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  • 329

    Donnerstag, 4. Mrz 2004 4. Vortrag

    INFANTILE CEREBRALPARESE, MUSKELKRANKHEITEN UND

    EPILEPSIESYNDROME IM KINDESALTER

    Univ.-Prof. Dr. Gnther BERNERT Gottfried von Preyersches Kinderspital Schrankenberggasse 31, 1100 Wien Tel.: 01/60113-1201, Fax: 01/60113-1209 E-Mail: guenther.bernert@univie.ac.at

  • 331

    HUFIGKEIT VERSCHIEDENER DIAGNOSEN IN EINEM FRHDIAGNOSEZENTRUM

    Diagnose Hufigkeit

    Multiple Entwicklungsstrung 21%Geistige Behinderung 17%Strung der expressiven Sprache 15%Strung des Sozialverhaltens 15%Motorische Entwicklungsverzgerung 14%Angeborene ZNS - Erkrankung 11%Epilepsien 6%Syndrome 4%Systemerkrankungen des ZNS 2%Chromosomenanomalien 2%Hyperkinet isches Syndrom 2%Neuromuskulre Erkrankungen 1%

    Hufigkeitsverteilung nach ICD-10

    Frhgeborene 14%Mikrocephalie 5%Zwillinge 4%Spastische Tetraparese 3%Entwicklungsverzgerung + Gedeihstrung 3%Hypotone Retardierung 3%Intrapartale Asphyxie 3%Spastische Diparese 3%Neugeborenendystrophie 2%Zentrale Sehstrung 2%

    1

    DIAGNOSTIK TIOLOGISCH UNKLARER ENTWICKLUNGSAUFFLLIGKEITEN

    Wunsch des Patienten, der Eltern, der Zuweiser ? Profitiert der Patient ? Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen ? Wie positiv sind negative Befunde ? Welche Konsequenzen sind zu erwarten ?

    kausale Therapie ? supportive Therapie ? Management einer chronischen Krankheit ?

    2

    DIAGNOSTIK TIOLOGISCH UNKLARER MOTORISCHERENTWICKLUNGSAUFFLLIGKEITEN II

    Ist die Symptomatik....

    akut oder chronisch ? statisch oder progredient ?

    1. Motoneuron spinales Myelon 2. Motoneuron involviert ?

    3

    PARAPARESE - TETRAPARESE Anamnese: Beginn der Erkrankung Progression Schmerz ? Enuresis, Skoliose, Schwche, Hypertonie

    Klinische Untersuchung

    MER ?

    Paraparese oder Tetraparese

    Spastizitt vorwiegend UE Hypertonie-Hyperreflexie OE + UE Definiertes Niveau kein definiertes Niveau OE involviert, HN involviert Nackenschmerzen Beteiligung des PNS

    Torticollis Ataxie Nystagmus, untere HN involviert WS - Rntgen

    Spastische Diplegie - ICP spinales MRI Heredodegenerative Erkrankung Neurometabolische Erkrankung Lsion auf Hhe d. Foramen magnum MRI Craniocervikaler bergang Raumforderung Congenitale Anomalie keine Lsion

    Spinaler TU Sakral Agenesie MS Empyem, Hmatom Tethered Cord Transverse Myelopathie

    4

    INFANTILE CEREBRALPARESE (CP)

    CP is a persistent disorder of movement and posture caused by nonprogressive defects or lesions of the immature brain.

    ...CP is a condition with multiple aetiologies......bei 217 von 487 CP Fllen kein tiologischer Faktor indentifiziert (Krgeloh-Mann 1995).

    antenatal: z.B. cerebrale Fehlbildungen, iu.Lsionen, Infektionen (80%)

    intrapartal: Asphyxie (10%)

    postpartal: Intraventrik. Blutung, Meningitis, Trauma, Hydrozephalus (10%)

    5

    CP - Inzidenz / Lebendgeborene

    Geburtsgewicht Inzidenz / 1000 Lebendgeborene> 2500g 11500 - 2499g 10 bis 15< 1500g 50 bis 80gesamt 2,0 bis 2,5

    6

  • 332

    Erworbene Hirnschdigung beim Frhgeborenen

    Ehemalige Frhgeborene sind die grte homogene tiologischeGruppe, verantwortlich fr das Ansteigen der ICP Inzidenz in den letzten Jahren.

    Art und Timing der zugrunde liegenden ZNS-Lsionen sind mit modernen bildgebenden Untersuchungen erfassbar.

    Der pathophysiologischeHintergrund fr das Entstehen dieser Lsionen ist weitgehend geklrt.

    Erweiterung dieser Kenntnisse sind nur durch cerebrales Monitoring erreichbar.

    Prventive Anstze werden diskutiert und experimentell erprobt.

    7

    Formen der ICP 70% spastisch

    (Pyramidenbahn) Hemiplegie,Diplegie,

    Tetraplegie 10% Hypotonisch-

    ataktisch (cerebellr) 10% Dyskinetisch

    (extrapyramidal) 10% gemischt

    8

    Die Pathologie der Kontrakturen

    Spastizitt Verminderter muskulrer Bewegungsumfang Vernderte neurologische Aktivitt Mm-Wachstum und Skelettentwicklung gestrt Bewegungseinschrnkung d. Gelenke Gelenksinstabiltit und -verschiebung Knorpeldefekte Schmerzhafte Arthritis

    9

    Management der Spastizitt

    SYSTEMISCH reversibel: Baclofen oral / intrathekal irreversibel: Selektive dorsale Rhizotomie

    LOKAL reversibel: Botulinum - Toxin irreversibel: Operation

    10

    11

    Medizinische Anwendung von Botulinum - Toxin

    1897 Van Ermengem: Botulismus >< Clostr. Botul. 1949 Burgen: BTX blockiert neuromusk.

    bertragung 1973 Scott: BTX-A Th. d. Strabismus bei Primaten 1981 Scott: BTX-A Th. d. Strabismus beim

    Menschen 1986 Tsui: BTZX-A bei cervikaler Dystonie 1987 Jankovic: BTX-A bei fokaler Dystonie 1988 Brin: BTX-A bei spasmodischer Dysphonie 1989 Blitzer: BTX-A bei oromandibularer Dystonie 1990 BTX-A bei pdiatrischen Patienten mit CP

    12

  • 333

    Patientenselektion

    Positive Faktoren Fokale Zielsetzung Dynamische Muskeltonuserhhung

    Negative Faktoren Schwere fixierte Kontrakturen Definitive Seklettdeformitt Koagulopathien Zu viele Muskelgruppen >> Prioritten setzen !

    13

    Behandlungs - Timing

    Behandlung whrend der dynamischen Phase der motorischen Entwicklung

    Frhbehandlung ermglicht sptere, technisch gnstigere orthopdische OP

    Sptbehandlung in ausgewhlten Fllen mglich

    UNTERE EXTREMITTEN optimal 1 - 5a OBERE EXTREMITTEN optimal > 4a - ?

    14

    BEDINGUNGEN FR DIE BTX-A THERAPIE

    Bereitschaft, die Physiotherapie zu intensivieren Hilfsmittel sind gut angepat Bewegungsanalyse Dynamische Kontrakturen vorhanden Funktionelle Behinderung steht beabsichtigter

    Aufgabenlsung und der sozialen Partizipation im Weg

    Ergebnis der Sehnenverlngerung schwer vorhersagbar (Alter!)

    (Das Kind ist motiviert)

    15

    Therapieevaluation

    Gelenkwinkelmessung Ashworth Scale Zielorientierte Skalierung Videodokumentation Gross Motor Funktion Measure PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory) QUEST (Quality of Upper Extremity Skills Test)

    16

    Kombiniertes Vorgehen

    Physio, Orthesen

    BTXA allein

    kurzfristige Gipse

    Milde Kontraktur

    lngerdauerndeGipse

    Fixierte Kontraktur

    Operativ

    Fixierte Kontrakturund Knochendeform.

    BTX-A

    17

    MuskellokalisationM. biceps brachii

    M. brachialis

    M. triceps brachii

    FCR

    FDS

    FCU

    FDP

    PTPL BR

    ECRB

    ECRL

    ECUEDM

    ED

    18

  • 334

    EMG-gesteuerte Injektion

    19

    Sonographische Steuerung der Injektion

    FCRFDS PT

    FDPFCU

    20

    BTX-Therapie 1997 2003an der Universittskinderklinik Wien

    Patienten = 104Eingriffe = 400

    9,62%18,27%

    31,73%

    37,50%

    2,88% Dyskinet. CP

    Hemiparese

    Di/Tetra

    Tetraparese

    Sonstige

    21

    THERAPIE MIT BTX-A 1997 - 2003Resultate

    gut49%

    schlecht16%

    "golden responder"

    35%

    22

    THERAPIE MIT BTX-A 1997 - 2003Alter bei Therapiebeginn: Hemip. vs Di/Tetraparese

    Hemiparese Di/Tetraparese0

    5

    10

    15Al

    ter

    / Jah

    re

    23

    THERAPIE MIT BTX-A 1997 - 2003Outcome

    Hemiparese Di/Tetraparese0

    1

    2

    3HemipareseDi/Tetraparese

    Out

    com

    e

    19 34

    24

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    BTX und Verbesserung der Funktion der Oberen Extremitt

    Corry et al (Dev Med Child Neurol 1997; 39:185-193):...study group had increased maximum active elbow and thumb extension and reduced tone at the wrist and elbow

    Fehlings D et al ( Pediatrics 2000;137:331-7):...QUEST and PEDI (self care domain) demonstrated a significant improvement favouring the treatment group...

    Rousseaux M et al (J Neurol 2002;249:76-84):...BTX is efficient in improving hand use in patients with relatively preserved distal motricity, and in increasing comfort...

    Offene Fragen Kombinationstherapien Evaluierung des Effektes mit fMRI

    25

    Nebenwirkungen der BTXA - Therapie

    Schmerz an der Injektionsstelle Flu-like - Symptome Inkontinenz Muskelschwche lokal Dysphagie Muskelschwche generalisiert

    26

    Neuromuskulre Erkrankungen

    27

    Gowers Zeichen

    28

    CHRONISCHE SCHWCHE Anamnese: Beginn der Erkrankung Progression Schmerz ?

    Klinische Untersuchung Schwche vs. Ataxie vs. Schonung

    Verteilung der Schwche MER ?

    Hypotonie Normaler Tonus Hypertonie MER : +/- Normale MER MER: ++++

    CK Repititive Nervernstimulation GOT Endrophonium Test EMG Neuropathie Myopathie normal abnorm Sensibles Niveau Hemiparese Denervation CK : +++ Tetraparese Muskelbiopsie Myasthenia gravis Spinales MRI ZNS - Bildgebung Vorderhornzell- erkrankung

    Periphere Neuropathie Myopathie / Muskeldystrophie

    29

    NEUROMUSKULRE ERKRANKUNGEN

    Fhrende klinische Syndrome Floppy Infant Meilensteine verzgert Klappmesserphnomen Gangstrung(Gower Zeichen) Muskelschwche, Ermdbarkeit

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  • 336

    DIAGNOSTIK BEI VERDACHT AUF NEUROMUSKULRE ERKRANKUNG

    Laborparameter (CK, GOT, GPT, Elyte, Laktat,

    evt. Entzndungsparameter, AChR-Antikrper)

    Muskelsonographie

    Elektrophysiologie (NLG, EMG)

    Muskelbiopsie

    Molekulargenetik

    31

    Nadel - Muskelbiopsie

    32

    Spinale MuskelatrophieM. Werdnig-Hoffmann

    Floppy Infant

    Faszikulieren der Zunge