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Wie funktioniert die NIPD

Während der Schwangerschaft befindensich im mütterlichen Blutkreislauf nebender Erbinformation der Mutter auch kind-liche zellfreie DNA als Bruchstücke ausder Plazenta stammend. Die verschiede-nen auf dem deutschen Markt befind-lichen Tests untersuchen die DNA Bruch-stücke nach Analysierung und Identifi-zierung mittels Referenzgenome auf diehäufigsten Chromosomenstörungen, Tri-somie 13, 18 und 21.

Die zur Zeit auf dem deutschen Markterhältlichen Tests sind PraenaTest, Har-monyTest und PanoramaTest, die sich inihrem Verfahren etwas unterscheiden.

Durch die Untersuchung des kindlichenErbmaterials lässt sich mit unterschied-

licher Wahrscheinlichkeit voraussagen,ob z. B. die Chromosomen 13, 18 oder21 dreifach vorliegen oder die Anzahl derGeschlechtschromosomen verändert ist(XO = Turner Syndrom, XXY = KlinefelterSyndrom). Zusätzlich ist die Bestimmungdes Geschlechts möglich, darf aber inDeutschland per Gesetz erst nach Ab-lauf der 14. SSW mitgeteilt werden.

Die Testverfahren lassen sich ab der 10.SSW durchführen, hierzu wird risikofreivenöses mütterliches Blut abgenommenund zur Untersuchung eingesandt. Ex-perten empfehlen die Blutabnahme im-mer mit einer gezielten Ultraschallunter-suchung zu kombinieren, um zusätzlicheAuffälligkeiten/Fehlbildungen nicht zuübersehen. Mit den Testverfahren kann keine 100 %Aussage wie bei den invasiven Tests getrof-

fen werden, allerdings reicht die Voraus-sage je nach untersuchter Trisomieformund Testverfahren von 92 % – 99 %, wo-bei bei allen Testverfahren für die Triso-mie 21 eine Voraussage von 99 % ange-geben wird.Die Testverfahren werden besondersSchwangeren empfohlen, die ein erhöh-tes Risiko aufweisen, sei es altersbe-dingt oder bedingt durch eigene oderfamiliäre Anamnese. Aber auch immermehr Frauen ohne erhöhtes Risiko nut-zen die Tests, um die häufigsten Chro-mosomenstörungen auszuschließen. DerVorteil liegt vor allem in der hohen Vor-aussagekraft und dem nicht vorhande-nen Risiko der Untersuchung (Blutab-nahme kombiniert mit Ultraschall).

Voraussetzung für die Durchführbarkeitdes Testverfahrens ist das Vorhanden-sein einer gewissen prozentualen kind-lichen Fraktion, die in den einzelnenTestverfahren unterschiedlich angegebenwerden und mind. 4 % betragen soll. Einauffälliges Testergebnis muss durch eineinvasive Diagnostik (Amniocentese oderChorionzottenbiopsie) bestätigt werden.

Die wichtigste Frage, die sich jedeSchwangere, bzw. jedes Paar stellenmuss: Wie gehe ich mit einem mög-lichen auffälligen Ergebnis um, was hates für eine Konsequenz? Das ist wohldie wichtigste und zuerst zu beantwor-tende Frage. Für viele Paare stellt sich die Frage der Be-endigung einer Schwangerschaft wegeneiner Trisomie 21 (Down-Syndrom) erstgar nicht, sie möchten aber im Vorfeld in-formiert sein und sich darauf vorbereiten.Trisomie 13 und 18 Kinder wiederumversterben häufig im Mutterleib oderspätestens im ersten Lebensjahr! Die Durchführung des Test ist ebenfallsbei einer Zwillingsschwangerschaft mög-lich, bei größerer Mehrlingszahl aller-dings nicht.

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ENDr. med. Alexander Henze & Kolleginnen

Goldbacher Str. 33 • 63739 Aschaffenburg • Tel. 06021 / 444 77 3-0 • www.fagz.de • info@fagz.de

Im Frauenärzte Gesundheitszentrum Aschaffenburg steht die ganzheitliche Versorgung der Frau im

Mittelpunkt. Durch unser ausgesprochen breites Diagnostik- und Therapiespektrum bieten wir eine

individuelle, bestmögliche Rundumbetreuung.

Beginnend mit der Mädchen- und Jugendsprechstunde umfasst unser Angebot schwerpunktmäßig die jährlichen Vorsorgeuntersuchungen, sämtliche Leistungen in der Brustdiagnostik und die Screeningmammographie. Zusätzlich ist die medikamentöse Tumortherapie (z. B. Chemotherapie) ein Bestandteil unseres Konzeptes. Wir geben unseren

Patientinnen die Möglichkeit, diese Form der Therapie in einer angenehmen Atmosphäre durchführen zu lassen.

Die intensive Schwangerschaftsüberwachung mit Pränataldiagnostik ist in enger Zusammenarbeit mit unseren Hebammen und den zuständigen pränataldiagnostischen Einrichtungen ein weiterer fester Bestandteil der Gesundheitsvorsorge in unserem Zentrum. Auf Wunsch können jährliche Gesundheitschecks durchgeführt und

in enger Zusammenarbeit mit Hausärzten und anderen Fachärzten genauestens abgestimmt werden.

Das Ärzteteam mit unseren qualifizierten Mitarbeiterinnen und unseren Hebammen Heike Bieber-Breid und Andrea Geis freut sich auf die individuelle Betreuung der Patientinnen im Frauenärzte Gesundheits-zentrum Aschaffenburg.

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Nadine Dettmar und Bettina Schreiber

Mit unserem ganzheitlichen Konzept sind wir rund um die Gesundheit der Frau für Sie da .

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Frauenärzte Gesundheitszentrum Aschaffenburg

• Vorsorge• Intensivüberwachung während der Schwangerschaft:

CTG, Farb-Doppler-Ultraschall, 2D/3D/4D Ultraschall• Hochauflösender Brustultraschall der Stufe II nach DEGUM• Ultraschallkontrollierte Mammastanzbiopsie• Digitale Mammographie mit Tomosynthese• Mammographiescreening• Medikamentöse Tumortherapie• Hormonsprechstunde• Verhütungsberatung, Spiralen, Kupferkette• Kinder-/Jugendgynäkologische Sprechstunde U

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Seit 2014 gibt es in Deutschland die sogenannten NIPD-Tests. Seit der

Einführung der NIPD-Tests hat die Screeningmethode für chromosomale

Auffälligkeiten in der Schwangerschaft durch Amniocentese (Frucht-

wasserpunktion) und Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens)

stetig abgenommen. Wollte man vor dieser Zeit die größtmögliche

Sicherheit der Voraussage auf chromosomale Störungen, musste man

diese invasiven Verfahren wählen. Das Risiko einer Komplikation (z. B.

Fehlgeburt) liegt bei 0,3 –1 %.

NIPD: Nicht invasivePränataldiagnostikZur risikofreien Abklärung der häufigsten Chromosomen-störungen in der Schwangerschaft