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한국인유전체역학조사사업(KoGES) 소개
및 자료 분양 방법
질병관리본부 국립보건연구원 유전체역학과
김 성 수
KoGES 코호트 소개 - 목적
□ 질병 연구 기반 구축을 위한 대규모 한국인 코호트 운영
○ 국가 필수 연구 기반 마련
□ 만성질환 관련 유전·환경 위험 요인 및 이들 사이의 상호작용 규명
○ 당뇨병, 고혈압, 비만, 골다공증, 고지혈증, 대사증후군 등
○ 수집한 역학자료, 생체 시료의 활용으로 만성질환 예방을 위한 관리 지침 수립
□ 맞춤·예방의학 구현의 과학적 근거 마련
KoGES 코호트 소개 - 구성
코호트 구분조사
시작 연도참여자 수(명)
세부내용
일반인 기반코호트
지역사회기반 2001 10,030• 안산, 안성에 거주하는 40~60세 남녀 대상 모집• 2018년 8차 추적조사 완료
도시기반 2004 173,209• 도시 지역 의료기관 검진 센터 내원한 40세 이상 남녀 대상 모집• 2007 ~ 2016년 추적조사 수행
농촌기반 2005 28,337• 농촌 지역에 거주하는 40세 이상 남녀 대상 모집• 2007 ~ 2016년 6개 지역 중심 추적조사 수행
유전-환경모델 코호트
쌍둥이 및 가족 2005 3,202• 쌍둥이와 그 가족을 대상으로 모집• 2008 ~ 2014년 추적조사 수행
국내이주자 2006 7,191• 한국인과의 결혼으로 국내에 이주한 아시아 국가 출신의 여성
및 배우자, 자녀를 대상으로 모집• 2012 ~ 2014년 추적조사 수행
국제협력 2005 3,556• 일본(고베, 오사카) 및 중국(장춘, 연변)에 거주하는 한국인으로
이주 후 15년 이상인 사람과 자손 및 현지인을 대상으로 모집
KoGES 코호트 소개 – 구축과정
대상자 모집동의서 구득
설문조사 검진
인체자원보관(국립중앙인체자원은행)
생체시료수집임상검사
연구자원 및 정보분양
자료 입력 및 정제조사결과 환류
KoGES 코호트 소개 – 조사 항목
설문
일반정보 성별, 나이, 결혼상태, 교육수준, 직업, 사회경제수준 등
의료정보 과거질병력, 가족력, 수술력, 약물력 등
흡연과 음주 습관흡연여부, 흡연시작나이, 흡연기간, 흡연량, 금연기간, 간접흡연여부, 음주여부, 음주기간, 음주량, 음주빈도 등
신체활동 수면시간, 신체활동수준 등
식이조사 식품섭취빈도, 식습관 등
여성력 생리주기, 임신, 출산력, 수유력, 폐경여부 등
사회 심리 요인 사회 심리적 스트레스
신체계측검진
신체계측 키, 몸무게, 허리둘레, 엉덩이둘레 등
당뇨 screening 공복혈당, 포도당부하검사(OGTT), 혈중인슐린농도 등
Vital signs 혈압, 맥박, 심전도 등
체성분 체지방률, 체지방량, 단백질량, 근육량 등
임상검사CBC, Protein, Albumin, BUN, Calcium, Bilirubin, AST, ALT, r-GTP, Total cholesterol, HDL-cholesterol, Triglyceride, CRP, Urine test
추가검사 골밀도, X-ray, PFT, 초음파검사, IMT 등
(참고)질병관리본부 국립보건연구원 홈페이지>연구ㆍ사업>한국인유전체역학조사사업>조사방법>조사항목
KoGES 코호트 소개 - 조사 현황
지역사회기반
10,030(‘01~‘02)
도시기반
173,209(‘04~‘13)
농촌기반
28,337(‘04~‘13)
쌍둥이 및 가족
3,202(‘05~‘13)
국내이주자
7,191(‘06~‘14)
국제협력
일본1,063
(‘05~‘07, ‘11)
중국2,493
(‘05~‘06, ‘08)
8,603(‘03~‘04)
7,515(‘05~‘06)
6,688(‘07~‘08)
6,665(‘09~‘10)
6,238(‘11~‘12)
5,906(‘13~‘14)
6,318(‘15~‘16)
6,157(‘17~‘18)
65,617(‘12~‘16)
12,463(‘07~‘14)
11,399(‘08~‘16)
6,423(‘11~‘16)
1,449(‘14~‘16)
2,030(‘08~‘14)
940(‘09~‘14)
165(‘12~‘14)
1,824(‘12~‘14)
773(‘08~‘09, ‘13)
549(‘10~‘11)
520(‘12~’13)
964(‘08~‘11)
1차
2차
3차
4차
5차
6차
7차
8차
KoGES 코호트 소개 – 주요 연구 성과 및 목록
□ 2019.5월 기준 998편의 논문이 KoGES 자료를 이용하여 출판됨
○ 출판되는 논문의 수는 증가 추세. 2018년 1년 동안에만 125편의 논문이 출판.
□ 홈페이지에서 주요 연구 성과 및 목록 확인 가능
자료 정제 과정
수집
통합/정제
분양검수
분양 자료 현황
10,030지역사회기반코호트
173,209도시기반코호트
28,337농촌기반코호트
‘01~’02 기반 조사‘03~’04 1차 추적 조사‘05~’06 2차 추적 조사‘07~’08 3차 추적 조사‘09~’10 4차 추적 조사‘11~’12 5차 추적 조사‘13~’14 6차 추적 조사‘15~’16 7차 추적 조사
‘04~’13 기반 조사’12~’16 1차 추적 조사, CAPI
‘05~’11 기반 조사‘07~’14 1차 추적 조사‘08~’16 2차 추적 조사
211,576KoGES 기반조사통합자료
10,030KoGES 추적조사통합자료
분양 자료 현황
3,202쌍둥이및 가족
1,063국제협력(일본) 10,302
중규모코호트
‘05~’13 기반 조사‘08~’14 1차~3차 추적 조사
‘05~’13 기반 조사~3차 추적 조사
‘03 기반조사
3,064사상체질코호트‘05~’06 기반 조사
7,191국내이주자
‘06~’14 기반 조사~1차 추적 조사
2,493국제협력(연변, 장춘)
‘05~’11 기반 조사~1차 추적 조사
4,054국제협력(베트남, 캄보디아)‘07~’11 기반 조사
분양 자료 현황 – 유전 정보
코호트 조사단계 조사연도유전 정보
대상자 수(명) Platform 종류
지역사회기반(안성/안산)
기반조사 '01-'02년
8,840 Affy 5.0
· SNP
· Imputation
- HapMap
- 1,000genome
1,000 CGH array chip · CNV
100 Illumina Hiseq · Exome Seq
50Infinium
· MethylationHumanMethy450
2,426 Exome chip · SNP
2차 추적조사 '05-'06년 2,580 MetiDQ p180 · 대사체
4차 추적조사 '09-'10년450
Infinium· Methylation
HumanMethy450
5,098 Exome chip · SNP1,099 Illumina Hiseq · WGS (30x)
도시기반 기반조사 '04-'13년
3,695 Affy 6.0 · SNP
3,435 Exome chip · SNP
28,445Axiom Biobank Plus Genotyping Array
· SNP
농촌기반 기반조사 '05-'11년
3,666 Illumina Omni1 · SNP
1,816 Affy 6.0 · SNP
3,068 Exome chip · SNP
쌍둥이·및 가족 기반조사 '05-'13년 1,716 Affy 6.0 · SNP
자료 신청 절차
설문, 영양, 검진 자료 등
역학 자료만 분양 받고자 하는 경우
> 온라인 분양 절차 이용
역학 자료 외 인체유래물(혈액, DNA)이나
유전체 정보(SNP 자료 등)를 함께 분양 받고자 하는 경우
> 자료·자원 분양 절차 이용
역학 자료와 함께 제한공개자료(통계청 사망 자료 등)를
연계 분석하고자 하는 경우
> 온라인 신청 후 분석실 방문 절차 이용
자료신청 절차 – 온라인 분양
분양 신청
심의 및
승인 통보
자료
다운로드
연구성과물
제출
대학, 국공립 및 사립 연구기관 등에 소속되어 연구업무를 수행하는 자에게 분양
○ 필요 서류: ① 역학자료분양신청서 ② 기관 IRB승인서 ③ 연구계획서 ④ 요청변수 목록
신속심의를 통해 자료분양 승인 여부 결정
○ 승인 통보 후 필요 서류: ① 개인정보 수집, 이용 동의서 ② 자료이용서약서
홈페이지를 통해 분양신청 현황조회 가능
최종 승인 후 1주일 간 다운로드 가능
활용 기간 만료 즉시 자료를 폐기(폐기확인서 제출)
성과물은 발표 후 3개월 이내 사본 제출(시스템등록)
(참고)질병관리본부 국립보건연구원 홈페이지>연구
ㆍ사업>한국인유전체역학조사사업>역학자료 신청
문의처: 유전체역학과, 043-719-6747
자료 신청 절차 – 온라인 분양
자료 신청 절차 – 자료·자원 분양 절차
자료 신청 절차 – 자료·자원 분양 절차
홈페이지: http://koreabiobank.re.kr
감사합니다!
