Fehlbildungen in der Fehlbildungen in der

10. - 14. SSW10. - 14. SSW

Dr. med. Katharina Nitzsche

Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der TU Dresden

Ziele der I. Screeninguntersuchung Ziele der I. Screeninguntersuchung (8. – 12. SSW)(8. – 12. SSW)

Nachweis einer intakten intrauterinen Gravidität

Überprüfung des Gestationsalters (SSL, BPD)

Nachweis von Mehrlingsschwangerschaften

Erkennen von embryonalen Entwicklungsstörungen/ Fehlanlagen

Erkennen von Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

VorteileVorteile

Frühzeitige Chromosomenanalyse bei Pathologien

Bei sonographisch nachgewiesenen schweren Fehlbildungen oder pathologischen Karyotypen frühzeitige Beendigung der Schwangerschaft

Evt. notwendiger Schwangerschaftsabbruch für die Schwangere weniger belastend und risikoreich

Ergänzung pathologischer Befunde z.B. nach Abort

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

VoraussetzungenVoraussetzungen

Beherrschen der normalen Embryonalentwicklung

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Erkennbare FehlbildungenErkennbare Fehlbildungen

Anencephalus

ab 10.SSW erkennbar

fehlende Schädelkalotte

auffälliges Kopf-Rumpf-Verhältnis

auffällig große Orbitae

häufig normale SSL

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Erkennbare FehlbildungenErkennbare Fehlbildungen

Nackentransparenz erhöht

Messung zwischen 11.-14.SSW

Hinweiszeichen für chromosomale Störung (> 3 mm)

Kombination Alter+NT+ß-HCG+PAPP-A 90% Erkennung

Strukuranomalien: Herzfehler, Megazystis, Nierenfehlbildungen

DD: Amnion

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Erkennbare FehlbildungenErkennbare Fehlbildungen

Hygroma colli

In ¾ der Fälle liegt ein Turner –Syndrom vor

Bei unauffälligem Chromosomensatz – Zurückhaltung in der Prognose

Komplette Rückbildung möglich (vor allem das nicht septierte)

DD: Amnion

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Erkennbare FehlbildungenErkennbare Fehlbildungen

Omphalozele

Sichere Nachweis mit 12.SSW

Physiologische Omphalozele bis zur 11.SSW

Spaltbildungen im Gesicht

Spaltbildungen im Thorax

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Erkennbare FehlbildungenErkennbare Fehlbildungen

Doppelfehlbildungen

Monochoriale-monoamniale Schwangerschaft

Z.B. Thorakopagus-BildungAcranius acardius

Singuläre Nabelschnurarterie

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Eigene DatenEigene Daten

MaterialDiagnostik im Rahmen des first trimester screeningsAuswertung des Zeitraumes 1997-2004

Gesamtzahl der Schwangeren 3416Einlinge 3205Zwillinge 191Drillinge 20

Gesamtzahl der Feten 3647

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Eigene DatenEigene Daten

Ergebnissematernales Alter > 35 Jahre 28,3%Weitere anamnestischen Risiken 25,0%

Aneuploidien 56 (1,64%)Tris 21 27Tris 18 9Turner-Syndrom 4Triple X 3Balancierte Translokationen 5Unbalancierte Translokationen 2Andere 6

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Eigene DatenEigene Daten

Komplexe Fehlbildungssyndrome 3

Noonan-SyndromCerebellare Ataxiesyndrome

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Eigene DatenEigene Daten

Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSWEinlinge

Anencephalus 1 11+5Encephalocele 1 12+5Gesichtsspalte 1 13+3Ectopia cordis 1 12+0Thoraco-Laparosschisis 1 12+4Laparosschisis 1 13+3Omphalocele 2 13+5Steißbeinteratom 1 13+3Klumpfüße 1 13+0Amniondysruption 1 11+4

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Eigene DatenEigene Daten

Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSW

MehrlingeThoracopagen 1 11+5TRAP-Sequenz 1 13+3(Twin Reversed Arterial Perfusion)

Fehlbildungsdiagnostik im I. TrimenonFehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon

Eigene DatenEigene Daten

Schwere Fehlbildungen – Strukturauffälligkeiten SSW

Megazystis (Prune-belly-Syndrom) 3 13+412+311+5

Dandy-Walker-Syndrom 1 13+6Potter-Syndrom 1 12+5AV-Kanal/ VSD 2 13+0

13+2

SUA 2 13+213+4