Einführung: Den Arzt optimal unterstützen

Die Herausforderung: Rechtzeitige Diagnose ist ein Wett-lauf gegen die Zeit

Best Practice: CTX schneller und einfacher erkennen mit dem WICOM Assist

Kundenstimme: Silvia Ilmberger, Senior Product Manager bei Leadiant GmbH

Case Study: Den Arzt optimal unterstützen

AIS - Eingabemaske

Weniger als acht Minuten Zeit haben Ärzte durchschnittlich für die Behandlung eines Patienten – inklusive Vor- und Nachbereitung. Als Arzneimittelhersteller sollte es daher Ihr Ziel sein, den Arzt optimal im Praxisalltag und beim Verordnungsprozess zu unterstützen.

Das Arztinformationssystem (AIS)

bietet hierfür die idealen Voraussetzungen: Sie können dem Arzt im entscheidenden Moment einen Mehrwert in Form von relevanten Informationen bieten. Eine innovative und für Mediziner sehr hilfreiche Funktion innerhalb des AIS ist der WICOM Assist. Dieser intel-ligente, digitale Assistent analysiert im Hintergrund kontinuierlich behandlungsrelevanteParameter, wie etwa Symptome oder Laborwerte, und erkennt auf dieser Basis behand-lungsrelevante Zusammenhänge.

Ein wichtiges Anwendungsfeld ist die Diagnose von seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases). Anhand des folgenden Beispiels erklären wir die Funktionsweise und zeigen Ihnen, wie Sie den Arzt mit Hilfe des WICOM Assist aktiv unterstützen können.

Einführung: Den Arzt optimal unterstützen

France

Germany

Italy

The Netherlands

Spain

UK

Estimated total

CountryPopulation

(million)Estimated case number

Lower (Pitt & Peters1)1:1.450,000

Upper (Appadurai2)1:1.400,000

64

81

60

17

46

64

332

44

56

41

12

32

44

229

160

203

150

43

115

160

831

* Estimated case number calculated by (population x estima-ted prevalence), due to lack of local data

1. Pitt JJ Peters H. J Inherrit Metab Dis. 2015;38(2):369.

2. Appadural V et al. Mol Genet Metab. 2015;116(4):298-304

Krankheit: CTX steht für Cerebrotendinöse Xanthomatose: seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoff wechselerkrankung.1

Ursache: genetischer Defekt des Gens CYP27A1 führt zur Ablagerung des Cholestanols in verschiedenen Organen und niedrigen Spiegeln des 27-Hydroxycholesterin

KrankheitKrankheit:: CTX steht für Cerebrotendinöse Xanthomatose: seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoff wechselerkrankung.1

Eine frühzeitige Diagnose und eine nötige Gallensäuren-Ersatztherapie können den Krankheitsverlauf verlangsamen oder gar stoppen. So kann dem Patienten ein nahezu normales Leben mit einer normalen Lebenserwartung ermöglicht werden. Doch die Diagnose von CTX ist schwierig und erfolgt in der Regel erst zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. Dann sind die betroff enen Patienten auf-grund von Cholestanol-Ablagerungen im Gehirn und in Geweben aber häufi g bereits deutlich eingeschränkt.

Im Falle von CTX kommt erschwerend hinzu, dass die Erkrankung aufgrund der extremen Seltenheit (es gibt geschätzt etwa 160 Betroff ene in Deutschland) relativ unbekannt ist. Ziel muss es sein, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen, um Patienten einen jahrelangen Leidensweg zu ersparen.

Seltene Erkrankungen sind in ihren Ausprägungen äußerst unterschiedlich. Gemeinsam ist ihnen jedoch, dass sie in der Regel aufgrund von unspezifi schen Symptomen sehr schwierig zu diagnostizieren sind. Das triff t auch auf die so genannte Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) zu.

Bei dieser sehr seltenen, erblich bedingten Stoff wechselerkrankung handelt es sich um eine Störung des Gallensäurestoff wechsels. Cholestanol und Cholesterin lagern sich in im Gehirn und im Gewebe ab und diese Ablagerungen können zu schweren Schäden bis hin zur dauerhaften Behinderung des Patienten sowie einer drastisch niedrigeren Lebenserwartung führen.

Die Herausforderung: Rechtzeitige Diagnose ist ein Wettlauf gegen die Zeit

Diagnose: erhöhter Cholestanol-Plasmaspiegel, molekulargenetischer Nachweis der Genmutation

Behandlung: möglichst frühzeitige Verabreichung der fehlenden Gallensäure.

Allgemeine Symptome – Im Erwachsenenalter:4 5 6• Frühzeitige Arterienverkalkung• Xanthome (geschwulstartige

Verdickungen im Bereich der Hände, Ellenbogen, Achillessehnen, Knie oder des Halses)

• Osteoporose• Kardiovaskuläre Probleme• Neurologische und psychiatrische

Auff älligkeiten• Ataxien / Bewegungstörungen

Symptome – Im Säuglings- und Kindesalter:2 3• Verlängerte Neugeborenen-

gelbsucht• Chronischer Durchfall • Gallensteine• Beidseitiger grauer Star• Aktivitäts- und

Aufmerksamkeitsstörung• Entwicklungsverzögerung• Epilepsie

, , ,

2 Steiner RD et al. http://emedicine.medscape.com/article/1418820-overview (aufgerufen am: 13.07.2017).4 Frederico A und Dotti MT. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Clinical Manifestations, Diagnostic Criteria, Pathogenesis, and Therapy, J of Child Neurology; Vol.18, 9, Sep 2003.5 Nie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 179. 6 Ahmed et al. A practical approach to diagnosing adult onset leukodystrophies, J neurol Neurosurg Psychiatry 2014, 85: 770–781.

BehandlungBehandlung: : möglichst frühzeitige Verabreichung der fehlenden Gallensäure.möglichst frühzeitige Verabreichung der fehlenden Gallensäure.möglichst frühzeitige Verabreichung der fehlenden Gallensäure.

2 Steiner RD et al. http://emedicine.medscape.com/article/1418820-overview (aufgerufen am: 13.07.2017).4 Frederico A und Dotti MT. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Clinical Manifestations, Diagnostic Criteria, Pathogenesis, and Therapy, J of Child Neurology; Vol.18, 9, Sep 2003.4 Frederico A und Dotti MT. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Clinical Manifestations, Diagnostic Criteria, Pathogenesis, and Therapy, J of Child Neurology; Vol.18, 9, Sep 2003.4 Frederico A und Dotti MT. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Clinical Manifestations, Diagnostic Criteria, Pathogenesis, and Therapy, J of Child Neurology; Vol.18, 9, Sep 2003.5 Nie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 179. 6 Ahmed et al. A practical approach to diagnosing adult onset leukodystrophies, J neurol Neurosurg Psychiatry 2014, 85: 770–781.5 Nie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 179. 6 Ahmed et al. A practical approach to diagnosing adult onset leukodystrophies, J neurol Neurosurg Psychiatry 2014, 85: 770–781.5 Nie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 179. 6 Ahmed et al. A practical approach to diagnosing adult onset leukodystrophies, J neurol Neurosurg Psychiatry 2014, 85: 770–781.

Ziel des Projekts war es, behandelnde Ärzte bei der schwierigen Diagnose von CTX zu unterstützen und sie in relevanten Fällen für die Erkrankung zu sensibilisieren. Partner für das Setup des WICOM Assist für die Diagno-seunterstützung war das Pharmaunterneh-men Leadiant GmbH. Die Leadiant GmbH ist Experte auf dem Gebiet der CTX und hat eine Medikation auf den Markt gebracht, die den Krankheitsverlauf verlangsamen oder gar stoppen kann.

Zweistufige und gezielte Ansprache: Augenärzte spielen eine Sonderrolle

Im Falle von CTX war es zunächst wichtig, gezielt Augenärzte für die Erkrankung zu sensibilisieren. Der Grund: Eine diagnostizier-te Katarakt (Grauer Star) im Alter zwischen fünf und 30 Jahren ist ein erstes Indiz für das Vorliegen von CTX. Sobald der Mediziner die Diagnose „infantile, juvenile und präsenile Katarakt“ (Schlüssel: H26.0 oder H26.9) in die-ser Altersgruppe im AIS erfasst hat, erscheint sofort ein Fachhinweis auf eine ausführliche, digitale Informationsseite mit Erläuterun-gen zu Symptomen und zur Diagnostik. Die gezielte Ansprache von Augenärzten ist besonders wichtig, da diese naturgemäß seltener mit fachfremden Symptomen in

Berührung kommen, die jedoch bei der CTX-Diagnose wichtig sind.

Mediziner anderer Fachgruppen, wie etwa Kinderärzte, werden vom WICOM Assist ebenfalls auf das mögliche Vorliegen einer CTX-Erkrankung aufmerksam gemacht, sobald der Assistent die Kombination bestimmter Parameter in der digitalen Patientenakte erkennt. Hierzu zählt etwa das Auftreten einer Katarakt innerhalb der vergangenen zwei Jahre und zusätzlich einer weiteren Diagnose wie beispielsweise eine chronische Diarrhö. Auch hier werden zusätzlich demografische Faktoren wie das Alter des Patienten berücksichtigt. Der Arzt wird dann automatisch auf das mögliche Vorliegen von CTX hingewiesen.

Alle wichtigen Informationen auf einen Blick.

Im Rahmen der kontextsensitiven Anspra-che des Arztes werden diesem alle wichti-gen Informationen zur weiteren Abklärung des Befunds und einer möglichen Therapie angeboten. So wird er nicht nur bei der Diagnose unterstützt, sondern auch mit wichtigen Hintergrundinformationen versorgt.

Best Practice: CTX schneller und einfacher erkennen mit dem WICOM Assist

„Die Cerebrotendinöse Xanthomatose wird im Durchschnitt erst 19 Jahre nach Auftreten der ersten Beschwerden diagnos-tiziert. Die Folge sind ein langer Leidensweg für die Patienten und häufi g schwere neurologische irreparable Schäden wie Demenz oder parkinsonähnliche Symptome. CTX so früh wie möglich zu erkennen, ist deshalb von größter Bedeutung. Dann besteht für Patienten eine realistische Chance auf ein nahezu normales Leben.

Der WICOM Assist bietet uns die Möglichkeit, behandelnde Ärzte unterschiedlicher Fachrichtungen für das mögliche Vorliegen von CTX zielgerichtet zu sensibilisieren. Die Unter-stützung in Echtzeit, während der Behandlung des Patienten, ist beeindruckend. Auch die Möglichkeit, dem Arzt mittels weitergehender Informationen zu Diagnose und Therapie ei-nen Mehrwert zu bieten, ist sehr hilfreich.“

Kundenstimme: Silvia Ilmberger, Senior Product Manager bei Leadiant GmbH

Silvia IlmbergerSenior Product Manager

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