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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
nach DIN EN ISO 15189:2014
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018
Urkundeninhaber:
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
Lochhamer Str. 29, 82152 Martinsried
Untersuchungen im Bereich:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete:
Klinische Chemie
Immunologie
Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)
Virologie
Transfusionsmedizin
Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information
und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie Auswahl von genormten oder ihnen
gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet.
Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information
und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von
Untersuchungsverfahren gestattet.
Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller
Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich.
Mikrobiologie
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Seite 1 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsgebiet: Klinische Chemie
Untersuchungsart: Chromatographie (Flüssigkeitschromatographie (LC-MS))**
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Homocystein Natriumfluorid-Plasma LC-MS-MS
Untersuchungsart: Chromatographie (Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC))
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
HB-Varianten EDTA-Blut, Nabelschnurblut HPLC-DAD
Untersuchungsart:Durchflusszytometrie (Partikeleigenschaftsbestimmungen)*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kleines Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung,
Partikelgrößenbestimmung,
Bestimmung zytochemisch-
zytometrischer Merkmale
Großes Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung,
Partikelgrößenbestimmung,
Bestimmung zytochemisch-
zytometrischer Merkmale
Retikulozyten EDTA-Blut Bestimmung zytochemisch-
zytometrischer Merkmale
Untersuchungsart:Elektrophorese*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Serumeiweiß Serum Kapillarelektrophorese
Monoklonale Gammopathie Serum Kapillarelektrophorese
ACHE Fruchtwasser Elektrophorese
Untersuchungsart:Elektrochemische Untersuchungen*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Natrium Serum, Plasma ISE
Kalium Serum, Plasma ISE
Chlorid Serum, Plasma ISE
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 2 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsart:Koagulometrie*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Antithrombin III Citratplasma optische Detektionsverfahren
APC-Resistenz Citratplasma optische Detektionsverfahren
D-Dimer Citratplasma optische Detektionsverfahren
Faktor 12 Citratplasma optische Detektionsverfahren
Fibrinogen Citratplasma optische Detektionsverfahren
INR Citratplasma optische Detektionsverfahren
Lupus Antikoagulans Citratplasma optische Detektionsverfahren
Protein C Citratplasma optische Detektionsverfahren
Protein S Citratplasma optische Detektionsverfahren
Thromboplastinzeit Citratplasma optische Detektionsverfahren
Partielle Thromboplastinzeit Citratplasma optische Detektionsverfahren
Untersuchungsart:Ligandenassays*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
AFP Fruchtwasser Immunometrie (CLIA)
Freies Beta-HCG Serum Immunometrie (CLIA)
PAPP-A Serum Immunometrie (CLIA)
sFIt I Serum, Plasma Immunometrie (CLIA)
PIGF Serum, Plasma Immunometrie (CLIA)
AFP Serum, Plasma ECLIA
CA 125 Serum, Plasma ECLIA
CA 15-3 Serum, Plasma ECLIA
CA 19-9 Serum, Plasma ECLIA
CEA Serum, Plasma ECLIA
Cortisol Serum, Plasma ECLIA
DHEA-S Serum, Plasma ECLIA
Folsäure Serum, Plasma ECLIA
FSH Serum, Plasma ECLIA
FT3 Serum, Plasma ECLIA
FT4 Serum, Plasma ECLIA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 3 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Beta-HCG Serum, Plasma ECLIA
LH Serum, Plasma ECLIA
Östradiol Serum, Plasma ECLIA
Progesteron Serum, Plasma ECLIA
Prolaktin Serum, Plasma ECLIA
PSA Serum, Plasma ECLIA
SHBG Serum, Plasma ECLIA
Testosteron Serum, Plasma ECLIA
Troponin T Serum, Plasma ECLIA
TSH Serum, Plasma ECLIA
Vitamin B12 Serum, Plasma ECLIA
Vitamin D Serum, Plasma ECLIA
Untersuchungsart:Mikroskopie*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
atypische Lymphozten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Basophile Granulozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Blasten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Eosinophile Granulozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Kernschatten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Lymphozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Metamyelozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Monozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Morphologie Erythrozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Morphologie Leukozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Morphologie Thrombozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Myelozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Normoblasten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Plasmazellen Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 4 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Promyelozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Segmentkernige Granulozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Stabkernige Granulozyten Vollblut Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Bakterien Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Erythrozyten Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Erythrozytenzylinder Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Granulierte Zylinder Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Hyaline Zylinder Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Leukozyten Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Leukozytenzylinder Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Pilze Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Plattenepithelien Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Rundepithelien Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Übergangsepithelien Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Wachszylinder Urin, Urinsediment Hellfeldmikroskopie
Untersuchungsart:Qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bilirubin Urin Teststreifen
Glucose Urin Teststreifen
Hämoglobin/Erythrozyten Urin Teststreifen
Ketone Urin Teststreifen
Leukozyten Urin Teststreifen
Nitrit Urin Teststreifen
pH Urin Teststreifen
Proteine Urin Teststreifen
Urobilinogen Urin Teststreifen
Untersuchungsart:Spektrometrie (Turbidimetrie)*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
alpha 1 Antitrypsin Serum, Plasma Turbidimetrie
Beta-2-Mikroglobulin Serum, Plasma Turbidimetrie
C-reaktives Protein Serum, Plasma Turbidimetrie
Coeruloplasmin Serum, Plasma Turbidimetrie
Ferritin Serum, Plasma Turbidimetrie
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 5 von 213
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Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Haptoglobin Serum, Plasma Turbidimetrie
HbA1c EDTA-Blut Turbidimetrie
Transferrin Serum, Plasma Turbidimetrie
Untersuchungsart:Spektrometrie (Absorptionsspektrometrie / Photometrie)*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Albumin Serum, Plasma Photometrie
Alkalische Phosphatase Serum, Plasma Photometrie
Amylase Serum, Plasma Photometrie
Bilirubin, direkt Serum, Plasma Photometrie
Bilirubin, gesamt Serum, Plasma Photometrie
Calcium Serum, Plasma Photometrie
CHE Serum, Plasma Photometrie
Cholesterin Serum, Plasma Photometrie
CK Serum, Plasma Photometrie
CK-MB Serum, Plasma Photometrie
Eisen Serum, Plasma Photometrie
Eiweiß, gesamt Serum, Plasma Photometrie
Eiweiß Urin Photometrie
Gallensäure Serum, Plasma Photometrie
GGT Serum, Plasma Photometrie
GOT (AST) Serum, Plasma Photometrie
GPT (ALT) Serum, Plasma Photometrie
Glucose Serum, Plasma, Hämolysat Photometrie
Harnsäure Serum, Plasma Photometrie
Harnstoff Serum, Plasma Photometrie
HDL Cholesterin Serum, Plasma Photometrie
Kreatinin Serum, Plasma, Urin Photometrie
LDH Serum, Plasma Photometrie
LDL Serum, Plasma Photometrie
Lipase Serum, Plasma Photometrie
Magnesium Serum, Plasma Photometrie
Phosphat Serum, Plasma Photometrie
Triglyceride Serum, Plasma Photometrie
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 6 von 213
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Untersuchungsgebiet: Immunologie
Untersuchungsart:Durchflusszytometrie**
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Lymphozytentypisierung CPDA1-Blut, EDTA-Blut Durchflusszytometrie
CD34-Stammzellmessung Nabelschnurblut, EDTA-Blut,
Aphareseprodukte
Durchflusszytometrie
Untersuchungsart:Ligandenassays*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Antigen der Mikrosomenfraktion aus
Leber und Niere (LKM-1)
Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat-
Plasma
Immunoblot (Teststreifen)
Antikörper gegen Gliadin (IgA) Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Antikörper gegen Gliadin (IgG) Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Antimitochondriale Antikörper gegen
den Pyruvatdehydrogenase Komplex
(AMA-M2)
Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat-
Plasma
Immunoblot (Teststreifen)
Autoantikörper gegen
Annexin V (IgM)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen
Cardiolipin (Ig G)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen
Cardiolipin (Ig M)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen
Schilddrüsen-Peroxidase (MAK)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen
Thyreoglobulin (TAK)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen
β-2 –Glykoprotein (Ig G, A, M)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen Annexin V (IgG) Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen ENA Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen
Gewebstransglutaminase (IgA)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen
Gewebstransglutaminase (IgG)
Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Autoantikörper gegen dDNS Vollblut-Serum, Plasma ELISA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 7 von 213
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Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Cytosolisches Leber-Antigen Typ 1 (LC-
1)
Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat-
Plasma
Immunoblot (Teststreifen)
Fusionsprotein der E2-Untereinheiten
der alpha-Ketosäure-Dehydrogenasen
der inneren Mitochondrienmembran
(M2-3E(BPO))
Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat-
Plasma
Immunoblot (Teststreifen)
Lösliches Leber-Antigen/Leber-
Pankreas Antigen (SLA/LP)
Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat-
Plasma
Immunoblot (Teststreifen)
MAK Serum, Plasma ECLIA
TAK Serum, Plasma ECLIA
Untersuchungsart: Mikroskopie*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Autoantikörper gegen Zellkerne (ANA) Vollblut-Serum, Plasma Indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie
Autoantikörper gegen dDNS Vollblut-Serum, Plasma Indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie
Autoantikörper gegen Ovar Vollblut-Serum, Plasma Indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie
Antimitochondriale Antikörper (AMA) Vollblut-Serum, Plasma Indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie
Antineutrophile cytoplasmatische
Antikörper (ANCA)
Vollblut-Serum, Plasma Indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie
Antikörper gegen glatte Muskulatur
(ASMA)
Vollblut-Serum, Plasma Indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie
Antigen der Mikrosomenfraktion aus
Leber und Niere (LKM-1)
Vollblut-Serum, Plasma Indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie
Untersuchungsart:Spektrometrie (Turbidimetrie)*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
freie Leichtketten Kappa Serum, Plasma Turbidimetrie
freie Leichtketten Lambda Serum, Plasma Turbidimetrie
Ig A Serum, Plasma Turbidimetrie
Ig G Serum, Plasma Turbidimetrie
IgM Serum, Plasma Turbidimetrie
Rheumafaktor Serum, Plasma Turbidimetrie
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 8 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik)
Untersuchungsart:Chromosomenanalyse**
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Chromosomenanalyse Peripheres Blut, Fruchtwasser,
Chorionzotten, Abortgewebe,
Nabelschnurblut, Haut,
Knochenmark
Karyotypisierung, Färbungen,
Zellkultur, Mosaikausschluss,
Vielfarbenkaryotypisierung
Nachweis spezifischer chromosomaler
Regionen
Peripheres Blut, Fruchtwasser,
Chorionzotten, Abortgewebe,
Nabelschnurblut, Haut, Knochenmark
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
(FISH): Pränataler Schnelltest,
Mikrodeletionsdiagnostik,
Chromosomenpainting,
Subtelomeranalysen, Interphase-
Untersuchungen
Chronisch myeloische
Leukämie
Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Myelodysplastisches Syndrom Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Myeloproliferative Neoplasien Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Chronisch Lymphatische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Akute Lymphatische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Akute Myeloische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Indolente B-Zell-Lymphome Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Chronische myelomonozytäre
Leukämie
Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Myeloische und lymphatische
Neoplasien mit Eosinophilie und
PDGFRA-, PDGFRB-, FGFR1- oder
PCM1-JAK2-Rearrangement
Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Monoklonale Gammopathie,
Plasmozytom, MGUS
Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Immunozytom, Morbus Waldenström Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse
Array-CGH Genomische DNA Array basierte CGH
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 9 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik)
Untersuchungsart:Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikations- und Hybridisierungsverfahren)**
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
ABCB1 (MDR1) (dbSNP rs1045642) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Alkohol-Intoleranz
(ADH2-Gen:dbSNP rs1229984, ALDH2-
Gen:dbSNP rs671)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
(SERPINA1-Gen:dbSNP rs17580,
rs28929474)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
Alzheimer Erkrankung, Spätform
(AD2) (APOE-Gen: dbSNP rs429358,
rs7412)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB)
(APOB-Gen: dbSNP rs12713559)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB)
(APOB-Gen: dbSNP rs5742904)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
Azoospermie (AZF-Mikrodeletionen) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Agarosegelelektrophorese
COMT (dbSNP rs4680) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Creutzfeldt-Jakob (sporadische Form |
neue Variante) (PRNP-Gen: dbSNP
rs1799990)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis
nigricans (FGFR3-Gen:
NM_000142.4:c.1172C>A)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP1A1 (dbSNP rs4646903,
rs1048943)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
CYP2B6 (dbSNP rs3745274) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP2C19 (dbSNP rs12248560) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP2C19 (dbSNP rs4244285,
rs4986893)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
CYP2C8 (dbSNP rs11572080,
rs10509681)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP2C9 (dbSNP rs1799853,
rs1057910)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
CYP3A5 (dbSNP rs776746) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 10 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
DPD (dbSNP rs3918290) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Dysbetalipoproteinämie, Typ III-
Hyperlipidämie (APOE-Gen: dbSNP
rs429358, rs7412)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
GSTM1 (Null-Allel) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Agarosegelelektrophorese
GSTP1 (dbSNP rs1695) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
GSTT1 (Null-Allel) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Agarosegelelektrophorese
Hämochromatose (HFE-Gen: dbSNP
rs1800562, rs1799945, rs1800730)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
HCV-Therapie IL28B (dbSNP
rs12979860)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
HCV-Therapie ITPA (dbSNP
rs1127354, rs7270101)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HIV-1-Wirtsresistenz (CCR5-Gen:
dbSNP rs333, CCR2-Gen: dbSNP
rs1799864, SDF1-Gen: dbSNP
rs1801157)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Hörverlust, rezessiv (GJB6-Gen
(Deletion D13S1830))
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Agarosegelelektrophorese
IL4R (dbSNP rs1805010) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Laktoseintoleranz (LCT-Gen: dbSNP
rs182549)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
Makuladegeneration, altersbedingt
(ARMD4) (CFH-Gen: dbSNP
rs1061170)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Makuladegeneration, altersbedingt
(ARMD7) (HTRA1-Gen: dbSNP
rs11200638)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Methylentetrahydrofolatreduktase-
(MTHFR-) Defizienz (MTHFR-Gen:
dbSNP rs1801133, rs1801131)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom
(UGT1A1-Gen: dbSNP rs3064744)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Morbus Crohn (NOD2-Gen: dbSNP
rs2066844, rs2066845, rs2066847)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Muenke-Syndrom (FGFR3-Gen:
NM_000142.4:c.749C>G)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 11 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Osteoporose,
postmenopausale Form
(COL1A1-Gen: dbSNP rs1800012)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Ovarielles
Hyperstimulationssyndrom (OHSS)
(FSHR-Gen: dbSNP rs6166)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Sichelzellanämie (SA) (HBB-Gen:
NM_000518.4:c.20A>T)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
SLCO1B1 (dbSNP rs4149056) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
SULT1A1 (dbSNP rs9282861) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Thrombophilie (F5-Gen: dbSNP
rs6025, F2-Gen: dbSNP rs1799963)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden (Real-time
PCR)
TNF-α-Promotor (dbSNP rs361525,
rs1800629, rs1800750, rs1799724,
rs1800630, rs1799964)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
VKORC1 (dbSNP rs9934438,
rs28527768)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Abetalipoproteinämie (MTTP-Gen
[OMIM #157147])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Achondrogenesie Typ 2 (Langer-
Saldino) (COL2A1-Gen [OMIM
#120140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Achondroplasie (ACH) (FGFR3-Gen
[OMIM #134934])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Adams-Oliver Syndrom Typ 5
(NOTCH1-Gen [OMIM #190198])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
(CYP21A2-Gen [OMIM #613815])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Agammaglobulinämie Bruton (XLA)
(BTK-Gen [OMIM #300300])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ahornsiruperkrankung (MSUD)
(BCKDHA-Gen [OMIM #608348])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ahornsiruperkrankung (MSUD)
(BCKDHB-Gen [OMIM #248611])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ahornsiruperkrankung Typ 2 (DBT-
Gen [OMIM #248610])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mutationsanalyse bei heterogenem Spektrum krankheitsursächlicher Varianten
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 12 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Akromikrische Dysplasie (ACMICD)
(FBN1-Gen [OMIM #134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Akute hepatische Porphyrie (ALA-
Dehydratase-Defizienz) (ALAD-Gen
[OMIM #125270])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Akute intermittierende Porphyrie
(HMBS-Gen [OMIM #609806])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alopezie (Atrichia mit papulären
Läsionen, APL) (HR-Gen [OMIM
#602302])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
(SERPINA1-Gen [OMIM #613490])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alpha-Thalassämie-X-
chromosomale
Intelligenzminderung-Syndrom
(ATRX-Gen [OMIM #300032])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alpha-Tubulinopathie - Lissenzephalie
3 (TUBA1A-Gen
[OMIM #602529])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alport Syndrom, autosomal dominant
(COL4A3-Gen
[OMIM #120070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alport Syndrom, autosomal rezessiv
(COL4A3-Gen [OMIM #120070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alport Syndrom, autosomal rezessiv
(COL4A4-Gen [OMIM #120131])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alport Syndrom, X-linked (COL4A5-
Gen [OMIM #303630])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alport-Syndrom (ATS) (COL4A5-Gen
[OMIM #303630])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alport-Syndrom Phänotyp (MYH9-Gen
[OMIM #160775])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alzheimer Erkrankung, Spätform
(APOE-Gen [OMIM #107741])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Amyloidose, familiäre Form (TTR-Gen
[OMIM #176300])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Andersen-Tawil-Syndrom (KCNJ2-Gen
[OMIM #600681])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Androgeninsensitivität (AIS) (AR-Gen
[OMIM #313700])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 13 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom
(AOS) (SMAD3-Gen
[OMIM #603109])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Angelman-Syndrom (UBE3A-Gen
[OMIM #601623])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Methylierungsspez. PCR nach
Bisulfitbehandlung, PCR, Sanger-
Sequenzierung
Antley-Bixler-Syndrom ohne
Genitalanomalien oder
Steroidsynthesestörungen (FGFR2-
Gen [OMIM #176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Aortenaneurysma thorakal, familiär, 8
(AAT8)
(PRKG1-Gen [OMIM #176894])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Aortendissektion, familiäre thorakaler
Typ 3 (FAA3) (TGFBR2-Gen [OMIM
#190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Aortendissektion, familiäre thorakaler
Typ 4 (FAA4) (MYH11-Gen [OMIM
#160745])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Aortendissektion, familiäre thorakaler
Typ 5 (FAA5) (TGFBR1-Gen [OMIM
#190181])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Aortendissektion, familiäre thorakaler
Typ 6 (FAA6) (ACTA2-Gen [OMIM
#102620])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Aortendissektion, familiäre thorakaler
Typ 7 (AAT7) (MYLK-Gen [OMIM
#600922])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Apert-Syndrom (FGFR2-Gen [OMIM
#176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Apolipoprotein A-I-Defizienz (APOA1-
Gen [OMIM #107680])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Apolipoprotein A-V-Defizienz (APOA5-
Gen [OMIM #606368])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB)
(APOB-Gen [OMIM #107730])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Apolipoprotein C-II-Defizienz (Typ I-
Hyperlipidämie) (APOC2-Gen [OMIM
#608083])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Arterial Tortuosity Syndrom (ATS)
(SLC2A10-Gen [OMIM #606145])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 14 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
ARVD (LMNA-Gen [OMIM #150330]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
ARVD5 (TMEM43-Gen [OMIM
#612048])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
ARVD8 (DSP-Gen [OMIM #125647]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
ARVD9 (PKP2-Gen [OMIM #602861]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
ARVD10 (DSG2-Gen
[OMIM #125671])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
ARVD11 (DSC2-Gen
[OMIM #125645])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
ARVD12 (JUP-Gen [OMIM #173325]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ataxie, episodisch Typ 2 (EA2)
(CACNA1A-Gen [OMIM #601011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ataxie, Friedreichsche (FRDA1) (FXN-
Gen [OMIM #606829])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR,
Agarosegelelektrophorese:long-range-
PCR
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-
dominante (SCA1) (ATXN1-Gen
[OMIM #601556])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-
dominante (SCA2) (ATXN2-Gen
[OMIM #601517])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-
dominante (SCA3) (ATXN3-Gen
[OMIM #607047])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-
dominante (SCA6) (CACNA1A-Gen
[OMIM #601011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-
dominante (SCA7) (ATXN7-Gen
[OMIM #607640])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-
dominante (SCA17) (TBP-Gen [OMIM
#600075])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR
Atrium Septum Defekt Typ 5 (ACTC1-
Gen [OMIM #102540])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Autoimmun-Polyendokrinopathie-
Candidiasis-Ektodermaldystrophie-
Syndrom Typ I (APECED) (AIRE-Gen
[OMIM #607358])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 15 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Axenfeld-Rieger Syndrom Typ 3, mit
und ohne Herzfehler (FOXC1-Gen
[OMIM #601090])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-
Syndrom (BRRS)
(PTEN-Gen [OMIM #601728])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Bardet-Biedl Syndrom, Phänotyp
(NPHP1-Gen [OMIM #607100])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Beare-Stevenson Cutis Gyrata
Syndrom (BSTVS) (FGFR2-Gen [OMIM
#176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Benigne, familiäre, infantile
Krampfanfälle (BFIS3) (SCN2A-Gen
[OMIM #182390])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Bent Bone Dysplasia (FGFR2-Gen
[OMIM #176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Beta-Thalassämie (HBB-Gen [OMIM
#141900])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Beta-Tubulinopathie - Kortikale
Dysgenese mit pontozerebelläre
Hypoplasie 1 (TUBB3-Gen [OMIM
#602661])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Beta-Tubulinopathie - Kortikale
Dysgenese mit pontozerebelläre
Hypoplasie 6 (TUBB-Gen [OMIM
#191130])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Beta-Tubulinopathie - Kortikale
Dysgenese mit pontozerebelläre
Hypoplasie 7
(TUBB2B-Gen [OMIM #612850])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Bikuspide Aortenklappe 1 (AOVD1)
(NOTCH1-Gen [OMIM #190198])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Biotinidase-Defizienz (BTD-Gen
[OMIM #609019])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Borjeson-Forssman-Lehmann-
Syndrom (PHF6-Gen [OMIM
#300414])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Branchiootisches-Syndrom 1, BOS1
(EYA1-Gen [OMIM #601653])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Branchio-oto-renales Syndrom Typ 1
(EYA1-Gen [OMIM #601653])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 16 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Branchio-oto-renales Syndrom Typ 2
(SIX5-Gen [OMIM #600963])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Branchio-oto-renales Syndrom Typ 3
(SIX1-Gen [OMIM #601205])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom (KCNH2-Gen
[OMIM #152427])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom 1 (SCN5A-Gen
[OMIM #600163])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom 2 (GPD1L-Gen
[OMIM #611778])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom 3 (CACNA1C-Gen
[OMIM #114205])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom 4 (CACNB2-Gen
[OMIM #600003])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom 5 (SCN1B-Gen
[OMIM #600235])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom 6 (KCNE3-Gen
[OMIM #604433])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Brugada-Syndrom 7 (SCN3B-Gen
[OMIM #608214])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Butyrylcholinesterase (BCHE)-
Defizienz und postoperative Apnoe
(BCHE-Gen [OMIM #177400])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CADASIL1 (NOTCH3-Gen [OMIM
#600276])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
Typ 1
(BRAF-Gen [OMIM #164757])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
Typ 2
(KRAS-Gen [OMIM #190070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
Typ 3 (MAP2K1-Gen [OMIM
#176872])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
Typ 4 (MAP2K2-Gen [OMIM
#601263])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-
Mangel Typ1A (CPT1A-Gen [OMIM
#600528])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 17 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-
Mangel Typ2 (CPT2-Gen [OMIM
#600650])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Central Core Myopathie (RYR1-Gen
[OMIM #180901])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ
2B1 (CMT2B1) (LMNA-Gen [OMIM
#150330])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-
chromosomale, Typ 1 (CMT1X) (GJB1-
Gen [OMIM #304040])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CHARGE-Syndrom (CHD7-Gen [OMIM
#608892])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Chorea Huntington (HTT-Gen [OMIM
#613004])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse, TP-PCR
Chorea, hereditäre benigne (NKX2-1-
Gen [OMIM #600635])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen [OMIM
#606416])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Coenzyme Q10 Defizienz (COQ6-Gen
[OMIM #614647])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) (RPS6KA3-
Gen [OMIM #300075])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas
deferens (CBAVD) (CFTR-Gen [OMIM
#602421])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Congenitale kontrakturelle
Arachnodaktylie (CCA) (FBN2-Gen
[OMIM #612570])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cornelia de Lange-Syndrom 1 (NIPBL-
Gen [OMIM #608667])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Costello-Syndrom (HRAS-Gen [OMIM
#190020])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Costello-Syndrom (KRAS-Gen [OMIM
#190070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CPTII-Mangel, Infantil (CPT2-Gen
[OMIM #600650])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CPTII-Mangel, letal neonatal (CPT2-
Gen [OMIM #600650])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CPVT1 (RYR2-Gen [OMIM #180902]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 18 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
CPVT2 (CASQ2-Gen
[OMIM #114251])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Creutzfeldt-Jakob Erkrankung,
familiäre Form (CJD) (PRNP-Gen
[OMIM #176640])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Crigler-Najxr-Syndrom (UGT1A1-Gen
[OMIM #191740])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Crouzon-Syndrom (FGFR2-Gen [OMIM
#176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cryopyrin-assoziierte periodische
Syndrome (CAPS) (NLRP3-Gen [OMIM
#606416])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cutis laxa, autosomal rezessiv, Typ 1B
(ARCL1B) (EFEMP2-Gen [OMIM
#604633])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP1A2-Gen [OMIM #124060] EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP2B6-Gen [OMIM #123930] EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP2C8-Gen [OMIM #601129] EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP2C9-Gen [OMIM #601130] EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP2D6-Gen [OMIM #124030] EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
CYP3A4-Gen [OMIM #124010] EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)
(CFTR-Gen [OMIM #602421])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung,
Agarosegelektrophorese,
Restriktionsanalyse
DCM (DSP-Gen [OMIM #125647]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM (SCN5A-Gen [OMIM #600163]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM1A (LMNA-Gen
[OMIM #150330])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM1D (TNNT2-Gen [OMIM
#191045])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM1MM (MYBPC3-Gen [OMIM
#600958])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM1NN/HCM (RAF1-Gen [OMIM
#164760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM1S (MYH7-Gen
[OMIM #160760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM1Y (TPM1-Gen
[OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DCM2A (TNNI3-Gen
[OMIM #191044])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 19 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
DCM3B (DMD-Gen
[OMIM #300377])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Dentatorubrale Pallido-Luysische
Atrophie (DRPLA) (ATN1-Gen [OMIM
#607462])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse
Denys-Drash Syndrom (WT1-Gen
[OMIM #607102])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNA11 (auch Usher-Syndrom Typ 1B,
s. syndromale Formen; auch DFNB2, s.
autosomal-rezessive Formen)
(MYO7A-Gen [OMIM #276903])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNA13 (auch DFNB53, s. autosomal-
rezessive Formen) (COL11A2-Gen
[OMIM #120290])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNA17 (auch
Makrothrombozytopenie und
progressive sensorineurale Taubheit,
s. syndromale Formen) (MYH9-Gen
[OMIM #160775])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNA23 (auch Brachiootic
syndrome 3) (SIX1-Gen
[OMIM #601205])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNA2B (auch Schwerhörigkeit mit
periferer Neuropathie; auch
autosomal rezessive digenische
Vererbung mit GJB2-Gen s. 220290)
(GJB3-Gen [OMIM #603324])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNA3A (auch DFNB1A, s. autosomal-
rezessive Form) (GJB2-Gen [OMIM
#121011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNA3B (auch DFNB1B,
s. autosomal-rezessive Formen; auch
digenische Vererbung mit GJB2-Gen s.
220290)
(GJB6-Gen [OMIM #604418])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNB12 (auch Usher-Syndrom Typ 1D
s. syndromale Formen) (CDH23-Gen
[OMIM #605516])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNB16 (STRC-Gen
[OMIM #606440])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNB1B (auch DFNA3B s. autosomal-
dominante Formen, auch digenische
Vererbungen mit GJB2-Gen, s.
220290) (GJB6-Gen
[OMIM #604418])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 20 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
DFNB2
(auch Usher-Syndrom Typ 1B, s.
syndromale Formen; auch DFNA11, s.
autosomal-dominante Formen)
(MYO7A-Gen [OMIM #276903])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNB23 (auch Usher-Syndrom Typ 1F,
s. syndromale Formen, auch
digenische Vererbung mit CDH23 Gen,
s. 601067) (PCDH15-Gen
[OMIM #605514])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNB4 (SLC26A4-Gen [OMIM
#605646])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DFNB53 (auch DFNA13 s. autosomal-
dominante Formen) (COL11A2-Gen
[OMIM #120290])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Diabetes insipidus renalis (NDI)
(AVPR2-Gen [OMIM #300538])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
DPD-Defizienz, hereditäre (hereditäre
Thymin-Uracilurie) (DPYD-Gen [OMIM
#612779])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Dravet-Syndrom (SCN1A-Gen [OMIM
#182389])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Dysbetalipoproteinämie (Typ III-
Hyperlipidämie) (APOE-Gen [OMIM
#107741])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EDMD2 (LMNA-Gen [OMIM #150330]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EDMD3 (LMNA-Gen [OMIM #150330]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EDMD7 (TMEM43-Gen [OMIM
#612048])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EDS, Progeroider Typ 2 (EDSP2)
(B3GALT6-Gen [OMIM #615291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom mit
Herzklappenbeteiligung (cvEDS)
(COL1A2-Gen [OMIM #120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 21 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ehlers-Danlos-Syndrom mit
periventrikulärer Heterotopie
(PVNH4) (FLNA-Gen [OMIM #300017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom mit Tenascin-
X-Defizienz (clEDS) (TNXB-Gen [OMIM
#600985])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Arthrochalasis Typ (aEDS) (COL1A1-
Gen [OMIM #120150])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Arthrochalasis Typ (aEDS) (COL1A2-
Gen [OMIM #120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Dermatosparaxis Typ (dEDS)
(ADAMTS2-Gen [OMIM #604539])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer
Typ (cEDS) (COL1A1-Gen [OMIM
#120150])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer
Typ (cEDS) (COL5A1-Gen [OMIM
#120215])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer
Typ (cEDS) (COL5A2-Gen [OMIM
#120190])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom,
kyphoskoliotischer Typ (kEDS)
(FKBP14-Gen [OMIM #614505])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom,
kyphoskoliotischer Typ (kEDS) (PLOD1-
Gen [OMIM #153454])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom,
muskulokontraktureller Typ 1
(mcEDS) (CHST14-Gen [OMIM
#608429])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 22 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Spondylodysplastische Form (spEDS-
B3GALT6) (B3GALT6-Gen [OMIM
#615291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Spondylodysplastische Form (spEDS-
B4GALT7) (B4GALT7-Gen [OMIM
#604327])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer
Typ (vEDS) (COL3A1-Gen [OMIM
#120180])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE1 - Frühinfantile epileptische
Enzephalopathie,
Ohtahara-Syndrom
(ARX-Gen [OMIM #300382])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE1 - Partington-Syndrom (ARX-Gen
[OMIM #300382])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE1 - Proud-Syndrom (ARX-Gen
[OMIM #300382])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE11 - Frühinfantile epileptische
Enzephalopathie,
Ohtahara-Syndrom
(SCN2A-Gen [OMIM #182390])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE2 - Atypisches Rett-Syndrom
(CDKL5-Gen [OMIM #300203])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE4 - Frühinfantile epileptische
Enzephalopathie,
Ohtahara-Syndrom
(STXBP1-Gen [OMIM #602926])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE42 - Frühinfantile epileptische
Enzephalopathie (CACNA1A-Gen
[OMIM #601011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE6 - Dravet-Syndrom, SMEI (SCN1A-
Gen [OMIM #182389])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE6 - Panayiotopoulos-Syndrom
(SCN1A-Gen [OMIM #182389])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
EIEE9 - Epilepsie mit mentaler
Retardierung bei Mädchen (Juberg-
Hellmann-Syndrom) (PCDH19-Gen
[OMIM #300460])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 23 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ektopia lentis, familiär, isoliert
(ECTOL1) (FBN1-Gen [OMIM
#134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ektopia lentis, isoliert (ECTOL2)
(ADAMTSL4-Gen [OMIM #610113])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Episodische Ataxie mit neonataler
Epilepsie (SCN2A-Gen [OMIM
#182390])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Episodische Ataxie, Typ 2 (CACNA1A-
Gen [OMIM #601011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Erkrankung der Aortenklappe Typ 1
(NOTCH1-Gen [OMIM #190198])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Erythropoetische Protoporphyrie
(EPP) (ALAS2-Gen [OMIM #301300])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Erythropoetische Protoporphyrie
(EPP) (FECH-Gen [OMIM #612386])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Faktor VII Mangel (F7-Gen [OMIM
#613878])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Faktor XIII Mangel (F13A1-Gen [OMIM
#134570])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Faktor XIII Mangel (F13B-Gen [OMIM
#134580])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
(LDLR-Gen [OMIM #606945])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Familiäre Dysbetalipoproteinämie
(APOE-Gen [OMIM #107741])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Familiäre Hypobetalipoproteinämie
(FHBL) (ANGPTL3-Gen
[OMIM #604774])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Familiäre Hypobetalipoproteinämie
(FHBL) (APOB-Gen [OMIM #107730])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Familiäre Hypobetalipoproteinämie
(FHBL) (PCSK9-Gen
[OMIM #607786])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Familiäres Kälte-assoziiertes
autoinflammatorisches Syndrom Typ I
(NLRP3-Gen [OMIM #606416])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV-
Gen [OMIM #608107])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 24 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege / Urofaziales Syndrom Typ
1 (HPSE2-Gen [OMIM #613469])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege (HNF1B-Gen [OMIM
#189907])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege (RET-Gen [OMIM
#164761])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege / Branchio-oto-renales
Syndrom Typ 1 (EYA1-Gen [OMIM
#601653])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege / Prune-Belly Syndrom
(ACTA2-Gen [OMIM #102620])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege / Prune-Belly Syndrom
(CHRM3-Gen [OMIM #118494])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege / Urofacial syndrome Typ 2
(LRIG2-Gen [OMIM #608869])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
FHM1 - familiäre hemiplegische
Migräne Typ 1 (CACNA1A-Gen [OMIM
#601011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
FHM2 - familiäre hemiplegische
Migräne Typ 2 (ATP1A2-Gen [OMIM
#182340])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
FHM3 - familiäre hemiplegische
Migräne Typ 3 (SCN1A-Gen [OMIM
#182389])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fish Eye Disease (FED) (LCAT-Gen
[OMIM #606967])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
FLNA-assoziierte Lungenerkrankung
(FLNA-Gen [OMIM #300017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fokal segmentale
Glomerulosklerose (COL4A3-Gen
[OMIM #120070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 25 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Fokal segmentale
Glomerulosklerose (COL4A4-Gen
[OMIM #120131])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fokal segmentale
Glomerulosklerose (COL4A5-Gen
[OMIM #303630])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fokal segmentale
Glomerulosklerose (MYH9-Gen
[OMIM #160775])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fokal segmentale
Glomerulosklerose Typ 1 (ACTN4-Gen
[OMIM #604638])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fokal segmentale
Glomerulosklerose Typ 2 (TRPC6-Gen
[OMIM #603652])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fokal segmentale
Glomerulosklerose Typ 3 (CD2AP-Gen
[OMIM #604241])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fokal segmentale
Glomerulosklerose Typ 5 (INF2-Gen
[OMIM #610982])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom,
FXTAS (FMR1-Gen [OMIM #309550])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse
Fragiles-X assoziierte prämature
Ovarialinsuffizienz, FXPOI (FMR1-Gen
[OMIM #309550])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse
Fragiles-X-Syndrom (FMR1-Gen
[OMIM #309550])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse
Frasier Syndrom (WT1-Gen [OMIM
#607102])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie 1 (ARX-Gen [OMIM
#300382])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie 2 / Rett-Syndrom,
atypisch (CDKL5-Gen [OMIM
#300203])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie 4 (STXBP1-Gen
[OMIM #602926])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 26 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie 9 (PCDH19-Gen
[OMIM #300460])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie 11 (SCN2A-Gen
[OMIM #182390])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Frühkindliche X-gebundene Epilepsie
mit geistiger Behinderung (PCDH19-
Gen [OMIM #300460])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Gen
[OMIM #136435])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Galaktosämie (GALT-Gen [OMIM
#606999])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit
Fieberkrämpfen plus Typ 1 (GEFSP1)
(SCN1B-Gen [OMIM #600235])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit
Fieberkrämpfen plus Typ 2 (GEFSP2)
(SCN1A-Gen [OMIM #182389])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit
Fieberkrämpfen plus Typ 3 (GEFSP3)
(GABRG2-Gen [OMIM #137164])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Geleophysische Dysplasie
(GPHYSD2) (FBN1-Gen
[OMIM #134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-
Syndrom (PRNP-Gen [OMIM
#176640])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gitelman-Syndrom (SLC12A3-Gen
[OMIM #600968])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Glucose-6-Phosphat-
Dehydrogenase-Defizienz (Favismus)
(G6PD-Gen
[OMIM #305900])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Glukosetransporter Typ 1-Defizienz-
Syndrom (GLUT1-DS) (SLC2A1-Gen
[OMIM #138140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Glutarazidurie Typ 1 (GCDH-Gen
[OMIM #608801])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
GPIHBP1-Defizienz (GPIHBP1-Gen
[OMIM #612757])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 27 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Hämophilie A (F8-Gen [OMIM
#300841])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hämophilie B (F9-Gen [OMIM
#300746])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hartsfield-Bixler-Demyer Syndrom
(FGFR1-Gen [OMIM #136350])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM (MYLK2-Gen [OMIM #606566]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM1 (MYH7-Gen
[OMIM #160760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM2 (TNNT2-Gen
[OMIM #191045])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM4 (MYBPC3-Gen
[OMIM #600958])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM7 (TNNI3-Gen
[OMIM #191044])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM8 (MYL3-Gen [OMIM #160790]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM10 (MYL2-Gen
[OMIM #160781])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HCM11 (ACTC1-Gen
[OMIM #102540])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hepatische Lipase-Mangel (LIPC-Gen
[OMIM #151670])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hepatoerythropoetische Porphyrie
(HEP) (UROD-Gen [OMIM #613521])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
(CPOX-Gen [OMIM #612732])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hereditäre Neuropathie mit Neigung
zu Drucklähmung (HNPP) (PMP22-Gen
[OMIM #601097])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hereditäre Sphärozytose Typ 1 (ANK1-
Gen [OMIM #612641])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hereditäre Sphärozytose Typ 2 (SPTB-
Gen [OMIM #182870])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hereditäre Sphärozytose Typ 3 (SPTA1-
Gen [OMIM #182860])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hereditäre Sphärozytose Typ 4
(SLC4A1-Gen [OMIM #109270])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hereditäre Sphärozytose Typ 5 (EPB42-
Gen [OMIM #177070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 28 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Heterotopie, periventrikulär
nodulär (FLNA-Gen
[OMIM #300017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom
(NKX2-1-Gen [OMIM #600635])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
HNF1B-assoziierte kongenitale
Fehlbildungen der Nieren und
ableitenden Harnwege (CAKUT)
(HNF1B-Gen [OMIM #189907])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hörverlust, rezessiv (GJB2-Gen [OMIM
# 121011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Huntington-ähnliche Erkrankung 1
(PRNP-Gen [OMIM #176640])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hyper-IgD-und-periodisches-
Fiebersyndrom (HIDS) (MVK-Gen
[OMIM #251170])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 (PH1)
(AGXT-Gen [OMIM #604285])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypobetalipoproteinämie, familiär
(FHBL) (APOB-Gen [OMIM #107730])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypochondrogenesie (COL2A1-Gen
[OMIM #120140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypochondroplasie (HCH) (FGFR3-Gen
[OMIM #134934])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypogonadotroper
Hypogonadismus 1 mit oder
ohne Anosmie
(ANOS1-Gen [OMIM #300836])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypogonadotroper Hypogonadismus
2 mit
oder ohne Anosmie
(FGFR1-Gen [OMIM #136350])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypogonadotroper
Hypogonadismus 3 mit oder
ohne Anosmie
(PROKR2-Gen [OMIM #607123])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 29 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Hypogonadotroper
Hypogonadismus 4 mit oder
ohne Anosmie
(PROK2-Gen [OMIM #607002])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypogonadotroper
Hypogonadismus 5 mit oder
ohne Anosmie
(CHD7-Gen [OMIM #608892])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypogonadotroper
Hypogonadismus 6 mit oder
ohne Anosmie
(FGF8-Gen [OMIM #600483])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypokaliämische Periodische
Paralyse (KCNJ18-Gen [OMIM
#613236])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypokaliämische Periodische Paralyse
Typ 1 (CACNA1S-Gen [OMIM
#114208])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Hypokaliämische periodische Paralyse
Typ 1 (HOKPP1) (CACNA1S-Gen
[OMIM #114208])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Idiopathische, generalisierte Epilepsie
mit Absencen (SLC2A1-Gen [OMIM
#138140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Isovalerianazidämie (IVD-Gen [OMIM
#607036])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
xckson-Weiss Syndrom (FGFR1-Gen
[OMIM #136350])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
xckson-Weiss Syndrom (FGFR2-Gen
[OMIM #176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 1
(KCNQ1-Gen [OMIM #607542])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 2
(KCNE1-Gen [OMIM #176261])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Joubert Syndrom Typ 4 (NPHP1-Gen
[OMIM #607100])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Juvenile Poliposis/Hereditäres
hemorrhagisches Teleangiektasie
Syndrom (JPHT) (SMAD4-Gen [OMIM
#600993])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 30 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kabuki-Syndrom 1 (KMT2D-Gen
[OMIM #602113])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kardiale valvuläre Dysplasie, X-linked
(FLNA-Gen [OMIM #300017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 1
(BRAF-Gen [OMIM #164757])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 2 (KRAS-
Gen [OMIM #190070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 3
(MAP2K1-Gen [OMIM #176872])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 4
(MAP2K2-Gen [OMIM #601263])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kindliche Absence-
Epilepsie 2 (ECA2)
(GABRG2-Gen [OMIM #137164])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kniest-Syndrom (COL2A1-Gen [OMIM
#120140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kongenitale alveolar-kapilläre
Dysplasie (ACDMPV) (FOXF1-Gen
[OMIM #601089])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kongenitale erythropoetische
Porphyrie (CEP) (UROS-Gen [OMIM
#606938])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kongenitale Fehlbildung der Nieren
und ableitenden Harnwege (CAKUT)
(ANOS1-Gen [OMIM #300836])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kongenitale Fehlbildung der Nieren
und ableitenden Harnwege (CAKUT)
(HNF1B-Gen [OMIM #189907])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kongenitale Fehlbildung der Nieren
und ableitenden Harnwege (CAKUT) /
Axenfeld-Rieger Syndrom Typ 3
(FOXC1-Gen [OMIM #601090])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kongenitale Fehlbildung der
Nieren und ableitenden Harnwege
(CAKUT)/ Nierenagenesie
/Hypoplasie Phänotyp
(RET-Gen [OMIM #164761])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kongenitale kontrakturelle
Arachnodaktylie (FBN2-Gen [OMIM
#612570])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 31 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kongenitaler Laktasemangel (LCT-Gen
[OMIM #603202])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kraniosynostose Typ 1 (CRS1) (TWIST1-
Gen [OMIM #601622])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LDL-Adaptor-Protein-Defizienz
(LDLRAP1-Gen [OMIM #605747])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LDL-Rezeptor-Defizienz (LDLR-Gen
[OMIM #606945])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Lecithin-Cholesterin Acyltransferase-
(LCAT-) Defizienz (LCAT-Gen [OMIM
#606967])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Legius-Syndrom, Neurofibromatose
Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS)
(SPRED1-Gen [OMIM #609291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LEOPARD-Syndrom (MAP2K1-Gen
[OMIM #176872])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LEOPARD-Syndrom Typ 1 (PTPN11-
Gen [OMIM #176876])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LEOPARD-Syndrom Typ 2 (RAF1-Gen
[OMIM #164760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LEOPARD-Syndrom Typ 3 (BRAF-Gen
[OMIM #164757])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Léri-Weill Dyschondrosteose, Langer
mesomele Dysplasie (SHOX-Gen
[OMIM #312865])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LGMD1B (LMNA-Gen [OMIM
#150330])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LGMD1C (CAV3-Gen [OMIM
#601253])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) (TP53-Gen
[OMIM #191170])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Lipoproteinlipase- (LPL-) Defizienz,
familiär (LPL-Gen [OMIM #609708])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (LDS1)
(TGFBR1-Gen [OMIM #190181])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (LDS2)
(TGFBR2-Gen [OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 3 (LDS3)
(SMAD3-Gen [OMIM #603109])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4 (LDS4)
(TGFB2-Gen [OMIM #190220])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 32 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Longchain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
Defizienz (LCHAD) (HADHA-Gen
[OMIM #600890])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT (KCNE3-Gen [OMIM #604433]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT1 (KCNQ1-Gen
[OMIM #607542])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT2 (KCNH2-Gen [OMIM #152427]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT3 (SCN5A-Gen [OMIM #600163]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT4 (ANK2-Gen [OMIM #106410]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT5 (KCNE1-Gen [OMIM #176261]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT6 (KCNE2-Gen [OMIM #603796]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT7 Anderson-Syndrom (KCNJ2-Gen
[OMIM #600681])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT8 Timothy Syndrom (CACNA1C-
Gen [OMIM #114205])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT9 (CAV3-Gen [OMIM #601253]) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT10 (SCN4B-Gen
[OMIM #608256])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LQT12 (SNTA1-Gen
[OMIM #601017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Makrothrombozytopenie und
progresive sensorineurale Taubheit
(MYH9-Gen [OMIM #160775])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Maligne Hyperthermie (CACNA1S-Gen
[OMIM #114208])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Maligne Hyperthermie (RYR1-Gen
[OMIM #180901])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Malignes Melanom (BRAF-Gen [OMIM
#164757])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Malignes Melanom (NRAS-Gen
[OMIM #164790])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Malignes Melanom, familiäre Form
Typ 2 (CDKN2A-Gen
[OMIM #600160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mangel an mitochondrialem
trifunktionalen Protein
(MTP-Mangel)
(HADHA-Gen [OMIM #600890])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 33 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Marfan-Syndrom (MFS) (FBN1-Gen
[OMIM #134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)
(TGFBR1-Gen [OMIM #190181])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)
(TGFBR2-Gen [OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Marshall-Syndrom (COL11A1-Gen
[OMIM #120280])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MASS-Syndrom (MASS) (FBN1-Gen
[OMIM #134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MCPH5 (ASPM-Gen
[OMIM #605481])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Meacham Syndrom (WT1-Gen [OMIM
#607102])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Melnick-Needles Syndrom (FLNA-Gen
[OMIM #300017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mentale Retardierung,
X-chromosomal-syndromal
Nascimento Typ
(UBE2A-Gen [OMIM #312180])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ
Schmid (MCDS) (COL10A1-Gen [OMIM
#120110])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Methylmalonazidurie, Vit.B12-
resistent (MUT-Gen
[OMIM #609058])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mevalonazidurie (MVK-Gen [OMIM
#251170])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mikrophthalmie Typ Lenz (BCOR-Gen
[OMIM #300485])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Minicore-Myopathie mit externer
Ophthalmoplegie (RYR1-Gen [OMIM
#180901])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mittelketten-Acyl-CoA-
Dehydrogenase-Defizienz (MCAD)
(ACADM-Gen [OMIM #607008])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mittelmeerfieber, familiäre Form
(FMF) (MEFV-Gen [OMIM #608107])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 1 (HNF4A-Gen
[OMIM #600281])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 34 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MODY-Diabetes Typ 2 (GCK-Gen
[OMIM #138079])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 3 (HNF1A-Gen
[OMIM #142410])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 4 (PDX1-Gen
[OMIM #600733])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 5 (HNF1B-Gen
[OMIM #189907])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 6 (NEUROD1-Gen
[OMIM #601724])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 7 (KLF11-Gen
[OMIM #603301])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 8 (CEL-Gen
[OMIM #114840])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 9 (PAX4-Gen
[OMIM #167413])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 10 (INS-Gen
[OMIM #176730])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 11 (BLK-Gen
[OMIM #191305])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 12 (ABCC8-Gen
[OMIM #600509])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MODY-Diabetes Typ 13 (KCNJ11-Gen
[OMIM #600937])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry (GLA-Gen [OMIM
#300644])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry, renale Variante (GLA-
Gen [OMIM #300644])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Morbus Gaucher (GBA-Gen [OMIM
#606463])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Morbus Pompe (GAA-Gen [OMIM
#606800])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) (ZEB2-
Gen [OMIM #605803])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3-Gen
[OMIM #606416])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Muenke Syndrom (MNKES) (FGFR3-
Gen [OMIM #134934])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
und B (MEN2) (RET-Gen [OMIM
#164761])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV)
(SMA1,2,3,4) (SMN1-Gen [OMIM
#600354])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Restriktionsanalyse
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 35 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Muskelatrophie, spinobulbär (SBMA,
Kennedy Krankheit) (AR-Gen [OMIM
#313700])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse
Muskeldystrophie Duchenne / Becker
(DMD-Gen [OMIM #300377])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
(MUTYH-Gen [OMIM #604933])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Myopathie durch CPTII-Mangel (CPT2-
Gen [OMIM #600650])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Myosinspeichermyopathie (MYH7-
Gen [OMIM #160760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Myotone Dystrophie (Curschmann-
Steinert-Syndrom) (DMPK-Gen [OMIM
#605377])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Fragmentlängenanalyse
NAT2-Gen OMIM #612182 EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
NCCM4 (ACTC1-Gen [OMIM
#102540])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
NCCM5 (MYH7-Gen [OMIM
#160760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
NCCM6 (TNNT2-Gen [OMIM
#191045])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
NCCM9 (TPM1-Gen
[OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
NCCM10 (MYBPC3-Gen [OMIM
#600958])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nephronophthise Typ 1 (NPHP1-Gen
[OMIM #607100])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom Typ 1 (NPHS1-
Gen [OMIM #602716])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom Typ 2 (NPHS2-
Gen [OMIM #604766])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom Typ 3 (PLCE1-
Gen [OMIM #608414])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom Typ 4 (WT1-
Gen [OMIM #607102])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom Typ 5 (LAMB2-
Gen [OMIM #150325])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom, isoliert -
NPHS4 (WT1-Gen [OMIM #607102])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (NF1-
Gen [OMIM #613113])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 36 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Neurofibromatose-Noonan-
Syndrom (NFNS) (NF1-Gen
[OMIM #613113])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Neurofibromatose-Noonan-
Syndrom (PTPN11-Gen
[OMIM #176876])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nierenagenesie/Hypoplasie
Phänotyp (ANOS1-Gen
[OMIM #300836])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nierenagenesie/Hypoplasie
Phänotyp (HNF1B-Gen
[OMIM #189907])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Nierenagenesie/Hypoplasie
Phänotyp (RET-Gen
[OMIM #164761])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom (NF1-Gen [OMIM
#613113])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom (PPP1CB-Gen
[OMIM #600590])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom (RASA2-Gen [OMIM
#601589])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom (RRAS-Gen [OMIM
#165090])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 1 (PTPN11-Gen
[OMIM #176876])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 3 (KRAS-Gen
[OMIM #190070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 4 (SOS1-Gen
[OMIM #182530])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 5 (RAF1-Gen
[OMIM #164760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 6 (NRAS-Gen
[OMIM #164790])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 7 (BRAF-Gen
[OMIM #164757])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 8 (RIT1-Gen
[OMIM #609591])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 9 (MAP2K1-Gen
[OMIM #176872])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 9 (MAP2K2-Gen
[OMIM #601263])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 9 (SOS2-Gen
[OMIM #601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 37 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Noonan-Syndrom-ähnliche
Erkrankung mit losem Anagenhaar 2
(PPP1CB-Gen [OMIM #600590])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom-ähnliche
Erkrankung mit losem Anagenhaar
(SHOC2-Gen [OMIM #602775])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom-ähnliche
Erkrankungen mit oder ohne
juvenile myelomonozytäre
Leukämie (CBL-Gen [OMIM
#165360])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Okihiro-Syndrom (SALL4-Gen [OMIM
#607343])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type I
(COL1A1-Gen [OMIM #120150])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type I
(COL1A2-Gen [OMIM #120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type II
(COL1A1-Gen [OMIM #120150])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type II
(COL1A2-Gen [OMIM #120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type III
(COL1A1-Gen [OMIM #120150])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type III
(COL1A2-Gen [OMIM #120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type IV
(COL1A1-Gen [OMIM #120150])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type IV
(COL1A2-Gen [OMIM #120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type VII
(CRTAP-Gen [OMIM #605497])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type VIII
(P3H1-Gen [OMIM #610339])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteogenesis imperfecta, type IX
(PPIB-Gen [OMIM #123841])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Osteoglophonische Dysplasie
(OGD) (FGFR1-Gen [OMIM
#136350])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Otospondylomegaepiphysäre
Dysplasie (OSMED) (COL11A2-Gen
[OMIM #120290])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ovarialdysgenesie Typ 1 (FSHR-Gen
[OMIM #136435])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ovarialdysgenesie Typ 2 (BMP15-Gen
[OMIM #300247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 38 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Pankreaskarzinom (KRAS-Gen [OMIM
#190070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pankreatitis, chronisch (CFTR-Gen
[OMIM #602421])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pankreatitis, chronisch (CPA1-Gen
[OMIM #114850])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pankreatitis, chronisch (CTRC-Gen
[OMIM #601405])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pankreatitis, chronisch (PRSS1-Gen
[OMIM #276000])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pankreatitis, chronisch (SPINK1-Gen
[OMIM #167790])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
PCSK9-assoziierte
Hypercholesterinämie (PCSK9-Gen
[OMIM #607786])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pendred-Syndrom (SLC26A4-Gen
[OMIM #605646])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Periventrikuläre Heterotopie (FLNA-
Gen [OMIM #300017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) (STK11-
Gen [OMIM #602216])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pfeiffer-Syndrom (FGFR1-Gen [OMIM
#136350])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pfeiffer-Syndrom (FGFR2-Gen [OMIM
#176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Phenylketonurie (PAH-Gen [OMIM
#612349])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Phenylketonurie/Hyperphenylalaninä
mie (PKU/HPA) (PAH-Gen [OMIM
#612349])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) (TCF4-
Gen [OMIM #602272])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
POF, premature ovarian failure
(BMP15-Gen [OMIM #300247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
POF, premature ovarian failure (FSHR-
Gen [OMIM #136435])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Polyposis Coli, familiäre
adenomatöse (FAP) (APC-Gen
[OMIM #611731])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Porphyria cutanea tarda (PCT) (UROD-
Gen [OMIM #613521])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Porphyria variegata (PV) (PPOX-Gen
[OMIM #600923])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 39 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Prader-Willi-Syndrom (PWS) EDTA-Blut, DNA aus Blut Methylierungsspez. PCR nach
Bisulfitbehandlung
Primäre (a-r) Mikrozephalien Typ 5
(ASPM-Gen [OMIM #605481])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Primäre Myelofibrose (PMF) (EZH2-
Gen [OMIM #601573])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Primäre pulmonale Hypertomie, mit
und ohne Herzfehler (BMPR2-Gen
[OMIM #600799])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Protein C-Mangel (PROC-Gen [OMIM
#612283])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Protein S-Mangel (PROS1-Gen [OMIM
#176880])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Prune-Belly Syndrom (ACTA2-Gen
[OMIM #102620])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Prune-Belly Syndrom (CHRM3-Gen
[OMIM #118494])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pulmonale arterielle Hypertonie
(PAH) (BMPR2-Gen [OMIM
#600799])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pulmonale arterielle Hypertonie
(PAH) (SMAD4-Gen [OMIM
#600993])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pyridoxin-abhängige Epilepsie
(ALDH7A1-Gen [OMIM #107323])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pyridoxin-abhängige Epilepsie
(EPD) (ALDH7A1-Gen [OMIM
#601313])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Renal cysts and diabetes Syndrom
(RCAD) (HNF1B-Gen [OMIM
#189907])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Retinitis pigmentosa 39 (USH2A-Gen
[OMIM #608400])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Rett Syndrom (RTT) (MECP2-Gen
[OMIM #300005])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Rett-Syndrom, atypisch (CDKL5-Gen
[OMIM #300203])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Rett-Syndrom, kongenitale Variante
(FOXG1-Gen [OMIM #164874])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Robinow-Sorauf-Syndrom (TWIST1-
Gen [OMIM #601622])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 40 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Rubinstein-Taybi Syndrom 1 (CREBBP-
Gen [OMIM #600140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
RYR1- assoziierte Myopathie (RYR1-
Gen [OMIM #180901])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS und
SCS mit Augenlid-Anomalien) (FGFR2-
Gen [OMIM #176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS und
SCS mit Augenlid-Anomalien) (TWIST1-
Gen [OMIM #601622])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Senior-Løken-Syndrom Typ 1 (NPHP1-
Gen [OMIM #607100])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
SMA, proximal, spätmanifestierend
mit folgender Cardiomyopathie
(LMNA-Gen [OMIM #150330])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7-
Gen [OMIM #602858])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Sotos-Syndrom (NSD1-Gen [OMIM
#606681])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Spondyloepiphysäre Dysplasie
(SED) (COL2A1-Gen [OMIM
#120140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Stickler-Syndrom Typ 3 (COL11A2-Gen
[OMIM #120290])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Stiff-Skin-Syndrom (SSKS) (FBN1-Gen
[OMIM #134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Surfactant-Dysfunktion Typ 1 (SFTPB-
Gen [OMIM #178640])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Surfactant-Dysfunktion Typ 2 (SFTPC-
Gen [OMIM #178620])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Surfactant-Dysfunktion Typ 3 (ABCA3-
Gen [OMIM #601615])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Surfactant-Dysfunktion Typ 4 (CSF2RA-
Gen [OMIM #306250])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Surfactant-Dysfunktion Typ 5 (CSF2RB-
Gen [OMIM #138981])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
TAAD Typ 4 (MYH11-Gen [OMIM
#160745])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Tangier Erkrankung (TGD) (ABCA1-
Gen [OMIM #600046])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Tangier-Erkrankung (APOA1-Gen
[OMIM #107680])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
(DNMT3A [OMIM #602769])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 41 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Taubheit, autosomal- dominant
11/autosomal-rezessiv 2/Usher-
Syndrom, Typ 1B (MYO7A-Gen [OMIM
#276903])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-dominant 13/
autosomal-rezessiv 53 (COL11A2-Gen
[OMIM #120290])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-dominant 17
/Epstein-Syndrom/Fechtner-
Syndrom/Makrothrombozytopenie
und progressive sensorineurale
Taubheit/May-Hegglin-
Anomalie/Sebastian-Syndrom (MYH9-
Gen [OMIM #160775])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-dominant 23
(SIX1-Gen [OMIM #601205])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-dominant 2B
(GJB3-Gen [OMIM #603324])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-rezessiv
12/Usher -Syndrom, Typ 1D /F
(CDH23-Gen [OMIM #605516])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-rezessiv 16
(STRC-Gen [OMIM #606440])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-rezessiv 1A
(GJB2-Gen [OMIM #121011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-rezessiv
23/Usher-Syndrom, Type 1D/F, 1F
(PCDH15-Gen [OMIM #605514])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, autosomal-rezessiv
4/Pendred-Syndrom (SLC26A4-Gen
[OMIM #605646])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Thanatophore Dysplasie (TD) (FGFR3-
Gen [OMIM #134934])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Timothy Syndrom (CACNA1C-Gen
[OMIM #114205])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
TNF-Rezeptor-1-assoziiertes
periodisches Syndrom (TRAPS)
(TNFRSF1A-Gen [OMIM #191190])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
TPMT-Gen [OMIM #187680] EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Trigonozephalie Typ 1 (TRIGNO1)
(FGFR1-Gen [OMIM #136350])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Tuberöse Sklerose Typ 1 (TSC1-Gen
[OMIM #605284])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 42 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Tuberöse Sklerose Typ 2 (TSC2-Gen
[OMIM #191092])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Tyrosinämie Typ I (FAH-Gen [OMIM
#613871])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
UMOD-assoziierte
Nierenerkrankung (UMOD-Gen
[OMIM #191845])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Urofaciales Syndrom Typ 1 (HPSE2-
Gen [OMIM #613469])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Urofaciales Syndrom Typ 2 (LRIG2-
Gen [OMIM #608869])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Usher-Syndrom Typ 1B (MYO7A-Gen
[OMIM #276903])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Usher-Syndrom Typ 1D (CDH23-Gen
[OMIM #605516])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Usher-Syndrom Typ 1F (PCDH15-Gen
[OMIM #605514])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Usher-Syndrom Typ 2A (USH2A-Gen
[OMIM #608400])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Very Longchain-Acyl-CoA-
DehydrogenaseDefizienz (VLCAD)
(ACADVL-Gen [OMIM #609575])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Vesikoureteraler Reflux (TNXB-Gen
[OMIM #600985])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
von Willebrand Erkrankung TYP 1
(VWF-Gen [OMIM #613160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
von Willebrand Erkrankung TYP 2
(VWF-Gen [OMIM #613160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom
(VWS) (VWF-Gen [OMIM #613160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Wagner-Syndrom (WGN1) (VCAN-Gen
[OMIM #118661])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Weaver-Syndrom (EZH2-Gen [OMIM
#601573])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Weill-Marchesani Syndrom Typ 2
(FBN1-Gen [OMIM #134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Weill-Marchesani-Syndrom
(WMS2) (FBN1-Gen [OMIM
#134797])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Wilms-Tumor, isoliert (WT1-Gen
[OMIM #607102])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Wilson Erkrankung (WND) (ATP7B-
Gen [OMIM #606882])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 43 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) (WAS-
Gen [OMIM #300392])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
X-gebundener schwerer kombinierter
Immundefekt (X-SCID) (IL2RG-Gen
[OMIM #308380])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
X-gebundenes lymphoproliferatives
Syndrom (XLP1) (SH2D1A-Gen [OMIM
#300490])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Zerebrale Mikroangiopathie mit
Hämorrhagie, vermehrte
Schlängelung der Netzhautarterien;
Porenzephalie 1
(COL4A1-Gen [OMIM #120130])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Zyklische Neutropenie (CyN) /
schwere kongenitale Neutropenie
(SCN)
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
(CYP21A2 [OMIM #613815], CYP11B1
[OMIM #610613])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Alpha-Thalassämie (HBA1 [OMIM
#141800], HBA2 [OMIM #141850])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Basalzellnävus-Syndrom (Gorlin-Goltz-
Syndrom) (PTCH1 [OMIM #601309],
PTCH2 [OMIM # 603673], SUFU
[OMIM #607035])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
(BRAF [OMIM #164757], KRAS [OMIM
#190070], MAP2K1 [OMIM #176872],
MAP2K2 [OMIM #601263])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Charcot-Marie-Tooth (CMT1) (PMP22
[OMIM #601097], GJB1 [OMIM
#304040], MPZ [OMIM #159440])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Chylomikronämie-Syndrom (LPL
[OMIM #609708], APOC2 [OMIM
#608083])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Locusheterogenität (Sanger-Sequenzierung)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 44 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Dünne Basalmembran
Nephropathie (TBMN)
(COL4A3 [OMIM #120070],
COL4A4 [OMIM #120131], COL4A5
[OMIM #303630])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom
kyphoskoliotischer Typ (kEDS)
(FKBP14 [OMIM #614505], PLOD1
[OMIM #153454])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Fructoseintoleranz (hereditäre)
(ALDOB [OMIM #612724], FBP1
[OMIM #611570])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Generalisierte Epilepsie mit
Fieberkrämpfen plus (GEFS+) (SCN1A
[OMIM #182389], SCN2A [OMIM
#182390], SCN1B [OMIM #600235],
GABRG2 [OMIM #137164], PCDH19
[OMIM #300460])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kardiomyopathie, familiär
restriktive (RCM) (TNNI3 [OMIM
#191044], TNNT2 [OMIM #191045],
DES [OMIM #125660], ACTC1 [OMIM
#102540])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Kolonkarzinom, familiär, nicht-
polypös (HNPCC) (MLH1 [OMIM
#120436] , MSH2 [OMIM #609309] ,
MSH6 [OMIM #600678] , PMS2
[OMIM #600259])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
LEOPARD-Syndrom (BRAF [OMIM
#164757], MAP2K1 [OMIM #176872],
PTPN11 [OMIM #176876], RAF1
[OMIM #164760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)
(TGFBR1 [OMIM #190181], TGFBR2
[OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Neurofibromatose-Noonan
Syndrom (NF/NS) (NF1 [OMIM
#613113], PTPN11 [OMIM
#176876])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 45 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Noonan-Syndrom (BRAF [OMIM
#164757], CBL [OMIM #165360], KRAS
[OMIM #190070], MAP2K1 [OMIM
#176872], MAP2K2 [OMIM #601263],
NF1 [OMIM #613113], NRAS [OMIM
#164790], PPP1CB [OMIM #600590],
PTPN11 [OMIM #176876], RAF1
[OMIM #164760], RASA2 [OMIM
#601589], RIT1 [OMIM #609591],
RRAS [OMIM #165090], SHOC2
[OMIM #602775], SOS1 [OMIM
#182530], SOS2 [OMIM #601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pankreatitis, hereditäre (CPA1 [OMIM
#114850], CTRC [OMIM #601405],
PRSS1 [OMIM #276000], SPINK1
[OMIM #167790])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Pfeiffer-Syndrom (FGFR1 [OMIM
#136350], FGFR2 [OMIM #176943])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Polyposis coli, juvenile (JPS) (SMAD4
[OMIM #600993], BMPR1A [OMIM
#601299])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Polyzystische Nierenerkrankung
(ADPKD) (PKD1 [OMIM #601313],
PKD2 [OMIM #173910])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Propionazidämie (PCCA [OMIM
#232000], PCCB [OMIM #232050])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Rett-Syndrom, atypisch,
frühkindliche Epilepsie (CDKL5 [OMIM
#300203], FOXG1
[OMIM #164874])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Silver-Russell-Syndrom (SRS) (H19
[OMIM #103280], IGF2 [OMIM
#147470])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Taubheit, mitochondrial,
medikamenten-induziert (MT-RNR1
[OMIM #561000], MT-TS1 [OMIM
#516030])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 46 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Tubulinopathien / Hirnfehlbildungen
(TUBA1A [OMIM #602529], TUBA8
[OMIM #605742], TUBB [OMIM
#191130], TUBB2A [OMIM #615101],
TUBB2B [OMIM #612850], TUBB3
[OMIM #602661], TUBG1 [OMIM
#191135])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Typ I-Hyperlipidämie (APOC2 [OMIM
#608083], LPL [OMIM #609708],
APOA5 [OMIM #606368])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Usher-Syndrom (ADGRV1 [OMIM
#602851], CDH23 [OMIM #605516],
CIB2 [OMIM #605564], CLRN1 [OMIM
#606397], HARS [OMIM #142810],
MYO7A [OMIM #276903], PCDH15
[OMIM #605514], PDZD7 [OMIM
#612971], USH1C [OMIM #605242],
USH1G [OMIM #607696], USH2A
[OMIM #608400], WHRN [OMIM
#607928])
EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung
Locusheterogenität (NGS-Panel)
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Absence-Epilepsie (CACNA1H [OMIM
#607904], CLCN2 [OMIM #600570],
EFHC1 [OMIM #608815], GABRA1
[OMIM #137160], GABRB3 [OMIM
#137192], GABRG2 [OMIM #137164],
NIPA2 [OMIM #608146], SLC2A1
[OMIM #138140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Agammaglobulinämie, hereditäre
(BLNK [OMIM #604515], BTK [OMIM
#300300], CD79A [OMIM #112205],
CD79B [OMIM #147245], IGHM
[OMIM #147020], IGLL1 [OMIM
#146770], LRRC8A [OMIM #608360],
PIK3R1 [OMIM #171833])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Akute Porphyrien (ALAD [OMIM
#125270], CPOX [OMIM #612732],
HMBS [OMIM #609806], PPOX [OMIM
#600923])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 47 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Alagille-Syndrom (xG1 [OMIM
#601920], NOTCH2 [OMIM
#600275])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATKAlport Syndrom (COL4A3 [OMIM
#120070], COL4A4 [OMIM #120131],
COL4A5 [OMIM #303630], MYH9
[OMIM #160775])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Alzheimer Erkrankung, familiär
(APP [OMIM #104760], PSEN1 [OMIM
#104311], PSEN2 [OMIM
#600759])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Angeborene Fehlbildungen der Nieren
und ableitenden Harnwege (CAKUT)
(ACE [OMIM #106180], ACTA2 [OMIM
#102620], ACTG2 [OMIM #102545],
AGT [OMIM #106150], AGTR1 [OMIM
#106165], AGTR2 [OMIM #300034],
ANOS1 [OMIM #300836], BICC1
[OMIM #614295], BMP4 [OMIM
#112262], BMP7 [OMIM #112267],
CDC5L [OMIM #602868], CHD1L
[OMIM #613039], CHRM3 [OMIM
#118494], DACH1 [OMIM #603803],
DSTYK [OMIM #612666], ETV4 [OMIM
#600711], ETV5 [OMIM #601600],
EYA1 [OMIM #601653], FGF20 [OMIM
#605558], FOXC1 [OMIM #601090],
FOXC2 [OMIM #602402], FRAS1
[OMIM #607830], FREM1 [OMIM
#608944], FREM2 [OMIM #608945],
GATA3 [OMIM #131320], GDNF
[OMIM #600837], GREM1 [OMIM
#603054], GRIP1 [OMIM #604597],
HNF1B [OMIM #189907], HPSE2
[OMIM #613469], ITGA3 [OMIM
#605025], ITGA8 [OMIM #604063],
LRIG2 [OMIM #608869],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MUC1 [OMIM #158340], PAX2 [OMIM
#167409], PAX8 [OMIM #167415],
REN [OMIM #179820], RET [OMIM
#164761], ROBO2 [OMIM #602431],
SALL1 [OMIM #602218], SIX1 [OMIM
#601205], SIX2 [OMIM #604994], SIX5
[OMIM #600963], SOX17 [OMIM
#610928], TBX18 [OMIM #604613],
TNXB [OMIM #600985], TRAP1
[OMIM #606219], UMOD [OMIM
#191845], UPK2 [OMIM #611558],
UPK3A [OMIM #611559], WNT4
[OMIM #603490], WT1 [OMIM
#607102], ZIC3 [OMIM #300265])
Angeborene Herzfehler (A2ML1
[OMIM #610627], ACTC1 [OMIM
#102540], ACVR2B [OMIM #602730],
ADAMTS10 [OMIM #608990],
ARHGAP31 [OMIM #610911], BMPR2
[OMIM #600799], BRAF [OMIM
#164757], CBL [OMIM #165360],
CFAP53 [OMIM #614759], CFC1
[OMIM #605194], CHD7 [OMIM
#608892], CITED2 [OMIM #602937],
CREBBP [OMIM #600140], CRELD1
[OMIM #607170], DNAH11 [OMIM
#603339], DNAH5 [OMIM #603335],
DNAI1 [OMIM #604366], DOCK6
[OMIM #614194], DTNA [OMIM
#601239], EHMT1 [OMIM #607001],
ELN [OMIM #130160], EOGT [OMIM
#614789], EP300 [OMIM #602700],
EVC [OMIM #604831], EVC2 [OMIM
#607261], FBN1 [OMIM #134797],
FBN2 [OMIM #612570], FLNA [OMIM
#300017], FOXC1 [OMIM #601090],
FOXH1 [OMIM #603621], FOXP1
[OMIM #605515], GATA4 [OMIM
#600576], GATA5 [OMIM #611496],
GATA6 [OMIM #601656],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
GDF1 [OMIM #602880], Gx1 [OMIM
#121014], GPC3 [OMIM #300037],
HRAS [OMIM #190020], xG1 [OMIM
#601920], KDM6A [OMIM #300128],
KMT2D [OMIM #602113], KRAS
[OMIM #190070], LEFTY2 [OMIM
#601877], LRP1 [OMIM #107770],
LZTR1 [OMIM #600574], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], MED12 [OMIM #300188],
MED13L [OMIM #608771], MGP
[OMIM #154870], MMP21 [OMIM
#608416], MYH11 [OMIM #160745],
MYH6 [OMIM #160710], NF1 [OMIM
#613113], NIPBL [OMIM #608667],
NKX2-5 [OMIM #600584], NKX2-6
[OMIM #611770], NODAL [OMIM
#601265], NOTCH1 [OMIM #190198],
NOTCH2 [OMIM #600275], NPHP4
[OMIM #607215], NR2F2 [OMIM
#107773], NRAS [OMIM #164790],
NSD1 [OMIM #606681], PITX2 [OMIM
#601542], PKD1L1 [OMIM #609721],
PPP1CB [OMIM #600590], PTPN11
[OMIM #176876], RAF1 [OMIM
#164760], RASA2 [OMIM #601589],
RBM10 [OMIM #300080], RBPJ
[OMIM #147183], RIT1 [OMIM
#609591], RRAS [OMIM #165090],
SALL1 [OMIM #602218], SALL4 [OMIM
#607343], SEMA3E [OMIM #608166],
SHOC2 [OMIM #602775], SMAD6
[OMIM #602931], SOS1 [OMIM
#182530], SOS2 [OMIM #601247],
SPRED1 [OMIM #609291], SPRY1
[OMIM #602465], TAB2 [OMIM
#605101], TBX1 [OMIM #602054],
TBX20 [OMIM #606061], TBX3 [OMIM
#601621], TBX5 [OMIM #601620],
TFAP2B [OMIM #601601], TGFBR1
[OMIM #190181], TGFBR2 [OMIM
#190182], TLL1 [OMIM #606742],
ZEB2 [OMIM #605802], ZFPM2
[OMIM #603693], ZIC3 [OMIM
#300265])
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 50 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Arrhythmogene Erkrankungen (ABCC9
[OMIM #601439], ACTC1 [OMIM
#102540], ACTN2 [OMIM #102573],
AKAP9 [OMIM #604001], ANK2
[OMIM #106410], ANKRD1 [OMIM
#609599], BAG3 [OMIM #603883],
CACNA1C [OMIM #114205],
CACNA2D1 [OMIM #114204], CACNB2
[OMIM #600003], CALM1 [OMIM
#114180], CALM2 [OMIM #114182],
CALR3 [OMIM #611414], CASQ2
[OMIM #114251], CAV3 [OMIM
#601253], CRYAB [OMIM #123590],
CSRP3 [OMIM #600824], DES [OMIM
#125660], DMD [OMIM #300377],
DSC2 [OMIM #125645], DSG2 [OMIM
#125671], DSP [OMIM #125647],
FKTN [OMIM #607440], GPD1L [OMIM
#611778], HCN4 [OMIM #605206], ILK
[OMIM #602366], JPH2 [OMIM
#605267], JUP [OMIM #173325],
KCND3 [OMIM #605411], KCNE1
[OMIM #176261], KCNE2 [OMIM
#603796], KCNE3 [OMIM #604433],
KCNE5 [OMIM #300328], KCNH2
[OMIM #152427], KCNJ2 [OMIM
#600681],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
KCNJ5 [OMIM #600734], KCNJ8
[OMIM #600935], KCNQ1 [OMIM
#607542], LAMA4 [OMIM #600133],
LAMP2 [OMIM #309060], LDB3
[OMIM #605906], LMNA [OMIM
#150330], MYBPC3 [OMIM #600958],
MYH6 [OMIM #160710], MYH7
[OMIM #160760], MYL2 [OMIM
#160781], MYL3 [OMIM #160790],
MYLK2 [OMIM #606566], MYOZ2
[OMIM #605602], MYPN [OMIM
#608517], NEBL [OMIM #605491],
NEXN [OMIM #613121], PKP2 [OMIM
#602861], PLN [OMIM #172405],
PRDM16 [OMIM #605557], PRKAG2
[OMIM #602743], RAF1 [OMIM
#164760], RANGRF [OMIM #607954],
RBM20 [OMIM #613171],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 51 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RYR2 [OMIM #180902], SCN10A
[OMIM #604427], SCN1B [OMIM
#600235], SCN2B [OMIM #601327],
SCN3B [OMIM #608214], SCN4B
[OMIM #608256], SCN5A [OMIM
#600163], SGCD [OMIM #601411],
SLMAP [OMIM #602701], SNTA1
[OMIM #601017], TAZ [OMIM
#300394], TCAP [OMIM #604488],
TECRL [OMIM #617242], TGFB3
[OMIM #190230], TMEM43 [OMIM
#612048], TNNC1 [OMIM #191040],
TNNI3 [OMIM #191044], TNNT2
[OMIM #191045], TPM1 [OMIM
#191010], TRDN [OMIM #603283],
TRPM4 [OMIM #606936], TTN [OMIM
#188840], VCL [OMIM #193065])
Arrhythmogene rechtsventrikuläre
Dysplasie (ARVD) (DSC2 [OMIM
#125645], DSG2 [OMIM #125671],
DSP [OMIM #125647], JUP [OMIM
#173325], LMNA [OMIM #150330],
PKP2 [OMIM #602861], TGFB3 [OMIM
#190230], TMEM43 [OMIM #612048])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Arrhythmogene rechtsventrikuläre
Dysplasie (ARVD) (DSC2 [OMIM
#125645], DSG2 [OMIM #125671],
DSP [OMIM #125647], JUP [OMIM
#173325], LMNA [OMIM #150330],
PKP2 [OMIM #602861], TGFB3 [OMIM
#190230], TMEM43 [OMIM #612048])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Ataxie mit Okulomotorischer
Apraxie (AR) (APTX [OMIM #606350],
PIK3R5 [OMIM #611317], PNKP
[OMIM #605610],
SETX [OMIM #608465])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 52 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ataxien (ABCB7 [OMIM #300135],
ABHD12 [OMIM #613599], ADCK3
[OMIM #606980], ADGRG1 [OMIM
#604110], AFG3L2 [OMIM #604581],
AHI1 [OMIM #608894], ANO10
[OMIM #613726], APTX [OMIM
#606350], ARL13B [OMIM #608922],
ATM [OMIM #607585], ATP8A2
[OMIM #605870], ATXN10 [OMIM
#611150], C5orf42 [OMIM #614571],
CA8 [OMIM #114815], CACNA1A
[OMIM #601011], CACNA1G [OMIM
#604065], CACNB4 [OMIM #601949],
CAPN1 [OMIM #114220], CC2D2A
[OMIM #612013], CCDC88C [OMIM
#611204], CEP290 [OMIM #610142],
CEP41 [OMIM #610523], CLCN2
[OMIM #600570], CLN5 [OMIM
#608102], CLN6 [OMIM #606725],
CSPP1 [OMIM #611654], DARS2
[OMIM #610956], DNAJC5 [OMIM
#611203], DNMT1 [OMIM #126375],
EEF2 [OMIM #130610], EIF2B1 [OMIM
#606686], EIF2B2 [OMIM #606454],
EIF2B3 [OMIM #606273], EIF2B4
[OMIM #606687], EIF2B5 [OMIM
#603945], ELOVL4 [OMIM #605512],
ELOVL5 [OMIM #611805],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
FGF14 [OMIM #601515], FLVCR1
[OMIM #609144], GBA2 [OMIM
#609471], GJB1 [OMIM #304040],
GLRB [OMIM #138492], GOSR2
[OMIM #604027], GRID2 [OMIM
#602368], GRM1 [OMIM #604473],
INPP5E [OMIM #613037], ITPR1
[OMIM #147265], KCNA1 [OMIM
#176260], KCNC3 [OMIM #176264],
KCND3 [OMIM #605411], KIAA0586
[OMIM #610178], KIF1C [OMIM
#603060], KIF7 [OMIM #611254],
MARS2 [OMIM #609728], MRE11A
[OMIM #600814], MTPAP [OMIM
#613669], NPC1 [OMIM #607623],
NPC2 [OMIM #601015], NPHP1
[OMIM #607100],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 53 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
OFD1 [OMIM #300170], OPA1 [OMIM
#605290], PDE6D [OMIM #602676],
PDYN [OMIM #131340], PEX10
[OMIM #602859], PEX2 [OMIM
#170993], PIK3R5 [OMIM #611317],
PLA2G6 [OMIM #603604], PNKP
[OMIM #605610], PNPLA6 [OMIM
#603197], POC1B [OMIM #614784],
POLG [OMIM #174763], PRKCG
[OMIM #176980], PRNP [OMIM #176640], RPGRIP1L
[OMIM #610937], SACS [OMIM
#604490], SCN2A [OMIM #182390],
SETX [OMIM #608465], SIL1 [OMIM
#608005], SLC1A3 [OMIM #600111],
SNX14 [OMIM #616105], SPG7 [OMIM
#602783], SPTBN2 [OMIM #604985],
STUB1 [OMIM #607207], SYNE1
[OMIM #608441], SYT14 [OMIM
#610949], TCTN1 [OMIM #609863],
TCTN2 [OMIM #613846], TCTN3
[OMIM #613847], TDP1 [OMIM
#607198], TGM6 [OMIM #613900],
TMEM138 [OMIM #614459],
TMEM216 [OMIM #613277],
TMEM231 [OMIM #614949],
TMEM237 [OMIM #614423],
TMEM240 [OMIM #616101], TMEM67
[OMIM #609884], TRPC3 [OMIM
#602345], TTBK2 [OMIM #611695],
TTC21B [OMIM #612014], VAMP1
[OMIM #185880], VLDLR [OMIM
#192977], WWOX [OMIM #605131],
ZNF423 [OMIM #604557])
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 54 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ataxien, syndromale Formen (ABCB7
[OMIM #300135], ABHD12 [OMIM
#613599], ADCK3 [OMIM #606980],
ADGRG1 [OMIM #604110], AHI1
[OMIM #608894], ARL13B [OMIM
#608922], ATM [OMIM #607585],
ATP8A2 [OMIM #605870], ATXN10
[OMIM #611150], C5orf42 [OMIM
#614571], CA8 [OMIM #114815],
CC2D2A [OMIM #612013], CEP290
[OMIM #610142], CEP41 [OMIM
#610523], CLCN2 [OMIM #600570],
CLN5 [OMIM #608102], CLN6 [OMIM
#606725], CSPP1 [OMIM #611654],
DARS2 [OMIM #610956], DNMT1
[OMIM #126375], FLVCR1 [OMIM
#609144], GJB1 [OMIM #304040],
GOSR2 [OMIM #604027], INPP5E
[OMIM #613037], KIAA0586 [OMIM
#610178], KIF7 [OMIM #611254],
MRE11A [OMIM #600814], NPC1
[OMIM #607623], NPC2 [OMIM
#601015],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
NPHP1 [OMIM #607100], OFD1
[OMIM #300170], OPA1 [OMIM
#605290], PDE6D [OMIM #602676],
PEX10 [OMIM #602859], PEX2 [OMIM
#170993], PLA2G6 [OMIM #603604],
PNPLA6 [OMIM #603197], POC1B
[OMIM #614784], POLG [OMIM
#174763], RPGRIP1L [OMIM
#610937], SACS [OMIM #604490],
SIL1 [OMIM #608005], TCTN1 [OMIM
#609863], TCTN2 [OMIM #613846],
TCTN3 [OMIM #613847], TMEM138
[OMIM #614459], TMEM216 [OMIM
#613277], TMEM231 [OMIM
#614949], TMEM237 [OMIM
#614423], TMEM67 [OMIM #609884],
TTC21B [OMIM #612014], VLDLR
[OMIM #192977], ZNF423 [OMIM
#604557])
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 55 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Augenerkrankungen (ABCA4 [OMIM
#601691], ADGRV1 [OMIM #602851],
ALMS1 [OMIM #606844], ARL6
[OMIM #608845], BBIP1 [OMIM
#613605], BBS1 [OMIM #209901],
BBS10 [OMIM #610148], BBS12
[OMIM #610683], BBS2 [OMIM
#606151], BBS4 [OMIM #600374],
BBS5 [OMIM #603650], BBS7 [OMIM
#607590], BBS9 [OMIM #607968],
BEST1 [OMIM #607854], C2orf71
[OMIM #613425], C8orf37 [OMIM
#614477], CA4 [OMIM #114760],
CCDC28B [OMIM #610162], CDH23
[OMIM #605516], CDHR1 [OMIM
#609502], CEP290 [OMIM #610142],
CERKL [OMIM #608381], CIB2 [OMIM
#605564], CLRN1 [OMIM #606397],
CNGA1 [OMIM #123825], CNGB1
[OMIM #600724], COL11A1 [OMIM
#120280], COL2A1 [OMIM #120140],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
COL9A1 [OMIM #120210], COL9A2
[OMIM #120260], CRB1 [OMIM
#604210], DHDDS [OMIM #608172],
EYS [OMIM #612424], FAM161A
[OMIM #613596], FSCN2 [OMIM
#607643], GUCA1B [OMIM #602275],
HARS [OMIM #142810], IDH3B [OMIM
#604526], IFT172 [OMIM #607386],
IFT27 [OMIM #615870], IFT74 [OMIM
#608040], IMPDH1 [OMIM #146690],
IMPG2 [OMIM #607056], INVS [OMIM
#243305], IQCB1 [OMIM #609237],
KIZ [OMIM #615757], KLHL7 [OMIM
#611119], LZTFL1 [OMIM #606568],
MAK [OMIM #154235], MERTK
[OMIM #604705], MKKS [OMIM
#604896], MKS1 [OMIM #609883],
MYO7A [OMIM #276903], NEK2
[OMIM #604043], NPHP1 [OMIM
#607100], NPHP3 [OMIM #608002],
NPHP4 [OMIM #607215], NR2E3
[OMIM #604485], NRL [OMIM
#162080], OFD1 [OMIM #300170],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 56 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
PCDH15 [OMIM #605514], PDE6A
[OMIM #180071], PDE6B [OMIM
#180072], PDE6G [OMIM #180073],
PDZD7 [OMIM #612971], PRCD
[OMIM #610598], PROM1 [OMIM
#604365], PRPF3 [OMIM #607301],
PRPF31 [OMIM #606419], PRPF4
[OMIM #607795], PRPF6 [OMIM
#613979], PRPF8 [OMIM #607300],
PRPH2 [OMIM #179605], RBP3
[OMIM #180290], RGR [OMIM
#600342], RHO [OMIM #180380],
ROM1 [OMIM #180721], RP1 [OMIM
#603937], RP2 [OMIM #300757], RP9
[OMIM #607331], RPE65 [OMIM
#180069], RPGR [OMIM #312610],
SAG [OMIM #181031], SDCCAG8
[OMIM #613524], SEMA4A [OMIM
#607292], SLC7A14 [OMIM #615720],
SNRNP200 [OMIM #601664],
TMEM67 [OMIM #609884], TOPORS
[OMIM #609507], TRAF3IP1 [OMIM
#607380],
TRIM32 [OMIM #602290], TTC8
[OMIM #608132], TULP1 [OMIM
#602280], USH1C [OMIM #605242],
USH1G [OMIM #607696], USH2A
[OMIM #608400], WDPCP [OMIM
#613580], WDR19 [OMIM #608151],
WHRN [OMIM #607928], ZNF408
[OMIM #616454], ZNF513 [OMIM
#613598])
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 57 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Autismus (ALDH5A1 [OMIM #610045],
AP1S2 [OMIM #300629], ARX [OMIM
#300382], ATRX [OMIM #300032],
AUTS2 [OMIM #607270], BRAF [OMIM
#164757], CACNA1C [OMIM
#114205], CASK [OMIM #300172],
CDKL5 [OMIM #300203], CHD7
[OMIM #608892], CHD8 [OMIM
#610528], CNTNAP2 [OMIM
#604569], DHCR7 [OMIM #602858],
DPP6 [OMIM #126141], EHMT1
[OMIM #607001], FGD1 [OMIM
#300546], FOXG1 [OMIM #164874],
FOXP1 [OMIM #605515], FOXP2
[OMIM #605317], GRIN2B [OMIM
#138252], HPRT1 [OMIM #308000],
KDM5C [OMIM #314690], L1CAM
[OMIM #308840], MBD5 [OMIM
#611472], MECP2 [OMIM #300005],
MED12 [OMIM #300188], MEF2C
[OMIM #600662], MID1 [OMIM
#300552], NHS [OMIM #300457],
NIPBL [OMIM #608667], NLGN3
[OMIM #300336], NLGN4X [OMIM
#300427], NRXN1 [OMIM #600565],
NSD1 [OMIM #606681], OPHN1
[OMIM #300127], PCDH19 [OMIM
#300460],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
PHF6 [OMIM #300414], PNKP [OMIM
#605610], PQBP1 [OMIM #300463],
PTCHD1 [OMIM #300828], PTEN
[OMIM #601728], PTPN11 [OMIM
#176876], RAB39B [OMIM #300774],
RAI1 [OMIM #607642], SCN1A [OMIM
#182389], SHANK2 [OMIM #603290],
SHANK3 [OMIM #606230], SLC9A6
[OMIM #300231], SMARCB1 [OMIM
#601607], SMC1A [OMIM #300040],
SMC3 [OMIM #606062], TCF4 [OMIM
#602272], TSC1 [OMIM #605284],
TSC2 [OMIM #191092], UBE2A [OMIM
#312180], UBE3A [OMIM #601623],
VPS13B [OMIM #607817], ZEB2
[OMIM #605802])
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 58 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Autismus (CACNA1C [OMIM
#114205], CDKL5 [OMIM #300203],
FOXP1 [OMIM #605515], MECP2
[OMIM #300005], PTEN [OMIM
#601728], TCF4 [OMIM #602272],
UBE3A [OMIM #601623], ZEB2 [OMIM
#605802])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Autismus (ALDH5A1 [OMIM #610045],
AP1S2 [OMIM #300629], ARX [OMIM
#300382], ATRX [OMIM #300032],
AUTS2 [OMIM #607270], BRAF [OMIM
#164757], CASK [OMIM #300172],
CHD7 [OMIM #608892], CHD8 [OMIM
#610528], CNTNAP2 [OMIM
#604569], DHCR7 [OMIM #602858],
DPP6 [OMIM #126141], EHMT1
[OMIM #607001], FGD1 [OMIM
#300546], FOXG1 [OMIM #164874],
FOXP2 [OMIM #605317], GRIN2B
[OMIM #138252], HPRT1 [OMIM
#308000], KDM5C [OMIM #314690],
L1CAM [OMIM #308840], MBD5
[OMIM #611472], MED12 [OMIM
#300188], MEF2C [OMIM #600662],
MID1 [OMIM #300552], NHS [OMIM
#300457], NIPBL [OMIM #608667],
NLGN3 [OMIM #300336], NLGN4X
[OMIM #300427], NRXN1 [OMIM
#600565], NSD1 [OMIM #606681],
OPHN1 [OMIM #300127], PCDH19
[OMIM #300460], PHF6 [OMIM
#300414], PNKP [OMIM #605610],
PQBP1 [OMIM #300463], PTCHD1
[OMIM #300828], PTPN11 [OMIM
#176876],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
RAB39B [OMIM #300774], RAI1
[OMIM #607642], SCN1A [OMIM
#182389], SHANK2 [OMIM #603290],
SHANK3 [OMIM #606230], SLC9A6
[OMIM #300231], SMARCB1 [OMIM
#601607], SMC1A [OMIM #300040],
SMC3 [OMIM #606062], TSC1 [OMIM
#605284], TSC2 [OMIM #191092],
UBE2A [OMIM #312180], VPS13B
[OMIM #607817])
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 59 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Autosomal-dominante
Spinocerebelläre Ataxien (ADGRG1
[OMIM #604110], AFG3L2 [OMIM
#604581], CACNA1A [OMIM
#601011], CACNA1G [OMIM
#604065], CACNB4 [OMIM #601949],
CCDC88C [OMIM #611204], DNAJC5
[OMIM #611203], DNMT1 [OMIM
#126375], EEF2 [OMIM #130610],
ELOVL4 [OMIM #605512], ELOVL5
[OMIM #611805], FGF14 [OMIM
#601515], GBA2 [OMIM #609471],
ITPR1 [OMIM #147265], KCNA1
[OMIM #176260], KCNC3 [OMIM
#176264], KCND3 [OMIM #605411],
PDYN [OMIM #131340], PEX10
[OMIM #602859], PEX2 [OMIM
#170993], PRKCG [OMIM #176980],
SCN2A [OMIM #182390], SLC1A3
[OMIM #600111], SPTBN2 [OMIM
#604985], SYT14 [OMIM #610949],
TGM6 [OMIM #613900], TMEM240
[OMIM #616101], TRPC3 [OMIM
#602345], TTBK2 [OMIM #611695],
VAMP1 [OMIM #185880], VLDLR
[OMIM #192977])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 60 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Autosomal-rezessive Spinocerebelläre
Ataxien (ABCB7 [OMIM #300135],
ADCK3 [OMIM #606980], ADGRG1
[OMIM #604110], AFG3L2 [OMIM
#604581], AHI1 [OMIM #608894],
ANO10 [OMIM #613726], APTX
[OMIM #606350], ARL13B [OMIM
#608922], ATP8A2 [OMIM #605870],
ATXN10 [OMIM #611150], C5orf42
[OMIM #614571], CA8 [OMIM
#114815], CACNA1G [OMIM
#604065], CC2D2A [OMIM #612013],
CEP290 [OMIM #610142], CEP41
[OMIM #610523], CLCN2 [OMIM
#600570], CLN5 [OMIM #608102],
CSPP1 [OMIM #611654], DARS2
[OMIM #610956], DNAJC5 [OMIM
#611203], EIF2B1 [OMIM #606686],
EIF2B2 [OMIM #606454], EIF2B3
[OMIM #606273], EIF2B4 [OMIM
#606687], EIF2B5 [OMIM #603945],
FLVCR1 [OMIM #609144], GBA2
[OMIM #609471], GOSR2 [OMIM
#604027], GRID2 [OMIM #602368],
GRM1 [OMIM #604473], INPP5E
[OMIM #613037], KIAA0586 [OMIM
#610178], KIF1C [OMIM #603060],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
KIF7 [OMIM #611254], MARS2 [OMIM
#609728], MRE11A [OMIM #600814],
MTPAP [OMIM #613669], NPC2
[OMIM #601015], NPHP1 [OMIM
#607100], OPA1 [OMIM #605290],
PDE6D [OMIM #602676], PEX10
[OMIM #602859], PEX2 [OMIM
#170993], PIK3R5 [OMIM #611317],
PNKP [OMIM #605610], PNPLA6
[OMIM #603197], POC1B [OMIM
#614784], POLG [OMIM #174763],
RPGRIP1L [OMIM #610937], SACS
[OMIM #604490], SETX [OMIM
#608465], SIL1 [OMIM #608005],
SNX14 [OMIM #616105], SPG7 [OMIM
#602783], SPTBN2 [OMIM #604985],
STUB1 [OMIM #607207], SYNE1
[OMIM #608441], SYT14 [OMIM
#610949],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 61 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
TCTN1 [OMIM #609863], TCTN2
[OMIM #613846], TCTN3 [OMIM
#613847], TDP1 [OMIM #607198],
TMEM138 [OMIM #614459],
TMEM216 [OMIM #613277],
TMEM231 [OMIM #614949],
TMEM237 [OMIM #614423], TMEM67
[OMIM #609884], TTC21B [OMIM
#612014], VLDLR [OMIM #192977],
WWOX [OMIM #605131], ZNF423
[OMIM #604557])
Bardet-Biedl-Syndrom (ALMS1 [OMIM
#606844], ARL6 [OMIM #608845],
BBIP1 [OMIM #613605], BBS1 [OMIM
#209901], BBS10 [OMIM #610148],
BBS12 [OMIM #610683], BBS2 [OMIM
#606151], BBS4 [OMIM #600374],
BBS5 [OMIM #603650], BBS7 [OMIM
#607590], BBS9 [OMIM #607968],
CCDC28B [OMIM #610162], CEP290
[OMIM #610142], IFT172 [OMIM
#607386], IFT27 [OMIM #615870],
IFT74 [OMIM #608040], LZTFL1
[OMIM #606568], MKKS [OMIM
#604896], MKS1 [OMIM #609883],
NPHP1 [OMIM #607100], SDCCAG8
[OMIM #613524], TMEM67 [OMIM
#609884], TRIM32 [OMIM #602290],
TTC8 [OMIM #608132], WDPCP
[OMIM #613580])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Bardet-Biedl-Syndrom (ARL6 [OMIM
#608845], BBIP1 [OMIM #613605],
BBS1 [OMIM #209901], BBS10 [OMIM
#610148], BBS12 [OMIM #610683],
BBS2 [OMIM #606151], BBS4 [OMIM
#600374], BBS5 [OMIM #603650],
BBS7 [OMIM #607590], BBS9 [OMIM
#607968], IFT27 [OMIM #615870],
LZTFL1 [OMIM #606568], MKKS
[OMIM #604896], MKS1 [OMIM
#609883], TRIM32 [OMIM #602290],
TTC8 [OMIM #608132])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 62 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bardet-Biedl-Syndrom (ALMS1 [OMIM
#606844], CCDC28B [OMIM #610162],
CEP290 [OMIM #610142], IFT172
[OMIM #607386], IFT74 [OMIM
#608040], NPHP1 [OMIM #607100],
SDCCAG8 [OMIM #613524], TMEM67
[OMIM #609884], WDPCP [OMIM
#613580])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Benigne familiäre Epilepsie (neonatal,
infantil) (CHRNA2 [OMIM #118502],
KCNQ2 [OMIM #602235], KCNQ3
[OMIM #602232], PRRT2 [OMIM
#614386], SCN2A [OMIM #182390],
SCN8A [OMIM #600702])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Bikuspide Aortenklappe, mit Risiko
für Aortenstenose und
Aortenstenose/ -dilatation (GATA5
[OMIM #611496], NOTCH1 [OMIM
#190198], SMAD6 [OMIM #602931])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Bikuspide Aortenklappe, mit Risiko für
Aortenstenose und Aortenstenose/ -
dilatation (GATA5 [OMIM #611496],
NOTCH1 [OMIM #190198], SMAD6
[OMIM #602931])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 63 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bindegewebserkrankungen /
Aortenerkrankungen (ACTA2 [OMIM
#102620], ADAMTS2 [OMIM
#604539], ADAMTSL4 [OMIM
#610113], ALDH18A1 [OMIM
#138250], ATP6V0A2 [OMIM
#611716], ATP6V1A [OMIM #607027],
ATP6V1E1 [OMIM #108746], B3GALT6
[OMIM #615291], B4GALT7 [OMIM
#604327], BGN [OMIM #301870], C1R
[OMIM #613785], C1S [OMIM
#120580], CHST14 [OMIM #608429],
COL12A1 [OMIM #120320], COL1A1
[OMIM #120150], COL1A2 [OMIM
#120160], COL3A1 [OMIM #120180],
COL4A1 [OMIM #120130], COL4A2
[OMIM #120090], COL4A5 [OMIM
#303630], COL5A1 [OMIM #120215],
COL5A2 [OMIM #120190], COL5A3
[OMIM #120216], COL6A1 [OMIM
#120220], COL6A2 [OMIM #120240],
COL6A3 [OMIM #120250], DSE [OMIM
#605942], EFEMP2 [OMIM #604633],
ELN [OMIM #130160], EMILIN1
[OMIM #130660], FBLN5 [OMIM
#604580], FBN1 [OMIM #134797],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
FBN2 [OMIM #612570], FKBP14
[OMIM #614505], FLNA [OMIM
#300017], FOXE3 [OMIM #601094],
GATA5 [OMIM #611496], LOX [OMIM
#153455], LTBP2 [OMIM #602091],
LTBP4 [OMIM #604710], MAT2A
[OMIM #601468], MED12 [OMIM
#300188], MFAP5 [OMIM #601103],
MYH11 [OMIM #160745], MYLK
[OMIM #600922], NOTCH1 [OMIM
#190198], PHYKPL [OMIM #614683],
PLOD1 [OMIM #153454], PLOD3
[OMIM #603066], PRDM5 [OMIM
#614161], PRKG1 [OMIM #176894],
PYCR1 [OMIM #179035], SKI [OMIM
#164780], SLC2A10 [OMIM #606145],
SLC39A13 [OMIM #608735], SMAD2
[OMIM #601366], SMAD3 [OMIM
#603109], SMAD4 [OMIM #600993],
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
SMAD6 [OMIM #602931], TGFB2
[OMIM #190220], TGFB3 [OMIM
#190230], TGFBR1 [OMIM #190181],
TGFBR2 [OMIM #190182], TNXB
[OMIM #600985], UPF3B [OMIM
#300298], ZDHHC9 [OMIM #300646],
ZNF469 [OMIM #612078])
Bindegewebserkrankungen /
Skeletterkrankungen (ALX4 [OMIM
#605420], BMP1 [OMIM #112264],
BMP4 [OMIM #112262], CCBE1
[OMIM #612753], CEP120 [OMIM
#613446], COL11A1 [OMIM #120280],
COL11A2 [OMIM #120290], COL1A1
[OMIM #120150], COL1A2 [OMIM
#120160], COL2A1 [OMIM #120140],
COL9A1 [OMIM #120210], COL9A2
[OMIM #120260], CRTAP [OMIM
#605497], CSPP1 [OMIM #611654],
DYNC2H1 [OMIM #603297], DYNC2LI1
[OMIM #617083], EFNB1 [OMIM
#300035], ERF [OMIM #611888],
ESCO2 [OMIM #609353], EVC [OMIM
#604831], EVC2 [OMIM #607261],
FGFR1 [OMIM #136350], FGFR2
[OMIM #176943], FGFR3 [OMIM
#134934], FKBP10 [OMIM #607063],
FREM1 [OMIM #608944], GLI3 [OMIM
#165240], IFITM5 [OMIM #614757],
IFT122 [OMIM #606045], IFT140
[OMIM #614620], IFT172 [OMIM
#607386], IFT43 [OMIM #614068],
IFT52 [OMIM #617094],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 65 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
IFT80 [OMIM #611177], IL11RA
[OMIM #600939], IMPAD1 [OMIM
#614010], IRX5 [OMIM #606195],
KIAA0586 [OMIM #610178], KRAS
[OMIM #190070], LEPRE1 [OMIM
#610339], MEGF8 [OMIM #604267],
MSX2 [OMIM #123101], MYH3
[OMIM #160720], NEK1 [OMIM
#604588], P3H1 [OMIM #610339],
P4HB [OMIM #176790], PLOD2
[OMIM #601865], POR [OMIM
#124015], PPIB [OMIM #123841],
RAB23 [OMIM #606144], RECQL4
[OMIM #603780], SCARF2 [OMIM
#613619], SEC24D [OMIM #607186],
SERPINF1 [OMIM #172860], SERPINH1
[OMIM #600943], SKI [OMIM
#164780], SP7 [OMIM #606633],
SPECC1L [OMIM #614140],
STAT3 [OMIM #102582], TCF12
[OMIM #600480], TCTN3 [OMIM
#613847], TGFBR1 [OMIM #190181],
TGFBR2 [OMIM #190182], TMEM38B
[OMIM #611236], TTC21B [OMIM
#612014], TWIST1 [OMIM #601622],
WDR19 [OMIM #608151], WDR34
[OMIM #613363], WDR35 [OMIM
#613602], WDR60 [OMIM #615462],
WNT1 [OMIM #164820])
Blutungsneigung (F13A1 [OMIM
#134570], F13B [OMIM #134580], F7
[OMIM #613878], F8 [OMIM
#300841], F9 [OMIM #300746], VWF
[OMIM #613160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
BRCAcore- (ATM [OMIM #607585],
BRCA1 [OMIM #113705], BRCA2
[OMIM #600185], CDH1 [OMIM
#192090], CHEK2 [OMIM # 604373],
MLH1 [OMIM #120436], MSH2
[OMIM #609309], MSH6 [OMIM
#600678], NBN [OMIM #602667],
PALB2 [OMIM #610355], RAD51C
[OMIM #602774], RAD51D [OMIM
#602954], STK11 [OMIM #602216],
TP53 [OMIM #191170])
EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
Ampliseq, NGS (semiconductor
sequencing, Ion PGM-System
Thermofisher)
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 66 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Brugada-Syndrom (BrS) (CACNA1C
[OMIM #114205], CACNB2 [OMIM
#600003], GPD1L [OMIM #611778],
KCNE3 [OMIM #604433], SCN1B
[OMIM #600235], SCN5A [OMIM
#600163], TRPM4 [OMIM #606936])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Brugada-Syndrom (BrS) (ABCC9
[OMIM #601439], CACNA1C [OMIM
#114205], CACNA2D1 [OMIM
#114204], CACNB2 [OMIM #600003],
GPD1L [OMIM #611778], HCN4
[OMIM #605206], KCND3 [OMIM
#605411], KCNE3 [OMIM #604433],
KCNE5 [OMIM #300328], KCNH2
[OMIM #152427], KCNJ8 [OMIM
#600935], RANGRF [OMIM #607954],
SCN10A [OMIM #604427], SCN1B
[OMIM #600235], SCN2B [OMIM
#601327], SCN3B [OMIM #608214],
SCN5A [OMIM #600163], SLMAP
[OMIM #602701], TRPM4 [OMIM
#606936])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Brugada-Syndrom (BrS) (CACNA1C
[OMIM #114205], CACNB2 [OMIM
#600003], GPD1L [OMIM #611778],
KCNE3 [OMIM #604433], SCN1B
[OMIM #600235], SCN5A [OMIM
#600163], TRPM4 [OMIM #606936])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Brugada-Syndrom (BrS) (ABCC9
[OMIM #601439], CACNA1C [OMIM
#114205], CACNA2D1 [OMIM
#114204], CACNB2 [OMIM #600003],
GPD1L [OMIM #611778], HCN4
[OMIM #605206], KCND3 [OMIM
#605411], KCNE3 [OMIM #604433],
KCNE5 [OMIM #300328], KCNH2
[OMIM #152427], KCNJ8 [OMIM
#600935], RANGRF [OMIM #607954],
SCN10A [OMIM #604427], SCN1B
[OMIM #600235], SCN2B [OMIM
#601327], SCN3B [OMIM #608214],
SCN5A [OMIM #600163], SLMAP
[OMIM #602701], TRPM4 [OMIM
#606936])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 67 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Brustkrebs (BRCA1 [OMIM # 113705],
BRCA2 [OMIM #600185], CHEK2
[OMIM #604373], PALB2 [OMIM
#610355], RAD51C [OMIM #602774])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Brustkrebs (ATM [OMIM # 607585],
CDH1 [OMIM #192090], NBN [OMIM
#602667], RAD51D [OMIM #602954],
TP53 [OMIM #191170])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
(BRAF [OMIM #164757], KRAS [OMIM
#190070], MAP2K1 [OMIM #176872],
MAP2K2 [OMIM #601263])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
(BRAF [OMIM #164757], KRAS [OMIM
#190070], MAP2K1 [OMIM #176872],
MAP2K2 [OMIM #601263])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
GendosisbestimmungCatecholaminerge polymorphe
ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
(CALM1 [OMIM #114180], CASQ2
[OMIM #114251], KCNJ2 [OMIM
#600681], RYR2 [OMIM #180902])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Catecholaminerge polymorphe
ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
(CALM1 [OMIM #114180], CASQ2
[OMIM #114251], KCNJ2 [OMIM
#600681], RYR2 [OMIM #180902])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 68 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
CDG-Syndrom (ALG1 [OMIM
#605907], ALG11 [OMIM #613666],
ALG12 [OMIM #607144], ALG13
[OMIM #300776], ALG2 [OMIM
#607905], ALG3 [OMIM #608750],
ALG6 [OMIM #604566], ALG8 [OMIM
#608103], ALG9 [OMIM #606941],
B4GALT1 [OMIM #137060], CAD
[OMIM #114010], CCDC115 [OMIM
#613734], COG1 [OMIM #606973],
COG4 [OMIM #606976], COG5 [OMIM
#606821], COG6 [OMIM #606977],
COG7 [OMIM #606978], COG8 [OMIM
#606979], DDOST [OMIM #602202],
DOLK [OMIM #610746], DPAGT1
[OMIM #191350], DPM1 [OMIM
#603503], DPM2 [OMIM #603564],
DPM3 [OMIM #605951], MGAT2
[OMIM #602616], MOGS [OMIM
#601336], MPDU1 [OMIM #604041],
MPI [OMIM #154550], NGLY1 [OMIM
#610661], PGM1 [OMIM #171900],
PMM2 [OMIM #601785], RFT1 [OMIM
#611908], SLC35A1 [OMIM #605634],
SLC35A2 [OMIM #314375], SLC35C1
[OMIM #605881], SLC39A8 [OMIM
#608732],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
SRD5A3 [OMIM #611715], SSR4
[OMIM #300090], STT3A [OMIM
#601134], STT3B [OMIM #608605],
TMEM165 [OMIM #614726],
TMEM199 [OMIM #616815], TUSC3
[OMIM #601385])
CDG-Syndrom (ALG12 [OMIM
#607144], ALG3 [OMIM #608750],
ALG6 [OMIM #604566], ALG8 [OMIM
#608103], DPM1 [OMIM #603503],
MOGS [OMIM #601336], MPDU1
[OMIM #604041], MPI [OMIM
#154550], PMM2 [OMIM #601785],
SLC35C1 [OMIM #605881], SRD5A3
[OMIM #611715], TUSC3 [OMIM
#601385])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 69 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
CDG-Syndrom (ALG1 [OMIM
#605907], ALG11 [OMIM #613666],
ALG13 [OMIM #300776], ALG2 [OMIM
#607905], ALG9 [OMIM #606941],
B4GALT1 [OMIM #137060], CAD
[OMIM #114010], CCDC115 [OMIM
#613734], COG1 [OMIM #606973],
COG4 [OMIM #606976], COG5 [OMIM
#606821], COG6 [OMIM #606977],
COG7 [OMIM #606978], COG8 [OMIM
#606979], DDOST [OMIM #602202],
DOLK [OMIM #610746], DPAGT1
[OMIM #191350], DPM2 [OMIM
#603564], DPM3 [OMIM #605951],
MGAT2 [OMIM #602616], NGLY1
[OMIM #610661], PGM1 [OMIM
#171900], RFT1 [OMIM #611908],
SLC35A1 [OMIM #605634], SLC35A2
[OMIM #314375], SLC39A8 [OMIM
#608732], SSR4 [OMIM #300090],
STT3A [OMIM #601134], STT3B
[OMIM #608605], TMEM165 [OMIM
#614726], TMEM199 [OMIM
#616815])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
cfBreast- (AKT1 [OMIM #164730],
EGFR [OMIM #131550], ERBB2 [OMIM
#164870], ERBB3 [OMIM #190151],
ESR1 [OMIM #133430], FBXW7
[OMIM #606278], KRAS [OMIM
#190070], PIK3CA [OMIM #171834],
SF3B1 [OMIM #605590], TP53 [OMIM
#191170])
BCT-Blut, DNA aus FFPE-Gewebe, DNA
aus Blut und Tumorgewebe
Oncomine, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-
System,TorrentServer (Thermofisher)
cfColon- (AKT1 [OMIM #164730], APC
[OMIM #611731], BRAF [OMIM
#164757], CTNNB1 [OMIM #116806],
EGFR [OMIM #131550], ERBB2 [OMIM
#164870], FBXW7 [OMIM #606278],
GNAS [OMIM #139320], KRAS [OMIM
#190070], MAP2K1 [OMIM #176872],
NRAS [OMIM #164790], PIK3CA
[OMIM #171834], SMAD4 [OMIM
#600993], TP53 [OMIM #191170])
BCT-Blut, DNA aus FFPE-Gewebe, DNA
aus Blut und Tumorgewebe
Oncomine, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-
System,TorrentServer (Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 70 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
cfLung- (ALK [OMIM #105590], BRAF
[OMIM #164757], EGFR [OMIM
#131550], ERBB2 [OMIM #164870],
KRAS [OMIM #190070], MAP2K1
[OMIM #176872], MET [OMIM
#164860], NRAS [OMIM #164790],
PIK3CA [OMIM #171834], ROS1
[OMIM #165020], TP53 [OMIM
#191170])
BCT-Blut DNA aus FFPE-Gewebe, DNA
aus Blut und Tumorgewebe
Oncomine, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-
System,TorrentServer (Thermofisher)
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien
Typ 1 und Typ 2 (CMT1; CMT2) (ATL1
[OMIM #606439], DNM2 [OMIM
#602378], EGR2 [OMIM #129010],
GARS [OMIM #600287], GDAP1
[OMIM #606598], HSPB1 [OMIM
#602195], IGHMBP2 [OMIM
#600502], KIF1B [OMIM #605995],
LITAF [OMIM #603795], MFN2 [OMIM
#608507], MPZ [OMIM #159440],
NEFL [OMIM #162280], NGF [OMIM
#162030], PMP22 [OMIM #601097],
RAB7A [OMIM #602298])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Choreatiforme Bewegungsstörungen
(ADCY5 [OMIM #600293], ARSA
[OMIM #607574], ATM [OMIM
#607585], ATN1 [OMIM #607462],
ATXN1 [OMIM #601556], ATXN2
[OMIM #601517], ATXN3 [OMIM
#607047], ATXN7 [OMIM #607640],
FRRS1L [OMIM #604574], FTL [OMIM
#134790], GM2A [OMIM #613109],
GNAO1 [OMIM #139311], KCNA1
[OMIM #176260], NKX2-1 [OMIM
#600635], OPA3 [OMIM #606580],
PDE10A [OMIM #610652], PRNP
[OMIM #176640], RNF216 [OMIM
#609948], SETX [OMIM #608465], TBP
[OMIM #600075], VPS13A [OMIM
#605978], XK [OMIM #314850])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 71 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Choreatiforme Bewegungsstörungen
Stufe II (ADCY5 [OMIM #600293],
ARSA [OMIM #607574], FRRS1L
[OMIM #604574], GM2A [OMIM
#613109], GNAO1 [OMIM #139311],
KCNA1 [OMIM #176260], NKX2-1
[OMIM #600635], PRNP [OMIM
#176640], RNF216 [OMIM #609948],
VPS13A [OMIM #605978], XK [OMIM
#314850])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Choreatiforme Bewegungsstörungen
(ATM [OMIM #607585], FTL [OMIM
#134790], PDE10A [OMIM #610652],
SETX [OMIM #608465])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
CMT Typ 2, axonal, autosomal-
dominant (AARS [OMIM #601065],
DYNC1H1 [OMIM #600112], GDAP1
[OMIM #606598], HSPB1 [OMIM
#602195], HSPB8 [OMIM #608014],
LRSAM1 [OMIM #610933], MFN2
[OMIM #608507], MPZ [OMIM
#159440])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Coffin-Siris Syndrom (ARID1A [OMIM
#603024], ARID1B [OMIM #614556],
SMARCA4 [OMIM #603254],
SMARCB1 [OMIM #601607],
SMARCE1 [OMIM #603111], SOX11
[OMIM #600898])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Colon und Lunge- (AKT1 [OMIM
#164730], BRAF [OMIM #164757],
CTNNB1 [OMIM #116806], DDR2
[OMIM #191311], EGFR [OMIM
#131550], ERBB2 [OMIM #164870],
ERBB4 [OMIM #600543], FBXW7
[OMIM #606278], FGFR1 [OMIM
#136350], FGFR2 [OMIM #176943],
FGFR3 [OMIM #134934], KRAS [OMIM
#190070], MAP2K1 [OMIM #176872],
MET [OMIM #164860], NOTCH1
[OMIM #190198], NRAS [OMIM
#164790], PIK3CA [OMIM #171834],
PTEN [OMIM #601728], SMAD4
[OMIM #600993], STK11 [OMIM
#602216], TP53 [OMIM #191170])
DNA aus FFPE-Gewebe, DNA aus
Tumorgewebe
Ampliseq, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System
(Thermofisher), JSI medical systems
SeqNext
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 72 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Congenitale Defekte der
Glykosylierung (CDG) (ALG1 [OMIM
#605907], ALG11 [OMIM #613666],
ALG12 [OMIM #607144], ALG13
[OMIM #300776], ALG2 [OMIM
#607905], ALG3 [OMIM #608750],
ALG6 [OMIM #604566], ALG8 [OMIM
#608103], ALG9 [OMIM #606941],
B4GALT1 [OMIM #137060], CAD
[OMIM #114010], CCDC115 [OMIM
#613734], COG1 [OMIM #606973],
COG4 [OMIM #606976], COG5 [OMIM
#606821], COG6 [OMIM #606977],
COG7 [OMIM #606978], COG8 [OMIM
#606979], DDOST [OMIM #602202],
DOLK [OMIM #610746], DPAGT1
[OMIM #191350], DPM1 [OMIM
#603503], DPM2 [OMIM #603564],
DPM3 [OMIM #605951], MGAT2
[OMIM #602616], MOGS [OMIM
#601336], MPDU1 [OMIM #604041],
MPI [OMIM #154550], NGLY1 [OMIM
#610661], PGM1 [OMIM #171900],
PMM2 [OMIM #601785], RFT1 [OMIM
#611908],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
SLC35A1 [OMIM #605634], SLC35A2
[OMIM #314375], SLC35C1 [OMIM
#605881], SLC39A8 [OMIM #608732],
SRD5A3 [OMIM #611715], SSR4
[OMIM #300090], STT3A [OMIM
#601134], STT3B [OMIM #608605],
TMEM165 [OMIM #614726],
TMEM199 [OMIM #616815], TUSC3
[OMIM #601385])
Congenitale Defekte der
Glykosylierung (CDG) (ALG12 [OMIM
#607144], ALG3 [OMIM #608750],
ALG6 [OMIM #604566], ALG8 [OMIM
#608103], DPM1 [OMIM #603503],
MOGS [OMIM #601336], MPDU1
[OMIM #604041], MPI [OMIM
#154550], PMM2 [OMIM #601785],
SLC35C1 [OMIM #605881], SRD5A3
[OMIM #611715], TUSC3 [OMIM
#601385])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 73 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Core-Myopathien (ACTA1 [OMIM
#102610], BIN1 [OMIM #601248],
DNM2 [OMIM #602378], MTM1
[OMIM #300415], RYR1 [OMIM
#180901], SEPN1 [OMIM #606210],
TPM2 [OMIM #190990], TPM3 [OMIM
#191030], TTN [OMIM #188840])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Core-Myopathien Stufe I (RYR1
[OMIM #180901])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Core-Myopathien Stufe II (ACTA1
[OMIM #102610], BIN1 [OMIM
#601248], DNM2 [OMIM #602378],
MTM1 [OMIM #300415], SEPN1
[OMIM #606210], TPM3 [OMIM
#191030])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Core-Myopathien (TPM2 [OMIM
#190990], TTN [OMIM #188840])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Cornelia-de-Lange-Syndrom (HDAC8
[OMIM #300269], NIPBL [OMIM
#608667], RAD21 [OMIM #606462],
SMC1A [OMIM #300040], SMC3
[OMIM #606062])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Costello-Syndrom (HRAS [OMIM
#190020])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Costello-Syndrom (HRAS [OMIM
#190020])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Cutis laxa (ALDH18A1 [OMIM
#138250], ATP6V0A2 [OMIM
#611716], ATP6V1A [OMIM #607027],
ATP6V1E1 [OMIM #108746], EFEMP2
[OMIM #604633], ELN [OMIM
#130160], FBLN5 [OMIM #604580],
LTBP4 [OMIM #604710], PYCR1
[OMIM #179035])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 74 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Cystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)
(CFTR [OMIM #602421])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Cystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)
(CFTR [OMIM #602421])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
(ABCC9 [OMIM #601439], ACTC1
[OMIM #102540], ACTN2 [OMIM
#102573], ANKRD1 [OMIM #609599],
BAG3 [OMIM #603883], CALR3
[OMIM #611414], CASQ2 [OMIM
#114251], CAV3 [OMIM #601253],
CRYAB [OMIM #123590], CSRP3
[OMIM #600824], DES [OMIM
#125660], DMD [OMIM #300377],
DSP [OMIM #125647], FKTN [OMIM
#607440], ILK [OMIM #602366], JPH2
[OMIM #605267], LAMA4 [OMIM
#600133], LAMP2 [OMIM #309060],
LDB3 [OMIM #605906], LMNA [OMIM
#150330], MYBPC3 [OMIM #600958],
MYH6 [OMIM #160710], MYH7
[OMIM #160760], MYL2 [OMIM
#160781], MYL3 [OMIM #160790],
MYLK2 [OMIM #606566], MYOZ2
[OMIM #605602], MYPN [OMIM
#608517], NEBL [OMIM #605491],
NEXN [OMIM #613121], PLN [OMIM
#172405], PRDM16 [OMIM #605557],
PRKAG2 [OMIM #602743], RAF1
[OMIM #164760], RBM20 [OMIM
#613171], SCN5A [OMIM #600163],
SGCD [OMIM #601411],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
TAZ [OMIM #300394], TCAP [OMIM
#604488], TNNC1 [OMIM #191040],
TNNI3 [OMIM #191044], TNNT2
[OMIM #191045], TPM1 [OMIM
#191010], TTN [OMIM #188840], VCL
[OMIM #193065])
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 75 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
(ACTN2 [OMIM #102573], BAG3
[OMIM #603883], DES [OMIM
#125660], LMNA [OMIM #150330],
MYBPC3 [OMIM #600958], MYH7
[OMIM #160760], PLN [OMIM
#172405], RBM20 [OMIM #613171],
TAZ [OMIM #300394], TNNI3 [OMIM
#191044], TNNT2 [OMIM #191045],
TPM1 [OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
(ABCC9 [OMIM #601439], ACTC1
[OMIM #102540], ANKRD1 [OMIM
#609599], BAG3 [OMIM #603883],
CALR3 [OMIM #611414], CASQ2
[OMIM #114251], CAV3 [OMIM
#601253], CRYAB [OMIM #123590],
CSRP3 [OMIM #600824], DMD [OMIM
#300377], DSP [OMIM #125647],
FKTN [OMIM #607440], ILK [OMIM
#602366], JPH2 [OMIM #605267],
LAMA4 [OMIM #600133], LAMP2
[OMIM #309060], LDB3 [OMIM
#605906], MYH6 [OMIM #160710],
MYL2 [OMIM #160781], MYL3 [OMIM
#160790], MYLK2 [OMIM #606566],
MYOZ2 [OMIM #605602], MYPN
[OMIM #608517], NEBL [OMIM
#605491], NEXN [OMIM #613121],
PRDM16 [OMIM #605557], PRKAG2
[OMIM #602743], RAF1 [OMIM
#164760], SCN5A [OMIM #600163],
SGCD [OMIM #601411], TCAP [OMIM
#604488], TNNC1 [OMIM #191040],
TTN [OMIM #188840], VCL [OMIM
#193065])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 76 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
(ACTN2 [OMIM #102573], BAG3
[OMIM #603883], DES [OMIM
#125660], LMNA [OMIM #150330],
MYBPC3 [OMIM #600958], MYH7
[OMIM #160760], PLN [OMIM
#172405], RBM20 [OMIM #613171],
TAZ [OMIM #300394], TNNI3 [OMIM
#191044], TNNT2 [OMIM #191045],
TPM1 [OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Dravet-Syndrom (GABRD [OMIM
#137163], GABRG2 [OMIM #137164],
PCDH19 [OMIM #300460], SCN1A
[OMIM #182389], SCN1B [OMIM
#600235], SCN2A [OMIM #182390],
SCN9A [OMIM #603415])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Dystroglycanopathien Typ A (mit
Gehirn- und Augenanomalien)
(B3GALNT2 [OMIM #610194], B3GNT1
[OMIM #605517], DAG1 [OMIM
#128239], FKRP [OMIM #606596],
FKTN [OMIM #607440], GMPPB
[OMIM #615320], ISPD [OMIM
#614631], LARGE [OMIM #603590],
POMGNT1 [OMIM #606822],
POMGNT2 [OMIM #614828], POMK
[OMIM #615247], POMT1 [OMIM
#607423], POMT2 [OMIM #607439],
TMEM5 [OMIM #605862])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Dystroglycanopathien Typ B
(Kongenital, mit mentaler
Retardierung) und Typ C (DAG1
[OMIM #128239], FKRP [OMIM
#606596], FKTN [OMIM #607440],
GMPPB [OMIM #615320], ISPD
[OMIM #614631], LARGE [OMIM
#603590], POMGNT1 [OMIM
#606822], POMK [OMIM #615247],
POMT1 [OMIM #607423], POMT2
[OMIM #607439])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 77 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
(ADAMTS2 [OMIM #604539],
ALDH18A1 [OMIM #138250],
ATP6V0A2 [OMIM #611716],
ATP6V1A [OMIM #607027], ATP6V1E1
[OMIM #108746], B3GALT6 [OMIM
#615291], B4GALT7 [OMIM #604327],
C1R [OMIM #613785], C1S [OMIM
#120580], CHST14 [OMIM #608429],
COL12A1 [OMIM #120320], COL1A1
[OMIM #120150], COL1A2 [OMIM
#120160], COL3A1 [OMIM #120180],
COL5A1 [OMIM #120215], COL5A2
[OMIM #120190], COL5A3 [OMIM
#120216], COL6A1 [OMIM #120220],
COL6A2 [OMIM #120240], COL6A3
[OMIM #120250], DSE [OMIM
#605942], EFEMP2 [OMIM #604633],
ELN [OMIM #130160], EMILIN1
[OMIM #130660], FBLN5 [OMIM
#604580], FKBP14 [OMIM #614505],
FLNA [OMIM #300017], LTBP4 [OMIM
#604710],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
PHYKPL [OMIM #614683], PLOD1
[OMIM #153454], PLOD3 [OMIM
#603066], PRDM5 [OMIM #614161],
PYCR1 [OMIM #179035], SLC2A10
[OMIM #606145], SLC39A13 [OMIM
#608735], TNXB [OMIM #600985],
ZNF469 [OMIM #612078])
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Arthrochalasis Typ (aEDS) (COL1A1
[OMIM #120150], COL1A2 [OMIM
#120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Arthrochalasis Typ (aEDS) (COL1A1
[OMIM #120150], COL1A2 [OMIM
#120160])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
GendosisbestimmungEhlers-Danlos-Syndrom, autosomal-
dominante Subtypen (COL1A1 [OMIM
#120150], COL1A2 [OMIM #120160],
COL3A1 [OMIM #120180], COL5A1
[OMIM #120215], COL5A2 [OMIM
#120190])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 78 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-
dominante Subtypen (COL1A1 [OMIM
#120150], COL1A2 [OMIM #120160],
COL3A1 [OMIM #120180], COL5A1
[OMIM #120215], COL5A2 [OMIM
#120190])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-
rezessive Subtypen (ADAMTS2 [OMIM
#604539], B3GALT6 [OMIM #615291],
B4GALT7 [OMIM #604327], CHST14
[OMIM #608429], COL1A2 [OMIM
#120160], DSE [OMIM #605942],
FKBP14 [OMIM #614505], PLOD1
[OMIM #153454], SLC39A13 [OMIM
#608735])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer
Typ (cEDS) (COL1A1 [OMIM #120150],
COL5A1 [OMIM #120215], COL5A2
[OMIM #120190], COL5A3 [OMIM
#120216])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer
Typ (cEDS) (COL1A1 [OMIM #120150],
COL5A1 [OMIM #120215], COL5A2
[OMIM #120190], COL5A3 [OMIM
#120216])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Ehlers-Danlos-Syndrom, seltene
Formen, Differenzialdiagnosen (C1R
[OMIM #613785], C1S [OMIM
#120580], COL12A1 [OMIM #120320],
COL6A1 [OMIM #120220], COL6A2
[OMIM #120240], COL6A3 [OMIM
#120250], EMILIN1 [OMIM #130660],
FLNA [OMIM #300017], PHYKPL
[OMIM #614683], PLOD3 [OMIM
#603066], PRDM5 [OMIM #614161],
SLC2A10 [OMIM #606145], ZNF469
[OMIM #612078])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Emery-Dreifuß Muskeldystrophie
(EMD [OMIM #300384], FHL1 [OMIM
#300163], LMNA [OMIM #150330],
SYNE2 [OMIM #608442])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 79 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Entwicklungsstörungen (AARS [OMIM
#601065], ACSL4 [OMIM #300157],
ACTB [OMIM #102630], ACTG1
[OMIM #102560], ADAT3 [OMIM
#615302], ADNP [OMIM #611386],
AGTR2 [OMIM #300034], AHDC1
[OMIM #615790], AIFM1 [OMIM
#300169], AKT3 [OMIM #611223],
ALDH5A1 [OMIM #610045], ALG1
[OMIM #605907], ALG11 [OMIM
#613666], ALG12 [OMIM #607144],
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 84 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 85 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 86 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Epilepsie (AARS [OMIM #601065],
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DNM1 [OMIM #602377], DOCK7
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#600855],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
EEF1A2 [OMIM #602959], EFHC1
[OMIM #608815], ELP4 [OMIM
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#601513], FOXG1 [OMIM #164874],
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Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 87 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
GABRG2 [OMIM #137164], GAL
[OMIM #137035], GLUL [OMIM
#138290], GNAO1 [OMIM #139311],
GOSR2 [OMIM #604027], GPHN
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KCNA2 [OMIM #176262], KCNB1
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KCNMA1 [OMIM #600150], KCNQ2
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PIGA [OMIM #311770], PIK3AP1
[OMIM #607942], PLCB1 [OMIM
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SCN8A [OMIM #600702], SCN9A
[OMIM #603415], SIK1 [OMIM
#605705],
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
SLC12A5 [OMIM #606726], SLC13A5
[OMIM #608305], SLC1A2 [OMIM
#600300], SLC25A12 [OMIM
#603667], SLC25A22 [OMIM
#609302], SLC2A1 [OMIM #138140],
SLC35A2 [OMIM #314375], SLC6A1
[OMIM #137165], SPTAN1 [OMIM
#182810], SRPX2 [OMIM #300642],
ST3GAL3 [OMIM #606494], STX1B
[OMIM #601485], STXBP1 [OMIM
#602926], SYN1 [OMIM #313440],
SYNGAP1 [OMIM #603384], SZT2
[OMIM #615463], TBC1D24 [OMIM
#613577], TNK2 [OMIM #606994],
UBA5 [OMIM #610552], WWOX
[OMIM #605131])
Epilepsie mit erhöhter
Therapierelevanz (ALDH7A1 [OMIM
#107323], ALG13 [OMIM #300776],
KCNQ2 [OMIM #602235], PNPO
[OMIM #603287], PRRT2 [OMIM
#614386], SCN1A [OMIM #182389],
SLC2A1 [OMIM #138140])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Episodische Ataxien (CACNA1A
[OMIM #601011], CACNB4 [OMIM
#601949], KCNA1 [OMIM #176260],
SCN2A [OMIM #182390], SLC1A3
[OMIM #600111])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Familiäre hemiplegische Migräne
(FHM) (ATP1A2 [OMIM #182340],
CACNA1A [OMIM #601011], SCN1A
[OMIM #182389])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
FAP Gene- (APC [OMIM #611731],
BMPR1A [OMIM #601299], MUTYH
[OMIM #604933], SMAD4 [OMIM
#600993], STK11 [OMIM #602216])
EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
Ampliseq, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System
(Thermofisher), JSI medical systems
SeqNext
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 89 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege (ACTA2 [OMIM #102620],
ACTG2 [OMIM #102545], BMP4
[OMIM #112262], BMP7 [OMIM
#112267], CHD1L [OMIM #613039],
CHRM3 [OMIM #118494], DACH1
[OMIM #603803], DSTYK [OMIM
#612666], EYA1 [OMIM #601653],
FRAS1 [OMIM #607830], FREM1
[OMIM #608944], FREM2 [OMIM
#608945], GATA3 [OMIM #131320],
HNF1B [OMIM #189907], HPSE2
[OMIM #613469], ITGA8 [OMIM
#604063], LRIG2 [OMIM #608869],
PAX2 [OMIM #167409], RET [OMIM
#164761], ROBO2 [OMIM #602431],
SALL1 [OMIM #602218], SOX17
[OMIM #610928], TBX18 [OMIM
#604613], TNXB [OMIM #600985],
TRAP1 [OMIM #606219])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege (ACTA2 [OMIM #102620],
ACTG2 [OMIM #102545], BMP4
[OMIM #112262], CHD1L [OMIM
#613039], CHRM3 [OMIM #118494],
DSTYK [OMIM #612666], GATA3
[OMIM #131320], HNF1B [OMIM
#189907], ITGA8 [OMIM #604063],
PAX2 [OMIM #167409], ROBO2
[OMIM #602431], SOX17 [OMIM
#610928])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fehlbildungen der ableitenden
Harnwege (BMP7 [OMIM #112267],
DACH1 [OMIM #603803], EYA1
[OMIM #601653], FRAS1 [OMIM
#607830], FREM1 [OMIM #608944],
FREM2 [OMIM #608945], HPSE2
[OMIM #613469], LRIG2 [OMIM
#608869], RET [OMIM #164761],
SALL1 [OMIM #602218], TRAP1
[OMIM #606219])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 90 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Fettstoffwechselerkrankungen
(ABCA1 [OMIM #600046], ANGPTL3
[OMIM #604774], APOA1 [OMIM
#107680], APOA5 [OMIM #606368],
APOB [OMIM #107730], APOC2
[OMIM #608083], APOE [OMIM
#107741], GPIHBP1 [OMIM #612757],
LCAT [OMIM #606967], LDLR [OMIM
#606945], LDLRAP1 [OMIM #605747],
LIPC [OMIM #151670], LPL [OMIM
#609708], MTTP [OMIM #157147],
PCSK9 [OMIM #607786])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fiebergebundene Anfälle/
Generalisierte Epilepsie mit
Fieberkrämpfen Plus (CPA6 [OMIM
#609562], GABRD [OMIM #137163],
GABRG2 [OMIM #137164], SCN1A
[OMIM #182389], SCN1B [OMIM
#600235], SCN9A [OMIM #603415],
STX1B [OMIM #601485])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fiebergebundene Anfälle/
Generalisierte Epilepsie mit
Fieberkrämpfen Plus (CPA6 [OMIM
#609562], GABRD [OMIM #137163],
GABRG2 [OMIM #137164], SCN1A
[OMIM #182389], SCN1B [OMIM
#600235], SCN9A [OMIM #603415],
STX1B [OMIM #601485])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Fiebergebundene Anfälle/
Generalisierte Epilepsie mit
Fieberkrämpfen Plus (ADGRV1 [OMIM
#602851], CPA6 [OMIM #609562],
GABRD [OMIM #137163], GABRG2
[OMIM #137164], SCN1A [OMIM
#182389], SCN1B [OMIM #600235],
SCN9A [OMIM #603415], STX1B
[OMIM #601485])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 91 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Fokale Epilepsie (CHRNA2 [OMIM
#118502], CHRNA4 [OMIM #118504],
CHRNB2 [OMIM #118507], CPA6
[OMIM #609562], DEPDC5 [OMIM
#614191], ELP4 [OMIM #606985], GAL
[OMIM #137035], GRIN2A [OMIM
#138253], KCNA1 [OMIM #176260],
KCNT1 [OMIM #608167], LGI1 [OMIM
#604619], NPRL2 [OMIM #607072],
NPRL3 [OMIM #600928], RELN [OMIM
#600514])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fokale Epilepsien (DEPDC5 [OMIM
#614191], ELP4 [OMIM #606985],
GRIN2A [OMIM #138253], KCNA1
[OMIM #176260], NPRL2 [OMIM
#607072], NPRL3 [OMIM #600928])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie (EIEE) (1) (ARX
[OMIM #300382], CDKL5 [OMIM
#300203], KCNQ2 [OMIM #602235],
PCDH19 [OMIM #300460], SCN1A
[OMIM #182389], SCN2A [OMIM
#182390], STXBP1 [OMIM #602926])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie (EIEE) (2) (DNM1
[OMIM #602377], GABRA1 [OMIM
#137160], GABRB3 [OMIM #137192],
GNAO1 [OMIM #139311], KCNA2
[OMIM #176262], KCNT1 [OMIM
#608167], SCN8A [OMIM #600702],
SLC12A5 [OMIM #606726], SLC13A5
[OMIM #608305], UBA5 [OMIM
#610552], WWOX [OMIM #605131])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie (EIEE) (3) (GRIN2B
[OMIM #138252], HCN1 [OMIM
#602780], KCNB1 [OMIM #600397],
PIGA [OMIM #311770], PLCB1 [OMIM
#607120], PNKP [OMIM #605610],
SLC35A2 [OMIM #314375], SPTAN1
[OMIM #182810])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 92 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Frühkindliche epileptische
Enzephalopathie (EIEE) (AARS [OMIM
#601065], ALG13 [OMIM #300776],
AP3B2 [OMIM #602166], ARHGEF9
[OMIM #300429], ARV1 [OMIM
#611647], ARX [OMIM #300382],
CACNA1A [OMIM #601011], CAD
[OMIM #114010], CDKL5 [OMIM
#300203], CHD2 [OMIM #602119],
DCX [OMIM #300121], DENND5A
[OMIM #617278], DNM1 [OMIM
#602377], DOCK7 [OMIM #615730],
EEF1A2 [OMIM #602959], FASN
[OMIM #600212], FGF12 [OMIM
#601513], FOXG1 [OMIM #164874],
FRRS1L [OMIM #604574], GABBR2
[OMIM #607340], GABRA1 [OMIM
#137160], GABRB1 [OMIM #137190],
GABRB3 [OMIM #137192], GNAO1
[OMIM #139311], GPHN [OMIM
#603930], GRIN2B [OMIM #138252],
GRIN2D [OMIM #602717], GUF1
[OMIM #617064], HCN1 [OMIM
#602780], ITPA [OMIM #147520],
KCNA2 [OMIM #176262], KCNB1
[OMIM #600397], KCNQ2 [OMIM
#602235], KCNT1 [OMIM #608167],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
MECP2 [OMIM #300005], NECAP1
[OMIM #611623], PCDH19 [OMIM
#300460], PIGA [OMIM #311770],
PLCB1 [OMIM #607120], PNKP [OMIM
#605610], POLG [OMIM #174763],
RANGAP1 [OMIM #602362], RYR3
[OMIM #180903], SCN1A [OMIM
#182389], SCN2A [OMIM #182390],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 93 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
SCN8A [OMIM #600702], SIK1 [OMIM
#605705], SLC12A5 [OMIM #606726],
SLC13A5 [OMIM #608305], SLC1A2
[OMIM #600300], SLC25A12 [OMIM
#603667], SLC25A22 [OMIM
#609302], SLC35A2 [OMIM #314375],
SPTAN1 [OMIM #182810], ST3GAL3
[OMIM #606494], STXBP1 [OMIM
#602926], SYNGAP1 [OMIM #603384],
SZT2 [OMIM #615463], TBC1D24
[OMIM #613577], UBA5 [OMIM
#610552], WWOX [OMIM #605131])
Fusion Lung- (ALK [OMIM #105590],
RET [OMIM #164761], ROS1 [OMIM
#165020])
DNA aus FFPE-Gewebe, RNA aus
Tumorgewebe, cDNA
Ampliseq, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System,
IonReporter (Thermofisher)
Fusion Sarkom- (ATF [OMIM
#606371], CHIC2 [OMIM #604332],
EML4 [OMIM #607442], ETV6 [OMIM
#600618], EWSR1 [OMIM #133450],
FUS [OMIM #137070], NTRK3 [OMIM
#191316], PAX3 [OMIM #606597],
PAX5 [OMIM #167414], PAX7 [OMIM
#167410], SS18 [OMIM #600192])
DNA aus FFPE-Gewebe, RNA aus
Tumorgewebe, cDNA
Ampliseq, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System,
IonReporter (Thermofisher)
Fusion AML-ALL- (BCR [OMIM
#151410], CBFB [OMIM #121360],
DEK [OMIM #125264], ETV6 [OMIM
#600618], FUS [OMIM #137070], MLL
[OMIM #159555], NPM1 [OMIM
#164040], PAX5 [OMIM #167414],
PML [OMIM #612376 ], MECOM
[OMIM #165215], RUNX1 [OMIM
#601399], SET [OMIM #600960], SIL
[OMIM #181590], TCF3 [OMIM
#147141])
EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Ampliseq, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System,
IonReporter (Thermofisher)
Gemischte Hyperlipoproteinämie
(APOA1 [OMIM #107680], APOE
[OMIM #107741], LIPC [OMIM
#151670])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 94 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Generalisierte myoklonische
Epilepsien (CACNB4 [OMIM #601949],
CASR [OMIM #601199], CERS1 [OMIM
#606919], CLCN2 [OMIM #600570],
CSTB [OMIM #601145], EFHC1 [OMIM
#608815], EPM2A [OMIM #607566],
GABRA1 [OMIM #137160], GABRD
[OMIM #137163], GOSR2 [OMIM
#604027], KCNC1 [OMIM #176258],
KCNMA1 [OMIM #600150], KCTD7
[OMIM #611725], LMNB2 [OMIM
#150341], NHLRC1 [OMIM #608072],
PRDM8 [OMIM #616639], PRICKLE1
[OMIM #608500], PRICKLE2 [OMIM
#608501], SCARB2 [OMIM #602257],
SLC6A1 [OMIM #137165], TBC1D24
[OMIM #613577])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gitelman-Syndrom (CLCNKB [OMIM
#602023], SLC12A3 [OMIM #600968])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
GPI-Ankerdefekte/Hyperphosphatasie-
mentale Retardierungssyndrom
(PGAP1 [OMIM #611655], PGAP2
[OMIM #615187], PGAP3 [OMIM
#611801], PIGA [OMIM #311770],
PIGG [OMIM #616918], PIGL [OMIM
#605947], PIGM [OMIM #610273],
PIGN [OMIM #606097], PIGO [OMIM
#614730], PIGT [OMIM #610272],
PIGV [OMIM #610274], PIGW [OMIM
#610275], PIGY [OMIM #610662])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Großwuchssyndrome (CDKN1C
[OMIM #600856], DIS3L2 [OMIM
#614184], DNMT3A [OMIM #602769],
EED [OMIM #605984], EZH2 [OMIM
#601573], GPC3 [OMIM #300037],
NFIX [OMIM #164005], NSD1 [OMIM
#606681], OFD1 [OMIM #300170])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hämochromatose Stufe II (BMP6
[OMIM #112266], HAMP [OMIM
#606464], HFE [OMIM #613609],
HFE2 [OMIM #608374], SLC40A1
[OMIM #604653], TFR2 [OMIM
#604720])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 95 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Harnstoffzyklus-Defekt (ARG1 [OMIM
#608313], ASL [OMIM #608310], ASS1
[OMIM #603470], CPS1 [OMIM
#608307], NAGS [OMIM #608300],
OTC [OMIM #300461], SLC25A13
[OMIM #603859], SLC25A15 [OMIM
#603861])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hereditäre Neuropathien (AARS
[OMIM #601065], AIFM1 [OMIM
#300169], ARHGEF10 [OMIM
#608136], ATL1 [OMIM #606439],
ATL3 [OMIM #609369], ATP7A [OMIM
#300011], BAG3 [OMIM #603883],
BSCL2 [OMIM #606158], CCT5 [OMIM
#610150], COX6A1 [OMIM #602072],
CTDP1 [OMIM #604927], DCTN1
[OMIM #601143], DNM2 [OMIM
#602378], DNMT1 [OMIM #126375],
DYNC1H1 [OMIM #600112], EGR2
[OMIM #129010], FAM134B [OMIM
#613114], FGD4 [OMIM #611104],
FIG4 [OMIM #609390], GAN [OMIM
#605379], GARS [OMIM #600287],
GDAP1 [OMIM #606598], GJB1
[OMIM #304040], HARS [OMIM
#142810], HK1 [OMIM #142600],
HOXD10 [OMIM #142984], HSPB1
[OMIM #602195], HSPB3 [OMIM
#604624], HSPB8 [OMIM #608014],
IGHMBP2 [OMIM #600502], IKBKAP
[OMIM #603722], KARS [OMIM
#601421], KIF1A [OMIM #601255],
KIF1B [OMIM #605995], LITAF [OMIM
#603795], LMNA [OMIM #150330],
LRSAM1 [OMIM #610933],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 96 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MARS [OMIM #156560], MED25
[OMIM #610197], MFN2 [OMIM
#608507], MME [OMIM #120520],
MORC2 [OMIM #616661], MPZ
[OMIM #159440], MTMR2 [OMIM
#603557], NDRG1 [OMIM #605262],
NEFH [OMIM #162230], NEFL [OMIM
#162280], NGF [OMIM #162030],
NTRK1 [OMIM #191315], PLEKHG5
[OMIM #611101], PMP22 [OMIM
#601097], PRDM12 [OMIM #616458],
PRPS1 [OMIM #311850], PRX [OMIM
#605725], RAB7A [OMIM #602298],
REEP1 [OMIM #609139], SBF1 [OMIM
#603560], SBF2 [OMIM #607697],
SCN11A [OMIM #604385], SCN9A
[OMIM #603415], SEPT9 [OMIM
#604061], SH3TC2 [OMIM #608206],
SLC12A6 [OMIM #604878], SLC5A7
[OMIM #608761], SOX10 [OMIM
#602229], SPG11 [OMIM #610844],
SPTLC1 [OMIM #605712], SPTLC2
[OMIM #605713], SURF1 [OMIM
#185620], TDP1 [OMIM #607198],
TFG [OMIM #602498], TRIM2 [OMIM
#614141], TRPV4 [OMIM #605427],
VCP [OMIM #601023], WNK1 [OMIM
#605232], YARS [OMIM #603623])
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 97 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Hereditäre Neuropathien (AARS
[OMIM #601065], ARHGEF10 [OMIM
#608136], ATP7A [OMIM #300011],
BAG3 [OMIM #603883], BSCL2 [OMIM
#606158], CCT5 [OMIM #610150],
CTDP1 [OMIM #604927], DCTN1
[OMIM #601143], DYNC1H1 [OMIM
#600112], FAM134B [OMIM
#613114], FGD4 [OMIM #611104],
FIG4 [OMIM #609390], GAN [OMIM
#605379], GJB1 [OMIM #304040],
HOXD10 [OMIM #142984], HSPB3
[OMIM #604624], HSPB8 [OMIM
#608014], IKBKAP [OMIM #603722],
KARS [OMIM #601421], LMNA [OMIM
#150330], LRSAM1 [OMIM #610933],
MED25 [OMIM #610197], MTMR2
[OMIM #603557], NDRG1 [OMIM
#605262], NTRK1 [OMIM #191315],
PLEKHG5 [OMIM #611101], PRPS1
[OMIM #311850], PRX [OMIM
#605725], REEP1 [OMIM #609139],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
SBF2 [OMIM #607697], SCN9A [OMIM
#603415], SEPT9 [OMIM #604061],
SH3TC2 [OMIM #608206], SLC12A6
[OMIM #604878], SOX10 [OMIM
#602229], SPTLC1 [OMIM #605712],
SPTLC2 [OMIM #605713], TDP1
[OMIM #607198], TRPV4 [OMIM
#605427], WNK1 [OMIM #605232],
YARS [OMIM #603623])
Hereditäre periodische
Fiebersyndrome (HPF) (ELANE [OMIM
#130130], IL1RN [OMIM #147679],
IL36RN [OMIM #605507], LPIN2
[OMIM #605519], MEFV [OMIM
#608107], MVK [OMIM #251170],
NLRC4 [OMIM #606831], NLRP12
[OMIM #609648], NLRP3 [OMIM
#606416], NOD2 [OMIM #605956],
PSMB8 [OMIM #177046], PSTPIP1
[OMIM #606347], TMEM173 [OMIM
#612374], TNFRSF1A [OMIM
#191190])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 98 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Hereditäre periodische
Fiebersyndrome (HPF) (ELANE [OMIM
#130130], IL1RN [OMIM #147679],
IL36RN [OMIM #605507], LPIN2
[OMIM #605519], MEFV [OMIM
#608107], MVK [OMIM #251170],
NLRC4 [OMIM #606831], NLRP12
[OMIM #609648], NLRP3 [OMIM
#606416], NOD2 [OMIM #605956],
PSMB8 [OMIM #177046], PSTPIP1
[OMIM #606347], TMEM173 [OMIM
#612374], TNFRSF1A [OMIM
#191190])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Hereditäre sensorische (autonome)
Neuropathie 1 und 2 (ATL1 [OMIM
#606439], ATL3 [OMIM #609369],
DNMT1 [OMIM #126375], FAM134B
[OMIM #613114], KIF1A [OMIM
#601255], SPTLC1 [OMIM #605712],
SPTLC2 [OMIM #605713])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hereditäre Sphärozytose (HS) (ANK1
[OMIM #612641], EPB42 [OMIM
#177070], SLC4A1 [OMIM #109270],
SPTA1 [OMIM #182860], SPTB [OMIM
#182870])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hereditäre Sphärozytose (HS) (ANK1
[OMIM #612641], EPB42 [OMIM
#177070], SLC4A1 [OMIM #109270],
SPTA1 [OMIM #182860], SPTB [OMIM
#182870])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Herzerkrankungen (A2ML1 [OMIM
#610627], ABCC9 [OMIM #601439],
ACTC1 [OMIM #102540], ACTN2
[OMIM #102573], ACVR2B [OMIM
#602730], ADAMTS10 [OMIM
#608990], AKAP9 [OMIM #604001],
ANK2 [OMIM #106410], ANKRD1
[OMIM #609599], ARHGAP31 [OMIM
#610911], BAG3 [OMIM #603883],
BMPR2 [OMIM #600799], BRAF
[OMIM #164757],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 99 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
CACNA1C [OMIM #114205],
CACNA2D1 [OMIM #114204], CACNB2
[OMIM #600003], CALM1 [OMIM
#114180], CALM2 [OMIM #114182],
CALR3 [OMIM #611414], CASQ2
[OMIM #114251], CAV3 [OMIM
#601253], CBL [OMIM #165360],
CFAP53 [OMIM #614759], CFC1
[OMIM #605194], CHD7 [OMIM
#608892], CITED2 [OMIM #602937],
CREBBP [OMIM #600140], CRELD1
[OMIM #607170], CRYAB [OMIM
#123590], CSRP3 [OMIM #600824],
DES [OMIM #125660], DMD [OMIM
#300377], DNAH11 [OMIM #603339],
DNAH5 [OMIM #603335], DNAI1
[OMIM #604366],
DOCK6 [OMIM #614194], DSC2
[OMIM #125645], DSG2 [OMIM
#125671], DSP [OMIM #125647],
DTNA [OMIM #601239], EHMT1
[OMIM #607001], ELN [OMIM
#130160], EOGT [OMIM #614789],
EP300 [OMIM #602700], EVC [OMIM
#604831], EVC2 [OMIM #607261],
FBN1 [OMIM #134797], FBN2 [OMIM
#612570], FKTN [OMIM #607440],
FLNA [OMIM #300017], FOXC1 [OMIM
#601090], FOXH1 [OMIM #603621],
FOXP1 [OMIM #605515], GATA4
[OMIM #600576], GATA5 [OMIM
#611496], GATA6 [OMIM #601656],
GDF1 [OMIM #602880], Gx1 [OMIM
#121014], GPC3 [OMIM #300037],
GPD1L [OMIM #611778], HCN4
[OMIM #605206], HRAS [OMIM
#190020], ILK [OMIM #602366], xG1
[OMIM #601920], JPH2 [OMIM
#605267], JUP [OMIM #173325],
KCND3 [OMIM #605411], KCNE1
[OMIM #176261], KCNE2 [OMIM
#603796], KCNE3 [OMIM #604433],
KCNE5 [OMIM #300328], KCNH2
[OMIM #152427],
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 100 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
KCNJ2 [OMIM #600681], KCNJ5
[OMIM #600734], KCNJ8 [OMIM
#600935], KCNQ1 [OMIM #607542],
KDM6A [OMIM #300128], KMT2D
[OMIM #602113], KRAS [OMIM
#190070], LAMA4 [OMIM #600133],
LAMP2 [OMIM #309060], LDB3
[OMIM #605906], LEFTY2 [OMIM
#601877], LMNA [OMIM #150330],
LRP1 [OMIM #107770], LZTR1 [OMIM
#600574], MAP2K1 [OMIM #176872],
MAP2K2 [OMIM #601263], MED12
[OMIM #300188], MED13L [OMIM
#608771], MGP [OMIM #154870],
MMP21 [OMIM #608416], MYBPC3
[OMIM #600958], MYH11 [OMIM
#160745], MYH6 [OMIM #160710],
MYH7 [OMIM #160760], MYL2 [OMIM
#160781], MYL3 [OMIM #160790],
MYLK2 [OMIM #606566], MYOZ2
[OMIM #605602], MYPN [OMIM
#608517], NEBL [OMIM #605491],
NEXN [OMIM #613121], NF1 [OMIM
#613113], NIPBL [OMIM #608667],
NKX2-5 [OMIM #600584], NKX2-6
[OMIM #611770], NODAL [OMIM
#601265], NOTCH1 [OMIM #190198],
NOTCH2 [OMIM #600275],
NPHP4 [OMIM #607215], NR2F2
[OMIM #107773], NRAS [OMIM
#164790], NSD1 [OMIM #606681],
PITX2 [OMIM #601542], PKD1L1
[OMIM #609721], PKP2 [OMIM
#602861], PLN [OMIM #172405],
PPP1CB [OMIM #600590], PRDM16
[OMIM #605557], PRKAG2 [OMIM
#602743], PTPN11 [OMIM #176876],
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 101 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RAF1 [OMIM #164760], RANGRF
[OMIM #607954], RASA2 [OMIM
#601589], RASA3 [OMIM #605182],
RBM10 [OMIM #300080], RBM20
[OMIM #613171], RBPJ [OMIM
#147183], RIT1 [OMIM #609591],
RRAS [OMIM #165090], RYR2 [OMIM
#180902], SALL1 [OMIM #602218],
SALL4 [OMIM #607343], SCN10A
[OMIM #604427], SCN1B [OMIM
#600235], SCN2B [OMIM #601327],
SCN3B [OMIM #608214], SCN4B
[OMIM #608256], SCN5A [OMIM
#600163], SEMA3E [OMIM #608166],
SGCD [OMIM #601411], SHOC2
[OMIM #602775], SLMAP [OMIM
#602701], SMAD6 [OMIM #602931],
SNTA1 [OMIM #601017], SOS1 [OMIM
#182530],
SOS2 [OMIM #601247], SPRED1
[OMIM #609291], SPRY1 [OMIM
#602465], TAB2 [OMIM #605101], TAZ
[OMIM #300394], TBX1 [OMIM
#602054], TBX20 [OMIM #606061],
TBX3 [OMIM #601621], TBX5 [OMIM
#601620], TCAP [OMIM #604488],
TECRL [OMIM #617242], TFAP2B
[OMIM #601601], TGFB3 [OMIM
#190230], TGFBR1 [OMIM #190181],
TGFBR2 [OMIM #190182], TLL1
[OMIM #606742], TMEM43 [OMIM
#612048], TNNC1 [OMIM #191040],
TNNI3 [OMIM #191044], TNNT2
[OMIM #191045], TPM1 [OMIM
#191010], TRDN [OMIM #603283],
TRPM4 [OMIM #606936], TTN [OMIM
#188840], VCL [OMIM #193065], ZEB2
[OMIM #605802], ZFPM2 [OMIM
#603693], ZIC3 [OMIM #300265])
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 102 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Heterotaxie (ACVR2B [OMIM
#602730], CFAP53 [OMIM #614759],
CRELD1 [OMIM #607170], DNAH11
[OMIM #603339], DNAH5 [OMIM
#603335], DNAI1 [OMIM #604366],
GDF1 [OMIM #602880], LEFTY2
[OMIM #601877], MMP21 [OMIM
#608416], NODAL [OMIM #601265],
NPHP4 [OMIM #607215], PKD1L1
[OMIM #609721], ZIC3 [OMIM
#300265])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Heterotaxie (ACVR2B [OMIM
#602730], CFAP53 [OMIM #614759],
CRELD1 [OMIM #607170], DNAI1
[OMIM #604366], GDF1 [OMIM
#602880], LEFTY2 [OMIM #601877],
MMP21 [OMIM #608416], NODAL
[OMIM #601265], PKD1L1 [OMIM
#609721], ZIC3 [OMIM #300265])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Heterotaxie (DNAH11 [OMIM
#603339], DNAH5 [OMIM #603335],
NPHP4 [OMIM #607215])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hyperekplexie (GLRA1 [OMIM
#138491], GLRB [OMIM #138492],
SLC6A5 [OMIM #604159])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hyperoxalurie (AGXT [OMIM
#604285], GRHPR [OMIM #604296],
HOGA1 [OMIM #613597])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 103 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
(ACTC1 [OMIM #102540], ACTN2
[OMIM #102573], ANKRD1 [OMIM
#609599], CALR3 [OMIM #611414],
CASQ2 [OMIM #114251], CAV3
[OMIM #601253], CRYAB [OMIM
#123590], CSRP3 [OMIM #600824],
DES [OMIM #125660], JPH2 [OMIM
#605267], LDB3 [OMIM #605906],
MYBPC3 [OMIM #600958], MYH6
[OMIM #160710], MYH7 [OMIM
#160760], MYL2 [OMIM #160781],
MYL3 [OMIM #160790], MYLK2
[OMIM #606566], MYOZ2 [OMIM
#605602], MYPN [OMIM #608517],
NEXN [OMIM #613121], PLN [OMIM
#172405], PRKAG2 [OMIM #602743],
TCAP [OMIM #604488], TNNC1
[OMIM #191040], TNNI3 [OMIM
#191044], TNNT2 [OMIM #191045],
TPM1 [OMIM #191010], VCL [OMIM
#193065])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
(ACTC1 [OMIM #102540], ACTN2
[OMIM #102573], ANKRD1 [OMIM
#609599], CSRP3 [OMIM #600824],
JPH2 [OMIM #605267], MYBPC3
[OMIM #600958], MYH7 [OMIM
#160760], MYL2 [OMIM #160781],
MYL3 [OMIM #160790], PLN [OMIM
#172405], PRKAG2 [OMIM #602743],
TCAP [OMIM #604488], TNNC1
[OMIM #191040], TNNI3 [OMIM
#191044], TNNT2 [OMIM #191045],
TPM1 [OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 104 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
(ACTC1 [OMIM #102540], ACTN2
[OMIM #102573], ANKRD1 [OMIM
#609599], CSRP3 [OMIM #600824],
JPH2 [OMIM #605267], MYBPC3
[OMIM #600958], MYH7 [OMIM
#160760], MYL2 [OMIM #160781],
MYL3 [OMIM #160790], PLN [OMIM
#172405], PRKAG2 [OMIM #602743],
TCAP [OMIM #604488], TNNC1
[OMIM #191040], TNNI3 [OMIM
#191044], TNNT2 [OMIM #191045],
TPM1 [OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
(CALR3 [OMIM #611414], CASQ2
[OMIM #114251], CAV3 [OMIM
#601253], CRYAB [OMIM #123590],
DES [OMIM #125660], LDB3 [OMIM
#605906], MYH6 [OMIM #160710],
MYLK2 [OMIM #606566], MYOZ2
[OMIM #605602], MYPN [OMIM
#608517], NEXN [OMIM #613121],
VCL [OMIM #193065])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hypoalphalipoproteinämie (ABCA1
[OMIM #600046], APOA1 [OMIM
#107680], LCAT [OMIM #606967])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hypobetalipoproteinämie (ANGPTL3
[OMIM #604774], APOB [OMIM
#107730], MTTP [OMIM #157147],
PCSK9 [OMIM #607786])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hypokaliämische Periodische Paralyse
(CACNA1S [OMIM #114208], KCNJ18
[OMIM #613236], KCNJ2 [OMIM
#600681], SCN4A [OMIM #603967])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Hypolipoproteinämie (ABCA1 [OMIM
#600046], ANGPTL3 [OMIM #604774],
APOA1 [OMIM #107680], APOB
[OMIM #107730], LCAT [OMIM
#606967], MTTP [OMIM #157147],
PCSK9 [OMIM #607786])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 105 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Immundefekte im Kindesalter,
primäre (ADA [OMIM #608958], AK2
[OMIM #103020], AP3B1 [OMIM
#603401], BLNK [OMIM #604515],
BTK [OMIM #300300], CD247 [OMIM
#186780], CD3D [OMIM #186790],
CD3E [OMIM #186830], CD3G [OMIM
#186740], CD40 [OMIM #109535],
CD40LG [OMIM #300386], CD79A
[OMIM #112205], CD79B [OMIM
#147245], CD8A [OMIM #186910],
CIITA [OMIM #600005], CLPB [OMIM
#616254], CORO1A [OMIM #605000],
CSF3R [OMIM #138971], CXCR4
[OMIM #162643], DCLRE1C [OMIM
#605988], DOCK8 [OMIM #611432],
ELANE [OMIM #130130], FOXN1
[OMIM #600838], G6PC3 [OMIM
#611045], GATA1 [OMIM #305371],
GATA2 [OMIM #137295], GFI1 [OMIM
#600871], HAX1 [OMIM #605998],
IGHM [OMIM #147020], IGLL1 [OMIM
#146770], IKZF1 [OMIM #603023],
IL2RG [OMIM #308380], IL7R [OMIM
#146661], ITK [OMIM #186973], xGN1
[OMIM #616012], xK3 [OMIM
#600173],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
LAMTOR2 [OMIM #610389], LCK
[OMIM #153390], LIG4 [OMIM
#601837], LRRC8A [OMIM #608360],
LYST [OMIM #606897], MAGT1
[OMIM #300715], NHEJ1 [OMIM
#611290], ORAI1 [OMIM #610277],
PIK3R1 [OMIM #171833], PNP [OMIM
#164050], PRKDC [OMIM #600899],
PTPRC [OMIM #151460], RAB27A
[OMIM #603868], RAG1 [OMIM
#179615], RAG2 [OMIM #179616],
RFX5 [OMIM #601863], RFXANK
[OMIM #603200], RFXAP [OMIM
#601861], RHOH [OMIM #602037],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 106 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RMRP [OMIM #157660], SBDS [OMIM
#607444], SLC37A4 [OMIM #602671],
STAT5B [OMIM #604260], STIM1
[OMIM #605921], STK4 [OMIM
#604965], TAP1 [OMIM #170260],
TAP2 [OMIM #170261], TAPBP [OMIM
#601962], TAZ [OMIM #300394],
TRAC [OMIM #186880], UNC119
[OMIM #604011], USB1 [OMIM
#613276], VPS13B [OMIM #607817],
VPS45 [OMIM #610035], WAS [OMIM
#300392], ZAP70 [OMIM #176947])
Interstitielle Lungenerkrankungen im
Kindesalter (ILD) / diffuse
parenchymatöse
Lungenerkrankungen (DPLD) (ABCA3
[OMIM #601615], CSF2RA [OMIM
#306250], CSF2RB [OMIM #138981],
FLNA [OMIM #300017], FOXF1 [OMIM
#601089], NKX2-1 [OMIM #600635],
SFTPB [OMIM #178640], SFTPC
[OMIM #178620])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Isolierte Herzfehler (ACTC1 [OMIM
#102540], BMPR2 [OMIM #600799],
CITED2 [OMIM #602937], DTNA
[OMIM #601239], ELN [OMIM
#130160], FOXH1 [OMIM #603621],
FOXP1 [OMIM #605515], GATA4
[OMIM #600576], GATA5 [OMIM
#611496], GATA6 [OMIM #601656],
Gx1 [OMIM #121014], MED13L
[OMIM #608771], MYH6 [OMIM
#160710], NKX2-5 [OMIM #600584],
NKX2-6 [OMIM #611770], NR2F2
[OMIM #107773], SMAD6 [OMIM
#602931], TAB2 [OMIM #605101],
TBX1 [OMIM #602054], TBX20 [OMIM
#606061], TLL1 [OMIM #606742],
ZFPM2 [OMIM #603693])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 107 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Isolierte Herzfehler (ACTC1 [OMIM
#102540], CITED2 [OMIM #602937],
ELN [OMIM #130160], FOXH1 [OMIM
#603621], GATA4 [OMIM #600576],
GATA5 [OMIM #611496], GATA6
[OMIM #601656], MYH6 [OMIM
#160710], NKX2-5 [OMIM #600584],
TBX1 [OMIM #602054], TBX20 [OMIM
#606061])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Isolierte Herzfehler (BMPR2 [OMIM
#600799], DTNA [OMIM #601239],
FOXP1 [OMIM #605515], Gx1 [OMIM
#121014], MED13L [OMIM #608771],
NKX2-6 [OMIM #611770], NR2F2
[OMIM #107773], SMAD6 [OMIM
#602931], TAB2 [OMIM #605101],
TLL1 [OMIM #606742], ZFPM2 [OMIM
#603693])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Jeune-/ Kurzrippen-Polydaktylie-
Syndrom (CEP120 [OMIM #613446],
CSPP1 [OMIM #611654], DYNC2H1
[OMIM #603297], DYNC2LI1 [OMIM
#617083], EVC [OMIM #604831],
EVC2 [OMIM #607261], IFT122
[OMIM #606045], IFT140 [OMIM
#614620], IFT172 [OMIM #607386],
IFT43 [OMIM #614068], IFT52 [OMIM
#617094], IFT80 [OMIM #611177],
KIAA0586 [OMIM #610178], NEK1
[OMIM #604588], TCTN3 [OMIM
#613847], TTC21B [OMIM #612014],
WDR19 [OMIM #608151], WDR34
[OMIM #613363], WDR35 [OMIM
#613602], WDR60 [OMIM #615462])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Jeune-/ Kurzrippen-Polydaktylie-
Syndrom (DYNC2H1 [OMIM #603297],
IFT80 [OMIM #611177], NEK1 [OMIM
#604588], TTC21B [OMIM #612014],
WDR34 [OMIM #613363])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 108 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Jeune-/ Kurzrippen-Polydaktylie-
Syndrom (CEP120 [OMIM #613446],
CSPP1 [OMIM #611654], DYNC2LI1
[OMIM #617083], EVC [OMIM
#604831], EVC2 [OMIM #607261],
IFT122 [OMIM #606045], IFT140
[OMIM #614620], IFT172 [OMIM
#607386], IFT43 [OMIM #614068],
IFT52 [OMIM #617094], KIAA0586
[OMIM #610178], TCTN3 [OMIM
#613847], WDR19 [OMIM #608151],
WDR35 [OMIM #613602], WDR60
[OMIM #615462])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Joubert Syndrom (Ziliopathie) (AHI1
[OMIM #608894], ARL13B [OMIM
#608922], ATXN10 [OMIM #611150],
B9D1 [OMIM #614144], C5orf42
[OMIM #614571], CC2D2A [OMIM
#612013], CEP104 [OMIM #616690],
CEP290 [OMIM #610142], CEP41
[OMIM #610523], CSPP1 [OMIM
#611654], EXOC8 [OMIM #615283],
HYLS1 [OMIM #610693], INPP5E
[OMIM #613037], KIAA0556 [OMIM
#616650], KIAA0586 [OMIM
#610178], KIF7 [OMIM #611254],
MKS1 [OMIM #609883], NPHP1
[OMIM #607100], OFD1 [OMIM
#300170], PDE6D [OMIM #602676],
POC1B [OMIM #614784], RPGRIP1L
[OMIM #610937], TCTN1 [OMIM
#609863], TCTN2 [OMIM #613846],
TCTN3 [OMIM #613847], TMEM138
[OMIM #614459], TMEM216 [OMIM
#613277], TMEM231 [OMIM
#614949], TMEM237 [OMIM
#614423], TMEM67 [OMIM #609884],
TTC21B [OMIM #612014], ZNF423
[OMIM #604557])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Joubert Syndrom (Ziliopathie) (AHI1
[OMIM #608894], CC2D2A [OMIM
#612013], CEP290 [OMIM #610142],
NPHP1 [OMIM #607100], RPGRIP1L
[OMIM #610937], TMEM216 [OMIM
#613277], TMEM67 [OMIM #609884])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 109 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Joubert Syndrom (Ziliopathie)
(ARL13B [OMIM #608922], ATXN10
[OMIM #611150], B9D1 [OMIM
#614144], C5orf42 [OMIM #614571],
CEP104 [OMIM #616690], CEP41
[OMIM #610523], CSPP1 [OMIM
#611654], HYLS1 [OMIM #610693],
INPP5E [OMIM #613037], KIAA0556
[OMIM #616650], KIAA0586 [OMIM
#610178], KIF7 [OMIM #611254],
MKS1 [OMIM #609883], OFD1 [OMIM
#300170], PDE6D [OMIM #602676],
POC1B [OMIM #614784], TCTN1
[OMIM #609863], TCTN2 [OMIM
#613846], TCTN3 [OMIM #613847],
TMEM138 [OMIM #614459],
TMEM231 [OMIM #614949],
TMEM237 [OMIM #614423], TTC21B
[OMIM #612014], ZNF423 [OMIM
#604557])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Juvenile myoklonische Epilepsien
(CACNB4 [OMIM #601949], CASR
[OMIM #601199], CLCN2 [OMIM
#600570], EFHC1 [OMIM #608815],
GABRA1 [OMIM #137160], GABRD
[OMIM #137163], KCNMA1 [OMIM
#600150], SLC6A1 [OMIM #137165],
TBC1D24 [OMIM #613577])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kabuki-Syndrom (KDM6A [OMIM
#300128], KMT2D [OMIM #602113])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 110 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kallmann-Syndrom (ANOS1 [OMIM
#300836], CHD7 [OMIM #608892],
DUSP6 [OMIM #602748], FEZF1
[OMIM #613301], FGF17 [OMIM
#603725], FGF8 [OMIM #600483],
FGFR1 [OMIM #136350], FLRT3
[OMIM #604808], FSHB [OMIM
#136530], GNRH1 [OMIM #152760],
GNRHR [OMIM #138850], HS6ST1
[OMIM #604846], IL17RD [OMIM
#606807], KISS1 [OMIM #603286],
KISS1R [OMIM #604161], LHB [OMIM
#152780], NSMF [OMIM #608137],
PROK2 [OMIM #607002], PROKR2
[OMIM #607123], SEMA3A [OMIM
#603961], SOX10 [OMIM #602229],
SPRY4 [OMIM #607984], TAC3 [OMIM
#162330], TACR3 [OMIM #162332],
WDR11 [OMIM #606417])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kallmann-Syndrom Stufe I (ANOS1
[OMIM #300836], CHD7 [OMIM
#608892], FGF8 [OMIM #600483],
FGFR1 [OMIM #136350], PROK2
[OMIM #607002], PROKR2 [OMIM
#607123])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kallmann-Syndrom Stufe II (FSHB
[OMIM #136530], GNRH1 [OMIM
#152760], GNRHR [OMIM #138850],
KISS1 [OMIM #603286], KISS1R
[OMIM #604161], LHB [OMIM
#152780], SEMA3A [OMIM #603961],
SOX10 [OMIM #602229], TAC3 [OMIM
#162330], TACR3 [OMIM #162332])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kallmann-Syndrom (DUSP6 [OMIM
#602748], FEZF1 [OMIM #613301],
FGF17 [OMIM #603725], FLRT3
[OMIM #604808], HS6ST1 [OMIM
#604846], IL17RD [OMIM #606807],
NSMF [OMIM #608137], SPRY4
[OMIM #607984], WDR11 [OMIM
#606417])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kollagen 4-assoziierte intrazerebrale
Blutungen (COL4A1 [OMIM #120130],
COL4A2 [OMIM #120090])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 111 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kombinierte T- und B-
Zellimmundefekte (ADA [OMIM
#608958], AK2 [OMIM #103020],
CD247 [OMIM #186780], CD3D
[OMIM #186790], CD3E [OMIM
#186830], CD3G [OMIM #186740],
CD40 [OMIM #109535], CD40LG
[OMIM #300386], CD8A [OMIM
#186910], CIITA [OMIM #600005],
CORO1A [OMIM #605000], DCLRE1C
[OMIM #605988], DOCK8 [OMIM
#611432], FOXN1 [OMIM #600838],
IKZF1 [OMIM #603023], IL2RG [OMIM
#308380], IL7R [OMIM #146661], ITK
[OMIM #186973], xK3 [OMIM
#600173], LCK [OMIM #153390], LIG4
[OMIM #601837], MAGT1 [OMIM
#300715], NHEJ1 [OMIM #611290],
ORAI1 [OMIM #610277], PNP [OMIM
#164050], PRKDC [OMIM #600899],
PTPRC [OMIM #151460], RAG1
[OMIM #179615], RAG2 [OMIM
#179616], RFX5 [OMIM #601863],
RFXANK [OMIM #603200], RFXAP
[OMIM #601861], RHOH [OMIM
#602037], RMRP [OMIM #157660],
STAT5B [OMIM #604260], STIM1
[OMIM #605921], STK4 [OMIM
#604965],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
TAP1 [OMIM #170260], TAP2 [OMIM
#170261], TAPBP [OMIM #601962],
TRAC [OMIM #186880], UNC119
[OMIM #604011], ZAP70 [OMIM
#176947])
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 112 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kombinierte T- und B-
Zellimmundefekte (ADA [OMIM
#608958], CD247 [OMIM #186780],
CD3D [OMIM #186790], CD3E [OMIM
#186830], CD3G [OMIM #186740],
CD40 [OMIM #109535], CD40LG
[OMIM #300386], CD8A [OMIM
#186910], CORO1A [OMIM #605000],
DCLRE1C [OMIM #605988], IL2RG
[OMIM #308380], IL7R [OMIM
#146661], xK3 [OMIM #600173], LIG4
[OMIM #601837], PNP [OMIM
#164050], RAG1 [OMIM #179615],
RAG2 [OMIM #179616], ZAP70
[OMIM #176947])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kombinierte T- und B-
Zellimmundefekte (AK2 [OMIM
#103020], CIITA [OMIM #600005],
DOCK8 [OMIM #611432], FOXN1
[OMIM #600838], IKZF1 [OMIM
#603023], ITK [OMIM #186973], LCK
[OMIM #153390], MAGT1 [OMIM
#300715], NHEJ1 [OMIM #611290],
ORAI1 [OMIM #610277], PRKDC
[OMIM #600899], PTPRC [OMIM
#151460], RFX5 [OMIM #601863],
RFXANK [OMIM #603200], RFXAP
[OMIM #601861], RHOH [OMIM
#602037], RMRP [OMIM #157660],
STAT5B [OMIM #604260], STIM1
[OMIM #605921], STK4 [OMIM
#604965], TAP1 [OMIM #170260],
TAP2 [OMIM #170261], TAPBP [OMIM
#601962], TRAC [OMIM #186880],
UNC119 [OMIM #604011])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 113 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kongenitale Muskeldystrophien
(CHKB [OMIM #612395], COL6A1
[OMIM #120220], COL6A2 [OMIM
#120240], COL6A3 [OMIM #120250],
DNM2 [OMIM #602378], FHL1 [OMIM
#300163], FKRP [OMIM #606596],
FKTN [OMIM #607440], ISPD [OMIM
#614631], ITGA7 [OMIM #600536],
LAMA2 [OMIM #156225], LARGE
[OMIM #603590], POMGNT1 [OMIM
#606822], POMGNT2 [OMIM
#614828], POMT1 [OMIM #607423],
POMT2 [OMIM #607439], SEPN1
[OMIM #606210], TCAP [OMIM
#604488])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kongenitale Myopathien (ACTA1
[OMIM #102610], BIN1 [OMIM
#601248], CCDC78 [OMIM #614666],
CFL2 [OMIM #601443], CNTN1 [OMIM
#600016], DNM2 [OMIM #602378],
KBTBD13 [OMIM #613727], KLHL40
[OMIM #615340], KLHL41 [OMIM
#607701], LMOD3 [OMIM #616112],
MEGF10 [OMIM #612453], MTM1
[OMIM #300415], MTMR14 [OMIM
#611089], MYF6 [OMIM #159991],
MYH2 [OMIM #160740], MYH7
[OMIM #160760], NEB [OMIM
#161650], RYR1 [OMIM #180901],
SEPN1 [OMIM #606210], SPEG [OMIM
#615950], TNNT1 [OMIM #191041],
TPM2 [OMIM #190990], TPM3 [OMIM
#191030], TTN [OMIM #188840], VCP
[OMIM #601023])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kongenitale Myopathien (ACTA1
[OMIM #102610], MYH7 [OMIM
#160760], RYR1 [OMIM #180901],
TPM3 [OMIM #191030])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 114 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kongenitale Myopathien (erweiterte
Panel-Analyse) (BIN1 [OMIM
#601248], CCDC78 [OMIM #614666],
CFL2 [OMIM #601443], CNTN1 [OMIM
#600016], DNM2 [OMIM #602378],
KBTBD13 [OMIM #613727], KLHL40
[OMIM #615340], KLHL41 [OMIM
#607701], LMOD3 [OMIM #616112],
MTM1 [OMIM #300415], MTMR14
[OMIM #611089], MYF6 [OMIM
#159991], NEB [OMIM #161650],
SEPN1 [OMIM #606210], SPEG [OMIM
#615950], TNNT1 [OMIM #191041],
TPM2 [OMIM #190990], TTN [OMIM
#188840])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kraniosynostosen (ALX4 [OMIM
#605420], BMP4 [OMIM #112262],
CCBE1 [OMIM #612753], CEP120
[OMIM #613446], EFNB1 [OMIM
#300035], ERF [OMIM #611888],
ESCO2 [OMIM #609353], FGFR1
[OMIM #136350], FGFR2 [OMIM
#176943], FGFR3 [OMIM #134934],
FREM1 [OMIM #608944], GLI3 [OMIM
#165240], IFT122 [OMIM #606045],
IFT140 [OMIM #614620], IFT43
[OMIM #614068], IL11RA [OMIM
#600939], IMPAD1 [OMIM #614010],
IRX5 [OMIM #606195], KRAS [OMIM
#190070], MEGF8 [OMIM #604267],
MSX2 [OMIM #123101], MYH3
[OMIM #160720], P4HB [OMIM
#176790], POR [OMIM #124015],
RAB23 [OMIM #606144], RECQL4
[OMIM #603780], SCARF2 [OMIM
#613619], SEC24D [OMIM #607186],
SKI [OMIM #164780], SPECC1L [OMIM
#614140], STAT3 [OMIM #102582],
TCF12 [OMIM #600480], TGFBR1
[OMIM #190181], TGFBR2 [OMIM
#190182], TWIST1 [OMIM #601622],
WDR19 [OMIM #608151], WDR35
[OMIM #613602])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 115 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kraniosynostosen (FGFR1 [OMIM
#136350], FGFR2 [OMIM #176943],
FGFR3 [OMIM #134934], TCF12
[OMIM #600480], TWIST1 [OMIM
#601622])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Kraniosynostosen (ALX4 [OMIM
#605420], BMP4 [OMIM #112262],
CCBE1 [OMIM #612753], CEP120
[OMIM #613446], EFNB1 [OMIM
#300035], ERF [OMIM #611888],
ESCO2 [OMIM #609353], FREM1
[OMIM #608944], GLI3 [OMIM
#165240], IFT122 [OMIM #606045],
IFT140 [OMIM #614620], IFT43
[OMIM #614068], IL11RA [OMIM
#600939], IMPAD1 [OMIM #614010],
IRX5 [OMIM #606195], KRAS [OMIM
#190070], MEGF8 [OMIM #604267],
MSX2 [OMIM #123101], MYH3
[OMIM #160720], P4HB [OMIM
#176790], POR [OMIM #124015],
RAB23 [OMIM #606144], RECQL4
[OMIM #603780], SCARF2 [OMIM
#613619], SEC24D [OMIM #607186],
SKI [OMIM #164780], SPECC1L [OMIM
#614140], STAT3 [OMIM #102582],
TCF12 [OMIM #600480], TGFBR1
[OMIM #190181], TGFBR2 [OMIM
#190182], WDR19 [OMIM #608151],
WDR35 [OMIM #613602])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
LEOPARD-Syndrom (BRAF [OMIM
#164757], MAP2K1 [OMIM #176872],
PTPN11 [OMIM #176876], RAF1
[OMIM #164760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
LEOPARD-Syndrom (BRAF [OMIM
#164757], MAP2K1 [OMIM #176872],
PTPN11 [OMIM #176876], RAF1
[OMIM #164760])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Leukoencephalopathie mit Verlust der
weißen Substanz (EIF2B1 [OMIM
#606686], EIF2B2 [OMIM #606454],
EIF2B3 [OMIM #606273], EIF2B4
[OMIM #606687], EIF2B5 [OMIM
#603945])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 116 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Loeys-Dietz-Syndrom (SMAD3 [OMIM
#603109], TGFB2 [OMIM #190220],
TGFB3 [OMIM #190230], TGFBR1
[OMIM #190181], TGFBR2 [OMIM
#190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Loeys-Dietz-Syndrom (SMAD3 [OMIM
#603109], TGFB2 [OMIM #190220],
TGFB3 [OMIM #190230], TGFBR1
[OMIM #190181], TGFBR2 [OMIM
#190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Long QT-Syndrom (LQTS) (AKAP9
[OMIM #604001], ANK2 [OMIM
#106410], CACNA1C [OMIM
#114205], CALM1 [OMIM #114180],
CALM2 [OMIM #114182], CAV3
[OMIM #601253], KCNE1 [OMIM
#176261], KCNE2 [OMIM #603796],
KCNE3 [OMIM #604433], KCNH2
[OMIM #152427], KCNJ2 [OMIM
#600681], KCNJ5 [OMIM #600734],
KCNQ1 [OMIM #607542], SCN4B
[OMIM #608256], SCN5A [OMIM
#600163], SNTA1 [OMIM #601017],
TECRL [OMIM #617242])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Long QT-Syndrom (LQTS) (CACNA1C
[OMIM #114205], CALM1 [OMIM
#114180], CAV3 [OMIM #601253],
KCNE1 [OMIM #176261], KCNE2
[OMIM #603796], KCNE3 [OMIM
#604433], KCNH2 [OMIM #152427],
KCNJ2 [OMIM #600681], KCNJ5
[OMIM #600734], KCNQ1 [OMIM
#607542], SCN4B [OMIM #608256],
SCN5A [OMIM #600163], SNTA1
[OMIM #601017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 117 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Long QT-Syndrom (LQTS) (AKAP9
[OMIM #604001], ANK2 [OMIM
#106410], CACNA1C [OMIM
#114205], CALM1 [OMIM #114180],
CALM2 [OMIM #114182], CAV3
[OMIM #601253], KCNE1 [OMIM
#176261], KCNE2 [OMIM #603796],
KCNE3 [OMIM #604433], KCNH2
[OMIM #152427], KCNJ2 [OMIM
#600681], KCNJ5 [OMIM #600734],
KCNQ1 [OMIM #607542], SCN4B
[OMIM #608256], SCN5A [OMIM
#600163], SNTA1 [OMIM #601017],
TECRL [OMIM #617242])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Long QT-Syndrom (LQTS) (CACNA1C
[OMIM #114205], CALM1 [OMIM
#114180], CAV3 [OMIM #601253],
KCNE1 [OMIM #176261], KCNE2
[OMIM #603796], KCNE3 [OMIM
#604433], KCNH2 [OMIM #152427],
KCNJ2 [OMIM #600681], KCNJ5
[OMIM #600734], KCNQ1 [OMIM
#607542], SCN4B [OMIM #608256],
SCN5A [OMIM #600163], SNTA1
[OMIM #601017])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 118 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Makrozephalien (AKT3 [OMIM
#611223], AMER1 [OMIM #300647],
ASPA [OMIM #608034], BRAF [OMIM
#164757], BRWD3 [OMIM #300553],
CBL [OMIM #165360], CCDC22 [OMIM
#300859], CCND2 [OMIM #123833],
CDKN1C [OMIM #600856], CHD8
[OMIM #610528], CUL4B [OMIM
#300304], DIS3L2 [OMIM #614184],
DNMT3A [OMIM #602769], DVL1
[OMIM #601365], DVL3 [OMIM
#601368], EZH2 [OMIM #601573],
FOXP1 [OMIM #605515], GCDH
[OMIM #608801], GFAP [OMIM
#137780], GLI3 [OMIM #165240],
GNAQ [OMIM #600998], GPC3 [OMIM
#300037], GRIA3 [OMIM #305915],
HEPACAM [OMIM #611642], HERC1
[OMIM #605109], HRAS [OMIM
#190020], HUWE1 [OMIM #300697],
KIAA0196 [OMIM #610657], KIF7
[OMIM #611254], KPTN [OMIM
#615620], KRAS [OMIM #190070],
LZTR1 [OMIM #600574], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], MED12 [OMIM #300188],
MLC1 [OMIM #605908], MTOR
[OMIM #601231], NDUFA1 [OMIM
#300078], NFIX [OMIM #164005],
NONO [OMIM #300084],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
NRAS [OMIM #164790], NSD1 [OMIM
#606681], OFD1 [OMIM #300170],
PIGA [OMIM #311770], PIGN [OMIM
#606097], PIGT [OMIM #610272],
PIGV [OMIM #610274], PIK3R2
[OMIM #603157], PPP1CB [OMIM
#600590], PPP2R5D [OMIM #601646],
PTCH1 [OMIM #601309], PTCH2
[OMIM #603673], PTEN [OMIM
#601728], PTPN11 [OMIM #176876],
RAB39B [OMIM #300774], RAF1
[OMIM #164760], RASA2 [OMIM
#601589],Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 119 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RASA3 [OMIM #605182], RIT1 [OMIM
#609591], RNF135 [OMIM #611358],
ROR2 [OMIM #602337], RRAS [OMIM
#165090], SETD2 [OMIM #612778],
SHANK3 [OMIM #606230], SHOC2
[OMIM #602775], SOS1 [OMIM
#182530], SOS2 [OMIM #601247],
SUFU [OMIM #607035], TBC1D7
[OMIM #612655], TMCO1 [OMIM
#614123], UPF3B [OMIM #300298],
WNT5A [OMIM #164975], ZDHHC9
[OMIM #300646])
Makrozephalien (EZH2 [OMIM
#601573], GCDH [OMIM #608801],
NFIX [OMIM #164005], NSD1 [OMIM
#606681], PTCH1 [OMIM #601309],
PTEN [OMIM #601728], SHANK3
[OMIM #606230])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Makrozephalien (AKT3 [OMIM
#611223], AMER1 [OMIM #300647],
ASPA [OMIM #608034], BRAF [OMIM
#164757], BRWD3 [OMIM #300553],
CBL [OMIM #165360], CCDC22 [OMIM
#300859], CCND2 [OMIM #123833],
CDKN1C [OMIM #600856], CHD8
[OMIM #610528], CUL4B [OMIM
#300304], DIS3L2 [OMIM #614184],
DNMT3A [OMIM #602769], DVL1
[OMIM #601365], DVL3 [OMIM
#601368], FOXP1 [OMIM #605515],
GFAP [OMIM #137780], GLI3 [OMIM
#165240], GNAQ [OMIM #600998],
GPC3 [OMIM #300037], GRIA3 [OMIM
#305915], HEPACAM [OMIM
#611642], HRAS [OMIM #190020],
HUWE1 [OMIM #300697], KIAA0196
[OMIM #610657],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 120 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
KIF7 [OMIM #611254], KPTN [OMIM
#615620], KRAS [OMIM #190070],
LZTR1 [OMIM #600574], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], MED12 [OMIM #300188],
MLC1 [OMIM #605908], MTOR
[OMIM #601231], NDUFA1 [OMIM
#300078], NONO [OMIM #300084],
NRAS [OMIM #164790], OFD1 [OMIM
#300170],
PIGA [OMIM #311770], PIGN [OMIM
#606097], PIGT [OMIM #610272],
PIGV [OMIM #610274], PIK3R2
[OMIM #603157], PPP1CB [OMIM
#600590], PPP2R5D [OMIM #601646],
PTCH2 [OMIM #603673], PTPN11
[OMIM #176876], RAB39B [OMIM
#300774], RAF1 [OMIM #164760],
RASA2 [OMIM #601589], RIT1 [OMIM
#609591], RNF135 [OMIM #611358],
ROR2 [OMIM #602337], RRAS [OMIM
#165090], SETD2 [OMIM #612778],
SHOC2 [OMIM #602775], SOS1
[OMIM #182530], SOS2 [OMIM
#601247], SUFU [OMIM #607035],
TBC1D7 [OMIM #612655], TMCO1
[OMIM #614123], UPF3B [OMIM
#300298], WNT5A [OMIM #164975],
ZDHHC9 [OMIM #300646])
Maligne Hyperthermie (MH)
(CACNA1S [OMIM #114208], RYR1
[OMIM #180901])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Marfan-ähnliche Erkrankungen
(ADAMTSL4 [OMIM #610113], FBN2
[OMIM #612570], LTBP2 [OMIM
#602091], MED12 [OMIM #300188],
SKI [OMIM #164780], UPF3B [OMIM
#300298], ZDHHC9 [OMIM #300646])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Marfan-Syndrom und Typ 1
Fibrillinopathien (FBN1 [OMIM
#134797], TGFBR1 [OMIM #190181],
TGFBR2 [OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 121 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Marfan-Syndrom und Typ 1
Fibrillinopathien (FBN1 [OMIM
#134797], TGFBR1 [OMIM #190181],
TGFBR2 [OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Meckel-Gruber-Syndrom (B9D1
[OMIM #614144], B9D2 [OMIM
#611951], C5orf42 [OMIM #614571],
CC2D2A [OMIM #612013], CEP290
[OMIM #610142], CEP41 [OMIM
#610523], CSPP1 [OMIM #611654],
KIF14 [OMIM #611279], MKS1 [OMIM
#609883], NPHP3 [OMIM #608002],
RPGRIP1 [OMIM #605446], RPGRIP1L
[OMIM #610937], TCTN2 [OMIM
#613846], TCTN3 [OMIM #613847],
TMEM138 [OMIM #614459],
TMEM216 [OMIM #613277],
TMEM231 [OMIM #614949],
TMEM237 [OMIM #614423], TMEM67
[OMIM #609884], TTC21B [OMIM
#612014], WDPCP [OMIM #613580])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Meckel-Gruber Syndrom (B9D1
[OMIM #614144], B9D2 [OMIM
#611951], CC2D2A [OMIM #612013],
CEP290 [OMIM #610142], MKS1
[OMIM #609883], RPGRIP1L [OMIM
#610937], TCTN2 [OMIM #613846],
TMEM138 [OMIM #614459],
TMEM216 [OMIM #613277], TMEM67
[OMIM #609884])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Meckel-Gruber-Syndrom (C5orf42
[OMIM #614571], CEP41 [OMIM
#610523], CSPP1 [OMIM #611654],
KIF14 [OMIM #611279], NPHP3
[OMIM #608002], RPGRIP1 [OMIM
#605446], TCTN3 [OMIM #613847],
TMEM231 [OMIM #614949],
TMEM237 [OMIM #614423], TTC21B
[OMIM #612014], WDPCP [OMIM
#613580])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 122 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MEN1 / PGG- CDKN1B (OMIM
#600778), MAX (OMIM #154950),
MEN1 (OMIM #613733), RET (OMIM
#164761), SDHAF2 (OMIM #613019),
SDHB (OMIM #185470), SDHC (OMIM
#602413), SDHD (OMIM #602413),
VHL (OMIM #193300)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Ampliseq, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System
(Thermofisher), JSI medical systems
SeqNext
Mikrozephaler Osteodysplastischer
Primordialer Kleinwuchs (MOPD2)
(PCNT [OMIM #605925])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Mitochondriales Genom (37 Gene;
16,6 kb) bei V.a. LHON, MELAS,
MERFF oder mitochondriale Taubheit
(MT-ATP6 [OMIM #516060], MT-ATP8
[OMIM #516070], MT-CO2 [OMIM
#516040], MT-CO3 [OMIM #516050],
MT-COI [OMIM #516030], MT-CYB
[OMIM #516020], MT-L2 [OMIM
#590055], MT-ND1 [OMIM #516000],
MT-ND2 [OMIM #516001], MT-ND3
[OMIM #516002], MT-ND4 [OMIM
#516003], MT-ND4L [OMIM #516004],
MT-ND5 [OMIM #516005], MT-ND6
[OMIM #516006], MT-RNR1 [OMIM
#180450], MT-RNR2 [OMIM
#180451], MT-TA [OMIM #590000],
MT-TD [OMIM #590015], MT-TE
[OMIM #590025], MT-TF [OMIM
#590070], MT-TG [OMIM #590035],
MT-TH [OMIM #590040], MT-TI
[OMIM #590045], MT-TK [OMIM
#590060], MT-TL1 [OMIM #590050],
MT-TM [OMIM #590065], MT-TN
[OMIM #590010], MT-TP [OMIM
#590075], MT-TQ [OMIM #590030],
MT-TR [OMIM #590005], MT-TS1
[OMIM #590080], MT-TS2 [OMIM
#590085],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
MT-TT [OMIM #590090], MT-TV
[OMIM #590105], MT-TV [OMIM
#590020], MT-TW [OMIM #590095],
MT-TY [OMIM #590100])
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 123 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MODY-Diabetes (ABCC8 [OMIM
#600509], APPL1 [OMIM #604299],
BLK [OMIM #191305], CEL [OMIM
#114840], GCK [OMIM #138079],
HNF1A [OMIM #142410], HNF1B
[OMIM #189907], HNF4A [OMIM
#600281], INS [OMIM #176730],
KCNJ11 [OMIM #600937], KLF11
[OMIM #603301], NEUROD1 [OMIM
#601724], PAX4 [OMIM #167413],
PDX1 [OMIM #600733])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
MODY-Diabetes (ABCC8 [OMIM
#600509], APPL1 [OMIM #604299],
BLK [OMIM #191305], GCK [OMIM
#138079], HNF1A [OMIM #142410],
HNF1B [OMIM #189907], HNF4A
[OMIM #600281], INS [OMIM
#176730], KCNJ11 [OMIM #600937],
KLF11 [OMIM #603301], NEUROD1
[OMIM #601724], PAX4 [OMIM
#167413], PDX1 [OMIM #600733])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
mTOR Gesamt (AKT1 [OMIM
#164730], AKT1S1 [OMIM #610221],
AKT3 [OMIM #611223], DEPDC5
[OMIM #614191], DEPTOR [OMIM
#612974], DOCK7 [OMIM #615730],
MLST8 [OMIM #612190], MTOR
[OMIM #601231], NPRL2 [OMIM
#607072], NPRL3 [OMIM #600928],
PAK2 [OMIM #605022], PIK3CA
[OMIM #171834], PIK3CD [OMIM
#602839], PIK3R2 [OMIM #603157],
PTEN [OMIM #601728], RPTOR
[OMIM #607130], STRADA [OMIM
#608626], TBC1D7 [OMIM #612655],
TSC1 [OMIM #605284], TSC2 [OMIM
#191092])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Mukopolysaccharidosen (ARSB
[OMIM #611542], GALNS [OMIM
#612222], GLB1 [OMIM #611458],
GUSB [OMIM #611499], HGSNAT
[OMIM #610453], HYAL1 [OMIM
#607071], IDS [OMIM #300823], IDUA
[OMIM #252800], NAGLU [OMIM
#609701], SGSH [OMIM #605270])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 124 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Muskeldystrophien (B3GALNT2
[OMIM #610194], B3GNT1 [OMIM
#605517], B4GAT1 [OMIM #605517],
CHKB [OMIM #612395], COL6A1
[OMIM #120220], COL6A2 [OMIM
#120240], COL6A3 [OMIM #120250],
DAG1 [OMIM #128239], FHL1 [OMIM
#300163], FKRP [OMIM #606596],
FKTN [OMIM #607440], GMPPB
[OMIM #615320], ISPD [OMIM
#614631], ITGA7 [OMIM #600536],
LAMA2 [OMIM #156225], LARGE
[OMIM #603590], POMGNT1 [OMIM
#606822], POMGNT2 [OMIM
#614828], POMK [OMIM #615247],
POMT1 [OMIM #607423], POMT2
[OMIM #607439], SEPN1 [OMIM
#606210], TMEM5 [OMIM #605862])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Muskeldystrophien
(Dystroglycanopathien Typ A+B)
(B3GALNT2 [OMIM #610194], B4GAT1
[OMIM #605517], DAG1 [OMIM
#128239], FKRP [OMIM #606596],
FKTN [OMIM #607440], GMPPB
[OMIM #615320], ISPD [OMIM
#614631], LARGE [OMIM #603590],
POMGNT1 [OMIM #606822],
POMGNT2 [OMIM #614828], POMK
[OMIM #615247], POMT1 [OMIM
#607423], POMT2 [OMIM #607439],
TMEM5 [OMIM #605862])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 125 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Muskeldystrophien (erweiterte Panel-
Analyse) (B3GALNT2 [OMIM
#610194], B4GAT1 [OMIM #605517],
CHKB [OMIM #612395], COL6A1
[OMIM #120220], COL6A2 [OMIM
#120240], COL6A3 [OMIM #120250],
DAG1 [OMIM #128239], FHL1 [OMIM
#300163], FKRP [OMIM #606596],
FKTN [OMIM #607440], GMPPB
[OMIM #615320], ISPD [OMIM
#614631], ITGA7 [OMIM #600536],
LAMA2 [OMIM #156225], LARGE
[OMIM #603590], POMGNT1 [OMIM
#606822], POMGNT2 [OMIM
#614828], POMK [OMIM #615247],
POMT1 [OMIM #607423], POMT2
[OMIM #607439], SEPN1 [OMIM
#606210], TMEM5 [OMIM #605862])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Muskeldystrophien (Kollagen-
assoziierte und sonstige) (CHKB
[OMIM #612395], COL6A1 [OMIM
#120220], COL6A2 [OMIM #120240],
COL6A3 [OMIM #120250], FHL1
[OMIM #300163], ITGA7 [OMIM
#600536], SEPN1 [OMIM #606210])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 126 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Muskelerkrankungen (ACADVL [OMIM
#609575], ACTA1 [OMIM #102610],
AGK [OMIM #610345], ALDOA [OMIM
#103850], ANO5 [OMIM #608662],
ASAH1 [OMIM #613468], ATP7A
[OMIM #300011], B3GALNT2 [OMIM
#610194], B3GNT1 [OMIM #605517],
B4GAT1 [OMIM #605517], BAG3
[OMIM #603883], BICD2 [OMIM
#609797], BIN1 [OMIM #601248],
BSCL2 [OMIM #606158], C10orf2
[OMIM #606075], CACNA1S [OMIM
#114208], CAPN3 [OMIM #114240],
CAV3 [OMIM #601253], CCDC78
[OMIM #614666], CFL2 [OMIM
#601443], CHCHD10 [OMIM
#615903], CHKB [OMIM #612395],
CLCN1 [OMIM #118425], CNTN1
[OMIM #600016], COL6A1 [OMIM
#120220], COL6A2 [OMIM #120240],
COL6A3 [OMIM #120250], CPT2
[OMIM #600650], CRYAB [OMIM
#123590], DAG1 [OMIM #128239],
DES [OMIM #125660], DGUOK [OMIM
#601465], DMD [OMIM #300377],
DNAJB2 [OMIM #604139], DNAJB6
[OMIM #611332], DNM2 [OMIM
#602378], DYNC1H1 [OMIM
#600112], DYSF [OMIM #603009],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
EMD [OMIM #300384], ETFA [OMIM
#608053], ETFB [OMIM #130410],
ETFDH [OMIM #231675], EXOSC3
[OMIM #606489], EXOSC8 [OMIM
#606019], FBXL4 [OMIM #605654],
FBXO38 [OMIM #608533], FHL1
[OMIM #300163], FKRP [OMIM
#606596], FKTN [OMIM #607440],
FLNC [OMIM #102565], GAA [OMIM
#606800], GARS [OMIM #600287],
GMPPB [OMIM #615320],
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 127 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
GNE [OMIM #603824], HADHA [OMIM
#600890], HADHB [OMIM #143450],
HNRNPDL [OMIM #607137], HSPB8
[OMIM #608014], HSPG2 [OMIM
#142461], IGHMBP2 [OMIM
#600502], ISPD [OMIM #614631],
ITGA7 [OMIM #600536], KBTBD13
[OMIM #613727], KCNJ18 [OMIM
#613236], KCNJ2 [OMIM #600681],
KLHL40 [OMIM #615340], KLHL41
[OMIM #607701], KY [OMIM
#605739], LAMA2 [OMIM #156225],
LARGE [OMIM #603590], LDB3 [OMIM
#605906], LDHA [OMIM #150000],
LIMS2 [OMIM #607908], LMNA
[OMIM #150330], LMOD3 [OMIM
#616112], LPIN1 [OMIM #605518],
MEGF10 [OMIM #612453], MGME1
[OMIM #615076],
MPV17 [OMIM #137960], MTM1
[OMIM #300415], MTMR14 [OMIM
#611089], MYF6 [OMIM #159991],
MYH2 [OMIM #160740], MYH7
[OMIM #160760], MYOT [OMIM
#604103], NEB [OMIM #161650],
PFKM [OMIM #610681], PGAM2
[OMIM #612931], PHKA1 [OMIM
#311870], PHKB [OMIM #172490],
PLEC [OMIM #601282], PLEKHG5
[OMIM #611101], POLG [OMIM
#174763], POMGNT1 [OMIM
#606822], POMGNT2 [OMIM
#614828], POMK [OMIM #615247],
POMT1 [OMIM #607423], POMT2
[OMIM #607439], PYGM [OMIM
#608455], PYROXD1 [OMIM #617220],
REEP1 [OMIM #609139], RRM2B
[OMIM #604712],
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 128 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RYR1 [OMIM #180901], SCN4A [OMIM
#603967], SEPN1 [OMIM #606210],
SGCA [OMIM #600119], SGCB [OMIM
#600900], SGCD [OMIM #601411],
SGCG [OMIM #608896], SLC25A20
[OMIM #613698], SLC25A4 [OMIM
#103220], SLC5A7 [OMIM #608761],
SPEG [OMIM #615950], SUCLA2
[OMIM #603921], SUCLG1 [OMIM
#611224], SYNE1 [OMIM #608441],
SYNE2 [OMIM #608442],
TCAP [OMIM #604488], TFG [OMIM
#602498], TK2 [OMIM #188250],
TMEM43 [OMIM #612048], TMEM5
[OMIM #605862], TNNT1 [OMIM
#191041], TNPO3 [OMIM #610032],
TPM2 [OMIM #190990], TPM3 [OMIM
#191030], TRAPPC11 [OMIM
#614138], TRIM32 [OMIM #602290],
TRPV4 [OMIM #605427], TTN [OMIM
#188840], TYMP [OMIM #131222],
UBA1 [OMIM #314370], VAPB [OMIM
#605704], VCP [OMIM #601023],
VRK1 [OMIM #602168])
Myofibrilläre Myopathien (BAG3
[OMIM #603883], CRYAB [OMIM
#123590], DES [OMIM #125660],
DNAJB6 [OMIM #611332], FHL1
[OMIM #300163], FLNC [OMIM
#102565], LDB3 [OMIM #605906],
MYOT [OMIM #604103])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 129 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Myeloische Neoplasien (ASXL1 [OMIM
#612990], BCOR [OMIM #300485],
BRAF [OMIM #164757], CALR [OMIM
#109091], CBL [OMIM #165360],
CDKN2A [OMIM #600160],CEBPa
[OMIM #116897], CSF3R [OMIM #
138971], CUX1 [OMIM #116896],
DNMT3A [OMIM #602769], ELANE
[OMIM #130130], ETNK1 [OMIM #
609858], ETV6 [OMIM #600618],
EZH2 [OMIM #601573], GATA2
[OMIM #137295], GNAS [OMIM
#139320], HRAS [OMIM #190020],
IDH1 [OMIM #147700], IDH2 [OMIM
#147650], xK2 [OMIM #147796], KIT
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Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe
Ampliseq, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System
(Thermofisher), JSI medical systems
SeqNext
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 130 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Nephronophthise (NPHP) (AHI1
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Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Nephronophthise (NPHP) (CEP290
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#608539], INVS [OMIM #243305],
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#608002], NPHP4 [OMIM #607215])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 131 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Nephronophthise (NPHP) (AHI1
[OMIM #608894], ANKS6 [OMIM
#615370], ATXN10 [OMIM #611150],
CC2D2A [OMIM #612013], CEP164
[OMIM #614848], CEP83 [OMIM
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EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Nephrotisches Syndrom (NS) / Fokal
segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
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Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 132 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
KANK2 [OMIM #614610], KANK4
[OMIM #614612], LAMB2 [OMIM
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#606480])
Nephrotisches Syndrom (NS) / Fokal
segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
(ACTN4 [OMIM #604638], CD2AP
[OMIM #604241], INF2 [OMIM
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NPHS2 [OMIM #604766], PLCE1
[OMIM #608414], TRPC6 [OMIM
#603652], WT1 [OMIM #607102])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 133 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Nephrotisches Syndrom (NS) / Fokal
segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
(ADCK4 [OMIM #615567], ANLN
[OMIM #616027], APOL1 [OMIM
#603743], ARHGAP24 [OMIM
#610586], ARHGDIA [OMIM #601925],
CFH [OMIM #134370], COL4A3
[OMIM #120070], COL4A4 [OMIM
#120131], COL4A5 [OMIM #303630],
COQ2 [OMIM #609825], COQ6 [OMIM
#614647], CRB2 [OMIM #609720],
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#610564], PTPRO [OMIM #600579],
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[OMIM #606622])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Neurofibromatose Typ 1/Legius-
Syndrom (NF1 [OMIM #613113],
SPRED1 [OMIM #609291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Neurofibromatose Typ 1/Legius-
Syndrom (NF1 [OMIM #613113],
SPRED1 [OMIM #609291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 134 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Neurogenetische Erkrankungen (AARS
[OMIM #601065], ABCB7 [OMIM
#300135], ABHD12 [OMIM #613599],
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[OMIM #607574], ARV1 [OMIM
#611647], ARX [OMIM #300382], ATL1
[OMIM #606439], ATL3 [OMIM
#609369], ATM [OMIM #607585],
ATN1 [OMIM #607462], ATP1A2
[OMIM #182340], ATP7A [OMIM
#300011], ATP8A2 [OMIM #605870],
ATXN1 [OMIM #601556], ATXN10
[OMIM #611150], ATXN2 [OMIM
#601517], ATXN3 [OMIM #607047],
ATXN7 [OMIM #607640], BAG3
[OMIM #603883], BRAT1 [OMIM
#614506], BSCL2 [OMIM #606158],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
C5orf42 [OMIM #614571], CA8
[OMIM #114815], CACNA1A [OMIM
#601011], CACNA1G [OMIM
#604065], CACNA1H [OMIM
#607904], CACNB4 [OMIM #601949],
CAD [OMIM #114010], CAPN1 [OMIM
#114220], CASR [OMIM #601199],
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[OMIM #611204], CCT5 [OMIM
#610150], CDKL5 [OMIM #300203],
CEP290 [OMIM #610142],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 135 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
CEP41 [OMIM #610523], CERS1
[OMIM #606919], CHD2 [OMIM
#602119], CHRNA2 [OMIM #118502],
CHRNA4 [OMIM #118504], CHRNB2
[OMIM #118507], CLCN2 [OMIM
#600570], CLCN4 [OMIM #302910],
CLN5 [OMIM #608102], CLN6 [OMIM
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CTDP1 [OMIM #604927], DARS2
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[OMIM #600112], DYRK1A [OMIM
#600855], EEF1A2 [OMIM #602959],
EEF2 [OMIM #130610], EFHC1 [OMIM
#608815], EGR2 [OMIM #129010],
EIF2B1 [OMIM #606686], EIF2B2
[OMIM #606454], EIF2B3 [OMIM
#606273], EIF2B4 [OMIM #606687],
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#611805], ELP4 [OMIM #606985],
EPM2A [OMIM #607566], FAM134B
[OMIM #613114], FASN [OMIM
#600212], FGD4 [OMIM #611104],
FGF12 [OMIM #601513], FGF14
[OMIM #601515], FIG4 [OMIM
#609390], FLVCR1 [OMIM #609144],
FOXG1 [OMIM #164874], FRRS1L
[OMIM #604574], FTL [OMIM
#134790], GABBR2 [OMIM #607340],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 136 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
GABRA1 [OMIM #137160], GABRB1
[OMIM #137190], GABRB3 [OMIM
#137192], GABRD [OMIM #137163],
GABRG2 [OMIM #137164], GAL
[OMIM #137035], GAN [OMIM
#605379], GARS [OMIM #600287],
GBA2 [OMIM #609471], GDAP1
[OMIM #606598], GJB1 [OMIM
#304040], GLRA1 [OMIM #138491],
GLRB [OMIM #138492], GLUL [OMIM
#138290], GM2A [OMIM #613109],
GNAO1 [OMIM #139311], GOSR2
[OMIM #604027], GPHN [OMIM
#603930], GRID2 [OMIM #602368],
GRIN2A [OMIM #138253], GRIN2B
[OMIM #138252], GRIN2D [OMIM
#602717], GRM1 [OMIM #604473],
GUF1 [OMIM #617064], HARS [OMIM
#142810], HCN1 [OMIM #602780],
HDAC4 [OMIM #605314], HK1 [OMIM
#142600], HOXD10 [OMIM #142984],
HSPB1 [OMIM #602195], HSPB3
[OMIM #604624], HSPB8 [OMIM
#608014], IGHMBP2 [OMIM
#600502], IKBKAP [OMIM #603722],
INPP5E [OMIM #613037], IQSEC2
[OMIM #300522], ITPA [OMIM
#147520], ITPR1 [OMIM #147265],
KARS [OMIM #601421], KCNA1
[OMIM #176260], KCNA2 [OMIM
#176262], KCNB1 [OMIM #600397],
KCNC1 [OMIM #176258], KCNC3
[OMIM #176264], KCND3 [OMIM
#605411], KCNH5 [OMIM #605716],
KCNMA1 [OMIM #600150], KCNQ2
[OMIM #602235], KCNQ3 [OMIM
#602232], KCNT1 [OMIM #608167],
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 137 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
KCTD7 [OMIM #611725], KIAA0586
[OMIM #610178], KIF1A [OMIM
#601255], KIF1B [OMIM #605995],
KIF1C [OMIM #603060], KIF7 [OMIM
#611254], LGI1 [OMIM #604619],
LITAF [OMIM #603795], LMNA [OMIM
#150330], LMNB2 [OMIM #150341],
LRSAM1 [OMIM #610933], MARS [OMIM #156560], MARS2
[OMIM #609728], MBD5 [OMIM
#611472], MECP2 [OMIM #300005],
MED25 [OMIM #610197], MEF2C
[OMIM #600662], MFN2 [OMIM
#608507], MME [OMIM #120520],
MORC2 [OMIM #616661], MPZ
[OMIM #159440], MRE11A [OMIM
#600814], MTMR2 [OMIM #603557],
MTPAP [OMIM #613669], NDRG1
[OMIM #605262], NECAP1 [OMIM
#611623], NEFH [OMIM #162230],
NEFL [OMIM #162280], NGF [OMIM
#162030], NHLRC1 [OMIM #608072],
NIPA2 [OMIM #608146], NKX2-1
[OMIM #600635], NPC1 [OMIM
#607623], NPC2 [OMIM #601015],
NPHP1 [OMIM #607100], NPRL2
[OMIM #607072], NPRL3 [OMIM
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OFD1 [OMIM #300170], OPA1 [OMIM
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PEX10 [OMIM #602859],
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 138 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
PEX2 [OMIM #170993], PIGA [OMIM
#311770], PIK3AP1 [OMIM #607942],
PIK3R5 [OMIM #611317], PLA2G6
[OMIM #603604], PLCB1 [OMIM
#607120], PLEKHG5 [OMIM #611101],
PMP22 [OMIM #601097], PNKP
[OMIM #605610], PNPLA6 [OMIM
#603197], PNPO [OMIM #603287],
POC1B [OMIM #614784], POLG
[OMIM #174763], PRDM12 [OMIM
#616458], PRDM8 [OMIM #616639],
PRICKLE1 [OMIM #608500], PRICKLE2
[OMIM #608501], PRKCG [OMIM
#176980], PRNP [OMIM #176640],
PRPS1 [OMIM #311850], PRRT2
[OMIM #614386], PRX [OMIM
#605725], PSEN1 [OMIM #104311],
PSEN2 [OMIM #600759], RAB7A
[OMIM #602298], RANBP2 [OMIM
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#602362], REEP1 [OMIM #609139],
RELN [OMIM #600514], RNF216
[OMIM #609948], ROGDI [OMIM
#614574], RPGRIP1L [OMIM
#610937], RYR3 [OMIM #180903],
SACS [OMIM #604490], SBF1 [OMIM
#603560], SBF2 [OMIM #607697],
SCARB2 [OMIM #602257],
SCN11A [OMIM #604385], SCN1A
[OMIM #182389], SCN1B [OMIM
#600235], SCN2A [OMIM #182390],
SCN8A [OMIM #600702], SCN9A
[OMIM #603415], SEPT9 [OMIM
#604061], SETX [OMIM #608465],
SH3TC2 [OMIM #608206], SIK1
[OMIM #605705], SIL1 [OMIM
#608005], SLC12A5 [OMIM #606726],
SLC12A6 [OMIM #604878], SLC13A5
[OMIM #608305], SLC1A2 [OMIM
#600300], SLC1A3 [OMIM #600111],
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
SLC25A12 [OMIM #603667],
SLC25A22 [OMIM #609302], SLC2A1
[OMIM #138140], SLC35A2 [OMIM
#314375], SLC5A7 [OMIM #608761],
SLC6A1 [OMIM #137165], SLC6A5
[OMIM #604159], SNX14 [OMIM
#616105], SOX10 [OMIM #602229],
SPG11 [OMIM #610844], SPG7 [OMIM
#602783], SPTAN1 [OMIM #182810],
SPTBN2 [OMIM #604985], SPTLC1
[OMIM #605712], SPTLC2 [OMIM
#605713], SRPX2 [OMIM #300642],
ST3GAL3 [OMIM #606494], STUB1
[OMIM #607207], STX1B [OMIM
#601485], STXBP1 [OMIM #602926],
SURF1 [OMIM #185620], SYN1 [OMIM
#313440], SYNE1 [OMIM #608441],
SYNGAP1 [OMIM #603384],
SYT14 [OMIM #610949], SZT2 [OMIM
#615463], TBC1D24 [OMIM #613577],
TBP [OMIM #600075], TCTN1 [OMIM
#609863], TCTN2 [OMIM #613846],
TCTN3 [OMIM #613847], TDP1 [OMIM
#607198], TFG [OMIM #602498],
TGM6 [OMIM #613900], TMEM138
[OMIM #614459], TMEM216 [OMIM
#613277], TMEM231 [OMIM
#614949], TMEM237 [OMIM
#614423], TMEM240 [OMIM
#616101], TMEM67 [OMIM #609884],
TNK2 [OMIM #606994], TRIM2 [OMIM
#614141], TRPC3 [OMIM #602345],
TRPV4 [OMIM #605427], TTBK2
[OMIM #611695], TTC21B [OMIM
#612014], UBA5 [OMIM #610552],
VAMP1 [OMIM #185880], VCP [OMIM
#601023], VLDLR [OMIM #192977],
VPS13A [OMIM #605978], WNK1
[OMIM #605232], WWOX [OMIM
#605131], XK [OMIM #314850], YARS
[OMIM #603623], ZNF423 [OMIM
#604557])
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 140 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Neutropenie, kongenital (AP3B1
[OMIM #603401], CLPB [OMIM
#616254], CSF3R [OMIM #138971],
CXCR4 [OMIM #162643], ELANE
[OMIM #130130], G6PC3 [OMIM
#611045], GATA1 [OMIM #305371],
GATA2 [OMIM #137295], GFI1 [OMIM
#600871], HAX1 [OMIM #605998],
xGN1 [OMIM #616012], LAMTOR2
[OMIM #610389], LYST [OMIM
#606897], RAB27A [OMIM #603868],
SBDS [OMIM #607444], SLC37A4
[OMIM #602671], TAZ [OMIM
#300394], USB1 [OMIM #613276],
VPS13B [OMIM #607817], VPS45
[OMIM #610035], WAS [OMIM
#300392])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Neutropenie, kongenital (AP3B1
[OMIM #603401], CLPB [OMIM
#616254], CSF3R [OMIM #138971],
CXCR4 [OMIM #162643], ELANE
[OMIM #130130], G6PC3 [OMIM
#611045], GATA1 [OMIM #305371],
GATA2 [OMIM #137295], GFI1 [OMIM
#600871], HAX1 [OMIM #605998],
xGN1 [OMIM #616012], LAMTOR2
[OMIM #610389], LYST [OMIM
#606897], RAB27A [OMIM #603868],
SBDS [OMIM #607444], SLC37A4
[OMIM #602671], TAZ [OMIM
#300394], USB1 [OMIM #613276],
VPS13B [OMIM #607817], VPS45
[OMIM #610035], WAS [OMIM
#300392])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 141 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Neutropenie, kongenital (AP3B1
[OMIM #603401], CLPB [OMIM
#616254], CSF3R [OMIM #138971],
CXCR4 [OMIM #162643], ELANE
[OMIM #130130], G6PC3 [OMIM
#611045], GATA1 [OMIM #305371],
GATA2 [OMIM #137295], GFI1 [OMIM
#600871], HAX1 [OMIM #605998],
xGN1 [OMIM #616012], LAMTOR2
[OMIM #610389], RAB27A [OMIM
#603868], SBDS [OMIM #607444],
SLC37A4 [OMIM #602671], TAZ
[OMIM #300394], USB1 [OMIM
#613276], VPS45 [OMIM #610035],
WAS [OMIM #300392])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Neutropenie, kongenital (LYST [OMIM
#606897], VPS13B [OMIM #607817])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Nicht akute Porphyrien (ALAS2
[OMIM #301300], FECH [OMIM
#612386], UROD [OMIM #613521],
UROS [OMIM #606938])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Nicht-dystrophische Myotonien
(CLCN1 [OMIM #118425], HSPG2
[OMIM #142461], SCN4A [OMIM
#603967])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Nicht-dystrophische Myotonien und
periodische Paralysen (CACNA1S
[OMIM #114208], CLCN1 [OMIM
#118425], HSPG2 [OMIM #142461],
KCNJ18 [OMIM #613236], KCNJ2
[OMIM #600681], SCN4A [OMIM
#603967])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 142 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Nierenagenesie/Hypoplasie (ANOS1
[OMIM #300836], BMP4 [OMIM
#112262], CDC5L [OMIM #602868],
DSTYK [OMIM #612666], FGF20
[OMIM #605558], FRAS1 [OMIM
#607830], FREM1 [OMIM #608944],
FREM2 [OMIM #608945], GREM1
[OMIM #603054], HNF1B [OMIM
#189907], ITGA8 [OMIM #604063],
PAX2 [OMIM #167409], RET [OMIM
#164761], SALL1 [OMIM #602218],
SIX2 [OMIM #604994], TRAP1 [OMIM
#606219], UPK3A [OMIM #611559],
WNT4 [OMIM #603490])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Nierenagenesie/Hypoplasie (BMP4
[OMIM #112262], CDC5L [OMIM
#602868], DSTYK [OMIM #612666],
FGF20 [OMIM #605558], HNF1B
[OMIM #189907], ITGA8 [OMIM
#604063], PAX2 [OMIM #167409], RET
[OMIM #164761], SALL1 [OMIM
#602218], SIX2 [OMIM #604994],
TRAP1 [OMIM #606219], UPK3A
[OMIM #611559])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Nierenagenesie/Hypoplasie (ANOS1
[OMIM #300836], FRAS1 [OMIM
#607830], FREM1 [OMIM #608944],
FREM2 [OMIM #608945], GREM1
[OMIM #603054], WNT4 [OMIM
#603490])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Non-compaction Kardiomyopathie
(NCCM) (ACTC1 [OMIM #102540],
CASQ2 [OMIM #114251], HCN4
[OMIM #605206], LDB3 [OMIM
#605906], MYBPC3 [OMIM #600958],
MYH7 [OMIM #160760], PRDM16
[OMIM #605557], TAZ [OMIM
#300394], TNNT2 [OMIM #191045],
TPM1 [OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 143 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Non-compaction Kardiomyopathie
(NCCM) (ACTC1 [OMIM #102540],
CASQ2 [OMIM #114251], HCN4
[OMIM #605206], LDB3 [OMIM
#605906], MYBPC3 [OMIM #600958],
MYH7 [OMIM #160760], PRDM16
[OMIM #605557], TAZ [OMIM
#300394], TNNT2 [OMIM #191045],
TPM1 [OMIM #191010])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Noonan-Syndrom (BRAF [OMIM
#164757], CBL [OMIM #165360], KRAS
[OMIM #190070], LZTR1 [OMIM
#600574], MAP2K1 [OMIM #176872],
MAP2K2 [OMIM #601263], NF1
[OMIM #613113], NRAS [OMIM
#164790], PPP1CB [OMIM #600590],
PTPN11 [OMIM #176876], RAF1
[OMIM #164760], RASA2 [OMIM
#601589], RIT1 [OMIM #609591],
RRAS [OMIM #165090], SHOC2
[OMIM #602775], SOS1 [OMIM
#182530], SOS2 [OMIM #601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Noonan-Syndrom (BRAF [OMIM
#164757], CBL [OMIM #165360], KRAS
[OMIM #190070], LZTR1 [OMIM
#600574], MAP2K1 [OMIM #176872],
MAP2K2 [OMIM #601263], NF1
[OMIM #613113], NRAS [OMIM
#164790], PPP1CB [OMIM #600590],
PTPN11 [OMIM #176876], RAF1
[OMIM #164760], RASA2 [OMIM
#601589], RIT1 [OMIM #609591],
RRAS [OMIM #165090], SHOC2
[OMIM #602775], SOS1 [OMIM
#182530], SOS2 [OMIM #601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Noonan-Syndrom Stufe I (PTPN11
[OMIM #176876])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Noonan-Syndrom Stufe I (PTPN11
[OMIM #176876])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 144 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Noonan-Syndrom Stufe II (BRAF
[OMIM #164757], CBL [OMIM
#165360], KRAS [OMIM #190070],
LZTR1 [OMIM #600574], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], MRAS [OMIM #608435],
NRAS [OMIM #164790], PPP1CB
[OMIM #600590], RAF1 [OMIM
#164760], RASA2 [OMIM #601589],
RIT1 [OMIM #609591], RRAS [OMIM
#165090], SHOC2 [OMIM #602775],
SOS1 [OMIM #182530], SOS2 [OMIM
#601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Noonan-Syndrom Stufe II (BRAF
[OMIM #164757], CBL [OMIM
#165360], KRAS [OMIM #190070],
LZTR1 [OMIM #600574], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], MRAS [OMIM #608435],
NRAS [OMIM #164790], PPP1CB
[OMIM #600590], RAF1 [OMIM
#164760], RASA2 [OMIM #601589],
RIT1 [OMIM #609591], RRAS [OMIM
#165090], SHOC2 [OMIM #602775],
SOS1 [OMIM #182530], SOS2 [OMIM
#601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Omenn-Syndrom (OS) (ADA [OMIM
#608958], AK2 [OMIM #103020],
DCLRE1C [OMIM #605988], IL2RG
[OMIM #308380], IL7R [OMIM
#146661], xK3 [OMIM #600173], LIG4
[OMIM #601837], RAG1 [OMIM
#179615], RAG2 [OMIM #179616],
RMRP [OMIM #157660])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 145 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Oncomine Focus- ALK (OMIM
#105590), AR (OMIM #313700), BIRC2
(OMIM #601712), BRAF (OMIM
#164757), BRCA1 (OMIM #113705),
CCND1 (OMIM #168461), CDK4
(OMIM #123829), CDK6 (OMIM
#603368), CTNNB1 (OMIM #116806),
EGFR (OMIM #131550), ERBB2 (OMIM
#164870), ERBB3 (OMIM #190151),
ERBB4 (OMIM #600543), FGFR1
(OMIM #136350), FGFR2 (OMIM
#176943), FGFR3 (OMIM #134934),
FGFR4 (OMIM #134935), GNA11
(OMIM #139313), GNAQ (OMIM
#600998), HRAS (OMIM #190020),
IDH1 (OMIM #147700), IDH2 (OMIM
#147650), xK1 (OMIM #147795), xK2
(OMIM #147796), xK3 (OMIM
#600173), KIT (OMIM #164920), KRAS
(OMIM #190070), MAP2K1 (OMIM
#176872), MED12 (300188), MET
(OMIM #164860), MTOR (OMIM
#607130), MYC (OMIM #190080),
MYCN (OMIM #164840), NF1 (OMIM
#162200), NRAS (OMIM #164790),
PDGFRa (OMIM #173490), PIK3CA
(OMIM #171834), RAF1 (OMIM
#164760), RET (OMIM #164761),
ROS1 (OMIM #165020), SMO (OMIM
#601500)
DNA aus FFPE-Gewebe, DNA und RNA
aus Tumorgewebe, DNA und cDNA
Oncomine, NGS semiconductor
sequencing, Ion PGM-System,
IonReporter (Thermofisher)
Oro-facio-digitales Syndrom (C2CD3
[OMIM #615944], C5orf42 [OMIM
#614571], DDX59 [OMIM #615464],
OFD1 [OMIM #300170], TCTN3
[OMIM #613847], TMEM216 [OMIM
#613277], TMEM231 [OMIM
#614949])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 146 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Osteogenesis imperfecta (OI) (BMP1
[OMIM #112264], COL1A1 [OMIM
#120150], COL1A2 [OMIM #120160],
CRTAP [OMIM #605497], FKBP10
[OMIM #607063], IFITM5 [OMIM
#614757], LEPRE1 [OMIM #610339],
P3H1 [OMIM #610339], PLOD2
[OMIM #601865], PPIB [OMIM
#123841], SERPINF1 [OMIM
#172860], SERPINH1 [OMIM
#600943], SP7 [OMIM #606633],
TMEM38B [OMIM #611236], WNT1
[OMIM #164820])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Osteogenesis Imperfecta autosomal-
dominant (COL1A1 [OMIM #120150],
COL1A2 [OMIM #120160], IFITM5
[OMIM #614757], WNT1 [OMIM
#164820])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Osteogenesis Imperfecta autosomal-
rezessiv (BMP1 [OMIM #112264],
CRTAP [OMIM #605497], FKBP10
[OMIM #607063], LEPRE1 [OMIM
#610339], P3H1 [OMIM #610339],
PLOD2 [OMIM #601865], PPIB [OMIM
#123841], SERPINF1 [OMIM
#172860], SERPINH1 [OMIM
#600943], SP7 [OMIM #606633],
TMEM38B [OMIM #611236], WNT1
[OMIM #164820])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Ovarialkarzinom (BRCA1 [OMIM #
113705], BRCA2 [OMIM #600185],
CHEK2 [OMIM #604373], PALB2
[OMIM #610355], RAD51C [OMIM
#602774])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Ovarialkarzinom (ATM [OMIM #
607585], CDH1 [OMIM #192090], NBN
[OMIM #602667], RAD51D [OMIM
#602954], TP53 [OMIM #191170])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Pankreatitis, hereditäre (CASR [OMIM
#601199], CFTR [OMIM #602421],
CPA1 [OMIM #114850], CTRC [OMIM
#601405], PRSS1 [OMIM #276000],
SPINK1 [OMIM #167790])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 147 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Pankreatitis, hereditäre (CASR [OMIM
#601199], CFTR [OMIM #602421],
CPA1 [OMIM #114850], CTRC [OMIM
#601405], PRSS1 [OMIM #276000],
SPINK1 [OMIM #167790])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Periodische Paralysen (CACNA1S
[OMIM #114208], KCNJ18 [OMIM
#613236], KCNJ2 [OMIM #600681],
SCN4A [OMIM #603967])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Polyzystische Nierenerkrankung
(BICC1 [OMIM #614295], BMP4
[OMIM #112262], CHD1L [OMIM
#613039], FRAS1 [OMIM #607830],
HNF1B [OMIM #189907], MUC1
[OMIM #158340], OFD1 [OMIM
#300170], PAX2 [OMIM #167409],
PKD1 [OMIM #601313], PKD2 [OMIM
#173910], PKHD1 [OMIM #606702],
ROBO2 [OMIM #602431], SIX2 [OMIM
#604994], UMOD [OMIM #191845])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Polyzystische Nierenerkrankung -
autosomal-dominant (BMP4 [OMIM
#112262], HNF1B [OMIM #189907],
PAX2 [OMIM #167409], PKD1 [OMIM
#601313], PKD2 [OMIM #173910])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Polyzystische Nierenerkrankung
(BICC1 [OMIM #614295], CHD1L
[OMIM #613039], FRAS1 [OMIM
#607830], MUC1 [OMIM #158340],
OFD1 [OMIM #300170], PKHD1
[OMIM #606702], ROBO2 [OMIM
#602431], SIX2 [OMIM #604994],
UMOD [OMIM #191845])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Polyzystische Nierenerkrankung -
autosomal-rezessiv (FRAS1 [OMIM
#607830], PKHD1 [OMIM #606702])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 148 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Polyzystische Nierenerkrankung
(BICC1 [OMIM #614295], BMP4
[OMIM #112262], CHD1L [OMIM
#613039], HNF1B [OMIM #189907],
MUC1 [OMIM #158340], OFD1 [OMIM
#300170], PAX2 [OMIM #167409],
PKD1 [OMIM #601313], PKD2 [OMIM
#173910], ROBO2 [OMIM #602431],
SIX2 [OMIM #604994], UMOD [OMIM
#191845])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Porphyrien (ALAD [OMIM #125270],
ALAS2 [OMIM #301300], CPOX [OMIM
#612732], FECH [OMIM #612386],
HMBS [OMIM #609806], PPOX [OMIM
#600923], UROD [OMIM #613521],
UROS [OMIM #606938])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Primäre (a-r) Mikrozephalien (ASPM
[OMIM #605481], CASC5 [OMIM
#609173], CDK5RAP2 [OMIM
#608201], CDK6 [OMIM #603368],
CENPE [OMIM #117143], CENPJ
[OMIM #609279], CEP135 [OMIM
#611423], CEP152 [OMIM #613529],
MCPH1 [OMIM #607117], MFSD2A
[OMIM #614397], PCNT [OMIM
#605925], PHC1 [OMIM #602978],
SASS6 [OMIM #609321], STIL [OMIM
#181590], WDR62 [OMIM #613583],
ZNF335 [OMIM #610827])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Primäre (a-r) Mikrozephalien (ASPM
[OMIM #605481], CDK5RAP2 [OMIM
#608201], CENPJ [OMIM #609279],
MCPH1 [OMIM #607117], SASS6
[OMIM #609321])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Primäre (a-r) Mikrozephalien (CASC5
[OMIM #609173], CDK6 [OMIM
#603368], CENPE [OMIM #117143],
CEP135 [OMIM #611423], CEP152
[OMIM #613529], MFSD2A [OMIM
#614397], PCNT [OMIM #605925],
PHC1 [OMIM #602978], STIL [OMIM
#181590], WDR62 [OMIM #613583],
ZNF335 [OMIM #610827])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 149 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Primäre Hypercholesterinämie (APOB
[OMIM #107730], LDLR [OMIM
#606945], LDLRAP1 [OMIM #605747],
PCSK9 [OMIM #607786])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Primäre Hyperlipoproteinämie
(ABCA1 [OMIM #600046], ANGPTL3
[OMIM #604774], APOA1 [OMIM
#107680], APOA5 [OMIM #606368],
APOB [OMIM #107730], APOC2
[OMIM #608083], APOE [OMIM
#107741], GPIHBP1 [OMIM #612757],
LCAT [OMIM #606967], LDLR [OMIM
#606945], LDLRAP1 [OMIM #605747],
LIPC [OMIM #151670], LPL [OMIM
#609708], MTTP [OMIM #157147],
PCSK9 [OMIM #607786])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Primäre Hypertriglyceridämie (APOA5
[OMIM #606368], APOC2 [OMIM
#608083], GPIHBP1 [OMIM #612757],
LPL [OMIM #609708])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 150 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Primäre ziliäre Dyskinesie (ARMC4
[OMIM #615408], C21orf59 [OMIM
#615494], CCDC103 [OMIM #614677],
CCDC114 [OMIM #615038], CCDC151
[OMIM #615956], CCDC39 [OMIM
#613798], CCDC40 [OMIM #613799],
CCDC65 [OMIM #611088], CCNO
[OMIM #607752], CENPF [OMIM
#600236], DNAAF1 [OMIM #613190],
DNAAF2 [OMIM #612517], DNAAF3
[OMIM #614566], DNAAF5 [OMIM
#614864], DNAH1 [OMIM #603332],
DNAH11 [OMIM #603339], DNAH5
[OMIM #603335], DNAH8 [OMIM
#603337], DNAI1 [OMIM #604366],
DNAI2 [OMIM #605483], DNAJB13
[OMIM #610263], DNAL1 [OMIM
#610062], DRC1 [OMIM #615288],
DYX1C1 [OMIM #608706], GAS8
[OMIM #605178], HYDIN [OMIM
#610812], LRRC6 [OMIM #614930],
MCIDAS [OMIM #614086], NME8
[OMIM #607421], RSPH1 [OMIM
#609314], RSPH3 [OMIM #615876],
RSPH4A [OMIM #612647], RSPH9
[OMIM #612648], SPAG1 [OMIM
#603395], TTC25 [OMIM #617095],
ZMYND10 [OMIM #607070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Primäre ziliäre Dyskinesie (CCDC103
[OMIM #614677], CCDC39 [OMIM
#613798], DNAH5 [OMIM #603335],
DNAI1 [OMIM #604366], RSPH1
[OMIM #609314], SPAG1 [OMIM
#603395], ZMYND10 [OMIM
#607070])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 151 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Primäre ziliäre Dyskinesie (ARMC4
[OMIM #615408], C21orf59 [OMIM
#615494], CCDC114 [OMIM #615038],
CCDC151 [OMIM #615956], CCDC40
[OMIM #613799], CCDC65 [OMIM
#611088], CCNO [OMIM #607752],
CENPF [OMIM #600236], DNAAF1
[OMIM #613190], DNAAF2 [OMIM
#612517], DNAAF3 [OMIM #614566],
DNAAF5 [OMIM #614864], DNAH1
[OMIM #603332], DNAH11 [OMIM
#603339], DNAH8 [OMIM #603337],
DNAI2 [OMIM #605483], DNAJB13
[OMIM #610263], DNAL1 [OMIM
#610062], DRC1 [OMIM #615288],
DYX1C1 [OMIM #608706], GAS8
[OMIM #605178], HYDIN [OMIM
#610812], LRRC6 [OMIM #614930],
MCIDAS [OMIM #614086], NME8
[OMIM #607421], RSPH3 [OMIM
#615876], RSPH4A [OMIM #612647],
RSPH9 [OMIM #612648], TTC25
[OMIM #617095])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 152 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Progressive Muskeldystrophien
(ANO5 [OMIM #608662], CAPN3
[OMIM #114240], CAV3 [OMIM
#601253], DAG1 [OMIM #128239],
DES [OMIM #125660], DMD [OMIM
#300377], DNAJB6 [OMIM #611332],
DYSF [OMIM #603009], EMD [OMIM
#300384], FHL1 [OMIM #300163],
FKRP [OMIM #606596], FKTN [OMIM
#607440], GAA [OMIM #606800],
GMPPB [OMIM #615320], HNRNPDL
[OMIM #607137], ISPD [OMIM
#614631], LIMS2 [OMIM #607908],
LMNA [OMIM #150330], MYOT
[OMIM #604103], PLEC [OMIM
#601282], POMGNT1 [OMIM
#606822], POMK [OMIM #615247],
POMT1 [OMIM #607423], POMT2
[OMIM #607439], SGCA [OMIM
#600119], SGCB [OMIM #600900],
SGCD [OMIM #601411], SGCG [OMIM
#608896], SYNE1 [OMIM #608441],
SYNE2 [OMIM #608442], TCAP [OMIM
#604488], TMEM43 [OMIM #612048],
TNPO3 [OMIM #610032], TRAPPC11
[OMIM #614138], TRIM32 [OMIM
#602290], TTN [OMIM #188840])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Progressive Muskeldystrophien
(Gliedergürtelmuskeldystrophien AD +
AR) (ANO5 [OMIM #608662], CAPN3
[OMIM #114240], CAV3 [OMIM
#601253], DYSF [OMIM #603009],
FKRP [OMIM #606596], FKTN [OMIM
#607440], LMNA [OMIM #150330],
MYOT [OMIM #604103], SGCA [OMIM
#600119], SGCB [OMIM #600900],
SGCD [OMIM #601411], SGCG [OMIM
#608896], TCAP [OMIM #604488],
TRIM32 [OMIM #602290])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Progressive Muskeldystrophien (Typ
Duchenne/Typ Becker) (DMD [OMIM
#300377])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 153 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Progressive myoklonische Epilepsien
(CERS1 [OMIM #606919], CSTB
[OMIM #601145], EPM2A [OMIM
#607566], GOSR2 [OMIM #604027],
KCNC1 [OMIM #176258], KCTD7
[OMIM #611725], LMNB2 [OMIM
#150341], NHLRC1 [OMIM #608072],
PRDM8 [OMIM #616639], PRICKLE1
[OMIM #608500], PRICKLE2 [OMIM
#608501], SCARB2 [OMIM #602257])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)
(ACVRL1 [OMIM #601284], BMPR1B
[OMIM #603248], BMPR2 [OMIM
#600799], CAV1 [OMIM #601047],
EIF2AK4 [OMIM #609280], ENG
[OMIM #131195], GDF2 [OMIM
#605120], KCNA5 [OMIM #176267],
KCNK3 [OMIM #603220], NOTCH3
[OMIM #600276], SMAD1 [OMIM
#601595], SMAD4 [OMIM #600993],
SMAD9 [OMIM #603295], TBX4
[OMIM #601719])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)
(ACVRL1 [OMIM #601284], BMPR1B
[OMIM #603248], BMPR2 [OMIM
#600799], CAV1 [OMIM #601047],
EIF2AK4 [OMIM #609280], ENG
[OMIM #131195], GDF2 [OMIM
#605120], KCNA5 [OMIM #176267],
KCNK3 [OMIM #603220], SMAD1
[OMIM #601595], SMAD4 [OMIM
#600993], SMAD9 [OMIM #603295],
TBX4 [OMIM #601719])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)
(NOTCH3 [OMIM #600276])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 154 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RASopathien (BRAF [OMIM #164757],
CBL [OMIM #165360], HRAS [OMIM
#190020], KRAS [OMIM #190070],
LZTR1 [OMIM #600574], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], NF1 [OMIM #613113],
NRAS [OMIM #164790], PPP1CB
[OMIM #600590], PTPN11 [OMIM
#176876], RAF1 [OMIM #164760],
RASA2 [OMIM #601589], RIT1 [OMIM
#609591], RRAS [OMIM #165090],
SHOC2 [OMIM #602775], SOS1
[OMIM #182530], SOS2 [OMIM
#601247], SPRED1 [OMIM #609291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
RASopathien (BRAF [OMIM #164757],
CBL [OMIM #165360], HRAS [OMIM
#190020], KRAS [OMIM #190070],
LZTR1 [OMIM #600574], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], NF1 [OMIM #613113],
NRAS [OMIM #164790], PPP1CB
[OMIM #600590], PTPN11 [OMIM
#176876], RAF1 [OMIM #164760],
RASA2 [OMIM #601589], RIT1 [OMIM
#609591], RRAS [OMIM #165090],
SHOC2 [OMIM #602775], SOS1
[OMIM #182530], SOS2 [OMIM
#601247], SPRED1 [OMIM #609291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
RASopathien (HRAS [OMIM #190020],
NF1 [OMIM #613113], SPRED1 [OMIM
#609291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
RASopathien (HRAS [OMIM #190020],
NF1 [OMIM #613113], SPRED1 [OMIM
#609291])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 155 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RASopathien mit Herzfehlern (BRAF
[OMIM #164757], CBL [OMIM
#165360], HRAS [OMIM #190020],
KRAS [OMIM #190070], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], NRAS [OMIM #164790],
PPP1CB [OMIM #600590], PTPN11
[OMIM #176876], RAF1 [OMIM
#164760], RASA2 [OMIM #601589],
RIT1 [OMIM #609591], SOS1 [OMIM
#182530], SOS2 [OMIM #601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
RASopathien mit Herzfehlern (BRAF
[OMIM #164757], CBL [OMIM
#165360], HRAS [OMIM #190020],
KRAS [OMIM #190070], MAP2K1
[OMIM #176872], MAP2K2 [OMIM
#601263], NRAS [OMIM #164790],
PPP1CB [OMIM #600590], PTPN11
[OMIM #176876], RAF1 [OMIM
#164760], RASA2 [OMIM #601589],
RIT1 [OMIM #609591], SOS1 [OMIM
#182530], SOS2 [OMIM #601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
RASopathien mit Herzfehlern (BRAF
[OMIM #164757], HRAS [OMIM
#190020], KRAS [OMIM #190070],
MAP2K1 [OMIM #176872], MAP2K2
[OMIM #601263], PTPN11 [OMIM
#176876], RAF1 [OMIM #164760],
RIT1 [OMIM #609591], SOS1 [OMIM
#182530])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
RASopathien mit Herzfehlern (BRAF
[OMIM #164757], HRAS [OMIM
#190020], KRAS [OMIM #190070],
MAP2K1 [OMIM #176872], MAP2K2
[OMIM #601263], PTPN11 [OMIM
#176876], RAF1 [OMIM #164760],
RIT1 [OMIM #609591], SOS1 [OMIM
#182530])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
RASopathien mit Herzfehlern (CBL
[OMIM #165360], NRAS [OMIM
#164790], PPP1CB [OMIM #600590],
RASA2 [OMIM #601589], SOS2 [OMIM
#601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 156 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RASopathien mit Herzfehlern (CBL
[OMIM #165360], NRAS [OMIM
#164790], PPP1CB [OMIM #600590],
RASA2 [OMIM #601589], SOS2 [OMIM
#601247])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Renale tubuläre Dysgenesie (ACE
[OMIM #106180], AGT [OMIM
#106150], AGTR1 [OMIM #106165],
REN [OMIM #179820])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Retinitis pigmentosa (ABCA4 [OMIM
#601691], ARL6 [OMIM #608845],
BEST1 [OMIM #607854], C2orf71
[OMIM #613425], C8orf37 [OMIM
#614477], CA4 [OMIM #114760],
CDHR1 [OMIM #609502], CERKL
[OMIM #608381], CLRN1 [OMIM
#606397], CNGA1 [OMIM #123825],
CNGB1 [OMIM #600724], CRB1
[OMIM #604210], DHDDS [OMIM
#608172], EYS [OMIM #612424],
FAM161A [OMIM #613596], FSCN2
[OMIM #607643], GUCA1B [OMIM
#602275], IDH3B [OMIM #604526],
IFT172 [OMIM #607386], IMPDH1
[OMIM #146690], IMPG2 [OMIM
#607056], KIZ [OMIM #615757],
KLHL7 [OMIM #611119], MAK [OMIM
#154235], MERTK [OMIM #604705],
NEK2 [OMIM #604043], NR2E3
[OMIM #604485], NRL [OMIM
#162080], OFD1 [OMIM #300170],
PDE6A [OMIM #180071], PDE6B
[OMIM #180072], PDE6G [OMIM
#180073], PRCD [OMIM #610598],
PROM1 [OMIM #604365], PRPF3
[OMIM #607301], PRPF31 [OMIM
#606419], PRPF4 [OMIM #607795],
PRPF6 [OMIM #613979],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 157 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
PRPF8 [OMIM #607300], PRPH2
[OMIM #179605], RBP3 [OMIM
#180290], RGR [OMIM #600342], RHO
[OMIM #180380], ROM1 [OMIM
#180721], RP1 [OMIM #603937], RP2
[OMIM #300757], RP9 [OMIM
#607331], RPE65 [OMIM #180069],
RPGR [OMIM #312610], SAG [OMIM
#181031], SEMA4A [OMIM #607292],
SLC7A14 [OMIM #615720], SNRNP200
[OMIM #601664], TOPORS [OMIM
#609507], TTC8 [OMIM #608132],
TULP1 [OMIM #602280], USH2A
[OMIM #608400], ZNF408 [OMIM
#616454], ZNF513 [OMIM #613598])
Retinitis pigmentosa (EYS [OMIM
#612424], PRPF31 [OMIM #606419],
PRPH2 [OMIM #179605], RHO [OMIM
#180380], RP1 [OMIM #603937], RP2
[OMIM #300757], RPGR [OMIM
#312610])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Rett-Syndrom und ähnliche
Erkrankungen (ALDH5A1 [OMIM
#610045], ARX [OMIM #300382],
BDNF [OMIM #113505], CDKL5
[OMIM #300203], CNTNAP2 [OMIM
#604569], FOXG1 [OMIM #164874],
FOXP2 [OMIM #605317], IQSEC2
[OMIM #300522], KCNA2 [OMIM
#176262], KCNQ2 [OMIM #602235],
MECP2 [OMIM #300005], MEF2C
[OMIM #600662], NRXN1 [OMIM
#600565], NTNG1 [OMIM #608818],
PLP1 [OMIM #300401], SCN2A [OMIM
#182390], SCN8A [OMIM #600702],
SHANK3 [OMIM #606230], STXBP1
[OMIM #602926], TCF4 [OMIM
#602272], UBE3A [OMIM #601623],
ZEB2 [OMIM #605802])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 158 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Rett-Syndrom und ähnliche
Erkrankungen (CDKL5 [OMIM
#300203], FOXG1 [OMIM #164874],
IQSEC2 [OMIM #300522], MECP2
[OMIM #300005], MEF2C [OMIM
#600662], NTNG1 [OMIM #608818],
STXBP1 [OMIM #602926], TCF4
[OMIM #602272], UBE3A [OMIM
#601623], ZEB2 [OMIM #605802])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Rett-Syndrom und ähnliche
Erkrankungen (ALDH5A1 [OMIM
#610045], ARX [OMIM #300382],
BDNF [OMIM #113505], CNTNAP2
[OMIM #604569], FOXP2 [OMIM
#605317], KCNA2 [OMIM #176262],
KCNQ2 [OMIM #602235], NRXN1
[OMIM #600565], PLP1 [OMIM
#300401], SCN2A [OMIM #182390],
SCN8A [OMIM #600702], SHANK3
[OMIM #606230])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Robinow-Syndrom (DVL1 [OMIM
#601365], DVL3 [OMIM #601368],
ROR2 [OMIM #602337], WNT5A
[OMIM #164975])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP
[OMIM #600140], EP300 [OMIM
#602700])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Schwere kombinierte Immundefekte
(T-B-) (ADA [OMIM #608958], AK2
[OMIM #103020], DCLRE1C [OMIM
#605988], LIG4 [OMIM #601837],
NHEJ1 [OMIM #611290], PRKDC
[OMIM #600899], RAG1 [OMIM
#179615], RAG2 [OMIM #179616])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Schwere kombinierte Immundefekte
(T-B+) (CD247 [OMIM #186780], CD3D
[OMIM #186790], CD3E [OMIM
#186830], CORO1A [OMIM #605000],
FOXN1 [OMIM #600838], IL2RG
[OMIM #308380], IL7R [OMIM
#146661], xK3 [OMIM #600173],
PTPRC [OMIM #151460])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 159 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Senior-Løken-Syndrom (CEP290
[OMIM #610142], INVS [OMIM
#243305], IQCB1 [OMIM #609237],
NPHP1 [OMIM #607100], NPHP3
[OMIM #608002], NPHP4 [OMIM
#607215], SDCCAG8 [OMIM #613524],
TRAF3IP1 [OMIM #607380], WDR19
[OMIM #608151])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Senior-Løken-Syndrom (CEP290
[OMIM #610142], INVS [OMIM
#243305], IQCB1 [OMIM #609237],
NPHP1 [OMIM #607100], NPHP3
[OMIM #608002], NPHP4 [OMIM
#607215], SDCCAG8 [OMIM
#613524])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Senior-Løken-Syndrom (TRAF3IP1
[OMIM #607380], WDR19 [OMIM
#608151])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Spastische Ataxien (ABHD12 [OMIM
#613599], AFG3L2 [OMIM #604581],
CAPN1 [OMIM #114220], GBA2
[OMIM #609471], KIF1C [OMIM
#603060], MARS2 [OMIM #609728],
MTPAP [OMIM #613669], SACS
[OMIM #604490], SPG7 [OMIM
#602783], VAMP1 [OMIM #185880])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Spastische Ataxien (AFG3L2 [OMIM
#604581], KIF1C [OMIM #603060],
MTPAP [OMIM #613669], SACS
[OMIM #604490], SPG7 [OMIM
#602783], VAMP1 [OMIM #185880])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Spastische Ataxien (GBA2 [OMIM
#609471], MARS2 [OMIM #609728])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 160 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Spinale Muskelatrophien (ASAH1
[OMIM #613468], ATP7A [OMIM
#300011], BICD2 [OMIM #609797],
BSCL2 [OMIM #606158], CHCHD10
[OMIM #615903], DNAJB2 [OMIM
#604139], DYNC1H1 [OMIM
#600112], EXOSC3 [OMIM #606489],
EXOSC8 [OMIM #606019], FBXO38
[OMIM #608533], GARS [OMIM
#600287], HSPB8 [OMIM #608014],
IGHMBP2 [OMIM #600502], PLEKHG5
[OMIM #611101], REEP1 [OMIM
#609139], SLC5A7 [OMIM #608761],
TFG [OMIM #602498], TRPV4 [OMIM
#605427], UBA1 [OMIM #314370],
VAPB [OMIM #605704], VRK1 [OMIM
#602168])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Spinale Muskelatrophien
(neonatal/frühmanifestierend) und
Pontocerebelläre Hypolasie (ASAH1
[OMIM #613468], ATP7A [OMIM
#300011], EXOSC3 [OMIM #606489],
EXOSC8 [OMIM #606019], IGHMBP2
[OMIM #600502], PLEKHG5 [OMIM
#611101], TRPV4 [OMIM #605427],
UBA1 [OMIM #314370], VRK1 [OMIM
#602168])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Spinale Muskelatrophien
(spätmanifestierend) (ATP7A [OMIM
#300011], BICD2 [OMIM #609797],
BSCL2 [OMIM #606158], CHCHD10
[OMIM #615903], DNAJB2 [OMIM
#604139], FBXO38 [OMIM #608533],
GARS [OMIM #600287], HSPB8
[OMIM #608014], REEP1 [OMIM
#609139], SLC5A7 [OMIM #608761],
TFG [OMIM #602498], TRPV4 [OMIM
#605427], VAPB [OMIM #605704])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 161 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Sprachentwicklungsstörungen
(CNTNAP2 [OMIM #604569], DYRK1A
[OMIM #600855], FOXP1 [OMIM
#605515], FOXP2 [OMIM #605317],
GALT [OMIM #606999], GRIN2A
[OMIM #138253], KANSL1 [OMIM
#612452], MBD5 [OMIM #611472],
NRXN1 [OMIM #600565], PCDH11X
[OMIM #300246], RAI1 [OMIM
#607642], SETBP1 [OMIM #611060],
SHANK3 [OMIM #606230], SOX5
[OMIM #604975], TM4SF20 [OMIM
#615404])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Sprachentwicklungsstörungen
(CNTNAP2 [OMIM #604569], FOXP1
[OMIM #605515], FOXP2 [OMIM
#605317], KANSL1 [OMIM #612452],
NRXN1 [OMIM #600565], SETBP1
[OMIM #611060], SOX5 [OMIM
#604975], TM4SF20 [OMIM #615404])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Sprachentwicklungsstörungen
(DYRK1A [OMIM #600855], GALT
[OMIM #606999], MBD5 [OMIM
#611472], PCDH11X [OMIM #300246],
RAI1 [OMIM #607642], SHANK3
[OMIM #606230])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Stickler-Syndrom (Augenerkrankung)
(COL11A1 [OMIM #120280], COL2A1
[OMIM #120140], COL9A1 [OMIM
#120210], COL9A2 [OMIM #120260])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Stickler-Syndrom (Augenerkrankung)
(COL11A1 [OMIM #120280], COL2A1
[OMIM #120140], COL9A1 [OMIM
#120210], COL9A2 [OMIM #120260])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Stickler-Syndrom
(Bindegewebserkrankung) (COL11A1
[OMIM #120280], COL11A2 [OMIM
#120290], COL2A1 [OMIM #120140],
COL9A1 [OMIM #120210], COL9A2
[OMIM #120260])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 162 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Stickler-Syndrom
(Bindegewebserkrankung) (COL11A1
[OMIM #120280], COL11A2 [OMIM
#120290], COL2A1 [OMIM #120140],
COL9A1 [OMIM #120210], COL9A2
[OMIM #120260])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Stoffwechselerkrankungen (ABCA1
[OMIM #600046], ABCC8 [OMIM
#600509], AGXT [OMIM #604285],
ALAD [OMIM #125270], ALAS2 [OMIM
#301300], ALG1 [OMIM #605907],
ALG11 [OMIM #613666], ALG12
[OMIM #607144], ALG13 [OMIM
#300776], ALG2 [OMIM #607905],
ALG3 [OMIM #608750], ALG6 [OMIM
#604566], ALG8 [OMIM #608103],
ALG9 [OMIM #606941], ANGPTL3
[OMIM #604774], APOA1 [OMIM
#107680], APOA5 [OMIM #606368],
APOB [OMIM #107730], APOC2
[OMIM #608083], APOE [OMIM
#107741], APPL1 [OMIM #604299],
ARG1 [OMIM #608313], ARSB [OMIM
#611542], ASL [OMIM #608310], ASS1
[OMIM #603470], B4GALT1 [OMIM
#137060], BLK [OMIM #191305],
CACNA1S [OMIM #114208], CAD
[OMIM #114010], CCDC115 [OMIM
#613734], CEL [OMIM #114840],
COG1 [OMIM #606973], COG4 [OMIM
#606976], COG5 [OMIM #606821],
COG6 [OMIM #606977], COG7 [OMIM
#606978], COG8 [OMIM #606979],
CPOX [OMIM #612732], CPS1 [OMIM
#608307],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
DDOST [OMIM #602202], DOLK
[OMIM #610746], DPAGT1 [OMIM
#191350], DPM1 [OMIM #603503],
DPM2 [OMIM #603564], DPM3
[OMIM #605951], FECH [OMIM
#612386], GALNS [OMIM #612222],
GCK [OMIM #138079], GLB1 [OMIM
#611458], GPIHBP1 [OMIM #612757],
GRHPR [OMIM #604296],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 163 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
GUSB [OMIM #611499], HGSNAT
[OMIM #610453], HMBS [OMIM
#609806], HNF1A [OMIM #142410],
HNF1B [OMIM #189907], HNF4A
[OMIM #600281], HOGA1 [OMIM
#613597], HYAL1 [OMIM #607071],
IDS [OMIM #300823], IDUA [OMIM
#252800], INS [OMIM #176730],
KCNJ11 [OMIM #600937], KLF11
[OMIM #603301], LCAT [OMIM
#606967], LDLR [OMIM #606945],
LDLRAP1 [OMIM #605747], LIPC
[OMIM #151670], LPL [OMIM
#609708], MGAT2 [OMIM #602616],
MOGS [OMIM #601336], MPDU1
[OMIM #604041], MPI [OMIM
#154550], MTTP [OMIM #157147],
NAGLU [OMIM #609701], NAGS
[OMIM #608300], NEUROD1 [OMIM
#601724], NGLY1 [OMIM #610661],
OTC [OMIM #300461], PAX4 [OMIM
#167413], PCSK9 [OMIM #607786],
PDX1 [OMIM #600733], PGM1 [OMIM
#171900], PMM2 [OMIM #601785],
PPOX [OMIM #600923], RFT1 [OMIM
#611908], RYR1 [OMIM #180901],
SGSH [OMIM #605270], SLC25A13
[OMIM #603859], SLC25A15 [OMIM
#603861], SLC35A1 [OMIM #605634],
SLC35A2 [OMIM #314375], SLC35C1
[OMIM #605881], SLC39A8 [OMIM
#608732], SRD5A3 [OMIM #611715],
SSR4 [OMIM #300090], STT3A [OMIM
#601134], STT3B [OMIM #608605],
TMEM165 [OMIM #614726],
TMEM199 [OMIM #616815], TUSC3
[OMIM #601385], UROD [OMIM
#613521], UROS [OMIM #606938])
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 164 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Stoffwechselmyopathien (Defekte der
mitochondrialen ß-Oxidation und
Mitochondriale Deletionssyndrome
(MTDPS) und Mypathie) (ACADVL
[OMIM #609575], AGK [OMIM
#610345], ALDOA [OMIM #103850],
C10orf2 [OMIM #606075], CPT2
[OMIM #600650], DGUOK [OMIM
#601465], ETFA [OMIM #608053],
ETFB [OMIM #130410], ETFDH [OMIM
#231675], FBXL4 [OMIM #605654],
GAA [OMIM #606800], HADHA
[OMIM #600890], HADHB [OMIM
#143450], LDHA [OMIM #150000],
LPIN1 [OMIM #605518], MGME1
[OMIM #615076], MPV17 [OMIM
#137960], PFKM [OMIM #610681],
PGAM2 [OMIM #612931], PHKA1
[OMIM #311870], PHKB [OMIM
#172490], POLG [OMIM #174763],
PYGM [OMIM #608455], RRM2B
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SUCLA2 [OMIM #603921], SUCLG1
[OMIM #611224], TK2 [OMIM
#188250], TYMP [OMIM #131222])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Stoffwechselmyopathien (Defekte der
mitochondrialen ß-Oxidation und
Mitochondriale Deletionssyndrome
(MTDPS) und Mypathie) (ACADVL
[OMIM #609575], AGK [OMIM
#610345], C10orf2 [OMIM #606075],
DGUOK [OMIM #601465], ETFA
[OMIM #608053], ETFB [OMIM
#130410], ETFDH [OMIM #231675],
HADHA [OMIM #600890], HADHB
[OMIM #143450], POLG [OMIM
#174763], RRM2B [OMIM #604712],
SUCLA2 [OMIM #603921], SUCLG1
[OMIM #611224], TK2 [OMIM
#188250], TYMP [OMIM #131222])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 165 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Stoffwechselmyopathien (ALDOA
[OMIM #103850], CPT2 [OMIM
#600650], FBXL4 [OMIM #605654],
GAA [OMIM #606800], LDHA [OMIM
#150000], LPIN1 [OMIM #605518],
MGME1 [OMIM #615076], MPV17
[OMIM #137960], PFKM [OMIM
#610681], PGAM2 [OMIM #612931],
PHKA1 [OMIM #311870], PHKB
[OMIM #172490], PYGM [OMIM
#608455], SLC25A20 [OMIM
#613698], SLC25A4 [OMIM #103220])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Stoffwechselmyopathien
(Glycogenosen mit muskulärer
Symptomatik und
Carnitinstoffwechselstörungen)
(ACADVL [OMIM #609575], AGK
[OMIM #610345], ALDOA [OMIM
#103850], C10orf2 [OMIM #606075],
CPT2 [OMIM #600650], DGUOK
[OMIM #601465], ETFA [OMIM
#608053], ETFB [OMIM #130410],
ETFDH [OMIM #231675], FBXL4
[OMIM #605654], GAA [OMIM
#606800], HADHA [OMIM #600890],
HADHB [OMIM #143450], LAMA2
[OMIM #156225], LDHA [OMIM
#150000], LPIN1 [OMIM #605518],
MGME1 [OMIM #615076], MPV17
[OMIM #137960], PFKM [OMIM
#610681], PGAM2 [OMIM #612931],
PHKA1 [OMIM #311870], PHKB
[OMIM #172490], POLG [OMIM
#174763], PYGM [OMIM #608455],
RRM2B [OMIM #604712], SLC25A20
[OMIM #613698], SLC25A4 [OMIM
#103220], SUCLA2 [OMIM #603921],
SUCLG1 [OMIM #611224], TK2 [OMIM
#188250], TYMP [OMIM #131222])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 166 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Stoffwechselmyopathien
(Glycogenosen mit muskulärer
Symptomatik und
Carnitinstoffwechselstörungen)
(ALDOA [OMIM #103850], CPT2
[OMIM #600650], GAA [OMIM
#606800], LDHA [OMIM #150000],
PFKM [OMIM #610681], PGAM2
[OMIM #612931], PHKA1 [OMIM
#311870], PHKB [OMIM #172490],
PYGM [OMIM #608455], SLC25A20
[OMIM #613698])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Stoffwechselmyopathien (ACADVL
[OMIM #609575], AGK [OMIM
#610345], C10orf2 [OMIM #606075],
DGUOK [OMIM #601465], ETFA
[OMIM #608053], ETFB [OMIM
#130410], ETFDH [OMIM #231675],
FBXL4 [OMIM #605654], HADHA
[OMIM #600890], HADHB [OMIM
#143450], LAMA2 [OMIM #156225],
LPIN1 [OMIM #605518], MGME1
[OMIM #615076], MPV17 [OMIM
#137960], POLG [OMIM #174763],
RRM2B [OMIM #604712], SLC25A4
[OMIM #103220], SUCLA2 [OMIM
#603921], SUCLG1 [OMIM #611224],
TK2 [OMIM #188250], TYMP [OMIM
#131222])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 167 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Syndromale Herzfehler (ADAMTS10
[OMIM #608990], ARHGAP31 [OMIM
#610911], CHD7 [OMIM #608892],
CREBBP [OMIM #600140], DOCK6
[OMIM #614194], EHMT1 [OMIM
#607001], EOGT [OMIM #614789],
EP300 [OMIM #602700], EVC [OMIM
#604831], EVC2 [OMIM #607261],
FBN1 [OMIM #134797], FBN2 [OMIM
#612570], FLNA [OMIM #300017],
FOXC1 [OMIM #601090], GPC3
[OMIM #300037], xG1 [OMIM
#601920], KDM6A [OMIM #300128],
KMT2D [OMIM #602113], MED12
[OMIM #300188], MGP [OMIM
#154870], MYH11 [OMIM #160745],
NIPBL [OMIM #608667], NOTCH1
[OMIM #190198], NOTCH2 [OMIM
#600275], NSD1 [OMIM #606681],
PITX2 [OMIM #601542], RBM10
[OMIM #300080], RBPJ [OMIM
#147183], SALL1 [OMIM #602218],
SALL4 [OMIM #607343], SEMA3E
[OMIM #608166], TBX3 [OMIM
#601621], TBX5 [OMIM #601620],
TFAP2B [OMIM #601601], TGFBR1
[OMIM #190181], TGFBR2 [OMIM
#190182], ZEB2 [OMIM #605802])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Syndromale Herzfehler (EVC [OMIM
#604831], EVC2 [OMIM #607261],
xG1 [OMIM #601920], NOTCH2
[OMIM #600275], SALL4 [OMIM
#607343], TBX3 [OMIM #601621],
TBX5 [OMIM #601620])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 168 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Syndromale Herzfehler (ADAMTS10
[OMIM #608990], ARHGAP31 [OMIM
#610911], CHD7 [OMIM #608892],
CREBBP [OMIM #600140], DOCK6
[OMIM #614194], EHMT1 [OMIM
#607001], EOGT [OMIM #614789],
EP300 [OMIM #602700], FBN1 [OMIM
#134797], FBN2 [OMIM #612570],
FLNA [OMIM #300017], FOXC1 [OMIM
#601090], GPC3 [OMIM #300037],
KDM6A [OMIM #300128], KMT2D
[OMIM #602113], MED12 [OMIM
#300188], MGP [OMIM #154870],
MYH11 [OMIM #160745], NIPBL
[OMIM #608667], NOTCH1 [OMIM
#190198], NSD1 [OMIM #606681],
PITX2 [OMIM #601542], RBM10
[OMIM #300080], RBPJ [OMIM
#147183], SALL1 [OMIM #602218],
SEMA3E [OMIM #608166], TFAP2B
[OMIM #601601], TGFBR1 [OMIM
#190181], TGFBR2 [OMIM #190182],
ZEB2 [OMIM #605802])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 169 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Taubheit (ABHD12 [OMIM #613599],
ACTG1 [OMIM #102560], ADCY1
[OMIM #103072], ADGRV1 [OMIM
#602851], ATP6V1B1 [OMIM
#192132], BDP1 [OMIM #607012],
BSND [OMIM #606412], CABP2
[OMIM #607314], CCDC50 [OMIM
#611051], CDC14A [OMIM #603504],
CDH23 [OMIM #605516], CEACAM16
[OMIM #614591], CIB2 [OMIM
#605564], CLDN14 [OMIM #605608],
CLIC5 [OMIM #607293], CLPP [OMIM
#601119], CLRN1 [OMIM #606397],
COCH [OMIM #603196], COL11A2
[OMIM #120290], COL4A6 [OMIM
#303631], CRYM [OMIM #123740],
DCDC2 [OMIM #605755], DFNA5
[OMIM #608798], DFNB59 [OMIM
#610219], DIABLO [OMIM #605219],
DIAPH1 [OMIM #602121], DIAPH3
[OMIM #614567], DSPP [OMIM
#125485], ELMOD3 [OMIM #615427],
EPS8 [OMIM #600206], EPS8L2
[OMIM #614988], ESPN [OMIM
#606351], ESRRB [OMIM #602167],
EYA1 [OMIM #601653], EYA4 [OMIM
#603550], FAM65B [OMIM #611410],
FOXI1 [OMIM #601093],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
GIPC3 [OMIM #608792], GJB2 [OMIM
#121011], GJB3 [OMIM #603324],
GJB6 [OMIM #604418], GPSM2
[OMIM #609245], GRHL2 [OMIM
#608576], GRXCR1 [OMIM #613283],
GRXCR2 [OMIM #615762], HARS
[OMIM #142810], HGF [OMIM
#142409], HOMER2 [OMIM #604799],
ILDR1 [OMIM #609739], KARS [OMIM
#601421], KCNE1 [OMIM
#176261],KCNJ10 [OMIM #602208],
KCNQ1 [OMIM #607542], KCNQ4
[OMIM #603537], KITLG [OMIM
#184745], LHFPL5 [OMIM #609427],
LOXHD1 [OMIM #613072],
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 170 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
LRTOMT [OMIM #612414],
MARVELD2 [OMIM #610572], MET
[OMIM #164860], MIR182 [OMIM
#611607], MIR183 [OMIM #611608],
MIR96 [OMIM #611606], MSRB3
[OMIM #613719], MT-ATP6 [OMIM
#516060], MT-ATP8 [OMIM #516070],
MT-CO2 [OMIM #516040], MT-CO3
[OMIM #516050], MT-COI [OMIM
#516030], MT-CYB [OMIM #516020],
MT-L2 [OMIM #590055], MT-ND1
[OMIM #516000], MT-ND2 [OMIM
#516001], MT-ND3 [OMIM #516002],
MT-ND4 [OMIM #516003], MT-ND4L
[OMIM #516004], MT-ND5 [OMIM
#516005], MT-ND6 [OMIM #516006],
MT-RNR1 [OMIM #180450], MT-RNR2
[OMIM #180451], MT-TA [OMIM
#590000], MT-TD [OMIM #590015],
MT-TE [OMIM #590025], MT-TF
[OMIM #590070], MT-TG [OMIM
#590035], MT-TH [OMIM #590040],
MT-TI [OMIM #590045], MT-TK
[OMIM #590060], MT-TL1 [OMIM
#590050], MT-TM [OMIM #590065],
MT-TN [OMIM #590010], MT-TP
[OMIM #590075], MT-TQ [OMIM
#590030], MT-TR [OMIM #590005],
MT-TS1 [OMIM #590080], MT-TS2
[OMIM #590085], MT-TT [OMIM
#590090], MT-TV [OMIM #590105],
MT-TV [OMIM #590020], MT-TW
[OMIM #590095], MT-TY [OMIM
#590100], MYH14 [OMIM #608568],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 171 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MYH9 [OMIM #160775], MYO15A
[OMIM #602666], MYO1A [OMIM
#601478], MYO3A [OMIM #606808],
MYO6 [OMIM #600970], MYO7A
[OMIM #276903], NARS2 [OMIM
#612803], OSBPL2 [OMIM #606731],
OTOA [OMIM #607038], OTOF [OMIM
#603681], OTOG [OMIM #604487],
OTOGL [OMIM #614925],
P2RX2 [OMIM #600844], PCDH15
[OMIM #605514], PDZD7 [OMIM
#612971], PNPT1 [OMIM #610316],
POU3F4 [OMIM #300039], POU4F3
[OMIM #602460], PRPS1 [OMIM
#311850], PTPRQ [OMIM #603317],
RDX [OMIM #179410], S1PR2 [OMIM
#605111], SERPINB6 [OMIM
#173321], SIX1 [OMIM #601205], SIX5
[OMIM #600963], SLC17A8 [OMIM
#607557], SLC26A4 [OMIM #605646],
SLC26A5 [OMIM #604943], SLITRK6
[OMIM #609681], SMPX [OMIM
#300226], STRC [OMIM #606440],
SYNE4 [OMIM #615535], TBC1D24
[OMIM #613577], TECTA [OMIM
#602574], TJP2 [OMIM #607709],
TMC1 [OMIM #606706], TMEM132E
[OMIM #616178], TMIE [OMIM
#607237], TMPRSS3 [OMIM #605511],
TNC [OMIM #187380], TPRN [OMIM
#613354], TRIOBP [OMIM #609761],
TSPEAR [OMIM #612920], USH1C
[OMIM #605242], USH1G [OMIM
#607696], USH2A [OMIM #608400],
WFS1 [OMIM #606201], WHRN
[OMIM #607928])
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 172 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Taubheit autosomal-dominant (AD)
(ACTG1 [OMIM #102560], CCDC50
[OMIM #611051], CEACAM16 [OMIM
#614591], COCH [OMIM #603196],
COL11A2 [OMIM #120290], COL4A6
[OMIM #303631], CRYM [OMIM
#123740], DFNA5 [OMIM #608798],
DIABLO [OMIM #605219], DIAPH1
[OMIM #602121], DIAPH3 [OMIM
#614567], DSPP [OMIM #125485],
EYA4 [OMIM #603550], GJB2 [OMIM
#121011], GJB3 [OMIM #603324],
GJB6 [OMIM #604418], GRHL2 [OMIM
#608576], HOMER2 [OMIM #604799],
KCNQ4 [OMIM #603537], KITLG
[OMIM #184745], MIR182 [OMIM
#611607], MIR183 [OMIM #611608],
MIR96 [OMIM #611606], MYH14
[OMIM #608568], MYH9 [OMIM
#160775], MYO1A [OMIM #601478],
MYO6 [OMIM #600970], MYO7A
[OMIM #276903], OSBPL2 [OMIM
#606731], P2RX2 [OMIM #600844],
POU3F4 [OMIM #300039], POU4F3
[OMIM #602460], PRPS1 [OMIM
#311850], SIX1 [OMIM #601205],
SLC17A8 [OMIM #607557], SMPX
[OMIM #300226], TBC1D24 [OMIM
#613577], TECTA [OMIM #602574],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
TJP2 [OMIM #607709], TMC1 [OMIM
#606706], TNC [OMIM #187380],
WFS1 [OMIM #606201])
Taubheit autosomal-dominant (AD)
(ACTG1 [OMIM #102560], COCH
[OMIM #603196], COL11A2 [OMIM
#120290], DFNA5 [OMIM #608798],
DIAPH1 [OMIM #602121], KCNQ4
[OMIM #603537], MYH14 [OMIM
#608568], WFS1 [OMIM #606201])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 173 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Taubheit autosomal-dominant (AD)
(CCDC50 [OMIM #611051],
CEACAM16 [OMIM #614591], COL4A6
[OMIM #303631], CRYM [OMIM
#123740], DIABLO [OMIM #605219],
DIAPH3 [OMIM #614567], DSPP
[OMIM #125485], EYA4 [OMIM
#603550], GJB2 [OMIM #121011],
GJB3 [OMIM #603324], GJB6 [OMIM
#604418], GRHL2 [OMIM #608576],
HOMER2 [OMIM #604799], MIR182
[OMIM #611607], MIR183 [OMIM
#611608], MIR96 [OMIM #611606],
MYH9 [OMIM #160775], MYO1A
[OMIM #601478], MYO6 [OMIM
#600970], MYO7A [OMIM #276903],
OSBPL2 [OMIM #606731], P2RX2
[OMIM #600844], POU3F4 [OMIM
#300039], POU4F3 [OMIM #602460],
PRPS1 [OMIM #311850], SIX1 [OMIM
#601205], SLC17A8 [OMIM #607557],
SMPX [OMIM #300226], TBC1D24
[OMIM #613577], TECTA [OMIM
#602574], TJP2 [OMIM #607709],
TMC1 [OMIM #606706], TNC [OMIM
#187380])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 174 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Taubheit autosomal-rezessiv (AR)
(ABHD12 [OMIM #613599], ADCY1
[OMIM #103072], BDP1 [OMIM
#607012], BSND [OMIM #606412],
CABP2 [OMIM #607314], CDC14A
[OMIM #603504], CDH23 [OMIM
#605516], CIB2 [OMIM #605564],
CLDN14 [OMIM #605608], CLIC5
[OMIM #607293], COL11A2 [OMIM
#120290], COL4A6 [OMIM #303631],
DCDC2 [OMIM #605755], DFNB59
[OMIM #610219], ELMOD3 [OMIM
#615427], EPS8 [OMIM #600206],
EPS8L2 [OMIM #614988], ESPN
[OMIM #606351], ESRRB [OMIM
#602167], FAM65B [OMIM #611410],
FOXI1 [OMIM #601093], GIPC3
[OMIM #608792], GJB2 [OMIM
#121011], GJB3 [OMIM #603324],
GJB6 [OMIM #604418], GPSM2
[OMIM #609245], GRXCR1 [OMIM
#613283], GRXCR2 [OMIM #615762],
HGF [OMIM #142409], ILDR1 [OMIM
#609739], KARS [OMIM #601421],
KCNE1 [OMIM #176261], KCNQ1
[OMIM #607542], LHFPL5 [OMIM
#609427], LOXHD1 [OMIM #613072],
LRTOMT [OMIM #612414],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
MARVELD2 [OMIM #610572], MET
[OMIM #164860], MSRB3 [OMIM
#613719], MYO15A [OMIM #602666],
MYO3A [OMIM #606808], MYO6
[OMIM #600970], MYO7A [OMIM
#276903], NARS2 [OMIM #612803],
OTOA [OMIM #607038], OTOF [OMIM
#603681], OTOG [OMIM #604487],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 175 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
OTOGL [OMIM #614925], PCDH15
[OMIM #605514], PNPT1 [OMIM
#610316], POU3F4 [OMIM #300039],
PRPS1 [OMIM #311850], PTPRQ
[OMIM #603317], RDX [OMIM
#179410], S1PR2 [OMIM #605111],
SERPINB6 [OMIM #173321], SLC26A4
[OMIM #605646], SLC26A5 [OMIM
#604943], SLITRK6 [OMIM #609681],
SMPX [OMIM #300226], STRC [OMIM
#606440], SYNE4 [OMIM #615535],
TBC1D24 [OMIM #613577], TECTA
[OMIM #602574], TMC1 [OMIM
#606706], TMEM132E [OMIM
#616178], TMIE [OMIM #607237],
TMPRSS3 [OMIM #605511], TPRN
[OMIM #613354], TRIOBP [OMIM
#609761], TSPEAR [OMIM #612920],
USH1C [OMIM #605242], WHRN
[OMIM #607928])
Taubheit autosomal-rezessiv (AR) 1
(CDH23 [OMIM #605516], MYO7A
[OMIM #276903], PCDH15 [OMIM
#605514], SLC26A4 [OMIM #605646])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Taubheit autosomal-rezessiv (AR) 2
(ILDR1 [OMIM #609739], MYO15A
[OMIM #602666], OTOA [OMIM
#607038], STRC [OMIM #606440],
TMC1 [OMIM #606706], TMPRSS3
[OMIM #605511])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 176 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Taubheit autosomal-rezessiv (AR)
(ABHD12 [OMIM #613599], ADCY1
[OMIM #103072], BDP1 [OMIM
#607012], BSND [OMIM #606412],
CABP2 [OMIM #607314], CDC14A
[OMIM #603504], CIB2 [OMIM
#605564], CLDN14 [OMIM #605608],
CLIC5 [OMIM #607293], COL11A2
[OMIM #120290], COL4A6 [OMIM
#303631], DCDC2 [OMIM #605755],
DFNB59 [OMIM #610219], ELMOD3
[OMIM #615427], EPS8 [OMIM
#600206], EPS8L2 [OMIM #614988],
ESPN [OMIM #606351], ESRRB [OMIM
#602167], FAM65B [OMIM #611410],
FOXI1 [OMIM #601093], GIPC3
[OMIM #608792], GJB2 [OMIM
#121011], GJB3 [OMIM #603324],
GJB6 [OMIM #604418], GPSM2
[OMIM #609245], GRXCR1 [OMIM
#613283], GRXCR2 [OMIM #615762],
HGF [OMIM #142409], KARS [OMIM
#601421], KCNE1 [OMIM #176261],
KCNQ1 [OMIM #607542], LHFPL5
[OMIM #609427], LOXHD1 [OMIM
#613072], LRTOMT [OMIM #612414],
MARVELD2 [OMIM #610572], MET
[OMIM #164860], MSRB3 [OMIM
#613719], MYO3A [OMIM #606808],
MYO6 [OMIM #600970],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 177 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
NARS2 [OMIM #612803], OTOF
[OMIM #603681], OTOG [OMIM
#604487], OTOGL [OMIM #614925],
PNPT1 [OMIM #610316], POU3F4
[OMIM #300039], PRPS1 [OMIM
#311850], PTPRQ [OMIM #603317],
RDX [OMIM #179410], S1PR2 [OMIM
#605111], SERPINB6 [OMIM
#173321], SLC26A5 [OMIM #604943],
SLITRK6 [OMIM #609681], SMPX
[OMIM #300226], SYNE4 [OMIM
#615535], TBC1D24 [OMIM #613577],
TECTA [OMIM #602574], TMEM132E
[OMIM #616178], TMIE [OMIM
#607237], TPRN [OMIM #613354],
TRIOBP [OMIM #609761], TSPEAR
[OMIM #612920], USH1C [OMIM
#605242], WHRN [OMIM #607928])
Taubheit syndromal (ADGRV1 [OMIM
#602851], ATP6V1B1 [OMIM
#192132], BSND [OMIM #606412],
CDH23 [OMIM #605516], CIB2 [OMIM
#605564], CLPP [OMIM #601119],
CLRN1 [OMIM #606397], EYA1 [OMIM
#601653], FOXI1 [OMIM #601093],
GPSM2 [OMIM #609245], HARS
[OMIM #142810], KCNE1 [OMIM
#176261], KCNJ10 [OMIM #602208],
KCNQ1 [OMIM #607542], MYH9
[OMIM #160775], MYO7A [OMIM
#276903], PCDH15 [OMIM #605514],
PDZD7 [OMIM #612971], SIX5 [OMIM
#600963], SLC26A4 [OMIM #605646],
USH1C [OMIM #605242], USH1G
[OMIM #607696], USH2A [OMIM
#608400], WFS1 [OMIM #606201],
WHRN [OMIM #607928])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 178 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Taubheit, mitochondrial (MT-ATP6
[OMIM #516060], MT-ATP8 [OMIM
#516070], MT-CO2 [OMIM #516040],
MT-CO3 [OMIM #516050], MT-COI
[OMIM #516030], MT-CYB [OMIM
#516020], MT-L2 [OMIM #590055],
MT-ND1 [OMIM #516000], MT-ND2
[OMIM #516001], MT-ND3 [OMIM
#516002], MT-ND4 [OMIM #516003],
MT-ND4L [OMIM #516004], MT-ND5
[OMIM #516005], MT-ND6 [OMIM
#516006], MT-RNR1 [OMIM
#180450], MT-RNR2 [OMIM
#180451], MT-TA [OMIM #590000],
MT-TD [OMIM #590015], MT-TE
[OMIM #590025], MT-TF [OMIM
#590070], MT-TG [OMIM #590035],
MT-TH [OMIM #590040], MT-TI
[OMIM #590045], MT-TK [OMIM
#590060], MT-TL1 [OMIM #590050],
MT-TM [OMIM #590065], MT-TN
[OMIM #590010], MT-TP [OMIM
#590075], MT-TQ [OMIM #590030],
MT-TR [OMIM #590005], MT-TS1
[OMIM #590080], MT-TS2 [OMIM
#590085], MT-TT [OMIM #590090],
MT-TV [OMIM #590105], MT-TV
[OMIM #590020], MT-TW [OMIM
#590095], MT-TY [OMIM #590100])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Temporallappenepilepsie und
Frontallappenepilepsie (CHRNA2
[OMIM #118502], CHRNA4 [OMIM
#118504], CHRNB2 [OMIM #118507],
CPA6 [OMIM #609562], GAL [OMIM
#137035], KCNT1 [OMIM #608167],
LGI1 [OMIM #604619], RELN [OMIM
#600514])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 179 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Thorakale Aortenerkrankungen
familiär, nicht-syndromal (ACTA2
[OMIM #102620], FOXE3 [OMIM
#601094], GATA5 [OMIM #611496],
LOX [OMIM #153455], MAT2A [OMIM
#601468], MFAP5 [OMIM #601103],
MYH11 [OMIM #160745], MYLK
[OMIM #600922], NOTCH1 [OMIM
#190198], PLOD1 [OMIM #153454],
PRKG1 [OMIM #176894], SMAD2
[OMIM #601366], SMAD6 [OMIM
#602931], TGFBR1 [OMIM #190181],
TGFBR2 [OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Thorakale Aortenerkrankungen,
selten, syndromal, rezessiv; Cutis laxa
(EFEMP2 [OMIM #604633], ELN
[OMIM #130160], FBLN5 [OMIM
#604580], SLC2A10 [OMIM #606145])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Thorakale Aortenerkrankungen,
seltene, syndromal (BGN [OMIM
#301870], COL1A1 [OMIM #120150],
COL3A1 [OMIM #120180], COL5A1
[OMIM #120215], COL5A2 [OMIM
#120190], EMILIN1 [OMIM #130660],
FBN1 [OMIM #134797], FLNA [OMIM
#300017], PLOD1 [OMIM #153454],
SMAD3 [OMIM #603109], TGFB2
[OMIM #190220], TGFB3 [OMIM
#190230], TGFBR1 [OMIM #190181],
TGFBR2 [OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 180 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Thorakale Aortenerweiterung mit
dem Risiko der Aortendissektion
(ACTA2 [OMIM #102620], BGN [OMIM
#301870], COL1A1 [OMIM #120150],
COL3A1 [OMIM #120180], COL4A5
[OMIM #303630], COL5A1 [OMIM
#120215], COL5A2 [OMIM #120190],
EFEMP2 [OMIM #604633], ELN
[OMIM #130160], EMILIN1 [OMIM
#130660], FBLN5 [OMIM #604580],
FBN1 [OMIM #134797], FBN2 [OMIM
#612570], FLNA [OMIM #300017],
FOXE3 [OMIM #601094], GATA5
[OMIM #611496], LOX [OMIM
#153455], MAT2A [OMIM #601468],
MFAP5 [OMIM #601103], MYH11
[OMIM #160745], MYLK [OMIM
#600922], NOTCH1 [OMIM #190198],
PLOD1 [OMIM #153454], PRKG1
[OMIM #176894], SKI [OMIM
#164780], SLC2A10 [OMIM #606145],
SMAD2 [OMIM #601366], SMAD3
[OMIM #603109], SMAD4 [OMIM
#600993], SMAD6 [OMIM #602931],
TGFB2 [OMIM #190220], TGFB3
[OMIM #190230], TGFBR1 [OMIM
#190181], TGFBR2 [OMIM #190182])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Thromboseneigung/Thrombophilie
(F2 [OMIM #176930], F5 [OMIM
#612309], PROC [OMIM #612283],
PROS1 [OMIM #176880])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Tuberöse Sklerose Complex (TSC1
[OMIM #605284], TSC2 [OMIM
#191092])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Tuberöse Sklerose Complex (TSC1
[OMIM #605284], TSC2 [OMIM
#191092])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK,
Gendosisbestimmung
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 181 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Tubulinopathien / Hirnfehlbildungen
(TUBA1A [OMIM #602529], TUBA8
[OMIM #605742], TUBB [OMIM
#191130], TUBB2A [OMIM #615101],
TUBB2B [OMIM #612850], TUBB3
[OMIM #602661], TUBG1 [OMIM
#191135])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Usher-Syndrom (ADGRV1 [OMIM
#602851], CDH23 [OMIM #605516],
CIB2 [OMIM #605564], CLRN1 [OMIM
#606397], HARS [OMIM #142810],
MYO7A [OMIM #276903], PCDH15
[OMIM #605514], PDZD7 [OMIM
#612971], USH1C [OMIM #605242],
USH1G [OMIM #607696], USH2A
[OMIM #608400], WHRN [OMIM
#607928])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Usher-Syndrom Typ 1 (CDH23 [OMIM
#605516], MYO7A [OMIM #276903],
PCDH15 [OMIM #605514], USH1G
[OMIM #607696])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Usher-Syndrom Typ 1 und 2 (MYO7A
[OMIM #276903], USH2A [OMIM
#608400])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Usher-Syndrom (ADGRV1 [OMIM
#602851], CDH23 [OMIM #605516],
CIB2 [OMIM #605564], CLRN1 [OMIM
#606397], HARS [OMIM #142810],
MYO7A [OMIM #276903], PCDH15
[OMIM #605514], PDZD7 [OMIM
#612971], USH1C [OMIM #605242],
USH1G [OMIM #607696], USH2A
[OMIM #608400], WHRN [OMIM
#607928])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 182 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (BMP15
[OMIM #300247], DIAPH2 [OMIM
#300108], ESR1 [OMIM #133430],
FIGLA [OMIM #608697], FOXL2
[OMIM #605597], FSHR [OMIM
#136435], GDF9 [OMIM #601918],
INHA [OMIM #147380], LHCGR
[OMIM #152790], NOBOX [OMIM
#610934], NR5A1 [OMIM #184757],
SOHLH1 [OMIM #610224], SOHLH2
[OMIM #616066], STAG3 [OMIM
#608489])
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
X-Gebundene Mentale Retardierung
(ACSL4 [OMIM #300157], AGTR2
[OMIM #300034], AIFM1 [OMIM
#300169], ALG13 [OMIM #300776],
AMER1 [OMIM #300647], AP1S2
[OMIM #300629], ARHGEF6 [OMIM
#300267], ARHGEF9 [OMIM #300429],
ARX [OMIM #300382], ATP6AP2
[OMIM #300556], ATP7A [OMIM
#300011], ATRX [OMIM #300032],
BCOR [OMIM #300485], BRWD3
[OMIM #300553], CASK [OMIM
#300172], CCDC22 [OMIM #300859],
CDKL5 [OMIM #300203], CLCN4
[OMIM #302910], CLIC2 [OMIM
#300138], CUL4B [OMIM #300304],
DCX [OMIM #300121], DDX3X [OMIM
#300160], DKC1 [OMIM #300126],
DLG3 [OMIM #300189], FGD1 [OMIM
#300546], FLNA [OMIM #300017],
FTSJ1 [OMIM #300499], GDI1 [OMIM
#300104], GK [OMIM #300474], GPC3
[OMIM #300037], GRIA3 [OMIM
#305915], HCCS [OMIM #300056],
HCFC1 [OMIM #300019], HDAC8
[OMIM #300269], HPRT1 [OMIM
#308000], HUWE1 [OMIM #300697],
IDS [OMIM #300823], IKBKG [OMIM
#300248], IL1RAPL1 [OMIM #300206],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 183 von 213
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Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
IQSEC2 [OMIM #300522], KDM5C
[OMIM #314690], KDM6A [OMIM
#300128], KIAA2022 [OMIM
#300524], L1CAM [OMIM #308840],
LAMP2 [OMIM #309060], LAS1L
[OMIM #300964], MAOA [OMIM
#309850], MBTPS2 [OMIM #300294],
MECP2 [OMIM #300005], MED12
[OMIM #300188], MID1 [OMIM
#300552], NAA10 [OMIM #300013],
NDP [OMIM #300658], NDUFA1
[OMIM #300078], NHS [OMIM
#300457], NLGN3 [OMIM #300336],
NLGN4X [OMIM #300427], NONO
[OMIM #300084], NSDHL [OMIM
#300275], OCRL [OMIM #300535],
OFD1 [OMIM #300170], OPHN1
[OMIM #300127], OTC [OMIM
#300461], PAK3 [OMIM #300142],
PCDH19 [OMIM #300460], PDHA1
[OMIM #300502], PGK1 [OMIM
#311800], PHF6 [OMIM #300414],
PHF8 [OMIM #300560], PIGA [OMIM
#311770], PLP1 [OMIM #300401],
PORCN [OMIM #300651], PQBP1
[OMIM #300463], PRPS1 [OMIM
#311850], PTCHD1 [OMIM #300828],
RAB39B [OMIM #300774], RBM10
[OMIM #300080], RPS6KA3 [OMIM
#300075],
SLC16A2 [OMIM #300095], SLC6A8
[OMIM #300036], SLC9A6 [OMIM
#300231], SMC1A [OMIM #300040],
SMS [OMIM #300105], SYN1 [OMIM
#313440], SYP [OMIM #313475], TAF1
[OMIM #313650], THOC2 [OMIM
#300395], TIMM8A [OMIM #300356],
TSPAN7 [OMIM #300096], UBE2A
[OMIM #312180], UPF3B [OMIM
#300298], USP9X [OMIM #300072],
WDR45 [OMIM #300526], ZDHHC15
[OMIM #300576], ZDHHC9 [OMIM
#300646], ZNF711 [OMIM #314990],
ZNF81 [OMIM #314998])
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 184 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Ziliopathie (ACVR2B [OMIM #602730],
AHI1 [OMIM #608894], ALMS1 [OMIM
#606844], ANKS6 [OMIM #615370],
ARL13B [OMIM #608922], ARL6
[OMIM #608845], ARMC4 [OMIM
#615408], ATXN10 [OMIM #611150],
B9D1 [OMIM #614144], B9D2 [OMIM
#611951], BBIP1 [OMIM #613605],
BBS1 [OMIM #209901], BBS10 [OMIM
#610148], BBS12 [OMIM #610683],
BBS2 [OMIM #606151], BBS4 [OMIM
#600374], BBS5 [OMIM #603650],
BBS7 [OMIM #607590], BBS9 [OMIM
#607968], BICC1 [OMIM #614295],
BMP4 [OMIM #112262], C21orf59
[OMIM #615494], C2CD3 [OMIM
#615944], C5orf42 [OMIM #614571],
CC2D2A [OMIM #612013], CCDC103
[OMIM #614677], CCDC114 [OMIM
#615038], CCDC151 [OMIM #615956],
CCDC28B [OMIM #610162], CCDC39
[OMIM #613798], CCDC40 [OMIM
#613799], CCDC65 [OMIM #611088],
CCNO [OMIM #607752], CENPF
[OMIM #600236], CEP104 [OMIM
#616690], CEP120 [OMIM #613446],
CEP164 [OMIM #614848],
EDTA-Blut, DNA aus Blut Sequence capture (Agilent),
Sequencing-by synthesis (Illumina),
NextSeq, MiSeq, CLC Genomics
Workbench, GATK
CEP290 [OMIM #610142], CEP41
[OMIM #610523], CEP83 [OMIM
#615847], CFAP53 [OMIM #614759],
CFC1 [OMIM #605194], CHD1L [OMIM
#613039], CRELD1 [OMIM #607170],
CSPP1 [OMIM #611654], DCDC2
[OMIM #605755], DDX59 [OMIM
#615464], DNAAF1 [OMIM #613190],
DNAAF2 [OMIM #612517], DNAAF3
[OMIM #614566], DNAAF5 [OMIM
#614864], DNAH1 [OMIM #603332],
DNAH11 [OMIM #603339], DNAH5
[OMIM #603335], DNAH8 [OMIM
#603337], DNAI1 [OMIM #604366],
DNAI2 [OMIM #605483], DNAJB13
[OMIM #610263], DNAL1 [OMIM
#610062], DRC1 [OMIM #615288],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 185 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
DYNC2H1 [OMIM #603297], DYNC2LI1
[OMIM #617083], DYX1C1 [OMIM
#608706], EVC [OMIM #604831],
EVC2 [OMIM #607261], EXOC8
[OMIM #615283], FRAS1 [OMIM
#607830], GAS8 [OMIM #605178],
GDF1 [OMIM #602880], GLIS2 [OMIM
#608539], HNF1B [OMIM #189907],
HYDIN [OMIM #610812], HYLS1
[OMIM #610693], IFT122 [OMIM
#606045], IFT140 [OMIM #614620],
IFT172 [OMIM #607386], IFT27
[OMIM #615870], IFT43 [OMIM
#614068], IFT52 [OMIM #617094],
IFT74 [OMIM #608040], IFT80 [OMIM
#611177], INPP5E [OMIM #613037],
INVS [OMIM #243305], IQCB1 [OMIM
#609237],
KIAA0556 [OMIM #616650], KIAA0586
[OMIM #610178], KIAA0753 [OMIM
#617112], KIF14 [OMIM #611279],
KIF7 [OMIM #611254], LEFTY2 [OMIM
#601877], LRRC6 [OMIM #614930],
LZTFL1 [OMIM #606568], MAPKBP1
[OMIM #616786], MCIDAS [OMIM
#614086], MKKS [OMIM #604896],
MKS1 [OMIM #609883], MMP21
[OMIM #608416], MUC1 [OMIM
#158340], NEK1 [OMIM #604588],
NEK8 [OMIM #609799], NME8 [OMIM
#607421], NODAL [OMIM #601265],
NPHP1 [OMIM #607100], NPHP3
[OMIM #608002], NPHP4 [OMIM
#607215], OFD1 [OMIM #300170],
PAX2 [OMIM #167409], PDE6D
[OMIM #602676], PKD1 [OMIM
#601313], PKD1L1 [OMIM #609721],
PKD2 [OMIM #173910], PKHD1
[OMIM #606702],
Fortsetzung der Zeile auf der nächsten Seite
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Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 186 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
POC1B [OMIM #614784], ROBO2
[OMIM #602431], RPGR [OMIM
#312610], RPGRIP1 [OMIM #605446],
RPGRIP1L [OMIM #610937], RSPH1
[OMIM #609314], RSPH3 [OMIM
#615876], RSPH4A [OMIM #612647],
RSPH9 [OMIM #612648], SDCCAG8
[OMIM #613524], SIX2 [OMIM
#604994], SLC41A1 [OMIM #610801],
SPAG1 [OMIM #603395], TCTN1
[OMIM #609863], TCTN2 [OMIM
#613846], TCTN3 [OMIM #613847],
TMEM138 [OMIM #614459],
TMEM216 [OMIM #613277],
TMEM231 [OMIM #614949],
TMEM237 [OMIM #614423], TMEM67
[OMIM #609884], TRAF3IP1 [OMIM
#607380], TRIM32 [OMIM #602290],
TTC21B [OMIM #612014], TTC25
[OMIM #617095], TTC8 [OMIM
#608132], UMOD [OMIM #191845],
WDPCP [OMIM #613580], WDR19
[OMIM #608151], WDR34 [OMIM
#613363], WDR35 [OMIM #613602],
WDR60 [OMIM #615462], XPNPEP3
[OMIM #613553], ZIC3 [OMIM
#300265], ZMYND10 [OMIM
#607070], ZNF423 [OMIM #604557])
Einzelgensequenzierung
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
ABL1 (OMIM # 189980) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark (cDNA wird analysiert)
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
ANKRD26 (OMIM #610855) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
APC (OMIM #611731) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Fortsetzung der Zeile von der vorherigen Seite
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 187 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
ASXL1 (OMIM #612990) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
ATM (OMIM #607585) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BAP1 (OMIM #603089) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BCOR (OMIM #300485) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BCORL1 (OMIM #300688) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BIRC3 (OMIM #601721) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BMPR1A (OMIM #601299) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BPGM (OMIM #613896) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BRAF (OMIM #164757) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
BCT-Blut, DNA aus Blut, Knochenmark
und Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BRCA1 (OMIM #113705) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 188 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
BRCA2 (OMIM #600185) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
BTK (OMIM #300300) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CALR (OMIM #109091) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CBL (OMIM #165360) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CDH1 (OMIM #192090) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CDK4 (OMIM #123829) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CDKN1B (OMIM #600778) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CDKN2A (OMIM #600160) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CEBPa (OMIM #116897) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CHEK2 (OMIM # 604373) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 189 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
CSF3R (OMIM # 138971) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CTNNB1 (OMIM #116806) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CUX1 (OMIM #116896) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
CXCR4 (OMIM #162643) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
DDX41 (OMIM #608170) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
DNMT3A (OMIM #602769) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
EGFR (OMIM #131550) BCT-Blut, DNA aus FFPE-Gewebe und
Blut
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
EGLN1 (OMIM #606425) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
ELANE (OMIM #130130) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
EPOR (OMIM #133171) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
ERBB2 (OMIM #164870) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 190 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
ETNK1 (OMIM # 609858) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
ETV6 (OMIM #600618) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
EZH2 (OMIM #601573) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
FBXW7 (OMIM #606278) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
FGFR3 (OMIM #134934) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
GATA1 (OMIM #305371) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
GATA2 (OMIM #137295) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
GNAQ (OMIM #600998) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
GNAS (OMIM #139320) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
H3F3A (OMIM #601128) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
HBA2 (OMIM #141850) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 191 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
HBB (OMIM #141900) EDTA-Blut, DNA aus Blut PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
HRAS (OMIM #190020) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
IDH1 (OMIM #147700) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
IDH2 (OMIM #147650) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
IKZF1 (OMIM #603023) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
JAK2 (OMIM #147796) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
JAK3 (OMIM #600173) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
KDM6A (OMIM #300128) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
KIT (OMIM #164920) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 192 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
KLF2 (OMIM #602016) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
KRAS (OMIM #190070) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
BCT-Blut, DNA aus Blut, Knochenmark
und Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MAX (OMIM #154950) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MEN1 (OMIM #613733) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MET (OMIM #164860) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MGMT (OMIM #156569) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MLH1 (OMIM #120436) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MPL (OMIM #159530) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MSH2 (OMIM #609309) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MSH6 (OMIM #600678) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 193 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MUTYH (OMIM #604933) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
MYD88 (OMIM #602170) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
NBN (OMIM #602667) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
NOTCH1 (OMIM #190198) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
NPM1 (OMIM #164040) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
NRAS (OMIM #164790) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
BCT-Blut, DNA aus Blut, Knochenmark
und Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PALB2 (OMIM #610355) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PDGFRa (OMIM #173490) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PHF6 (OMIM #300414) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PIK3CA (OMIM #171834) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PLCG2 (OMIM #600220) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 194 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
PMS1 (OMIM #600258) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PMS2 (OMIM #600259) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
POLE (OMIM #174762) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PRPF8 (OMIM #607300) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PTEN (OMIM #601728) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
PTPN11 (OMIM #176876) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
RAD21 (OMIM #606462) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
RAD51C (OMIM #602774) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
RAD51D (OMIM #602954) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
RB1 (OMIM #180200) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 195 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
RET (OMIM #164761) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
RUNX1 (OMIM #151385) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SDHAF2 (OMIM #613019) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SDHB (OMIM #185470) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SDHC (OMIM #602413) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SDHD (OMIM #602413) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SETBP1 (OMIM #269150) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SF3B1 (OMIM #605590) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SH2B3 (OMIM #605093) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SMAD4 (OMIM #600993) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 196 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
SMC3 (OMIM #606062) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
SRSF2 (OMIM #600813) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
STAG2 (OMIM #300826) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
STAT3 (OMIM #608489) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
STK11 (OMIM #602216) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
TERT (OMIM #187270) DNA aus FFPE-Gewebe PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
TET2 (OMIM #612839) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
THPO (OMIM #600044) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
TP53 (OMIM #191170) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
U2AF1 (OMIM #191317) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 197 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
UBR5 (OMIM #608413) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
VHL (OMIM #193300) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
WT1 (OMIM #194070) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
XPO1 (OMIM #602559) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
ZEB2 (OMIM #605802) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
ZRSR2 (OMIM #300028) EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS
(semiconductor sequencing, Ion PGM-
System Thermofisher)
Untersuchungsart:Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Aneuploidiediagnostik Genomische DNA
aus Einzelzellen, Polkörpern
WGA, Array basierte CGH
Aneuploidiediagnostik (nicht invasiver
Pränataltest): Trisomie 21, Trisomie,
18, Trisomie 13, gonosomale
Aberrationen
BCT-Blut (Streck), zellfreie
(fetale&maternale) DNA aus Blut
Gesamtgenomsequenzierung
(Illumina, TruseqNano) Sequencing-by-
synthesis (Illumina)
Genomische Imbalancen EDTA-Blut, Genomische DNA aus Blut Hybridisierungssonden
(Real-time PCR)
Chimärismusanalyse EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR), Fragmentlängenanalyse
Mikrosatelliteninstabilität DNA aus FFPE-Gewebe, DNA aus
Tumorgewebe
Fragmentlängenanalyse
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 198 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
AML-ETO Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
BCR-ABL Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
BRAF c.1799T>A EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
BCT-Blut, DNA aus Blut, Knochenmark
und Tumorgewebe
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
CBFB-MYH11 Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
E2A-PBX Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
EGFR c.2573T>G, c.2369C>T,
c.2235_2249del15
DNA aus FFPE-Gewebe, BCT-Blut, DNA
aus Tumorgewebe und Blut
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
ETV6-RUNX1 Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
IDH1 c.395G>A EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
DNA aus Blut, Knochenmark und
Tumorgewebe
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
JAK 2 c.1849G>T EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
KIT c.2447A>T EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
KRAS c.35G>T, c.35G>C, c.34G>T,
c.35G>A, c.34G>C, c.34G>A, c.38G>A,
c.183A>C, c.182A>G
EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus FFPE-Gewebe,
BCT-Blut, DNA aus Blut, Knochenmark
und Tumorgewebe
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 199 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MLL-AF4 Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
MPL c.1544G>T EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
MYD88 c.794T>C EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
PML-RARa Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
PIK3CA c.1634A>C DNA aus FFPE-Gewebe, DNA aus
Tumorgewebe
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
SIL-TAL Fusionsgen EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, RNA aus Blut und
Knochenmark, cDNA
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
TP53 c.473G>A EDTA-Blut, EDTA-Knochenmark,
Lithium-Heparin-Blut, Lithium-Heparin-
Knochenmark, DNA aus Blut und
Knochenmark
Fluoreszenz-markierte
Hybridisierungssonden
(ddPCR)
MLH1-Promotormethylierung DNA aus FFPE-Gewebe, DNA aus
Tumorgewebe
NGS (semiconductor sequencing, Ion
PGM-System Thermofisher)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 200 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsart:Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)**
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Achondrogenesie (COL2A1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Adrenogenitales Syndrom, AGS
(CYP21A2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Alagille-Syndrom (xG1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Alpha-Thalassämie (HBA1-, HBA2-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale
Intelligenzminderung-Syndrom
(ATRX-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Alport-Syndrom (COL4A3-, COL4A4-,
COL4A5-, MYH9-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Androgeninsensitivität , AIS
(AR-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Angeborene Herzfehler (GATA4-,
NKX2-5-, TBX5-, BMP4-, CRELD1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Aortendissektion, familiär thorakaler
Typ 3, AAT3 (TGFBR2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Aortendissektion, familiär thorakaler
Typ 5, AAT5 (TGFBR1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
APC (OMIM #611731) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Arrhythmogene rechtsventrikuläre
Dysplasie, ARVD (DSP-, JUP-, DSC2-,
DSG2-, PKP2-, RYR2-, TGFB3-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
ATM (OMIM #607585) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Autismus (SHANK3-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
(PTEN-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Basalzellnävus-Syndrom (PTCH1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Beta-Thalassämie (HBB-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
BMPR1A (OMIM #601299) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Branchio-oto-renales Syndrom Typ 1
(EYA1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
BRCA1 (OMIM #113705) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
BRCA2 (OMIM #600185) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Brugada-Syndrom (SCN5A-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Brustkrebs, familiär (BRCA1-, BRCA2-,
CHEK2-, PALB2-, RAD51C-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
CDH1 (OMIM #192090) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 201 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie
Typ 1 (PMP22-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie
Typ 1B, 2J, 2I (MPZ-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie
Typ 2A2A (MFN2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
CHARGE-Syndrom (CHD7-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
CHEK2 (OMIM # 604373) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Chorea, hereditäre benigne (NKX2-1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas
deferens - CBAVD (CFTR-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Cornelia-de-Lange-Syndrom (NIPBL-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Cystische Fibrose (CFTR-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-
Defizienz (DPYD-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) mit
Tenascin-X-Defizienz , TNXB-Gen
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Ehlers-Danlos-Syndrom hypermobiler
Typ ( EDS Typ III), TNXB-Gen
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer
Typ (EDS Typ I/II), COL5A1-Gen
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Ehlers-Danlos-Syndrom
kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIA),
PLOD1-Gen
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Ehlers-Danlos-Syndrom vaskulärer Typ
(EDS Typ IV), COL3A1-Gen
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Epilepsie, frühkindliche Grand mal,
Dravet-Syndrom (SCN1A-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Epilepsie, frühkindliche X-gebundene
mit geistiger Behinderung (PCDH19-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Episodische Ataxie Typ 1
(KCNA1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Episodische Ataxie Typ 2, EA2
(CACNA1A-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Familiäre Hemiplegische Migräne,
FHM (CACNA1A-, ATP1A2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Fechtner-Syndrom (MYH9-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 202 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Fragiles X-Syndrom (FMR1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut Southern-Blot-Hybridisierung
Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom,
FXTAS (FMR1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Southern-Blot-Hybridisierung
Fragiles-X assoziierte prämature
Ovarialinsuffizienz, FXPOI (FMR1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Southern-Blot-Hybridisierung
Fructoseintoleranz (ALDOB-, FBP1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Galaktosämie (GALT-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gitelman-Syndrom (SLC12A3-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Glukosetransporter Typ 1-Defizienz-
Syndrom, GLUT1-DS (SLC2A1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hämochromatose (HFE-, SLC40A1-,
TFR2-, HFE2-, HAMP-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hämophilie A (F8-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hämophilie B (F9-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hereditäre Neuropathie mit Neigung
zu Drucklähmungen, HNPP (PMP22-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Heterotaxie (ZIC3-, ACVR2B-, NODAL-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom
(NKX2-1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hörverlust (GJB3-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hörverlust, autosomal-rezessiv, nicht-
syndromal (GJB2-, GJB6-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hypercholesterinämie, familiär (LDLR-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hyperoxalurie, primäre (AGXT-,
GRHPR-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hypochondrogenesie (COL2A1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Hypokaliämische Periodische
Paralyse, HypoPP (CACNA1S-, SCN4A-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Kabuki-Syndrom (KMT2D-, KDM6A-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Kallmann-Syndrom (FGFR1-, GNRHR-,
KISS1R-, GNRH1-, NELF-, PROK2-,
PROKR2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 203 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Kolonkarzinom, familiär, nicht-
polypös, HNPCC (MLH1-, MSH2-,
MSH6-, PMS2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Kongenitale alveolar-kapilläre
Dysplasie, ACDMPV (FOXF1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Kongenitale Fehlbildungen der Nieren
und ableitenden Harnwege, CAKUT
(HNF1B-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Legius-Syndrom (SPRED1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD),
Langer mesomele Dysplasie (LMD);
(SHOX-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1A und 2A
(TGFBR1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1B und 2B
(TGFBR2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
LPL-Defizienz (LPL-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
LQT-Syndrom Typ 1 (KCNQ1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
LQT-Syndrom Typ 2 (KCNH2-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
LQT-Syndrom Typ 5 (KCNE1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
LQT-Syndrom Typ 6 (KCNE2-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Makrozephalie (SHANK3-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Maligne Hyperthermie (RYR1-,
CACNA1S-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Marfan-Syndrom (FBN1-, TGFBR1-,
TGFBR2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Marfan-Syndrom Typ II / Marfan-
ähnliches Syndrom / Loeys-Dietz-
Syndrom, (TGFBR1-, TGFBR2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Marschall-Syndrom
(COL11A1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MAX (OMIM #154950) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MECP2-Duplikationsyndrom (MECP2-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MEN1 (OMIM #613733) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Mikrozephalie (MCPH1-, ASPM-,
CDK5RAP2-, CENPJ-, STIL-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MLH1 (OMIM #120436) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 204 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
MODY-Diabetes Typ 1 (HNF4A-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 2 (GCK-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 3 (HNF1A-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 4 (PDX1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 5 (HNF1B-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 6 (NEUROD1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 7 (KLF11-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 8 (CEL-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 9 (PAX4-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MODY-Diabetes Typ 10 (INS-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Morbus Fabry (GLA-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Morbus Pompe (GAA-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MSH2 (OMIM #609309) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
MSH6 (OMIM #600678) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Multiple endokrine Neoplasien (MEN1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Muskeldystrophie Duchenne / Becker
(DMD-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Myotone Dystrophie Typ1, DM1
(DMPK-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut Southern-Blot-Hybridisierung
Nephronophthise (NPHP1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Nephrotisches Syndrom Typ 4 (WT1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Neurofibromatose Typ 1 (NF1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Nicht-dystrophische Myotonie (SCN4A-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Nierenzysten und Diabetes, RCAD
(HNF1B-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Ohtahara-Syndrom (STXBP1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Ornithin-Transcarbamylase(OTC)-
Mangel (OTC-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Osteogenesis imperfecta (COL1A1-,
COL1A2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
PALB2 (OMIM #610355) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Pankreatitis (PRSS1, SPINK1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Pendred-Syndrom (SLC26A4-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 205 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Phäochromozytom/Paragangliom
(SDHAF2-, SDHB-, SDHC-, SDHD-,
SDHA-, MAX-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Phenylketonurie (PAH-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
PMS2 (OMIM #600259) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Polyposis coli, familiäre adenomatöse,
FAP (APC-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Polyposis coli, juvenile, JPS (BMPR1A-,
SMAD4-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Polyzystische Nierenerkrankung,
autosomal dominant, ADPKD (PKD1-,
PKD2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Polyzystische Nierenerkrankung,
autosomal rezessiv, ARPKD (PKHD1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Porphyrie, akut (ALAD-, CPOX-,
HMBS-, PPOX-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Porphyrie, nicht akut (ALAS2-, FECH-,
UROD-, UROS-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Primäre Hyperoxalurie (AGXT-, GRHPR-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Primäre ziliäre Dyskinesie (DNAI1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Propionazidämie (PCCA-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Protein-S-Mangel (PROS1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Pulmonale arterielle Hypertonie
(ENG-, ACVRL1-, BMPR2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
RAD51C (OMIM #602774) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
RAD51D (OMIM #602954) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
RB1 (OMIM #180200) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Rett-Syndrom (MECP2-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Rett-Syndrom ähnliche Erkrankungen
(SHANK3-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Rett-Syndrom, atypisches (CDKL5-,
NTNG1-, ARX-, FOXG1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP-,
EP300-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 206 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
SDHA (OMIM #600857) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
SDHAF2 (OMIM #613019) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
SDHB (OMIM #185470) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
SDHC (OMIM #602413) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
SDHD (OMIM #602413) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
SMAD4 (OMIM #600993) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Sotos-Syndrom (NSD1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Spinale Muskelatrophie, SMA (SMN1,
SMN2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Spondyloepiphysäre Dysplasie
(COL2A1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Sprachentwicklungsstörung (SHANK3-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Stickler-Syndrom (COL2A1-, COL11A1-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
STK11 (OMIM #602216) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, autosomal-dominant 17
(MYH9-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, autosomal-dominant 3A
(GJB2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, autosomal-dominant 3B
(GJB6-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, autosomal-dominant
6/14/38 (WFS1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, autosomal-rezessiv (STRC-,
OTOA-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, autosomal-rezessiv 1A
(GJB2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, autosomal-rezessiv 1B
(GJB6-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Taubheit, X-chromosomal 2 (POU3F4-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
TP53 (OMIM #191170) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
TSC2/PKD1-Contiguous-Gene-
Syndrom (TSC2-, PKD1-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 207 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Indikation und Analyt
(Gen/e, Variante/n)Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Tuberöse Sklerose
(TSC1-, TSC2-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Usher-Syndrom (PCDH15-, USH2A-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
VHL (OMIM #193300) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-
Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Wolfram-Syndrom (WFS1-Gen) EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
X-gekoppelte Agammaglobulinämie
Typ Bruton, XLA (BTK-Gen)
EDTA-Blut, DNA aus Blut MLPA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 208 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsgebiet: Mikrobiologie
Untersuchungsart: Agglutinationsteste*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Streptokokken
(Lancefield-Antigen)
Bakterienkultur Partikelagglutination
Staphylokokken
(Koagulase, clumping factor, Protein
A, Polysaccharide)
Bakterienkultur Partikelagglutination
Staphylococcus aureus, MRSA
(PBP 2)
Bakterienkultur Partikelagglutination
Untersuchungsart: Empfindlichkeitstestungen von Bakterien, Parasiten, Pilzen*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bakterien Keimkolonien in Reinkultur Agardiffusionstest, partielles
Buillondilutionsverfahren als
minimale Hemmkonzentration (MHK)
mit Extrapolation
Untersuchungsart: Keimdifferenzierung/-identifizierung/-typisierung*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bakterien Bakterienkultur biochemisch, orientierend
(Katalase, Oxidase, Nitrocefin (Beta-
Lactamase))
Pneumokokken Bakterienkultur biochemisch, orientierend
(Optochin)
Staphylococcus saprophyticus Bakterienkultur biochemisch, orientierend
(Novobiocin)
gram-positive aerobe Bakterien Bakterienisolat biochemisch, aufwendig
gram-negative aerobe Bakterien Bakterienisolat biochemisch, aufwendig
Neisseria sp., Haemophilus sp. Bakterienisolat biochemisch, aufwendig
Anaerobier, Corynebakterien Bakterienisolat biochemisch, aufwendig
Hefen Pilzisolat biochemisch, aufwendig
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 209 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsart: Kulturelle Untersuchungen*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bakterien, Pilze Abstrich (urogenital, HNO), Blut in CO2-Atmosphäre,
mikroaerobe/anaerobe Atmosphäre,
spezifisch, unspezifisch
Bakterien, Pilze Urin spezifisch, unspezifisch,
Hemmstoffnachweistest,
Keimzahlbestimmung
Untersuchungsart: Ligandenassays*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Borrelia, IgG, IgM Serum ELISA
Treponema pallidum, Ig Serum ECLIA
Toxoplasma gondii, IgG, IgM Serum ECLIA
Untersuchungsart:Mikroskopie*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bakterien, Pilze Abstrich Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung
mittels Farbstoffen
Chlamydia trachomatis, psittaci,
pneumoniae, IgG, IgM
Serum indirekte
Immunfluoreszenzmikroskopie (MIF)
Untersuchungsart:Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Bordetalla pertussis, DNA Abstrich, Sputum Real-Time PCR
Bordetella parapertussis, DNA Abstrich, Sputum Real-Time PCR
Borrelia burgdorferi, DNA DNA, Punktat, Liqour Real-Time PCR
Chlamydia trachomatis, Neisseria
gonorrhoeae, DNA
Abstrich, Sputum Real-Time PCR (Duplex-PCR)
Chlamydia trachomatis, Mycolpasma
hominis, genitalium, Neisseria
gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis,
Ureaplasma urealyticum, parvum,
DNA
Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR (Oligoplex-PCR)
Chlamydia pneumoniae, Haemophilus
influenzae, Mycoplasma pneumoniae,
Staphylococcus aureus, DNA
Abstrich, Sputum Real-time PCR (Oligoplex-PCR)
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 210 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsgebiet: Virologie
Untersuchungsart: Ligandenassays*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Cytomegalievirus, IgG, IgM Serum, Plasma ELISA
Enteroviren, IgG, IgM Serum, Plasma ELISA
Eppstein-Barr-Virus, VCA, EA, EBNA,
IgG, IgM
Serum, Plasma ELISA
Hepatitis-A-Virus, Ig Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-A-Virus, IgM Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-B-Virus, Anti-HBc Ig Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-B-Virus, Anti-HBc IgM Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-B-Virus, Anti-HBe Ig Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-B-Virus, Anti-HBs Ig Serum, Plasma CMIA
Hepatititis-B-Virus, HBe-Antigen Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-B-Virus, HBs-Antigen,
qualitativ
Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-B-Virus, HBs-Antigen,
quantitativ
Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-C-Virus, Ig Serum, Plasma CMIA
Hepatitis-C-Virus, Ig Serum, Plasma Immunoblot
Hepatitis-D-Virus, Ig Serum, Plasma ELISA
Hepatitis-E-Virus, IgG, IGM Serum, Plasma ELISA
Herpes-Simplex-Virus, IgG, IgM Serum, Plasma ELISA
Humanes Immundefizienzvirus,
Antigen + Antikörper
Serum, Plasma CMIA
Humanes Immundefizienzvirus,
Antikörper
Serum, Plasma Immunoblot
Parvovirus B19, IgG, IgM Serum, Plasma ELISA
Rötelnvirus, IgG, IgM Serum, Plasma CMIA
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 211 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsart:Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)*
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Adenoviren, DNA, Enteroviren,
Parechoviren, RNA
Abstrich, Sputum, Stuhl, Serum Real-time PCR (Triplex-PCR)
Coronaviren, Humanes
Metapneumovirus, Influenzaviren,
Parainfluenzaviren, Respiratory-
Syncytial-Virus, Rhinoviren, RNA
Abstrich, Sputum, Stuhl, Serum Real-time PCR (Oligoplex-PCR)
Hepatitis-B-Virus, DNA, quantitativ Serum, Plasma Real-time PCR
Hepatits-C-Virus, RNA, quantitativ Serum, Plasma Real-time PCR
Hepatits-C-Virus, RNA, Genotyp Serum, Plasma Real-time PCR
Humans Immundefizienzvirus, RNA,
quantitativ
Serum, Plasma Real-time PCR
Zikavirus, RNA Blut, Urin Real-time PCR
Untersuchungsart:Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
Hepatits-C-Virus, RNA, Genotyp Core Serum, Plasma Real-time PCR
Untersuchungsgebiet: Transfusionsmedizin
Untersuchungsart:Agglutinationsteste**
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
AB0-Blutgruppenbestimmung EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik
Serumgegenprobe zur AB0-
Bestimmung
EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik
Rh-D-Bestimmung EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik
Rhesusformel EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik
Kellsystem EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik
Antikörpersuchtest EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik
direkter Coombstest EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 212 von 213
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00
Untersuchungsart:Durchflusszytometrie**
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
HLA-Crossmatch CPDA1-Blut, Serum Durchflusszytometrie
HLA-Antikörper Serum Festphasenassay
Untersuchungsart:Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
Analyt (Messgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik
HLA-Klasse I, II Genomische DNA SSO
HLA-Klasse I, II Genomische DNA SSP
HLA-Klasse I Genomische DNA DNA-Sequenzierung
HLA-Klasse II Genomische DNA DNA-Sequenzierung
HLA-Klasse II Genomische DNA DNA-Sequenzierung
HLA-Klasse I Genomische DNA Sequencing-by synthesis (Illumina),
MiSeq/HiSeq Illumina, IMGT HLA-
Datenbank
HLA-Klasse II Genomische DNA Sequencing-by synthesis (Illumina),
MiSeq/HiSeq Illumina, IMGT HLA-
Datenbank
KIR Genomische DNA SSP
KIR Genomische DNA SSO
Gültigkeitsdauer: 08.08.2018 bis 07.08.2023 Ausstellungsdatum: 08.08.2018 Seite 213 von 213