„Viel Wind um nichts ?“

C. Korn

Klinik Am Bürgerpark27574 BremerhavenMed. Klinik IICA Dr. H. J. Schmeck-Lindenau

23 jährige Frau kommt Freitagabend ins KH.Seit 1 Woche Bauchschmerzen, zunächst im Unterbauch,jetzt im Oberbauch. Hausärztliche Behandlung mit Gyrasehemmer (Harnwegsinfekt??) ohne Effekt.

Die Patientin ist sehr beunruhigt: Seit 3 Tagen kein Stuhlgang mehr,in den letzten 3 Tagen mehrfach erbrochenz. Zt. MensesVorgeschichte und Familienanamnese oB

Freitag

Körperliche Untersuchung:Abdomen ob, spärliche DG, Meteorismus+, Hautturgor oBPat. eher etwas blass, roter HauttypPatientin weinerlich, gequält, flüstert fast, wirkt kindlich.

Gerade Abschluss eines Design-Studium im Ausland, jetzt Stipendiatin in Bremerhaven

Labor: Natrium 121 mmol/l, sonst völlig (!!!) oB

Rö-Abdomen:

weites luftgefülltesKolon, kaum Stuhl,Dünndarm luftleer

Fazit:akute Bauchschmerzen, wechselnde LokalisationHyponatriämieErbrechenStuhlverhaltauffallend weites Kolon

Patientin wirkt objektiv nicht sehr krank, aber subjektiv gequält

Na 125 mmol/l nach 16 h Infusionstherapie (3 l Ringerlaktat)

erbricht nicht mehr, sonst keine Besserung Bauchschmerzen und Allgemeinbefinden gleich

weiter kein Stuhlgang, aber auch kein Erbrechen

Sonographie: 1 erweiterte Dünndarmschlinge, Meteorismus

Entschluss zur Koloskopie zum Ausschluss eines mechanischen Hindernisses: oB

Entschluss zur Gastrografinpassage

Samstag

Gastrografinpassage:rasche Dünndarmpassage,weitgestelltes Kolonohne Stuhl

Sonntag

keine Besserung, Natrium 131aber:schwere extrapyramidale Bewegungsstörungen durch MCPAkineton hilft

CCT: oB

In der Nacht:Einmalkatheterisierung wegen Harnverhaltdanach kurzfristig leichte Besserung der Beschwerden

Montag

Klinik, Labor, Sonographie unverändert !!!Natrium 130 mmol/l

Mittags: wieder starke Unterbauchschmerzen:

Erneuter Harnverhalt !

Freitag

Montag früh

Samstag nachmittag

Fazit:Lahmer Darm, lahme Blase, diffuse Bauchschmerzen,Hyponatriämie, psychisch auffällige PatientinObjektiv nicht schwer krank

Nebenniereninsuffizienz, trotz blasser Haut ? Labor abgenommen, Probatorische Gabe von Mineralo- und Kortikosteroiden

Dienstag

Trotzdem alles völlig unverändert:Natrium 127, am Folgetag 121

Menses ist vorbei.

Und nun??????????

Sonographie

Cortisol i.U./S

Na im 24h/Urin Gastroskopie

Rö-ThoraxFarbdoppler Mesenterial-gefäße

Urinstatus

CCTKörperliche Unter-

suchung

ALLES NORMAL !

Lahme Blase mit Entleerungsstörungen+Lahmer Darm mit Entleerungsstörungen

= Akute autonome Polyneuropathie+Bauchschmerzen+Psychische Veränderungen

= ????

frisch

nach 8 Std.

Porphobilinogen im Urin: 77,1 mg/l [0-2]

Zwei, noch nicht gemachte Untersuchungen, wurden angesetzt:

Diagnose: akut intermittierende Porphyrie

Einleitung einer Behandlung mit hochdosierter GlukoseFlüssigkeitsrestriktion bei Schwartz-Bartter-SyndromBestellung von Normosang® ( Hämin)

und Therapie damit

2 Tage später: Patientin beschwerdefreipsychisch unauffällig

Weitere Diagnostik: (Prof. Seelig, Dr. Stauch)

Porphyrine im Urin: 62354 µg/die [Norm < 225]

δ-Aminolävulinsäure: 37mg/l [<4,5]

Porphobilinogendesaminase: 7,0 nmol/l/s [13,3-25]

Kurz vor der Entlassung entwickelte die Patientin noch einekurzzeitige Galaktorrhoe mit erhöhten Prolaktinspiegelnbei fehlenden Zeichen eines Prolaktinoms im MRT

Genetische Untersuchung:

Im Exon 12 des PBGD-Gens bisher noch nicht publizierte Mutation (c.747_748 insT) heterozygot nachgewiesen

SequenzkurvePatientin

SequenzkurveKontrolle

Vielen Dank an das Labor Prof. Dr. Seelig, Karlsruhe, für die Überlassung !

Vielen Dank für

Ihre Aufmerksamkeit