NATURA - asset.klett.de · dass das Enzym sehr rasch Wasserstoffper-oxid zerlegen kann. Somit dient die Katalase dem Schutz der Zelle, da ansonsten Was- serstoffperoxid Strukturen

NATURA BiologiefuumlrGymnasien

bearbeitetvon

GabiHeidenfelder DrHelmutMoszligner StephanOberkampf HedeRummey UlrichSommermann GerhardStroumlhla

BayernfuumlrdieKlasse11

Loumlsungen

ErnstKlettVerlag

Stuttgart middot Leipzig

11

2emsp Strukturelle und energetische Grundlagenemsp

Schuumllerbuch Seite 27

1 NaumlhertsichdieKoumlrpertemperaturbeihohemFieberdemWertvon42degCsobestehtLe-bensgefahrErlaumluternSiemoumlglicheGruumlndedafuumlrundnehmenSieBezugzudengenann-tenEigenschaftenvonEnzymen Bei Temperaturen uumlber 42 a degCdenaturiert bereits ein Teil der lebenswichtigen Enzyme die dadurch mehr oder weniger stark ihre Funktion einbuumlszligen Das hat bei Anhalten dieses Zustandes den Zusammenbruch lebenswichtiger Stoffwechselfunktionen zur Folge

2 WassagteinkleinerbzweingroszligerKM-WertuumlberdieEnzymaktivitaumltbzwdieAffinitaumlteinesEnzymszumSubstratausErklaumlrenSieindiesemZusammenhangdieMichaelis-Men-ten-Konstante Der K a M-Wert (die Michaelis-Menten-Konstan-te) gibt die Substratkonzentration an bei der die Reaktion mit halbmaximaler Geschwin-digkeit verlaumluft Bei dieser Konzentration sind also die Haumllfte der aktiven Zentren der an der Reaktion beteiligten Enzyme besetzt Je kleiner der Wert der Michaelis-Konstante desto houmlher ist die Affinitaumlt des Enzyms zum Substrat


1 ErklaumlrenSiewarumbeiderkompetitivenHemmungdiemaximaleReaktionsgeschwin-digkeiterreichtwerdenkannbeideralloste-rischenHemmungjedochnicht Bei der kompetitiven Hemmung konkurrie- aren Hemmstoff und Substrat um das aktive Zentrum des Enzyms Durch eine Konzent-rationserhoumlhung des Substrates kann es also gelingen dass alle Enzyme mit Substratmole-kuumllen besetzt werden wenn diese eine sehr viel houmlhere Konzentration aufweisen als der Hemmstoff Bei der allosterischen Hemmung werden Enzyme durch den Hemmstoff so ver-aumlndert dass sie kein Substrat mehr aufneh-men koumlnnen Da der Hemmstoff binden kann ohne vom Substrat behindert zu werden koumlnnen nicht alle Enzyme Substrate abbauen

2 ImExperimentwirdeinHemmstofffuumlreinEn-zymzugegebenDerKM-WertveraumlndertsichdadurchnichtWelcheAussagekannmanuumlberdieWirkungsweisedesHemmstoffesmachenBegruumlndenSieausfuumlhrlich Da die Michaelis-Konstante sich nicht averaumlndert handelt es sich um eine alloste-rische Hemmung Wie aus der Abb S 291 zu entnehmen ist setzt der Hemmstoff die maximale Reaktionsgeschwindigkeit herab der KM-Wert wird jedoch nicht beeinflusst

1 Organisation und Funktion der Zelle


1 OrdnenSiediefolgendenMolekuumlleundVer-bindungennachderPermeabilitaumltdurcheineLipiddoppelschichtHexan(C2H14)Chlorid-ion(Cl-)Sauerstoff(O2)Wasser(H2O) Die hydrophoben bdquoSchwaumlnzeldquo bilden im In- aneren der Lipiddoppelschicht einen unpolare Bereich Daher koumlnnen unpolare Stoffe wie Kohlenwasserstoffe (Hexan) sich in der Mem-bran loumlsen und sie gut passieren (Hexan) Sauerstoff kann daher ebenfalls gut diffun-dieren Das hydrophobe Innere behindert jedoch den Transport von Ionen und polaren Molekuumllen die hydrophil sind Wassermole-kuumlle sind polar und gelangen somit obwohl sie recht klein sind nicht ungehindert durch die Membran Geladene Ionen die auch von einer Hydrathuumllle umgeben sind koumlnnen da-her die Lipiddoppelschicht schwer passieren Sie benoumltigen Kanaumlle um eine Membran zu durchqueren


1 ErklaumlrenSiedie(unterschiedliche)SpezifitaumltderProteasenmithilfeeineraussagekraumlftigenSkizze Moumlgliche Darstellung a

2 ImStoffwechselfaumllltregelmaumlszligigdasstarkoxidierendeWasserstoffperoxidanEswirddurchdasEnzymKatalaseinSauerstoffundWassergespaltenStellenSieeinenZusam-menhangzwischenderWechselzahlundderBedeutungderKatalaseher Die Katalase besitzt eine sehr hohe Wechsel- azahl es handelt sich um eine der houmlchsten bei Enzymen gefundenen Dies sagt aus dass das Enzym sehr rasch Wasserstoffper-oxid zerlegen kann Somit dient die Katalase dem Schutz der Zelle da ansonsten Was-serstoffperoxid Strukturen in der Zelle durch Oxidation angreifen koumlnnte

Peptidkette

gespaltenes PeptidProtease 1

+aktivesZentrum


aktivesZentrum

Strukturelle und energetische Grundlagen

emsp Strukturelle und energetische Grundlagenemsp 3

7 SetzenSiedieWertederTabelleineineGrafikumAchtenSiedabeiaufeinesinnvolleAch-senwahlunddieBeschriftung Siehe Abbildung unten links a

8 ErlaumluternSiedenKurvenverlaufWelcheverallgemeinerbarenRuumlckschluumlssesindaufdieWirkungsweisevonEnzymenmoumlglichGehenSiedabeiauchaufdieeinzuhaltendenVersuchsbedingungenein Es handelt sich um eine typische Saumltti- agungskurve Um das vorliegende Ergebnis zu erhalten wurde bei konstanter Tempe-ratur und konstanter Enzymkonzentration die Substratkonzentration variiert und der Substratumsatz gemessen Temperatur und Enzymkonzentration muumlssen deshalb konstant gehalten werden weil auch durch sie die Reaktionsgeschwindigkeit beeinflusst wird Will man aussagekraumlftige Ergebnisse erhalten muumlssen also alle den Messwert beeinflussende Groumlszligen bis auf eine (Variable) konstant gehalten werden Bei niedrigen Substratkonzentrationen ist die Zahl der Substratmolekuumlle selbst der begrenzende Faktor Die Enzymmenge ist im Vergleich so groszlig dass praktisch augenblicklich alle Substratmolekuumlle umgesetzt werden d h der groumlszligte Teil der zur Verfuumlgung stehenden Bindungszentren ist unbesetzt Deshalb kann zunaumlchst auch durch Erhoumlhung der Substrat-konzentration die Reaktionsgeschwindigkeit erhoumlht werden bis die Zahl der Substratmo-lekuumlle so groszlig geworden ist dass sie durch die begrenzt vorhandenen Enzymmolekuumlle nicht mehr sofort umgesetzt werden koumlnnen Die Kapazitaumltsgrenze wird nach und nach erreicht Damit wird die Enzymmenge mit zunehmender Substratkonzentration immer mehr zum begrenzenden Faktor (abfla-chender Teil der Kurve) bis sie schlieszliglich allein begrenzend wird Die Kapazitaumlt der Enzyme (bestimmt durch ihre Wechselzahl) ist ausgeschoumlpft d h alle Bindungszentren sind mit Substratmolekuumllen besetzt

9 BegruumlndenSieweshalbbeiallenVersuchenmitjeweilsderselbenMengeHarnstoff-undUreaseloumlsunggearbeitetwird Um das vorliegende Ergebnis zu erhalten awurde bei konstanter Enzym- und Substrat-konzentration und variabler Temperatur der Substratumsatz gemessen Substrat- und Enzymkonzentration muumlssen deshalb kon-stant gehalten werden weil auch durch sie die Reaktionsgeschwindigkeit beeinflusst wird

ErlaumluternSieanhandderGrafikdieErgeb-nissederVersucheeinzelnundimVergleich Das Ergebnis zeigt die starke Temperaturab- ahaumlngigkeit enzymatisch katalysierter Reakti-onen bei denen die Reaktionsgeschwindig-keit bei einer Temperaturerhoumlhung um das Zwei- bis Vierfache zunimmt (RGT-Regel) Dieser Zusammenhang spiegelt sich in den Messwertergebnissen auch wider allerdings nur bei Temperaturen bis zu 40 degC Die gra-fische Auswertung der Messergebnisse zeigt


1 FormulierenSiedieReaktionsgleichungfuumlrdieAnalysevonH2O2 2 H a 2O2 hellip 2 H2O + O2

2 WelcheRollespielenBraunsteinunddieTrockenhefeindiesemVersuch Beide wirken als Katalysatoren Sie setzen die aAktivierungsenergie herab und beschleuni-gen so die Reaktion

3 ErstellenSieanhandderErgebnisseeinepH-Optimum-KurvefuumlrdieKatalase RG 1 pH 1 mdash keine Veraumlnderung aRG 2 ca pH 12 schwache Gasentwicklung erkennbar RG 3 pH 7 staumlrkere Gasentwicklung sicht-bar pH-Optimumkurve entspricht ungefaumlhr der Amylase-Kurve auf Seite 27

4 ErstellenSieanhandderErgebnisseeineKurvediedieTemperaturabhaumlngigkeitderenzymatischbewirktenSauerstoffentwick-lungzeigt RG 1 keine Gasentwicklung sichtbar aRG 2-4 die Gasentwicklung nimmt mit stei-gender Temperatur zu In Reagenzglas 1 wurde die Katalase durch Erhitzen denaturiert Die uumlbrigen Ergebnisse koumlnnen durch die RGT-Regel erklaumlrt werden (Kurve Seite 26 Optimum sollte bei ca 37 degC liegen)

5 FormulierenSiedieRGT-Regel a Reaktionsgeschwindigkeit-Temperatur-Re-gel auch Vanrsquot Hoffsche Regel Bei Tem-peraturerhoumlhung um 10 degC verdoppelt (bis vervierfacht) sich die Reaktionsgeschwindig-keit chemischer Reaktionen

6 BeienzymatischkatalysiertenReaktionenbe-obachtetmanabeinerbestimmtenTempera-tureinenRuumlckgangderReaktionsgeschwin-digkeitErklaumlrenSiediesenEffekt Es handelt sich um die Denaturierung Bei ahohen Temperaturen wird die Tertiaumlrstruktur durch Uumlberwinden der innermolekularen Anziehungskraumlfte so veraumlndert dass Enzyme keine Substrate umsetzen koumlnnen Dieser Vorgang ist irreversibel

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

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Konzentration H2O2 (g100ml)Aktivitaumlt der Katalase in Abhaumlngigkeit von der Substratkonzentration

Akt

ivitauml

t als

O2-

Ent

wic

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g (m

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min

)


InformierenSiesichuumlberdieWirkungvonAs-pirinundvergleichenSiediesemitdenFolgenderSchwermetallzugabe Aspirin hemmt das Enzym Cyclooxigenase ir- areversibel Es bindet sich am aktiven Zentrum kovalent Dies verhindert die Zusammenla-gerung der Blutplaumlttchen und hat somit blut-verduumlnnende Wirkung Es handelt sich dabei um eine irreversible Hemmung des Enzyms Es muss neu gebildet werden Schwerme-talle binden sich an SH- oder OH-Gruppen ebenfalls im aktiven Zentrum des Enzyms Diese Bindung fuumlhrt dazu dass die Enzyme dauerhaft geschaumldigt werden Allerdings kann man eine solche Vergiftung bei einigen Schwermetallen mit Komplexbildnern auch ruumlckgaumlngig machen

VergleichenSieihrErgebnismitdemMichaelis-Menten-DiagrammaufSeite26underklaumlrenSiedenUnterschied RG 1 keine Faumlrbung der Loumlsung aRG 2 die Loumlsung faumlrbt sich nach einigen Sekunden rosa-violett RG 3 bis zum Farbumschlag dauert es er-heblich laumlnger als in RG 2 Bei sehr hoher Substrataktivitaumlt wird das Enzym gehemmt Die Substratmolekuumlle kon-kurrieren um das aktive Zentrum und behin-dern sich gegenseitig Der Kurvenverlauf auf Seite 26 zeigt diesen Abfall der Enzymaktivitaumlt nicht an Die Michaelis-Menten-Diagramme gehen vom Idealfall aus und beruumlcksichtigen diese Substrathemmung nicht die bei sehr hohen Konzentrationen auftreten kann

deutlich dass die Reaktionsgeschwindigkeit bei den gemessenen Temperaturen bis 40 degC jeweils um mehr als das Doppelte zunimmt Bei 50 degC flacht die Kurve nach einiger Zeit stark ab d h der Substratumsatz kommt zum Erliegen Bei 60 degC ist dieses schon kurz nach Versuchsbeginn der Fall sodass insgesamt nur wenig Substrat umgesetzt wird Ursache dafuumlr ist die Denaturierung des Enzyms durch hohe Temperaturen die bei 60 degC schneller einsetzt als bei 50 degC Die Denaturierung bewirkt eine Zerstoumlrung der Tertiaumlrstruktur die zum Verlust der Funktion fuumlhrt Die fuumlr die Funktion wichtige Passform (Schluumlssel-Schloss-Prinzip) ist nicht mehr vorhanden

WelcheFormderHemmungliegtvorBe-gruumlndenSieIhreAntwort RG 1 keine Faumlrbung der Loumlsung aRG 2 die Loumlsung faumlrbt sich nach einiger Zeit rosa-violett RG 3 bis zum Farbumschlag dauert es er-heblich laumlnger als in RG 2 Es handelt sich um kompetitive Hemmung da in RG 3 weniger Harnstoff-Molekuumlle (Sub-strat) pro Zeiteinheit umgesetzt wurden Bei N-Methylharnstoff handelt es sich um ein aumlhnlich gebautes Molekuumll welches das aktive Zentrum blockiert und somit die Reaktions-geschwindigkeit herabsetzt

MachenSieeineAussagezurSpezifitaumltderADH ADH ist gruppenspezifisch d h es setzt averschiedene Alkohole als Substrat um

BeieinerMethanolvergiftungwirddemPati-entensofortEthanolverabreichtundauchindenfolgendenTagenwirddurchInfusioneinebestimmteKonzentrationanEthanolaufrecht-erhaltenErklaumlrenSiewarumeineMethanol-vergiftungaufdieseWeisebehandeltwerdenkann Ethanol wirkt als kompetitiver Hemmstoff und averhindert somit die Umsetzung von Metha-nol zu Methanal



1 ErklaumlrenSiedieErgebnissederExperimente a Aus den Ergebnissen (1 mdash 4) kann man schlie-szligen Ohne Licht erfolgt keine Fotosynthese da nur bei (1) und (3) eine groumlszligere Menge an Fotosyntheseprodukten entstanden ist Belichtung und Einbau von Kohlenstoffdi-oxid koumlnnen offenbar zeitlich und raumlumlich getrennt werden Dies zeigt dass in den lichtabhaumlngigen Reaktionen Stoffe entste-hen die anschlieszligend ohne Thylakoide im Stroma beim Einbau von CO2 Verwendung finden Zusatzversuche Die Wirkung der lichtabhaumln-gigen Reaktionen kann durch Zugabe von NADPH + H+ und von ATP nachgeahmt wer-den Das laumlsst darauf schlieszligen dass diese beiden Stoffe die wesentlichen Produkte der lichtabhaumlngigen Reaktionen sind

2 BelegenSiemithilfederErgebnissewoimChloroplastendielichtabhaumlngigeunddielichtunabhaumlngigeReaktionablaufen Ort der lichtunabhaumlngigen Reaktionen ist das aStroma da es allein den Einbau des CO2 be-wirken kann (Versuch 3) Die lichtabhaumlngigen Reaktionen laufen dagegen in den Thylakoid-membranen ab da nur dort das erforderliche Chlorophyll vorkommt


1 ErklaumlrenSiemithilfedesAbsorptionsspek-trumswarumBlaumlttergruumlnsind Da blaues und rotes Licht vom Chlorophyll aund den Carotinoiden absorbiert wird bleibt im Spektrum das gruumlne Licht uumlbrig weil es nicht absorbiert und daher reflektiert wird

2 WelcheGemeinsamkeitenhabendieChloro-phylleaundbsowiedieCarotinoide a Sie enthalten ein System konjugierter Doppel-bindungen Die Elektronen dieser Verbin-dungen koumlnnen durch sichtbares Licht ange-regt werden Es handelt sich um Farbstoffe

3 InaumllterenBuumlchernwirddieGewinnungvonATPmanchmalsodargestellt

NehmenSiedazuStellung Dies stellt den nichtzyklischen Elektronen- atransport vom angeregten Chlorophyll Chl aII zum Chl aI im Grundzustand dar Die sich beruumlhrenden Pfeile suggerieren dass bei die-sem Transport in einer gekoppelten Reaktion direkt ATP entsteht Dies ist jedoch eine nicht korrekte Darstellung da durch den Elektro-nentransport Protonen ins Thylakoid-Innere gepumpt werden und so ein Protonengra-dient aufgebaut wird Erst durch den daraus resultierenden Protonenausstrom in das Stroma wird am Enzym ATPase ATP gebildet


1 StellenSiezurAuswertungdieVersuchs-ergebnissegrafischdar(BlasenanzahlproMinutegegendieWellenlaumlngedesFarbfil-ters)WelcheSchluumlsselassensichausdenVersuchenziehen Durch Abkochen des Wassers wird praktisch aalles CO2 aus dem Wasser entfernt Es sollten nur noch sehr wenige Sauerstoffblaumlschen entstehen Mineralwasser enthaumllt viel CO2 es sind daher mehr Gasblasen zu zaumlhlen Bei Dunkelheit wird kein (bei Raumlicht weniger) Sauerstoff freigesetzt Beim Einsatz verschie-dener Farbfilter ist die Blasenzahl unter-schiedlich

2 DeutenSiedieErgebnisseallerVersuche Im abgekochten Wasser fehlt der Fotosyn- athese das Substrat und durch CO2-Zusatz wird sie gefoumlrdert Die Zahl der Sauerstoff-blaumlschen ist ein direktes Maszlig fuumlr die Fotosyn-theserate Durch Abdunkeln wird belegt dass Licht unentbehrlich ist und die verschiedenen Farbfilter verdeutlichen die unterschiedliche Wirksamkeit der verschiedenen Wellenlaumlngen (aumlhnlich wie beim EngElmann-Versuch)

3 MarkierenSiedieLaufmittelfrontaufderPlat-teundmessenSieihreEntfernungvonderStartlinieVerfahrenSieaufgleicheWeisemitdeneinzelnenFarbstoffbandenundermittelnSiederenRf-WerteBestimmenSiedieFarb-stoffe(sTabelle) Anmerkung Bei Verwendung von Traumlger- amaterial und Laufmittel entsprechend den Versuchsanweisungen sollten sich die auf der Praktikumsseite bereits notierten Lagen der Farbstoffbanden einstellen Bei einem anderen Traumlgermaterial (z B Papier) oder einer anderen Laufmittelmischung findet man in der Regel dieselben Farbstoffe wieder doch entsprechen ihre Positionen nicht mehr den angegebenen Rf-Werten

4 BestrahlenSiedieBlattfarbstoffeaufderentwickeltenDC-PlattemitUV-Licht(360nm)Augenschuumltzen Bei Belichtung mit einer UV-Lampe zeigt sich aeine rote Fluoreszenz der beiden Chloro-phylle

Schuumllerbuch Seite 37 mdash Zettelkasten

1 BerechnenSiedenEnergiegehaltvonLichtbeiλ =430nmundλ =700nm Fuumlr 430 nm gilt E = 1430 x 118 800 kJ mol a= 2763 kJ mol Fuumlr 700 nm gilt E = 1700 x 118 800 kJ mol = 1697 kJ mol

2 Energiebindung und Stoffaufbau durch die Fotosynthese


4 WelcherSchrittderlichtunabhaumlngigenRe-aktionverbrauchtdieinderlichtabhaumlngigenTeilreaktiongebildetenReduktionsaumlquiva-lenteNADPH+H+ Der Schritt von der 3-Phosphoglycerinsaumlure azu 3-Phosphoglycerinaldehyd ist eine Reduk-tionsreaktion die sowohl Energie in Form von ATP als auch NADPH + H+ zur Reduktion benoumltigt Diese beiden Stoffe werden aus der Lichtreaktion zur Verfuumlgung gestellt

5 IndenbeidenTeilreaktionenderFotosyn-thesespielenEnergieumwandlungeneinewesentlicheRolleBeschreibenSiediese Die Energie des Lichtes wird zunaumlchst dazu abenutzt um einen Protonengradienten aufzubauen Die Diffusionsenergie wird in die chemisch gespeicherte Energie (innere Energie) des ATP umgewandelt Diese Ener-gie ist notwendig damit in einer gekoppelten Reaktion Phosphoglycerinsaumlure zu Phos-phoglycerinaldehyd reduziert werden kann (endergonische Reaktion) Die chemische Energie dieses ersten energiereichen C3-Zuckers wird letztlich als chemische (innere Energie) im Glucosemolekuumll festgelegt


1 ErlaumluternSiewaruminderlichtabhaumlngigenReaktionproSynthesevoneinemMolekuumllGlucosezwoumllfMolekuumlleWassergespaltenwerden Es entstehen 12 Molekuumlle PGS (12 C a 3) die mit 12 ATP und 12 (NADPH + H+)-Molekuumllen zu 3-PGA reduziert werden Fuumlr den Reduk-tionsschritt von Phosphoglycerinsaumlure zu Phosphoglycerinaldehyd werden pro Molekuumll Glucose daher 12 Reduktionsaumlquivalente benoumltigt Diese entstehen bei der Fotolyse des Wassers in der lichtabhaumlngigen Reaktion

2 DieSpaltungdesWasserswirdauchalsFo-tolysedesWassersbezeichnetErklaumlrenSiediesenBegriff Der Begriff bedeutet Spaltung der Wassers a(von gr lysis = Aufloumlsen) mit Hilfe des Lichts (gr photos = Licht)

3 BegruumlndenSiewarumnachLichteinstrahlungderpHimInnerenderThylakoidesinkt Zwei Mechanismen fuumlhren zu einer erhoumlhten aProtonenkonzentration im Inneren der Thyla-koide a) Die Weitergabe der Elektronen beim nichtzyklischen und beim zyklischen Elektronentransport wirkt wie eine Pumpe die Protonen aus dem Thylakoid- Auszligenraum in den Innenraum befoumlrdert b) Da das Wasser im Thylakoid-Innenraum gespalten wird werden dort ebenfalls Protonen freigesetzt



1 HefewirdingutbeluumlftetenBehaumllternver-mehrtaberbeimBierbrauenarbeitetmanunterLuftabschlussBegruumlndenSie Bei der Vermehrung soll die Hefe die zur Ver- afuumlgung stehende Energie moumlglichst effektiv verwenden um ein Maximum an Naumlhrstoffen in den Aufbau neuer Zellen zu investieren Daher foumlrdert man durch die Zuleitung von Sauerstoff die Zellatmung die pro mol Glucose 30 mol ATP liefern kann und so die Energie der Glucose optimal nutzt Beim Bierbrauen ist die Entstehung von Alkohol und Kohlen-stoffdioxid erwuumlnscht Beim Vorhandensein von Sauerstoff wuumlrden die Hefezellen aber weiterhin die effektivere Zellatmung zur Ener-giegewinnung einsetzen und diese Produkte nicht liefern

2 GefaumlszligezurZubereitungvonSauerkrautdurchMilchsaumlurebakterienmuumlssenvoumllligsauberundluftdichtseinWelcheunerwuumlnschtenVorgaumlngekoumlnntensonsteintreten Sauberkeit bedeutet vor allem den Aus- aschluss anderer Mikroorganismen als der erwuumlnschten Milchsaumlurebakterien Durch sie koumlnnten andere Gaumlrungsprozesse (bdquoFaumlul-nisldquo) eintreten die z B die uumlbel riechende und schmeckende Buttersaumlure produzieren koumlnnten Die Anwesenheit von Sauerstoff wuumlrde die Milchsaumluregaumlrung zugunsten der effektiveren aeroben Energiegewinnung unterdruumlcken


1 BerechnenSiedenWirkungsgrad(nutzbaredhinATPgespeicherteEnergieimVer-haumlltniszurGesamtreaktionsenergie)fuumlrdieMilchsaumluregaumlrungundfuumlrdieZellatmunginProzentInformierenSiesichuumlberdenWirkungsgradeinerDampfmaschineeinesVerbrennungsmotorseinesmodernenWaumlr-mekraftwerksundvergleichenSie Der Wirkungsgrad ist das Verhaumlltnis von anutzbarer zu theoretisch aufgewandter Ener-giemenge Nutzbar sind bei der Zellatmung 30 mol ATP mit einem Energieinhalt von je 305 kJmol d h 915 kJmol Sie stehen im Verhaumlltnis zur moumlglichen Energieausbeute von 2872 kJmol Das bedeutet einen Wir-kungsgrad von 319 Bei den Gaumlrungen entstehen nur 2 mol ATP pro mol Glucose mit einem nutzbaren Energiegehalt von 61 kJmol Im Verhaumlltnis zu einer moumlglichen Energieausbeute von 187 kJmol bedeutet das einen Wirkungsgrad von 326 Dampfmaschinen erreichen Wirkungsgrade von ca 10 Benzinmotoren mit Direktein-spritzung und Dieselmotoren 30 mdash 35 mo-derne Waumlrmekraftwerke je nach technischer Ausstattung 35 mdash 45 Lebewesen koumlnnen also durchaus mit modernster Technik kon-kurrieren In der weiteren Energieumsetzung

sind sie ihr sogar uumlberlegen so kann ein Fahrradfahrer bis zu 27 der Nahrungs- energie in Bewegungsenergie umsetzen bei einem Kraftfahrzeug sind es um die 10

2 GlycerinentstehtbeiderFettspaltungEswirdzunaumlchstzuBrenztraubensaumlureabge-bautdabeiwerden1ATPund1NADH+H+gebildetBestimmenSiediegesamteATP-AusbeutefuumlrdenAbbauvonGlycerinzuCO2undWasser Aus Abb 531 ist ersichtlich dass ein mol aBrenztraubensaumlure in der oxidativen Decar-boxylierung 1 NADH+H+ liefert danach im Tricarbonsaumlurezyklus weitere 3 NADH+H+ 1 FADH2 und 1 ATP also insgesamt 5 NADH+H+ 1 FADH2 und 2 ATP Bei einem Energieumsatz von 25 ATP pro NADH+H+ und 15 ATP pro FADH2 bedeutet das eine Gesamtausbeute von 16 mol ATP pro mol Glyzerin

3 ErlaumluternSiewiesoeinFettsaumluremolekuumllmit10C-AtomendessenMasseetwaderderGlucoseentsprichteineetwadoppeltsogroszligeATP-Ausbeuteliefert Ein mol Fettsaumlure aus 10 a C-Atomen kann zu 5 mol aktivierter Essigsaumlure abgebaut wer-den Dazu sind 4 Spaltprozesse erforderlich die 4 mol NADH +H+ und 4 mol FADH2 lie-fern 5 mol aktivierte Essigsaumlure liefern 15 mol NADH+H+ 5 mol FADH2 und 5 mol ATP 19 mol NADH+H+ und 9 mol FADH2 liefern in der Atmungskette 475 + 135 mol ATP ins-gesamt werden also 66 mol ATP aufgebaut

4 DieMassevonvierMolekuumllenAlkoholent-sprichtetwaderMasseeinesGlucosemole-kuumllsAlkoholwirdunterGewinnvon2NADH+H+zuaktivierterEssigsaumlureDiesewirdweiterabgebautZeigensieanhandderATP-AusbeutewieeszumBierbauchkommt 4 mol aktivierter Essigsaumlure liefern 12 mol aNADH+H+ 4 mol FADH2 und 4 mol ATP Der Abbau der 4 mol Alkohol zur aktivierten Essigsaumlure laumlsst zusaumltzlich 8 mol NADH + H+ entstehen Das bedeutet eine Ausbeute von insgesamt 60 mol ATP also das Doppelte der Energiemenge beim Abbau von Zucker Alko-hol hat damit einen aumlhnlich hohen Energiege-halt wie Fett in das er auch umgesetzt wird da so viel Energie von den Konsumenten gewoumlhnlich nicht verbraucht wird


1 NachAblaufderZeitwirdinbeidenProbenwiebeiProbe1derpH-WertermitteltDeutenSiedasErgebnis Probe 1 enthaumllt Milchsaumlurebakterien (und aeine Reihe anderer Mikroorganismen Bei der Bildung von Sauerteig spielen eine Reihe ver-schiedener Hefen und Bakterien eine Rolle die verschiedene Stoffwechselarten betrei-ben Milchsaumlure- und alkoholische Gaumlrung sind die wichtigsten) In Probe 2 werden sie

3 Energiefreisetzung durch Stoffabbau



1 InformierenSiesichwieundauswelchenGruumlndenBiogasvorderEinspeisunginsGasnetzaufbereitetwerdenmuss Eine Reinigung des Biogases ist vor allem adurch seinen Anteil an Ammoniak und Schwefelwasserstoff noumltig die bei den ver-schiedenen Gaumlrungsprozessen als Neben-produkte entstehen

2 DiskutierenSiewelcheSubstrateineinerBiogasanlagebevorzugtgenutztwerdensollten Der Einsatz verschiedener Substrate bietet aVor- und Nachteile Guumllle ist kostenloser Ab-fall und kann entsorgt werden liefert aber nur eine geringe Gas- und Energieausbeute und damit einen geringen Ertrag der Gasanlage und eine geringe Amortisation der Investiti-onskosten Die Verwendung von Getreide oder gehaumlckseltem Mais ist lukrativer und wird haumlufig in Betracht gezogen Diese fuumlhrt allerdings zu einer Verknappung und Verteu-erung dieser Rohstoffe die die Grundlage fuumlr die Ernaumlhrung der Menschen darstellen

3 bdquoBiogasistPreistreiberfuumlrNahrungsmittelldquoInformierenSiesichobdieseAussagezutrifftunddiskutierenSiemoumlglicheAuswirkungenaufdieStaatenEuropasundAfrikas Im Moment wird Biogas aus Getreide stark asubventioniert Daher ist es fuumlr die Bauern finanziell interessanter bdquoBiogasgetreide anzubauen als Getreide fuumlr die Lebensmit-telherstellung Lebensmittel werden dann teurer


1 VergleichenSiedenBauderChlorobiumzellemitdemeinerPflanzenzelleCharakterisierenSieGemeinsamkeitenundUnterschiede Das Schwefelbakterium Chlorobium ist ein aProkaryot waumlhrend Pflanzen zu den Euka-ryoten gehoumlren Daher ist in der Chlorobien-zelle auch wenig innere Struktur erkennbar waumlhrend Pflanzenzellen alle Zellorganellen eines Eukaryoten besitzen (s S 16 ff) Chlo-robien besitzen auch keine Chloroplasten aber Bakterienchlorophyll das jedoch anders organisiert ist als bei Pflanzenzellen

2 SkizzierenSieaufeinemNotizblattdenBaueinesChloroplastenhoumlhererPflanzenundvergleichenSiedamitdasChlorosomvonChlorobiumAchtenSiedabeibesondersaufdiebeteiligtenMembranenundaufArtundVerteilungderFotosynthesefarbstoffe Die Skizze eines Chloroplasten finden Sie auf aS 38 Er ist von einer Doppelmembran umge-ben Die Thylakoidmembran im Inneren ist in Stapel gelegt um eine moumlglichst groszlige Ober-flaumlche fuumlr die Fotosynthese zu gewaumlhrleisten Besonders wichtig fuumlr die Fotosynthese sind die lichtabsorbierenden Pigmente und die Redoxsysteme in der Thylakoidmembran die eine geregelten Elektronentransportkette aufbauen Fuumlr die ATP-Synthese wichtig ist die Trennung in Stroma- und Thylakoidraum

durch das Erhitzen abgetoumltet In dieser Probe veraumlndert sich der pH-Wert nicht In Probe 1 sinkt er wegen der Produktion von Milchsaumlure deutlich

2 BeobachtenSiedieLoumlsungenindenWasch-flaschenunddeutenSieIhreBeobachtungen Die Luft in der ersten Waschflasche truumlbt awegen ihres geringen Gehalts an Kohlen-stoffdioxid die Calciumhydroxid-Loumlsung nur unwesentlich Nach Durchfluss durch die Hefesuspension die durch alkoholische Gauml-rung und Atmung Kohlenstoffdioxid erzeugt erfolgt eine deutich Truumlbung der Calciumhy-droxid-Loumlsung

3 LassenSiedieAnsaumltze(ohneweitereHei-zung)einenweiterenTagstehenDestillierenSiedann(getrennt)denInhaltderbeidenReagenzglaumlserVergleichenSiedabeidieSiedetemperaturenBegruumlndenSiedenUnterschied Der unbeluumlftete Ansatz bietet der Hefe zu we- anig Sauerstoff zur Zellatmung Hier herrscht also die alkoholische Gaumlrung vor Im beluumlf-teten Ansatz laumluft sie nur wenig ab Bei der Destillation liegt daher der Siedepunkt dieses Ansatzes bei ca 100 degCwie bei reinem Was-ser (die Glucose verschiebt ihn ein wenig) Im unbeluumlfteten Ansatz liegt der Siedepunkt anfangs niedriger verschoben durch den Alkohol-Anteil und steigt dann an wenn der Alkohol aus dem Gemisch herausdestilliert wird

4 VersuchenSiedieersten10TropfendesDestillatszuentzuumlndenBegruumlndenSieUn-terschiedezwischendenbeidenAnsaumltzen Im unbeluumlfteten Ansatz gelingt das der Alko- aholgehalt des Destillats liegt uumlber der Brenn-barkeitsgrenze von ca 50 Im beluumlfteten Ansatz ist zu wenig Alkohol entstanden um durch Brennprobe nachgewiesen zu werden

5 ErhitzenSieundvergleichenSiedieSiede-temperaturen vgl Aufgabe 3 a

6 WennDampfausdemSteigrohrstroumlmtversuchenSie(mehrmals)ihnzuentzuumlndenWelchenStoffweisenSiedamitnach Das Steigrohr wird nach oben hin kuumlhler der aDampf kondensiert Durch die aufsteigende und die Kondensationswaumlrme wird die ent-stehende Fluumlssigkeit aber erneut bdquodestilliertldquo (fraktionierte Destillation) ihr Alkoholgehalt steigt entsprechend an und ist am Ende des Steigrohrs so hoch dass Fluumlssigkeit und Dampf brennbar sind

7 VergleichenSiebeideAnsaumltzeinBezugaufSiedetemperaturundBrennbarkeitBegruumln-denSie vgl Aufgabe 4 a


5 DiskutierenSiewiesoChlorobiumkeinenSauerstoffbildenkannWelcherStoffentstehtstattdessen Klar dass aus Schwefelwasserstoff kein aSauerstoff freigesetzt werden kann weil das Element darin nicht enthalten ist An seiner Stelle entsteht Schwefel Wichtig sind dabei aber auch energetische Gruumlnde Wasser ist sehr energiearm der Energieunterschied um Elektronen zum NADP zu uumlbertragen ist so groszlig dass er nur durch zwei Fotosysteme uumlberwunden werden kann Da Chlorobium nur eines besitzt ist Wasserspaltung bei ihm unmoumlglich Zwischen Schwefelwasserstoff und NADP ist die Energiedifferenz klein genug um sie in einer Lichtreaktion zu uumlber-bruumlcken

6 StellenSiediechemischeGesamtgleichungfuumlrdieFotosynthesevonChlorobiumaufundvergleichenSiemitderderhoumlherenPflanzen Auch Chlorobium gewinnt durch seine aFotosynthese Zucker aus Kohlenstoffdioxid mithilfe einer lichtunabhaumlngigen Reaktion (die allerdings anders verlaumluft als bei den houmlheren Pflanzen) Eine chemische Gleichung fuumlr die Fotosynthese von Chlorobium 12 H2S + 6 CO2 hellip C6H12O6 + 12 S + 6 H2O Auch darin wird nochmals die Rolle des Schwefelwasserstoffs als bdquoStellvertreterldquo fuumlr das Wasser in der pflanzlichen Fotosynthese deutlich

7 AlsBakteriumbesitztChlorobiumkeineChloroplastenStellenSieanhandAbb2beineHypotheseaufwieesaumlhnlichwieandereZellenATPherstellenkann In Abb 2b wird deutlich dass Chlorobium an aseiner Membranauszligenseite den Schwefel-wasserstoff spaltet Dabei werden Protonen frei die den pH-Wert dort absenken Im Inneren der Chlorobium-Zelle wird NADPH + H+ aufgebaut dazu werden Protonen verbraucht Es entsteht also ein Protonengra-dient zwischen Zellinnerem und Zellauszligensei-te Er kann wie im Chloroplasten durch eine ATP-Synthase dazu benutzt werden ATP aus seinen Vorstufen zu synthetisieren

8 WelcheRollespieltdasEnzymRubiscoinderFotosyntheseBeschreibenSiemithilfevonAbb3 Rubisco (bdquoRibulose-15-bisphosphatcarbo- axylaseldquo) katalysiert die Eingangsreaktion des Calvin-Zyklus es bindet Kohlenstoffdioxid und Ribulosebisphosphat in seinem aktiven Zentrum und verbindet beide Molekuumlle zu einem allerdings instabilen C6-Koumlrper Dieser zerfaumlllt sofort in 2 Molekuumlle PGS

zwischen ihnen wird der Protonengradient aufgebaut der der ATP-Synthase in der Mem-bran die Energie zur Synthese von ATP liefert Dagegen liegen die Bakterienchlorophyll-Mo-lekuumlle in Chlorobium im Chlorosom vor Es ist nicht von einer echten Membran abgegrenzt das Aumluszligere des Chlorosoms besteht nur aus einer Lage von Lipoidmolekuumllen keiner Dop-pelschicht Allerdings liegen die Molekuumlle in dieser Schicht bereits geordnet vor Fuumlr die weitere Ordnung und gezielte Uumlbertragung der Elektronen vom Fotosystem zu NADP sorgt die Zellmembran in der die Redox-systeme integriert sind Die Zellmembran ist auch fuumlr den Aufbau eines Protonengradien-ten verantwortlich

3 SkizzierenSieaufeinNotizblatteinVer-laufsschemaderFotosynthesederhoumlherenPflanzenVergleichenSiemitderAbb2vonChlorobiumWelcheGemeinsamkeitenwel-cheUnterschiedeerkennenSie Das bdquoZ-Schemaldquo der Fotosynthese gibt die aenergetischen Verhaumlltnisse beim Elektronen-transport bei der Fotosynthese wieder Sie finden es unter Abb 401 Die Gemeinsamkeiten zu Chlorobium auch hier werden die Elektronen durch Licht auf ein houmlheres Energieniveau gebracht und flieszligen wie im Fotosystem I zum NADP das dadurch zum NADPH + H+ reduziert wird Wie im Fotosystem II das Wasser wird bei Chloro-bium Schwefelwasserstoff gespalten um die Elektronen nachzuliefern Die durch den Elektronentransport frei werdende Energie dient auch bei Chlorobium zur Synthese von ATP Die Unterschiede Chlorobium besitzt nur ein Fotosystem nicht zwei Als Elektronenspen-der dient Schwefelwasserstoff nicht Wasser

4 WelcheRollespieltderSchwefelwasserstoffbeiderFotosynthesevonChlorobiumWel-cherStoffspieltdieseRollebeiderFotosyn-thesehoumlhererPlanzen Der Schwefelwasserstoff spielt bei Chlorobi- aum die gleiche Rolle wie das Wasser bei der Fotosynthese der houmlheren Pflanzen Durch seine Spaltung werden die Elektronen freige-setzt die die Elektronenluumlcke auffuumlllen wenn das Chlorophyll durch Licht angeregt sie auf den Elektronenakzeptor in der Membran uumlbertraumlgt


KennzeichnenSieanhandeinesUumlberblicksuumlberdieAbbauwegevonKohlenhydratendiechemischenReaktionenderZellatmungindenenCO2freigesetztwird Kohlenstoffdioxid wird freigesetzt bei der aoxidativen Decarboxylierung von Brenztrau-bensaumlure und im Tricarbonsaumlurezyklus

InVersuchenmitChlorobiumfandmandasssichdieKonzentrationdesC4-MolekuumllsBernsteinsaumlureinderZellebeiBelichtungvermindertAnwelcherStelledesZuckerab-bauskommenC4-MolekuumllevorundkoumlnnevonChlorobiumbdquoumgekehrtldquowerden C a 4-Molekuumlle treten als Abbauprodukte im Tricarbonsaumlurezyklus auf darunter auch die Bernsteinsaumlure Tatsaumlchlich wird er bei Chlorobium bdquoumgekehrtldquo an die Bernstein-saumlure wird zweimal CO2 angelagert sodass schlieszliglich ein C6-Molekuumll entsteht das zum Zucker reduziert werden kann

9 WelchechemischeReaktionfolgtbeiderFotosynthesederhoumlherenPflanzenaufdieFixierungdesCO2StellenSiediebeteiligtenStoffeineinerListezusammenundbenennenSiedieStoffedieausderLichtreaktionstam-men Anschlieszligend wird PGS reduziert zu PGA aDazu sind aus der Lichtreaktion ATP und NADPH+H+ noumltig Chemische Gleichung (anstatt Liste) PGS + ATP + NADPH+H+ hellip PGA + ADP + P + NADP+ + H2O

WiekoumlnntemandurchradioaktiveMarkierungdesKohlenstoffsimCO2herausfindendassdielichtunabhaumlngigeReaktionbeiChlorobiumtatsaumlchlichanderserfolgtalsbeihoumlherenPflanzen Auch hier muumlsste man wie in den Versuchen avon Calvin nach verschiedenen Fotosyn-thesezeiten durch Chromatographie die bis dahin entstandenen radioaktiven Fotosyn-theseprodukte identifizieren (vgl S 42) Es treten bei Chlorobium andere Produkte auf als bei den houmlheren Pflanzen

Genetik und Gentechnik 11

4 WiesowirdzurBeobachtungderDNAinderAutoradiografie3H-ThymidinverwendetnichtzB3H-Adenidinobwohlmanesebensoleichtherstellenkann Nur in die DNA wird Thymidin eingebaut nicht aaber in die RNA (dort spielt Uracil die Rolle des Thymin) Man kann also mit 3H-Thymidin gezielt nur die DNA markieren Mit 3H-Adenin wuumlrde auch RNA mit markiert

5 ErlaumluternSieanhandvonSkizzen(szBAbbildungReplikation)wiesoalleChro-mosomennacheinerReplikationradioaktivmarkiertwaren Bei der Replikation wird jeweils ein bdquonor- amalerldquo DNA-Einzelstrang mit den neuen radioaktiven Nukleotiden zum Doppelstrang ergaumlnzt Daher sind in jedem entstehenden Doppelstrang radioaktive Thymidin-Molekuumlle zu finden

6 ErlaumluternSieanhandvonSkizzenwiedieVer-teilungderRadioaktivitaumltnacheinerReplikati-oninnerhalbeinerHyazinthenzelleseinsollte Bei der Replikation werden die radioaktiv amarkierten Doppelstraumlnge in Einzelstraumlnge getrennt und daran nichtradioaktive Nukleoti-de angelagert Da ein Einzelstrang unmarkiert war und nur ein Einzelstrang das radioaktive Thymin enthaumllt ist die Haumllfte der Chromatiden nicht radioaktiv die andere Haumllfte radioaktiv Der Versuch war uumlbrigens der Nachweis dafuumlr dass eine Chromatide aus nur einem DNA-Doppelstrang besteht

7 DieAbbzeigtdieDNAineinerBakterienzelleimautoradiografischenBildDiskutierenSiewiedieDNApraumlpariertwurdeundwelcherVorgangerkennbarwird Die Bakterien-DNA liegt in Ringform vor ader Ring wurde vor der Aufnahme radioaktiv markiert und kann damit im Autoradiogramm sichtbar gemacht werden Die Replikation des Rings hat gerade begonnen Oben ist er bereits in Einzelstraumlnge geteilt die schon teilweise zum Doppelstrang ergaumlnzt wurden

8 AnwelchenStellenimBildwirddieDNAge-raderepliziertWelcheVorgaumlngelaufendortgeradeab Die Replikation war zum Zeitpunkt der Praumlpa- aration gerade an beiden Replikaitonsgabeln aktiv an den Stellen an denen die DNA gera-de aufgeteilt wird (im Bild am DNA-Ring oben links und rechts) Von dort aus waumlre sie nach rechts unten bzw links unten weiter gelaufen bis der gesamte Ring verdoppelt worden waumlre

1 Molekulargenetik


1 rRNAbesitzteineeinheitlicheLaumlngewaumlhrendsichmRNAdarinbetraumlchtlichunterscheidenkannBegruumlndenSiedieseUnterschiede Ribosomen sind Zellorganellen mit einheit- alicher Aufgabe der Proteinbiosynthese (vgl S 18) Alle Ribosomen einer Zelle haben auch einen einheitlichen Bau die Bausteine sind untereinander gleich Daher haben die rRNAs alle einheitliche Laumlngen mRNAs enthalten die Information der verschiedenen Gene Diese kann unterschiedlich lang sein entsprechend unterscheiden sich auch die mRNAs in ihrer Laumlnge


1 AusdenVersuchsergebnissennachjeeinerTeilung(Generation)kannmanbereitseinenReplikationsmechanismusausschlieszligenUmwelchenhandeltessichBegruumlndenSieIhreAnnahme Ausgeschlossen werden kann nach einer aReplikation der DNA bereits der konservative Mechanismus Er wuumlrde nach einer Repli-kation zwei unterschiedliche DNA-Sorten ergeben eine schwere (bdquoOriginalldquo) und eine leichte (bdquoKopieldquo) aber nie eine mittel-schwere Semikonservativer und disperser Mechanismus stimmen mit den Ergebnissen noch uumlberein beim dispersen Mechanismus wuumlrden sich statistisch neue leichte Teile in die beiden entstehenden DNAs einbauen und ebenso wie beim semikonservativen Mecha-nismus eine bdquohalbschwereldquo DNA ergeben

2 AusdenErgebnissennachder2TeilungkannaucheinezweiteMoumlglichkeitausgeschlossenwerdenBegruumlndenSieebenfalls Durch den statistischen Einbau von leich- aten DNAs in die neuen Straumlnge muumlsste sich beim dispersen Mechanismus eine bdquoviertelschwereldquo DNA bilden Sie kann im Versuch nicht nachgewiesen werden Nur der semikonservative Mechanismus ist mit den Ergebnissen vereinbar

3 WozuduumlrftendieVersuchemitdenMischungendienen(sieheAbbildung)FindenSieauchhiereineErklaumlrung Die Mischungen dienen als Kontrollversuche aBei ihnen kann man genau im Vergleich die Unterschiede in der DNA-Dichte erkennen und ausschlieszligen dass Fehler im Dichte-vergleich unter den einzelnen Versuchen gemacht wurden

Genetik und Gentechnik

12 Genetik und Gentechnik

4 InwelcheRichtungverlaumluftdieTranskription Die Leserichtung erfolgt vom rechten Bild- arand zum linken Bildrand weil die RNA-Straumlnge rechts noch relativ kurz sind

5 MitwelchemradioaktivenNukleotidkannmandieDNAmitwelchemdieRNAeindeutigmarkieren DNA und RNA unterscheiden sich in den Ba- asen Thymin bzw Uracil Daher kann man mit radioaktivem Thymin die DNA mit radioak-tivem Uracil die RNA gezielt markieren


1 SuchenSiedasStartcodonundtranslatierenSiediesemRNA-Sequenz

5rsquoUUAGAUGAGCGACGAACCCCUAAAAU-UUACCUAGUAGUAGCCAU3rsquo Vom 5rsquo-Ende her begonnen sucht man das aStarttriplett AUG (es beginnt ab der 5 Base) Anschlieszligend wird nach Tripletts geordnet und mit der Codesonne verglichen Es ergibt sich Start-Met mdash Ser mdash Asp mdash Glu mdash Pro mdash Leu mdash Lys mdash Phe mdash Thr mdash Stopp

2 InwelcheAminosaumluresequenzwirdfolgenderAbschnitteinescodogenenStrangsderDNAuumlbersetzt

3rsquoCTGGCTACTGACCCGCTTCTTCTATC5rsquo An den codogenen Strang der DNA werden bei ader Transkription die komplementaumlren Nukleo-tide zur mRNA synthetisiert Es ergibt sich im Beispiel 5rsquo GACCGAUGACUGGGCGAAGAAGAUAG 3rsquo Die Translation beginnt wie immer beim Starttriplett AUG (ab der 6 Base) Gemaumlszlig der Codesonne ergibt sich dann folgendes Peptid Start-Met mdash Thr mdash Gly mdash Arg mdash Arg mdash Arg mdash Stopp

3 LassenSiedenerstenBuchstabenimBei-spielsatzbdquoVORDERRNAISTDIEDNAldquowegundbehaltendenbdquoTriplettcodeldquobeiwirdderSinndesSatzesentstelltWelcheKonsequenzhaumltteeswenninderobengezeigtenDNA-SequenzdieersteBasewegfallenwuumlrde Der ldquoSatzrdquo ORD ERR NAI STD IED NA ergibt anun wirklich keinen Sinn Der Verlust eines Buchstabens kann genau wie der einer Base in der DNA oder mRNA fuumlr die Information der Buchstaben-(Basen-)folge verheerende Folgen haben Im DNA-Beispiel oben hat er allerdings keine der Basenverlust erfolgt vor dem Starttriplett also nicht innerhalb der fuumlr das Protein codierenden Sequenz


1 SkizzierenSiedenVersuchsaufbauvonNireN-bergundLederermitdemdergenetischeCodeentschluumlsseltwurde s Skizze Arbeitsblatt Seite 137 a

2 WelcheSchluumlssekoumlnnenSieaufgrundderexperimentellenBefundezurBedeutungderTriplettsUUUundUCUziehen UUU codiert fuumlr die Aminosaumlure Phenylalanin a(Phe)


1 InwieweitlaumlsstsichdasSchemaderReplikationausdemBauderDNAableiten Die komplementaumlre Basenpaarung legt den aMechanismus der semikonservativen DNA-Replikaion nahe Dadurch kann ohne weiteres erklaumlrt werden dass die Reihenfolge der Nukleotidpaare in einem replizierten Doppel-strang erhalten bleibt ohne dass man weitere unbekannte Mechanismen des Erhalts der Information braucht


1 FolgenderDNA-StrangsollinmRNAuumlber-setztwerden

Leserichtunghellip 3rsquoAAGCTCGGATTACCGTTACCCGAT 5rsquoTTCGAGCCTAATGGCAATGGGCTA

MarkierenSiedencodogenenStrangunddencodierendenStrangFormulierenSiedieBasensequenzderentstehendenmRNA Die RNA-Synthetase bildet die neue mRNA von a5rsquo nach 3rsquo Der codogene DNA-Strang dient da-bei als Matrize und wird durch RNA-Nukleotide komplementaumlr ergaumlnzt Der codogene Strang verlaumluft also von 3rsquo nach 5rsquo ist also im angege-benen DNA-Abschnitt der obere Einzelstrang Der untere ist der codierende Strang er gibt die Nukleotidsequenz der entstehenden mRNA wieder Allerdings muss dabei beachtet werden dass in die RNA kein Thymin sondern an seiner Stelle Uracil eingebaut wird Die Sequenz der entstehenden mRNA lautet also 5rsquo UUCGAGCCUAAUGGCAAUGGGCUA 3rsquo

2 StellenSietabellarischdieReplikationunddieTranskriptiongegenuumlberwelcheFunktionhabensiewelcheMatrizenbenutzensiewelcheEnzymeundwelcheNukleotidesindbeteiligt a

3 DieAbb2zeigtdaselektronenmikrosko-pischeBildeinesDNA-AbschnittesbeiderTranskriptionWoistimBilddieDNAwodiebereitstranskribierteRNAzuerkennenBei den vielen a bdquoSeitenaumlstchen handelt es sich um die transkribierte RNA Das bdquoRuumlck-grat in der Bildmitte ist die DNA

Replikation Transkription

Funktion VerdopplungderDNA

UumlbersetzeneinzelnerGeneinRNA

Matrize beideDNA-Einzelstraumlnge

codogenerStrangderDNA(3rsquohellip5rsquo)

Enzyme GyrasebzwTopoisomera-seHelicaseDNA-Polyme-rase

RNA-Synthe-tase

Nukleotide ATGC AUGC


7 AuchRNA-Molekuumllemit4regelmaumlszligigwechselndenNucleotidenwurdenkonstru-iertWelcheTriplettslassensichmithilfedesProduktes(sTabelle)klaumlrenWarumtritteineWiederholunginderPrimaumlrstrukturnach4Aminosaumlurenauf Mit Poly-ACCC ergibt sich ein Peptid mit dem asich wiederholenden Sequenzmotiv Thr-His-Pro-Pro-Thr-His-Pro-Pro- unabhaumlngig vom Startpunkt Die vier moumlglichen Starttripletts (ACC CCC CCA CAC) legen lediglich fest an welcher Aminosaumlureposition der bdquoEin-stiegldquo in das Sequenzmotiv genommen wird Dass das Triplett CCC fuumlr Pro codiert zeigt Aufgabe 4 Nach Pro folgt im Peptid entweder Pro oder Thr Da ACC immer auf das Triplett CCC folgt muss es fuumlr Thr codieren CCA ebenfalls fuumlr Pro Dass CAC fuumlr His codiert geht aus Aufgabe 4 hervor ACC bleibt uumlbrig es codiert folglich fuumlr die uumlbrig bleibende Aminosaumlure Thr


1 bdquoEsmuumlsstemindestens20houmlchstens61verschiedeneAminoacylsynthetasengebenldquoBegruumlndenSiedieseAussage Gaumlbe es weniger als 20 tRNAs so koumlnnte anicht jede Aminosaumlure an eine spezifische tRNA gebunden und daher auch nicht ein-deutig an ein bestimmtes Codon der mRNA angelagert werden Eine mRNA wuumlrde dann nicht eindeutig fuumlr ein bestimmtes Protein codieren Andererseits gibt es houmlchstens 43 = 64 verschiedene Codons bzw Antico-dons Mehr t-RNAs waumlren daher sinnlos Da es drei Stopp-Codons gibt an die keine der tRNAs passt vermindert sich die Zahl der tRNAs um diese 3 auf 64 mdash 3 = 61

2 WelcheFolgenhateswenntRNAskuumlnstlichmitfalschenAminosaumlurenbeladenundZellenzurProteinsynthesezuVerfuumlgunggestelltwerden Das entstehende Protein wuumlrde falsch auf- agebaut und wahrscheinlich funktionslos Die tRNAs koumlnnen nicht zwischen bdquorichtigldquo und bdquofalschldquo angebauten Aminosaumluren unter-scheiden ebenso wenig die Ribosomen Sie bauen sie nur entsprechend den komple-mentaumlren Anticodons an die mRNA an Allein die Aminoacyl-tRNA-Synthetasen koumlnnen sowohl die Aminosaumlure als auch die tRNA genau erkennen

3 BenennenSiedienummeriertenTeileinderSkizzeuntenundordnenSieihnenihreFunk-tionenzu 1 Groszlige Untereinheit des Ribosoms Sie fuumlgt aunter Energieverbrauch die ankommenden Aminosaumluren zu einem Protein zusammen sorgt also fuumlr die Knuumlpfung der Peptidbin-dungen 2 Kleine Untereinheit des Ribosoms Sie sorgt fuumlr das Ablesen der mRNA und fuumlgt an jedes Codon eine komplementaumlre tRNA mit ihrer Aminosaumlure an

3 AusdenRibosomenpraumlparationenwurdenvordenTriplettbindungstestsallemRNA-Mole-kuumllederHerkunftszellenentferntWarum Die radioaktiv markierten Aminosaumluren awaumlren ansonsten bei der Translation der mRNA-Molekuumlle der Herkunftszelle in die Proteine eingebaut worden die Radioaktivitaumlt haumltte sich auf dem Filter wiedergefunden die Bedeutung der kurzen mRNA-Molekuumlle bekannter Sequenz haumltte sich nicht aufklaumlren lassen

4 VerwendetmanPoly-UPoly-APoly-CbzwPoly-GerhaumlltmandieuntenaufgefuumlhrtenPeptidemitjeweilsnureinerAminosaumlure-artDamitistdieBedeutungvon4TriplettsgeklaumlrtGebenSiediesean In der kuumlnstlichen mRNA folgen immer die agleichen Tripletts aufeinander und werden natuumlrlich in ein Protein aus immer gleichen Aminosaumluren uumlbersetzt Die vier Tripletts und ihre Bedeutung sind UUU = Phenylalanin AAA = Lysin CCC = Prolin GGG = Glycin

5 VerwendetmanRNAinderzweiNucleotideabwechselndvorkommenerhaumlltmanPeptideindenensichzweiAminosaumlurenabwechseln

ErklaumlrenSiediesKannmandurchdieseVersuchedieBedeutungweitererTriplettseindeutigklaumlren Es ist nicht klar an welcher Stelle die Transla- ation beginnt Ist A der Translationsstart ergibt sich die Triplett-Reihenfolge ACA-CAC-ACA-CAC- Das Peptid haumltte die Aminosaumlurese-quenz Thr-His-Thr-His- Ist C der Translati-onsstart ergibt sich die Triplett-Reihenfolge CAC-ACA-CAC-ACA- Das Peptid haumltte die Aminosaumluresequenz His-Thr-His-Thr

6 VerwendetmanandereregelmaumlszligigePolynu-cleotideauslaumlngerenUntereinheitenerhaumlltmanimGemischverschiedenePeptide(sunten)

Warumwerdendannjeweilsmehrerever-schiedenePeptideaufgebautKlaumlrenSiemithilfederAngabenzuAufgabe4und5dieBedeutungweitererNucleotideauf Auch hier ist wieder nicht festgelegt wo die aTranslation beginnt es sind mehrere Triplett-raster moumlglich AAC-AAC-AAC-AAC-hellip = Poly Asn ACA-ACA-ACA-ACA-hellip = Poly Thr CAA-CAA-CAA-CAA-hellip = Poly Gln Auf die Bedeutung der Tripletts kann erst im Vergleich mit anderen Versuchsergebnissen geschlossen werden Beispielsweise tritt sowohl in Poly-AC als auch in Poly-AAC das Triplett ACA auf In beiden erzeugten Pepti-den findet sich folglich die von ACA codierte Aminosaumlure Thr Damit ist aber auch klar dass das zweite in Poly-AC moumlgliche Triplett CAC fuumlr die Aminosaumlure Histidin codieren muss


Transport aufgenommen werden Auch Re-zeptorproteine auf der Zelloberflaumlche sind in der Lage solche Stoffe zu binden und unter Umstaumlnden als Transportsysteme in den Zellkern zu fungieren Beispiele fuumlr Genin-duktoren sind Naumlhrstoffe (s Lactose) oder mdash bei Eukaryotenzellen mdash auch Hormone die in die Zelle transportiert werden und dort als bdquoGenschalterldquo wirken Bei der Genrepression ist der Effektor haumlufig ein Stoffwechselprodukt der Zelle selbst wird also an Ort und Stelle produziert Ein Beispiel ist das Tryptophan aber auch eine ganze Reihe von Endprodukten bestimmter Enzymwirkketten wirken als Repressoren die die Produktion der Enzyme hemmen

2 VergleichenSieanhandderAbb721und731dieFunktiondesRepressorgensdesRepressorssowiedesEffektorsbeiderSubstrat-InduktionundbeiderEndprodukt-RepressionanhanddesDarmbakteriumsEcoli Das Repressorgen und der Repressor haben abei beiden Arten von Genregulation die gleiche Aufgabe Das Repressorgen enthaumllt die genetische Information zum Aufbau des Repressors der aus Protein besteht Der Repressor bindet am Operator fuumlr ein Struk-turgen und verhindert dass es abgelesen wird Der Effektor veraumlndert den Repressor in seiner Tertiaumlrstruktur Im Fall der Geninduktion wird er so veraumlndert dass er nicht mehr am Operator binden kann die Transkription nicht mehr blockiert und damit die Proteinbiosynthese fuumlr das entspre-chende Strukturgen in Gang kommt Im Fall der Genrepression wird der Repressor durch den Effektor aktiviert und bindet am Operator Dadurch wird das Ablesen der ent-sprechenden Strukturgene bdquoabgeschaltetldquo

3 ErlaumluternSieFolgenbeiderGeninduktionundbeiderGenrepressionwenneinRepressoraufgrundeinerVeraumlnderungimRepressorgenfalschaufgebautwirdsodasserdenEffektornichtmehrbindenkann Im Fall der Geninduktion bleibt der Repressor adauernd aktiv er bleibt am Operator gebun-den Die entsprechenden Strukturgene sind auf Dauer blockiert und werden nie bdquoange-schaltetldquo Im Fall der Genrepression kann der Repressor nicht mehr aktiv werden er kann nicht am Operator binden sodass die Struk-turgene auf Dauer aktiviert sind Dadurch kann es zur Uumlberproduktion bestimmter Enzyme und ihrer Stoffwechselprodukte kommen


1 InwelchemGefaumlszligerfolgtzuersteineCO2-EntwicklungBegruumlndenSie Bei der Hefe die bereits in Galactoseloumlsung agehalten wurde ist das lac-Operon bereits aktiviert Es muss nicht erst durch Geninduk-tion bdquoeingeschaltetldquo werden Daher wird hier die Galactose von Anfang an abgebaut und

3 mRNA Sie gibt den Start der Translation und durch ihre Codon-Sequenz die Reihen-folge der Aminosaumluren im aufzubauenden Protein vor 4 tRNAs Sie werden gezielt mit den zu ihnen passenden Aminosaumluren beladen und transportieren sie zu den Ribosomen lagern sich dort mit ihrem Anticodon an passende Codons an und sorgen so fuumlr das Anfuumlgen der bdquorichtigenldquo Aminosaumlure an das werdende Protein 5 tRNAs die ihre Aminosaumlure am Ribosom bdquoabgeliefertldquo haben und erneut beladen werden koumlnnen 6 Im Aufbau begriffenes Protein


1 RNAundProteinegehoumlrenunterschiedlichenchemischenStoffklassenanDennochgibtesstrukturelleundfunktionelleParallelenBegruumlndenSie tRNA-Molekuumlle sind wie Proteine auch dreidi- amensionale Gebilde Erst ihre Raumstruktur ermoumlglicht es ihnen ihre Funktion auszufuumlh-ren Beispielsweise erkennen tRNA-Molekuumlle die passenden Aminoacyl-tRNA-Synthetasen aufgrund ihrer raumlumlichen Passung nach dem Schluumlssel-Schloss-Prinzip (s Abb 711 im Schuumllerbuch)

2 DasCodonAUGhatzweiverschiedeneBe-deutungenjenachdemobessichamAnfangeinermRNAodernichtbefindetBegruumlndenSie Als Startcodon markiert AUG auf einer mRNA aden Beginn der Translation fungiert also als bdquoSatzzeichenldquo Methionin ist demgemaumlszlig die erste Aminosaumlure eines Proteins die aber meist bei der Reifung von Proteinen wieder abgespalten wird Innerhalb eines Proteins codiert das Codon AUG lediglich fuumlr die Ami-nosaumlure Methionin und hat daruumlber hinaus keine weitere Bedeutung

3 FormulierenSiezudemcodogenenDNA-AbschnittuntendiekomplementaumlremRNAFormulierenSiedanndiekomplementaumlrenAnticodonsunddiezugehoumlrigenAminosaumlu-ren

3rsquoCTGGCTTGAACCCGCTTC5rsquo Die Sequenz der mRNA lautet a5rsquoGACCGAACUUGGGCGAAG3lsquo Die Sequenzen der Anticodons lauten 3rsquoCUG-GCU-UGA-ACC-CGC-UUC5lsquo Die Aminosaumluresequenz lautet Aps-Arg-Thr-Trp-Ala-Lys


1 WiegelangtderEffektorbeiderSubstrat-InduktionindieZelleundwiegelangteinEffektorbeiderEndprodukt-RepressionindieZelleErklaumlrenSiedieEntstehungderbeidenEffektorengenau Der Effektor bei der Geninduktion ist ein aStoff der von auszligen in die Zelle gelangt Er kann durch Diffusion aber auch durch aktiven


wenn sie in einer Signalsequenz fuumlr das Schneideenzym liegen Dann wird falsch gespleiszligt die mRNA dadurch falsch aufge-baut Das nach der Translation entstehende Protein ist gegenuumlber dem urspruumlnglichen stark veraumlndert

2 BeidererblichenBlutkrankheitszlig-ThalassaumlmieistdieSpleiszlig-SequenzdeserstenIntronsdesHaumlmoglobin-BestandteilsGlobinveraumlndertalsounleserlichDiskutierenSiedieAuswir-kungenaufdascodierteHaumlmoglobinundaufdenSauerstofftransportbeieinemErkrankten Ist die Spleiszlig-Sequenz nicht mehr fuumlr das aSchneideenzym erkennbar findet an dieser Stelle auch kein Schneidevorgang statt Die entstehende mRNA enthaumllt also noch das entsprechende Intron und ist dadurch viel zu lang Auch das durch Translation entstehende Globin ist viel zu lang und so stark veraumlndert dass es seine Funktion nicht mehr erfuumlllen kann (Allerdings kommt das szlig-Globin-Gen im menschlichen Genom viermal vor Wahrscheinlich ist nur eines der Gene betroffen die anderen noch funktionsfaumlhig Dann ist ein Viertel des produzierten Globins fehlerhaft der Sauerstofftransport also noch moumlglich aber bereits deutlich eingeschraumlnkt Die erkrankten Personen zeigen eine deutlich verminderte Leistungsfaumlhigkeit)


1 EinePunktmutationwirktsichnichtimmeraufdascodierteProteinausDieAminosaumlurese-quenzaumlndertsichtrotzderMutationnichtMansprichtdannvoneinerstummenMuta-tionDiskutierenSieihrZustandekommenanhanddesgenetischenCodesundgebenSieeinBeispielan Eine stumme Mutation kommt durch die aRedundanz des genetischen Codes (s S 68) zustande Eine Aminosaumlure kann durch meh-rere Basentripletts codiert werden Wenn ein Basentriplett in der DNA so veraumlndert wird dass es seine Bedeutung beibehaumllt und die gleiche Aminosaumlure im spaumlteren Protein co-diert zeigt das Protein keinerlei Veraumlnderung und ist mit dem urspruumlnglichen identisch

2 BeieinerkryptischenMutationistzwardieAminosaumluresequenzdescodiertenProteinsveraumlndertseineFunktionabernochintaktErklaumlrenSiediemoumlglichenUrsachen Manche Aminosaumluren sind chemisch sehr aaumlhnlich aufgebaut und unterscheiden sich kaum in ihren Eigenschaften Wird durch eine Mutation eine Aminosaumlure durch eine chemisch aumlhnliche ersetzt so nimmt das entstehende Protein wahrscheinlich immer noch die gleiche Tertiaumlrstruktur ein (vgl S 22 f) und kann seine Funktion weiterhin erfuumlllen Auswirkungen der Mutation auf die Zelle oder den Organismus sind dann nicht erkennbar

CO2 produziert Im linken Versuchsansatz sind die Enzyme zum Galactoseabbau noch nicht vorhanden und muumlssen nach erfolgter Geninduktion erst produziert werden bevor CO2 entstehen kann

2 DiskutierenSieobessichhierumSubstratin-duktionoderEndproduktrepressionhandelt Die Galactose ist ein Effektor der von auszligen ain die Zelle gelangt und dann zum enzyma-tischen Abbau bereit steht Er induziert die Produktion der Abbauenzyme

3 bdquoMancheHefezellenkoumlnnenGalactoseverar-beitenanderenichtDiesekamenzufaumllliginderGlucoseloumlsungnichtvorldquoDiskutierenSiedieseHypothesekannsiedasVersuchser-gebniserklaumlren Der Versuchsansatz geht auf die gleiche Hefe- akultur zuruumlck Sie ist aus Hefezellen durch ungeschlechtliche Vermehrung (Sprossung) entstanden daher bilden die Zellen einen Klon mit gleicher genetischer Information Sie sind in beiden Versuchsansaumltzen aktiv Auszligerdem zeigt sich im Lauf des Versuchs dass auch die Zellen die zuerst in Glucose gehalten werden nach einiger Zeit die Galac-tose abbauen koumlnnen Sie weisen in dieser Beziehung also keinen Defekt auf

4 Kupfer-IonenwirkeningroumlszligererKonzentrationaufZellengiftigHefezellenbildenKupferbin-dendeSchutzproteinewennzuvielKupferinihrerUmgebungistundindieZelleeindringtKoumlnntedieBildungdieserSchutzproteineeheruumlbereineGenrepressionodereineGen-induktiongesteuertwerdenBegruumlndenSie Die Schutzproteine gegen Kupferionen sind aerst dann noumltig wenn Kupfer in die Zelle gelangt Erst dann sollte also ihre Produktion erfolgen Es kommt also am ehesten eine Geninduktion in Frage

5 ImFallderSchutzproteinegegenKupferwirddasGenaufeinedritteWeisenaumlmlichdurchGenaktivierungbdquoeingeschaltetldquoStellenSieanhanddernebenstehendenAbbildungeineHypotheseaufwieKupfer-IonendasGenaktivierenkoumlnnten Das metallresponsive Element MRE am aGenom der Hefe ist in der Lage den Metall-transkriptionsfaktor MTF zu binden wenn er in der richtigen Tertiaumlrstruktur vorliegt Dann wird die Transkription der Schutzproteine in Gang gesetzt MTF wird aber erst dann akti-viert wenn Kupferionen in die Zelle gelangt sind und daran binden Dann erhaumllt er seine aktivierende Form und setzt die Produktion des Schutzproteins in Gang


1 MutationensindBasenveraumlnderungenderDNAWelcheFolgenhabensiewennsieineinemIntron-codierendenBereichstattfin-den Mutationen in einem Intron haben normaler- aweise keine Auswirkungen da das Intron bei der Reifung der mRNA herausgeschnitten wird Problematisch koumlnnen sie werden


wurde bereits repliziert Der Replikations-vorgang ist auf dem Bild also schon sehr weit fortgeschritten Im unteren Bild begrenzen die Replikationsgabeln jeweils ein bdquoAugeldquo der DNA Dort ist sie bereits repliziert und liegt verdoppelt vor

2 SchaumltzenSiefuumlrbeideBilderabwiegroszligderAnteilanbereitsabgeschlossenerReplikationjeweilsseinmagMachenSieihreAngabeninProzentundformulierenSieeineschluumlssigeBegruumlndung Im oberen Bild ist die Replikation bereits zu aetwa 80 abgeschlossen Nur der einzelne DNA-Strang in der Mitte muss noch repliziert werden Im unteren Bild liegt die DNA zu etwa 20 verdoppelt vor

3 DieReplikationbeimBakteriumEcolidauertca30MinutenBerechnenSieanhanddermittlerenZahlvonBasenpaarenineinemChromosomdieungefaumlhreDauerbeimMenschenwennjedesChromosomnureinenStartpunktfuumlrdieReplikationhaumltte Die DNA von Ecoli umfasst ca 6 Millionen aBasenpaare die des Menschen etwa 6 Mil-liarden Der Replikationsvorgang wuumlrde bei nur einer Startstelle also etwa tausendmal so lange dauern also 500 Stunden bzw 21 Tage

4 BegruumlndenSiemithilfederunterenAbbildunginderlinkeSpaltewiesodieReplikationbeiEukaryotenerheblichschnellererfolgenkann Auf jedem Chromosom des Menschen liegen aviele Startstellen fuumlr die Replikation Das ist aus der Vielzahl der Replikationsgabeln in der Abb 1 unten ersichtlich

5 bdquoDiebereitsrepliziertenBereichederDNAwerdenvonderZellechemischbesondersmarkiertldquoErklaumlrenSiemithilfederbeidenAbbildungeninderlinkenSpaltewiesodieseMarkierungfuumlrdieZellenotwendigist Die bereits replizierten Bereiche der DNA awerden chemisch gekennzeichnet damit sie nicht von einer Nachbar-Replikationsgabel nochmals repliziert werden

6 WelcheEnzymeundwelcheweiterenStoffemuumlsstenSiezueinerDNA-SuspensionhinzugebendamitsieauszligerhalbeinerZelleimReagenzglasverdoppeltwerdenkannBeschreibenSiefuumlrdieEnzymeundStoffewelcheVorgaumlngejeweilswichtigsind Um eine DNA zu replizieren werden die aEnzyme benoumltigt die auf S 6465 bespro-chen wurden Sie liegen bei vielen Lebewe-sen in einem Enzymkomplex vor sodass sie nicht einzeln aus den Zellen isoliert werden muumlssen Daruumlber hinaus sind auch Nukleos-idtriphosphate noumltig damit jeder DNA-Einzel-strang komplementaumlr ergaumlnzt werden kann (In Ansaumltzen zur kuumlnstlichen DNA-Replikation werden auszligerdem kurze RNA-Stuumlcke ein-gesetzt mdash so genannte Primer mdash die sich nach der Teilung an die DNA-Einzelstraumlnge anlagern und den Replikationsenzymen ein Stuumlck Doppelstrang anbieten an das sie sich anlagern koumlnnen)

3 EineNonsense-MutationisteinePunktmuta-tiondieeinstarkverkuumlrztesfunktionslosesProteinzurFolgehatDiskutierenSieihrZustandekommenanhanddesgenetischenCodesundgebenSieeinBeispielan Bei einer Nonsense-Mutation wird ein fuumlr eine aAminosaumlure codierendes Basentriplett zu einem Stopp-Codon veraumlndert Das Ribo-som bricht die Translation der mRNA dann an dieser Stelle ab Ein Beispiel waumlre die Veraumlnderung des Codons UGC (codiert die Aminosaumlure Cystein) zu UGA (Stoppcodon)

4 DiskutierenSiewelcheFolgeneineBasenin-sertionvoneinervonzweiundvondreiBasenhabenduumlrfteBeiderEntschluumlsselungdesgenetischenCodesmachtemansichdieseMutationalsTechnikzunutzeWiesokonntemanmitdieserTechnikbeweisendassdergenetischeCodeeinTriplettcodeistDie Insertion von einer oder zwei Basen hat aeine Verschiebung des Leserasters um eine bzw zwei Stellen zur Folge Ab der ersten Mutation wird ein voumlllig anderes Protein aufgebaut Werden 3 Basen am besten knapp hintereinander eingefuumlgt dann wird das Leseraster um 3 Basen verschoben Am mutierten Bereich werden Aminosaumluren in das Protein eingesetzt die im nicht mutierten nicht vorhanden waren Ab der 3 Mutation bdquostimmtldquo das Leseraster aber wieder ab dieser Stelle ist die Aminosaumluren-Sequenz genauso wie vor der Mutation Auf diese Weise konnte die Triplettnatur des genetischen Codes bewiesen werden Es wurde die DNA von Virusmutanten kombiniert die sich durch je eine zusaumltzliche Base von der DNA der intakten Viren unterschied und daher keine Zellen infizieren und sich vermehren konnten Beim Einbau von drei zusaumltzlichen Basen waren die Virusmutanten wieder infektioumls

5 GebenSieanwelcheAuswirkungeneineMutationineinemPromotoreinesGensfuumlrdasSpleiszligenhabenduumlrfte Eine Mutation in einer Promotor-Region averaumlndert die Haumlufigkeit mit der dieses Gen abgelesen wird Dadurch kann zu viel oder zu-wenig des betreffenden Proteins produziert werden Ist die Mutation schwerwiegend kommt es uumlberhaupt nicht mehr zur Tran-skription


1 UumlbertragenSiedieBilderderDNAinAbb1ineineeigeneSkizzeundmarkierenSiedarindienochnichtrepliziertenBereichedierepli-ziertenBereicheunddiejeweiligenReplikati-onsgabeln An der Stelle wo der DNA-Ring der Bakteri- aenzelle noch nicht verdoppelt wurde haumlngen die beiden Kopien noch zusammen zu sehen in der Bildmitte Die Replikationsgabeln befin-den sich dort wo sich die DNA teilt (bdquoGabelldquo) an diesen beiden Stellen laumluft der Replikati-onsvorgang weiter auf die Mitte zu Die DNA in der oberen und der unteren Bildhaumllfte


2 StellenSieanhanddesgenetischenCodesmoumlglichemRNA-SequenzenfuumlrdasnormaleunddasSichelzellglobinauf Die mRNA-Sequenz fuumlr die Basen 13 bis 21 afuumlr die angegebenen Aminosaumluren koumlnnte gemaumlszlig dem genetischen Code z B sein 5rsquoCCC (fuumlr Val mdash oder drei aumlhnliche Basen-tripletts) mdash GAG oder GAA (fuumlr Glu) und nochmals GAG oder GAA (3rsquo-Ende) Beim Sichelzellenglobin ist das zweite Triplett ver-aumlndert In Frage kommen dafuumlr GUG GUA GUC oder GUU

3 DieVeraumlnderungberuhtwahrscheinlichaufeinereinzigenPunktmutationimGlobin-GenaufChromosom11WelchemRNA-Sequen-zenausFrage2unterscheidensichnurin1Nucleotid Die wahrscheinlichsten Mutationen waumlren aaus GAG wird GUG bzw aus GAA wird GUA In beiden Faumlllen wird durch eine einzige Punktmutation ein Glu- zu einem Val-Codon veraumlndert

4 StellenSiefuumlrdieseSequenzendieNucle-otidsequenzfuumlrdencodogenenStrangderGlobin-DNAauf Die Sequenz fuumlr den codogenen Abschnitt aerhaumllt man indem man zur mRNA die kom-plementaumlre Sequenz erstellt Sie verlaumluft antiparallel und besteht aus den komplemen-taumlren DNA-Nukleotiden (T) also z B 3rsquoGGGCTCCTC 5rsquo

5 WelchenSchweregradderKrankheiterwartenSiebeiMutationenineinemzweidreibzwvierderGeneBegruumlndenSie Je nach der Zahl der Mutationen in den vier aGenen ist 14 die Haumllfte 34 oder das gesamte Globin eines Menschen veraumlndert Entspre-chend variiert die Schwere der Krankheit von nur geringen Einschraumlnkungen beim Sauerstofftransport und in der Leistungsfauml-higkeit bis zu sehr schweren Formen die die Lebenserwartung deutlich verkuumlrzen

6 WievieleProzentderHaumlmoglobin-MolekuumllewerdenindiesenFaumlllenrichtigwievielefeh-lerhaftaufgebautBegruumlndenSie Siehe Antwort zuvor (S 81 a 5)

7 DiskutierenSieanhanddesgenetischenCodesmoumlglicheAuswirkungenderangege-benenPunktmutationinCodon26 Ist das Codon von GAG zu AAG veraumlndert aso bekommt es eine andere Bedeutung wo urspruumlnglich die Glutaminsaumlure eingebaut war steht nun Asparagin Es wurde also eine Aminosaumlure mit geladenem Rest durch eine mit polarem aber ungeladenem Rest ausge-tauscht Das veraumlndert die Raumstruktur des Globins erheblich und beeintraumlchtigt daher sehr stark seine Funktion

8 StellenSieeineHypothesefuumlrdieBeobach-tungaufdassdurchdieseMutationeinTeildesβ-GlobinsauchinderLaumlngestarkveraumln-dertunddamitvoumllligfunktionsunfaumlhigist Eine Veraumlnderung in der Laumlnge der DNA kann adurch eine Mutation von einem Stopp-Codon zu einem bdquonormalenldquo Codon erfolgen dann ist das Protein laumlnger Umgekehrt wird das

7 BeschreibenSiedieArbeitsschrittebeimUm-schreibeneinerRNAaufeinekomplementaumlre(complementary)cDNAdurchdieReverseTranskriptaseBeruumlcksichtigenSiedabeiinsbesondersdieUnterschiedezwischendenbeidenMolekuumllenDNAundRNA Wie bei der Replikation muss die Reverse aTranskriptase den RNA-Einzelstrang zunaumlchst komplementaumlr ergaumlnzen Dazu verwendet sie DNA-Bausteine mit Desoxy-ribose als Zuckeranteil und Thymin als kom-plementaumlre Base zu Adenin Resultat ist ein DNA-RNA-Hybrid-Doppelstrang erst durch eine zweite Replikation wird daraus ein reiner DNA-Doppelstrang

8 InwelcheDNAwirdfolgenderRNA-Abschnittuumlbersetzt

Leserichtunghellip 5rsquoAGCCUUAGCCUGACACUUGAAGUC3rsquo

Wie oben beschrieben werden an den Strang aDNA-Bausteine komplementaumlr angelagert Schlieszliglich ergibt sich 5rsquoAGCCTTAGCCTG ACACTTGAAGTC 3rsquo 3rsquoTCGGAATCGGACTGTGAAC TTCAG 5rsquo

9 WiesoisteswichtigdassdasEnzymReverseTranskriptaseauchRNAabbauenkann Nach dem ersten Umschreibevorgang durch adie Reverse Transkriptase ergibt sich ein Molekuumll aus einem (neuen) DNA- und einem (alten) RNA-Einzelstrang In einem zweiten Umschreibevorgang wird der RNA-Strang abgebaut und durch DNA-Bausteine ersetzt

DiskutierenSiedenGrundfuumlrdenStoppderReplikationinderWirtszelle Anstatt Desoxyribose hat Aciclovir eine aSeitengruppe mit nur einer OH-Gruppe Waumlh-rend Desoxyribose zwei Bindungen bilden kann und damit im DNA-Strang das voraus-gehende und das naumlchste Phosphatmolekuumll zu einem Strang verbindet wird nach Einbau des Aciclovir der Strang unterbrochen weil keine zweite Bindungsstelle zur Fortsetzung vorhanden ist Die DNA wird also nur bruch-stuumlckhaft repliziert und bleibt funktionslos


1 BeschreibenSiedieVeraumlnderungimGlobindiederSichelzellenanaumlmiezugrundeliegt Die 6 Aminosaumlure ist veraumlndert im nor- amalen Globin steht Glutaminsaumlure (Glu) im Sichelzellglobin wird an seiner Stelle Valin verwendet Waumlhrend Glutaminsaumlure eine saure Aminosaumlure ist und eine negativ geladene Gruppe besitzt gehoumlrt Valin zu den Aminosaumluren mit unpolarem Rest und traumlgt keine Ladung Die Ladung eines Rests ist fuumlr die Tertiaumlrstruktur eines Proteins von sehr groszliger Bedeutung eine Veraumlnderung darin veraumlndert das Protein sehr stark Im Falle der Sichelzellenanaumlmie besteht daher die Gefahr fuumlr das Protein bei Sauerstoffmangel zu kristallisieren und die roten Blutzellen zu veraumlndern


DiskutierenSiewelcherVorgangdurchdieAntisense-RNAblockiertwerdenkann Eine Antisense-RNA lagert sich komplemen- ataumlr an die betreffende mRNA an gegen die sie entwickelt wurde Daraus resultiert eine RNA mit einem Doppelstrang-Stuumlck Ribosomen koumlnnen eine solche RNA nicht translatieren es werden also Krebs erregende Proteine oder wichtige Proteine fuumlr die Vermehrung von Viren nicht aufgebaut Die Krankheit bricht daher nicht aus Auszligerdem wird die Doppelstrang-RNA von den Zellen als fehler-haft und gefaumlhrlich erkannt (manche Viren be-nutzen Doppelstrang-RNA in menschlichen Zellen kommt sie nie vor) und abgebaut

WelcheStrukturensindanderRegulationderGenaktivitaumltbeteiligt Die Genaktivitaumlt wird durch den Operator und aden Promotor gesteuert Der Promotor gibt der RNA-Polymerase die Startstelle fuumlr die Transkription an und lagert sie an sodass das Gen abgelesen werden kann Der Operator kann die Anlagerung der Polymerase beguumln-stigen aber auch blockieren wenn er durch einen aktiven Repressor besetzt ist Der Repressor wird durch einen Effektor aktiviert (Genrepression stoppt die Transkription) oder inaktiviert (Geninduktion setzt die Tran-skription in Gang)

DiskutierenSiewelchemanambestenblockierenkoumlnnteumeineErkrankungzuverhindern Am besten koumlnnte man den Promotor durch aAnlagerung einer komplementaumlren Anti-sense-RNA inaktivieren Sie lagert sich an die DNA an und verhindert dass sich die RNA-Polymerase anlagern kann Es kommt also nicht mehr zur Transkription des gefaumlhrlichen Gens

GebenSiedieBasensequenzderVirus-DNAan Die Virus-DNA ist ein Doppelstrang aus dem acodogenen und dem codierenden Strang Die Basensequenz des codierenden erhaumllt man einfach Sie ist gleich der Sequenz der RNA wobei U durch T zu ersetzen ist Der codogene Strang ist komplementaumlr dazu Fuumlr das Beispiel ergibt sich 5rsquo CGCAAGAAGAAGAGCAAACGC 3rsquo (= codierender Strang) 3rsquo GCGTTCTTC T T CTCGT TTGCG 5rsquo ( = codogener Strang)

GebenSiedieBasensequenzvonFomavirsenan Um die Virus-RNA zu blockieren muss man aein komplementaumlres Stuumlck Einzelstrang-DNA zugeben Zur Virus-RNA-Sequenz kom-plementaumlr ist die Sequenz des codogenen Strangs also 3rsquo GCGTTCTTC T T CTCGT TTGCG 5rsquo

WiemuumlssteeineDNAaufgebautseinvonderFomavirsendirektabgelesenwerdenkann Diese DNA muumlsste im codogenen Strang die aVirus-Sequenz ausweisen damit das komple-mentaumlre Fomavirsen (als DNA-Stuumlck) daran synthetisiert werden kann

Protein stark verkuumlrzt wenn aus einem normalen ein Stopp-Codon entsteht Beides ist gemaumlszlig dem genetischen Code hier nicht der Fall Der zweite Vorgang der Einfluss auf die Laumlnge der mRNA hat ist das Spleiszligen Tritt in der Signalsequenz dafuumlr eine Mutation auf wird sie unter Umstaumlnden nicht mehr erkannt ein Intron nicht mehr herausgeschnitten und mit translatiert Das entstehende Protein ist viel zu lang Das koumlnnte hier durchaus der Fall sein

9 DanebengibtesvieleMutationenimβ-Globin-GendieentwederkeineodernursehrmildeAuswirkungenhabenErklaumlrenSie Mutationen ohne Auswirkungen sind stumme aMutationen eine Base wird durch eine andere ersetzt das Triplett codiert aber fuumlr die gleiche Aminosaumlure das Protein wird nach der Mutation ohne jede Veraumlnderung gebildet Kryptische Mutationen fuumlhren zwar zu einer anderen Aminosaumlure im Protein aber diese ist der urspruumlnglich eingebauten in den chemischen Eigenschaften sehr aumlhnlich und veraumlndert daher die Raumstruktur und damit die Funktion des Proteins kaum (Uumlbrigens ist der genetische Code so bdquoraffiniert konstru-iertldquo dass eine sehr groszlige Zahl von Mutati-onen in diese Kategorien faumlllt und Mutationen daher fuumlr ein Lebewesen tragbar bleiben)

DieGrafikgibtdieVerbreitungverschiedenerhaumlufigerFormenderThalassaumlmienanInfor-mierenSiesichinLiteraturundInternetuumlberdiegeografischeVerbreitungderKrankheitunddieUrsachendafuumlr Thalassaumlmien treten gehaumluft in tropischen aGebieten auf wo auch Malaria sehr verbreitet ist Die milden Formen von Thalassaumlmie bie-ten einen gewissen Schutz gegen die Erreger der Malaria die ja die roten Blutkoumlrperchen befallen und zerstoumlren So haben Traumlger der Thalassaumlmie-Gene einen gewissen Vorteil gegenuumlber Gesunden und koumlnnen ihre Gene mit einer aumlhnlichen Wahrscheinlichkeit wie Gesunde an ihre Kinder weiter geben weil sich Vor- und Nachteile der Krankheit die Waage halten In Gebieten ohne Malaria haben die Betroffenen eine houmlhere Sterbe-rate daher sind die Gene nur mit geringer Haumlufigkeit in der Bevoumllkerung vertreten

ErlaumluternSiedenWegvoneinemOnkogen(Krebsgen)zurEntstehungvonKrebs Ein Onkogen ist ein mutiertes Gen das wich a tige Kontrollinstanzen der Zelle ausschaltet Es kann die Zellteilungsrate der Zelle steigern sodass sie zur Tumorzelle entartet oder die Einordnung in ein Gewebe stoumlren sodass sich die Zelle absondert in die Lymph- bzw Blutbahnen einwandert und Metastasen bildet wenn auch ihre Teilungsrate gestoumlrt ist Andere Onkogene koumlnnen Abwehrmechanismen des Koumlrpers betreffen sodass die Reparatur von Mutationen gestoumlrt ist und Zellen daher haumlu-figer von somatischen Mutationen betroffen sind oder das Immunsystem beeintraumlchtigen sodass die Abwehr von Tumorzellen nicht mehr in vollem Umfang erfolgt Insgesamt gilt aber dass eine einzige Mutation nicht ausreicht um Krebszellen entstehen zu lassen


fuumlr Watson selbst hat diese Bekanntgabe eine enorme Bedeutung Sie macht deutlich dass es in Zukunft moumlglich sein wird das Genom eines jeden Menschen zu entschluumls-seln mdash ein Ziel auf das viele Gensequenzie-rungsfirmen hinarbeiten In dem Maszlig in dem die Technologie Fortschritte macht wird sich auch der Zeit- und Kostenfaktor verringern bdquoDieses Projekt vereinigt die Genforschung die Gendiagnose und die Untersuchung der Genome zu einer neuen Vision von individu-eller Medizinldquo sagte Gibbs

Moumlgliche DiskussionMit der Kenntnis bestimmter Krankheits- arisiken (z B Arteriosklerose und Herzin-farkt) besteht die Moumlglichkeit fruumlhzeitig mit einer Therapie beginnen zu koumlnnen oder die Lebensfuumlhrung privat oder beruflich auf Anraten des Arztes so zu veraumlndern dass das bestehende Krankheitsrisiko minimiert wird Regelmaumlszligige Vorsorgeuntersuchungen koumlnnen im Blick auf eine spezielle Erkran-kung wesentlich besser geplant werden Bei genetisch bedingten Krankheiten fuumlr die es noch keine wirksame Therapie gibt ist die Kenntnis dass man selbst Anlagentraumlger ist ein sehr schwieriges psychologisches Problem mit dem sicher nicht alle Betroffen gut umgehen koumlnnen Angesichts der immer genaueren genetischen Diagnosemoumlglich-keiten ist ein besonderer Schutz der Persoumln-lichkeitsrechte uumlber die eigenen genetischen Daten sehr wichtig Diese Daten muumlssen im Vertrauensbereich Arzt-Patient bleiben und duumlrfen nicht ohne Einwilligung der betrof-fenen Person an Dritte (z B Verwandte) oder den Arbeitgeber weitergegeben werden

Diskutieren Sie Gruumlnde weshalb allein schon die Frage bdquoHaben Sie sich jemals einem Gentest unterzogenldquo von Arbeitgebern oder Versicherungsgesellschaften nicht gestellt werden duumlrfte

Weil allein schon die Antwort bdquoJaldquo auf diese aFrage vom Arbeitgeber oder der Versiche-rungsgesellschaft dahin gehend ausge-legt werden koumlnnte dass es vermutlich genetische Gruumlnde fuumlr einen solchen Test gibt Dies koumlnnte die Einstellungschancen in einer Firma oder die Aufnahme in eine Ver-sicherung erschweren und eine genetische Diskriminierung bedeuten Angesichts der Tatsache dass solche genetischen Daten lebenslang ihre Bedeutung behalten ist es erforderlich die Persoumlnlichkeitsrechte der Buumlrgerinnen und Buumlrger uumlber ihre gene-tischen Daten adaumlquat zu schuumltzen und ihnen das Recht auf informationelle Selbst-bestimmung zu erhalten

ZurZeitderDrucklegung(Januar2009)diesesBucheswarimDeutschenBundestagderEntwurfeinesGendiagnostikgesetzes(GenDG)


Setzen Sie aus folgenden Wortfetzen mit Hilfe uumlberlappender Abschnitte einen sinnvollen Satz zusammen

ST UNSER RIEBSAN DIE DN EITUNG E DNA IST U SANLEIT SERE BETRIE a

Diskutieren Sie Gruumlnde weshalb private Fir-men wie Celera Genomics Millionen investie-ren um menschliche Gene zu sequenzieren

Eine genaue und moumlglichst schnelle Diagno- ase genetisch bedingter Erkrankungen ist aus medizinischer Sicht sehr wichtig um bessere genetische Beratung geben zu koumlnnen und moumlglichst fruumlhzeitig mit einer Therapie zu beginnen Die Kenntnis der verantwortlichen Gene ermoumlglicht es in Zukunft vermutlich wesentlich wirksamere und voumlllig neue The-rapien fuumlr genetisch bedingte Erkrankungen zu entwickeln Gentechnische Verfahren um defekte Gene zu bdquoreparierenldquo werden bereits experimentell untersucht In diesem medi-zinischen Neuland eroumlffnet sich in Zukunft mit Sicherheit ein groszliger Wachstumsmarkt fuumlr genetische Diagnosemethoden und Therapien Diese neuen Diagnosemethoden Therapieverfahren und Medikamente werden voraussichtlich fuumlr Firmen die auf diesem Gebiet forschen ein groszliger finanzieller Er-folg Die EU-Richtlinie die eine Patentierung von DNA-Sequenzen ermoumlglicht wenn eine gewerbliche Anwendung damit verbunden ist gibt diesen Firmen eine gewisse Pla-nungssicherheit

Uumlbersetzen Sie diesen Text und diskutieren Sie Chancen und Risiken wenn Individuen ihre per-soumlnliche Gensequenz und damit verbundene Krankheitsrisiken kennen werden

HOUSTON mdash 31 Mai 2007 aDer Nobelpreistraumlger James Watson mdash Mit-entdecker der DNA-Doppelhelix und Vater des Human-Genom-Projektes mdash erhielt heute bei einer Praumlsentation am Baylor Col-lege of Medicine (BGM) als erster Mensch die Daten die seine persoumlnliche Sequenz des Genoms umfassen Dr Richard Gibbs Direktor des Human Genome Sequencing Center (HGSC) am BMC sagte dass das Ein-Millionen-Dollar-Projekt innerhalb von zwei Monaten in Zusammenarbeit mit 454 Biowissenschaftslabors und dem HGSC ent-standen sei Abgesehen von der Bedeutung

2 Cytogenetik


9 entgegensect18Abs1Satz1Nr2sect19Nr2()dortgenannteDatenodereindortge-nanntesErgebnissesentgegennimmt()

(2) DieOrdnungswidrigkeitkanninFaumlllendesAbsatzes1Nr()9miteinerGeldbuszligebiszudreihunderttausendEuro()geahndetwerden


1 BerechnenSiedieKombinationsmoumlglichkeitenhomologerChromosomenbeiderEntstehungmenschlicherKeimzellen Bei n homologen Chromosomenpaaren abestehen 2n unterschiedliche Kombinations-moumlglichkeiten homologer Chromosomen Der haploide Chromosomensatz des Menschen besteht aus 23 Chromosomen (n = 23) Es bestehen also beim Menschen 223 = 8 388 608 unterschiedliche Kombina-tionsmoumlglichkeiten Wenn man allerdings die zufaumlllig stattfindenden Crossingover mit Stuumlckaustausch zwischen den genetisch nicht identischen Nichtschwesterchromati-den beruumlcksichtigt ergeben sich in der Praxis weitaus mehr unterschiedliche Kombinati-onsmoumlglichkeiten Die Wahrscheinlichkeit dass zwei Keimzellen eines Menschen genetisch identisch sind ist verschwindend gering

2 NennenSiediebeidenwichtigstenBedeu-tungenderMeioseundstellenSieUnter-schiedeundGemeinsamkeiteninAblaufundErgebnisderMitoseundMeiosetabellarischgegenuumlber In der Meiose wird a1 der Chromosomensatz von 2n (diploid)

auf 1n (haplioid) reduziert Dies ist not-wendig damit nach der Befruchtung bei der zwei haploide Keimzellen miteinander verschmelzen wieder eine diploide Zygote entstehen kann

2 die genetische Information in den Keim-zellen durch zufaumllligen Stuumlckaustausch zwischen Nichtschwesterchromatiden in der Prophase I (Crossingover) und durch die zufallsbedingte Trennung der homologen Chromosomenpaare in der Anaphase durchmischt Es entstehen durch diese bdquoRekombinationldquo neue Gen-kombinationen Dies ist fuumlr den Ablauf der Evolution sehr wichtig da durch Selektion aus diesen genetisch bedingten Variati-onen die Bestangepassten ausgesucht werden koumlnnen Je groumlszliger die genetische Variabilitaumlt ist desto wahrscheinlicher wird es dass es Varianten mit einer bes-seren Anpassung an die Umwelt gibt

nochinderDiskussion(Drucksache1610532von13102008)DortwerdengenetischeUnter-suchungenimBlickaufAbschluumlssevonVersi-cherungsvertraumlgenoderdieBegruumlndungeinesArbeitsverhaumlltnissesausdruumlcklichuntersagtundunterStrafegestelltIneinerelektronischenVorab-FassungdiesesGesetzentwurfesfindensichfolgendeRegelungensect 18 Genetische Untersuchungen und Ana-lysen im Zusammenhang mit dem Abschluss eines Versicherungsvertrages(1)DerVersichererdarfvonVersichertenwedervornochnachAbschlussdesVersicherungsver-trages1 dieVornahmegenetischerUntersuchungen

verlangenoder2 dieMitteilungvonErgebnissenoderDaten

ausbereitsvorgenommenengenetischenUn-tersuchungenoderAnalysenverlangenodersolcheErgebnisseoderDatenentgegenneh-menoderverwenden

FuumlrdieLebensversicherungdieBerufsunfaumlhig-keitsversicherungdieErwerbsunfaumlhigkeitsver-sicherungunddiePflegerentenversicherunggiltSatz1Nr2nichtwenneineLeistungvonmehrals300000Euroodermehrals30000EuroJah-resrentevereinbartwird()sect 19 Genetische Untersuchungen und Analy-sen vor und nach Begruumlndung des Beschaumlfti-gungsverhaumlltnissesDerArbeitgeberdarfvonVersichertenwedervornochnachBegruumlndungdesBeschaumlftigungsver-haumlltnisses1 dieVornahmegenetischerUntersuchungen


ausbereitsvorgenommenengenetischenUntersuchungenoderAnalysenverlangenodersolcheErgebnisseoderDatenentgegennehmenoderverwenden

sect 25 Strafvorschriften(1)MitFreiheitsstrafebiszueinemJahroderGeldstrafewirdbestraftwer()4 entgegensect18Satz1Nr2sect19Nr2()dort

genannteDatenodereindortgenanntesErgebnisverwendet

(2) MitFreiheitsstrafebiszuzweiJahrenodermitGeldstrafewirdbestraftwereineinAbsatz1bezeichneteHandlunggegenEntgeltoderinderAbsichtbegehtsichodereinenAnderenzubereichernodereinenAnderenzuschaumldi-gen

sect 26 Buszliggeldvorschriften (1)Ordnungswidrighandeltwer()8 entgegensect18Abs1Satz1sect19()dieVor-

nahmeeinergenetischenUntersuchungoderAnalyseoderdieMitteilungdortgenannterDatenodereinesdortgenanntenErgebnissesverlangt


der Kernmembran jeweils einen charakteri-stischen gut faumlrbbaren Bereich Bei diesem Barr-Koumlrperchen handelt es sich um eines der beiden X-Chromosomen das in der In-terphase stark verkuumlrzt und genetisch inaktiv bleibt

4 BerechnenSiedieGeschlechterverhaumlltnissediesichsummarischausdenTabellen2und3ergebenundstellenSieaufgrundderErgebnisseeineHypotheseuumlberdasprimaumlreGeschlechterverhaumlltnisauf Das Geschlechterverhaumlltnis das sich summa- arisch aus den Tabellen 2 und 3 ergibt betraumlgt 1251 Von Tot- oder Fehlgeburten waumlhrend der Schwangerschaft sind also wesentlich mehr maumlnnliche als weibliche Feten betrof-fen Das urspruumlngliche primaumlre Geschlech-terverhaumlltnis nach der Befruchtung muss also im Vergleich zum tatsaumlchlichen Geschlech-terverhaumlltnis nach der Geburt sehr deutlich zugunsten der Jungen verschoben sein

5 EntwickelnSieunterBeruumlcksichtigungderGroumlszligebzwMassederGonosomeneineHypotheseweshalbdasprimaumlreGeschlech-terverhaumlltnisganzeindeutigzugunstendermaumlnnlicherZygotenverschobenist In den Hoden entstehen bei der Meiose mit agleicher Haumlufigkeit zwei unterschiedliche Spermientypen 23 X bzw 23 Y Da das Y-Chromosom wesentlich kleiner als das X-Chromosom ist haben Y-Spermien eine etwas geringere Masse als X-Spermien Dies fuumlhrt dazu dass die Y-Spermien eine etwas groumlszligere Beweglichkeit besitzen und schneller zur Eizelle vordringen koumlnnen So kommt es zu einer groumlszligeren Befruchtungs-wahrscheinlichkeit der Eizelle (23 X) durch die Y-Spermien und zur Entstehung des maumlnnlichen Karyotyp 46 XY in der Zygote

6 BerechnenSieausdenTabellen2und3inwelchemSchwangerschaftsmonatdiemeistenmaumlnnlichenFoumltenimVergleichzudenweiblichenFetenabsterbenundfindenSiefuumlrdasErgebniseineBegruumlndungindemSieaufeinenderobenangegebenFaktoreneingehen a

Schwangerschafts-monat

GeschlechterverhaumlltnisderFehl-bzwTot-geburten

1 1364

2 1968

3 2627

4 1834

5 1402

6 1226

7 1150

Im 3 Schwangerschaftsmonat sterben relativ zu weiblichen Feten die meisten maumlnnlichen Feten Dies koumlnnte daran liegen dass in diesem Monat der fetale Hoden seine ma-ximale Hormonproduktion erreicht Das fuumlr


1 BerechnenundvergleichenSiedasGe-schlechterverhaumlltnisindenJahren1950und2005 Geschlechterverhaumlltnis 1950 1074 aGeschlechterverhaumlltnis 2005 1053 Im Jahr 1950 wurden im Verhaumlltnis zur Anzahl der Maumldchen deutlich mehr Jungen geboren als im Jahr 2005

2 InBayernwurden2005insgesamt107308Kindergeborendavon52162MaumldchenBe-rechnenSiedasGeschlechterverhaumlltnisundvergleichenSiemitdemgesamtdeutschenWertfuumlr2005 Geschlechterverhaumlltnis 2005 in Bayern 1057 aIn Bayern kamen 2005 verhaumlltnismaumlszligig gese-hen geringfuumlgig mehr Jungen auf die Welt als im gesamten Bundesgebiet

3 BeifruumlhenFehlgeburtenistdasGeschlechtanaumluszligerenMerkmalenoftnochnichtzuerkennenVerlaumlsslicheErgebnisseliegendahererstvorseitdem1959dieBedeutungdesBarr-KoumlrperchenserkanntwurdeErlaumlu-ternSiediedaraufberuhendeMethodederGeschlechtsbestimmung Bei der Geschlechtsbestimmung uumlber das aBarr-Koumlrperchen werden die Zellkerne von Interphasezellen aus der Mundschleimhaut oder der Haarwurzel mikroskopisch unter-sucht Bei weiblichen Zellen (46 XX) findet man am Rand der Zellkerne an der Innenseite

Mitose Meiose

OrtinallenwachsendenGewe-ben

OrtnurindenKeimdruumlsen

DauerhoumlchstenswenigeStunden DauereinigeTageoderWochen

eineKernteilung zweiKernteilungen(Reduktions-undAumlquationsteilung)

keinePaarungderhomologenChromosomen

PaarungderhomologenChromosomeninderProphaseI(Tetradenbildung)

keineChiasmata ChiasmatainderProphaseImitStuumlck-austauschzwischendenNichtschwester-chromatiden(Crossingover)

NukleoliundKernmembranloumlsensichamEndederProphaseauf


CentrosomenbildenSpindel-apparatausMikrotubulizumTransportderChromosomenbzwChromatiden

CentrosomenbildenSpindelapparatausMikrotubulizumTransportderChromo-somenbzwChromatiden

dieTochterzellenbleibendiploidweilvonjedemChromosominderAnaphaseeingenetischidentischesSchwesterchromatidinjedeTochterzellegelangt

dieKeimzellensindhaploidweildiehomologenChromosomenpaareinderAnaphaseIzufallsgemaumlszliggetrenntwerden

diebeidenTochterzellensindgenetischidentisch

dievierKeimzellensindgenetischunter-schiedlich

dieTochterzellensindaumlhnlichgroszlig

esentstehenindenHodenviergleich-groszligeSpermienundindenEierstoumlckeneinesehrgroszligeEizelleundwinzigkleinePolkoumlrperchen



1 ZeigenSiemitSkizzenwelcheunterschied-lichenSpermienbeiNondisjunctiondesChromosomenpaars21inderReifeteilungIentstehenkoumlnnenGebenSiedieFolgenfuumlrdenChromosomensatzunddieLebensfaumlhig-keitdesKeimesanwenndieverschiedenenSpermieneineregulaumlreEizellebefruchten Aus der Urspermienzelle entsteht in der aReifeteilung I je eine Zelle mit zwei Chromo-somen 21 und eine Zelle ohne Chromosom 21 Nach Reifeteilung II liegen zwei Spermien mit je zwei Chromosomen 21 und zwei Sper-mien ohne Chromosom 21 vor Die Spermien mit zwei Chromsomen 21 fuumlh-ren bei Befruchtung einer regulaumlren Eizelle zu lebensfaumlhigen Kindern die Trisomie 21 und damit das Down-Syndrom haben Wenn die Spermien ohne Chromosom 21 eine regulaumlre Eizelle befruchten entstehen im Blick auf das Chromosom 21 monosome Keime die nur 45 Chromosomen in ihrem diploiden Chromoso-mensatz besitzen und nicht lebensfaumlhig sind


1 ZeigenSiedurchSkizzenverschiedenemoumlg-licheUrsachenfuumlrdasZustandekommendesTurner-Syndroms Nondisjunction in a Reifeteilung I der Eizell- bzw Spermienbildungbildung

den weiblichen Organismus fremde Hormon Testosteron koumlnnte die Ursache dafuumlr sein dass der muumltterliche Organismus zu diesem Zeitpunkt eher einen maumlnnlichen Fetus abstoumlszligt als einen weiblichen Fetus mit seinen weiblichen Hormonen

7 bdquoGeschlechtlicheEnthaltsamkeitsteigertdieWahrscheinlichkeiteinenStammhalterzuzeugenldquoSuchenSieunterdenobengenann-tenFaktorennacheinerErklaumlrungfuumlrdieseThese Die Tatsache dass im Sperma mehr Y- aSpermien als X-Spermien gefunden wur-den koumlnnte darauf hindeuten dass in den Hoden bzw den Nebenhoden ein schnellerer Abbau von X-Spermien als von Y-Spermien stattfindet Eine laumlngere geschlechtliche Enthaltsamkeit wuumlrde die Verweildauer der Spermien in den maumlnnlichen Geschlechtsor-ganen vergroumlszligern und damit auch die Dauer dieses schnelleren Abbauprozesses von X-Spermien Die relative Anzahl von Y-Sper-mien wuumlrde groumlszliger werden und damit steigt auch die Wahrscheinlichkeit dass ein Y-Sper-mium zur Befruchtung gelangt und somit ein bdquoStammhalterldquo gezeugt wird (Hinweis Diese Hypothese wird u a auch dafuumlr verantwort-lich gemacht dass in Nachkriegszeiten (z B im Jahr 1950) als die Maumlnner nach laumlngerer Kriegsgefangenschaft und geschlechtlicher Enthaltsamkeit nach Hause kamen relativ mehr Jungen geboren werden)

8 EntwickelnSieeinebegruumlndeteHypotheseuumlberdieLebensdauerderY-bzwX-SpermiennachdemGeschlechtsaktindenweiblichenGeschlechtsorganen Statistisch gesehen fuumlhrt eine kuumlnstliche aBefruchtung zwei Tage vor dem Eisprung mit einer groumlszligeren Wahrscheinlichkeit zur Zeugung eines Maumldchens X-Spermien scheinen also in der weiblichen Scheide der Gebaumlrmutter oder dem Eileiter eine houmlhere Lebensdauer als Y-Spermien zu haben Nach dieser Hypothese wuumlrden dann mit groumlszligerer Wahrscheinlichkeit noch zwei Tage nach einem Geschlechtsakt mehr befruchtungs-faumlhige X-Spermien als Y-Spermien in den weiblichen Geschlechtsorganen bdquouumlberlebtldquo haben Wenn eines dieser X-Spermien die Ei-zelle nach dem Eisprung befruchtet entsteht eine weibliche Zygote (46 XX)


hen das auf Grund seiner groumlszligeren Masse eine geringere Beweglichkeit und damit nur eine relativ kleine Befruchtungswahrschein-lichkeit haumltte

4 ErlaumluternSieunterMitverwendungvonSkizzenwelchevierKaryotypenunterdenKinderneinesbdquoDiplo-Y-Mannesldquozuerwartensind Bei einem Diplo-Y-Mann gibt es Schwierig- akeiten im Ablauf der Reifeteilung I Es gibt zwei Moumlglichkeiten wie die Gonosomen verteilt werden Moumlglichkeit 1 Das uumlberzaumlhlige Y-Chromo-som kommt in die Tochterzelle mit dem X- Chromosom Moumlglichkeit 2 Das uumlberzaumlhlige Y-Chro-mosom bleibt in der Zelle mit den anderen Y-Chromosom zusammen Wenn die Reifeteilung II normal verlaumluft (keine weitere Nondisjunction) entstehen entweder 24 XY- 24 YY- 23 X- oder 23 Y-Spermien Bei Befruchtung einer regulaumlren Eizelle (23 X) koumlnnen deshalb vier unterschiedliche Karyotypen entstehen 47 XXY (Klinefelter-Syndrom) 47 XYY (Diplo-Y-Syndrom) 46 XX (normale Frau) 46 XY (normaler Mann)

Nondisjunction in Reifeteilung II der Eizell- oder Spermienbildung Es entstehen jeweils Keimzellen ohne Gonosom Diese Keimzellen muumlssen bei der Befruchtung jeweils mit einer Keimzelle (Spermium bzw Eizelle) verschmelzen die das X-Chromosom enthaumllt (23 X)

2 ZeigenSiemiteinervonIhnenerstelltenSkizzeinwelchemAbschnittderMeioseindenHodenNondisjunctionstattfindenmussdamitbeianschlieszligenderBefruchtungdasDiplo-Y-Syndromzustandekommenkann Die Reifeteilung I findet normal statt und die aGonosomen werden getrennt In der Zelle mit dem Y-Chromosomen findet anschlieszligend in der Reifeteilung II Nondisjunction statt und es entsteht ein Spermium mit zwei Y-Chromo-somen

3 GenetischeUntersuchungenzeigenbeieinembdquoKlinefelter-Mannldquodasserzweige-netischabsolutidentischeX-ChromosomenbesitztLeitenSiedurchSkizzenabwieesdazukommenkonnte Die Nondisjunction muss in der Reifeteilung II amdash vermutlich bei der Eizellbildung mdash ge-schehen sein Die beiden absolut identischen Chromatiden wurden zwar getrennt aber der Transport einer der beiden Chromatiden in das Polkoumlrperchen unterblieb In diesem Fall darf bei der Eizellbildung auch kein Crossing-over zwischen den beiden genetisch unter-schiedlichen X-Chromosomen in der Propha-se stattgefunden haben Der entsprechende Vorgang bei der Bildung der Spermien waumlre ebenfalls moumlglich Es wuumlrde dabei aber ein Spermium mit zwei X-Chromosomen entste-


2 ErklaumlrenSiewelcherVorganginderMeioseUrsachefuumlrdievonMendelbeimdihybridenErbgangfestgestellteNeukombinationderAlleleist Die Gene fuumlr Samenfarbe und Samenform lie- agen auf unterschiedlichen Chromosomen der insgesamt 7 homologen Chromosomenpaare der Saaterbse das Gen fuumlr die Samenfarbe liegt auf Chromosom 1 das fuumlr die Samen-form auf Chromosom 7 In der Anaphase der Meiose werden die 7 homologen Paare nach dem Zufallsprinzip getrennt In die Zelle in die das Chromosom 1 mit dem Alle A gekommen ist kann mit gleicher Wahrscheinlichkeit das Chromosom 7 mit Allel B oder mit dem Allel b gelangen Somit treten in den Keimzellen alle Allelkombinationen mit gleicher Haumlufigkeit auf

Schuumllerbuch Seite 96 mdash Kasten

OrdnenSiedenGenotypenimKombinations-quadratderF2-GenerationdieangegebenenPhaumlnotypenzu a


1 BerechnenSieausdenTabellenwertendasGesamtzahlenverhaumlltnisdassichausallenvierVersuchenergibtVergleichenSieesmitdenEinzelergebnissen (5474 + 6022 + 882 + 651) (1850 + 2001 a+ 299 + 207) = 13029 4357 = 299 1 Bei den Einzelergebnissen weichen die erhaltenen Zahlenverhaumlltnisse im Vergleich zum Gesamtzahlenverhaumlltnis meist deutlich staumlrker vom Idealergebnis (31) ab Dies gilt vor allem fuumlr den Versuch mit der geringsten Anzahl von untersuchten Erbsen (Stellung der Bluumlten) Der Versuch mit der Samenfaumlr-bung stellt mit seiner auszligerordentlich guten Naumlherung an das Idealergebnis eine Ausnah-me dar Es ist allerdings auch der Versuch mit der groumlszligten Anzahl der Nachkommen Die Ergebnisse zeigen dass sich bei einer groumlszligeren Anzahl von Nachkommen zufaumlllige Schwankungen mit immer groumlszligerer Wahr-


1 StellenSieanalogzurAbb1dasKreuzungs-schemafuumlrdieVererbungderBluumltenfarbevonWunderblumenaufVerwendenSiedieAllel-symbolikderRandspalteErmittelnSiedasZahlenverhaumlltnisindemdieverschiedenenBluumltenfarbeninderF2-Generationauftreten a In der F2-Generation treten Pflanzen mit roten rosa und weiszligen Bluumlten im Zahlenver-haumlltnis 121 auf


1 ErklaumlrenSiedasVersuchergebnisMeNdeLsbeiderRuumlckkreuzung(sZettelkasten)durcheinKombinationsschema a Alle vier moumlglichen Merkmalskombinationen (gelb-rund gelb-kantig gruumln-rund bzw gruumln-kantig) treten mit gleicher Wahrscheinlichkeit auf Beim Versuch Mendels muss die geringe Anzahl der Nachkommen beruumlcksichtig werden Das reale Versuchsergebnis das sich aus der Addition beider Versuche ergibt (55 49 51 53) weicht zufaumlllig noch vom Idealverhaumlltnis (1111) ab

3 Klassische Genetik


3 DieHoumlhederTuumlrboumlgeninmittelalterlichenBurgenzeigtdassdieKoumlrpergroumlszligeindenletztenJahrhundertenzugenommenhatEnt-wickelnSieeineHypotheseworandasliegenkoumlnnte Die Koumlrpergroumlszlige ist teilweise auch modifika- atorisch bedingt wobei die Ernaumlhrung sicher eine bedeutende Rolle spielen duumlrfte Im Mittelalter war die Ernaumlhrungslage quanti-tativ und qualitativ deutlich schlechter als in unseren Zeiten So war die Nahrung (z B Hirse) sehr einseitig und wesentlich eiweiszligaumlr-mer als heute Vitaminmangelerscheinungen waren eine haumlufige Erscheinung Die bessere Versorgung mit Lebensmitteln mdash vor allem in Kindesalter mdash koumlnnte dazu fuumlhren dass die Menschen heutzutage ihre genetisch bedingte Modifikationsbreite im Blick auf die Koumlrpergroumlszlige besser ausnutzen und groumlszliger werden

4 BegruumlndenSieweshalbauchAbb2einenHinweisdaraufenthaumlltdassdieKoumlrpergroumlszligeimLaufederGenerationenzunimmt Bei den Faumlllen die in der Grafik direkt auf der arot eingezeichneten Diagonale liegen ist die Koumlrpergroumlszlige des Vaters gleich der Koumlrper-groumlszlige des Sohnes Es liegen in der Grafik deutlich mehr und auch groumlszligere Punkte (mehr Faumllle) links oberhalb dieser Diagonale als rechts unterhalb Es gibt also eindeutig mehr Faumllle in denen die Koumlrpergroumlszlige des Sohnes die des Vaters uumlbersteigt als umge-kehrt Die Soumlhne sind also im Durchschnitt groumlszliger als ihre Vaumlter


1 ZeigenSiedurcheinKombinationsquadratdassbeieinerbestimmtenKreuzungweiszlig-bluumlhenderErbsenausschlieszliglichrotbluumlhendeentstehenkoumlnnen a

scheinlichkeit gegenseitig aufheben Das Gesamtergebnis naumlhert sich deshalb dem theoretischen Idealwert


1 ZeigenSiedurcheinKreuzungsschemainwelchemZahlenverhaumlltnisbeiderKreuzungvonTomaten(hochwuumlchsigrundeFruchtbzwkleinwuumlchsiglaumlnglicheFrucht)dieelterlichenPhaumlnotypeninderF2-GenerationauftretenwerdenwennGenkoppelung(A-Bbzwa-b)vorliegt a


1 ErlaumluternSieanhandvonGenotypenobdieKindereinesPaaresbeidemeinPartnerschwarzeundderanderesehrhelleHauthatauchschwarzeoderhelleHauthabenkoumlnnenoderobsieeinemittlereHautfarbeaufweisen Der Partner mit sehr dunkler Haut hat den aGenotyp AABB und kann deshalb nur die dominanten Allele A und B die die Farbstoff-bildung foumlrdern vererben Der Partner mit der sehr hellen Haut (aabb) vererbt dagegen im-mer nur die Allele a oder b Fuumlr die Nachkom-men muss deshalb erwartet werden dass sie den heterozygoten Genotyp AaBb haben und damit eine mittlere Hautfarbe aufweisen

2 ErlaumluternSieweshalbausAbb2geschlos-senwerdenkanndassdieKoumlrpergroumlszligeeinengenetischbedingtenAnteilhatWiewuumlrdedieGrafikaussehenwenndieKoumlrpergroumlszligeuumlberhauptnichterblichbedingtwaumlre Die Grafik zeigt dass sehr kleine Vaumlter (ca a160 cm) nie sehr groszlige Soumlhne haben (uumlber 185 cm) Umgekehrt haben sehr groszlige Vaumlter (ca 190 cm) nie Soumlhne die kleiner als 170 cm sind Dies deutet auf einen genetisch bedingten Anteil beim Zustandekommen der Koumlrpergroumlszlige hin Waumlre die Koumlrpergroumlszlige uumlberhaupt nicht genetisch bedingt muumlssten kleine Vaumlter hin und wieder auch sehr groszlige Soumlhne und umgekehrt groszlige Vaumlter auch sehr kleine Soumlhne haben In der Grafik wuumlrden dann auch in den leeren Feldern links oben und rechts unten die entsprechenden Faumllle auftreten


4 FormulierenSiedasKreuzungsschemafuumlrdieRuumlckkreuzungderdoppeltheterozygotenWellensittichemitGenotypenundPhaumlno-typen a

5 ErmittelnSieineinemKombinationsquadratdasZahlenverhaumlltnisindemschwarzebrauneundweiszligeMaumluseausderKreuzungschwarzerMaumlusemitdemGenotypBbCchervorgehen a Das Kombinationsquadrat zeigt dass bei dieser Kreuzung unter den Nachkommen schwarze braune und weiszlige Maumluse im Zahlenverhaumlltnis 9 3 4 zu erwarten sind mdash allerdings nur wenn die Gene B und C nicht gekoppelt sind

6 BegruumlndenSiedurchAngabevonGenotypendassesmoumlglichistauseinfarbigschwarzenMaumlusenauchbraungeschecktezuzuumlchten Wenn beide einfarbig schwarz gefaumlrbten aElterntiere in den Genen B C und S hetero-zygot sind (BbCcSs) koumlnnen auch Keim-zellen entstehen die nur die rezessiven Allele enthalten (bcs) Wenn zufaumllligerweise zwei dieser Keimzellen bei der Befruchtung verschmelzen kommt beim Nachkommen der Genotyp bbccss zustande (braune ge-scheckte Maus)

2 ErmittelnSiemiteinemKombinationsquadratdieBluumltenfarbendieausderKreuzungvondoppeltheterozygotenElternpflanzenhervor-gehenundzeigenSieamKreuzungsergebnisdasskeineinfachermonogenerErbgangnachder2MendelschenRegelvorliegenkann Es kann kein monogener und dominant-re- azessiver Erbgang nach den mendelschen Re-geln sein weil dann nach der Spaltungsregel in der F2-Generation die beiden Phaumlnotypen im Zahlenverhaumlltnis 3 1 auftreten muumlssten

3 WellensittichediefuumlrbeideAllelehetero-zygotsindwerdenmiteinandergekreuztStellenSiedasKreuzungsergebnisineinemKombinationsquadratdar a


8 BegruumlndenSiedurchAngabeeinesKreu-zungsschemasdasErgebnisderKreuzungvonAy-MaumlusenuntereinanderunderklaumlrenSiewasmanuntereinembdquorezessivenLetal-faktorldquoversteht(letal=toumldlich) Das Allel A a y ist im Blick auf die Haarfaumlrbung ein dominantes Allel Dieses Allel kann aber auch zum Absterben der Embryonen fuumlhren mdash allerdings nur wenn es homozygot vorliegt (AyAy) Im Blick auf die Lebensfaumlhigkeit der Embryonen verhaumllt es sich also rezessiv und wird deshalb als bdquorezessiver Letalfaktorldquo bezeichnet

Hinweis Falls die Gene B C und S nicht gekoppelt sind tritt die Keimzelle mit den Allelen bcs mit der Wahrscheinlichkeit von 18 auf Die Wahrscheinlichkeit dass sich zwei komplett rezessive Keimzellen bei der Befruchtung treffen betraumlgt 18 bull 18 = 164 Es werden also durchschnittlich nur 156 der Nachkommen aus der angegebenen Kreuzung braun-gescheckt sein

7 BegruumlndenSiewelchenGenotypgelblichgefaumlrbteMaumlusehabenundwelcheAlleledominantsind Das Kreuzungsergebnis von 11 bei der aKreuzung von gelblichen Maumlusen und Wild-typtieren deutet darauf hin dass es sich dabei um eine Ruumlckkreuzung handelt Die gelben Maumluse muumlssen also heterozygot (AyA) sein und das Allel fuumlr das Merkmal gelbliche Haar-farbe (Ay) muss sich dominant verhalten



1 FormulierenSiegrundsaumltzlicheRegelnmitdenenmananeinemStammbaumerken-nenkannobeinMerkmalautosomaloderX-chromosomalbzwdominantoderrezessivvererbtwird Bei einer a dominant vererbten Erkrankung muss immer wenigstens ein Elternteil auch von der Krankheit betroffen sein Zwei phaumlnotypisch gesunde Eltern (aa) koumlnnen kein krankes Kind zeugen Der Fall dass die Krankheit eine Generation bdquouumlberspringtldquo kommt nur bei rezessiv vererbten Krank-heiten vor In der bdquouumlbersprungenenldquo Gene-ration kommen dann heterozygot gesunde Konduktoren (Aa) vor Wenn zwei dieser Konduktoren ein Kind zeugen wird es mit 25 Wahrscheinlichkeit erkranken Hinweis Es gibt bei manchen dominant vererbten Erkrankungen auch das Phaumlno-men der bdquounvollstaumlndigen Penetranzldquo Anlagentraumlger (Aa) die eigentlich krank sein muumlssten erkranken dabei nicht oder nur schwach In diesen seltenen Faumlllen wuumlrde auch ein dominant vererbtes Merkmal eine Generation sozusagen bdquouumlberspringenldquo Bei X-chromosomal bedingten Krankheiten beobachtet man das fast ausschlieszliglich Jungen betroffen sind (speziell wenn es sich in der Bevoumllkerung um ein sehr seltenes Allel handelt) Dies liegt daran das Jungen nur ein X-Chromosom besitzen (hemizy-got) und deshalb genetisch nicht durch das zweite X-Chromosom bdquoabgesichertldquo sind Beim Genotyp Xa kommt es unweiger-lich zum Ausbruch der Erkrankung Wenn Maumldchen ein X-Chromosom Xa besitzen ist die Wahrscheinlichkeit groszlig das auf ihrem zweiten X-Chromosom das weitaus haumlufigere dominante Allel A liegt (Genotyp XAXa) Sie sind dann zwar Anlagentraumlgerinnen aber phauml-notypisch gesund Bei autosomal vererbten Krankheiten sind statistisch gesehen Maumlnner und Frauen gleichmaumlszligig betroffen Hinweis Bei der Auswertung von kleinen Stammbaumlumen mit nur wenigen Personen kann das Auftreten einer genetisch bedingten Erkrankung nur bei Maumlnnern auch zufallsbe-dingt sein


1 ErstellenSiefuumlrdievierAB0-BlutgruppeneineTabelleinderdiejeweilsvorhandenenAntigeneundAntikoumlrperaufgelistetsind a

2 EineFrau(Arh-)hateinKindmitderBlut-gruppeBRh+GebenSiedieGenotypenvonMutterundKindfuumlrbeideBlutgruppenmerk-maleanWelcheBlutgruppenkoumlnnenMaumlnnerhabendiealsVaterdesKindesnichtinFragekommenBegruumlndenSieIhreAuswahl a Die Blutgruppe A kann bei der Mutter nicht homozygot (AA) vorliegen sie muss den Ge-notyp A0 haben weil beim Kind das Antigen A nicht vorhanden ist Das Kind selbst muss den Genotyp B0 haben weil es von der Mut-ter das rezessive Allel 0 bekommen haben muss Im Rhesusfaktor kann die Mutter nur den homozygoten Genotyp dd haben und das rhesuspositive Kind muss heterozygot (Dd) sein Die Allele B und D muss das Kind von seinem Vater vererbt bekommen haben Als moumlgliche Vaumlter scheiden daher alle Maumlnner aus die eines dieser beiden Alllele nicht besitzen mdash alle Maumlnner mit der Blutgruppe A oder 0 mdash alle rhesusnegativen Maumlnner

3 IneinerKlinikwerdenvierKindermitdenBlutgruppenABABund0geborenOrdnenSiedieKindereindeutigdenElternpaarenmitdenBlutgruppenkombinationenAB0AB00undB0zu a Schuumllerbuch Seite 104

4 Humangenetik


Der kleine Ausschnitt aus einem Stamm-baum in dem die Bluterkrankheit auftritt koumlnnte durchaus auch autosomal-rezessiv erklaumlrt werden Der Mann der in der zweiten Generation in die Familie einheiratet muumlsste dabei Uumlbertraumlger sein

4 ErlaumluternSieweshalbnurinsehrseltenenFaumlllenMaumldchenbluterkranksindundbluter-krankeVaumltereinenbluterkrankenSohnhabenkoumlnnen Maumldchen koumlnnen nur bluterkrank werden awenn ein bluterkranker Mann (XaY) und eine Konduktorin fuumlr die Bluterkrankheit (XAXa) zusammen ein Kind haben Die Wahrschein-lichkeit betraumlgt 50 dass dann ein Maumldchen von seiner Mutter das Xa-Chromosom erhaumllt und deshalb selbst bluterkrank wird (XaXa) Da das Allel a fuumlr die Bluterkrankheit in der Bevoumllkerung sehr selten ist tritt dieser Fall nur aumluszligerst selten auf Aumlhnliches gilt auch fuumlr den Fall dass bluterkranke Vaumlter einen blu-terkranken Sohn bekommen Dies ist eben-falls nur moumlglich wenn die Mutter gleichzeitig Konduktorin fuumlr die Krankheit ist Hinweis Etwa 20 der Haumlmophiliefaumllle stellen Neumutationen dar und sind deshalb durch Stammbaumanalysen nicht zu erklaumlren

5 ListenSiedieUnterschiedezwischenBlutge-rinnungundAgglutinationderrotenBlutzellentabellarischauf a

2 ZeigenSiedurcheinKombinationsquadratdassstatistischgesehen25derKinderzweierKonduktorenfuumlrAlbinismusAlbinossind a

3 WennStammbaumlumenurwenigePersonenumfassen(Randspalte)koumlnnensiemanchmalunterschiedlichgedeutetwerdenErststati-stischeAuswertungengroumlszligerergenetischerStudienzeigendannobeinMerkmaltatsaumlch-lichautosomaloderX-chromosomalbzwdo-minantoderrezessivvererbtwirdZeigenSiedurchAngabemoumlglicherGenotypenobdieModellstammbaumlumefuumlrdieBluterkrankheitbzwdasMarfan-Syndromauchautosomal-rezessivinterpretiertwerdenkoumlnnten a Der Stammbaum des Marfan-Syndroms kann nicht autosomal-rezessiv interpretiert wer-den weil dann zwei erkrankte Personen in der zweiten Generation (aa) nur erkrankte Kinder (aa) und keine gesunden haben duumlrften

Blutgerinnung Agglutination

AusloumlserVerlet-zungvonBlutge-faumlszligen

AusloumlserVermischungvonBlutmitunter-schiedlichenBlutgrup-pen

vieleverschiedeneGerinnungsfaktorenimBlutplasmanot-wendig

passendeAntikoumlrperdesImmunsystemsnotwendig

VerlaufunabhaumlngigvonderBlutgruppe

VerlaufvonderBlut-gruppeabhaumlngig

BildungeinesfaumldigenProteins(Fi-brin)imBlutplasma

Antigen-Antikoumlrper-Reaktion(Schluumlssel-Schloss-Reaktion)

roteBlutkoumlrperchenverfangensichimFibrinnetz(Throm-bus)

roteBlutkoumlrperchenwerdenuumlberdieAntikoumlrpermiteinanderverknuumlpft


Vergleichen Sie Bewaumlltigungsstrategien der an CF erkrankten Personen in den Berichten Wo finden Sie Aussagen der Fachzeitschrift bestaumltigt

An Mukoviszidose erkrankte Personen aversuchen oft den wahren Charakter ihrer schweren Krankheit der Umwelt gegenuumlber zu verbergen Eine chronische Erkaumlltung laumlsst sich Mitmenschen leichter erklaumlren als die weitgehend unbekannte Mukoviszidose Einige Erkrankte resignieren oder verdraumlngen die Krankheit andere versuchen auch bdquomit Mukoviszidose gut zu lebenldquo Obwohl es offensichtlich sehr schwierig ist sich ange-sichts der noch nicht gegebenen Heilungs-moumlglichkeiten immer wieder zu motivieren schaffen sie es mit hoher Willenskraft neben der taumlglichen Therapie auch beruflich und privat ihr Leben zu meistern

Erklaumlren Sie mithilfe der Code-Sonne (Seite 68) weshalb bei der ΔF508-Mutation die Amino-saumlure 507 gleich bleibt obwohl auch aus ihrem Triplett eine Base entfernt wurde

Das nicht mutierte Triplett 507 auf dem codo- agenen Strang der DNA lautet 3rsquo-TAG-5rsquo Das dazugehoumlrige Codon der mRNA (5rsquo-AUC-3rsquo) codiert fuumlr die Aminosaumlure Ile (Isoleucin) Durch die Deletion von drei Basen der DNA wird das Triplett 507 umgewandelt in 3rsquo-TAA-5rsquo (codogener Strang) Die mRNA enthaumllt nun das Codon 5rsquo-AUU-3rsquo Dieses Codon steht aber fuumlr die gleiche Aminosaumlure Ile

Listen Sie alle Druumlsen des Koumlrpers auf die ein schleimiges Sekret produzieren

Mundspeicheldruumlsen Nasenschleimhaut aSchleimdruumlsen in Luftroumlhre Bronchien und Lunge Magenschleimhaut Bauchspeichel-druumlse Darmschleimhaut und Keimdruumlsen (z B Prostata Gebaumlrmutter) Hinweis Bei maumlnnlichen Erwachsenen mit Mukoviszidose besteht aufgrund des zu zaumlhen Schleims in den Keimdruumlsen meistens Sterilitaumlt Einige Frauen mit Mukoviszidose haben dagegen schon Kinder bekommen

Nach einer Hypothese sollen Personen die heterozygot fuumlr CF sind weniger anfaumlllig fuumlr Durchfallerkrankungen wie beispielsweise Cholera sein Begruumlnden Sie weshalb dies zur groszligen Haumlufigkeit des CF-Allels beigetragen haben koumlnnte

Die Absonderung eines etwas zaumlheren aSchleimes im Darmbereich der Heterozygo-ten koumlnnte ein gewisser Schutz gegen infektioumlse Durchfallerkrankungen sein Man spricht von einer bdquoResistenzldquo Infektioumlse Durchfallerkrankungen waren in fruumlheren Zeiten eine haumlufige Todesursache Hetero-zygote waren seltener betroffen und haben deshalb mit groumlszligerer Wahrscheinlichkeit uumlberlebt Sie konnten sich fortpflanzen und ihre Gene bzw Allele an die Folgegenerati-on weitergeben Dieser Selektionsprozess koumlnnte dazu gefuumlhrt haben dass das CF-Allel in der Bevoumllkerung sehr haumlufig vorkommt


Ermitteln Sie die Wahrscheinlichkeit mit der der ungeborene Foumltus Mukoviszidose hat Durch praumlnatale Diagnose kann man mit 99 Sicherheit feststellen ob der Foumltus tatsaumlchlich homozygot ist Welche Probleme ergeben sich fuumlr die Eltern

Das bereits geborene kranke Kind (aa) zeigt adass beide Eltern heterozygot (Aa) fuumlr die autosomal-rezessiv vererbte Mukoviszidose sein muumlssen In diesem Fall betraumlgt fuumlr jedes weitere Kind die Wahrscheinlichkeit 25 dass es wieder den homozygoten Genotyp aa haben und erkrankt sein wird Fuumlr Mukoviszidose gibt es heute noch keine Therapie die eine vollstaumlndige Heilung der Krankheit ermoumlglicht Die Lebenserwartung hat sich zwar in den letzten Jahren deutlich verbessert liegt aber immer noch bei nur etwa 30 Jahren Der Gesetzgeber erlaubt ei-nen straffreien Schwangerschaftsabbruch bis zur 22 Woche wenn ein schweres Erbleiden beim Foumltus nachgewiesen ist fuumlr das es noch keine effektiven Behandlungsmoumlglichkeiten gibt Die Eltern stehen also vor der ethisch schwierigen Frage wie sie mit einem solchen Befund umgehen sollen

Informieren Sie sich uumlber weitere Moumlglich-keiten der Symptombehandlung bei Mukovis-zidose

Die wichtigsten Krankheitssymptome bei aMukoviszidose betreffen die Lunge und das Verdauungssystem Die dort auftretenden Symptome (Atembeschwerden und Verdau-ungsstoumlrungen) muumlssen behandelt werden Neben dem Abklopfen von Ruumlcken und Brust um den zaumlhen Schleim zu loumlsen werden schleimloumlsende Medikamente eingesetzt die man auch aus der Therapie grippaler Infekte kennt (sog Mukolytika) Bronchienerweiternde Medikamente und Inhalationstherapie erleichtern die Atmung Regelmaumlszligige Kuraufenthalte in klimatisch guumlnstigen Gebieten (z B Seeluft) staumlrken das Atmungssystem Eine Antibiotikabe-handlung schuumltzt vor Infektionen der Lunge (chronische Bronchitis) Die jaumlhrliche Grippe-schutzimpfung ist Pflicht Die geringere Funktionsfaumlhigkeit der Bauchspeicheldruumlse wird bei Kleinkindern durch Gabe von Verdauungsenzymen ausgeglichen und die Ernaumlhrung muss eiweiszlig- und vitaminreich bzw fettarm sein um Verdauungsstoumlrungen vorzubeugen Wenn in seltenen Faumlllen bei Neugeborenen ein Darmverschluss eintritt muss operativ eingegriffen werden Auch Lungentransplantationen wurden in schweren Faumlllen vorgenommen es muss allerdings das geeignete Spenderorgan vorliegen


Bei welchen erblich bedingten Krankheiten auszliger Mukoviszidose wird eine somatische Gentherapie erprobt Recherchieren Sie

bdquoGentherapie steht derzeit nicht im Zentrum ades oumlffentlichen Interesses Die Gruumlnde sind offensichtlich Nach den Ruumlckschlaumlgen der 1990er Jahre folgte eine Phase intensiver Forschung zell- und molekularbiologische Grundlagen ambitionierter neuartiger The-rapiekonzepte waren unklar und die ersten euphorisch begruumlszligten Therapieversuche waren offensichtlich noch nicht ausgereiftldquo (Quelle Gentherapie in Deutschland Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissen-schaften 112008) Nach Aussage des bdquoThe Journal of Gene Medicineldquo sind weltweit 1 472 klinische Versuche zur Gentherapie gemeldet (Stand September 2008) Deutsche Kliniken sind daran mit insgesamt 74 Versuchen mit ca 5 beteiligt und stehen damit weltweit an dritter Stelle (USA 632 Groszligbritannien 121 ) Noch keine der versuchten Gentherapien fand jedoch Eingang in die medizinische Praxis Uumlber 60 der klinischen Untersuchungen zur Gentherapie betreffen Krebserkrankungen Hier richten sich die gentherapeutischen Ansaumltze nicht auf die Reparatur oder den Ersatz mutierter Gene sondern auf die Zerstoumlrung der Tumorzellen Genetisch bedingte Herz-Kreislauf-Erkrankungen die oft einen polygenen Charakter haben stehen an zweiter Stelle Nur etwa 8 aller Versuche beschaumlftigen sich mit monogen vererbten Krankheiten wie der Mukoviszidose Die er-sten klinischen Versuche einer Gentherapie wurden 1990 in den USA an SCID-Patienten durchgefuumlhrt bei denen das Fehlen des Gens fuumlr Adenosindesaminase (ADA) einen schweren Immundefekt hervorruft Nachdem die Behandlung zunaumlchst groumlszligtenteils erfolg-reich verlief traten bei einigen Patienten nach einiger Zeit Leukaumlmien auf die auf die Retroviren zuruumlckzufuumlhren sind die als Gen-vektoren eingesetzt wurden In Deutschland wurden seit September 2002 alle klinischen Studien mit retroviralen Genvektoren wegen der aufgetretenen Nebenwirkungen zeitweilig ausgesetzt und hinsichtlich ihrer Sicherheit neu bewertet Weitere Erkrankungen an denen gentechnisch geforscht wird sind die Chronische Granulomatose (CGD) und das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) wofuumlr Gentherapien in Deutschland entwickelt wur-den Von den haumlufig auftretenden monogen bedingten Krankheiten sind es insbesondere die Haumlmophilie (Bluterkrankheit) sowie die szlig-Thalassaumlmie und die Sichelzellanaumlmie an deren Heilung durch Gentherapie intensiv geforscht wird Insgesamt befinden sich alle diese Gentherapiestrategien jedoch noch in fruumlhen Stadien der klinischen Forschung

Informieren Sie sich daruumlber unter welchen Bedingungen eine Gentherapie in Deutschland zulaumlssig ist

bdquoGentherapie versucht Defekte des Erb- amaterials eines Menschen zu korrigieren Bei der somatischen Gentherapie werden genetische Defekte nur in den Koumlrperzel-len modifiziert sie zielt darauf ab diese Defekte auf der molekularen Ebene der DNA durch Einschleusung korrekter Gene oder Genabschnitte zu beseitigen oder aber die Folgen der genetischen Defekte durch eingeschleuste Gene abzuschwaumlchen indem deren Produkte geschaumldigte (bdquokrankeldquo) Zellen zum Beispiel Krebszellen abtoumlten Die Einschleusung erfolgt durch Vektoren das heiszligt durch im Labor konstruierte DNA-Molekuumlle in die die gewuumlnschte Erbinforma-tion eingebaut wurde und die meist von Viren abstammen Sie kann in vivo erfolgen das be-deutet im Gewebe des Patienten selbst oder aber ex vivo das heiszligt in Zellen die anschlie-szligend in den menschlichen Koumlrper uumlbertragen werden () Da hierfuumlr auch Stammzellen verwendet werden koumlnnen ist der Uumlbergang zur Stammzelltherapie flieszligend Eindeutig abzugrenzen ist die somatische Gentherapie von der Keimbahntherapie Erstere richtet sich auf Koumlrperzellen des Patienten betrifft also nur diesen letztere veraumlndert das Erbmaterial der Ei- oder Samenzellen (bzw deren Vorlaumluferzellen) und wird daher an nachfolgende Generationen vererbt Keim-bahntherapie wird von den Autoren dieses Bandes mdash wie von der Gemeinschaft der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler weltweit mdash abgelehntldquo (Quelle Gentherapie in Deutschland Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften 112008) In der Bundesrepublik Deutschland ist also grundsaumltzlich nur die somatische Genthera-pie erlaubt Eine genetische Manipulation von Zellen der Keimbahn ist durch das Embryo-nenschutzgesetz unter Strafe gestellt Fuumlr somatische Gentherapien ist eine Geneh-migung durch die Kommission Somatische Gentherapie (KSG) des Wissenschaftlichen Beirates der Bundesaumlrztekammer erforder-lich Diese Kommission beraumlt die lokalen mdash nach Landesrecht gebildeten mdash zustaumlndigen Ethikkommissionen bei der Begutachtung derartiger Antraumlge Das Deutsche Register fuumlr somatische Gentransferstudien (DeReG) soll dabei helfen Erkenntnisse auf dem Gebiet der Gentherapie zu erlangen und sie der Oumlffentlichkeit bekannt zu machen Das Ziel des Registers ist die dauerhafte Etablierung einer Datenbank in der alle in Deutschland durchgefuumlhrten klinischen Gen-transferstudien registriert sind


werden Dazu schleusten die Forscher mithilfe von Adenoviren nur den Abschnitt des Muco-viszidose-Gens in Lungenzellen ein der fuumlr die Genkorrektur noumltig ist Tatsaumlchlich wurde ein Teil der RNA-Kopien dieser Mini-Gene anstelle der entsprechenden fehlerhaften RNA-Stuumlcke in die Boten-RNA eingebaut Nach dieser Behandlung tragen etwa zehn Prozent der gebildeten reifen Boten-RNA die korrigierte Information zur Produktion eines funktionstuumlchtigen Proteins In Versuchen mit Maumlusen denen menschliches Mukovis-zidose-Gewebe eingepflanzt wurde stieg dadurch die Zellfunktion auf 16 Prozent des Normalwertes Dieser Prozentsatz wuumlrde fuumlr Mukoviszidosepatienten bereits eine deut-liche Verbesserung bedeuten Der Weg bis zur klinischen Anwendung ist aber noch weit da die Effizienz der Genuumlber-tragung erhoumlht und eine moumlgliche Stoumlrung der Produktion anderer Proteine aus-geschlossen werden muss Einen groszligen Vorteil ihrer Methode im Vergleich zum bisher durchgefuumlhrten Verfahren sehen die For-scher darin dass die normale Regulation des veraumlnderten Gens durch den gentechnischen Eingriff nicht gestoumlrt wird (Quelle wwwwissenschaftde)


1 ErklaumlrenSieweshalbeineFraumiterfolgreichbehandelterPKUdiePKU-DiaumltwaumlhrendeinerSchwangerschaftbesondersstrengeinhaltenmuss Der Stoffwechsel der Mutter versorgt uumlber adie Plazenta und die Nabelschnur auch das ungeborene Kind mit Naumlhrstoffen So ist auch Phenylalnin plazentagaumlngig Eine zu hohe Phenylalaninkonzentration im Blut der Mutter wuumlrde deshalb auch den Foumltus erreichen und die Bildung von Nervenzellen beeintraumlchti-gen Dies koumlnnte beim ungeborenen Kind zu einer geistigen Behinderung fuumlhren

2 ErklaumlrenSieweshalbderSuumlszligstoffAspartam(sRandspalte)fuumlrPersonenmitPKUunge-eignetist Der Suumlszligstoff Aspartam ist ein Dipeptid aus aden Aminosaumluren Asparaginsaumlure und Phenylalanin das zusaumltzlich an seiner Saumlu-regruppe mit Methanol verestert ist Durch die Verdauungsenzyme werden die Peptid- und Esterbindung gespalten und es wird die Aminosaumlure Phenylalanin freigesetzt Auf zuckerfreien Kaugummiverpackungen oder anderen Suumlszligwaren die mit Aspartam gesuumlszligt sind steht deshalb bdquoEnthaumllt eine Phenylala-ninquelleldquo

bdquoDie Mehrheit der Bevoumllkerung steht der somatischen Gentherapie grundsaumltzlich posi-tiv gegenuumlber obwohl man davon ausgehen kann dass neuartige Techniken grundsaumltzlich zunaumlchst auf Furcht und Ablehnung stoszligen Fuumlr die somatische Gentherapie wird das ethische Postulat akzeptiert naturwissen-schaftliches und medizinisches Handeln solle dem Wohl des Menschen dienen Die positive Grundeinstellung beruht auf dem vermuteten Nutzen der Gentherapie und nicht zuletzt auf den euphorischen Heilsversprechen der Wis-senschaftldquo (Quelle Gentherapie in Deutsch-land Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften 112008) Hinweis Die Versuche Mukoviszidose gentechnisch zu behandeln sind bisher uumlber erste klinische Versuche nicht hinausgekom-men So berichtete die online-Version der Zeitschrift bdquoBild der Wissenschaftldquo im Februar 2002 uumlber den Stand der gentechnischen Mukoviszidosebehandlung Neuartige Gentherapie fuumlr Mukoviszidose Viren uumlbertragen Mini-Gene in Lungenzellen Amerikanische Wissenschaftler haben eine neue Form der Gentherapie entwickelt um den Gendefekt in Lungenzellen von Mukovis-zidosepatienten zu beheben Die Methode greift in den Zusammenbau der Boten-RNA ein und korrigiert damit die fehlerhafte Bauanleitung des Mukoviszidose-Gens auf RNA-Ebene Die Forscher der University of Iowa berichten uumlber ihre Arbeit in der Januar-ausgabe des Fachjournals Nature Biotech-nology (Bd 20 S 47) Die Erbkrankheit Mukoviszidose beruht auf dem Defekt eines einzelnen Gens Die bishe-rigen Versuche einer Gentherapie bestanden darin vollstaumlndige intakte Genkopien mithilfe von Viren in die Lungenzellen einzuschleu-sen Eine dauerhafte Heilung ist auf diese Weise noch nicht gelungen John Engelhardt und seine Mitarbeiter waumlhlten einen anderen Weg Ihre Methode korrigiert den Gendefekt auf der Ebene der RNA Damit die Information eines Gens in die Bauanleitung fuumlr ein Protein uumlberfuumlhrt wer-den kann wird zunaumlchst von der gesamten DNA-Sequenz des Gens eine RNA-Kopie angefertigt Diese Vorlaumlufer-Boten-RNA enthaumllt noch mehrere nicht mehr benoumltigte Abschnitte Durch das so genannte Spleiszligen werden diese herausgeschnitten und die uumlbrig bleibenden Stuumlcke aneinandergefuumlgt Die so entstehende reife Boten-RNA bringt schlieszliglich die Bauanleitung fuumlr die Protein-produktion in das Zellplasma Engelhardts Methode der Gentherapie be-steht nun darin in die Maschinerie des Splei-szligens kleine RNA-Molekuumlle einzuschmuggeln damit sie anstelle der defekten Teile als Bau-elemente fuumlr die reife Boten-RNA verwendet


3 ListenSiemoumlglicheFaumllleaufindeneneinePraumlnataldiagnostikanzuratenist Haumlufige Beratungsanlaumlsse fuumlr PND sind amdash die Eltern haben bereits ein Kind mit einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstoumlrung mdash das Auftreten von genetisch bedingten Erkrankungen oder haumlufige Tot- bzw Fehlgeburten in den Familien der Mutter oder des Vaters mdash houmlheres Alter der Mutter (uumlber 40 Jahre) mdash Planung einer Ehe unter Verwandten naumlheren Grades (z B Cousin und Cousine) mdash Belastung eines der beiden Elternteile durch Drogen Medikamente oder ener- giereiche Strahlung mdash Infektionserkrankungen (z B Roumlteln) oder Impfungen bei der Mutter in der fruumlhen Schwangerschaft

4 DerTriple-TestmisstdieKonzentrationvondreiHormonenimBlutderMutter(abder15Schwangerschaftswoche)BeigenauerKenntnisdesSchwangerschaftsalterskannausdenMesswertenerrechnetwerdenobeinerhoumlhtesRisikobestehtdassdasungeboreneKindamDown-SyndromoderaneinergestoumlrtenEntwicklungdesNeuralrohres(bdquooffener Ruumlckenldquo Spina bifida)leidetEsgibtjedochvielefalschpositiveundeinigefalsch-negativeErgebnisseDiskutierenSieVor-undNachteiledesTests Ein wesentlicher Vorteil dieses Tests ist die aTatsache dass die Mutter eine wesentlich entspanntere Schwangerschaftszeit erleben wird Sie muss sich nicht staumlndig die Frage stellen ob ihr ungeborenes Kind gesund sein wird Bei positivem Test auf Spina bifida wur-den in den USA bereits praumlnatale Operations-methoden erprobt um das offene Ruumlcken-marksrohr zu verschlieszligen Eine Therapie kann so sehr fruumlhzeitig angewendet werden Nachteilig wirken sich die falschpositiven Testergebnisse aus In diesen Faumlllen kann es dazu kommen dass auch vollkommen gesunde Kinder aus genetischen Gruumlnden abgetrieben werden Bei einem falschnega-tiven Ergebnis werden die Eltern entgegen der Voraussage des Arztes ein Kind mit Down-Syndrom bzw Spina bifida bekommen Es wurden bereits Gerichtsprozesse von sol-chen Eltern angestrengt die vom Arzt wegen seiner falschen Diagnose bdquoSchadenersatzldquo verlangten Solche Prozesse sind sehr um-stritten weil es kein bdquoRecht auf ein gesundes Kindldquo geben kann

5 DiskutierenSieauchimBlickaufdiedeutscheGeschichteGruumlndeweshalbPIDinDeutsch-landverbotenist Pressemitteilung des Deutschen Bundes- atages vom 1332001 bdquoPraumlimplantationsdiagnostik mit dem Embryonenschutzgesetz unvereinbar Die Enquete-Kommission des Deutschen Bundestages bdquoRecht und Ethik der moder-


1 IneinergenetischenBeratungsstelleberich-teteineFraudassihrGroszligvatermuumltterlicher-seitsundderSohnihrerSchwesterbluter-kranksindWeitereFaumlllederBluterkrankheitsindinderFamilienichtbekanntErmittelnSieuumlbereinenStammbaumderFamiliedasRisikomitdemeinSohndieserFrauebenfallsbluterkrankseinwird a Die Schwester und die Mutter der ratsuchen-den Frau sind mit 100 Sicherheit Konduk-torinnen fuumlr die Haumlmophilie (XAXa) Die Frau selbst hat mit 50 Wahrscheinlichkeit (12) das X-Chromosom mit dem Allel a von ihrer Mutter geerbt Mit der gleichen Wahrschein-lichkeit wuumlrde sie dieses Chromosom an ihren Sohn weitergeben Die Gesamtwahr-scheinlichkeit ergibt sich aus dem Produkt der Einzelwahrscheinlichkeiten 12 bull 12 = 14 Das Risiko dass ein Sohn dieser Frau bluterkrank ist betraumlgt also 25

2 VergleichenSieanhandderAbbildungendieMethodenhinsichtlichdesRisikosfuumlrdasKindundderZeitdiedenElternfuumlreineEntscheidungbleibt Ein straffreier Schwangerschaftsabbruch ist aaus genetischen Gruumlnden bis zur 22 Schwan-gerschaftswoche moumlglich Bis zu diesem Zeitpunkt muumlsste also ein Befund uumlber eine moumlgliche genetisch bedingte Erkrankung des Foumltus vorliegen Die haumlufig praktizierte Amniocentese ist am risikoaumlrmsten kann aber erst ab der 15 Schwangerschaftswoche durchgefuumlhrt wer-den Es dauert dann noch einmal bis zu 3 Wo-chen bis das Ergebnis vorliegt So verbleiben den Eltern bei einem positiven Befund nur ca 4 Wochen zur Entscheidung ob das Kind aus genetisch-medizinischen Gruumlnden abgetrie-ben werden soll oder nicht Die Chorionzottenbiopsie ist etwas ris-kanter verlaumlngert aber die Frist zwischen dem Zeitpunkt an dem das Analysenergebnis bekannt wird und der Elternentscheidung uumlber einen moumlglichen Schwangerschaftsab-bruch auf 8 bis 10 Wochen Die Nabelschnurvenenpunktion ist am riskantesten und kann auch erst relativ spaumlt durchgefuumlhrt werden


Aus ethischen Gruumlnden ist die Untersuchung einer Zelle aus dem Achtzellstadium ebenfalls problematisch weil es sich um eine totipo-tente Zelle handelt aus der theoretisch ein vollstaumlndiger Organismus entstehen koumlnnte Die Zerstoumlrung einer solchen Zelle durch die genetische Untersuchung waumlre somit mit der Zerstoumlrung menschlichen Lebens gleich zu setzen Hinweis In anderen Laumlndern ist die PID in den ersten 14 Tagen nach der Befruchtung der Eizelle durchaus erlaubt So wurde in London im Dezember 2008 erstmals ein Maumldchen geboren bei dem mit Hilfe der PID festgestellt wurde dass es nicht das aus der Familie des Vaters stammende Gen fuumlr eine bestimmte Form von Brustkrebs besitzt Die Aumlrzte hatten elf Embryonen im Reagenzglas gezeugt Sechs von ihnen trugen das Brust-krebsgen und wurden aussortiert zwei ohne das gefaumlhrliche Gen wurden in die Gebaumlrmut-ter verpflanzt Die 27-jaumlhrige Mutter wurde mit einem Kind schwanger der andere Embryo hatte sich nicht eingenistet


Diskutieren Sie weshalb in diesem Schulbuch nie von bdquoErbkrankheitenldquo sondern immer von bdquogenetisch bedingten Erkrankungenldquo die Rede ist

a Der Begriff bdquoerbkrankldquo ist vorbelastet Er wur-de in der NS-Zeit in Gesetzestexten verwen-det die zum Tod oder zur Zwangssterilisation von unzaumlhligen Menschen fuumlhrten Im Begriff bdquoErbkrankheitldquo schwingen immer noch diese menschenverachtenden Toumlne mit Der Begriff bdquogenetisch bedingtldquo ist auch genetisch gesehen sinnvoller weil er umfas-sender und korrekter ist So ist es beispiels-weise zweifelhaft wenn man das Down-Syndrom das durch Nondisjunction zustande kommt als bdquoErbkrankheitldquo bezeichnet denn beide Eltern tragen in keiner Weise diese Krankheit oder eine Veranlagung dafuumlr in sich bdquoGenetisch bedingtldquo ist allerdings eine absolut korrekte Aussage uumlber das Down-Syndrom

Diskutieren Sie die unterschiedlichen Auffas-sungen zur Abtreibung und bilden Sie sich eine eigene Meinung

In der gesellschaftlichen Kontroverse die von aextremen Positionen wie bdquoMein Bauch gehoumlrt mirldquo bis hin zur grundsaumltzlichen Ablehnung der Abtreibung durch christlich-konservative Kreise geht soll der Schuumller in der Diskussi-on mit anderen Schuumllern eine verantwortliche eigene Position finden Hinweis Jaumlhrlich werden dem statistischen Bundesamt ca 120 000 Schwangerschaftsab-bruumlche gemeldet die legal von Aumlrzten durch-gefuumlhrt wurden Ca 3 000 dieser Abbruumlche sind medizinisch bzw genetisch bedingt

nen Medizinldquo hat sich in den vergangenen Monaten u a mit der Problematik der Praumlim-plantationsdiagnostik (PID) auseinanderge-setzt Nach Anhoumlrung von Sachverstaumlndigen der Durchfuumlhrung einer Online-Konferenz und intensiven Diskussionen innerhalb der Themengruppe bdquoReproduktionsmedizin und Embryonenschutzldquo kommt die Enquete-Kommission mehrheitlich zu dem Ergebnis dass die Anwendung der PID in Deutschland nicht mit dem Embryonenschutzgesetz (ESchG) vereinbar ist Die Mehrheit der Kommission ist der Auffas-sung dass es sect 1 Abs 1 Nr 2 ESchG verbie-tet menschliche Embryonen nach kuumlnstlicher Befruchtung auszligerhalb des Mutterleibes einer Diagnose zu unterziehen und gene-tisch belastete Embryonen gegebenenfalls bdquozu verwerfenldquo Sie folgt darin dem einstim-migen Votum der Themengruppe bdquoRepro-duktionsmedizin und Embryonenschutzldquo Nach dem ESchG muss sich die Absicht der bdquoHerbeifuumlhrung einer Schwangerschaftldquo auf den einzelnen kuumlnstlich erzeugten Embryo beziehen Es entspricht nicht dem Schutz-zweck des Gesetzes mehrere Embryonen bdquoauf Probeldquo herzustellen und nur diejenigen zur Herbeifuumlhrung einer Schwangerschaft zu verwenden die den Gentest bdquobestandenldquo haben () Uumlbereinstimmend ist die Kommission der Auffassung dass die Praumlimplantationsdi-agnostik durch den Gesetzgeber geregelt werden muss weil sie ein Verfahren darstellt welches den von der Verfassung geforderten individuellen Schutz menschlichen Lebens (Art 2 Abs 2 S 1 GG) beruumlhrt Eine Regelung durch den Deutschen Bundestag ist schon deshalb erforderlich weil nach staumlndiger Rechtsprechung des Bundesverfassungs-gerichts grundrechtsrelevante Fragen durch den Gesetzgeber entschieden werden muumlssen ()ldquo Angesichts der Selektion von koumlrperlich oder geistig behinderten Menschen in der NS-Zeit durch Euthanasie oder an der Rampe von Konzentrationslagern verbieten das Grund-gesetz und die deutsche Rechtssprechung alle denkbaren Selektionsversuche mdash auch die ganz fruumlhe Selektion von Embryonen im Reagenzglas Die Moumlglichkeit dass Embry-onen bdquoauf Probeldquo hergestellt werden und nur diejenigen die einen Gentest bdquobestan-denldquo haben ins Rennen gehen darf es nach Ansicht des Gesetzgebers in Deutschland nicht geben Ein vom Gesetzgeber legitimiertes Verwerfen von Embryonen die eine kuumlnftige koumlr-perliche oder geistige Behinderung haumltten wertet im Gegenzug Menschen ab die mit ei-ner solchen Behinderung leben und verstaumlrkt deren Diskriminierung


Diskutieren Sie uumlber welche bdquoKonsequenzenldquo die Eltern als Folge einer PND nachzudenken haumltten

Unter bdquosonstigen Konsequenzenldquo ist an adieser Stelle wohl nur die Beantwortung der Frage zu verstehen ob eine Abtreibung aus medizinisch-genetischen Gruumlndung in Erwaumlgung gezogen werden soll oder ob sich die Eltern dafuumlr entscheiden das Kind trotz einer absehbaren schweren Erkrankung zu bekommen


Gemeinsamkeiten Unterschiede

VirenundPhagenbenoumltigeneineWirts-zellezurFortpflan-zungsiebesitzenbeidekeineneigenenStoffwechsel

PhagennutzenProkaryotenVirendagegenEukaryotenalsWirtszellen

Proteinhuumllle PhagebesitzthochkompliziertenBau(zBSpikesSchwanzfasernSchwanzrohr)

DNAbzwRNAalsErbmaterial

VirenkoumlnnendasEnzymReverseTran-skriptasebesitzen


1 ErlaumluternSiedieVorgehensweisevonderGewinnungdesGensbiszurProduktiondesBlutgerinnungsfaktors Bei der Herstellung des Faktor VIII durch arekombinante DNA-Methoden besteht das Problem dass es sich um ein groszliges Gen mit 186 000 Basen (26 Exons und 25 Introns) handelt Die cDNA umfasst noch 9 000 Basen Bakterien sind nicht in der Lage Introns aus einem Gen zu schneiden Aus diesen Gruumlnden kann ein aktiver Faktor VIII nicht durch Bakterien produziert werden Dieses Protein muss in Saumlugerzellen (Hamsterzellen) hergestellt werden Man gewinnt reife mRNA aus Zellen in denen das Gen besonders aktiv ist Durch das Enzym Reverse Transkriptase wird die RNA in einen cDNA-Strang uumlbersetzt Es werden sticky ends angeheftet sodass das DNA-Fragment mit dem Vektor mit den glei-chen Restriktionsstellen ligiert werden kann Es erfolgt eine Injektion in die Zelle Durch Gensonden werden die Zellen selektiert die den Blutgerinnungsfaktor synthetisieren koumln-nen Diese werden kloniert und der Blutgerin-nungsfaktor isoliert und aufgereinigt

2 GensondenlassensichdurchdasUumlberset-zenderbekanntenAminosaumluresequenzindieBasensequenzderDNAkonstruierenWelcheProblematiktritthierbeiauf Durch den redundanten Code koumlnnen einer aAminosaumluresequenz verschiedene Basen-sequenzen zugeordnet werden So ist es fast unmoumlglich auf Anhieb die exakte Basense-quenz fuumlr die entsprechende Gensonde zu ermitteln


1 VergleichenSiedenPCR-ZyklusimReagenz-glasmitderDNA-ReplikationinZellen Das bdquoSchmelzenldquo der DNA bei hohen Tem- aperaturen entspricht der Auftrennung des doppelstraumlngigen DNA-Molekuumlls vor der Replikation Sowohl bei der PCR als auch bei


1 bdquoImLaborsindMarkermitAntibiotikaresis-tenzeneinnotwendigestechnischesHilfsmit-telinderoumlffentlichenDiskussiondagegeneinAnlasszurBesorgnisldquoNehmenSiezudieserAussageStellung Bakterien koumlnnen untereinander Gene aaustauschen Letztendlich koumlnnten die Resistenzgene auch an krankheitserregende Bakterien uumlbertragen werden Am Ende koumlnnte es dann zu Krankheitserre-gern kommen gegen die derzeit verordnete Antibiotika wirkungslos sind Viele Bakterien darunter auch Erreger von Infektionskrank-heiten sind bereits resistent und koumlnnen mit dem jeweiligen Antibiotikum nicht mehr bekaumlmpft werden Hinweis Allerdings werden zum groszligen Teil Resistenzgene fuumlr das Antibiotikum Kana-myzin verwendet das in der Humanmedizin nicht mehr eingesetzt wird Somit besteht bei Einsatz des Kanamyzin-Resistenzgens keine Gesundheitsgefaumlhrdung


1 ErlaumluternSiewiemanvorgehenmussumeinenrekombinantenRetrovirusundeinengentechnischveraumlndertenPhagenzukonstruierenStellenSieineinerTabelleGe-meinsamkeitenundUnterschiedederVirengegenuumlber Herstellung eines rekombinanten Retrovirus aZuerst isoliert man die RNA des Retrovirus und entfernt mit Hilfe von Restriktionsenzy-men bestimmte RNA-Bereiche so dass der Virus sich nicht mehr replizieren kann Ebenso isoliert man die gewuumlnschte Fremd-DNA und uumlberschreibt diese mit Hilfe des Enzymkomplex RNA-Polymerase in die entsprechende RNA-Sequenz Diese RNA wie auch die veraumlnderte Retrovi-rus-RNA werden mit dem gleichen Restrik-tionsenzym geschnitten und durch Ligation zusammengefuumlgt Zuletzt wird die zusammengesetzte DNA in eine leere Virushuumllle eingeschleust Herstellung eines gentechnisch veraumlnderten Phagen Zuerst isoliert man die Phagen-DNA und entfernt mit Hilfe von Restriktionsenzymen bestimmte DNA-Bereiche so dass der Phage sich nicht mehr replizieren kann Ebenso isoliert man die gewuumlnschte Fremd-DNA schneidet diese wie auch die veraumlnderte Phagen-DNA mit dem gleichen Restriktionsenzym und fuumlgt sie durch das Enzym Ligase zusammen Zuletzt wird die zusammengesetzte DNA in eine leere Phagenhuumllle eingeschleust

5 Gentechnik



1 FindenSieArgumentefuumlrundgegendieGen-technikamBeispielvonHerbizidresistenzInsektenresistenzGoldenRiceundGen-Tomate Herbizidresistenz aPro Herbizide koumlnnen gezielter eingesetzt werden oft schon fruumlh in der Vegetationspe-riode was auch die Einsatzmenge reduziert Contra Abnehmer geraten in Abhaumlngigkeit von Gentechnik-Firmen da sie Saatgut nicht mehr selbst gewinnen koumlnnen Der Herbi-zideinsatz wird moumlglicherweise vermehrt Ge-sundheitsbedenken transformierter Pflanzen Auswilderungsrisiko Insektenresistenz Pro Weniger Insektizide sind noumltig Contra Gesundheitsbedenklichkeit und Aus-wilderungsrisiko transformierter Pflanzen Golden Rice Pro Vitamin-A-Mangel sind Folgen einsei-tiger Ernaumlhrung mit Reisprodukten in der Dritten Welt Mit der neuen Sorte waumlre die Ernaumlhrung vollwertiger Contra Nebenwirkungen sind nicht abseh-bar Vitamin-A-Gehalt ist zu gering um Man-gelerscheinungen zu heilen Abhaumlngigkeit von Saatgut-Firmen mit Patentrechten Gen-Tomate Pro bessere Transport- und Lagerfaumlhigkeit Contra Unsichtbares Altern und Verlust von Vitaminen und anderen Inhaltsstoffen Die Tomate altert trotzdem ihr Vitamingehalt nimmt ab Gesundheitsbedenklichkeit trans-formierter Pflanzen


1 UumlbernehmenSiedieTabelleinIhrHeftundergaumlnzenSiedieprozentualenAnteilederBasenmitHilfeIhresKenntnisstandesuumlberdengenetischenCodeBegruumlndenSieIhreAngaben a

Herkunft Adenin Thymin Guanin Cytosin

MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18

2 WelchenTypvonErbsubstanzbesitzendieverschiedenenLebewesenBegruumlndenSieIhreMeinunganhandderDatenderTabelle Mensch doppelstraumlngige DNA aDie Basen Adenin und Thymin wie auch Gua-nin und Cytosin treten als Basenpaare auf und kommen daher in gleicher Prozentzahl vor Sie addieren sich zu 100 Echerichia coli doppelstraumlngige DNA

der Replikation wird die DNA durch Primer markiert an die DNA-Polymerasen die kom-plementaumlren Tochterstraumlnge synthetisieren koumlnnen Nach einem PCR-Zyklus bestehen die Tochterstraumlnge jeweils aus einem alten Elternstrang und einem neu synthetisierten Dies entspricht dem semikonservativen Replikationsmechanismus in der Zelle

2 InAbb1sindvergleichbareAusschnitteausdemgenetischenFingerabdruckeinerMutter(M)ihrerTochter(T)undmoumlglicherVaumlter(V)wiedergegebenBegruumlndenSiewelcherMannderleiblicheVaterist Vater 3 (V3) muss der Vater sein da er mit der aTochter zwei identische Banden hat die sie nicht mit der Mutter gemeinsam hat

3 NehmenSieStellungzuderBefuumlrchtungdasssichmitdemgenetischenFingerabdrucknebenderIdentitaumltauchInformationenuumlberzBdasAussehenundmoumlglicheKrankheitengewinnenlassenBegruumlndenSieIhreStell-lungnahmemitBeispielen Der genetische Fingerabdruck verraumlt nicht adie persoumlnlichen Daten (Krankheiten Ausse-hen) der Menschen Denn bei den DNA-Typisierungen werden nur nicht codierende DNA-Bereiche (Introns) der menschlichen DNA analysiert In Deutschland erhalten die beauftragten Laboratorien aus datenschutz-rechtlichen Gruumlnden keine Personendaten Proben (Spuren) erhalten lediglich eine ein-deutige Kennzeichnung Durch diese Tren-nung ist es nur der Polizeibehoumlrde moumlglich einen kausalen Zusammenhang zwischen Untersuchungsergebnissen und Personen herzustellen


1 VergleichenSiediesomatischeGentherapiemitderKeimbahntherapieunterethischenGesichtspunktenBegruumlndenSieIhreMei-nung Die somatische Gentherapie dient der Hei- alung von Patienten im Hinblick auf genetisch bedingte Krankheiten Es wird nicht in das Erbgut eingegriffen Nebenwirkungen duumlrfen aber nicht zu hoch sein Sie gilt somit als ethisch vertretbar Bei der Keimbahntherapie wird in das Erbgut eingegriffen sodass die noch ungeborenen Nachkommen von genetisch bedingten Erbleiden befreit werden Die unabsehbaren Nebenwirkungen wuumlrden nicht nur das ungeborene Leben sondern auch dessen Nachkommen beeinflussen Bedenklich ist vor allem dass mithilfe der Keimbahntherapie in Zukunft theoretisch nicht nur Gendefekte repariert sondern auch genetisch bdquoSupermenschenldquo gezuumlchtet werden koumlnnten


derholungszahl zu Je mehr CAG-Wiederho-lungen vorhanden sind desto fruumlher erkrankt die Person Viele Menschen erkranken erst nach bzw im gebaumlrfaumlhigem Alter mit ca 20 mdash 50 Jahren Die Gene werden so weitergegeben

8 ErstellenSieeineStammbaumskizzederbeschriebenenFamiliemitallenmoumlglichenGenotypen a

1 2

3 4 6

7 8

5

9

9 LeitenSiemitKombinationsquadratenausdemStammbaumabmitwelcherWahr-scheinlichkeitdaserwarteteKindvondieserKrankheitbetroffenist Fall 1 Genotyp Aa Wahrscheinlichkeit 50 a

A a

a Aa aa

a Aa aa Fall 2 Genotyp aa Wahrscheinlichkeit 0

a a

a aa aa

a aa aa Gesamtwahrscheinlichkeit 25

DiegenetischeBeratungsstelleschlaumlgtdemEhepaardieMoumlglichkeiteinesGentestsvorEineeindeutigeDiagnosefuumlrVaterundKindwaumlredadurchmoumlglich

VersetzenSiesichindieLagedesEhepaaresundsuchenSienachArgumentenfuumlrbzwgegendieseTests Argumente dafuumlr Sicherheit dass der Vater abzw das Kind nicht betroffen sind Moumlgliche Lebensplanung falls der Vater bzw beide betroffen sind Argumente dagegen Falls der Vater bzw beide betroffen sind kann dieses Wissen das Leben der Personen extrem beeintraumlchtigen

ErklaumlrenSiedasZustandekommenderGeno-typenderKinder Der Groszligvater besitzt ein X-Chromosom mit abeiden Defekten (Rot-Gruumln-Schwaumlche und Bluter) Dadurch ist die Mutter Konduktorin fuumlr beide Krankheiten wobei beide mutier-ten Allele auf einem Chromosom liegen Der Vater ist geno- und phaumlnotypisch gesund Kind Nr 5 erhielt von Mutter das intakte X-Chromosom Kind Nr 6 erhielt von Mutter das X-Chromo-som mit beiden Defekten Kind Nr 7 erhielt von Mutter ein X-Chromo-som mit nur dem Allel fuumlr die Bluter-Krank-heit was nur durch Crossing-over zustande kommen kann

Die Basen Adenin und Thymin wie auch Gua-nin und Cytosin treten als Basenpaare auf und kommen daher in gleicher Prozentzahl vor Sie addieren sich zu 100 Grippe-Virus einstraumlngige DNA Die Basen Adenin und Thymin wie auch Guanin und Cytosin kommen nicht in gleichen Prozentzahlen vor Ihre Addition ergibt 100

3 BenennenSiedieZelltypen(roteZahlenderAbbildung)dieimVerlaufderEntwicklungeinesMenschenauftretenundgebenSiejeweilsdenChromosomenbestandan(zB1Ureizelle2n2C)WelcheVorgaumlnge(blaueZahlen)laufeninderEntwicklungderZellenabGebenSiejeweilsdenChromosomenbe-standan 1 Urkeimzelle 2n 2C a2 Reduktionsteilung 1n 2C 3 Aumlquationsteilung 1n 1C 4 Interphase 1n 2C 5 Keimzelle 1n 2C 6 Befruchtung 2n 2C 7 Zygote 2n 2C 8 Mitose 2n 1C 9 Interphase 2n 2C 10 Koumlrperzelle 2n 1C

4 ImBiologie-HefteineschinesischenSchuumllersfindetmanfolgendeSkizzeUumlbersetzenSiedieandenZiffernbefindlichenSchriftzeichen 1 = Anaphase II a2 = Chromatiden 3 = Spindelfasern 4 = Centriol

5 BestimmenSieanhandderabgebildetenCodesonnedieAminosaumluresequenzdesentstehendenPeptidausschnitts tRNA 3rsquo UAC GGC ACG GUG 5rsquo amRNA 5rsquo AUG CCG UGC CAC 3rsquo

Aminosaumlure Met Pro Cys His6 BeieinemspaumlterenTranslationsvorgangeiner

MutantedesgleichenGensbindetstattderdrittentRNAeinefehlerhaftetRNAderenmittlereBaseausgetauschtwurdeErlaumluternSieeinemoumlglicheUrsachefuumlrdieseVeraumlnde-rungWelcheverschiedenenAuswirkungenergebensichdadurchfuumlrdieAminosaumlurese-quenzdesPolypeptids Bei Austausch von C gegen U muss das amRNA-Triplett UAG sein Statt Aminosaumlure Tyr wird ein Stoppcodon abgelesen Das Protein wird nicht gebildet Bei Austausch von C gegen G muss das mRNA-Triplett UCG sein die Aminosaumlure Ser wird statt Trp gebildet Bei Austausch von C gegen A muss das mRNA-Triplett UUG sein die Aminosaumlure Leu wird statt Trp gebildet Je nachdem welche Rolle die urspruumlngliche Aminosaumlure im Polypeptid hatte kann dies unterschiedliche Wirkungen haben

7 WertenSiedieAbbildungmithilfedesZettel-kastensaufSeite108ausBegruumlndenSiewa-rumdieKrankheittrotztoumldlichenVerlaufsbeidominaterVererbungimmerwiederauftritt Chorea Huntington-Patienten weisen mehr aals 35 CAG-Wiederholungen auf Die Schwere der Krankheit nimmt mit zunehmender Wie-

1 aa 2 aa 3 aa 4 aa 5 AA oder Aa 6 aa 7 aa 8 Aa oder aa


Geeignete Restriktionsenzyme Pst I Sal I aund Bam I da sie in Bereichen von Antibioti-ka-Resistenzgenen schneiden sodass eine spaumltere Selektion moumlglich ist

DurchdieAnwendungverschiedenerKom-binationenvonRestriktionsenzymenerhaumlltmanDNA-FragmentemitunterschiedlicherLaumlngeBeschreibenSieeinVerfahrenzurBestimmungderLaumlnge(Basenpaare)derunterschiedlichenDNA-Fragmente Mit dem Verfahren der Gelelektrophorese alassen sich verschieden lange DNA-Frag-mente ihrer Laumlnge nach auftrennen Die DNA wandert je nach Fragmentlaumlnge unterschied-lich schnell in einem Agarosegel Da die DNA negativ geladen ist wandern die Fragmente zum Plus-Pol wobei kuumlrzere Molekuumlle diesen schneller erreichen

StellenSiedasPrinzipderGewinnungdesentsprechendenHybridplasmidsmitHilfebeschrifteterSkizzendar Man gewinnt Fremd-DNA aus menschlichen aZellen und Plasmide aus Bakterienzellen Das Plasmid wie auch die Fremd-DNA wird mit Hilfe von Restriktionsenzymen z B Bam I geschnitten Beide Fragmente werden dann mit Hilfe von Ligase zu einem Hybridplasmid zusammengefuumlgt siehe Abbildung unten

LeitenSieausdenAngabenherwiemanKolonienvonBakteriendiedasgewuumlnschtePlasmidmitFremd-DNAenthaltenvonande-renBakterienunterscheidenkann Das Hybridplasmid besitzt nun ein intaktes aAntibiotikaresistenzgen fuumlr Ampicillin Das Resistenzgen fuumlr Tetracyclin wurde durch den Einbau der Fremd-DNA zerstoumlrt Man gibt nun die Bakterien auf ein Naumlhrmedium mit Ampicillin So kann man diejenigen Bakte-rien aussortieren die kein Plasmid aufge-nommen haben Nun fertigt man mit einem Samtstempel eine Kopie des Koloniemusters an und druumlckt diese Kopie auf eine Naumlhr-platte mit Tetracyclin Die Bakterien die den Hybridplasmid aufgenommen haben koumlnnen hier nicht wachsen Durch Vergleich mit der Ausgangsplatte lassen sich diese identifizie-ren und gezielt vermehren

Kind Nr 8 erhielt von Mutter ein X-Chromo-som mit nur einem Allel fuumlr die Rot-Gruumln-Schwaumlche was ebenfalls nur durch Crossing-over zustande kommen kann

BegruumlndenSieobmanausdemvorge-gebenenFamilienstammbaumdiebeidenKrankheitenjeweilseindeutigdembekanntenErbgangstypzuordnenkann Nein man kann nur sicher sagen dass der aErbgang rezessiv ist da gesunde Eltern auch kranke Kinder bekommen Ob die Krankheit autosomal oder gonosomal vererbt wird ist durch den Stammbaum nicht ersichtlich

GebenSiedieGenotypenfuumlrallePersonendesStammbaumsan 1 X a ABXab bzw XABXAB 2 XabY 3 XABXab 4 XABY 5 XABY 6 XabY 7 XAbY 8 XaBY

Person6heirateteinephaumlnotypischgesundeFrauAusdieserEhegehteineTochterher-vordiedasuntenabgebildeteKaryogrammaufweist

StellenSiebegruumlndetdarobdieseTochterebenfallsdenPhaumlnotypihresVatersbzwseinerdreiBruumlderaufweisenkoumlnnte Die Tochter besitzt das Turner-Syndrom da asie nur ein X-Chromosom besitzt So wirken sich alle Mutationen auf dem X-Chromosom sofort aus Wenn sie das X-Chromosom vom Vater erhalten hat dann hat sie auch seinen Phaumlnotyp Hat sie das X-Chromosom von der Mutter erhalten dann kann sie je nach Geno-typ der Mutter unterschiedliche Phaumlnotypen besitzen Da die Mutter Konduktorin fuumlr eine Krankheit sein kann ist es auch moumlglich dass die Tochter die Phaumlnotypen ihrer Onkel aufweist

BegruumlndenSiewelcheRestriktionsenzymefuumlrdasSchneidendesPlasmidsgeeignetsind

40 Neurobiologie


1 InformierenSiesichgenaueruumlberdiePatch-Clamp-Technik Im Internet lassen sich zahlreiche aktuelle aInformationen uumlber diese Technik finden

2 ErklaumlrenSieFormundAmplitudederEinzel-messergebnisse(Abb1) Die Messung erfolgt uumlber einen sehr akleinen Abschnitt der Neuromembran Die Wahrscheinlichkeit der Oumlffnung einzelner Ionenkanaumlle kann durch die Leitfaumlhigkeit des Ionenflusses gemessen werden Bei den Einzelkanalmessungen entspricht die Breite der Amplitude der Oumlffnungszeit Die Houmlhe (Amplitude) ist immer gleich Dies entspricht dem Zustand Kanal-bdquooffenldquo oder Kanal-bdquogeschlossenldquo Die Anzahl der Einzelimpulse entspricht der Reizstaumlrke

3 TetradotoxindasGiftvonKugelfischenwirdzurUntersuchungderKaliumionenkanaumllever-wendetweilesdieNatriumionenkanaumllever-schlieszligtErlaumluternSiewelchemedizinischeBedeutungdieserStoffbeiderZahnbehand-lunghatwennerindieUmgebungdervondenZaumlhnenkommendenNervengespritztwird Tetrodotoxin im Gewebe an den Zaumlhnen ablockiert die sensorischen Neuronen durch Hemmung der spannungsabhaumlngigen Na+-Ionenkanaumlle Hierdurch koumlnnen keine Na+-Ionen einstroumlmen trotz der Reizung beim Zahnarzt kann dadurch kein Aktionspotential gebildet werden

4 BeschreibenSiedieVorgaumlngezudenMesswertenderKalium-undNatriumionenundbringenSiediesemitderEntstehungdesAktionspotenzialsinZusammenhang Die Oumlffnungswahrscheinlichkeit der Na a +-Kanaumlle steigt durch die Depolarisation Jeder Na+-Ionenkanal oumlffnet sich schnell wieder und bleibt inaktiv bis das Ruhepotential er-reicht ist (Oumlffnung nur in der 1 nicht in der 2 Haumllfte der Messphase) Die K+-Ionenkanaumlle oumlffnen sich verzoumlgert mit groumlszligerer Haumlufig-keit Die Oumlffnungswahrscheinlichkeit der K+-Ionenkanaumlle steigt langsamer als die der Na+-Ionenkanaumlle

5 BeschreibenSiedieErgebnisseunderklaumlrenSiedieVorgaumlngeaufmolekularerEbene Wird die extrazellulaumlre Kaliumionenkonzen- atration veraumlndert so veraumlndert sich auch das Membranpotential der Nervenzelle Bei nied-rigen extrazellulaumlren Kaliumionenkonzen-trationen ist die Membran staumlrker polarisiert als bei houmlheren Konzentrationen Die Houmlhe des Membranpotentials ist abhaumlngig von der Houmlhe des Konzentrationsunterschiedes der extra- und intrazellulaumlren Kaliumionen


1 ErklaumlrenSieimBlickaufdieKonzentrations-verhaumlltnisseunddenelektrischenGradientenweshalbdieChloridionenkaumEinflussaufdasMembranpotenzialhaben Aufgrund des Konzentrationsverhaumlltnisses akommt es zu einem Einstrom der Chlorid-ionen Da der elektrische Gradient diesem Einstrom jedoch entgegenwirkt wird dieser nur sehr schwach sein

2 AneinemAxonwirdmithilfeeinergeeignetenVersuchsanordnungdafuumlrgesorgtdaskeinSauerstoffmehrzurVerfuumlgungstehtGebenSiedieeintretendeAumlnderungdesMembra-npotenzialsanundbegruumlndenSiedieAumlnde-rung Ohne Sauerstoff laumluft die Atmungskette nicht amehr ab d h die ATP-Bildung wird verhin-dert Die Natrium-Kalium-Pumpe kann ohne ATP die Ionenleckstroumlme nicht mehr ausglei-chen Die Ionenkonzentrationen egalisieren sich langsam das Membranpotenzial geht gegen Null


1 BeschreibenSiedieinAbb1dargestelltenVorgaumlngeeinesAktionspotenzialsgenaumiteigenenWortenUumlbersetzenSiedafuumlrdieenglischenBezeichnungen vgl hierzu Informationstext S136 (rechte aSpalte) und S137


1 ErklaumlrenSiewarumdiesaltatorischeEr-regungsleitunganNervenbahnenwenigerEnergiebenoumltigtalsdiekontinuierlicheErre-gungsleitung Bei der saltatorischen Fortleitung wird das aAktionspotential auf einer gleich langen Stre-cke gegenuumlber dem kontinuierlichen Auslouml-sen bei nicht myelinisierten Axonen seltener ausgeloumlst Der Energiebedarf haumlngt jedoch nicht direkt von der Ausloumlsung sondern von der ATP verbrauchenden Na+-K+-Pumpe ab deren Pumprate von der intrazellulaumlren Na+- und der extrazellulaumlren K+-Ionenkonzentration abhaumlngt

2 ImExperimentwirdeinpraumlpariertesAxonuumlberschwelliginderMittegereiztVerglei-chensiedieErregungsleitungindiesemVersuchmitderReizungunternatuumlrlichenVerhaumlltnissen Unter natuumlrlichen Verhaumlltnissen laumluft das Akti- aonspotential nur vom Axonhuumlgel in Richtung Synapse da die hinter dem Aktionspotential liegenden Bereiche refraktaumlr sind Bei expe-rimenteller Reizung in der Mitte des Axons koumlnnte sich die Erregung nach beiden Seiten ausbreiten

Neurobiologie

1 Struktur und Funktion von Neuronen und Synapsen

Neurobiologie 41

die Veraumlnderung der Konzentration waumlhrend des Aktionspotentials so gering dass erst ei-nige Aktionspotentiale entstehen koumlnnen bis die Ionenverteilung nicht mehr zur Ausloumlsung eines neuen Aktionspotentials ausreicht Durch die geringe Ladungsdifferenz sinkt auch das Ruhepotential Hinzu kommt dass die spannungsabhaumlngigen Na+-Ionenkanaumlle sich nicht mehr oumlffnen wenn das Ruhepoten-tial nicht mehr erreicht wird

ZeichnenSieeineGrafikwelchediebe-schriebeneSerievonAktionspotenzialenmitabnehmenderAmplitudedarstellt Mit zunehmendem Zeitabstand nimmt die aAmplitude der Aktionspotenziale immer staumlrker ab wobei die Grundlinie von mdash70 mV auf 0 mV ansteigt


1 BeschreibenSiedasExperimentundseineErgebnisse Durch schonendes Abschnuumlren wird die aBlutversorgung eines Beins unterbunden ohne die motorischen Nerven zu schaumldigen Anschlieszligend wird Curare in den Bauch-lymphsack injiziert Werden mithilfe von Elektroden die motorischen Nerven die die Beinmuskulatur versorgen auf beiden Koumlrperseiten gereizt so kontrahiert nur die Muskulatur des Beins das von der Blutver-sorgung abgeschnitten ist Wird dagegen die Muskulatur direkt gereizt kontrahieren die Muskeln beider Beine

2 TreffenSieeineAussageuumlberWirkortundWirkungsweisevonCurareundbegruumlndenSieIhreAussage Die Versuche von a Bernard zeigen dass Curare die Erregungsuumlbertragung zwischen Nerv und Muskelfaser an den motorischen Endplatten blockiert

3 NennenSieEigenschafteneinessynap-tischenHemmstoffsdieVoraussetzungfuumlreinentherapeutischenEinsatzwaumlren Alkylphospate hemmen die Acetylcholineste- arase Da die Transmittermolekuumlle nicht abge-baut werden bleiben die Natriumionenkanaumlle der postsynaptischen Membran geoumlffnet und es kommt zur Dauerdepolarisation Atropin hat eine lindernde Wirkung da es die Natri-umkanaumlle besetzt und so den Natriumionen-einstrom verringert

4 DiskutierenSieuumlberdieVerwendungvonAlkylphosphatenalsPharmakaDerBegriffPharmakonfuumlrArzneimittelbedeutetindergriechischenUumlbersetzungGiftundHeilmittel E605 verstaumlrkt die Acetylcholinausschuumlttung aund damit den Einstrom von Natriumionen an der postsynaptischen Membran hemmt jedoch die Acelylcholinesterase Curare blo-ckiert die Rezeptoren fuumlr Acetylcholin ohne die Natriumionenkanaumlle zu oumlffnen Atropin wirkt aumlhnlich wie Curare

6 ZeichnenSieeintypischesAktionspotenzialundtragenSiedieVeraumlnderungendurchdieVerringerungderextrazellulaumlrenNatrium-ionenkonzentrationein Bei Verringerung der extrazellulaumlren Na a +-Ionenkonzentration wird die im Kurvenverlauf typische Amplitude (bis ca 30 oder 50 mV) schrittweise verringert

7 ErklaumlrenSiedieBeobachtungenmithilfederIonentheoriedesAktionspotenzials Nach Oumlffnung der spannungsabhaumlngigen aNa+-Kanaumlle diffundieren Natriumionen von auszligen nach innen Dies umso mehr je groumlszliger der Konzentrationsunterschied der Natrium-ionen zwischen auszligen und innen ist

8 ErlaumluternSiewaspassiertwenndieNa+-Io-nennichtdurchCholin-Ionenersetztwuumlrden Cholin-Ionen koumlnnen die Axonmembran anicht durchqueren Bei der Versuchsreihe soll die Abhaumlngigkeit der Veraumlnderung des Aktionspotenzials von dem Konzentrations-gradienten der Natrium-Ionen gemessen werden Ohne Zugabe von Cholin-Ionen wuumlrde sich nicht nur der Konzentrationsgra-dient sondern auch der elektrische Gradient veraumlndern

9 BerechnenSieausdendargestelltenMess-ergebnissen(Abb6)dieLeitungsgeschwin-digkeiteinesNervsamUnterarm Gegeben ist der Abstand der Orte an denen aje ein Stromstoszlig gesetzt wurde mit 27 cm = 027 m Die Zeitdifferenz laumlsst sich aus dem oszillographischen Bild entnehmen und berechnen 84 ms mdash 38 ms = 46 ms = 00046 s Die Leitungsgeschwindigkeit betraumlgt dann 027 00046 = 577 ms

ErlaumluternSiemitHilfederangegebenenIonenverteilunginderTabellediemoumlglichenIonenvorgaumlngediebeiderArmleuchteralgedasRuhepotenzialunddasAktionspotenzialhervorrufen Alle aufgelisteten Kationen koumlnnten das aRuhepotenzial hervorrufen Das Ruhepo-tenzial entspricht wohl im Wesentlichen dem Kaliumgleichgewichtspotenzial da hier der groumlszligte Konzentrationsgradient vorliegt Kalium-Ionen stroumlmen aufgrund des Konzen-trationsgradienten nach auszligen Der Ausstrom von Chlorid-Ionen aufgrund ihres Konzen-trationsgradienten ruft ein Aktionspotenzial hervor

StellenSiebegruumlndetfestwelcherTeilaspektderfruumlherenHypotheseindiesemFallange-zweifeltwerdenmuss Das Aktionspotenzial kann nicht auf den aEinstrom von Calcium-Ionen beruhen Diese stroumlmen aufgrund des Konzentrationsgradi-enten auf die Membran-Auszligenseite

BegruumlndenSiedieWirkungvonCyanidenaufNeurone Wird die Atmungskette blockiert kann kein aATP mehr gebildet werden Die Natrium-Kalium-Pumpe benoumltigt fuumlr den Transport der Ionen Energie in Form des ATP Die Ionendif-ferenz scheint demnach so groszlig zu sein und

42 Neurobiologie

3 ErmittelnSiejeweilsdiebdquoLeitungsgeschwin-digkeitldquoderbeidenModelle Fuumlr das Modell einer kontinuierlichen und aeiner saltatorischen Erregungsleitung muss eine gleich lange Strecke aufgebaut werden Anschlieszligend wird die Zeit mit der Stoppuhr gemessen bis jeweils der letzte Dominostein umgefallen ist

4 BenennenSiedieBuchstabenAmdashDmitdenentsprechendenFachbegriffen A synaptische Blaumlschen aB praumlsynaptische Membran C mit der praumlsynaptischen Membran ver-schmolzenes synaptisches Blaumlschen D synaptischer Spalt

5 BeschreibenSiedieablaufendenVorgaumlngeaneinerchemischenSynapse vgl Informationstext auf S 142 im Schuumller- abuch

6 VergleichenSiedieIonenkanaumlleeinesNeuronsamSomaamAxonundinderpostsynaptischenMembranErklaumlrenSiedieUnterschiede In der postsynaptischen Membran und im aBereich des Somas befinden sich Rezeptor-proteine zu denen die Transmittermolekuumlle wie ein Schluumlssel zum Schloss passen Dies fuumlhrt zu einer kurzen Formveraumlnderung des Rezeptorproteins und zum Oumlffnen der Ionenkanaumlle (ligandengesteuerte Kanaumlle) Die Ionenkanaumlle in der Axonmembran sind spannungsgesteuert Sie reagieren also auf das elektrische Feld der Umgebung

7 OrdnensiedemuntendargestelltenSchemadieBegriffeanalogeunddigitaleCodierungzu Die digital codierte Intensitaumlt der Aktionspo- atenziale wird in eine analoge Intensitaumlt und Dauer des EPSP uumlbersetzt Die Synapse fungiert als Digital-Analog-Wandler Das analoge postsynaptische Potenzial wird am Axonhuumlgel wieder in eine digital codierte Er-regung umgewandelt die Verrechnungsstelle fungiert als Analog-Digital-Wandler

8 BeschreibenSiedenEinflussderReizstaumlrkeaufeineFrequenz-oderAmplituden-Codie-rung Nimmt die Reizstaumlrke zu erhoumlht sich sowohl adie Frequenz der Aktionspotenziale als auch die Amplitude des EPSP

9 NennenSieVor-bzwNachteilederverschie-denenCodierungsformen Der digitale Code (AP-Frequenz) wird rasch aund exakt uumlbertragen ermoumlglicht aber keine Feinregulierung Der analoge Code ermoumlg-licht wohl diese Regulierung verlangsamt jedoch die Uumlbertragung

ErlaumluternSiedieFunktionenderNeuronenAundB Neuron A hemmt den Endknopf (Neuron B) aeiner erregenden Synapse

5 ErklaumlrenSieweshalbAtropinhaumlufigvorAugenuntersuchungenindasAugegetropftwird Waumlhrend E605 zu einer Dauererregung fuumlhrt akommt es bei Atropin und Curare zu einer schlaffen Laumlhmung

6 ErlaumluternSieweshalbAtropinaberauchalsGegenmittelbeieinerVergiftungmiteinemAcetylcholinesterase-Hemmstoffeingesetztwerdenkann Atropin kann als Gegenmittel bei einer E605- aVergiftung verabreicht werden weil Atropin die Rezeptoren von Acetylcholin besetzt So kann der durch E605 verursachte Acetyl-cholin-Uumlberschuss die Natriumkanaumlle nicht oumlffnen

7 BeschreibenSiedieWirkungsweisendergenanntensynaptischenGifte Die Wirkung des Hemmstoffs muss genau abekannt und vor allem reversibel sein

8 ErlaumluternSiediejeweiligenAuswirkungenaufdenOrganismus Alkylphosphate hemmen das Enzym Acetyl- acholinesterase Die Dosis ist entscheidend ob der Wirkstoff als Heilmittel (Beendigung der muskelerschlaffenden Wirkung) oder als Gift (Verkrampfung der Muskulatur) in unserem Koumlrper wirkt

9 BegruumlndenSieobAtropinalsGegenmittelbeieinerE605-Vergiftungverabreichtwerdenkann Wird Atropin in den Bindehautsack des aAuges getropft erreicht es durch Diffusion die Iris und den Ziliarmuskel des Auges Hier blockiert es die Signaluumlbertragung an den parasympathischen Synapsen Der Ziliarmus-kel erschlafft und die Pupille weitet sich was eine Untersuchung des Augenhintergrunds erleichtert


1 BauenSiemitdenBausteinenunddenZeichenstiftenjeeinpassendesModellfuumlreinekontinuierlicheundeinesaltatorischeErregungsleitung Waumlhrend bei der kontinuierlichen Erregungs- aleitung die Dominosteine in uumlblicher Weise nebeneinander in Reihe aufgebaut werden werden bei der saltatorischen Erregungslei-tung zwischen den Steinen groumlszligere Abstaumlnde mithilfe der Zeichenstifte uumlberbruumlckt Dabei muumlssen die Abstaumlnde so gewaumlhlt werden dass ein Dominostein uumlber den Zeichenstift den naumlchsten Stein zum Umfallen bringt

2 AnalogisierenSieModellteileundVorgaumlngemitBestandteilendesNeuronsundderErre-gungsleitung Im Modell wird das ankommende Aktionspo- atenzial durch umfallende Dominosteine ver-deutlicht Zeichenstifte zwischen den Steinen sollen den Bereich der Schwannrsquoschen Zelle symbolisieren in dem kein Aktionspotenzial ausgeloumlst wird sondern eine elektrotonische Ausbreitung erfolgt

InformierenSiesichuumlberweitereEinsatzmoumlg-lichkeitenvonNeurochips Die Bildung eines neuronalen Netzes wird adurch genetische Faktoren (Ausstuumllpungs-vorgaumlnge Entstehung der membrangebun-denen Rezeptoren und Liganden) und durch aumluszligere Bedingungen bestimmt

BeschreibenSiedieimSchemadargestellteEntwicklungneuronalerNetzebeiKindern Die Gliazellen erfuumlllen wichtige Stoffwechsel- aleistungen fuumlr eine gesunde Nervenfunktion uumlber mehrere Monate

ErklaumlrenSiedieBildungeinesneuronalenNetzesmitHilfedesTextes Aktuelle Informationen sind z B uumlber aInternet-Seiten erhaumlltlich

ErklaumlrenSiedieEntstehungdesAktionspo-tenzialsanderweiterleitendenNervenzelle Die Wirkungsweise dieser praumlsynaptischen aHemmung laumlsst sich folgendermaszligen erklauml-ren Durch ein AP werden an der Membran der erregenden Synapse die Natriumionen-Kanaumlle geoumlffnet und fuumlhren zu einer Depo-larisation Die Transmitter der hemmenden Synapse oumlffnen bei der erregenden Synapse jedoch die Chloridionen-Kanaumlle Gleichzeitig stroumlmen nun die Natrium- und die Chlorid- ionen in den Endknopf ein Durch das resultierende niedrigere Potenzial an der erregenden Synapse werden weniger Trans-mittermolekuumlle freigesetzt Dadurch bleibt das EPSP der weiterleitenden Nervenzelle unterhalb des Schwellenwertes Ein zweites Aktionspotenzial wird nicht ausgeloumlst

ErlaumluternSiedieAufgabenderGliazellenbeieinemNeurochip Abgebildet ist die zunehmende Anzahl und aVernetzung der Nervenzellen waumlhrend der Entwicklung eines Menschen

Neurobiologie 43



1 NaumlhertsichdieKoumlrpertemperaturbeihohemFieberdemWertvon42degCsobestehtLe-bensgefahrErlaumluternSiemoumlglicheGruumlndedafuumlrundnehmenSieBezugzudengenann-tenEigenschaftenvonEnzymen Bei Temperaturen uumlber 42 a degCdenaturiert bereits ein Teil der lebenswichtigen Enzyme die dadurch mehr oder weniger stark ihre Funktion einbuumlszligen Das hat bei Anhalten dieses Zustandes den Zusammenbruch lebenswichtiger Stoffwechselfunktionen zur Folge

2 WassagteinkleinerbzweingroszligerKM-WertuumlberdieEnzymaktivitaumltbzwdieAffinitaumlteinesEnzymszumSubstratausErklaumlrenSieindiesemZusammenhangdieMichaelis-Men-ten-Konstante Der K a M-Wert (die Michaelis-Menten-Konstan-te) gibt die Substratkonzentration an bei der die Reaktion mit halbmaximaler Geschwin-digkeit verlaumluft Bei dieser Konzentration sind also die Haumllfte der aktiven Zentren der an der Reaktion beteiligten Enzyme besetzt Je kleiner der Wert der Michaelis-Konstante desto houmlher ist die Affinitaumlt des Enzyms zum Substrat


1 ErklaumlrenSiewarumbeiderkompetitivenHemmungdiemaximaleReaktionsgeschwin-digkeiterreichtwerdenkannbeideralloste-rischenHemmungjedochnicht Bei der kompetitiven Hemmung konkurrie- aren Hemmstoff und Substrat um das aktive Zentrum des Enzyms Durch eine Konzent-rationserhoumlhung des Substrates kann es also gelingen dass alle Enzyme mit Substratmole-kuumllen besetzt werden wenn diese eine sehr viel houmlhere Konzentration aufweisen als der Hemmstoff Bei der allosterischen Hemmung werden Enzyme durch den Hemmstoff so ver-aumlndert dass sie kein Substrat mehr aufneh-men koumlnnen Da der Hemmstoff binden kann ohne vom Substrat behindert zu werden koumlnnen nicht alle Enzyme Substrate abbauen

2 ImExperimentwirdeinHemmstofffuumlreinEn-zymzugegebenDerKM-WertveraumlndertsichdadurchnichtWelcheAussagekannmanuumlberdieWirkungsweisedesHemmstoffesmachenBegruumlndenSieausfuumlhrlich Da die Michaelis-Konstante sich nicht averaumlndert handelt es sich um eine alloste-rische Hemmung Wie aus der Abb S 291 zu entnehmen ist setzt der Hemmstoff die maximale Reaktionsgeschwindigkeit herab der KM-Wert wird jedoch nicht beeinflusst

1 Organisation und Funktion der Zelle


1 OrdnenSiediefolgendenMolekuumlleundVer-bindungennachderPermeabilitaumltdurcheineLipiddoppelschichtHexan(C2H14)Chlorid-ion(Cl-)Sauerstoff(O2)Wasser(H2O) Die hydrophoben bdquoSchwaumlnzeldquo bilden im In- aneren der Lipiddoppelschicht einen unpolare Bereich Daher koumlnnen unpolare Stoffe wie Kohlenwasserstoffe (Hexan) sich in der Mem-bran loumlsen und sie gut passieren (Hexan) Sauerstoff kann daher ebenfalls gut diffun-dieren Das hydrophobe Innere behindert jedoch den Transport von Ionen und polaren Molekuumllen die hydrophil sind Wassermole-kuumlle sind polar und gelangen somit obwohl sie recht klein sind nicht ungehindert durch die Membran Geladene Ionen die auch von einer Hydrathuumllle umgeben sind koumlnnen da-her die Lipiddoppelschicht schwer passieren Sie benoumltigen Kanaumlle um eine Membran zu durchqueren


1 ErklaumlrenSiedie(unterschiedliche)SpezifitaumltderProteasenmithilfeeineraussagekraumlftigenSkizze Moumlgliche Darstellung a

2 ImStoffwechselfaumllltregelmaumlszligigdasstarkoxidierendeWasserstoffperoxidanEswirddurchdasEnzymKatalaseinSauerstoffundWassergespaltenStellenSieeinenZusam-menhangzwischenderWechselzahlundderBedeutungderKatalaseher Die Katalase besitzt eine sehr hohe Wechsel- azahl es handelt sich um eine der houmlchsten bei Enzymen gefundenen Dies sagt aus dass das Enzym sehr rasch Wasserstoffper-oxid zerlegen kann Somit dient die Katalase dem Schutz der Zelle da ansonsten Was-serstoffperoxid Strukturen in der Zelle durch Oxidation angreifen koumlnnte

Peptidkette


+aktivesZentrum


aktivesZentrum

Strukturelle und energetische Grundlagen













0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

10

9

8

7

6

5

4

3

2

1

0


Akt

ivitauml

t als

O2-

Ent

wic

klun

g (m

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min

)















































































1 Molekulargenetik


































RNA-Synthe-tase





























































































2 Cytogenetik



























1 1364

2 1968

3 2627

4 1834

5 1402

6 1226

7 1150






Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










1 2

3 4 6

7 8

5

9


A a

a Aa aa


a a

a aa aa
























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Neurobiologie


Neurobiologie 41















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Neurobiologie 43













0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

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0


Akt

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)















































































1 Molekulargenetik


































RNA-Synthe-tase





























































































2 Cytogenetik



























1 1364

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







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A a

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a a

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1 Molekulargenetik


































RNA-Synthe-tase





























































































2 Cytogenetik



























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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







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1 Molekulargenetik


































RNA-Synthe-tase





























































































2 Cytogenetik



























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1 Molekulargenetik


































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2 Cytogenetik



























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1 Molekulargenetik


































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2 Cytogenetik



























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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

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34 34 16 16

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1 Molekulargenetik


































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2 Cytogenetik



























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2 1968

3 2627

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

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34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










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1 Molekulargenetik


































RNA-Synthe-tase





























































































2 Cytogenetik



























1 1364

2 1968

3 2627

4 1834

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4 Humangenetik













































































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MenschHaar

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34 34 16 16

Grippe-Virus

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1 Molekulargenetik


































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2 Cytogenetik



























1 1364

2 1968

3 2627

4 1834

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6 1226

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










1 2

3 4 6

7 8

5

9


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40 Neurobiologie















Neurobiologie


Neurobiologie 41















42 Neurobiologie






















Neurobiologie 43







1 Molekulargenetik


































RNA-Synthe-tase





























































































2 Cytogenetik



























1 1364

2 1968

3 2627

4 1834

5 1402

6 1226

7 1150






Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










1 2

3 4 6

7 8

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Neurobiologie


Neurobiologie 41















42 Neurobiologie






















Neurobiologie 43



























RNA-Synthe-tase





























































































2 Cytogenetik



























1 1364

2 1968

3 2627

4 1834

5 1402

6 1226

7 1150






Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










1 2

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7 8

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2 Cytogenetik



























1 1364

2 1968

3 2627

4 1834

5 1402

6 1226

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

30 30 20 20

MenschAuge

30 30 20 20

Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

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2 Cytogenetik



























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4 1834

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

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Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

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Mitose Meiose







































































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Echerichiacoli

34 34 16 16

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

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MenschAuge

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Echerichiacoli

34 34 16 16

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Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










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2 Cytogenetik



























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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

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MenschAuge

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Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










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2 Cytogenetik



























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Mitose Meiose







































































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Echerichiacoli

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































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Echerichiacoli

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Grippe-Virus

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Mitose Meiose







































































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

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MenschAuge

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Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










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42 Neurobiologie






















Neurobiologie 43






















































4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







MenschHaar

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Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

30 26 26 18










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Echerichiacoli

34 34 16 16

Grippe-Virus

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4 Humangenetik













































































5 Gentechnik







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Echerichiacoli

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NATURA - asset.klett.de · dass das Enzym sehr rasch Wasserstoffper-oxid zerlegen kann. Somit dient die Katalase dem Schutz der Zelle, da ansonsten Was- serstoffperoxid Strukturen