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COPD Chronisch obstruktive Bronchitis und Lungenemphysem treten häufiggemeinsam auf. Der englische Begriff für chronisch-obstruktive Bronchitis undLungenemphysem heißt COPD (chronic obstructive pulmonary disease, chro-nisch obstruktive Lungenerkrankung: dauerhafte, fortschreitende Lungen -erkrankung mit Einengung der Atemwege).
DNA Desoxyribonukleinsäure, Moleküle, die die Erbinformationen (Gene)verschlüsseln.
Enzym früher Ferment genannt, ist ein Stoff, der eine oder mehrere bio -chemische Reaktionen einleiten oder beschleunigen kann. Fast alle Enzymesind Eiweiße (Proteine).
FEV1 forcierte Einsekundenkapazität, exspiratorisches Volumen während derersten Sekunde einer kräftigen Ausatmung. Zeigt an, wie viel Liter Luft Sienach vorangehender tiefer Einatmung bei maximaler Anstrengung in einerSekunde ausatmen können (Sekundenluft).
Gene Erbanlagen, die an die Nachkommen weitergegeben werden.
Genotyp Gesamtheit aller Erbinformationen.
Heterozygot zwei verschiedene Gene für eine bestimmte Erbinformation.
Homozygot die beiden Gene für eine Erbinformation sind gleich.
Mendel Gregor Johann Mendel war ein katholischer Priester und bedeutenderNaturforscher, der die nach ihm benannten Mendel`schen Regeln derVererbung entdeckte. Das Muster der Vererbung wird oft in Form einesSchaubildes/Diagramms dargestellt.
Mutation Veränderung der Erbinformation.
Substitutionstherapie äußere Zufuhr von Stoffen, die der Körper aufgrundeiner Funktionsschwäche nicht oder nicht in ausreichender Menge selbst her-stellen kann.
Informationsblatt
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Deutsche Atemwegsliga e. V.Stand: 2015
Bildquelle: Fotolia
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Alpha1 Deutschland e.V.Pellwormweg 26a • 22149 HamburgTelefon (0 40) 85 10 61 68eMail: [email protected]: alpha1-deutschland.org
Deutsche Atemwegsliga e. V.Raiffeisenstraße 38 • 33175 Bad LippspringeTelefon (0 52 52) 93 36 15Telefax (0 52 52) 93 36 16eMail: [email protected]: atemwegsliga.de
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keiten der Vorbeugung der Entwicklung des Emphysemsund Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels wissen-schaftlich untersucht werden.www.alpha-1- register.de
Wie kann Alpha-1-Antitrypsin-Mangel behandelt werden?
Die Behandlung hat zwei Ziele:
� Verlangsamung der weiteren Zerstörung vonLungengewebe
� Linderung der bestehenden Beschwerden undVerbesserung der Lebensqualität.
Mit Hilfe vorbeugender Maßnahmen kann das Auftretender Beschwerden hinausgezögert werden. Die wichtigstevorbeugende Maßnahme ist der Verzicht auf Tabakrauch.Tabakrauch beschleunigt und verschlimmert dieZerstörung des Lungengewebes. Berufliche Schadstoffesowie Passivrauchen sollten ebenfalls gemieden werden.Auch die Vermeidung von Infekten spielt eine wichtige vor-beugende Rolle. Zu empfehlen ist die regelmäßigeGrippeschutzimpfung. Medikamente werden eingesetzt,um die Beschwerden zu lindern und Exazerbationen vorzu-beugen. Es sind die gleichen Medikamente, die für COPDohne Nachweis des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels verordnetwerden.
Bei einem bestimmten Grad der Lungenschädigung kannes notwendig und sinnvoll sein, dem Körper das fehlendeAlpha-1-Antitrypsin in Form regelmäßiger Infusionen zuzu-führen (Substitutions therapie), um das Fortschreiten derErkrankung zu mindern. Bereits eingetretene Schädenkönnen jedoch durch die Zufuhr von Alpha-1-Antitrypsinnicht rückgängig gemacht werden. Deshalb macht eineSubstitutions therapie im allgemeinen Sinn, wennLungenfunktion zwar bereits abgenommen hat, jedochnoch ausreichend gesundes (zu schützendes) Gewebe zurVerfügung steht. Dieser Bereich entspricht ungefähr 35%bis 60% des Sollwertes der forcierten Einsekunden -kapazität (FEV1). Ernsthafte Krankheitsfolgen sind beiKindern zwar anteilmäßig seltener als bei Erwachsenen,können in manchen Fällen aber sehr schwerwiegend sein.Die frühzeitige Diagnosestellung und vorbeugendeMaßnahmen haben daher in allen Altersgruppen eine sehrgroße Bedeutung.
29Informationsblatt der Deutschen Atemwegsliga e.V.
Hat der Betroffene nun ein „richtiges M-Gen“ und ein „ver-ändertes S- oder Z-Gen“, dann wird er in der Regel wenigerAlpha-1-Antitrypsin produzieren. Das veränderte Gen kannan die Kinder vererbt werden.
Im schlimmsten Fall liegen im Zellkern zwei „veränderte“Gene vor. Das höchste Risiko für die unten geschildertengesundheitlichen Probleme besteht bei der ZZ-Mutationoder wenn die Erbanlage komplett fehlt.
Welche gesundheitlichen Probleme verursacht Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Die häufigste Folge des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ist dieErkrankung der Lunge. Wenn die Lunge betroffen ist, tretenerste Beschwerden meist zwischen dem 30. und 40.Lebensjahr auf. Sie äußern sich zunächst als Luftnot in Belast -ungs situationen. Schließlich entwickelt sich das Vollbild einesLungenemphysems. Beim Lungenemphysem sind die klein-sten Bronchien verschlossen und die nachgeschalteten klei-nen Lungenbläschen gehen zugrunde. Die Lungen strukturwird zerstört und die Gasaustauschfläche ist vermindert. DieLunge enthält dann mehr Luft als bei Gesunden und ist dau-erhaft erweitert (Überblähung).
Der Sauerstoffgehalt des Blutes sinkt. Im Spätstadium kommtes zu einer (Rechts-)Herzbelastung. Diese Veränder ungen tre-ten insbesondere dann auf, wenn der Betroffene durch Inhala -tion schädlicher Substanzen – meistens ist das in Deutsch landder Zigarettenrauch – die Lunge zusätzlich belastet.
Neben der Erkrankung der Lunge können sich auch unter-schiedlich schwere Störungen und Erkrankungen derLeber entwickeln - dies dann oft schon bei Kindern.
An Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollte gedachtwerden, wenn
� die COPD deutlich vor dem Alter von 45 Jahrenbeginnt oder
� schwerer ist als man das vom Alter des Patienten undvom Zigarettenkonsum her vermuten würde.
Wie kann Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnos tiziertwerden?
Der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel kann im Blut gemessenwerden. Wenn der Patient das möchte, kann dieErbinformation (der Genotyp) im Labor z.B. in dem Alpha-1-Antitrypsin-Labor der Universität Marburg bestimmtwerden. Sollte ein Patient betroffen sein, so kann er sichin das zentrale Register für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel an der Universität Homburg / Saareintragen lassen. Mit Hilfe des Registers sollen Möglich -
Informationsblatt der Deutschen Atemwegsliga e.V.Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Proteasein hibitor mangel,AAT-Mangel) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung.
Wozu braucht der Körper Alpha-1-Antitrypsin?
Staub oder Krankheitserreger gelangen mit der eingeatme-ten Luft in die Lunge. Die meisten schädlichen Partikel wer-den bereits in der Nase oder den oberen Atemwegen abge-fangen. Verbleibende Eindringlinge wehrt das Immun -system, zu dem auch die weißen Blutkörperchen (Leuko -zyten) gehören, ab. Dabei und auch durch den normalenAlterungsprozess sterben weiße Blutkörperchen ab.Abgestorbene weiße Blutkörperchen setzen Enzyme frei.Eines dieser Enzyme ist die Elastase, ein Eiweißkörper, derdie gesunden, normalen Körperzellen angreift und sozusa-gen "verdaut". Die aggressive Elastase wird beim Gesundenschnell durch den Eiweißkörper Alpha-1-Antitrypsinunschädlich gemacht. Der Körper von Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel produziert zu wenig des schützendenAlpha-1-Antitrypsins.
Durch diesen Mangel können die Wände der Lungen -bläschen durch die Elastase zerstört werden. Hierdurch ent-steht schließlich ein Lungenemphysem.
Alpha-1-Antitrypsin schützt die Lungenbläschen gegenaggressive Enzyme.
Wie wird Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vererbt?
Jede menschliche Zelle besitzt im Zellkern für jede Aufgabeeine doppelte Garnitur von Erbinformationen (Genen). EinGen stammt von der Mutter, das andere vom Vater.
Für Alpha-1-Antitrypsin können also im Zellkern zwei „richti-ge“ Erbinformationen (Gene) vorhanden sein. Es kann abervorkommen, dass ein Gen oder beide Gene verändert sind.Eine solche Veränderung nennt man Mutation. Die Erb -information kann sogar vollständig fehlen.
Die „richtige“ Erbinformation bezeichnet man mit „M“. Sindim Zellkern zwei „richtige“ Informationen, also MM, ist derTräger gesund. Klinisch wichtig sind zwei verschiedeneVeränderungen der Erbinformation (Mutationen), die manmit „S“ bzw. „Z“ bezeichnet.
Vererbungsmuster bei zwei unterschiedlich betroffenen Elternpaaren (Mendel’sche Diagramme)
Genotyp der Eltern
Möglicher Genotyp der Kinder
oder = homozygot = heterozygot AAT-Mangel = Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Normal AAT-Mangel Träger Träger
Träger TrägerNormal AAT-Mangel
