Zur Lehre yon der partiellen Myotonia congenita. V o n

Priv.-Doz. Dr. Georg StieIler.

(Eingegangen am 9. Juni 1922.)

Das von Erb in klaren, scharf umrissenen Linien gezeichnete klas- sische Bild der Myotonia congenita hat im Laufe der letzten Jahrzehnte seine urspriinglich festgeffigte F~rm wesentlich ver~ndert und ist recht vielgestaltig geworden; auBer den symptomatologisch so ein- f6rmigen und diagnostisch eindeutigen typischen Fi~llen kam zur Be- obachtung eine Reihe yon atypischen Formen, deren klinisches Ge- pr~ge in einzelnen Fi~llen oft so weitgehende Verschiedenheiten auf- weist, dab ihre Zugeh6rigkeit zum originalen Thomsen, selbst im Sinne weiterer Verwandtschaft bestritten wird. Pelz gebfihrt zweifellos das groBe Verdienst, das bereits reichhaltige, aber zum groBen Tefle noch chaotisch ungeordnete Material kritisch gesichtet und in die verschie- denen bisher bekannten atypischen Formen der Myotonie eingereiht zu haben, in besonderer Berficksichtigtmg ihrer Beziehungen zur ty- pischen Myotonie. Wir linden bei Pelz sondergestellt die Paramyo- tonia congenita (Eulenburg, 1886), die Myotonia congenita intermittens (Martius-Hansemann, 1889), die partielle Form der Myotonie (Martius, 1889), die Myotonie mit Muskelatrophie (Ho//mann, 1900), die Myo- tonia acquisita (Talma, 1892), ffir welch letztere Abart Pelz die Be- zeichnung Myotonia congenita adultorum vorschli~gt, da es sich nach seiner Ansicht nicht um ein wirklich erworbenes Leiden, sondern nut um ein meist durch kSrperliche und psychische Traumen veranlaBtes Offenkundigwerden eines bereits bestandenen Prozesses handelt. Von den atypischen Formen der Thomsenschen Krankheit ist die Myo- tonia partialis, soweit ausgesprochene F~lle in Betracht kommen, als eine mehr seltene Abart anzusehen, ihr klinisches Bild hinsichtlich der wesentlichen Zfige durchaus kein einheitliches; wir finden vielmehr hier vertreten typische wie atypische Formen. Als partielle Myotonie werden, soweit ich reich in der Literatur umsehen konnte, angeffihrt bzw. gehSren hierher die Fi~lle yon Martius.Hansemann (1889), Wert- heim.Salomonson (1897), Ho/fmann (1900), Gaupp (1900), Schott (1902), Curschmann (1905), Heymann (1917). Im vergangenen Jahre hatte ich Gelegenheit, einen Fall yon reiner partieller Myotonia eongenita 1)

1) Vorgestellt im Verein der ~rzte in Ober6sterreich am 5. X. 1921. Z. f. d. g. Neur. u. Psych. LXXLK, 26

390 G. Stiefler :

zu b e o b a c h t e n , dessen Ver6 f fen t l i chung , wie sich auch aus den folgcn-

d e n A u s f i i h r u n g e n e rgeben wird , g e r e c h t f e r t i g t sein di i r f te .

Anamnese: J. L., 13 Jahre alt, ]-Iilfsschiller. Sein Vater ist Tagl6hner, aber meistens arbeitslos, ein ausgesproehener Trinker, stand wiederholt wegen ,,degene- rativen Irreseins" in Anstaltsbehandlung (Mauer-Oehlin9). Pat. ist ein 9-Monate- Kind, seine Geburt erfolgte regelrecht, ohne Schwierigkeiten; er litt ebenso wie mehrere seiner Geschwister im frilhesten Kindesalter an Fraisen, nal3t heute noch h~ufig das Bert, gelegentlich auch die Kleider. 2 Gesehwister im Alter yon 10 und ] 6 Jahren sind Epileptiker. Pat. war von Kindheit an schwachlieh, maehte Masern und Diphtheric mit, kam mit 6 Jahren in die Normalschule, wiederholte die erste Klasse ohne Erfolg, wurde dann in die hiesige sechsklassige Hilfsschule fibersetzt, deren 3. Klasse er gegenw~rtig mit recht beseheidenen Lernergebnissen besucht. Naeh Angabe seines Lehrers ist er wohl ein braver und f]eiBiger Schiller, der sieh aber mit dem Lernen, insbesondere mit Rechnen und Auswendiglernen sehr schwer tut. Als Pat. mit ungef~hr einem Jahr zum Gehen anfing, fiel seiner Mutter im Vergleich mit den anderen Kindern bereits eine gewisse Schwerf/~lligkeit und Ungeschickliehkeit der Beine auf, die aueh bestehen blieb, als er is wurde; er brauchte immer eine gewisse Zeit bis er sich in Bewegung setzte, wobei er dureh angestrengte Bewegungen mit dem OberkSrper und Armen nachhalf. Diese Er- sehwerung des Gehens hat sieh bis heute erhalten; er selbst klagt fiber eine Steifig- keit und Schwere in den Beinen, die erst nach l~ngerem Gehen allm/~hlich nachl~flt, bei kalter Witterung aber so stark und andauernd ist, dab er im Gehen auf das schwerste behindert ist und deshalb im Winter 6fter v o n d e r Schule zu Hause blieb. Er stilrzte wiederholt beim Versuche, die Steifigkeit in den Beinen durch energisches schnelles Gehen zu iiberwinden, zu Boden und verletzte sieh; das gleiche war wiederholt der Fall, wenn der Knabe plStzlich eine rasche Bewegung mit den Beinen machen mul3te, so z. B. als er einmal einem Wagen rasch aus- weichen sollte, ein andermal, als ihn ein grof~er Hund scharf anging. Wenn er sieh iirgerte, in Zorn geriet, wie es anl~131ich Streites mit den Geschwistern 6fters vor- kam, war er vollkommen gehunf/ihig; er sprang z. B. vom Sessel auf und woUte einem der Geschwister naehlaufen, konnte aber keinen Schritt vorw~rts machen, muBte sich vielmehr anhalten, um nicht umzufallen. Der Mutter fiel weiterhin auf die nnverh~ltnism/~13ig starke Entwicklung der Beinmuskulatur, w/~hrend der Ober- k6rper mehr schw~chlich blieb. Kopf und Arme seien immer frei beweglich gewesen. Der Mutter ist yon gleichen oder ahnlichen Erkrankungen in der engeren und weiteren Verwandtschaft nichts bekannt.

Status praesens: Mittelgrol3 (K6rperl~nge 138 cm), schw~chlicher Knoehenbau, m~Biger Ernahrungszustand (K6rpergewicht 33,9). Blasse Gesichtsfarbe. Sch/~del regelm/~13ig~ mesoeephal, Stirnh6cker leicht vorspringend, Andeutung von Henkel- ohren. UnregelmhBige Zahnstellung, Schneidez~hne am Rande gekerbt, Mehrzahl der Backenz~hne cariSs. Stumpfer Gesichtsausdruck. Pupillenbefund und Fun- dus (Reg.-Rat Dr. Denk) normal, Augenbewegungen frei, kein Nystagmus. Chvo- stek (3) bds. + . Gesichts- und Kaumuskeln frei (geprilft bei AugensehluB, beim Laehen, G~hnen, Kauen). Keine Dellenbildung bei Beklopfen der Zunge. Musku- latur des Rumples und der oberen GliedmaBen dem Ern/~hrungszustand ent- sprechend entwickelt, keine Atrophien.

Umfang der Oberarmmitte reehts = 17,7 cm, links = 17,2 cm. Umfang des Unterarmes (oberes Drittel) rechts = 17,3 cm, links = 16,9 em. Mechanische Erregbarkeit der Nerven (Ulnaris) und der Muskeln der o. E.

ziemlieh lebhaft, eine tr/~ge tonische Anspannung und eine Naehdauer der Kon- traktion im Bereiche des perkutierten Muskels nirgends sichtbar. Die Beweglich- keit des Rumples und der oberen Gliedmaflen ist vSllig /rei, keinerlei Anzeichen einer

Zur Lehre yon der partiellen Myotonia eongenita. 391

myotonischen BewegungsstSrung, grobe Kraft der Muskulatur entsprechend. Tricepssehnenreflex bds. gleiehm~i3ig gut ausl5sbar, Grundgelenkreflex (C. Mayer) schwaeh ausgepr~tgt. Bauchdeckenreflexe bds. in gleieher St~rke vorhanden.

Die Muskulatur der Beine - - Ges~I3, Ober- und Unterschenkel - - ist ausge- sprochen hypervolumin6s und fiihlt sich prall-elastisch an.

Umfang der Oberschenkel (10 cm oberhalb des oberen Randes der Patella) rechts = 38 bm, links ~ 37,9 cm.

Umfang des Unterschenkels rechts links ~- 32 cm. Im Vergleiche mit dieser iiberstarken Entwicklung der Muskulatur ist die

entfaltete motorische Kra/t, insbesondere bei den Anfangsbewegungen, eine ent- sehieden sehr geringe.

Bei den willkiirlichen Bewegungen tritt im Bereiche der Beinmuskulatur die myotonische St6rung in geradezu klassischer Weise zutage: Energisehe massive Kontraktion der innervierten Muskelgruppe mit erheblicher Nachdauer und eine dureh die Muskelsteifigkeit bedingte Bewegungshemmung, die zuniiehst durch den Willen nicht fiberwunden werden kann, sieh erst nach wiederholten Bewegungs- versuchen allmahlich 15st, um schlieI31ich einer vSlligen Bewegungsfreiheit Platz zu machen. Fordere ich z. B. den Kranken auf, den rechten Oberschenk~l im Kniegelenke zu strecken, so kommt er der Aufforderung prompt nach, wobei die Streckergruppe plastisch hervortritt, sich steinhart anffihlt, der Kranke fiber ein Krampfgefiihl im Oberschenkel klagt und nicht imstande ist, das Bein sofort im Kniegelenke zu beugen. Erst naeh 15--20 Sekunden laBt die tonisehe Muskelan- spannung nach, um nun bei wiederholter Beugung und Streckung im Kniegelenke allmahlich vollst~ndig zu versehwinden. Je kraftvoller und rascher die willkiir- lichen Anfangsbewegungen vor sich gehen, desto ausgepragter ist die myotonische StSrung. Letztere bedin~ auch den eigenartigen Gang des Kranken, der bei den ersten Schritten ausgesprochen breitspurig, unbeholfen ist, wobei Pat. durch lebhafte Hilfsbewegungen mit den Armen und dem OberkSrper (schaukelnde Seit- wi~rtsbeugungen des Rumpfes) die Muskelsteifigkeit in den Beinen zu fiberwinden trachtet und der erst allm~hlieh vollkommen frei wird.

Die mechanische Muskelerregbarkeit ist im Bereiche der u. E. sichtlich erhSht. Schon ein leichter Schlag mit dem Perkussionshammer, ein starkeres Beklopfen mit der Fingerkuppe ftihrt zu einer deutlichen 5rtlichen Wulst- bezw. ~'urchen. bfldung, die l~ngere Zeit nachdauert (besonders schSn zu sehen an den Glut~al- muskeln, Vastus medialis, Gastrocnemius). Beklopfen der oberflachlich gelegenen Nervenst~mme (Nn. cruralis, peroneus) 15st keine Muskelkontraktionen aus.

Die Prfifung der elektrischen Erregbarkeit der Nerven und Muskeln im Bereiche des Kopfes, Rumples und der oberen Extremit~ten ergibt fiir beide Stromesarten normale quantitative und qualitative Verh~ltnisse, keinerlei Verschiedenheiten im Verhalten des Nerven und Muskels gegenfiber dem elektrischen Strom, w~hrend an den unteren Gliedmal3en die elektrische myotonische Reaktion in s~mtlichen Muskeln sehr schiin zur Darstellung gebracht werden konnte.

Die/aradische Reizung der ~Verven (Nn. cruralis, tibialis und peroneus) ergab keine ErhShung ihrer Erregbarkeit gegeniiber den Nerven des Gesiehtes und der o. E. : Faeialis: 124 mm RA, Ulnaris: 128 mm RA, Cruralis: 112 mm RA, Peroneus: 116 mm RA, Tibialis: 111 mm RA. Bei ]i~ngerer Einwirkung faradischer StrSme ven hSherer Intensit~t auf die genannten Beinnerven (Cruralis: 80 mm RA, Pero- neus: 96 mm RA, Tibialis: 76 mm RA) beobaehteten wir eine deutlich erkennbare Naehdaner der durch die elektrische Reizung bedingten tonisehen Muskelanspan- nung, wi~hrend kurze Induktionsschl~ge selbst stitrkerer faradischer StrSme nur kurze blitzartige Zuckungen gaben.

26*

392 G. Stiefler:

Die direkte ]aradische Muskelerregbarkeit hingegen ist sichtlich erhSht (Deltoi- deus: 106 mm RA, Extensor digit, comm.: l l 0 mm RA, Vastus medialis: 120 mm RA, Gastrocnemius: 124 mm RA), schon bei m/~l~iger Stromst~rke kommt es zu lange nachdauernden Kontraktionen mit ausgesprochener Wulst- und Furchen- bildung.

Bei galvanischer Reizung der Nerven an den u. E. zeigt sich eine leichte Herab- setzung der Erregbarkeit, die zur Erzielung der Minimalzuckung erforderlichen Stromst~rken sind entschieden hShere als wir nach den analogen Befunden an den o. E. erwarten sollten: Facialis (Mentalis): 0,8 MA, Radialis- 1,5 MA, Ulnaris: 0,6 MA, Cruralis: 2,3 MA, Peroneus: 2,1 MA, Tibialis: 2,5 MA. Die Zuckungen sind s~mtliche kurz und blitzartig.

Die direkte galvanische Muskelerregbarkeit bringt die typische MyR in allen ihren wesentlichen uns seit Erb bekannten Merkmalen sehr schSn zur Beobachtung: Die Muskeln sind sehr leicht erregbar, es zeigen sich nur Schliel3ungszuckungen sowohl AnSZ wie KaSZ, wobei meist die AnSZ ~ oder > KaSZ. Zum Beispiel:

M. vastus medialis: KaSZ = AnSZ ~ 0,5 MA; M. gastroenemius: KaSZ {1,6 MA) < AnSZ (1,1 MA).

Die galvanische Reizung mit geringer zur Erzielung der Minimalzuckung eben nStiger Stromst/s fiihrt an der Kathode zu kurzen Zuekungen, w/~hrend an der Anode eine gewisse Tr/~gheit der Zuckung auffallt; bei schon geringer all- m~hlieh zunehmender ErhShung der Stromst~rke (z. B. M. vastus medialis 0,9 bis 1,2 MA) werden die Muskelkontraktionen ausgesprochen tr~ge, tonisch mit langer Nachdauer; bei mittelstarken und starken StrSmen (z. B. M. rectus femoris 4--20 MA) erhebt sich der mit einer grSBeren Elektrode gereizte Muskel in toto als praller, harter Wulst empor, wobei die Muskelkontraktion gegen 20" lang die Strom- 5ffnung iiberdauert, bis sie vollkommen nachgelassen hat.

Die Iiir die MyR charakteristischen rhythmischen wellen]6rmigen Kontrak- tionen, wie sic bci stabiler Galvanisation mittels starker StrSme aufzutreten pflegen, konnten aueh bei unserem Kranken beobachtet werden, so im Vastus medialis und Gastrocnemius; in letzterem - - Kathode an der Achillessehne, Anode ~m Kreuzbein - - setzte bei einer Stromst~rke von 28 MA ein lebhaftes rhythmisches Muskelwogen ein, das yon der Kathode aus seinen Ausgang zu nehmen schien.

Knie- undAchillessehnenreflexe bds. gleichm~Big, gut auslSsbar,Ful3sohlenreflex im Beugetypus. Oberfl~chen- und tiefe Sensibilit/~t nicht gest6rt. Kein l~omberg.

In psychischer Hinsicht besteht bei Pat. eine Imbezillit~t mittleren Grades mit geringer gemiitlichcr Ansprechbarkeit.

Die vor l iegende Krankhe i t sgesch ich te zeigt uns, dal3 wir einen in jeder Hins ich t reinen Fa l l von partieller Myotonia congenita vor uns haben ; was zunachs t seinen kl in ischen Charak te r als Myoton ia con- gen i t a an lang t , s te l l t er d a n k seiner klass ischen Auspragung e inen Schulfa l l da r : Bes tehen der E r k r a n k u n g seit den ers ten Kinde r j ah ren , hypervo luminSse Musku la tu r bei r e l a t iv ger inger motor ischer Kra f t , t yp i sche myotonische Bewegungss tSrung mi t H e m m u n g bzw. Be- h inderung der wil lki i r l ichen Bewegungen zufolge der bei ihnen auf- t r e t e n d e n Muskels teif igkei t , d ie ers t nach mehrmal ige r Wiederho lung einer Bewegung nachl~13t, a l lm~hl ich verschwinde t und die bei be- sonders k ra f tvo l l en oder une rwar t e t plStzl ich erfolgenden Bewegungen sich in F o r m eines ton ischen In t en t ionsk rampfes ~uSert , der jede weitere Bewegung h e m m t (briiskes Hinst i i rzen) , wei te rh in ihre Stei-

Zur Lehre yon der partiellen Myotonia congenita. 393

gerung dutch Kalte und Gemiitserregungen, schlieBlich die ErhShung der mechanischen Muskelerregbarkeit, die als My 1~ charakteristischen Veranderungen der elektrischen Erregbarkeit in allen uns bekannten Einzelheiten. Es fehlt lediglich die hereditar-familiare Ausbreitung der Erkrankung, doch ist ja vereinzeltes Vorkommen klassischer Myo- toniefalle durehaus keine Seltenheit; andererseits weist unser Kranker in psychisch-nervSser Hinsicht eine schwere erblich-familiale Belastung auf, wie wir dies bei der Thomsenschen Erkrankung haufig finden. Es sei hier nur erinnert an das wiederholt beobachtete Vorkommen yon Geisteskrankheiten in Myotonie-Familien -- bereits in der Familie Thomsens festgestellt -- sowie bei Myotonikern selbst, wobei es sich haufig um angeborenen Schwachsinn handelt; so finden wir schon unter den Fallen Erbs mehrere mit mehr minder ausgesprochener Im- bezillitat, Hiibner beschrieb als psychische StSrung bei Myotonie ,,Reiz- barkeit, Depression, Defekte auf ethischem Gebiete, Debilitat", Singers Fall war im leichten Grade schwachsinnig, Heymanns Kranker bot schwere ethische und Intelligenzdefekte infolge chronischen Alkohol- miI~brauches. Wedenski und Sachartschenko beobachteten bei kongeni- taler Myotonie eine hysterische GeistesstSrung. In der Familie unseres Falles ist die psychische Heredodegeneration eine besonders schwere und in ihren verschiedenen klinischen Gestaltungen sozusagen sehul- gerechte: Der Vater ist chronischer Alkoholiker, war wegen degenera- tiven Irreseins wiederholt in Anstaltsbehandlung; beim Kranken selbst besteht Imbezillitat mittleren Grades, zwei seiner Geschwister sind Epileptiker -- ein typisches Beispiel yon Kombination der Myotonie mit anderen Formen der Heredodegeneration (Jendrassik).

Was nun die Ausbreitung der Erkrankung in unserem Falle an- langt, so sind lediglich die unteren GliedmaBen hievon befallen, der iibrige K6rper ist vollkommen frei yon myotonischen Symptomen, sowohl was die mehr oder minder vordringlichen Bewegungsst6rungen betrifft wie insbesondere auch die erst bei n~herer Untersuchung fest- stellbaren Veranderungen der meehanischen und elektrischen Muskel- erregbarkeit, so dab wi res also auch in dieser Hinsicht zu tun haben mit einem vollkommen reinen Fall yon partieller Myotonia congenita, einer jedenfalls recht seltenen Beobachtung, wie wir aus der spater zu besprechenden Literatur ersehen werden. Es sei vorher noch in differentialdiagnostischer Hinsicht kurz bemerkt, dab ich bei der ersten, mehr oberflaehlichen Untersuchung des Kranken hinsichtlich der fiberkraftig entwiekelten Beinmuskulatur zunachst an eine juvenile Dystrophie dachte; das vollstandige Fehlen einer Muskelatrophie im oberen K6rpergebiete, die eingehend erhobene Anamnese, vor allem aber der Nachweis der typischen myotonischen Symptome fiihrte als- bald zur richtigen Diagnose. Eine ZugehSrigkeit unserer Beobachtung

394 G. Stiefler:

in die yon Kramer beschriebene Gruppe yon F~llen mit ,,eigenartiger Muskelerkrankung", die einerseits der Dystrophie, andererseits der Myotonie verwandte Ziige aufwiesen, sich aber doch yon beiden Er- krankungen in ganz wesentliehen Belangen untersehieden, kommt hinsichtlich der so vollkommen ausgepr~gten myotonisehen Ersehei- nungen nicht in Betracht.

Bevor wir auf die Literatur der partiellen Myotonie eingehen, er- seheint es mir angezeigt, den Begrilf der partiellen Form n~her zu um- grenzen. Schon Erb stellte lest, dab ebenso wie die wesentlichen Sym- ptome der Myotonie in den typisehen F/~llen durehaus nieht jedesmal und jeder Zeit in gleicher Vollkommenheit und St/~rke ausgepr/~gt sind, nicht in allen F~llen von Thomsen sich die myotonischen StS- rungen auf die gesamte Willkfirmuskulatur zu erstrecken brauehen, in vielen F/~llen vielmehr die Gesichts-, Zungen- und Schlundmuskeln, in den meisten auch die Augenmuskeln frei befunden worden sind. Nach Oppenheim ist wohl in der Regel mehr oder weniger die gesamte KSrpermuskulatur betroffen, doch kSnnen die myotonischen Ersehei- nungen in einzelnen Gebieten in voller St/~rke, in anderen wieder (mi- misehe und Kaumuskeln) nur spurweise vorhanden scin. Als partielle Form der Myotonie werden wit nut jene F/~lle ansprechen diirfen, in denen nur bestimmte KSrpergebiete oder bestimmte Muskelgruppen vonder Erkrankung befallen sind bei vSlligem Freibleiben des iibrigen K6rpers, wobei wir in erster Linie die regelm~Big bei der Myotonie ergriffenen Gebiete zu ber/icksichtigen haben.

Wie Pelz hervorhebt, sind ausgesproehene partielle Formen der Myo- tonie erst in den letzten Jahrzehnten besehrieben worden, und zwar war Martiu,s der erste, der darauf hingewiesen hat; in seinem yon ihm als Myotonia congenita intermittens beschriebenen Falle handelte es sich nicht um einen regelrechten Thomsen, sondern um einen Fall, der zwar den typisehen anatomisehen Befund nach Erb aufwies, bei dem aber die myotonisehe StSrung nur bei K/~lte und anfallsweise auftrat, wobei ergriffen waren die Unterarme, Mund- und Kinnmuskeln, zuweilen auch Kaumuskeln und Biceps, wghrend die Beine ,,fiir gewShnlich" frei waren, an letzteren nur einmal in einem kalten FluBbade eine StSrung bemerkt wurde. Im Falle yon Martius, der gleichsam die partielle Form inaugurierte und der, wie Pelz betonte, yon der typi- schen Myotonie hiniiberfiihrt zur Paramyotonie, waren die Beine also nicht vSllig frei, worauf iibrigens schon Erb anlgBlieh der Bespreehung des Martiusschen Falles hingewiesen hat; er stellt uns demnaeh keine reine partielle Form dar, sondern zeigt nur 5rtliche Unterschiede in der Intensi~it der Krankheitserscheinungen.

Beziiglich der Paramyotonia congenita war in den Fhllen yon Eulen- burg, v. SSlder (I), Kastan, die gesamte Willk/irmuskulatur, wenn aueh

Zur Lehre vonder partiellen Myotonia congenita. 395

nicht fiberall gleichmi~Big yon der ,,Klammheit" ergriffen; sp~tere Beobachtungen (Delprat, v. S61der (II), Hlawaezek, Senator, Ki te . walter, HoUmann, Friis; si~mtliche zitiert bei Pdz) wiesen insofern einen partiellen Charakter auf, als die der Paramyotonie eigentfimliche Art der Bewegungsst5rung hauptsi~chlich oder fast ausschlieBlich in den Gesichts- und Handmuskeln als den der K~lteeinwirkung am meisten ausgesetzten KSrpergebieten auftrat; auch in dem atypischen Myo- toniefalle Hi~bners setzte die unter dem Einflul~ der K~lte eintretende myotonische Bewegungsst5rung (stundenlang anhaltende Starre, dann Schwi~chegeffihl) nut in den H~nden und im Gesichte ein.

Der partielle Charakter solcher F~lle, die grol~enteils entweder selbst allgemein ausgebreitete Symptome der typischen Myotonie zeigen oder familii~r zu ihr in enger Beziehung stehen, erstreckt sich lediglich auf die paramyotonische Bewegungsst5rung, ist mit ihrer auslSsenden Verursachung, der Ki~lteeinwirkung, enge verkniipft und kennzeichnet an sich mehr minder das gewShnliche Bild der Paramyo- tonie.

Fast die Gesamtheit der in der Literatur a]s partielle Formen der Myotonie bervorgehobenen FMle ist dutch das Vorhandensein yon Muskelatrophien ausgezeichnet, weshalb Pelz diese F~lle auch im Rahmen der atrophisehen Myotonie besprochen hat. Ho]/mann hat als erster auf das Vorkommen yon Muskelschwund beim Thom~ven hin- gewiesen, Pelz, Steinert, Curschmann haben in Wtirdigung des be- stimmten Verteilungstypus der Muskelatrophie und des eigenartigen dystrophischen Gesamtbildes die Lehre der atrophischen Myotonie gegriindet, deren klinische Selbst~ndigkeit als myotone Dystrophie (Rohrer) durch die grundlegenden Arbeiten Hauptmanns welter aus- gebaut und gefestigt worden ist. Als partielle myotone Dystrophie kSnnen wir aus der Literatur ansehen die Fi~lle yon Ho//mann (Be- obachtung I), Gaupp, Curschmann, Schott, in denen die unteren Glied- mailen yon jeder myotonischen wie myatrophischen StSrung v511ig frei waren; mit Ausnahme der Gauppschen Beobachtung sind bei siimt- lichen Fi~llen die Erscheinungen erst im spi~teren Leben zur Entwicklung gekommen, wie es erfahrungsgemi~6 dam typischen Bilde der myotonen Dystrophic entspricht (Hauptmann). Hierher gehSrt weiterhin noch ein Fall Kastans, kombiniert mit angeborenem Schwachsinn, der Muskel- atrophien im Gesichte und am Riieken aufwies, sowie mechanisehe und elektrisehe My R in Gesichts- und Oberarmmuskulatur, letztere nach Ki~lteeinwirkung auch an den Muskeln des Daumenballens.

Was nun das Vorkommen des partiellen echten Thomsens anlangt, so gehSrt hierher aus der Literatur streng genommen nur der Fall von Heymann, bei dem die Myotonie sieh auf die oberen Gliedmai~en, in der Hauptsaehe auf die H~nde besehr~nkte, wobei nur zu bemerken

396 G. Stiefler :

ist, dait die Erkrankung erst im spi~teren Leben, im Anschlul] an einen Unfall (Sturz auf den l~iicken) offenkundig wurde, weiterhin wahr- seheinlich auch der Fall von Sei]ert mit typischer myotonischer Be- wegungsstSrung an Vorderarmen und tti~nden, allerdings bei Fehlen yon Veri~nderungen der elektrischen Erregbarkeit, aber Vorhandensein von myotonischer Kontraktion bei Beklopfen der Armmuskulatur. Oppenheim erwi~hnt, dab bei der Myotonia congenita die Arme schein- bar frei sein kSnnen, wi~hrend die Beine vonder Erkrankung ergriffen sind und umgekehrt, er betont, dab in vereinzelten Fallen die Myotonie nur auf bestimmte Muskelgruppen beschri~nkt war und fiihrt als Bei- spiel hierffir einen Fall an, bei dem die myotonische StSrung nur im Orbicularis palpebrarum deutlich ausgesprochen war, wi~hrend die anderen Phi~nomene auch in den iibrigen KSrpermuskeln nachweisbar waren; das Freibleiben eines grSl~eren KSrpergebietes yon myotonischer StSrung in derartigen Fallen ist eben nur ein scheinbares, erkli~rt sich aus der unvollsti~ndigen Ausbildung des myotonischen Symptomen- komplexes; yon einer partiellen Form der Myotonie im engeren Sinne kann hierbei keine Rede sein. Dies gilt auch ffir den von Pelz als partielle Form angesprochenen Fall von Wertheim-Salomonson, der aui~er den typischen Erscheinungen der Thomsenschen Erkrankung anfalls. weise auftretende BewegungsstSrungen im Sinne einer l~hmungs- artigen Schwi~che bot, wobei der partielle Charakter des Falles nur in ungleichmi~l~ig starker Auspri~gung der myotonischen Symptome -- Bevorzugung einer KSrperhi~lfte -- zum Ausdrucke kam, ein vSlliges Freisein aber eines KSrpergebietes nieht festgestellt wurde; so fiihrt z. B. Pelz selbst bei Wiedergabe der Krankengeschiehte des Falles an: ,,Seit spi~ter Kindheit Gefiihl yon Strammheit in Armen und Beinen rechter Arm gewShnlich frei, nahm nur, wenn StSrung sehr stark, daran teil." J~hnliches trifft mehr oder minder bei der Beobachtung Ur- bachs zu, bei der tonisehe Intentionskri~mpfe nur in den unteren Glied- maBen, insbesondere am linken Unterschenkel auftraten, die mecha- nische und elektrische My R aber in der gesamten Skelettmuskulatur naehzuweisen war.

Auf das symptomatologische Vorkommen myotonischer und myo- toniei~hnlieher Erseheinungen bei verschiedenen Nerven- und inneren Erkrankungen -- Tetanie (Schultze, Orzechowski u.a.), Syringomyelie (H. Schlesinger, Rindfleisch, Handelsmann u.a.), Myelitis transversa (Frohmann), Paralysis agitans (Ballet u.a.), entziindliche Muskel- prozesse (Salzberger), tIalsmarkverletzung (Voss), Lungentuberkulose (Erben) usw., die sehr h~ufig einen partiellen Verteilungsmodus auf- weisen, oft nur in rudiment~rer Auspri~gung vorhanden sind, soll im Rahmen vorliegender Mitteilung, die sich nur mit der idiopathischen Myotonie beschaftigt, nicht eingegangen werden.

Zur Lehre yon der partiellen Myotonia congenita. 397

W i r k o m m e n also au f G r u n d der vo r l i egenden einschl/~gigen Li te- r a t u r u n d e igenen B e o b a c h t u n g zu d e m Ergebn i s , d a b re ine par t ie l le F o r m e n y o n Myo ton i e m i t Befa l l ense in n u r eines Teiles des KSrpe r s

bei vSl l igem F r e i b l e i b e n des a n d e r e n y o n jegl icher m y o t o n i s c h e n St6- r u n g im g a n z e n u n d groBen se l ten s ind, r e l a t i v hauf ige r bei der ih re r

k l in i schen E i g e n a r t n a c h sonderges te l l t en G r u p p e der P a r a m y o t o n i e u n d m y o t o n e n Dy s t ro p h i e , sehr se l ten h ingegen be im e c h t e n Thomsen v o r k o m m e n .

Literaturverzeichnis. Cursch~ann, ~ber partielle i~Iyotonie unter dem Bilde einer Besch/~ftigungs-

neurose und -l~hmung. Berl. klin. Woehenschr. 1905, S. 1175. - - Erb, Die Thomsensche Krankheit, 1886, Leipzig (Monographie); Dtsch. Arch. f. klin. Med. 45. 1889. --E'ulenburg, ~ber eine famili/~re, durch seehs Generationen verfo]gbare Form kongenitaler Paramyotonie. l~eurol. Zentralbl. 1886, S. 265. - - Gaupp, Ein Pall von partieller Myotonia congenita. Zentralbl. f. Nervenheilk. u. Psych. 1900, S. 65. - - Hauptmann, Die atrophisehe Myotonie. Dtsch. Zeitschr. f. Nerven. heilk. 55, H. 1--3. 1916. - - Hauptmann, Die myotone Dystrophie. Dtsch. Zeitsehr. f. Nervenheilk. 63, H. 3/4. 1919. - - Heymann, Zur Lehre vonde r partiellen Myo- tonia congenita. Inaug.-Diss. Kiel 1917 (Sonderabdruck), ref. Neur. Zentralbl. 1918, S. 125. - - Ho]]mann, Zur Lehre vonder Thomsenschen Erkrankung mit be- sonderer Beriicksiehtigung des dabei vorkommenden Muskelschwundes. Dtsch. Zeitschr. f. Nervenhlk. 18, 197. 1900. - - Hi~bner, ~ber Myotonie. Ebenda 57, 227. 1917. - - Hi~bner, ~ber atypische Myotonie. l~eurol. Zentralbl. 1918, l~r. 11. - - Jendrassil~, Die heredit/~ren Erkrankungen. Myotonie. Handb. d. Neurologie {Lewandowsky). 2, 401. - - Kastan, -~ber einige allgemein als famili/~r bekannte Nervenkrankheiten. Arch. f. Psychiatr. 63, 361. 1921. - - Kramer, Ungew6hn- licher elektrischer Befund bei Muskeldystrophie. Neurol. Zentralbl. 1917, S. 763 (Sitzungsbericht). - - Kramer, ~ber eine eigenartige Muskelerkrankung. Neurol- Zentralbl. 1918, S. 95. (Sitzungsbericht). - - .Martius.Hansemann, Ein Fall yon Myotomia congenita intermittens. Virchows Arch. f. patho]. Anat. u. Physiol. 117, H. 3. 1889. --Oppenheim, Lehrbuch der Nervenkrankheiten (6. Aufl.): Die Thomsensche Krankheit. - - Pelz, ~ber atypische Formen der Thomsenschen Krankheit. Arch. f. Psychiatr. 42, 704. 1906. - - Schott, Partielle Myotonie mit Muskelschwund. Dtsch. Zeitschr. f. Nervenheilk. 21, 261. 1902. - - Sei]ert, Demon- stration. Neurol. Zentralbl. 1900, S. 735. - - Singer, Bemerkenswerter Fall yon Thomsenscher Krankheit. Monatssehr. f. Psychiatr. u. Nervenkrankh. 91, H. 4. 1917. - - v. Sb'lder, Zur Kenntnis der Paramyotonia congenita. Wien. klin. Wochen- schr. 1895. - - Urbach, Ein Pall yon Thomsenscher Krankheit. Wien. med. Wochen- schr. 1899, l~r. 3. - - Wedenski und Sachartschenko, Psyehisehe StSrung bei Thom- senscher Krankheit. Korsakoffsches Journal 1906, l~r. 3; ref. Neurol. Zentralbl. 1907, S. 618. - - Wertheim-Salomonson, Een atypisch geval yon Myotonie; Psych. en neurol. Bladen 1897, Nr. 1; ref. Neurol. Zentralbl. 1889, S. 223.