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Ullrich-Turner-SyndromMonosomie der Gonosomen
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Allgemeines
● Henry Turner (1892-1970)● Otto Ullrich ( 1894-1957)● tritt ausschließlich bei Frauen
auf● 1 funktionsfähiges X-
Chromosom● 50% Frauen: Karyotyp 45,X● 40% Frauen: Mosaik
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Ursachen
● Nondisjunktion bei postmeiotischen Keimzellteilung
● meist wegen nur 22 Chromosomen im Spermium
● 95-99% kommen nicht lebend auf die Welt
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Häufigkeit
● 1 von 2500 geborenen Mädchen hat das Turner-Syndrom
● 3% der weiblichen Embryonen haben eine funktionele Monosomie X
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Symptome
● Kleinwüchsig● Verkürzte Mittelhandknochen● Unfruchtbar● Leberflecken● Lymphödeme ( Schwellungen an Händen & Füßen )● verformung Brustkorb● verzögerte Pubertät● Flügelfell● Fehlbildung von inneren Organen● Fehlbildung der Ohren & der Nägel
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Diagnose
Körperliche Untersuchung :• auffinden der eben genannten Symptome
Blutuntersuchung :• Hoher FSH- und LH-Spiegel• Wenig Östrogene im Blut
Vorgeburtliche Untersuchung :• Fruchtwasseruntersuchung• Analyse der Blutprobe der Mutter
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Behandlung
● Wachstumshormone● Hormone zur Einleitung der Pubertät
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Risiken
● Bluthochdruck ● Diabetes mellitus● Fettleibigkeit● Osteoporose● Schilddrüsenerkrankung● Blutungen des Verdauungstraktes
Aufgrund dieser Risiken, sollen Kontrollen regelmäßig durchgeführt werden.
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Barbara Keller
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● 53 Jahre alt● 146,5 cm● Keine Wachstumshormontherapie● Mit 9 Jahren diagnosiziert● Hörgerät● Künstliches Hüftgelenk● Gelenkbeschwerden
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Danke für eure Aufmerksamkeit!
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