Analysenspektrum molekulare Genetik - unimedizin-mainz.de · Seite 2/31 [email protected] Hämoglobinopathie und Anämie • alpha-Thalassämie (MLPA des alpha-Globin

Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner

Analysenspektrum molekulare Genetik

Stand: 06.02.13

Material:

EDTA-Blut

Versand von EDTA-Blutproben für die molekulare Genetik bei Raumtemperatur

Einwilligungserklärung:

Grundsätzlich sind alle unter dem Stichwort „Genetik“ im Lauris-Programm bzw. in diesem

Dokument aufgelisteten Untersuchungen von Gendiagnostikgesetz (GenDG) betroffen und

somit ist für all diese Untersuchungen eine Einwilligungserklärung des Patienten notwendig.

Ansprechpartner bei Fragen:

PD Dr. H. Rossmann, Tel. 06131/17-7297

[email protected]

Dr. Friederike Häuser, Tel. 06131/17-7297

[email protected]

C. Neukirch, Tel. 06131/17-7093/2120

UNIVERSITÄTSMEDIZIN der Johannes Gutenberg-Universität Mainz . Körperschaft des öffentlichen RechtsLangenbeckstr. 1 55131 Mainz . Telefon +49 (0) 6131 17-0 . www.klinik.uni-mainz.de . Bankverbindung: Sparkasse Mainz BLZ 550 501 20 Konto-Nr. 75

Institut für klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinGeb. 605, 1. OGLangenbeckstr. 1D-55131 MainzTelefon: +49 (0) 6131 17-3690Telefax: +49 (0) 6131 17-3589

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[email protected]

Hämoglobinopathie und Anämie

• alpha-Thalassämie (MLPA des alpha-Globin Gen-Clusters)

Swisslab-Kürzel: HBA

AnalytX: 4231

Typo3 Artikel (Website) ja

Abrechnungskürzel: hba, maximale Zahl an Analysen: 1

EBM-Ziffer: 1x11320

Name der Erkrankung: Alpha-Thalassämie

OMIM: 141800

Gen/Genort: HBA

Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen

• beta-Thalssämie, Sichelzellanämie, etc. (Sequenzierung des beta-Globin Gens incl.

Splice Sites, MLPA des beta-Globin Gen-Clusters)

Swisslab-Kürzel: HBB

AnalytX: 3665


Abrechnungskürzel: hbb, maximale Zahl Analysen: 4

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Beta-Thalassämie, Sichelzellanämie, etc.

OMIM: 141900, 603903

Gen/Genort: HBB


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• Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Sequenzierung von Exon 2 – 13 des

G6PD-Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: G6PDH-A

AnalytX:

Typo3 Artikel (Website) nein

Abrechnungskürzel: g6pdh, maximale Zahl Analysen: 12

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

OMIM: 305900

Gen/Genort: G6PD


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Hereditäre Tumorsyndrome

• MEN1 (Sequenzierung des Menin Gens, incl. Splice Sites und MLPA)

Swisslab-Kürzel: MEN1

AnalytX: 2532


Abrechnungskürzel: men1, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 9

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1

OMIM: 131100

Gen/Genort: MEN1, Menin


• Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom FHH und NSHPT (Sequenzierung aller

kodierenden Exons des CASR-Gens [Exon 2-7])

Swisslab-Kürzel: CASR

AnalytX: 3780


Abrechnungskürzel: casr, max. Zahl an Sequenzierungen: 8

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1)

Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT)

Alternative Erkrankung: Autosomal dominater Hypoparathyreoidismus (ADH)

Nebenbefund: Bartter-Syndrom Typ V

OMIM: 145980, 239200, 146200

Gen/Genort: CASR


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• Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom HPT JT (Sequenzierung aller

kodierenden Exons des CDC73 [Synonyme: HPRT2, Parafibromin]–Gens [Exon 1-17

inkl. Splice Sites])

Swisslab-Kürzel: CDC73

AnalytX: 3944


Abrechnungskürzel: cdc73, max. Zahl an Sequenzierungen: 16

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT)

Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP)

OMIM: 145001, 145000

Gen/Genort: CDC73, HRPT2, Parafibromin


• MEN2 (Sequenzierung der Exons 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15 und 16 des RET-

Protoonkogens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: MEN2

AnalytX: 365


Abrechnungskürzel: men2, max. Zahl an Sequenzierungen: 8

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A / 2B

Alternative Erkrankung: Fam. medulläres Schilddrüsencarcinom (FMTC)

OMIM: 162300, 171400, 155240

Gen/Genort: RET-Protoonkogen


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Bemerkung:Patienten mit uni- oder multifokalem Phaeochromocytom, aber keinen weiteren MEN2-typischen Tumoren:

Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und im RET-Protoonkogen keine

verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr.

Bickmann (Tel. 3263) zusätzlich die Sequenzierung der SDH-Gene (Sequenzierung und MLPA) des VHL-Gens

(Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen.

• SDH (Sequenzierung aller Exons der Gene SDHB, SDHC und SDHD incl. Splice Sites

und MLPA)

Swisslab-Kürzel: SDH

AnalytX: 2276


Abrechnungskürzel: sdh, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 19

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Paragangliom-Syndrom (PGL)

OMIM: 168000, 605373, 115310

Gen/Genort: SDHB, SDHC, SDHD


Bemerkung:Patienten mit Paragangliomen:

Sollte ein starker V.a. PGL-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation

gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel. 3263)

zusätzlich die Sequenzierung des SDHA-Gens und des Assembly-Faktor-Gens SDH5/SDHAF2 erwogen werden.

Patienten mit Phaeochromocytomen:

Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine

verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau

Dr. Bickmann (Tel. 3263) zusätzlich die Sequenzierung des RET-Protoonkogens (MEN2), des VHL-Gens

(Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen.

• SDHAF2/SDH5 (Untersuchung der Mutation c.232G>A, p.Gly78Arg (G78R))

Swisslab-Kürzel: SDHAF2/SDH5

AnalytX:

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Abrechnungskürzel: sdhaf2; max. Zahl an Pyrosequencing Assays: 1

EBM-Ziffer: 11321

Name der Erkrankung: Paragangliom-Syndrom (PGL)

OMIM: 601650

Gen/Genort: SDHAF2/SDH5


• VHL (Sequenzierung und MLPA-Analyse des VHL-Gens)

Swisslab-Kürzel: VHL

AnalytX: 2364


Abrechnungskürzel: vhl, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 5

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom)

OMIM: 193300

Gen/Genort: VHL


• TMEM127 (Sequenzierung des TMEM127-Gens [Exon2 - 4])

Swisslab-Kürzel: TMEM127

AnalytX: 4137


Abrechnungskürzel: temem127, max. Zahl an Sequenzierungen: 3

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo)

OMIM: 17300

Gen/Genort: TMEM127

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• MAX (Sequenzierung des MAX-Gens [Exon 1 - 5])

Swisslab-Kürzel: MAX

AnalytX:


Abrechnungskürzel: max, max. Zahl an Sequenzierungen: 5

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo)

OMIM: 17300

Gen/Genort: MAX


• Carney Komplex (Exon 4A und Exon 4B des PRKAR1A-Gens)

Swisslab-Kürzel: CARNEY

AnalytX: 2407

Abrechnungskürzel: carney, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 2

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Carney Komplex Typ 1 (CNC1)

OMIM: 160980

Gen/Genort: PRKAR1A

Analysen-Dauer: etwa Wochen

Einzealnfertigung

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Thrombophilie

• Faktor II (G20210A), Prothrombingenmutation

Swisslab-Kürzel: F2MUT

AnalytX: 192


Abrechnungskürzel: keines, Abrechnung pro Analyt

EBM-Ziffer: 1x32861

Name der Erkrankung: Thrombophilie: FII-Mangel / Prothrombin-Mutation

OMIM: 176930

Gen/Genort: Prothrombin, Faktor II

Analysen-Dauer: etwa 1 Woche

• Faktor V Leiden Mutation (G1691A)

Swisslab-Kürzel: F5LEI

AnalytX: 194



EBM-Ziffer: 1x32860

Name der Erkrankung: Thrombophilie: FV-Leiden (G1691A) / APC-Resistenz

OMIM: 188055

Gen/Genort: Faktor V


• PAI-1 Polymorphismus (4G/5G Polymorphismus)

Swisslab-Kürzel: PAIGEN

AnalytX: 406

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EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Thrombophilie: Plasminogenaktiv.-Inhibitor Typ 1 (PAI 1)

OMIM: 173360

Gen/Genort: PAI1


• MTHFR 677C>T Polymorphismus

Swisslab-Kürzel: MTHFR

AnalytX: 374


EBM-Ziffer: 1x32863

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T )

OMIM: 236250

Gen/Genort: MTHFR 677C>T


• MTHFR 1298A>C Polymorphismus

Swisslab-Kürzel: MTHFR1298

AnalytX: 511


EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C)

OMIM: 236250

Gen/Genort: MTHFR 1298A>C


Hämophilie

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• Von Willebrand Syndrom (Sequenzierung aller Exons des VWF Gens incl. Splice

Sites und Promotoranteile)

Swisslab-Kürzel: VWFG

AnalytX: 4583

Abrechnungskürzel: vwfg, max. Zahl an Sequenzierungen: 72

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Von Willebrand Syndrom

OMIM: 193400, 613554, 277480

Gen/Genort: VWF


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Fettstoffwechselstörungen

• Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q)

Swisslab-Kürzel: APOBMUT

AnalytX: 1217


EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie

OMIM: 107730

Gen/Genort: ApoB, ApoB100


• Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4)

Swisslab-Kürzel: APOE

AnalytX: 85


EBM-Ziffer: 2x11321

Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III

Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE)

OMIM: 107741, 104300

Gen/Genort: ApoE


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Leber-Erkrankungen

• Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin-

Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: FPN1

AnalytX: 2405

Abrechnungskürzel: fpn1, max. Zahl an Sequenzierungen: 10

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV

OMIM: 606069

Gen/Genort: SLC40A1, FPN1, Ferroportin


• Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65)

Swisslab-Kürzel: HFE

AnalytX: 271


EBM-Ziffer: 2x11321

Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I

OMIM: 235200

Gen/Genort: HFE (AS282, 63 + 65)


• alpha-1-Antitrypsinmangel (alpha-1-PI-Polymorphismus: Bestimmung der Varianten

M, S und Z)

Swisslab-Kürzel: a1P

AnalytX: 31

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EBM-Ziffer: 2x11321

Name der Erkrankung: Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel)

OMIM: 107400

Gen/Genort: AAT (M, Z, S), Protease-Inhibitor-1-Gen (M, Z, S)


• Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im

Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1)

Swisslab-Kürzel: GILBERT

AnalytX: 2489


EBM-Ziffer: 1x11322

Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht)

OMIM: 143500

Gen/Genort: UGT1A1 (Promotor Pol.)


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Pharmakogenetik

• TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Varianten *1, *2, *3A, *3B, *3C)

Swisslab-Kürzel: TPMTPCR

AnalytX: 1400


EBM-Ziffer: 3x11321

Name der Erkrankung: Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) Defizienz

OMIM: 610460

Gen/Genort: TPMT (*1, *2, *3A, *3B, *3C)


• DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A)

Swisslab-Kürzel: DPYD

AnalytX: 2774


EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Defizienz

OMIM: 274270

Gen/Genort: DPYD (Exon 14 Skipping Mut.)





AnalytX: 2489


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EBM-Ziffer: 1x11322


OMIM: 143500



• Marcumar-Profil (Genotypisierung zur Bestimmung der Warfarin bzw. Marcumar-

Sensitivität: VKORC1 (Promotor -1639 G>A) und CYP2C9 (Variante *1, *2 und *3)

Swisslab-Kürzel: MAR-P

AnalytX: 3649


EBM-Ziffer: 3x11321

Name der Erkrankung: Warfarin / Marcumar Resistenz

OMIM: 122700

Gen/Genort: VKORC1 (-1639 G>A), CYP2C9 (*1, *2, *3)


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Stoffwechselerkrankungen

• Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q)

Swisslab-Kürzel: APOBMUT

AnalytX: 1217


EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie

OMIM: 107730

Gen/Genort: ApoB, ApoB100


• Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4)

Swisslab-Kürzel: APOE

AnalytX: 85


EBM-Ziffer: 2x11321

Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III

Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE)

OMIM: 107741, 104300

Gen/Genort: ApoE


• MTHFR 677C>T Polymorphismus

Swisslab-Kürzel: MTHFR

AnalytX: 374


Seite 18/31

EBM-Ziffer: 1x32863

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T )

OMIM: 236250

Gen/Genort: MTHFR 677C>T


• MTHFR 1298A>C Polymorphismus

Swisslab-Kürzel: MTHFR1298

AnalytX: 511


EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C)

OMIM: 236250

Gen/Genort: MTHFR 1298A>C


• Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin-

Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: FPN1

AnalytX: 2405

Abrechnungskürzel: fpn1, max. Zahl an Sequenzierungen: 10

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV

OMIM: 606069

Gen/Genort: SLC40A1, FPN1, Ferroportin


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• Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65)

Swisslab-Kürzel: HFE

AnalytX: 271


EBM-Ziffer: 2x11321

Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I

OMIM: 235200

Gen/Genort: HFE (AS282, 63 + 65)



M, S und Z)


AnalytX: 31


EBM-Ziffer: 2x11321


OMIM: 107400






AnalytX: 2489


EBM-Ziffer: 1x11322


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OMIM: 143500



• Laktasepolymorphismus (-13910T>C)

Swisslab-Kürzel: LACPCR

AnalytX: 1861


EBM-Ziffer: 1x11322

Name der Erkrankung: Laktose-Intoleranz

OMIM: 223100

Gen/Genort: Laktase (-13910T>C)


• Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice

Sites)

Swisslab-Kürzel: ALDOB

AnalytX: 2696

Abrechnungskürzel: aldob, max. Zahl an Sequenzierungen: 8

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Heredit. Fruktose-Intoleranz (HFI), Aldolase B Defizienz

OMIM: 229600

Gen/Genort: Aldolase B


• Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des FBP1 [Fruktose-1,6-

Bisphosphatase] Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: FBP1

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AnalytX: 3690

Abrechnungskürzel: fbp1, max. Zahl an Sequenzierungen: 7

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Fruktose-1,6-Bisphosphatase (FBP) Defizienz

OMIM: 229700

Gen/Genort: FBP1



M, S und Z)


AnalytX: 31


EBM-Ziffer: 2x11321


OMIM: 107400



• Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populations-

angepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und

MLPA-Analyse des CFTR-Gens)

Swisslab-Kürzel: CFTR (CFSCREEN, CFTR-S)

AnalytX: 2551


Abrechnungskürzel: cftr-s, max. Zahl an Sequenzierungen: 29

. cfscreen, max. Zahl an Analysen: 42 (ca. 13)

EBM-Ziffer: cftr-s: 11322, cfscreen: 11321

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Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD)

OMIM: 219700, 167800, 277180

Gen/Genort: CFTR

Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen (Screen)

etwa 24 Wochen (Sequenzierung)

• MODY1 (Sequenzierung aller Exons des HNF4alpha-Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: HNF4a

AnalytX: 3928

Abrechnungskürzel: hnf4a, max. Zahl an Sequenzierungen: 15

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1 (MODY1)

OMIM: 125850

Gen/Genort: HNF4-alpha


• MODY2 (Sequenzierung aller Exons des Glucokinase [GCK]-Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: GCK

AnalytX: 3765

Abrechnungskürzel: gck, max. Zahl an Sequenzierungen: 15

EBM-Ziffer: 11322


OMIM: 125851

Gen/Genort: GCK, Glucokinase


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• MODY3 (Sequenzierung aller Exons des HNF1alpha-Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: HNF1a

AnalytX: 3814

Abrechnungskürzel: hnf1a, max. Zahl an Sequenzierungen: 10

EBM-Ziffer: 11322


OMIM: 600496

Gen/Genort: HNF1-alpha


• Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (Sequenzierung aller Exons des CASR-

Gens)

Swisslab-Kürzel: CASR

AnalytX: 3780

Abrechnungskürzel: casr, max. Zahl an Sequenzierungen: 8

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1)

Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT)

OMIM: 145980, 239200

Gen/Genort: CASR

Analysen-Dauer: etwa Wochen

• Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom (Sequenzierung des CDC73

(Synonyme: HPRT2, Parafibromin) –Gens)

Swisslab-Kürzel: CDC73

AnalytX: 3944

Abrechnungskürzel: cdc73, max. Zahl an Sequenzierungen: 16

EBM-Ziffer: 11322

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Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT)

Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP)

OMIM: 145001, 145000

Gen/Genort: CDC73, HRPT2, Parafibromin


• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im kationischen Trypsinogen (PRSS1)

Gen (Sequenzierung aller Exons des PRSS1-Gens incl. Splice Sites und MLPA)

Swisslab-Kürzel: PRSS1

AnalytX: 3910


Abrechnungskürzel: prss1, max. Zahl an Sequenzierungen: 6

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 Mut.)

OMIM: 167800, 276000

Gen/Genort: PRSS1


• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Serinprotease-Inhibitor, Kazal-Typ 1

(SPINK1) Gen (Sequenzierung aller Exons des SPINK1-Gens incl. Splice Sites und

MLPA)

Swisslab-Kürzel: SPINK1

AnalytX: 3903


Abrechnungskürzel: spink1, max. Zahl an Sequenzierungen: 6

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (SPINK1 Mut.)

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OMIM: 167800, 167790

Gen/Genort: SPINK1


• Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Chymotrypsin C-Gen (CTRC)

(Sequenzierung aller Exons des CTRC-Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: CTRC

AnalytX: 3894

Abrechnungskürzel: ctrc, max. Zahl an Sequenzierungen: 7

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (CTRC Mut.)

OMIM: 167800, 601405

Gen/Genort: CTRC


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Autoinflammatorische Syndrome

- Hereditäre Fiebersyndrome:

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF); MEFV-Gen: Screen und Sequenzierung aller

Exons incl. Splice Sites

Swisslab-Kürzel: MEFV-SCREEN, MEFV-SEQ

AnalytX: 3088 (Screen, da in Lauris so angegeben)

Abrechnungskürzel: mefv-screen, max. Zahl an Analysen: 5

. mefv-seq, max. Zahl an Sequenzierungen: 12

EBM-Ziffer: mefv-screen: 11321, mefv-seq: 11322

Name der Erkrankung: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

OMIM: 249100

Gen/Genort: MEFV



• Hyper-IgD-Syndrom (HIDS); Mevalonatkinase (MVK)-Gen: Screen und

Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites

Swisslab-Kürzel: MVK-SCREEN, MVK-SEQ

AnalytX: 3572(Screen, da in Lauris so angegeben)

Abrechnungskürzel: mvk-screen, max. Zahl an Analysen: 4

. mvk-seq, max. Zahl an Sequenzierungen: 11

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)

OMIM: 260920

Gen/Genort: MVK

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• TNFalpha-Rezeptor assoziiertes Fiebersyndrom (TRAPS); TNFalpha-Rezeptor

(TNFR)-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites

Swisslab-Kürzel: TNFR-SCREEN, TNFR-SEQ

AnalytX: 3602 (Screen, da in Lauris so angegeben)

Abrechnungskürzel: tnfr-screen, max. Zahl an Analysen: 3

. tnfr, max. Zahl an Sequenzierungen: 9

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: TNFalpha-Rezeptor assoz. Fiebersyndrom (TRAPS)

OMIM: 142680

Gen/Genort: TNFRSF1A



• Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome; CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung

aller Exons incl. Splice Sites

Swisslab-Kürzel: CIAS1

AnalytX: 3917

Abrechnungskürzel: cias1, max. Zahl an Sequenzierungen: 12

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CAPS)

OMIM: 120100, 191900, 607115

Gen/Genort: CIAS1, NLRP3



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- Pyogene Erkrankungen:

• PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne)-Syndrom;

PSTPIP1-Gen: Sequenzierung von Exon 10 und 11

Swisslab-Kürzel: PAPA

AnalytX: 4202

Abrechnungskürzel: papa, max. Zahl an Sequenzierungen: 2

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum

. und Akne)-Syndrom

OMIM: 604416

Gen/Genort: PSTPIP1


- Granulomatöse Erkrankungen

• BS/EOS/CD (Blau-Syndrom, Early-onset Sarcoidose)-Syndrom; NOD2-Gen:

Sequenzierung von Exon 1 bis 12

Swisslab-Kürzel: NOD2

AnalytX: 4235

Abrechnungskürzel: nod2, max. Zahl an Sequenzierungen: 14

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: BS/EOS/CD (Blau-Syndrom, Early-onset

Sarcoidose)-Syndrom

OMIM: 186580, 609464, 266600

Gen/Genort: NOD2


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Pyogene Erkrankungen

• PAPA-Syndrom (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne);

PSTPIP1-Gen: Sequenzierung der Exons 10 und 11 incl. Splice Sites

Swisslab-Kürzel: PAPA

AnalytX: wird eingerichtet

Abrechnungskürzel: papa, max. Zahl an Sequenzierungen: 2

EBM-Ziffer: papa: 11322

Name der Erkrankung: PAPA-Syndrom (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma

gangränosum und Akne)

OMIM: 604416

Gen/Genort: PSTPIP1


HCV Prognosse

• IL28B Polymorphismus: Position -3176 C/T im Promotor-Bereich (dbSNP:

rs12979860; NT_011109.16:g.12007005C>T)

Swisslab-Kürzel: IL28B

AnalytX: 4582


EBM-Ziffer: 1x11322

Name der Erkrankung: Prognose bzgl. HCV Clearance und Therapie

OMIM: 607402

Gen/Genort: IL28B


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Sonstiges

• Faktor H Polymorphismus: Position 82226 C>T, H402Y (= H384Y) [Exon 9]

(Prädisposition für die senile Makula-Degeneration = AMD)

Swisslab-Kürzel: FHMUT

AnalytX: 2305


EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Senile Makula-Degeneration (AMD)

OMIM: 610698

Gen/Genort: Faktor H, CFH


• Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 (Sequenzierung der

Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites)

Swisslab-Kürzel: FHM

AnalytX: 2303

Abrechnungskürzel: fhm, max. Zahl an Sequenzierungen: 47

EBM-Ziffer: 11322

Name der Erkrankung: Familiäre hemiplege Migräne Typ 1 (FHM1)

Alternative Erkrankung: Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)

OMIM: 141500, 108500

Gen/Genort: CACNA1A


Einzealnfertigung

• M- Fabry (Sequenzierung der Exons des GLA-Gens incl. Splice Sites)

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• Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C>T; auch 46C>T genannt, dbSNP:

rs1801020, assoziiert mit aPTT-Verlängerung)

Swisslab-Kürzel: F12Pol

AnalytX: 3671


EBM-Ziffer: 1x11321

Name der Erkrankung: Milde Faktor XII Defizienz (verlängerte aPTT)

OMIM: 610619

Gen/Genort: Faktor XII, rs1801020


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Analysenspektrum molekulare Genetik - unimedizin-mainz.de · Seite 2/31 [email protected] Hämoglobinopathie und Anämie • alpha-Thalassämie (MLPA des alpha-Globin