Vorlesung Aganglionose (M. Hirschsprung)

F. Schier

Kinderchirurgie

Universität Mainz

Original-Prüfungsfrage (1)

Welche Aussage zum kongenitalen Megakolon (Morbus

Hirschsprung) trifft nicht zu?

A Es erkranken überwiegend Knaben.

B Bei dieser Erkrankung wirkt ein aganglionäres Darmsegment

als Passagehindernis.

C Bevorzugte Lokalisation des aganglionären Darmsegments ist

das Colon transversum.

D Biochemisch ist im Bereich des aganglionären Darmsegments

die Aktivität der Acetylcholinesterase erhöht.

E Bei der operativen Therapie wird das aganglionäre

Darmsegment reseziert.

Original-Prüfungsfrage (2)

Welche Aussagen treffen für den Morbus Hirschsprung zu?

1 Fehlende oder verzögerte Mekoniumpassage bei Neugeborenen, gefolgt von Verstopfung und Leibblähung.

2 Gelegentlich erbricht der junge Säugling, trinkt und gedeiht schlecht.

3 Bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in der Regel leer und eng.

4 Die Diagnose wird durch Rektummanometrie, Schleimhautbiopsien und Röntgendarstellung (Kolonkontrasteinlauf) gestellt.

A nur 1 und 4 sind richtig

B nur 3 und 4 sind richtig

C nur 1, 2 und 3 sind richtig

D nur 2, 3 und 4 sind richtig

E 1 — 4 = alle sind richtig

M. Hirschsprung

= Fehlen der parasympathischen Ganglien-

zellen in der Darmwand (= Aganglionose)

bei Neugeborenen

- aufgetriebener Bauch

- massive Verstopfung

- kein Mekoniumabgang in den ersten 48 Stunden

bei älteren Kindern

- aufgetriebener Bauch

- massive Verstopfung

- Malnutrition

Ursache

- unbekannt

- kommt auch bei Tieren vor (Pferde, Kühe,

Mäuse, Ratten, Katzen, Hunde)

- kraniokaudale Migrationsstörung

(Ganglien wandern embryonalentlang des Vagus von oral nach aboral bis in den Anus - wo sie in der 12. Schwangerschafts-woche ankommen)

Folgen

- von oben kommende Peristaltik setzt sich nicht

nach unten fort

- fehlende Relaxation des Sphinkter internus

- bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in

der Regel leer und eng

betroffen

immer im Anorektum, nach oben in

abnehmender Häufigkeit

84%

14%2%

Sonderformen

- „tiefes ultrakurzes Segment“:

aganglionäres Segment im Anorektum, max.

0,5 cm lang

- „Zuelzer-Wilson-Syndrom“: Aganglionose

des gesamten Kolons

- „totale intestinale Aganglionose“:

Aganglionose des gesamten Darms

Statistik

- nicht häufig: 1 zu 5000 Geburtenalso rund 200 Kinder pro Jahr in Deutschland

- 70-80% Jungen

- Mütter vererben es eher als Väter

- 10% familiäre Häufung (dann 25% assoziierte Fehlbildungen; bei nicht-familiären 10%)

- 90% sporadisch vorkommend

assoziierte Fehlbildungen

- 10-30%

- urogenital 10%

- kardiovaskulär 5%

- gastrointestinal 5%

- Augen, Gaumenspalten etc

- Trisomie 21: 3% (4 mal soviel wie normal)

Makroskopie

proximal gestaut

Distal kontraktes Segment, proximal davon sekundäre Dilatation durch aufgestauten Kot („Megacolon congenitum„)

Übergangsbereich

konischer

Übergangsbereich

(„Trichter“) beim

Neugeborenen

weitere Beispiele (1)

Video: enge Zone, Übergangszone und dilatierter Bereich

Symptome

- manchmal sofort und schwer, manchmal nur leicht

- manchmal erst bei Nahrungsumstellung (Brust zu Kuhmilch oder zu fester Nahrung)

- rektal: manchmal explosionsartige Entleerung, Sphinkterdruck erhöht, Ampulle leer

- in 30% Durchfall

- gefährlichste Komplikation: Enterokolitis

Enterokolitis

- in bis zu 50% der Fälle

- Ursache unklar (Stau? Mukosaschaden?

bakterielle Infektion? Translokation?)

- Fieber, Galle-Erbrechen, explosiver Durchfall

und Gasentleerung, geblähter Bauch, Dehyd-

ratation, Schock, Tod, Darm-Ulzeration, ischä-

mische Nekrose, Peritonitis, Sepsis, Pneuma-

tose, Perforation

M. Hirschsprung

dänischer Pädiater Harald Hirschsprung,

beschrieb 1888 erstmals das Krankheitsbild,

hielt aber das Megacolon congenitum für die

Ursache (statt Folge):

H. Hirschsprung: Stuhlträgheit Neugeborener

infolge Dilatation und Hypertrophie des Colons.

Jahresbericht Kinderheilkunde 27:1 (1888)

Geschichte

- Tittel wies 1901 das kontrakte distale

Segment als Ursache nach

- Swenson und Bodian erkannten 1948 das

Fehlen der Ganglienzellen

- Swenson führte 1 Jahr später die erste

Rektosigmoidektomie durch

Diagnose

• Abdomen-Übersicht

• Kolon-Kontrasteinlauf

• Manometrie

• Rektoskopie mit Biopsie für Histologie

Abdomen-Übersicht

• schon in ersten Lebenstagen tiefer Ileus mit

starker Kolon-Blähung (Spiegel)

• kleines Becken luftleer

• bei verstärkter Gasbildung nach Keim-

besiedlung Faezes schaumig luftdurchsetzt

Röntgen mit Kontrastmitte (1)

Konus von seitlich besser zu sehen

Röntgen mit Kontrastmittel (2)

• bei schwerkranken Kindern erst nach Kolitis-

Therapie und Ileusbeseitigung

• aganglionäres Segment meist eng und leer

• Kalibersprung („Übergangssegment“)

• z.T. Pseudohaustrierung

weitere Beispiele „Trichter“, „Übergangszonen“

noch weitere Beispiele „Trichter“, „Übergangszonen“

Schleimhaut-Biopsie

- full-thickness- oder Saugbiopsie

- in 2, 3 und 5 cm Höhe (oder 2, 4, 8)

- einschließlich Submukosa

Pathophysiologie (1)

Bei Fehlen der Ganglienzellen

keine Modulation des

Parasympathikus, d.h.

Dauerkontraktur

Pathophysiologie (2)

1. Acetylcholin als Transmitter

2. Ganglienzellen im Plexus myentericus (Auerbach) und Plexus submucosus (Meissner)

3. Ganglien modulieren Parasympathikus-Wirkung

4. Darmkontraktion durch Para-Sympathikus

Grundlage der Schleimhaut-Biopsie

Normal: ACh-haltige Fasern d. extramuralen Parasympathicus laufen durch die äußere Längsmuskulatur zum Plexus myentericus. Bilden dort Synapsen. Laufen weiter durch innere Ringmuskelschicht hindurch und bilden Netzwerk bis in die Submukosa.

Hirschsprung: Fasern kommen wieder von extramural. Treffen aber keinen Plexus (denn er fehlt). Deshalb fehlen weitgehend auch Synapsen. Folge: Fasern vermehren sich diffus -nicht nur da wo sonst der Plexus wäre- sondern weit über ihr normales Verbreitungs-gebiet hinaus bis in die Spitzen der Mukosa.

Schleimhaut-Biopsie

Folge: AChE sichtbar bis nach vorne in die Mukosa

Acetylcholinesterase erhöht

(normalerweise sind diese Fasern in der Mukosa nicht sichtbar)

Manometrie

• Druckmessung im Anorektalkanal

• bei guter Durchführung hohe Genauigkeit (85%)

• abhängig von der Patienten-Kooperation

• bei Kindern unter 2 Wochen noch kein normaler

rektosphinkterischer Reflex

• wegweisend für Morbus Hirschsprung: fehlende

Internus-Relaxation

Differential-Diagnose „Mekonium-Pfropf-Syndrom“

zu unterscheiden: Mekonium-Pfropf-Syndrom:

Pfropf (Pfeil) Gastrografin umspült Mekonium

Einlauf bei „Mekonium-Pfropf-Syndrom“

Einlauf: Mekonium-Pfropf

ausgeschieden (Pfeil):

Problem beseitigt

Differentialdiagnose

1.) Chagas-Krankheit: Trypanosoma cruzi

- Mega-Ösophagus

- Megakolon

(„Mega-Syndrom“ mit Dys- und Aperistaltik durch toxisch-allergische Schädigung des intramuralen Plexus durch Neurotoxin)

2.) Colitis ulzerosa

Behandlung

- wenn kaum Symptome: warten

- wenn deutliche Symptome: „Entlastung“

= Entleerung des Rektums mit Magensonde und Spülungen

- wenn nicht ausreichend zu entlasten: Kolostoma

Kolostoma

Entlastung und Zeitgewinn

Operation

Prinzip: Entfernen des aganglionären Segments

„anteriore Resektion“ nach Rehbein oder

„Durchzugsoperationen“ nach

- Swenson

- Duhamel

- Soave

Swenson

aganglionärer Ausstülpen des StumpfesAbschnitt reseziert

Durchzug durch perineale Anastomoseden Stumpf

Swenson im Detail, „offen“

Biopsie Entfernen des engen Abschnittes (plus Übergangszone)

Swenson laparoskopisch (1)

postop nach laparoskopische„offener“ Technik Technik

Swenson laparoskopisch (2)

Prinzip gleich wie bei „offener“ Technik

laparoskopische Präparation innen, konventionelle Naht außen

Swenson laparoskopisch (2)

ausgestülptes Rektum

Duhamel

= retrorektaler transanaler Durchzug

Soave

= submuköser endorektaler Durchzug

Rehbein, anteriore Resektion

Originalabbildungen: Resektionsränder und Anastomose

Myektomie n. Lynn für ultrakurzes Segment (2-4 cm)

0.5 x 5 cm

transanale Resektion

Komplikationen (1)

- Swenson und Duhamel: Inkontinenz und Konstipation

- Rehbein: Anastomoseninsuffizienz mit Striktur

- Soave: Abszeß, Retraktion, Stenose

insgesamt alle etwa gleich gut: 90% erfolgreich

Komplikationen (2)

- chronische Konstipation (5-10%, unmittelbar postop bis 30%), Enterokolitis, Enkopresis (nehmen in Laufe der Jahre ab)

- Sphinkterachalasie (30% werden wochenlang

bougiert, 13% werden sphinkteromyektomiert)

- Nachoperation wegen unvollständiger

Resektion: 5-10%

Komplikationen (3)

- Enterokolitis: 15% bei Swenson, Soave und Rehbein, 6% nach Duhamel, (in manchen Untersuchungen bis 30%)

- Strikturen (nach Leck oder Ischämie oder zu

engem Muskelschlauch): 8%

- Inkontinenz: 7%

- Spätmortalität: 2%

offene Fragen

was tun bei intestinaler neuronaler

Dysplasie, Hypoganglionose...?

Original-Prüfungsfrage (1)

Mit dem Auftreten eines Megakolon muß gerechnet werden als Komplikation einer

1 Colitis ulcerosa

2 Yersinia-Infektion im Bereich der Mesenterialwurzel

3 Chagas-Krankheit

A  nur 2 ist richtig

B  nur 3 ist richtig

C  nur 1 und 2 sind richtig

D  nur 1 und 3 sind richtig

E  nur 2 und 3 sind richtig

Original-Prüfungsfrage (2)

Welche Aussage zum kongenitalen Megakolon (Morbus

Hirschsprung) trifft nicht zu?

A Es erkranken überwiegend Knaben.

B Bei dieser Erkrankung wirkt ein aganglionäres Darm-

segment als Passagehindernis.

C Bevorzugte Lokalisation des aganglionären Darm-

segments ist das Colon transversum.

D Biochemisch ist im Bereich des aganglionären Darm-

segments die Aktivität der Acetylcholinesterase erhöht.

E Bei der operativen Therapie wird das aganglionäre

Darmsegment reseziert.

Original-Prüfungsfrage (3)

Was wird beim toxischen Megakolon nicht beobachtet?

A Peritonitis

B Schock

C Hyperperistaltik

D Erbrechen

E hohes Fieber

Original-Prüfungsfrage (4)

Die Ursache eines toxischen Megakolons ist

A laktovegetabile Kost (spezielle Form des Vegetarismus. Verzehren Milch

und Milchprodukte, aber kein Fleisch, kein Fisch und keine Eier. Kann anscheinend bei Rheuma helfen)

B eine Aganglionose (geradezu typisch für Aganglionose)

C die Chagas-Krankheit (gibt es auch bei Chagas*)

D die Mukoviszidose

E die Colitis ulcerosa (** gibt es auch bei Colitis ulcerosa beim Kind)

*Surgical treatment of Chagas megacolon. Critical analysis of outcome in operative methods. Garcia RL, Matos BM, Féres O, Rocha JJ. Acta Cir Bras. 2008;23 Suppl 1:83-92

**Severe acute ulcerative colitis: the pediatric perspective. Turner D.Dig Dis. 2009;27(3):322-6

Original-Prüfungsfrage (5)

Welche Aussage zum toxischen Megakolon trifft nicht zu?

A Es tritt zumeist bei der Enteritis regionalis Crohn auf.

B Es handelt sich um ein lebensbedrohliches Krankheitsbild.

C Zu den Komplikationen gehört die Darmperforation.

D Es gehen blutig-schleimige Durchfälle voraus.

E Führen medikamentöse Maßnahmen nicht zu einer Besserung, kann eine Kolektomie indiziert sein.

Original-Prüfungsfrage (6)

Welche Aussagen treffen für den Morbus Hirschsprung zu?

1 Fehlende oder verzögerte Mekoniumpassage bei Neugeborenen, gefolgt von Verstopfung und Leibblähung.

2 Gelegentlich erbricht der junge Säugling, trinkt und gedeiht schlecht.

3 Bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in der Regel leer und eng.

4 Die Diagnose wird durch Rektummanometrie, Schleimhautbiopsien und Röntgendarstellung (Kolonkontrasteinlauf) gestellt.

A nur 1 und 4 sind richtig

B nur 3 und 4 sind richtig

C nur 1, 2 und 3 sind richtig

D nur 2, 3 und 4 sind richtig

E 1 — 4 = alle sind richtig

Original-Prüfungsfrage (7)

Das Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung)

A geht mit Dilatation derjenigen Darmabschnitte einher, die von einem Defekt ihrer intramuralen Nervenplexus betroffen sind

B läßt histochemisch in Biopsaten aus den dilatierten Darmabschnitten eine erhöhte Acetylcholinesterase-Aktivität erkennen

C kann nur durch Resektion des ektatischen Darmabschnitts definitiv geheilt werden

D bietet bei der digitalen Untersuchung gewöhnlich ein stuhlfreies Rektum

E  wird häufiger bei Mädchen als bei Knaben beobachtet

Original-Prüfungsfrage (8)

Welche Befunde sind beim Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung) typisch?

(1) Das Rektum erweist sich bei der digitalen Untersuchung mit Stuhl gefüllt und weit.

(2) Bei der intrarektalen Elektromanometrie fehlt der Relaxationsreflex auf rektale Dehnung.

(3) Im Kolonkontrasteinlauf ist ein Kalibersprung vom weiten proximalen Darmabschnitt zum engen distalen Segment sichtbar.

(4) In der Schleimhautbiopsie zeigt sich eine deutliche Vermehrung von Ganglienzellen und Verminderung parasympathischer (Acetylcholinesterase-positiver) Fasern.

A nur 1 und 2 sind richtig

B nur 1 und 4 sind richtig

C nur 2 und 3 sind richtig

D nur 2 und 4 sind richtig

E nur 3 und 4 sind richtig