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Von Hüsteln, Schnupfen und ELVIS – hereditäre … · Joshi et al.; Mayo Clin Proc. 2009;84(1):16-22. Primäre Immundefekte bei Erwachsenen Warnzeichen. Primäre Immundefekte bei

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  • Von Hsteln, Schnupfen und ELVIS hereditre Immundefekte

    im Erwachsenenalter

    PD Dr. Matthias Wahle Abteilung Rheumatologie, Medizinische Klinik II Klinikum der JW Goethe-Universitt Frankfurt

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen

    Frau Doktor/ Herr Doktor, ich bin immer krank... Immundefizienz; Versuch einer Definition !Infektionen sind physiologischer Zustand !Evolutionrer Mechanismus der Interaktion mit der

    Umwelt !Struktur des Immunsystems bentigt Infektionen !Gleichzeitig Gefhrdung (Schdigung, Tod) !bergang zwischen noch physiologisch und schon

    pathologisch flieend !Konsensuelle Festlegung einer nicht-physiologischen

    Infektneigung

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Ursachen

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Verteilung

    European Society for Immunodeficiencies; www.esid.org

    Mehr als die Hlfte aller Patienten in ESID-Datenbank lter als 16 Jahre Ca. 44% der Patienten lter als 19 Jahre Mehr als ein Viertel der Patienten lter als 30 Jahre

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Hufigkeit

    Joshi et al.; Mayo Clin Proc. 2009;84(1):16-22.

    Inzidenz ca. 10/ 100.000/ Jahr !Groraum Frankfurt: bis 200 Patienten/ Jahr! !Davon Erwachsene: ca. 1/3 (60 Patienten/ Jahr)!

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Verteilung

    Joshi et al.; Mayo Clin Proc. 2009;84(1):16-22.

    Vorwiegend adaptive Immunitt !B-Zellen !Isolierte T-Zell-Defekte

    selten Etwa 10% kombinierte

    Defekte und Strungen der angeborenen Immunitt

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Entitten

    Prdominater Antikrpermangel (75%) !X-Chromosomale Agammaglobulinmie (M. Bruton) !CVID (Common Variable Immunodeficiency)

    Hufigkeit ca. 2-5/ 100.000 !Selektiver IgA-Subklassendefekt

    Hufigkeit ca. 200/ 100.000, oft asymptomatisch !IgG-Subklassendefizienz

    Hufigkeit unklar, oft asymptomatisch Kombinierte T-/ B-Zell-Defekte (5%)

    !SCID, Omenn-Syndrom (selten)

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Entitten II

    Phagozytose-Defekte (10%) !Septische Granulomatose !Schwere kongenitale Neutropenie !Zyklische Neutropenie

    Weitere, definierte Immundefektsyndrome (10%) !Wiskott-Aldrich-Syndrom

    Mutation WAS-Protein (Strung T-Zell-Aktivierung) !Di-George-Syndrom !Hyper-IgE-Syndrome

    STAT3-Mutation, regulatorische T-Zellen, Th17-Zellen !Ataxia teleangiectatica

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Entitten bei Erwachsenen

    Komplemetdefekte !Jugend-/ Erwachsenenalter !Autoimmunerkrankungen

    CVID !Infektionen !Immunzytopenien

    Selektiver IgA-Mangel IgG-Subklassendefekte

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Symtome bei Diagnose

    Infektionen !Pneumonien (mehr als 2 Episoden); 43% !Rezidivierende Otitis (42%), Sinusitis (40%) !Gastrointestinale Infektionen (23%) !Abszesse (12%) !Meningitis (5%)

    Autoimmunitt !Immunzytopenien (Thrombopenie, hm. Anmie); 30%

    Atopische Erkrankungen !Unabhngig vom Defekt, 55%

    Joshi et al.; Mayo Clin Proc. 2009;84(1):16-22.

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Warnzeichen

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Warnzeichen II

    Charakteristika

    Major-Infektion: Pneumonie, Sepsis, Meningitis/ Enzephalitis, Osteomyelitis, septische Arthritis, Empyem, Viszeralabszesse

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Warnzeichen III

    Infektionen, E.L.V.I.S. !Erreger (ungewhnliche, opportunistische Erreger) !Lokalisation (polytop vs. monotop) !Verlauf (chronisch, rezidivierend) !Intensitt (Majorinfektion, rez. Minorinfektion) !Summe (8 Minor-, 2 Majorinfektionen/ Jahr)

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Autoimmunitt bei PID

    Autoimmunphnomene und Immundefekt kein Widerspruch! !Variable Manifestation

    Immunzytopenien Chronisch entzndliche Darmerkrankungen Sicca-Syndrom, SLE...

    !Komplementdefekte C1q, C4; bis zu 90% der Patienten

    !Komplexe Immundefektsyndrome (IPEX...), bis 100% !CVID (ca. 1/3 der Patienten) !Selektive IgA-Defizienz (ca. 1/4 der Patienten)

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Diagnostik

    Primre Immundefekte, Warnzeichen und Algorithmen zur Diagnosefindung; Uni-Med Verlag 2010.

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Diagnostik

    Primre Immundefekte, Warnzeichen und Algorithmen zur Diagnosefindung; Uni-Med Verlag 2010.

  • Primre Immundefekte bei Erwachsenen Algorithmen

    Primre Immundefekte, Warnzeichen und Algorithmen zur Diagnosefindung; Uni-Med Verlag 2010.

  • Ich denke, er hat es geschafft... Es ist schon 1 Woche her, dass er ber die Wand gesprungen ist.

    Vielen Dank fr Ihre Aufmerksamkeit!