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Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 1 02.06.2009 1 Farbenfehlsichtigkeit Seminar: Visuelle Wahrnehmung Referentin : Yanina Enners Datum:02.06.2009 Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans

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Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

102.06.2009 1

Farbenfehlsichtigkeit

Seminar: Visuelle WahrnehmungReferentin : Yanina Enners

Datum:02.06.2009

Die Gene für das Farbensehen

Artikel von Jeremy Nathans

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Farbenfehlsichtigkeit Farben drücken Gefühle aus...

ins Blaue fahren sich schwarz ärgern Rot sehen eine weiße Weste tragen der graue Alltag

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Gliederung1.Weißes und Farbiges Licht

Newton´s Prisma

2. Theorie der Farbwahrnehmung Young – Drei Farben Theorie Daltonismus Formen der Dichromasie Raleigh – Anomaloskop

3.Die Funktion der Zapfen Mikrospektralphotometer Wellenlänge – Rezeptorantwort

4.Die Genetik der Farbpigmente Rot-Grün Blindheit

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Gliederung 24.Homologie der Farbgene

DNA- Hybridisierung Auswertung Schlussfolgerung

5.Evolution der Farbpigmente Gemeinsames Ur-Gen

6. Genetische Anomalien/Anopien Crossing Over Ursache

7. Achromat Knut Nordby

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Newton´s Prisma

Newton (1643-1727)

Jeder Brechungswinkel und damit jede Spektralfarbe entspricht einer bestimmten Wellenlänge

Je kürzer die Wellenlänge des Lichtes, desto größer der Brechungswinkel

(Bild 1 )

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Theorien der Farbwahrnehmung

Thomas Young (1802)

Drei Farben Theorie

>>> drei Rezeptoren für Primärfarben

(Bild 2)

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DaltonismusJohn Call Dalton (1794)

Keine Unterscheidungsfähigkeit im Rot – Grün – Bereich

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Formen der DichromasieJames Clark Maxwell (1879)

1. Protanope Rotblind2. Deuteranope Grünblind3. Tritanope Blaublinde Fehlen entweder Grün-, Rot-,Blaurezeptoren

Normal Protanop

Deutranop Tritanop

(Bild 3)

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Raleigh - Anomaloskop

Prinzip Zwei spektrale Farblichter werden aufeinander

projiziert (additive Farbenmischung) und mit einem dritten spektralen Farblicht verglichen

(Bild 4) (Bild 5)

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Anomaloskop -Resultate Normalsichtige

Dichromaten

Anomale Trichromaten

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(Bild 6)

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Funktion der Zapfen Zapfen sind nur bei ausreichender

Lichtintensität aktiv Erkennung verschiedener Wellenlängen

über Pigmente in den Zapfen Jeder Zapfen enthält nur eines der drei

Pigmente Der Verlust eines Photopigmentes führt zu

dichromatischer Farbwahrnehmung

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MikrospektralphotometerPaul Brown 1960 Das Gerät wirft zwei Strahlen identischer,

aber variabler Wellenlänge auf einen aus der Netzhaut isolierten Zapfen

Ein Strahl passiert die farbempfindliche Zone Der andere einen Zellbereich außerhalb

>>> Die Differenz ist ein Maß dafür wie viel Licht absorbiert wurde

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Spektrale Absorptionskurven

Wellenlängenbereich blaues Licht (kurzwellig)

Max. 420 Nm Wellenlängenbereich

grünes Licht (mittelwellig)

Max. 534 Nm Wellenlängenbereich

rotes Licht (langwellig) Max. 564 Nm

(Bild 7)

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Wellenlänge - Rezeptorantwort

Eine Farbe ruft neuronale Antwort aller drei Rezeptoren hervor

Grund:Überschneidung der Absorbtionskurven

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(Bild 8)

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I. Zusammenfassung

Prisma spaltet weißes Licht, wobei gilt: Je kurzwelliger desto größer der Brechungswinkel

Trichometrie (drei Zapfensysteme) Anomaloskop Formen der Dichromasie

Protanope Deuteranope Tritanope

Jede von uns wahrgenommene Farbe besitzt einen kurz-, einen mittel- und einen langwelligen Anteil

Farbe ist nicht gleich Wellenlänge

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Genetik der Farbpigmente Rot-Grünblindheit tritt bei Männern

häufiger auf Sehpigmentgen liegt auf dem X-Chromosom Da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben,

bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit

Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit

Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom

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(Bild 9)

Genträger

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Homologie der Farbgene

Anomales Farbensehen durch erbliche Veränderungen der Zapfenpigment-Genen

Infolge einer Mutation fehlt ein Farbpigment Anomales Absorptionsspektrum

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Grundlagen

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(Bild 10)DNA-Struktur= Doppelhelix

Ist durch Basensequenz auf der DNA (Genabschnitt) kodiert

Basen kodieren Aminosäuren

(AS)

Bei der Isolierung der Gene

geht, ermittelt man zuerst die

(AS) der zugehörigen Proteine

Bei der Isolierung von Genen geht man häufig so vor ,dasman zunächst die (AS) der

zugehörigen Proteine ermittelt

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Grundannahme: Das Pigment der Zapfen und der Stäbchen ähneln sich

Gene für das Rinder-Rhodopsin isolieren Mit Hilfe der Rhodopsin-DNA die Zapfen-DNA aufspühren Genetische Informationen von Normalsichtigen und Fehlsichtigen

vergleichen

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DNA - Hybridisierung1. Schneiden der DNA2. Klonierung in Bakteriophagen3. Aufteilung in Einzelstränge4. Zugabe Rhodopsin5. Autoradiographie6. Markierte Plaques werden lokalisiert7. Gesuchte Pigment-Gene

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(Bild 11)

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Messung

Prozentuale Hybridisierungsquote zeigt den

Grad der Verwandtschaft an:

a) hoher Verwandtschaftsgrad = starke Hybridisierung

b) niedriger Verwandtschaftsgrad =geringe Hybridisierung

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Hybridisierung –Auswertung

DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschlichen DNA

menschliches Gen für Rhodopsin

Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke (40%)

drei gesuchte Gene für die Farbpigmente

der Zapfen!02.06.2009 23

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Schlussfolgerung Zwei der drei durch die Sonde entdeckten

Gene lagen auf dem X-Chromosom

Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente

Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom

liegt auf 7. Chromosom02.06.2009 24

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Evolution der Farbpigmente

Ur-Gen für Zapfen- und Stäbchenpigmente

Rhodopsingen (für Stäbchenpigment) Gen für das blauempfindliche Pigment Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht

absorbiert.

Drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch!

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Evolution der Farbpigmente

Urgen

Stäbchen Zapfen

Grün - Rot Blau

Rot Grün

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Genetische Anomalien/Anopien

Dichromatie (2 Zapfen) Protanopien = Rotblindheit Deuteranopien = Grünblindheit Tritanopien = Blaublindheit

Anomale Trichoromasie (3 Zapfen) Protanomalien = Rotschwäche Deuteranomalie = Grünschwäche

Achromatopsie = totale Farbenblindheit

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Überraschendes Ergebnis Untersuchung von Zapfenpigment Genen von 17

Normalsichtigen Personen Ein Gen für das Rot empfindliche

Pigment Das Gen für das Grün empfindliche Pigment in zwei oder drei Kopien möglich

>>> Durch Fehler beim Crossing-over kommt es zu falschen Genkombinationen

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Crossing-over

Meiose

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Crossing-over = Austausch von Chromosomenstücken

Basensequenzen können durch fehlerhaftes Crossing-Over vermischt werden

(Bild 12)

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„Illigetimes“ Crossing-over Beim "illegitimen" Crossing-

over Verliert das eine

Chromatid ein Stück (Deletion) Das zweite gewinnt eines

hinzu, einen Abschnitt, den es eigentlich selbst schon besitzt (Duplikation)

>>> Veränderter Genbestand!!!

2.06.0902.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

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(Bild 12.5)

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Ursache Untersuchung von Zapfenpigment-Genen bei 25 Männern mit anomalen Rot-Grün

Unterscheindungsvermögen Kein Gen für das grün-empfindliche Pigment

wenn Grün-Rezeptor fehlt Bei einigen an dieser Stelle ein Hybridgen (Anfang von einem Gen für grün-absorbierendes Pigment

der Rest von einem rot-absorbierenden) Annahme: Startregion bestimmen den Sinneszelltyp

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II. Zusammenfassung die Aminosäuresequenz für das Rot- und das

Grünpigment nur an wenigen Stellen unterscheiden (< 2%).

Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab

Farbanomalien entstehen durch die geänderte Aminosäuresequenz des Proteins

beim Crossing Over Männer leiden häufiger an Rot-Grün

Schwäche besitzen nur ein X-Chromosom02.06.2009 32

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Achromat Knut Nordby

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(Bild 13)

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Lebenslauf Geboren am 17.11.1942 in Oslo, Norwegen 1966 bis 1985 war er als Assistenz-Professor am Institut für Psychologie,Universität Oslo, Bereich Sehforschung 1985 Berufung an das Forschungsinstitut der Norwegischen Telekom Verwaltung als Leiter der Forschungsabteilung Seit 1987 lehrt er am Zentrum für Technologie, Universität Oslo

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Familie 2 jüngere Geschwister Alle drei leiden an der völligen

Farbenblindheit Beide Eltern sind normalsichtig Seine visuelle Behinderung fiel den Eltern

erst mit 9 Monaten auf Keine weiteren Fälle von Achromaten in

seiner Familie bekannt

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Diagnose Photophobia,

Stäbchenmonochromasie, Tagblindheit

Völlige Farbenblindheit

Nystagmus (unregelmäßiges Augenzittern)

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(Bild 14)

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Über die Krankheit

Achromatopsie entsteht durch Mutationen in den Genen

Ist angeboren, tritt allerdings relativ selten auf, weil das defekte Allel rezessiv ist

Ca. 3000 Menschen in Deutschland betroffen

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Kindheit Erste klare

Erinnerungen nur innerhalb Dunkelheit

Hat als Kind Farben verwechselt(Spiele, Malfarben etc.)

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(Bild 15)

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Schulzeit Hat am Anfang eine normale Schule besucht Wurde als ein Blinder behandelt Mußte Blindenschrift lernen Trotz Schwierigkeiten Erfolge an der Schule gesteigertes Selbstvertrauen Hat sich selber Lesen beigebracht Aus der Blindenschule weggelaufen Nach 2 Jahren wieder normale Schule Hilfe von einem verständnisvollen Lehrer02.06.2009 39

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Merkmale

Völlige Farbenblindheit

Übermässige Lichtempfindlichkeit

Verminderte Sehfähigkeit

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Völlige Farbenblindheit Schwarz, Weiß Sehen und Grautönen Wahrnehmung nur der Kontraste Hell-

Dunkel Keine Vorstellung von Farben/ Farbnamen

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Lichtempfindlichkeit Retina enthält nur Stäbchen

Stäbchen, zuständig für das Sehen in der Dämmerung

Beste Funktion des visuellen Systems bei geringen Lichtintensitäten

bei starken Lichtintensitäten Blendung

Je größer die Lichtintensität, desto mehr blinzelt er02.06.2009 42

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Verminderte Sehfähigkeit Schränkt ihn am meisten ein Hat 1/10 der normalen Sehschärfe, variiert je

nach Beleuchtung Weitsichtig, nahe Objekte sieht er nur wenn sie

groß genug sind Kann ohne technische Unterstützung nicht

lesen (Linse, Brille) Schwierigkeiten Menschen zu identifizieren/ sich in unbekannten Gebieten zurechtzufinden Übervorsichtig02.06.2009 43

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Gegenmaßnamen Vermeidung von starken Licht In geschlossenen Räumen/Schatten bleiben Mit Gesichtsschutzschirm/Hand die Augen

schützen Üblicherweise mit Brille unterwegs (extra angefertigte Brillengläser, stark

getönt) Durch schmale Augenschlitze schauen

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Interview... Denken sie, dass Achromaten eine Andere,

eingeschränkte Sicht der Welt haben?

„Das ist ein grundlegendes philosophisches Problem und ist unmöglich zu beantworten, aber Farben nicht erkennen zu können muss einer Person eine andere Sicht der Welt geben. Ich denke, wir erschaffen uns alle eine individuelle Sicht unserer Welt, und es ist unmöglich zu sagen, welche die Richtige ist...“

(Knut Nordby) (1)

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I. Beispielbilder

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(Bild 16)

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II. Beispielbilder

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(Bild 17)

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ZitatEckart Voland

„Die Farben sind vom Gehirn generierte Erlebnisqualitäten bloßer elektromagnetischer Strahlung in einer absolut farblosen Welt.“

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Klausurfragen 1 1. Was sind die drei Formen der Farbenfehlsichtigkeit und welche Funktion übernehmen dabei die Zapfen?

2. Warum leiden Männer häufiger an der Farbenblindheit?

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Klausurfragen 23. Wie war die Entwicklung der Farbpigmentgene?

4. Was sind die negativen Merkmale des Sehens nur mit den Stäbchen (Achromatopsie)?

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Quellenwww.allpsych.uni-giessen.de/kai/Seminar_VisuelleWahrnehmung/Referate/GeneFarbensehen.ppt Bild 1:http://www.avltimmermeister.de/wp-content/uploads/2007/11/lichtbrechung- prisma.jpgBild 2:www.thone.at Bild 3:Microsoft PowerPoint - ortscheid_klitzke.pptBild 4:www.sammlungen.hu-berlin.deBild 5:http://www.ophthal-technik.de/DSCN0568a.jpgBild 6:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans (Bild 3)Bild 7: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c2/Cone-response.pngBild 8:http://www.psychologie.uni-regensburg.de/Greenlee/lehre/ws06/Grundstudium/

Farbwahrnehmung-ORG.pdfBild 9: http://www.regentsprep.org/Regents/biology/units/reproduction/crossingover.gifBild 10:www.nadidem.netBild 11:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy NathansBild 12: www.pro-retina.de Bild 12.5: www.embryology.ch/.../abweichende02.htmlBild 13:www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby.htm Bild 14:www.achromatopsie.deBild 15:“Vision in a complete achromat:a personal account by Knut Nordby“ (Fig. 8.3)Bild 16: www.studentenlabor.de/ws04_05b/SinneSeminarBild 17: wikepedia/Farbenblindheit(1) www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby_interview.htm - 68k -