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Katharina Nitzsche
Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege
Obstruktive Harntraktanomalien
• Definition: - Erweiterung der fetalen Harnableitung (NBKS, Ureter, Harnblase)
• Inzidenz: - 3:1000 – 1:100 aller Geburten - Häufige Fehlbildung
- Selten sind operative Interventionen nötig
Obstruktive Harntraktanomalien
• Lokalisation:
• Subpelvine Ureterobstruktion – häufig, Harnstau
• Megaureter – Läsion/Dysfunktion am Übergang Ureter/Hb
• Ureterozele – zyst. Erweiterung Uretereinmündung in Hb
• Urethraobstruktion – Megazystis, Harnstau Nieren bds.
Obstruktive Harntraktanomalien
• Assoziierte Fehlbildungen:
– Blasenekstrophie (normales FW)
– Kloakenbildung, Anal-/ Rektumatresie (Diagnose schwer)
– Prune-Belly-Syndrom
– Chromosomenaberrationen (12%)
• Isolierte bds. geringe Dilatation des NBKS – 1,2 - 6faches Risiko
• + kombinierter Pathologie – 10 - 20 faches Risiko
Obstruktive Harntraktanomalien
• Normalbefunde
- Darstellung der HB und Nieren ab 11./ 12. SSW
- Fehlen der HB, wenn diese in 15.SSW bei mehreren Untersuchungen nicht darstellbar ist
Obstruktive Harntraktanomalien
• US-Befunde:
– Dilatation der Nierenbecken• ap. > 6 mm (II.Trimenon)• ap. > 10 mm (III. Trimenon) – postnatale Kontrolle
– Hydronephrose - ap. > 15 mm
– Dilatierter Ureter - zyst. Konvolut zwischen HB und Niere
– Normwerte NBKS II.Trimenon ap. 4-6 mm III.Trimenon ap. 8-
10 mm
Obstruktive Harntraktanomalien
• US-Befunde:
– Dilatierte Harnblase keine Entleerung in 20 min – Obstruktion der Urethra
– Normwerte Harnblase 20.SSW – 8 mm40.SSW – 29 mm
Obstruktive Harntraktanomalien
• Wichtigste US-Befunde zur Prognoseeinschätzung:
– Fruchtwassermenge
– Auftreten von Zysten im Nierenparenchym (ab 20.SSW möglich)
Obstruktive Harntraktanomalien
• Prognose gut:
– FW-Depots an 2 Stellen = 2 cm
– Einseitiger Obstruktion
• Prognose abhängig von Lokalisation:– Erweiterung NBKS, Ureteren, Harnblase
Obstruktive Harntraktanomalien
• Prognose schlecht:
– Oligo-/Anhydramnion < 24.SSW
– Fehlende Differenzierung von Nierenmark und -rinde
– Zysten im Parenchym (zystische Nierendysplasie)
Obstruktive Harntraktanomalien
• Pränatales Management:
– (Invasive Diagnostik)
– FW-Auffüllung bei Oligo-, Anhydramnion
– Fehlbildungsultraschall (DEGUM II)
– Sonographische Verlaufskontrollen
– [Fetale Urinanalyse]
– [Vesikoamniale shunts]
Obstruktive Harntraktanomalien
• Prune-Belly Syndrom (1:50000)• Schädigung in 6.- 8.SSW
• Fehlen der Bauchdeckenmuskulatur
• Uretralstenose, Megazystis, Nierendysplasie
• Fehlbildungen des Genitale
• US-Befund:• Megazystis, dilatierte Ureteren,
• (Hydronephrose), echogene Nieren
• Oligo-, Anhydramnion ab II.Trimenon
Fehlbildungen der Harnblase
• Blasenektopie• Verlagerung der intakten Harnblase vor die Bauchwand bei
Spaltbildungen der Bauchwand
• Blasenekstrophie• Zusätzliche Spaltung der Harnblase
• Kloakenekstrophie• Zusätzlich Spaltbildungen im Schambereich• Kombination mit Omphalozele, Spina bifida
Nierenagenesie, Nierenaplasie
• Agenesie: Komplettes Fehlen der Niere
• Aplasie: Rudimentäre Nieren/ Ureteren
• Inzidenz: Bilateral 1 – 3/ 10000 GeburtenUnilateral 2 / 1000 Geburten
• Pathog.: Bilateral + weitere Fehlbildungen mgl. Chromosomenstörung
Unilateral sporadisch Chromosomenstrg.
Nierenagenesie, Nierenaplasie
• Pathologie der beiderseitigen Nierenagenesie:
– Oligo-/ Anhydramnion
– Pulmonale Hypoplasie
– Anomalien der Extremitäten (Fehlstellungen)
– Typische Gesichtszüge bei Oligo-/ Anhydramnion:
• tiefsitzende Ohren
• flache Nase
• Mikrognathie
• Epikanthus
Nierenagenesie, Nierenaplasie
• Assoziierte Fehlbildungen:
– 40% Muskel- und Skelettfehlbildungenz.B.: Radius-, Fibulaaplasie, LKGS, Zwerchfellhernie
– 19% Malformationen im Gastrointestinaltraktz.B.: Omphalozele, Duodenal-, Analatresie
Nierenagenesie, Nierenaplasie
• Assoziierte Fehlbildungen:
– 14% Malformationen im Herzkreislaufsystemz.B.: Fallot, Septumdefekte, hypoplastischer
linker Ventrikel
– 11% Veränderungen des Nervensystemsz.B.: Hydrozephalus, Mikrozephalie
Nierenagenesie, Nierenaplasie
• US-Befunde:– Fruchtwasserverminderung
– Bds. Agenesie – Oligo-/ Anhydramnion ab II.Trim.
– Fehlende Nierendarstellung (Darstlg. ab 12.SSW mgl)
– Fehlende Harnblasendarstellung (Füllung innerhalb von 30 min)
– Verwechslung mit Nebennieren (NBKS fehlt) !
– Farbdoppler
– Ggf. FW-Auffüllung zur Diagnostik
– Ggf. Farbstoffinstillation
Nierenagenesie, Nierenaplasie
• Prognose:– Bilateral:
• 24 - 38% intrauteriner Fruchttod
• Weitere Kinder versterben wenige Tage postnatal
• Todesursache - pulmonale Hypoplasie
• 50 % IUGR
– Unilateral:
• Gute Prognose
Nierenagenesie, Nierenaplasie
Wiederholung.:– 3 - 4% bei unilateralem Fehlen
– Bei bilat. Fehlen Risiko für einseitiges Fehlen in folgenden Schwangerschaften bis 30%
• Pränatales Management:– Bilateral:
• Ggf. Schwangerschaftsbeendigung
• Schnittentbindung vermeiden
Zystische Nierenerkrankungen
• Häufigste angeborene Nierenanomalie
• Sehr heterogenes Bild
• Unterschiedliche Schweregrade
Zystische NierenerkrankungenKlassifikation
• Autosomal rezessiv polyzystische Nephropathie (Potter I)
• Autosomal dominante polyzystische Nephropathie (Pot.III)
• Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung (Potter II)
• Obstruktiv multizystische Nierenfehlbildung (Potter IV)
• (Polyzystische Nierenmalformation mit Syndromen)
Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
Infantile polyzystische Nephropathie Potter Typ I
• Inzidenz: 1:6000 – 1:40000 aller Geburten
• Pathogenese: autosomal rezessivGendefekt kurzer Arm Chrom. 6
• Wiederholung.: 25%
Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
• Assoziierte Fehlbildungen, Funktionsstörungen
– Funktion der Nieren stark eingeschränkt
– Obligate Kombination mit intrahepatischer biliärer Dysgenesie (Leberfibrose)
– Keine Assoziation mit weiteren Pathologien
Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
• Prognose:
– 90% intrauteriner Fruchttod oder neonatales Versterben aufgrund der Lungenhypolasie
– Teilweise stehen die Leberveränderungen im Vordergrund
– Seltenes Erreichen des Erwachsenenalters mit chronischer Niereninsuffizienz
Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
• US-Befunde:
– Oligo-/ Anhydramnion ab dem II.Trimenon
– Nieren bds. symmetrisch vergrößert, hohe Echogenität
– Schwammartiges Aussehen (multiple Zysten 1-2 mm)
– Keine Blasenfüllung
– Leberveränderungen meist nicht darstellbar
– Zeichen der Lungenhypoplasie (Sektkorkenthorax;)
– Extremitätenfehlstellungen
Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
• Pränatales Management: – (Invasive Diagnostik)
– Fruchwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion
– Fehlbildungsultraschall (DEGUM II)
– Konsil Genetik, Gynäkologie, Pädiatrie und Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Adulte Form der Zystennieren Potter Typ III
• Inzidenz: - 1:200 – 1:1000 der Gesamtbevölkerung- eines der häufigsten Erbleiden - Hauptursache der chron. Niereninsuffizienz
• Pathogenese: - autosomal dominant- 95% Mutation im kurzen Arm Chromosom 16 o. 4
- Funktionsstörungen im Erwachsenenalter
• Wiederholung: - 50%
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
• Assoziierte Fehlbildungen– Zysten in anderen Organen (Leber, Pankreas, Milz)
– Zerebrale Aneurysmata (40%)
• Prognose:– Klinische Manifestation 30.- 50. Lebensjahr
– Ausprägung der Nierenfunktion ist variabel
– 50% vor 60. Lebensjahr terminale Niereninsuffizienz
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
• US-Befunde: – Häufig pränatal nicht diagnostizierbar
– Vergrößerung beider (einer) Niere
– Einzelne Nierenzysten unterschiedlicher Größe
– Darstellbar ab dem II. Trimenon
– Blasenfüllung normal
– Fruchtwasser normal
– Zystische Nierenveränderung bei einem Elternteil!
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
• Pränatales Management:
– Ausführliche Beratung (evtl. Pädiater, Nephrologe)
– Kein Schwangerschaftsabbruch
– Genetische Untersuchungen sind möglich
Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
Potter Typ II (Potter II A, II B)
• Inzidenz: - Unilateral 1:1000 aller Geburten - Bilateral 1:10000 aller Geburten
• Pathogenenese: - Sporadisch - Häufig kombiniert mit komplexen
Syndromen und Chromosomenstörungen
• Wiederholung: - 5% (bei Nierendysplasie und Oligohydramnion)
Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
• Assoziierte Fehlbilungen– 90% Ureterobstruktionen
– Selten kontralaterale Nierenagenesie
– Anomalien des ZNS, Gastrointestinaltraktes,
Herzen, WS
• Prognose:– Abhängig von der Ausprägung
– Bilateral schlecht
Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
• US – Befunde:– Häufig unilaterale, seltener bilaterale Ausprägung
– Komplette oder segmentale Ausprägung
– Niere vergrößert, multiple, polymorphe, nicht kommunizierende große Zysten (Potter II A)
– Niere verkleinert, kleine Zysten (Potter II B)
– Nierenbecken nicht darstellbar
– Fehlende Blasenfüllung und Oligo-/Anhydramnion bei bilateraler Form
Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
• Pränatales Management: – Invasive Diagnostik
– Fruchtwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion
– Fehlbildungsultraschall (DEGUM II)
– Konsil Genetik. Gynäkologe, Pädiater, Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens
– Nierenultraschall bei Eltern und Geschwistern
Obstruktive multizystische Nierenfehlbildung
Potter Typ IV
• Pathogenese:– Mechanische Blockade der ableitenden Harnwege – Zysten in Nierenrinde– Untergang des Parenchyms
• Prognose:– Entsprechend der obstruktiven Uropathien
Nierentumore
• Wilms-Tumor, kongenitales nephroblastisches Nephrom
• Inzidenz:– Kongenital 0,1 % aller Geburten
– 95 % einseitig
• Assoziierte Fehlbildungen:– In 14 % weitere urogenitale Anomalien
Nierentumore
• US-Befunde:– Solider Tumor - Echogenität der Niere entsprechend
– Differenzierung der beiden Tumore pränatal nicht möglich.
– Eventuell Fruchtwasservermehrung
– Hydropszeichen beim mesoblastischem Nephrom
Nierentumore
• Prognose:– Mesoblastisches Nephrom benigne
– Wilms-Tumor Heilung bei 85 – 90%
• Pränatales Management – Keine vorzeitige Entbindung, ggf. Sectio caesarea
VIELEN DANK