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Liebe E ltern !

Seit Mitte der sechziger Jahre werden im Auftrag des

Bundesministeriums für Gesundheit, Jugend und Familie

sowie des Bundesministeriums für Wissenschaft und For-

schung im Rahmen eines Beispiel gebenden ScreeningProgrammes an der Universitätsklinik für Kinder- und Ju-gendheilkunde alle Neugeborenen auf angeborene Er-

krankungen untersucht. Diese Erkrankungen kommenzwar nur selten vor, jedoch ist die frühzeitige Erkennunginnerhalb der ersten Lebenstage Voraussetzung für einewirkungsvolle Behandlung. Bereits über 1000 Kindernkonnte so eine rechtzeitige und effiziente Therapie undein weitgehend normales Leben ermoglicht werden.Spezielle Behandlungen wurden in den letzten Jahrzehn-ten weiter entwickelt und in den Stoffwechselzentren derUniversitätskliniken in Wien, Graz und lnnsbruck sowiein vielen anderen Krankenhäusern Österreichs eingesetzt.Eine lückenlose Früherkennung wird auch in Zukunftnoch mehr Kindern ein besseres Leben sichern.Vergewissern Sie sich, dass a uch bei lh rem Kin d d iese

wichtige Untersuchung durchgeführt wird und wendensie sich bei etwaigen Fragen an den Arzl lhrer Geburts-klinik, die Hebamme, den Hausarzt oder den Kinderfach-arzI. Die Universitätsklinik für Kinder- und Jugend-heilkunde steht lhnen ebenfalls jederzeil für Fragen zurVerfügung

Herzlichst lhr

O. Univ.-Prof . Dr. Arnold Pollak

Vorstand der Universitätsklinik fürKinder- und Jugendheilkunde

A-1090 Wien, Währinger Gürtel 18-20

Telefon: +43 1 40400-3278, Fax: +43 1 4063273

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Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichungbei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen.

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Defekt im Abbau von Aminoiäuren. geistige Behinderung, Koma,möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.

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Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen,Stoffwechselkrrsen, geistige Behinderu ng, möglicher töd licher Ver-lauf. Behandlung durch Biotingabe.

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u t *,"* f {o,,ql k" s* fi * * E ul,-{ # *i f'rnl k t eDefekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma,möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.

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Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperli-che und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicherVerlauf. Behandlung durch Spezialdiät.

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Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörun-gen, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiätund Aminosäuregabe.

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Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störungen dergeistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hor-monga be.

i : ! i'i:\ t ; tt i 4, i', .::j, T'i,ti,,i i r,ili,,,j':t+'",i'l l ii:Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma,Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe.

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Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechsel-krisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödli-cher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden vonH ungerphasen.

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Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkri-sen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carni-tingabe, Vermeiden von Hungerphasen.

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Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfan-fälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät.

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Cystische Fibrose ist bei Neugeborenen symptomlos und daher nurdurch die erhohte Konzentration von lmmunreaktivem Trypsinogen(l RT) zu diagnostizieren.

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'tEines von 1 000 neugeborenen Kindern leidet an angebore-

nen Storungen des Stoffwechsels oder von Organfunktio-nen. Es ist ganzwichtig, diese Krankheiten rechtzeitig, d.h.

in nerha lb der ersten Lebenstage, a) erken nen . D u rch das

Neugeborenen Screening ist gewährleistet, dass die Be-

handlung möglichst frühzeitig erfolgt und damit in den

meisten Fällen bleibende Schäden verhindert werden können.

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Auch Eltern, bei denen keinö Erkiänküngen in der Familie

vorliegen oder die bereits geiunde Kinder haben, können

Kinder mit derartigen Stöiungen bekommen. Tatsächlich ist

es so, dass es in &. meisten betroffenen Familien bisher

keine derartigeh' E'rkrankungen gegeben hat.

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$m"ff #mm ffr$qmL$ffimfu:n#tffiffimsr %crm*ffiHt $rn6

#mffi ffi ru*F% trr{}"f,wffi n}# ury ?Ja ! Dre,meisten Babys mit Stoffwechselstörungen oder Fehl-

fu,nktlHhen der Organe sehen ganz gesund aus. Wenn sich

$ iffiilt#ßX;fffh Symptome zeigen, ist es fur eine optimale Behand-

Fffii " illcnon zu spät, weil es zu bleibenden Schäden ge-

köffi'ffi.en,ist. Je früher die Behandlung einsetzt, desto besser

sind die C hancen auf eine gute Prognose,

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m* ruq':e" ffi r"fiq r #r.8 ${ ffi fltffi ?Bestätigt sich die Diagnose, wird unverzüglich mit einer

Therapie begonnen. Diese kann, abhängig von der Er-

krankung, an Spezialabteilungen, wie z.B. Stoffwechsel-zehtren,,,ab''er auch an vielen Kinderspitälern oder bei

'Ki hderfachä rzten erfolgen .

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ä:ry E : m fli # #: fi -q" i.,,,''#ffi r# m ffi ?Je nach Art der vorliegenden Erkrankung wird von unse-

ren Diätologen eine genau abgestimmte Diät- und Ernäh-

rungstherapie fur lhr Kind erarbeitet Manche Kinder, die

z.B. an Schilddrusenunterfunktion leiden, benötigen eine

medikamentöse Hormonersatztherapie, andere Kinder::'''''::::::''::wär:dän"SöWötrl diätolbgisch, ult, auch medikamentös be-

ha ndelt.

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ffi. ffi n"? flt {i*,fl-+ q$ g,r:isq* ffi r ffi F'-1 k il} ffi ä-qffi *^}:.

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Angeborene Stoffwechselerkrankungen und Organstö-rungen sind zwar nicht heilbar, durch eine fruhzeitige Be-

handlung können aber in den meisten Fällen Spätfolgen

verm ieden oder zumindest gem ildert werden.

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