGE CHARGE-Syndrom (C: Kolobom des Auges;

H: Herzfehler; A: Atresie der Choanen;R: retardiertes Längenwachstum;G: Geschlechtsorgananomalien;E: Ohrfehlbildungen)

CHI kongenitaler HyperinsulinismusCI KonfidenzintervallCIMT Constraint induced Movement TherapyCISS Constructive Interference in Steady StateCK KreatinkinaseCMV Zytomegalie-VirusCOFS cerebrooculofacioskelettales SyndromCOX CyclooxygenaseCP kortikale Platte, aber auch: ZerebralparesecPMP zyklisches Pyranoperterin-MonophosphatCRIB Clinical Risk Index for BabiesCSP Cavum septi pellucidiCT Computertomogramm/-grafieCTG Kardiotokogramm/-grafieCUBAM Cublilin-AmionlessCVS Chorionzottenbiopsie (Chorionic villous

Sampling)Cytx Cytochrom-OxidaseDEGUM Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der

MedizinDEHSI Diffuse excessive high Signal IntensitiesDES Denver-EntwicklungsskalenDGE Deutsche Gesellschaft für ErnährungDHPR DihydropteridinreduktaseDNA DesoxyribonukleinsäureDOHAD Developmental Origins of Health and DiseaseDRIFT Drainage, Irrigation and fibrinolytic TherapyDSA digitale SubtraktionsangiografieDTI Diffusions-Tensor-ImagingDVA angeborene venöse AnomalieDWI diffusionsgewichtete AufnahmeEBV Epstein-Barr-VirusECMO extrakorporale MembranoxygenierungEDV Enddiastolic VelocityEEG Elektroenzephalogramm/-grafieEIEE epileptische Enzephalopathie (Early infantile

epileptic Encephalopathy)EKG ElektrokardiogrammELISA Enzyme linked immunosorbent AssayEMG ElektromyografieEOG ElektrookulografieEPI Echoplanar ImagingEQ EntwicklungsquotientER Endoplasmatisches Reticulum

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ETS Ersttrimester-ScreeningEUROCAT European Registration of congenital

Abnormalities and TwinsFAEP frühe akustisch evozierte PotenzialeFAS fetales AlkoholsyndromFBA FetalblutanalyseFDA Food and Drug AdministrationFFTS fetofetales TransfusionssyndromFHF fetale HerzfrequenzFIGO Federation of Gynecology and ObstetricsFISH Fluoreszenz-in-situ-HybridisierungFLAIR Fluid attenuated Inversion RecoveryFLASH Fast low Angle ShotfMEG fetale MagnetoenzephalografiefMRT funktionelle MagnetresonanztomografieFOD frontookzipitaler DurchmesserFSME Frühsommer-MeningoenzephalitisFTA-ABS Fluorescent treponemal Antibody Absorption

TestFTOE fraktionelle Sauerstoffextraktion (Fractional

Tissue Oxygen Extraction)GABA γ-AminobuttersäureGALT Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-TransferaseGAMT GuanidinoacetatmethyltransferaseGBA Gemeinsamer BundesausschussGES Griffiths-EntwicklungsskalenGH Wachstumshormon (Growth Hormone)GM General Movements, aber auch: Grey MatterGMFCS Gross Motor Function Classification SystemGMFM Gross Motor Function MeasureGMH Germinal Matrix HemorrhageGOT Glutamat-Oxalacetat-TransaminaseGPHN GephyrinGPT Glutamat-Pyruvat-TransaminaseGRODS Granular osmiophilic Dense DepositsGTPCH GTP-CyclohydrolaseHABIT Hand-Arm bimanual intensive TherapyHb HämoglobinHBV Hepatitis-B-VirushCG humanes ChoriongonadotropinHCV Hepatitis-C-VirusHELLP Haemolysis, Eleveted Liver Enzyme Levels,

Low Platelet CountHHb deoxygeniertes HämoglobinHHV humanes HerpesvirusHIE hypoxisch-ischämische EnzephalopathieHIV Human Immunodeficiency VirusHPA HyperphenylalaninämieHPE HoloprosenzephalieHSAS Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus

SylviiHSV Herpes-simplex-VirusIBI Interburst-IntervalleICD International Classification of DiseasesICF International Classification of Functioning,

Disability and HealthIEF isoelektrische Fokussierung

IGF insulinähnliche Wachstumsfaktoren(Insulin-like Growth Factor)

IGFBP Insulin-like Growth Factor binding ProteinIgG Immunglobulin GIgM Immunglobulin MIL InterleukinILCOR International Liason Committee on

ResuscitationIMV Intermittent mandatory VentilationINCL frühinfantile NCLINSS International Neuroblastoma Staging SystemIPPV Intermittent positive Pressure VentilationIR Inversion RecoveryIQ IntelligenzquotientISPTA Spatial Peak temporal Average IntensityIUGR intrauterine Wachstumsretardierung/

MangelernährungIVH intraventrikuläre HämorrhagieIZ IntermediärzoneJNCL juvenile NCLK-ABC Kaufmann Assesment Battery for ChildrenK-CTG Kineto-Kardiotokogramm/-grafieKU KopfumfangLDH LaktatdehydrogenaseLGG Low Grade GliomasLINCL spätinfantile NCLLIS LissenzephalieMABC Movement Assessment Battery for ChildrenMAO MonoaminooxidasemARC mitochondriale amidoximreduzierende Kom-

ponenteMDC kongenitale MuskeldystrophieMDI Mental-Skala (Mental Development Index)MDS mitochondriales DNA-DepletionssyndromMEB Muscle-Eye-Brain DiseaseMEG MagnetoenzephalografieMFED Münchener funktionelle Entwicklungsdiag-

nostikMI MigrationsindexMIBG MetajodbenzylguanidinMIDAS Microphthalmia-dermal-Aplasia-Sclero-

cornea(-Syndrom)MLD metachromatische LeukodystrophieMLS Microphalmia with linear Skin Defects

SyndromeMMC MyelomeningozeleMMN Mismatch-NegativitätMR MagnetresonanzMRI Magnetic Resonance ImagingMRS MagnetresonanzspektroskopieMRT Magnetresonanztomogramm/-grafieMSH melanozytenstimulierendes HormonMS/MS Tandem-MassenspektrometermtDNA mitochondriale DNAMTHF MethyltetrahydrofolatMTHFR MethyltetrahydrofolatreduktaseMZ marginale Zone

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Abkürzungen

NADH NikotinamidadenindinukleotidNALD neonatale AdrenoleukodystrophieNBRS Neurobiologic Risk ScoreNCL neuronale CeroidlipofuszinosenCPAP Nasal continuous positive Airway PressureND NeuralrohrdefektNDT Neurodevelopmental TherapyNF Neurofibromatose, aber auch: Nuclear FactorNGF Nerve Growth FactorNH3 AmmoniakNICU NeugeborenenintensivstationNIRS NahinfrarotspektroskopieNMDA N-Methyl-D-AspartatNNR NebennierenrindeNO StickstoffmonoxidNPC Morbus Niemann-Pick Typ CNRE Neurodevelopmental Risk Exam ScoreOAE otoakustische EmissionenÖGE Österreichische Gesellschaft für ErnährungOFD orofaziodigitales SyndromO2Hb oxygeniertes HämoglobinOMIM Online Medelian Inheritance in ManOR Odds RatioOTC OrnithintranscarbamylaseOXPHOS oxidative PhosphorylierungPAPP-A Pregnancy-associated Plasma-Protein APCA PostkonzeptionsalterPCH pontozerebelläre HypoplasiePCR Polymerase Chain ReactionPDA persistierender Ductus arteriosusPDH PyruvatdehydrogenasePDHC PyruvatdehydrogenasekomplexPDI Motorik-Skala (Psychomotor Development

Index)PEG perkutane endoskopische GastrostomiePHHC posthämorrhagischer HydrozephalusPHVD posthämorrhagische ventrikuläre DilatationPHVM posthämorrhagische VentrikulomegaliePI PulsatilitätsindexPKU PhenylketonuriePLEDS Periodic lateralized epileptic DischargesPNET primitiv neuroektodermaler TumorPNH periventrikuläre noduläre HeterotopiePPV positiver prädiktiver WertPSG PolysomnografiePSV Peak systolic VelocityPTPS Pyruvoyl-Tetrahydrobiopterin-SynthasePVL periventrikuläre LeukomalazieRB RetinoblastomRCPD rhizomele Chondrodystophia punctataRCT randomisierte kontrollierte StudieRDS Respiratory Distress SyndromeREM Rapid Eye MovementRI Resistance-IndexRNA RibonukleinsäureROF optikofazialer ReflexROM Range Of Motion

ROP FrühgeborenenretinopathieROS Reactive Oxygen SpeciesRPR Rapid Plasma ReaginRR relatives RisikorSO2 regionale SättigungRSV Respiratory Syncytial VirusSAB SubarachnoidalblutungSaO2 arterielle SauerstoffsättigungSBH subkortikale bandförmige HeterotopieSCPE Surveillance of Cerebral Palsy in EuropeSD StandardabweichungSDR selektive dorsale RhizotomieSGA Small for gestational AgeSGE Schweizerische Gesellschaft für ErnährungSIRS Systemic inflammatory Response SyndromeSLOS Smith-Lemli-Opitz-SyndromSMA spinale MuskelatrophieSMARD spinale Muskelatrophie mit respiratorischem

DistressSMEI schwere myoklonische EpilepsieSQUID Superconducting Quantum Interference

DevicesSR Sepiapterin-ReduktaseSSADH Succinatsemialdehyd-DehydrogenaseSSFP Steady State free PrecessionSSRI selektive Serotonin-Wiederaufnahme-

hemmerSSW SchwangerschaftswocheSTAN ST-Strecken-AnalyseSUR Sulfonylharnstoff-RezeptorSVE Schweizerische Vereinigung für ErnährungSvO2 venöse SauerstoffsättigungSVZ SubventrikulärzoneSWI suszeptibilitätsgewichtet (Sequenz)SWS Slow-Wave-SchlafmusterSZ Subplate ZoneTA Tracé alternantTAC transabdominale AmniozenteseTANS Transient abnormal neurologic SignsTAZ TaffazinTD Tracé discontinueTEOAE transitorisch evozierte otoakustische

EmissionenTGF Transforming Growth FactortHB totales HämoglobinTI thermischer IndexTMS transkranielle MagnetstimulationTOF Time of FlightTOF-MRA Time-of-Flight-MR-AngiographieTORCH Infektionen (T: Toxoplasmose; O: andere

[engl.: other], z.B. Parvovirus B19, HepatitisC, Varizella-Zoster-Virus, Listeriose, Coxsac-kie-Virus; R: Röteln; C: Zytomegalie-Virus,Chlamydien; H: Herpes-simplex-Virus)

TPHA Treponema Pallidum HaemagglutinationAssay

TPO-AK Thyreoperoxidase-Antikörper

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Abkürzungen

TPPA Treponema Pallidum Particle AgglutinationTest

TRUFFLE Trial of Umbilical and fetal Flow in EuropeTS tuberöse SkleroseTSH ThyreotropinTST transsystolische ZeituE3 unkonjugiertes ÖstriolUPD uniparentale DisomieVDRL Veneral Disease Research LaboratoryVEGF Vascular endothelial Growth FactorVEP visuell evozierte PotenzialeVGAD V.-Galeni-Dilatation

VGAM V.-Galeni-MalformationVHL von-Hippel-Lindau-SyndromVI Ventricular IndexVLBW Very low Birth Weight InfantsVZ ventrikuläre ZoneVZV Varizella-Zoster-VirusWHO World Health OrganizationWM White MatterWWS Walker-Warburg-SyndromXLAG x-linked lissencephaly with ambiguous

genitaliaZNS Zentralnervensystem

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Abkürzungen

Inhaltsverzeichnis

1 Epidemiologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

1.1 Normalität und Prognose . . . . . . . . . . . . . . . 20G. Jorch

1.1.1 Methodische Randbedingungen fürgesundheitsrelevante Ergebnisdaten . . . . . . . . 20

1.1.2 Perzentilen für den Kopfumfang . . . . . . . . . . . 201.1.3 Wohnortbezogene Mortalität . . . . . . . . . . . . . 21

1.2 Mortalität und zerebrale Komplikationenwährend der Erstbehandlung . . . . . . . . . . . 24R. Böttger

1.2.1 Klinikmortalität nach Reifeklassen . . . . . . . . . 24

1.2.2 Zerebrale Komplikationen während derErstbehandlung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

1.3 Neurologisches Outcome nach Entlassung 28R. Hentschel

1.3.1 Prädiktiver Wert früher neurologischerBefunde für das Langzeit-Outcome . . . . . . . . . 28

1.3.2 Frühe Interventionsmöglichkeiten . . . . . . . . . 311.3.3 Assoziation des neurologischen Outcomes

mit Störungen anderer Organsysteme . . . . . . . 341.3.4 Nachuntersuchungsmethoden . . . . . . . . . . . . . 351.3.5 Langzeit-Nachuntersuchungen . . . . . . . . . . . . 40

2 Normale neurologische Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47

2.1 Entwicklung des Zentralnervensystems . . 48C. Fusch

2.1.1 Übersicht . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 482.1.2 Entwicklungsabschnitte . . . . . . . . . . . . . . . . . . 502.1.3 Zeitverlauf einzelner postnatal anhaltender

Prozesse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53

2.2 Motorik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53G. Jorch

2.2.1 Pränatale fetale Bewegungsmuster(ca. 20.–40. SSW) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53

2.2.2 Postnatale Bewegungsmuster beimFrühgeborenen (ca. bis zum errechnetenGeburtstermin) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54

2.2.3 Postnatale Bewegungsmuster beim (reifen)Neugeborenen und jungen Säugling(bis ca. 3 Monate) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

2.2.4 Motorik nach dem 1. Trimenon bis zumEnde des 2. Lebensjahres . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

2.3 Elektroenzephalografie . . . . . . . . . . . . . . . . 56G. Jorch

2.3.1 20.–30. Schwangerschaftswoche . . . . . . . . . . . 572.3.2 30.–42. Schwangerschaftswoche . . . . . . . . . . . 592.3.3 1.–24.Monat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59

2.4 Wahrnehmung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60A. Hübler

2.4.1 Sensorische Systeme beim Fetus undNeugeborenen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60

2.4.2 Frühe Wechselbeziehungen zwischenMutter und Kind . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61

2.4.3 Berührung als direkter Kontakt mit der Umwelt 642.4.4 Schmecken und Riechen . . . . . . . . . . . . . . . . . 652.4.5 Wahrnehmung von Geräuschen und Licht . . . 672.4.6 Neonatologische Intensivstation als

Umgebung des Risikoneugeborenen . . . . . . . . 68

2.5 Schlafzyklik und -entwicklung . . . . . . . . . . . 70U. Beyer

3 Untersuchungsmethoden . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77

3.1 Pränatal und sub partu . . . . . . . . . . . . . . . . . 78

3.1.1 Sonografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78C. Gerloff

3.1.2 Invasive pränatale Diagnostik . . . . . . . . . . . . . 84L. Welger

3.1.3 Intrauterine Überwachung . . . . . . . . . . . . . . . 87A. Redlich

3.1.4 Fetale Magnetoenzephalografie . . . . . . . . . . . . 91U. Schneider

3.1.5 Fetale Magnetresonanztomografie . . . . . . . . . 93B. Ertl-Wagner, I. K. Koerte

3.2 Postnatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96

3.2.1 Neurologische Untersuchung undneurologische Leitsymptome . . . . . . . . . . . . . . 96G. Jorch

3.2.2 Entwicklungsdiagnostik . . . . . . . . . . . . . . . . . .107J. Heindorf

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