28.09.2014
1
Maja Steinlin
Hans-Jürgen Christen
11. Fortbildungsakademie der
Gesellschaft für Neuropädiatrie
München, 18. September 2014
Präambel
• Dyskinetische Bewegungsstörungen - zeigen fließende Übergänge - sind wenig krankheitsspezifisch
• Die DD von dyskinetischen Bewegungsstörungen
basiert mehr auf assoziierten Befunden als auf der Phänomenologie der Dyskinesie.
• Perspektive:
Von der phänotypischen Beschreibung zur genotypischen Erklärung
Anatomie der Basalganglien (MRT T2)
Dyskinesien: Dysfunktion im neuronalen
Netzwerk zwischen motorischem Cortex und Basalganglien
Cardoso F et al, Lancet 2006
Cardoso F et al, Lancet 2006
Bewegungsstörungen im Kindesalter
Schwäche
Spastik Dyskinesie
Ataxie
Dyskinetische Bewegungsstörungen
Athetose Dystonie
Myoklonus
Chorea
Ballismus
.... ....
Tanz Ohne fixierte Position
Ko-Kontraktion mit fixierter Haltung
....
Parkinsonismus
28.09.2014
2
Lokalisationsdiagnostik Basalganglien
• Striatumläsion
o Caudatus: Behaviour- aber auch Chorea, Dystonie
o Putamen va Defizit: Dystonie, Parkinsonismus
o Gl pallidus: Dystonie, Parkinson selten Chorea
• Subthalamische Nuclei
o Unilateral: Hemiballismus > kleinampl.Chorea
o Biltareal: Chorea > Ballismus - UE betont
• SNPr unwillentliche Augenbewegungen
SNPc Parkinsonismus, Dystonie
Ätiologie dyskinetischer Bewegungsstörungen
Primär Genetisch
Metabolisch
Entzündlich/ Infektiös
Toxisch
Vaskulär läsionell
Funktionell Heredo-
Degenerativ
Primär genetische Erkrankungen
Dyt 11
Dyt 6
Dyt 5
Dyt 1
Dyt 2
Dyt 12
Dyt 13
Dyt 3
Dyt 4
Dyt 7
Dyt 8
Dyt 9
Dyt 10
Dyt 14
Dyt 15
Dyt 16
Dyt 17 Dyt 18
Dyt 19
Dyt 20
Dyt 21
Dyt 22
Dyt 23
Dyt 24
Ashkanazim (Myoklonus)
Tim 10y: Beginn mit Dystonie im linken Fuss, innerhalb 3 Jahre Zunahme mit Dystonie Rumpf, Hals und OE Sek-probleme: Kyphoskoliose, Myelopathie, Coxarthrose, fix. Fuss Mark 8y Beginn Dystonie linker Fuss- innerhalb Monaten generalisiert zusätzlich Ballismus UE
Start DBS Tim : nach 38 Jahren Mark: nach 7 Jahren Anheim et al, Movement Disorders 2008; 23, 2256–2266
Bei Tim zeigt sich eine Verbesserung der Dystonie nach DBS, aber persistierende schweren Probleme va auch mit Sekundärproblemen (Gelenskontrakturen etc) Bei Mark viel frühere DBS, vor dem Auftreten von schweren Sekundärproblemen – seit Outcome deutlich besser – fährt am Schluss wieder problemlos Fahrrad!
Wichtigste primäre genetische Dystonie im KA
• Dyt 1 autosomal dominant – Torsin A
30-40% Penetranz –
entscheidender Polymorphismus,
Mittlerer Beginn 12.5y; typisch zw 5-26y
Beginn in einem Arm oder Bein;
sehr selten cervikale und laryngeale Beteiligung;
Generalisierung meist innert 5 y
Case report and video courtesy of Annette Hackenberg, Zürich
Deborah 18 Mo «shaking» Kopfbewegungen, va bei manueller Aktivität dystone Bewegungsstörung re Arrm/Hand seit 2 Mo
Fieberkrämpfe mit 2.5 und 15 Monaten, EEG interiktal gen SW komplexe
Deborah zeigt ein intermittierendes Kopfschaking, einen
Myoklonus beim Einfüllen eines Perlenfläschchen, zusätzlich
eine immer wieder auftretende dystone Haltung des re
Armes
28.09.2014
3
Epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene, Dyt 11
Klinische Kriterien zur Diagnose
• Beginn vor 20 LJ, meist vor 5. LJ
• Myoclonus va obere Körperhälfte –allein der mit Dystonie
• Positive Familienanamnese , paternale Transmission –maternales Imprinting
• Ausschluss anderer neurologischer Symptome wie Ataxie, Spastizität und Demenz
• Normales Schädel MRI
Ariana (11): seit 1 1/2 J. progrediente Gangstörung
mit Zunahme bei körperlicher Belastung
2 Wochen später unter 50 mg L-Dopa täglich
Zwei Sequenzen von Ariana beim Fussballspiel, die im
ersten eine deutliche Störung ihrer Aktivität durch
eine zunehmende Dystonie im Fussbereich zeigen,
nach 2 Wo Dopa therapie vollständig verschwunden!
Dopa-responsive Dystonie
• Früher Beginn (Median 4,5 Jahre) • Primär Gangstörung mit tageszeitlicher Fluktuation • Gesteigerte Reflexe, Kloni, striataler Zeh
Trender-Gerhard et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009
• Gen: GCH1-Gen (GTP-Cyclohydrolase 1) Dyt 5
• Autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz
(30%) • Therapie: Levodopa (niedrig dosiert)
- häufig ex iuvantibus- Diagnose
Dopa-responsive Dystonie
Trender-Gerhard et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009
Fazit Dopa-responsive Dystonie
(Segawa-Syndrom)
1. Wichtige Differentialdiagnose bei
spastischer Diplegie
2. Großzügige Indikation für
Behandlungsversuch mit L-Dopa
Genetisch heredodegenerative
metabolische Erkrankungen
EJPN 2014, 1 8 : 7 9 -1 0 5
• Schwierige überlappende Einteilungen
• lange Listen von Gentabellen
28.09.2014
4
Genetische Erkrankungen mit Dystonie/Chorea
Ataxie AT Louis Bar
episod. Ataxien Dystonie Deafness
Dystonie CA SCA
Epilepsie Frontallappen
Rolando + bewegungs-ind.
Dystonie
Watanabe
Stoffwechsel incl Mitochondrial
Syndrome Aicardi Goutières
Deafness Dystonie (MT) PCH typ 2
Rett fam. Porencephalie
Neurodegeneration Parkinson
Huntington frontotemp. Demenz
hered.spast.Degeneration
Eisenakkumulation PKAN NMBI
Chorea benigne hereditäre
Chorea
Dyskinesie Plus
Ataxie
Periphere Neuropathie
Myopathie Seh-Hörprobleme
Gehirn- malformationen
Dysmorphien
Anfälle paroxysomale
Probleme
Entwicklungs probleme
EJPN 2014, 1 8 : 7 9 -1 0 5
Heredodegenerative Dyskinesien
ohne
bekannte metabolische Marker
Emma (16): Erkrankung mit Verhaltensauffälligkeiten als Kleinkind und progredienter Demenz, erst später (!!!) progrediente Rigidität und Bradykinesie FA: Vater Suizid (Mitte 20), Schwester psychiatrisch erkrankt
Prof. Brockmann/ Göttingen
Video von Emma, das va die
eindrückliche Bradikynesie, eine leichte
Rigidität beim Gangbild zeigt.
Daneben wird auch im Video die
schwere Demenz des Mädchens deutlich
Morbus (Chorea) Huntington
• Juvenile Manifestation = Westphal-Variante • Parkinsonismus und Dystonie, nicht Chorea • Depression mögliches Initialsymptom
Anina (15): Morbus Huntington 6 J.: Erkrankung mit Parkinson-Symptomatik
Video von Anina, welches die eindrückliche
parkinsonoide Störung mit Unfähigkeit des freien
Gehens zeigt!
28.09.2014
5
• Genetik: repeat-Erkrankung (CAG repeat normal <35)
• Repeat-Länge korreliert invers mit
Manifestationsalter und Schweregrad (>40 repeats: Penetranz 100%)
• Autosomal-dominant
(i.d.R. paternale Vererbung bei juveniler Westphal-Variante)
Morbus (Chorea) Huntington
Marlene (5) und Jasmin (4): „ANS“ bzw. CPAP, spätes
Laufenlernen (2 bzw. 2 1/2 J.), ausgeprägte Gangunsicherheit,
sukzessive Besserungstendenz (?Chorea, ?Ataxie), TSH-Erhöhung
Die beiden Geschwister spazieren durch Spitalgang,
mit einem etwas breitbeinigen, fast ataktischen
unsicheren Gangbild, welches immer wieder durch
Chorea gestört wird.
Leon (14): „ständige Bewegungsunruhe“,
Laufen mit 18 Mo., als Kleinkind ausgeprägte „Ataxie“,
jetzt Sportnote 3
Leon, welcher im Vorhalteversuch eine klare
handbetonte tanzende choreatische
Bewegungsstörung ziegt, daneben aber auch im
Mühe im Einbeinstand hat!
Benigne hereditäre Chorea
• Erstbeschreibung 1967 in Abgrenzung zur Chorea Huntington: o Frühe Manifestation o Nicht-progredienter Verlauf o Keine kognitive Beeinträchtigung
• 2002 Mutation im NKX2.1-Gen (TITF-1)
o Autosomal-dominant o NKX2 = Familie von Transkriptionsfaktoren o Organogenese Hypothalamus, Lunge, Schilddrüse
• Multiorganerkrankung
(„brain-lung-thyroid syndrome“)
brain-lung-thyroid syndrome
(Benigne hereditäre Chorea)
Phänotypisches Spektrum
bei 46 Patienten mit
NKX2.1-Mutation
zuvor publizierte Fälle
aktuell untersuchte Fälle
verstorbene Patienten
Carré A et al.: Hum Mol Genet. 2009; 18: 2266-2276
Fazit für die Praxis Benigne hereditäre Chorea (NKX2.1-Mutation)
• Neurologisches „Chamäleon“
• Potentiell Multisystemerkrankung (brain-lung-thyroid)
• Bei unklaren Bewegungsstörungen und auch pulmonalen Affektionen TSH als Screening- Parameter
• Erkrankung mit potentiell spontaner Regredienz (... Es kann nur besser werden!)
28.09.2014
6
Sebastian: ab 9. Monat Stagnation („steife Beine“) - 3.-5. Lbsj. „stabile Phase“ - danach Verlust motorischer Fähigkeiten (Dystonie) - schwere Artikulationsstörung
Sebastian: ab 9. Monat Stagnation („steife Beine“)
3 Jahre später (verst. mit 13 J.)
Sebastian, welcher im ersten Video noch kriecht,
etwas stacksig, mt dystoner Armhaltung und auch
Aufschlagen des Kopfes beim Stuhl
im zweiten Video im Rollstuhl mit sogar verlorener
Fähigkeit den Rollstuhl selbst in Bewegung zu
setzen!
MRT T2 axial: „eye of the tiger“-Zeichen
Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA
(„Hallervorden-Spatz-Syndrom“)
Mutation im PANK2-Gen
PANK = Pantothenkinase (Coenzym A-Synthese)
Eisenablagerung im Globus pallidus
Paroxysomale Dyskinesien
Parxysomale kinesiogene Dyskinesie
Alternierende Hemiplegie
Epilepsien mit mit Dyskinesie
Frontallappenepilepsie Rolandi mit Dystonie
Watanabe
Glut 1 transporter deficiency
Philipp: seit dem 14. Lbsj. attackenartige Zuckungen („spastische Bewegungen“) bei Beginn einer raschen Bewegung (Einwechseln bei Eishockey, Sprinten, schnelles Aufstehen), Dauer 2 bis 3“ (-16)
Prof. Münchau/ Lübeck
Philipp, der nach kurzem Sprint im gang eine
eindrückliche Dystonie des linken Armes und Beines
bekommt – welche sogar das Gesicht mitinvolviert
Kurze Dauer mit rascher Besserung
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
• Häufigste paroxysmale Bewegungsstörung • Beginn: Kindes-/Jugendalter • Trigger: Plötzliche Bewegung • Kurze polymorphe Episoden:
Dystonie, Chorea, Ballismus
• DD: Psychogene Störung
28.09.2014
7
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
• Gen: PRRT2 (Prolin-rich transmembrane protein 2)
• Autosomal-dominant • Allelische Erkrankung:
Benigne frühkindliche Partialepilepsie WATANABE • Therapie: Carbamazepin (niedrig dosiert)
- ex iuvantibus- Diagnose
Thierry: seit 6. Lebenswoche Episoden mit starrem Blick, Kopfwendung, gespitztem Mund, seitenwechselnder steifer Armstreckung, opisthotone Rumpfhaltung, Dauer wenige Minuten bis 2 Stunden
Prof. Brockmann/ Göttingen
Säugling, mit der oben beschriebenen dystonen
Armhaltung
Alternierende „Hemiplegie“ des Kindesalters
• Episodische seitenwechselnde Dystonie/Hemiplegie – Beginn < 18 Monate
• Rostrokaudaler Gradient • Episodische abnorme Augenbewegungen • Im Verlauf breites Spektrum bleibender
Bewegungsstörungen und geistige Behinderung
Alternierende „Hemiplegie“ des Kindesalters
• Gen: ATP1A3 - kodiert für alpha3-Untereinheit der Na-K-ATPase
• Autosomal-dominant (Neumutation) • Kein „neues“ Gen
- rapid-onset dystonia parkinsonism (DYT 12) = allelische Erkrankung
Heredodegenerative Dyskinesien
mit
metabolischen Marker
Anna im Alter von 2 Jahren akute Encephalopathie bei Gastroenteritis Akut: hochdosierte Glucosetherapie bis Diagnose Diagnostik: Urin: Glutarsäure , Serum Carnitin↓ Dauertherapie eiweissarme Diät und Carnitinsubstitution
28.09.2014
8
Anna mit gesichts- mundbetonter Dystonie und
Dysarthrie, sowie leichter peripherer Dystonie im
Fuss (typisch dystone Fusshaltung in Supination
mit Zunahme bei Anstrengung zB Stuhlkippen)
Bruder von Anna behindert seit «Meningitis» mit 6mo
Zweiter Bruder gesund alle drei Kinder betroffen von Glutarsäureacidurie Typ I
Bruder mit schwerster generalisierter Dystonie im
Rollstuhl – unfähig verständlich zu sprechen oder
Rollstuhl zu bedienen
Glutaracidurie Typ I,
autosomal rezessiv
• Grosse klinische Variabilität
o Macrocephalie bei Geburt , peak um 6 Mo; Hypton, irritabel, jittery, Essensprobleme - aber normale Entwicklung
o Entwicklungsverzögerung mit zunehmender «dyskinetischer CP»
o Akute Exazerbation zw 6-18 Mo bei Fieber , mildem Trauma
o Normal bis 2. LJ, dann zunehmend dyskinetische Bewegungsstörung
o Adulte Manifestation mit Leukoencephalopathie
o Gefahr von Subduralhämatomen bei Minimaltrauma
Fazit für die Praxis Glutaracidurie Typ I
• Therapie mit eiweissarmer Diät und Carnitinsubstitution
• Mannigfache (subtile) Präsentation
• Niederschwelliges Screening! Billig und enorm wichtig
Zahilo, 8 Mo Zuweisung wegen Obstipation/Ernährungsproblemen kein Drehen, Sitzen, kaum greifen Status: Hypotonie axial aber Schulterretraktion Faustung , Dystones Überstrecken OE und UE normale Reflexe, keine Spastizität
Zahilo im Alter von 6 Jahren: gute visuelle Kontaktaufnahme – «fiter» Knabe Aber schwerste Dystonie generalisiert!
Familienanamnese Onkel mit bekanntem Lesh Nyhan syndrom
Lesh Nyhan
• X-linked, Purinmetabolismus
• 6.-18. Mo: Entwicklungsrückstand, Hypotonie,
athetoid-dystone Hand und Fussbewegungen
Verlauf: zunehmende Dystonie, aber auch Chorea, Tremor
Autoaggression Automutilation (85%!!)
Hyperuircämie mit Gichtproblematik
• Diagnose Harnsäure in Blut und Urin (Cristallurie Urin)
28.09.2014
9
Fazit für die Praxis hereditäre Erkrankungen
• Therapie für renale Probleme
Neurologie nur symptomatisch
• Gute familiäre Beratung
• Obligate Gentische Beratung bei Geschwistern
im Erwachsenenalter!!
Start mit ca 30 Jahren: Kopftremor, leichte Ruhetremor Hände- verstärkt bei Emotionen zunehmend parkinsonoid-dystones Gangbild
Kupfer 11.9 μmol/l (10.9-22.7) Kupfer (Urin) 6.93 μmol/24h (0.30-0.80) Caeruloplasmin 0.9 μmol/l (1,2-3,2)
Case report , Mrimages and video courtesy of Georg Kägi, St. Gallen
Eindrückliches Video mit dyston-
parkinsonoidem Gang, kann nur mit
Hilfe gehen
eindrückliche Besserung der
Symptomatik bei Seitwärtsgang!
Cave: Nicht psychiatrisch!!!
Wilson disease
Leber Steatosis hepatis, Leberzirrhose
fulminante Hepatitis
Neurologische Symptome : 2. und 3. Dekade Tremor, Dystonie, Ataxie, Parkinsonoid «psychiatrisch» anmutend
Psychiatrische Symptome Depression, Psychose, ADHS, etc.
Augen Kayser-Fleischer-Kornealring, Katarakt Skelett Osteomalazie, Osteoporose
Niere tubuläre Dysfunktion
Dermatologische Endokrinologische Kardiale Manifestationen
Fazit für die Praxis Wilson‘s Disease
• Neurologie selten ohne Leberbeteiligung praktisch nie vor 10. Lebensjahr
• Werden gerne als psychiatrisch funktionell verpasst
• Frühe Erkennung wichtig, da Therapie
Arnold Zuweisung bei zunehmender Dystonie Verlust Gehfähigkeit, Handfunktion ↓, Essen↓ Rollstuhlprobleme Anamnese: FG, Hydrocephalus congenitus mit Shuntimplantation 1y Entwicklungsrückstand mit Del auf Chromosom 1
Liquor: Methyltetrahydrofolat 6,7 (Norm 41-117)
deutliche Besserung unter Folinsäuretherapie kann wieder im Rollstuhl sitzen
Neurotransmitterstörungen • Selten – aber teilweise therapierbar
• Diagnostik: Liquoranalyse - gefolgt von Genetik falls möglich
• Cerebral Folate Deficiency tiefes 5-Methyltetrahydrofolat Klinik: Entwicklungsverzögerung-regression Hypotonie, Ataxie, Krämpfe ca 30% Dyskinesie Dystonie bis Ballismus
• Ttm Folinsäure - deutliche Symptombesserung keine Heilung
28.09.2014
10
Fazit für die Praxis Neurotransmitterstörungen
• Selten, aber potentiell behandelbar! Häufig mit Extrapyramidalsymptomen einhergehend
• Achtung: schwierige Laboranalyse
• Bei unklaren Symptomen auch bei bestehender Diagnose weitere Abklärungen!
40 J.: seit dem Alter von 6 J. paroxysmale belastungs- induzierte Unwillkürbewegungen für Minuten bis Stunden; nach der Pubertät seltener
Prof. Brockmann/ Göttingen
Eindrücklich choreatisch – dystone Bewegungsproblematik – Patient am
Boden liegend!
IV1 (15 J.): Ab dem Alter von 16 Mo. komplexe Partialanfälle vornehmlich vor dem Frühstück
IV2 (9 J.): Ab dem Alter von 3 J. komplexe Partialanfälle vornehmlich in den frühen Morgenstunden
Liquor-/Serum-Glukose-Quotient: 0,39 – 0,55
Genetik: Deletion im Glukose Transporter 1-Gen
Weber YG et al., J Clin Invest 2008
Phänotypen:
• Klassisch
• Kohlenhydrat-responsiv
• Komplexe Bewegungsstörung ohne Epilepsie
• Paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie
• Frühkindliche Absence-Epilepsie
Glukose Transporter Protein 1-Defekt
Brockmann K: Brain & Dev 2009
Fazit für die Praxis Glukose Transporter Protein 1-Defekt
• Dran denken: „Kohlenhydrat-responsive“ Episoden erfragen(?Fasten,
?Infekt)
• Liquor wichtiges diagnostisches Fenster
- Liquor-Glukose < 45 mg%
- L/B-Glukose-Quotient < 0,5
Leen WG et al. Brain 2011
Entzündliche/Infektiöse Erkrankungen
Wichtigste DD
Autoimmun Encephalitis
Akute bilaterale Thalamusnekrose
Bilaterale striatale Nekrose
Chorea Minor
Autoimmun-erkrankungen
28.09.2014
11
Walter : seit einigen Tagen halbseitige Bewegungsunruhe
Prof. Boltshauser/ Zürich
Habseitige Chorea, handbetont
Chorea minor
• Akuter/subakuter Beginn
• Ausnahme: < 5 Jahre
• Emotionale Labilität mögliches Initialsymptom
• Hemichorea möglich (20%)
• „Melker-Zeichen“, „Chamäleon-Zunge“
• Cave: Fehldeutung als Tic-Störung
• DD: LE, Anti-Phospholipid-Ak-Syndrom
Oliver 2y: Beginn mit leichter Grippe, nach 3 Tagen Fieber bis 38.5Grad
3 Episoden mit «tonischem Krampf» Hände / Beine 2-3 Mi
innert 24h Verschlechterung mit rez. Errechen, zunehmender
Gangunsicherheit bis zu apathisch soprös, GCS sinkend auf 7
vermehrt dystone Episoden, Auftreten von Hemisyndrom
Liquor normal Keinen Erreger gefunden
Markus 2y: Verlauf
Steroidtherapie
symptomatisch schwierig bei «dystonic storm» Problemen
langwierige Rehabilitation
Markus im Alter von 6 Jahren, am
Boden legend mit eindrücklicher
Dystonie – kann nicht selber sitzen,
erschwerte Fortbewegung durch
dystone Bewegungen
Cardoso F et al, Lancet 2006
Akute nekrotizierende Encephalitis
bilaterale Thalamusnekrose
• Akuter Beginn, meist zwischen 6.-18. Monat viral getriggert?
Familäre autosomal dominant bei RANBP gen mutation
Therapie mit Thiamin und….
• Hyperthermie, Koma, decerebrate or decorticate posture
Tod in 25%
oder schwere Residuen:
Microcephalie, Dystonie, Spastizität
28.09.2014
12
Toxische Dystonie
Viele Stoffe Anamnese!!!
Carbonmonoxyd
Medikamente wie Metoclopramid
endogene Metaboliten wie Ammoniak, Lactat
Kupfer, Eisen etc
Kernikterus
Stimulantien wie Cannabis, Heroin
Marno Geburt in Aethiopien nach normaler Schwangerschaft ausgeprägter Ikterus bei mütterlichen U-Antikörpern – 2 Tage Lampentherapie, dann Exchangetransfusion
FA: gesunder älterer Bruder Gesunde jüngere Schwester nach Austauschtransfusion
Marno geht mit Hilfe, bei schwerer dyston-
choreatischer Bewegungsstörung!
Zeigt eine eindrückliche vertikale
Blickbewegungsstörung, va beim Blick aufwärts
Kernikterus • Ausgelöst durch Hämolyse
heute va auch Frühgeborene gefährdet!!
• Akutsy: Akute Encephalopathie
• Long term schwere dyskinetische Bewegungsstörung
Dysarthrie bis Unmöglichkeit der Sprache
vertikale Blickbewegungsstörung va aufwärts
Schwerhörigkeit
kognitiv leicht eingeschränkt
Vaskulär hypoxisch ischämisch
Praenatale Ischaemie
perinatale Ischaemie
Basalganglien
Postnatal kindlicher
Schlaganfall
Miriam: normale SS, Notfallsectio am Termin bei vorzeitiger Placentalösung Apgar 2/6/9, Herzfrequenznormalisierung nach 3 Min keine Spontanatmung , Intubation nach 6 Minuten in Neonatalzeit: Irritabilität, Opistotonus
Neonatal
5 Jahre
Miriam im Alter von 12 Jahren mit
schwerster dyston- choreatischer
Bewegungsströugn – sitzt im
Rollstuhl, hat Mühe ein Plüschtier zu
ergreifen
Perinatale Asphyxie:
Dyskinetische Cerebralparese
• Vorallem bei Läsionen in Basalganglien perakute Kreislaufstörung Nabelschnurknopf Placentalösung Uterusruptur Autoregulation der Basalgangliendurchblutung gestört
28.09.2014
13
Tim 4jg Akute Halbseitenschwäche links nachmittags auf Spielplatz – spontane Erholung 6h später: ausfahrende Bewegungen Arm und Bein li
Tim einige Tage nach Akutphase – noch immer
eine leichte zentrale Fazialisparese und eine
Chorea im Bereiche des linken Arms/Hand
Schlaganfall • Dystonie oder Chorea nicht häufig – aber möglich
• Dystonie: Läsion Putamen und/oder Gl. Pallidus laterale lenticulostriatäre Arterien aus ACM
• Chorea: Läsion subthalamische nuclei Nucleus caudatus: mediale lenticulostriatäre Arterien aus ACA
..und was hilft zur Diagnose funktionell psychogen
• Ablenkungsmanöver - aber cave task spezifische Dystonien
• Rückwärtslaufen
• Verbesserung durch forcierte, rasche Bewegungen wie Springen
• Keine Verletzungen, keine gefährlichen Stürze
• Bewegungsstörungen, die zum Lachen animieren
• Vollständig unauffälliger Neurostatus
Dystonieabklärungen
MRI und ev. MR Spektroskopie
Blutbild mit Frage nach Akanthocyten
Kupfer in Blut und Urin, Coeruloplasmin
Lactat, Pyruvat, Acylcarnitinspektrum, Harnsäure, Alphafetoprotein
Lysosomale Enzyme: Hexosaminidase, Galactosidase
Liquor mit Glucoseratio, Lactat, Neurometaboliten, organische Säuren, AS
Organische Säuren, Aminosäuren im Urin
Spaltlampenuntersuchung nach Kayser Fleischer-Cornealring
Choreaabklärungen
MRI und ev. MR Spektroskopie
Rheumaserologien
Autoimmunabklärung: Anticardiolipd AK, Lupuskoagulans
Lactat, Pyruvat, Acylcarnitinspektrum
Liquor mit Glucoseratio, Lactat, Neurometaboliten, organische Säuren, AS
Organische Säuren, Aminosäuren im Urin
28.09.2014
14
Therapierbare Erkrankungen • Segawa
• Glutaracidurie
• Glucosetransporterstörungen
• Neurotransmittoren
• Wilson
• Paroxysmale kinesiogene Dystonie
• Dyt 1 (DBS)
Wir hoffen, Euch einen fahrbaren Weg durch den Dyskinesiedschungel gezeigt zu haben
Danke
t
trotz der vielen meanderartigen
Flusswege!
……für’s Zuhören
……allen Kindern und deren Eltern für die
Videos
Danke