7. Genomische Prägung und extraembryonale Organe€¦ · inaktives X-Chromosom aktives X-Chromosom...

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7. Genomische Prägung und extraembryonale OrganeThomas Schmitt-John

Bewahrung von DeterminationszuständenGenomische Prägung

Allgemeiner und molekularer Mechanismus der genomischen Prägung (Imprinting)

Euchromatin

Heterochromatin

Allgemeiner und molekularer Mechanismus der genomischen Prägung (Imprinting)

paternal exprimiert

maternal exprimiert

paternalesChr

maternalesChr

Genomisch Geprägte Region auf Chr 7 der Maus

Prader-Willi und Angelmann Syndrom

15q11.2-q13

Prader-Willi und Angelmann Syndrom

-

Prader-Willi und Angelmann SyndromDeletionsregion auf 15q11.2-q13

X-Inaktivierung

X-Inaktivierung

Blastomeren Gastrulation

X-Inaktivierung

Im Trophoblast: paternales X inaktiviertIm Embryoblast: zufällige X-Inaktivierung

Mechanismus: Xist Transkriptionstarke großflächige Methylierungfast vollständige Histon-Deacetylierungbesondere Histonvariante (macroH2A1)heterochromatisch als Barr-Körperchen

Replikation: retardierte Replikation in der spaten S-Phase

Auch bei Genotypen mit mehr als zwei X-Chrs (Klienefelter, XXXY und klinisch nicht auffälligen XXX Frauen) ist nur ein X aktiv

X-Inaktivierung

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