CV Prof. Dr. med. Maggie Christine Walter, M.A. Persönliche Daten Name: Maggie Christine Walter Geburtsdatum: 19. 12. 1964 Geburtsort: Baden-Baden, Deutschland Nationalität: Deutsch Familienstand: In fester Partnerschaft, 2 Töchter, 18 und 26 J. Privatadresse: Kaiserstr. 17, D-80801 München Tel. privat: +49-174-3053535 Klinikadresse Friedrich-Baur-Institut Neurologische Klinik und Poliklinik Ludwig-Maximilians-Universität Ziemssenstr. 1a, D-80336 München Tel.: +49-89-4400-57400 Fax: +49-89-4400-57402 Email: maggie.walter@lrz.uni-muenchen.de Klinischer und wissenschaftlicher Werdegang 1985 - 1994 Studium der Humanmedizin, LMU München

07/1998 Promotion LMU München zum Thema “Schlafendokrinologische Effekte von

Steroidrezeptor-Agonisten und Antagonisten bei gesunden Probanden (Note “magna cum laude”)

1995 - 2005 Facharztausbildung, Neurologische Klinik und Friedrich-Baur-Institut, LMU München

01/2005 Habilitation im Fach Neurologie, Venia legendi für das Fach Klinische Neurologie, Lehrbefähigung seit 26.1.2005, Lehrbefugnis seit 11.2.2005

01/2006 Facharztanerkennung Neurologie

Seit 2006 Oberärztin in Vollzeit am Friedrich-Baur-Institut, LMU München

2005 – 2010 Privatdozentin für Neurologie, Friedrich-Baur-Institut, München, Germany

2007 – 2010 Berufsbegleitender Masterstudiengang „Management von Gesundheits- und Sozialeinrichtungen / Health Care Management“, TU Kaiserslautern, Abschluss mit „Master of Arts“ März 2010 (Note 1.6)

08/2008 - 03/2012

Leader Workpackage A04: „Biobanken und Patientenregister“ des im 6. EU RP geförderten NoE TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu)

Seit 04/2008

Netzwerk-Koordinatorin des vom BMBF im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen geförderten Muskeldystrophie-Netzwerks (MD-NET, www.md-net.org)

02/2012 Qualifikation zur „Fachgebundenen genetischen Beratung“, Bayerische Landesärztekammer

06/2013 Zusatzbezeichnung und Qualifikation als „Ernährungsmedizinerin DAEM/DGEM“, Deutsche Akademie und Deutsche Gesellschaft für Ernährungsmedizin

Seit 01/2016 Netzwerk-Co-Koordinatorin des vom BMBF im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen geförderten Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Netzwerks (CMT-NET, www.cmt-net.org)

Preise 2000 Forschungspreis für Neuromuskuläre Erkrankungen der Deutschen

Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM e.V.), Freiburg. Thema: „Klinische Therapiestudien bei progressiven Muskeldystrophien und entzündlichen Muskelerkrankungen“

2007 Posterpreis DGKN, “Identification of a desmin gene mutation in scapuloperoneal syndrome type Kaeser”, 51. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung, München, 21.-25. März 2007

2014 Felix-Jerusalem-Preis der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM e.V.), Freiburg. Thema: Dystrophin-deficient pigs provide new insights into the hierarchy of physiological derangements of dystrophic muscle“.

Professionelle Mitgliedschaften 1998 - 2005 American Academy of Neurology, Minneapolis, USA

1998 - 2013 European Neurological Society, Le Kremlin Bicetre, Frankreich

Seit 1997 Wissenschaftlicher Beirat, Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM),

Freiburg, Germany

Seit 2001 Ad hoc Reviewer für Neurology, Muscle&Nerve, Neuromuscular Disorders, Journal of Neurology, Journal of Neuromuscular Disorders, Science Translational Medicine, PloS One

Ad hoc Reviewer Seit 2001 American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics,

Journal of Neurology, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, Neurology, Neuromuscular disorders, Nervenarzt, Muscle&Nerve, Science Translational Medicine, PloS ONE Forschungsförderungs-Drittmittelgeber: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), aktion benni & co, Telethon, Italien, Association Française contre les Myopathies (AFM), Frankreich

Drittmittelförderung Programm Molekulare Medizin Lochmüller H (PI), Walter MC (CI) Promotionsstudium Molekulare Medizin des FöFoLe der Medizinischen Fakultät, Forschungsprojekt “Molecular and clinical characterization of limb girdle (LGMD) and congenital muscular dystrophies (MDC)”

2002 – 2004

EUR 16.000

01GM0302 Walter MC (PI) Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), Bonn. Förderung im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen, Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET), Projekt R19: Deflazacort bei Dysferlinopathien – eine doppelblinde, placebokontrollierte klinische Studie

03/2003 - 03/2006 EUR 14.700

01GM0601 Walter MC (PI) Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), Bonn. Förderung im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen, Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET), Projekt R19: Deflazacort bei Dysferlinopathien – eine doppelblinde, placebo-kontrollierte klinische Studie Diese Studie untersucht Wirksamkeit und Nebenwirkungen des synthetischen Steroids Deflazacort auf die Muskelkraft bei Patienten mit Dysferlinopathie (LGMD 2B/Miyoshi-Myopathie).

04/2006 - 04/2008 EUR 49.940

01GM0601 Vorgerd M (PI), Walter MC (CI) Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), Bonn. Förderung im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen, Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET), Projekt R2: Gene mapping and identification in autosomal-dominant Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD1).

04/2006 - 04/2008 EUR 73.164

DGM e.V. (PI) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.), Freiburg. Förderung i.R. der Forschungsförderung der DGM, Thema: „Molekulare Epidemiologie von genetisch gesicherten myofibrillären Myopathien“

08/ 2007–08/2009 EUR 30.000

aktion benni&co. e.V. (PI) aktion benni&co (www.benniundco.de), Förderung i.R. der Forschungsförderung, Thema: „Erstellung eines Patientenregisters für Muskeldystrophie Duchenne“

11/2007 – 11/2009 EUR 70.000

6. EU RP „NoE TREAT-NMD“ Lochmüller H&Walter MC Workpackage A04: „Biobanken und Patientenregister“

03/2007 - 03/2012 EUR 527.070

Initiative "Forschung und Therapie für SMA" e.V. (PI) Initiative "Forschung und Therapie für SMA" (www.initiative-sma.de), Förderung i.R. der Forschungsförderung, Thema: „Erstellung eines Patientenregisters für spinale Muskelatrophie“

02/2008 – 02/2009 EUR 35.000

01GM0601 Walter MC (Netzwerk-Koordinatorin) Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), Bonn. Förderung im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen, Koordination des Muskeldystrophie-Netzwerks (MD-NET), Laufzeitverlängerung genehmigt bis Ende 2008

04/2008 - 12/2008 EUR 124.455

AZ-802-0 Walter MC (PI) Bayerische Forschungsstiftung (BFS), München. Förderung i.R. der Forschungsförderung, Thema: ,,Muskeldystrophie-Therapieforschung am Großtiermodell"

01/2009 - 12/2011 EUR 700.000

01GM0601 Walter MC (Netzwerk-Koordinatorin) Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), Bonn. Förderung im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen, Koordination des Muskeldystrophie-Netzwerks (MD-NET), Förderung für weitere drei Jahre

01/2009 - 12/2011 EUR 1.674.516

Initiative "Forschung und Therapie für SMA" e.V. (PI) Initiative "Forschung und Therapie für SMA" (www.initiative-sma.de), Förderung i.R. der Forschungsförderung, Thema: „Erstellung eines Patientenregisters für spinale Muskelatrophie“

02/2009 – 02/2010 EUR 35.000

DFG Forschergruppe FOR1228 (PI) DFG Forschergruppe „Molecular Pathogenesis of Myofibrillar Myopathies“, Teilprojekt P4: „SIFT (scanning for intensely fluorescent targets): a new tool to study pathological protein aggregate formation and its reversal through pharmacologic intervention“

11/2009 – 11/2012 EUR 240.000

aktion benni&co. e.V. (PI) aktion benni&co (www.benniundco.de), Förderung i.R. der Forschungsförderung, Thema: „Etablierung des Patientenregisters für Muskeldystrophie Duchenne“

03/2010 – 03/2011 EUR 15.000

DGM e.V. (PI) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.), Freiburg.

03/2010 – 03/2011 EUR 30.000

Förderung i.R. der Forschungsförderung der DGM, Thema: „Entwicklung eines internationalen FKRP (Fukutin Related Protein) Registers (FRKPopathie, MDC1C, LGMD2I)“ Friedrich-Baur-GmbH (PI) Friedrich-Baur-GmbH, Burgkunstadt, Projekt: „Patientenregister und gesundheitsökonomische Evaluation bei Muskeldystrophie Duchenne“

12/2011 – 12/2012 EUR 136.000

Association contre les Myopathies (AFM) (CI) DdT2 2010 Funding Rech Translat ARD/SS/2010/2077/Following number 15037/CA 15/07/10 DRD10/PHYLO/DEPRE/MNCMT/ALLEM “Validation of prognostic and disease biomarkers for CMT1A”

01/2011 – 01/2012 EUR 17.000

Association contre les Myopathies (AFM) (CI) DdT1 2012 Funding Rech Translat SB/NB/2012/0425/Following number 15917/CA 16/02/11 DRD12/PHYLO/DEPRE/MNCMT/ALLEM “Validation of prognostic and disease biomarkers for CMT1A”

02/2012 – 02/2013 EUR 17.000

Friedrich-Baur-GmbH (PI) Friedrich-Baur-GmbH, Burgkunstadt, Project: „Patientenregister und gesundheitsökonomische Evaluation bei Spinaler Muskelatrophie“

12/2012 – 12/2013 EUR 136.000

DGM e.V. (PI) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.), Freiburg. Förderung i.R. der Forschungsförderung der DGM, Thema: „Etablierung eines Patientenregisters für myofibrilläre Myopathien (MFM)“

2014 – 2015 EUR 20.000

Novartis Entwicklung eines Registers für Patienten mit Einschlusskörpermyositis (IBM)

2014 – 2017 EUR 200.500

Friedrich-Baur-GmbH (PI) Friedrich-Baur-GmbH, Burgkunstadt, Projekt: „Patientenregister und gesundheitsökonomische Evaluation bei Charcot-Marie-Tooth Neuropathien“

12/2014 – 12/2016 EUR 323.520

GlaxoSmithKline DMD BOI Patientenregister Studie

2016 EUR 16.092

DGM e.V. (PI) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.), Freiburg. Förderung i.R. der Forschungsförderung der DGM, Thema: „Entwicklung eines Patientenregisters für Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)“

2016 – 2017 EUR 10.000

PharNEXT CMT1A PXT3003 Studie

2016 – 2017 EUR 50.000

Jain Foundation Natürlicher Erkrankungsverlauf bei Dysferlinopathien

2016 – 2017 EUR 31.700

01GM1511B Walter MC (Netzwerk-Co-Koordinatorin) Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), Bonn. Förderung im Rahmen der Einrichtung von Netzwerken für seltene Erkrankungen, Co-Koordination des Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Netzwerks (CMT-NET)

01/2016 - 12/2018 EUR 762.979

EUR 5.324.936

Erfahrung mit Klinischen Studien 1997 – 2000 Hochdosis-Immunglobulintherapie (IVIG) bei Einschlusskörpermyositis

(IBM): eine doppelblinde, placebokontrollierte klinische Studie (PI)

1998 – 2000 Kreatinmonohydrat bei Muskeldystrophien: eine doppelblinde, placebokontrollierte klinische Studie (PI)

1998 – 2000 Kreatinmonohydrat bei mitochondrialen Erkrankungen: eine doppelblinde, placebokontrollierte cross-over Studie bei chronischer externer Ophthalmoplegie (CPEO) (CI)

2001 Teilnahme am „94th ENMC workshop on Basic methodologies for clinical trials in neuromuscular disorders.“ Naarden, Niederlande, 11.-13. Mai 2001

2000 – 2002 Kreatinmonohydrat bei myotoner Dystrophie - eine doppelblinde, placebokontrollierte klinische Studie (PI)

2004 Teilnahme am “124th ENMC International Workshop on Treatment of Duchenne muscular dystrophy-defining the gold standards of management.” Naarden, Niederlande, 2.-4. April 2004

2002 – 2009 Deflazacort bei Dysferlinopathien – eine doppelblinde, placebokontrollierte klinische Studie, gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) innerhalb des MD-NET (PI)

2011 – 2013 Multizentrische, randomisierte, adaptive, doppelblinde, placebokontrollierte Phase-II-Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von Olesoxime (TRO19622) bei Patienten im Alter von 3 bis 25 Jahren mit spinaler Muskelatrophie (SMA) (CI)

2012 – 2017 Studie zur Untersuchung des klinischen Erkrankungsverlaufs von Dysferlinopathien (eine multizentrische Natural History Studie mit Beobachtung von 150 Patienten über einen Zeitraum von drei Jahren) (PI)

2013 – 2014 Retrospektive Kohortenstudie zum Klinischen Verlauf bei Congenital

Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy Syndrome (CCFDN) und sporadischer und hereditärer Einschlusskörpermyositis/-myopathie (IBM) (PI)

Seit 2016 Internationale, multizentrische, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Phase III Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von PXT3003 bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A (CMT1A) (PI)

Seit 2016 CMT-NET Klinische Studie C1 – Natürlicher Erkrankungsverlauf und Risikofaktoren bei CMT (PI)

Seit 2016 CMT-NET Klinische Studie C2 – Biomarker und Validierung ausgewählter Endpunkte (CMTNSmod) (PI)

Ausbildung von Doktoranden (Promotion Humanmedizin)

Katharina Kramer, seit 2015 Genetische Grundlagen bei myofibrillären Myopathien Natalia Garcia-Angarita, 2006 – 2013 (magna cum laude) Aggregat-Myopathien Peter Schneiderat, 2006 - 2009 (summa cum laude) Die myopathische Form des Coenzym Q – Mangels Borries Dorstewitz, 2002 – 2006 (magna cum laude) Normwertstudie M3 Diagnos 2000 – Maximalkraft als maximale Drehmomente bei gesunden Probanden Philipp Bula, 2002 - 2006 (magna cum laude) Normwertstudie M3 Diagnos 2000 – Isometrische Maximalkraft als maximale Drehmomente im Bereich der Armbeuge- und Kniestreckmuskulatur Jens Petersen, 2002 - 2005 (summa cum laude) Analysis of the FKRP gene in congenital muscular dystrophy (CMD1C) Bettina Mendel, 2000 - 2002 (magna cum laude) Role of the prion gene in the molecular pathogenesis of sporadic inclusion body myopathies Christian Braun, 2000 - 2002 (magna cum laude) Analysis of the dysferlin gene in limb girdle muscular dystrophy (LGMD2B)

Ausbildung von Doktoranden (Promotion Humanbiologie) Tina Donandt, seit 2016 Personalisierte molekulare Therapie in einem neuen translationalen Großtiermodell (DMDpig) für die Duchenne Muskeldystrophie Irene Kammermeier, 2011 – 2014 (cum laude) Zelluläre und molekulare Modelle von Desminopathien Marina Dusl, 2009 – 2013 (summa cum laude) Kongenitale myasthene Syndrome Cordula Pertl, 2007 – 2013 (summa cum laude) Animal models in Duchenne muscular dystrophy Stefanie Bulst, 2006 – 2010 (summa cum laude) Biochemische Untersuchungsmethoden bei hereditären Myopathien anhand zweier Beispiele: Myofibrilläre Myopathien und mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

10.03.2018 Prof. Dr. Maggie C. Walter, M.A.