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34 FRAUENÄRZTE Anzeige Wie funktioniert die NIPD Während der Schwangerschaft befinden sich im mütterlichen Blutkreislauf neben der Erbinformation der Mutter auch kind- liche zellfreie DNA als Bruchstücke aus der Plazenta stammend. Die verschiede- nen auf dem deutschen Markt befind- lichen Tests untersuchen die DNA Bruch- stücke nach Analysierung und Identifi- zierung mittels Referenzgenome auf die häufigsten Chromosomenstörungen, Tri- somie 13, 18 und 21. Die zur Zeit auf dem deutschen Markt erhältlichen Tests sind PraenaTest, Har- monyTest und PanoramaTest, die sich in ihrem Verfahren etwas unterscheiden. Durch die Untersuchung des kindlichen Erbmaterials lässt sich mit unterschied- licher Wahrscheinlichkeit voraussagen, ob z.B. die Chromosomen 13, 18 oder 21 dreifach vorliegen oder die Anzahl der Geschlechtschromosomen verändert ist (XO = Turner Syndrom, XXY = Klinefelter Syndrom). Zusätzlich ist die Bestimmung des Geschlechts möglich, darf aber in Deutschland per Gesetz erst nach Ab- lauf der 14. SSW mitgeteilt werden. Die Testverfahren lassen sich ab der 10. SSW durchführen, hierzu wird risikofrei venöses mütterliches Blut abgenommen und zur Untersuchung eingesandt. Ex- perten empfehlen die Blutabnahme im- mer mit einer gezielten Ultraschallunter- suchung zu kombinieren, um zusätzliche Auffälligkeiten/Fehlbildungen nicht zu übersehen. Mit den Testverfahren kann keine 100% Aussage wie bei den invasiven Tests getrof- fen werden, allerdings reicht die Voraus- sage je nach untersuchter Trisomieform und Testverfahren von 92 % – 99 %, wo- bei bei allen Testverfahren für die Triso- mie 21 eine Voraussage von 99% ange- geben wird. Die Testverfahren werden besonders Schwangeren empfohlen, die ein erhöh- tes Risiko aufweisen, sei es altersbe- dingt oder bedingt durch eigene oder familiäre Anamnese. Aber auch immer mehr Frauen ohne erhöhtes Risiko nut- zen die Tests, um die häufigsten Chro- mosomenstörungen auszuschließen. Der Vorteil liegt vor allem in der hohen Vor- aussagekraft und dem nicht vorhande- nen Risiko der Untersuchung (Blutab- nahme kombiniert mit Ultraschall). Voraussetzung für die Durchführbarkeit des Testverfahrens ist das Vorhanden- sein einer gewissen prozentualen kind- lichen Fraktion, die in den einzelnen Testverfahren unterschiedlich angegeben werden und mind. 4 % betragen soll. Ein auffälliges Testergebnis muss durch eine invasive Diagnostik (Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie) bestätigt werden. Die wichtigste Frage, die sich jede Schwangere, bzw. jedes Paar stellen muss: Wie gehe ich mit einem mög- lichen auffälligen Ergebnis um, was hat es für eine Konsequenz? Das ist wohl die wichtigste und zuerst zu beantwor- tende Frage. Für viele Paare stellt sich die Frage der Be- endigung einer Schwangerschaft wegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) erst gar nicht, sie möchten aber im Vorfeld in- formiert sein und sich darauf vorbereiten. Trisomie 13 und 18 Kinder wiederum versterben häufig im Mutterleib oder spätestens im ersten Lebensjahr! Die Durchführung des Test ist ebenfalls bei einer Zwillingsschwangerschaft mög- lich, bei größerer Mehrlingszahl aller- dings nicht. FRAUENÄRZTE GESUNDHEITSZENTRUM DR. HENZE & KOLLEGINNEN Dr. med. Alexander Henze & Kolleginnen Goldbacher Str. 33 63739 Aschaffenburg Tel. 06021 /444 77 3-0 www.fagz.de [email protected] Im Frauenärzte Gesundheitszentrum Aschaffenburg steht die ganzheitliche Versorgung der Frau im Mittelpunkt. Durch unser ausgesprochen breites Diagnostik- und Therapiespektrum bieten wir eine individuelle, bestmögliche Rundumbetreuung. Beginnend mit der Mädchen- und Jugendsprechstunde umfasst unser Angebot schwerpunktmäßig die jährlichen Vorsorgeuntersuchungen, sämtliche Leistungen in der Brustdiagnostik und die Screeningmammographie. Zusätzlich ist die medikamentöse Tumortherapie (z. B. Chemotherapie) ein Bestandteil unseres Konzeptes. Wir geben unseren Patientinnen die Möglichkeit, diese Form der Therapie in einer angenehmen Atmosphäre durchführen zu lassen. Die intensive Schwangerschaftsüberwachung mit Pränataldiagnostik ist in enger Zusammenarbeit mit unseren Hebammen und den zuständigen pränataldiagnostischen Einrichtungen ein weiterer fester Bestandteil der Gesundheitsvorsorge in unserem Zentrum. Auf Wunsch können jährliche Gesundheitschecks durchgeführt und in enger Zusammenarbeit mit Hausärzten und anderen Fachärzten genauestens abgestimmt werden. Das Ärzteteam mit unseren qualifizierten Mitarbeiterinnen und unseren Hebammen Heike Bieber-Breid und Andrea Geis freut sich auf die individuelle Betreuung der Patientinnen im Frauenärzte Gesundheits- zentrum Aschaffenburg. - direkt gegenüber Parkhaus City Galerie Nadine Dettmar und Bettina Schreiber Mit unserem ganzheitlichen Konzept sind wir rund um die Gesundheit der Frau für Sie da . Mit unserem ganzheitlichen Konzept sind wir rund um die Gesundheit der Frau für Sie da . Frauenärzte Gesundheitszentrum Aschaffenburg Vorsorge Intensivüberwachung während der Schwangerschaft: CTG, Farb-Doppler-Ultraschall, 2D/3D/4D Ultraschall Hochauflösender Brustultraschall der Stufe II nach DEGUM Ultraschallkontrollierte Mammastanzbiopsie Digitale Mammographie mit Tomosynthese Mammographiescreening Medikamentöse Tumortherapie Hormonsprechstunde Verhütungsberatung, Spiralen, Kupferkette Kinder-/Jugendgynäkologische Sprechstunde Unsere Leistungen Ästhetische Medizin Faltenbehandlung mit Botox und Hyaluronsäure Lipolyse - Injektion (Fettweg-Spritze) . m Dr ander H med. Alex olleginne Henze & K en atienti P ist die m g sor or V Beginne individ elp Mitt au r F Im F diese eit, hk glic die nnen apie her t umor amentöse T medik he L hungen, sämtlic suc er eunt hen- und Ju end mit der Mädc liche Rundu duelle, bestmög ch unser ausges punkt. Dur Gesundheitszent e zt uenär an einer in apie Ther der m or F apie) ein Be her B. 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T g fenbur - www.fagz 0 - 77 3 44 ekt gegenüber Par dir i nfo@fagz.de .de rkhaus City Galerie Seit 2014 gibt es in Deutschland die sogenannten NIPD-Tests. Seit der Einführung der NIPD-Tests hat die Screeningmethode für chromosomale Auffälligkeiten in der Schwangerschaft durch Amniocentese (Frucht- wasserpunktion) und Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens) stetig abgenommen. Wollte man vor dieser Zeit die größtmögliche Sicherheit der Voraussage auf chromosomale Störungen, musste man diese invasiven Verfahren wählen. Das Risiko einer Komplikation (z. B. Fehlgeburt) liegt bei 0,3 –1 %. NIPD: Nicht invasive Pränataldiagnostik Zur risikofreien Abklärung der häufigsten Chromosomen- störungen in der Schwangerschaft

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    Wie funktioniert die NIPD

    Während der Schwangerschaft befindensich im mütterlichen Blutkreislauf nebender Erbinformation der Mutter auch kind-liche zellfreie DNA als Bruchstücke ausder Plazenta stammend. Die verschiede-nen auf dem deutschen Markt befind-lichen Tests untersuchen die DNA Bruch-stücke nach Analysierung und Identifi-zierung mittels Referenzgenome auf diehäufigsten Chromosomenstörungen, Tri-somie 13, 18 und 21.

    Die zur Zeit auf dem deutschen Markterhältlichen Tests sind PraenaTest, Har-monyTest und PanoramaTest, die sich inihrem Verfahren etwas unterscheiden.

    Durch die Untersuchung des kindlichenErbmaterials lässt sich mit unterschied-

    licher Wahrscheinlichkeit voraussagen,ob z. B. die Chromosomen 13, 18 oder21 dreifach vorliegen oder die Anzahl derGeschlechtschromosomen verändert ist(XO = Turner Syndrom, XXY = KlinefelterSyndrom). Zusätzlich ist die Bestimmungdes Geschlechts möglich, darf aber inDeutschland per Gesetz erst nach Ab-lauf der 14. SSW mitgeteilt werden.

    Die Testverfahren lassen sich ab der 10.SSW durchführen, hierzu wird risikofreivenöses mütterliches Blut abgenommenund zur Untersuchung eingesandt. Ex-perten empfehlen die Blutabnahme im-mer mit einer gezielten Ultraschallunter-suchung zu kombinieren, um zusätzlicheAuffälligkeiten/Fehlbildungen nicht zuübersehen. Mit den Testverfahren kann keine 100 %Aussage wie bei den invasiven Tests getrof-

    fen werden, allerdings reicht die Voraus-sage je nach untersuchter Trisomieformund Testverfahren von 92 % – 99 %, wo-bei bei allen Testverfahren für die Triso-mie 21 eine Voraussage von 99 % ange-geben wird.Die Testverfahren werden besondersSchwangeren empfohlen, die ein erhöh-tes Risiko aufweisen, sei es altersbe-dingt oder bedingt durch eigene oderfamiliäre Anamnese. Aber auch immermehr Frauen ohne erhöhtes Risiko nut-zen die Tests, um die häufigsten Chro-mosomenstörungen auszuschließen. DerVorteil liegt vor allem in der hohen Vor-aussagekraft und dem nicht vorhande-nen Risiko der Untersuchung (Blutab-nahme kombiniert mit Ultraschall).

    Voraussetzung für die Durchführbarkeitdes Testverfahrens ist das Vorhanden-sein einer gewissen prozentualen kind-lichen Fraktion, die in den einzelnenTestverfahren unterschiedlich angegebenwerden und mind. 4 % betragen soll. Einauffälliges Testergebnis muss durch eineinvasive Diagnostik (Amniocentese oderChorionzottenbiopsie) bestätigt werden.

    Die wichtigste Frage, die sich jedeSchwangere, bzw. jedes Paar stellenmuss: Wie gehe ich mit einem mög-lichen auffälligen Ergebnis um, was hates für eine Konsequenz? Das ist wohldie wichtigste und zuerst zu beantwor-tende Frage. Für viele Paare stellt sich die Frage der Be-endigung einer Schwangerschaft wegeneiner Trisomie 21 (Down-Syndrom) erstgar nicht, sie möchten aber im Vorfeld in-formiert sein und sich darauf vorbereiten.Trisomie 13 und 18 Kinder wiederumversterben häufig im Mutterleib oderspätestens im ersten Lebensjahr! Die Durchführung des Test ist ebenfallsbei einer Zwillingsschwangerschaft mög-lich, bei größerer Mehrlingszahl aller-dings nicht.

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    Goldbacher Str. 33 • 63739 Aschaffenburg • Tel. 06021 / 444 77 3-0 • www.fagz.de • [email protected]

    Im Frauenärzte Gesundheitszentrum Aschaffenburg steht die ganzheitliche Versorgung der Frau im

    Mittelpunkt. Durch unser ausgesprochen breites Diagnostik- und Therapiespektrum bieten wir eine

    individuelle, bestmögliche Rundumbetreuung.

    Beginnend mit der Mädchen- und Jugendsprechstunde umfasst unser Angebot schwerpunktmäßig die jährlichen Vorsorgeuntersuchungen, sämtliche Leistungen in der Brustdiagnostik und die Screeningmammographie. Zusätzlich ist die medikamentöse Tumortherapie (z. B. Chemotherapie) ein Bestandteil unseres Konzeptes. Wir geben unseren

    Patientinnen die Möglichkeit, diese Form der Therapie in einer angenehmen Atmosphäre durchführen zu lassen.

    Die intensive Schwangerschaftsüberwachung mit Pränataldiagnostik ist in enger Zusammenarbeit mit unseren Hebammen und den zuständigen pränataldiagnostischen Einrichtungen ein weiterer fester Bestandteil der Gesundheitsvorsorge in unserem Zentrum. Auf Wunsch können jährliche Gesundheitschecks durchgeführt und

    in enger Zusammenarbeit mit Hausärzten und anderen Fachärzten genauestens abgestimmt werden.

    Das Ärzteteam mit unseren qualifizierten Mitarbeiterinnen und unseren Hebammen Heike Bieber-Breid und Andrea Geis freut sich auf die individuelle Betreuung der Patientinnen im Frauenärzte Gesundheits-zentrum Aschaffenburg.

    - direkt gegenüber Parkhaus City Galerie

    Nadine Dettmar und Bettina Schreiber

    Mit unserem ganzheitlichen Konzept sind wir rund um die Gesundheit der Frau für Sie da .

    Mit unserem ganzheitlichen Konzept sind wir rund um die Gesundheit der Frau für Sie da .

    Frauenärzte Gesundheitszentrum Aschaffenburg

    • Vorsorge• Intensivüberwachung während der Schwangerschaft:

    CTG, Farb-Doppler-Ultraschall, 2D/3D/4D Ultraschall• Hochauflösender Brustultraschall der Stufe II nach DEGUM• Ultraschallkontrollierte Mammastanzbiopsie• Digitale Mammographie mit Tomosynthese• Mammographiescreening• Medikamentöse Tumortherapie• Hormonsprechstunde• Verhütungsberatung, Spiralen, Kupferkette• Kinder-/Jugendgynäkologische Sprechstunde U

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    [email protected]•.derkhaus City Galerie

    Seit 2014 gibt es in Deutschland die sogenannten NIPD-Tests. Seit der

    Einführung der NIPD-Tests hat die Screeningmethode für chromosomale

    Auffälligkeiten in der Schwangerschaft durch Amniocentese (Frucht-

    wasserpunktion) und Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens)

    stetig abgenommen. Wollte man vor dieser Zeit die größtmögliche

    Sicherheit der Voraussage auf chromosomale Störungen, musste man

    diese invasiven Verfahren wählen. Das Risiko einer Komplikation (z. B.

    Fehlgeburt) liegt bei 0,3 –1 %.

    NIPD: Nicht invasivePränataldiagnostikZur risikofreien Abklärung der häufigsten Chromosomen-störungen in der Schwangerschaft