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SOZIALPÄDIATRISCHES ZENTRUM IM DR. VON HAUNERSCHEN KINDERSPITAL VERHALTENSPHÄNOTYPEN BEI GENETISCH BEDINGTEN ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN Angelika Enders, Renate Giese 3. Murnauer Fachtagung, Klinik Hochried Träger:

VERHALTENSPHÄNOTYPEN BEI GENETISCH … · Schwierigkeiten bei Veränderungen, Impulsivität ... Wissen um kompensatorische Potentiale im Sinne „positiver Verhaltensunterstützung“

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SOZIALPÄDIATRISCHES ZENTRUM IM DR. VON HAUNERSCHEN KINDERSPITAL

VERHALTENSPHÄNOTYPEN BEI GENETISCH BEDINGTEN ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN

Angelika Enders, Renate Giese

3. Murnauer Fachtagung, Klinik Hochried

Träger:

INTEGRIERTES SOZIALPÄDIATRISCHES ZENTRUM

IM DR. VON HAUNERSCHEN KINDERSPITAL

KLINIKUM DER UNIVERSITÄT MÜNCHEN®

Träger:

Kasuistik D.Z.

3. Kind der Familie

Geburt termingerecht, erschwert

G 4500 g, L 57 cm, KU 35 cm Anpassungsprobleme, obere Plexusparese

allgemeine Entwicklungsverzögerung verzögerte Sprachentwicklung

DD Bindungsstörung nach langem stationären Aufenthalt

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Träger:

FRAGILE-X-SYNDROM

Häufigkeit: ~ 1 : 4 000

Genetik: CGG-Triplett-Repeats im FMR1-Gen (Xq27.3)

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Häufigkeit: ~ 1 : 2000

CGG-Triplett-Repeats im FMR1-Gen (Xq27.3)

(I. Rost, Martinsried)

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Träger:

FRAGILE-X-SYNDROM

Häufigkeit: ~ 1 : 4 000

Genetik: CGG-Triplett-Repeats im FMR1-Gen (Xq27.3)

Anamnese: Geburtsgewicht überdurchschnittlich

Phänotypmerkmale

Kopfumfang > 50.Perzentile

Große Ohren

Neurologische Merkmale

Überstreckbare Gelenke, Muskelhypotonie,

Bindegewebsschwäche

Fokale zerebrale Anfälle (17 – 50%)

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LEISTUNGSPROFIL BEI FRA-X SYNDROM

mittlerer IQ bei 50 (große Variablität)

Lernstörungen unabhängig vom IQ-Niveau

Aufmerksamkeitsregulation, Konzentration

abstraktes Denken

rechnerisch-mathematischer Bereich

Stärken:

ganzheitlich-simultane Verarbeitung (visuelle Zuordnung, Beobachtung)

Behalten individuell bedeutungsvoller Inhalte, erworbenes Wissen

Schwächen:

Gestaltdurchgliederung, seriale Verarbeitung, flexible Problemlösung

Schereneffekt zunehmend ab ~ 10.LJ

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Träger:

FRAGILE-X SYNDROM

Verhaltensmerkmale

Interesse an sozialen Beziehungen,

jedoch flüchtiger sozialer Blickkontakt, Verlegenheit, Scheu,

sobald angesprochen oder angesehen werden

(Cohen et al. 1989)

Erhöhte Schmerztoleranz

Abwehrend bei Berührung, geräuschempfindlich

Beriechen oder Belecken von Objekten

Handbeißen, Handwedeln bei Frustration und Erregung

Schwierigkeiten bei Veränderungen, Impulsivität

Mangelnde Selbstkontrolle, kurze Aufmerksamkeit

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SPRACHE BEI FRA–X SYNDROM

Sprachentwicklungsverzögerung

Wortschatz, Artikulation relativ unauffällig

Schwierigkeiten beim Erwerb von Grammatik + Syntax

Entwicklungslevel dem der kognitiven Kompetenzen korrespondierend

qualitative Auffälligkeiten in der Pragmatik (ab Schulalter):

Floskeln, Echolalien, Wiederholungen, Sprechunflüssigkeiten mit

Poltern, z.T. unverständlicher Artikulation

Assoziative Antworten (leicht „am Thema vorbei“), Litanei-ähnliche

Aufzählungen, Perseveration um Dialog aufrecht zu erhalten

Lesen: Schwierigkeiten in der Analyse sprachlicher Inhalte,

Probleme beim Formulieren von Zusammenhängen,

sprachlicher Abstraktion (Gemeinsamkeiten finden, Begriffe erklären)

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SOZIALADAPTIVE KOMPETENZEN BEI FRA-X

Entwicklungsdynamik: Kontinuierliche Fortschritte bis ~ 10.Lj

dann Entwicklungsplateau wie bei den kognitiven Kompetenzen

Lebenspraktische Selbständigkeit

oftmals deutlich besser als sozial-kommunikative Kompetenzen

(sprachliche Kommunikation, Gestaltung sozialer Beziehungen)

Vorteil:

Fähigkeit zur Beobachtung,

Speicherung und Nachahmung gleichbleibender alltäglicher Abläufe

Zu berücksichtigen:

soziale Scheu, Ablenkbarkeit, Impulsivität und Überaktivität

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Kasuistik B.W.

3. Kind der Familie, „Nachzügler“

FG 30. SSW, Geburtsgewicht 1560 g

Anpassungsprobleme

verschlafen, sehr pflegeleicht

leicht erschöpfbar

Trinkschwierigkeiten

Schlechtes Gedeihen

langsame Entwicklungsfortschritte

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PRADER–WILLI SYNDROM (del 15 q11-13)

Im Säuglingsalter

Wenig soziales, kommunikatives Interesse

Fehlendes soziales Lächeln

Mimikarmut

wenig Lautieren, kaum Vokalisationen

Neugier, Aufmerksamkeit kaum lenkbar

signalisiert kaum Bedürfnisse, kaum Schreien

Stimmgebung schwach

Verlangsamtes spontanes/reaktives Verhalten

verminderte Reaktion auf Außenreize

Muskelhypotonie

Schläft viel / Trinkschwäche

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PRADER-LABHART-WILLI SYNDROM

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SÄUGLINGE MIT PRADER-WILLI SYNDROM zeigen einheitlich folgende Befunde:

Einen neurologischen Symptomenkomplex bestehend aus: - Muskelhypotonie - Trinkschwäche und - verlangsamtem spontanem und reaktivem Verhalten

Charakteristische craniofaziale Auffälligkeiten

Eine Hypogonadismus

Deletion bei 15q11 –q13

in der Regel de-novo-Verlust

Uniparentale Disomie:

wenn beide Chromosomen

eines Chromosomenpaars

vom gleichen Elternteil

stammen

Chromosom 15

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mat pat

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Prader-Willi-

Syndrom

Angelman-

Syndrom

Normal

Mikro-

deletion

Uniparentale

Disomie

Imprinting-

Mutation

Gen-

Mutation

Chromosomale

Strukturumbauten

(PWS)

bzw. andere

Ursachen

(AS)

70% 29% 1% bisher

nicht

bekannt

Einzelfälle

70% 1% 4% 5%

15q11-13

Mutationstypen bei Prader-Willi und Angelman-Syndrom

20%

(I. Rost, Martinsried)

B.W. - Verlauf

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LEISTUNGSPROFIL PWS

Intelligenz: bei ~ 70% der Menschen mit PWS: IQ < 70

CAVE Vergleichbarkeit (CURFS & FRYNS,1992)

Visuelle Verarbeitung – tendenziell Stärke

(HAWIK: Puzzles, Bilder ergänzen

K-ABC: Gestaltschließen, Dreiecke, Analogien, Fotoserie)

Stärke vor allem in der simultanen Informationsverarbeitung

Serial-sequentielle Verarbeitung

tendenziell vor allem Defizite in

unmittelbarer auditiver Informationsverarbeitung

Schulische Fertigkeiten

Lesen und Schreiben werden erworben

Spezifische Probleme im Rechnen

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SPRACHE BEI PWS

Verzögerung der Sprachentwicklung in den ersten Lebensjahren mit

Orofazialer Hypotonie, Koordinationsproblemen

Artikulationsproblemen (Zischlaute)

Prosodischen Auffälligkeiten (hoch, heiser, leise)

Nasaler Sprechweise / Auffälliger Atmung

Wortschatz-Entwicklung, Satzbildung korrespondierend mit dem

kognitiven Entwicklungsniveau

Mittlere Äußerungslänge reduziert,

sprachliches Regelwissen entspricht im Schnitt dem Level 4-5 Jähriger

Kommunikative Besonderheiten:

Echolalien, perseverierende Äußerungen (eigene thematische

Vorlieben), Selbstgespräche (Pragmatik)

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SOZIALADAPTIVE KOMPETENZEN BEI PWS

Selbstversorgung und sozialkommunikative Kompetenzen

in der Regel unter dem Niveau der kognitiven Fähigkeiten

Relative Stärke:

lebenspraktischer Bereich (Tätigkeiten im Haushalt)

Problemkonstellationen ergeben sich in der Regel durch

Zwanghafte Verhaltensrituale / Irritabilität bei Veränderungen

Impulsive Wutanfälle

Dranghaftes Essen

Selbstverletzende Verhaltensweisen

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PROBLEMATISCHE VERHALTENSWEISEN BEI PWS

Selbstverletzende Verhaltensweisen (Kneifen, Kratzen, Skin picking)

Argumentieren

Sturheit, Insistieren

Passivität

Zwanghaftes Verhalten

Plötzliche Wutanfälle

Übermäßiges Essen

Freundlich-distanzloser Umgang mit Fremden

Nennung von Eltern mit Häufigkeiten 80-95% in div.Studien mit z.T. weitem Altersränge

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AUSLÖSER IMPULSIVER WUTANFÄLLE BEI PWS -

Aufträge und Anweisungen an Kind/Jugendlichen

Wunschversagung /Grenzsetzung

Verweigerung von Essen

Frustration, Druck

Veränderung von gewöhnten Abläufen und Routinen

Literaturverweis: WATERS et al.1992

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PRADER–WILLI SYNDROM

Konsequenz für

Therapeutische Maßnahmen und Empfehlungen

Cave: Gedeihstörung → Adipositas Grundumsatz erniedrigt obstruktive und zentrale Apnoen im Schlaf

Präventiv: spezifische diätetische Führung Frühförderung und psychologische Beratung Beachten des Reaktionstempos

Prognostisch: Kleinwuchs niedrige Intelligenz - Intelligenzminderung soziale Adaptivität deutlich unter dem Intelligenzniveau

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POSITIVE BEHAVIOUR SUPPORT (PBS)

Fundierung

• Lerntheorien

• Verhaltenstherapeutische Konzepte

Wissen

• Syndrom-spezifische Besonderheiten

• Individuelle Merkmale der Informationsverarbeitung

• Anforderungsmerkmale

Focus Vorgehen

• Auf-/Ausbau sozialadaptiver alltagsrelevanter Kompetenzen

• Strukturierung

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WUTANFÄLLE – PBS-ANSATZ: PRÄVENTIVES „ÄRGERMANAGEMENT“

Analyse der Auslösebedingungen

Definition der adäquaten Verhaltensoptionen in der Situation –

und sind diese für das Kind möglich, ggfs. mit welchen Hilfen

Antizipation und Strukturierung durch

Frühzeitige + ausdrückliche Ankündigung der Veränderung

Visualisierung (Piktogramme, Stunden-/Tagespläne…)

Wahlmöglichkeit (limitiert)

Vorlauf, Anpassungs- und Umstellungstempo berücksichtigen

Jeden erwünschten Schritt registrieren und

unmittelbar positiv verstärken

Gezielt und konsequent Snacks + Mahlzeit berücksichtigen

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LEISTUNGSPROFIL PWS VERSUS FRA-X:

Visuelle Verarbeitung – tendenziell Stärke

PWS : Puzzles legen, Bilder ergänzen/Gestalt schließen,

Dreiecke, Analogien, Fotoserie

Fra-X: Bilder ergänzen, Analogien - Prob

Serial-sequentielle Verarbeitung – tendenziell Schwäche

PWS: vorwiegend Defizite in unmittelbarer auditiver

Informationsverarbeitung

Fra-X: Defizite bei Informationssequenzen generell

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ZUSAMMENFASSUNG

Wissen auch in Einrichtung, um Kinder und deren

Verhaltensweisen besser zu verstehen und

Überforderungssituationen zu vermeiden

Wissen um kompensatorische Potentiale im Sinne

„positiver Verhaltensunterstützung“ gezielt zu nutzen

für Lernen und Zutrauen in eigene Fähigkeiten

das therapeutische Vorgehen und

die präventive Beratung

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