Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V ... · Weitere Lebensmittel, die das Risiko für Tumorerkrankungen senken, sind Kaffee, Knoblauch und calciumreiche Lebensmittel,

VHL Rundbrief | Dezember 2016 | Heft 4 | Jahrgang 17 | Seite 1

Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

VHL-Rundbrief Dezember 2016 Heft 4 Jahrgang 17

Inhaltsverzeichnis

In Kürze vorneweg Frankfurt im Herbst Treffen junger Erwachsener mit VHL Ernährung und Krebs - Bedeutung der Ernährung bei einer Krebserkrankung Einfluss von Mutationen im VHL-Gen auf die Antigenpräsentationsfunktion von B-Zellen Bericht ACHSE Mitgliederversammlung und Fachtagung VHL-Spezialsprechstunden und Spezialambulanzen VHL-Betroffene unterstützen die Forschung Neues Projekt "Wir geben VHL ein Gesicht" Aktuelles aus dem Verein


In Kürze vorneweg Liebe Leserinnen, liebe Leser, schon wieder geht ein Jahr zu Ende und daher ist es also auch wieder Zeit für einen Rückblick: Was hatten wir uns für 2016 vorgenommen? Was haben wir davon erreicht? Und was nicht? Wa-rum haben wir etwas nicht erreicht und haben wir vielleicht stattdessen etwas anderes geschafft?

a) Wir wollten ein oder zwei VHL-Forschungsprojekte fördern und das hat auch geklappt! Zum einen haben wir Herrn Dr. Theurich unterstützt, der sein Projekt auch schon im Rahmen unserer Mitgliederversammlung vorgestellt hat. Zum anderen erhält Herr Prof. Gläsker ei-nen finanziellen Beitrag von uns für ein Projekt, das wir in diesem Rundbrief kurz vorstellen. Darüber hinaus haben wir uns an den Kosten für die Teilnahme von deutschen Wissen-schaftlern an dem internationalen VHL-Symposium in Boston beteiligt. Das ist sicherlich keine „Projektförderung“ im klassischen Sinn, kommt aber dennoch auf anderem Wege der VHL-Forschung zu Gute, so dass man als Fazit festhalten kann, dass 2016 ein gutes Jahr für die VHL-Forschung war.

b) Das neue VHL-Handbuch sollte eigentlich bereits Anfang des Jahres fertig werden. Das haben wir nicht geschafft, aber immerhin: nunmehr ist es soweit und es wird noch in die-sem Jahr versandt! Unser Ziel haben wir also fast erfüllt.

c) Das gilt leider nicht für die Fertigstellung der Neubearbeitung unseres genetischen Flyers. Bei diesem Thema sind wir nicht wirklich voran gekommen, so kommt man zu seinem ers-ten Projekt für 2017…

d) Auch eine Informationsveranstaltung in Österreich konnten wir nicht realisieren. Es hat sich kein Termin gefunden, an dem Referenten und ausreichend Teilnehmende Zeit gehabt hät-ten. 2017 vielleicht? Mal sehen.

e) Dafür haben wir ein Treffen für junge Erwachsene mit VHL organisiert. Und so kann ich auch ganz elegant zu unseren Plänen für 2017 überleiten, denn im nächsten Jahr ist ein europäisches Treffen für junge Erwachsene geplant, das unser Verein organisieren wird. Gut, vielleicht hätte ich lieber „Plan“ schreiben sollen, denn weitere, konkrete Projekte außerhalb unseres „Tagesgeschäfts“ (Rundbrief, regionale Veranstaltungen, Infoveranstaltung und Mitglie-derversammlung) haben wir bislang noch nicht. Aber was noch nicht ist, kann ja noch werden. Jetzt wünsche ich Ihnen und Ihren Familien bzw. Euch und Euren Familien im Namen des gesam-ten Vorstandes erst einmal eine ruhige und gesegnete Weihnachtszeit und für das kommende Jahr alles Gute! Pläne können wir dann immer noch schmieden. Ihre und Eure Dagmar Rath


Frankfurt im Herbst Die ersten Herbstnebel liegen über dem Maintal und die Sonne hat es etwas schwerer sich durch-zusetzen. Schon am Freitagabend treffen einige Teilnehmende der Mitgliederversammlung ein. Der Gast-raum im Hotel ist erfüllt vom Lachen und Erzählen der schon Anwesenden. In diesem Jahr haben wir mit knapp über 100 Teilnehmern das bisher größte Treffen zu verzeich-nen. Davon sind 14 Teilnehmer zum ersten Mal dabei. Insgesamt zählt der Verein nun 300 Mitglie-der, 11 davon sind in 2016 neu hinzugekommen. Von Seiten des wissenschaftlichen Beirats nahm Herr Prof. Gläsker und seine Familie teil.

Gruppenfoto von der MV/IV 2016 in Frankfurt/M

Am Samstagmorgen begann unsere Informationsveranstaltung diesmal etwas ungewöhnlich. Nachdem Gerhard Alsmeier alle Anwesenden begrüßt hatte, startete auch schon der erste Vor-trag. PD Dr. Theurich vom Universitätsklinikum Köln berichtete über die Ergebnisse seiner Studie zum Verhalten von Immunzellen bei VHL-Betroffenen. Zum Zweck dieses Forschungsauftrages hatten sich 15 Betroffene zur Verfügung gestellt und Blut abgegeben. Das sehr komplexe Thema wurde uns in überwiegend einfachen Worten und Schautafeln dargestellt. Danach fand wie gewohnt die Mitgliederversammlung statt. Die Entlastung des Vorstandes bean-tragte Birgit Mietzner. Als Vorstandvorsitzender stellte sich Gerhard Alsmeier zur Wiederwahl und wurde für 3 weitere Jahre einstimmig in sein Amt gewählt. Ebenso einstimmig wurde Dagmar Rath als stellvertretende Vorsitzende und als Schriftführer Florian Hofmann gewählt. Parallel zur Informations- und Mitgliederveranstaltung fand das Treffen der jungen Erwachsenen mit VHL (nach bisheriger Rückmeldung sehr erfolgreich), das Angehörigentreffen, sowie eine Kin-derbetreuung statt. So ging der Vormittag zu Ende und wir konnten uns in der Mittagspause am warmen und kalten Buffet stärken. Nach der Mittagspause wurde der Konferenzsaal erweitert, sodass die jungen Erwachsenen, die zuvor im Nebenraum getagt hatten, nun auch an den geplanten Vorträgen teilnehmen konnten. Als weiteren Gast begrüßten wir in unserer Runde Dr. Stefan Zschiedrich vom Uniklinikum Freiburg, auch er nahm interessiert an den medizinischen Vorträgen teil. Diesmal erfuhren wir etwas zum Thema Ernährung bei einer Krebserkrankung von Frau Dippel, die als Ökotrophologin im Krankenhaus Nordwest GmbH, Frankfurt/Main Ernährungsberatungen durchführt. Gleich im Anschluss daran vermittelte uns Prof. Link, Direktor des chirurgischen Zent-rums, Asklepios-Paulinen Klinik, Wiesbaden das Thema "Diagnostik und Therapie Neuroendokri-ner Tumoren der Bauchspeicheldrüse". Als letzter Vortragsredner ergriff Herr Prof. Mahnken, Di-rektor der Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätskliniken Marburg, zum Thema "Radiofrequenzablation - Möglichkeiten und Grenzen bei der Therapie von Nierenzell-karzinomen" das Wort.


In gemütlicher Runde klang der Tag aus. Pünktlich um 10.00 Uhr am nächsten Morgen erwartete uns der Stadtführer am Eingang des Ho-tels. Der Bus stand bereit und so ging die Stadtrundfahrt los. Im Stadtzentrum stieg die Gruppe junger Erwachsener zu einem gesonderten Stadtrundgang aus. Geschickt lenkte der Busfahrer sein Fahrzeug durch die engen Straßen der Frankfurter Innenstadt. Allmählich hatte sich auch die Sonne durchgesetzt, aber das sei immer so in Frankfurt, wie wir vom Reisebegleiter erfuhren. Die Fahrt ging kreuz und quer durch das moderne Bankenviertel, und Bär und Bulle dem Wahrzeichen für das Börsenwesen, vorbei am Bahnhof und den Messehallen, einmal über den Main und dann in Richtung Altstadt.

Gruppenfoto von der Stadtbesichtigung in Frankfurt/M

Auch zu Fuß wurde ein Teil der Stadtbesichtigung zurückgelegt. Hier waren insbesondere Statio-nen die Paulskirche, der Römer und der Kaiserdom. Weiter ging es noch ein Stückchen mit dem Bus bevor am Bahnhof schließlich diejenigen ausstiegen, die die Heimreise per Bahn antraten. Die noch Verbliebenen wurden am Hotel abgesetzt und traten die Heimreise per Auto an. Zwei aufregende, spannende, informative und interessante Tage gingen zu Ende. Angela Eilers


Treffen junger Erwachsener mit VHL Vom 14.-16. Oktober 2016 fand das zweite Treffen für junge Erwachsene mit VHL im Rahmen der jährlichen Mitgliederversammlung des Vereins VHL betroffener Familien in Frankfurt statt. Los ging es am späten Freitagnachmittag. Wir waren insgesamt 10 Betroffene und haben mit Gerhard sowie Dr. Raoul Heller, Humangenetiker an der Universität Köln, gemeinsam bzw. in Kleingruppen ein VHL-Quiz erarbeitet. Die Fragen reichten von der Entdeckung des VHL-Gens über Symptome, bis hin zum Einfluss von VHL auf Familie und Leben. Über diese „persönlicheren“ Fragen sind wir ins Gespräch gekommen und konnten unsere Erfahrungen austauschen. Beim gemeinsamen Abendessen haben wir die Themen dann weiter vertieft und uns auch privat besser kennen gelernt. Am Samstagmorgen waren wir mit 18 Teilnehmern (Betroffene und Partner) vollzählig. Zunächst hielt Dr. Heller einen Vortrag über das Thema „Genetik & Kinderwunsch“. Da das VHL Gen auto-somal-dominant vererbet wird, d.h. dass es zu 50% bei der Fortpflanzung weitergegeben werden kann, zeigte er uns die Möglichkeiten auf, die man als Paar in Deutschland hat, ein Kind ohne VHL zu bekommen. Bei einem konkreten Kinderwunsch sollte sich jedes Paar individuell entscheiden und bei einem Genetiker beraten lassen.

Danach haben wir über den Umgang mit VHL in unserem täglichen Leben mit Frau Kirchner, ei-nem Coach für den Umgang mit Krankheiten, gesprochen. Auch hier war der interessanteste As-pekt der Austausch mit anderen Betroffenen oder deren Partnern in kleiner Runde. Wir haben über Dinge gesprochen, die uns im Alltag traurig stimmen, aber auch über Dinge, die uns helfen, besser mit schwierigen Situationen klar zu kommen. Das Wesentliche ist jedoch zu wissen, dass man nicht alleine ist, sondern viele gleichaltrige Bekannte hat, die ein ähnliches Schicksal teilen. Nach der Mittagspause hörten wir mit den Teilnehmern der Mitgliederversammlung die medizinischen Vorträge an. Der Abend stand uns zur freien Verfügung. Der Großteil unserer Gruppe ist zum gemeinsamen Abendessen in die Innenstadt Frankfurts gefahren. Bei einem schönen Ausblick auf die Skyline der Stadt haben wir den Tag ausklingen lassen. Sonntag sind wir nach einer kurzen Abschluss- und Feedbackrunde mit allen zusammen zur Stadtbesichtigung gestartet. Wir als junge Erwachsene haben eine gesonderte Stadtführung be-kommen, die mit dem Besuch des Main Towers begann, auf welchem man Frankfurt komplett von oben (54. Stock) bewundern konnte. Nach einem Rundgang vorbei an den Sehenswürdigkeiten der Stadt und der Probe von Frankfurter Gebäckspezialitäten, haben wir den Rest der Gruppe am Bahnhof wiedergetroffen. Anschließend hat jeder seinen Heimweg angetreten.


Das Treffen für junge Erwachsene hat uns zu sehr vielen neuen Erkenntnissen sowie Freund-schaften verholfen. Wir wollen auch zukünftig in Kontakt bleiben und uns bei den nächsten Treffen wiedersehen. Ein herzliches Dankeschön an den Verein und insbesondere an DAK für das Mög-lichmachen dieses Treffens.

Imke


Zusammenfassung Vortrag Elisabeth Dippel, Ökotrophologin - Ernährungstherapie, Krankenhaus Nordwest GmbH, Frankfurt/Main Thema: Ernährung und Krebs - Bedeutung der Ernährung bei einer Krebserkran-kung

Die Entstehung von Krebs kann mehrere Ursachen haben. Einige dieser Ursachen können wir nicht beeinflussen, viele jedoch schon. Laut Statistik der Weltgesundheitsorganisation (WHO) kön-nen rund 30 % aller Krebserkrankungen auf Ernährungs- und Bewegungsgewohnheiten zurückge-führt werden. Zu den übrigen 70% gehören Rauchen mit weiteren 30%, Alkoholkonsum mit 10 bis 15%, Genetik, Umwelt, Vorerkrankungen sowie Medikamente.

Elisabeth Dippel, Ökotrophologin

Um das Risiko einer Krebserkrankung zu reduzieren, hat 2007 ein Ausschuss international führen-der Wissenschaftler den WCRF-Report (World Cancer Research Fund) geschrieben, der seitdem regelmäßig durch Updates aktualisiert wird. Dieser fasst die aktuellen wissenschaftlichen Veröf-fentlichungen zum Thema Krebs und Ernährung zusammen und bietet Empfehlungen für eine krebspräventive Ernährung. Eine der wichtigsten Risikofaktoren für Krebs ist die Ernährung, welche in Zusammenhang mit Be-wegungsmangel und der Zufuhr von energiereichen Lebensmitteln steht. Alle drei Aspekte stehen gleichzeitig in Zusammenhang mit dem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und begünstigen die häufigsten Tumorarten. Um das Risiko für eine Krebserkrankung zu reduzieren, wird empfoh-len, den Body-Mass-Index (kg/m2) im Normalbereich zu halten. Es sollten mindestens 30 Minuten körperliche Aktivität in den Alltag integriert werden und energiereiche Lebensmittel wie Fast Food, Süßigkeiten und Softdrinks gemieden werden. Durch den Verzehr von fünf Portionen Gemüse und Obst am Tag (davon mindestens drei Portio-nen Gemüse) wird das Risiko für mehrere Tumorarten gesenkt. Insbesondere die dadurch hohe Zufuhr an Ballaststoffen, die auch in Hülsenfrüchten, Nüssen, Samen und Pilzen vorkommen, senkt nachweislich das Risiko für Dickdarmkrebs. Der Verzehr einiger tierischer Lebensmittel dagegen kann Krebs begünstigen. Verarbeitetes Fleisch, wie Wurst oder Speck, sollten generell gemieden werden. Da rotes Fleisch das Risiko für Darmkrebs begünstigen kann, sollte insgesamt nicht mehr als 500 g Fleisch pro Woche verzehrt werden. Fisch dagegen senkt das Risiko für Darmkrebs und sollte mindestens ein bis zwei Mal pro Woche gegessen werden.


Der Konsum von Alkohol erhöht das Risiko für eine Krebserkrankung. Da geringe Mengen jedoch bei der Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen helfen können, liegt die Empfehlung bei ma-ximal zwei Alkoholeinheiten pro Tag für Männer und einer Alkoholeinheit pro Tag für Frauen. Weitere Lebensmittel, die das Risiko für Tumorerkrankungen senken, sind Kaffee, Knoblauch und calciumreiche Lebensmittel, wie Milchprodukte. Aflatoxine in verschimmeltem Getreide und Hül-senfrüchten, durch Salzen haltbar gemachte Lebensmittel sowie Mate-Tee dagegen erhöhen das Risiko für verschiedene Tumorarten. Diejenigen, für die es möglich ist, sollten ihr Kind stillen, da dies das Risiko für Brustkrebs bei der Mutter und das Risiko für Übergewicht beim Kind senkt. Nahrungsergänzungsmittel werden für die Krebsprävention nicht empfohlen, da sie in hohen Do-sierungen Krebs begünstigen können. Eine Deckung des Nährstoffbedarfs ausschließlich durch Lebensmittel wird bevorzugt. Quellen: http://www.wcrf.org/int/research-we-fund/continuous-update-project-findings-reports/summary-global-evidence-cancer https://www.krebsinformationsdienst.de/vorbeugung/risiken/ernaehrung-praevention6.php http://www.euro.who.int/de/health-topics/noncommunicable-diseases/cancer/news/news/2011/02/cancer-linked-with-poornutrition


Zusammenfassung Vortrag PD Dr. Theurich, Klinik I für Innere Medizin, Universi-tätsklinikum Köln Thema: Einfluss von Mutationen im VHL-Gen auf die Antigenpräsentationsfunktion von B-Zellen

Allgemeiner Hintergrund – das Immunsystem Unser Körper muss sich täglich mit Krankheitserregern und defekten Zellen, die sich zu Krebszel-len entwickeln könnten, auseinandersetzen. Neben einem ersten Schutzwall durch die Haut und Schleimhäute spielt hierfür unser Immunsystem die entscheidende Rolle. Das Immunsystem ist hochkomplex und besteht aus einer großen Zahl von unterschiedlichen Zellentypen, die alle mitei-nander interagieren, jedoch für sich genommen spezialisierte Aufgaben erfüllen.

PD Dr. Theurich

Evolutionsbiologisch kann man einen sehr alten Teil des Immunsystems, der bei allen Säugetieren bereits mit der Geburt voll funktionstüchtig ist, von einem jüngeren Teil unterscheiden, der sich erst durch die Auseinandersetzung mit der Umwelt entwickelt. Zu den Bestandteilen der angeborenen Immunität gehören Entzündungseiweiße (z.B. das Komplementsystem), Granulozyten, Mastzellen und Fresszellen (Makrophagen und dendritische Zellen). Mit Hilfe der angeborenen Immunität werden eingedrungene Bakterien und Pilzsporen erkannt und eliminiert. Beispielsweise nehmen Fresszellen Erreger in sich auf und verdauen sie. Besonders effektiv können sie dies tun, wenn ein Erreger zuvor durch Entzündungseiweiße markiert werden konnte. Die verdauten Bruchstücke des Erregers (sogenannte Antigene) präsentieren Fresszellen anschließend an ihrer Zelloberfläche. Dieses Phänomen nennt man Antigenpräsentation. Hierdurch werden weitere Immunzellen - ins-besondere sogenannte Lymphozyten – angelockt und aktiviert. Lymphozyten gehören zum jüngeren Teil des Immunsystems, den man auch als adaptiven Arm bezeichnet. Adaptiv bedeutet in diesem Fall, dass die Lymphozyten, die in unserem Körper um-herpatrouillieren, „ausgebildet“ wurden alle Antigene zu erkennen, die in unserem Körper norma-lerweise nicht vorkommen und damit als fremd oder eingedrungen zu werten sind. Lymphozyten haben sich gewissermaßen mit unserem Körper und der Umwelt auseinandergesetzt und ange-passt (adaptiert). Kommen Lymphozyten - zum Beispiel durch Antigenpräsentation auf Fresszellen - mit dem für sie spezifischen Antigen in Kontakt, werden sie aktiviert. Dies geschieht in der Regel nur, wenn dieses Antigen wirklich exakt zu ihnen passt (Schlüssel-Schloss-Prinzips). Die adaptive Immunantwort ist also sehr spezifisch und nicht mehr so breit wirksam wie die der angeborenen Immunität. Beide Teile ergänzen sich jedoch perfekt. Lymphozyten werden vor allem in zwei große Gruppe unterteilt, benannt nach dem Organ ihrer Herkunft: Erstens B-Lymphozyten, die sich im Knochenmark (Bone marrow) entwickeln, und zwei-


tens T-Lymphozyten, die aus dem Thymus stammen. Sie werden auch B- oder T-Zellen genannt. B-Zellen habe die Besonderheit, dass sie Antikörper produzieren können und in die Blutlaufbahn und Gewebe abgeben. Antikörper sind lösliche Eiweiße, die ebenso nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip sehr spezifisch ein Antigen erkennen und binden können. Hierdurch werden Erreger ent-weder gleich eliminiert oder eine Immunantwort befördert. Die Antikörperbildung durch B-Zellen (genauer: man nennt sie dann Plasmazellen) ist auch das Prinzip, auf dem alle Impfungen beru-hen. Wenn der Organismus bereits einmal in Kontakt mit einem bestimmten Antigen kam, liegen bereits spezifische Antikörper vor, so dass diese sofort eine Immunreaktion auslösen können, wenn der Erreger mit dem entsprechenden Antigen in den Körper eingedrungen ist. Hatte der Kör-per noch keinen Kontakt zu einem Antigen, dauert es einige Tage (bis zu zwei Wochen) bis spezi-fische Antikörper gebildet wurden. Erst seit wenigen Jahren weiß man, dass B-Zellen unter bestimmten Umständen auch Antigene präsentieren und sogenannte regulatorische Eigenschaften haben können. In unserem Labor be-schäftigen wir uns besonders mit diesen beiden Eigenschaften von B-Zellen und haben dies auch in dem hier beschriebenen Projekt getan. Hier haben wir untersucht, ob eine Mutation des VHL Gens einen Einfluss auf die Antigenpräsentationsfunktion von B-Zellen hat. Nun fragen Sie zu-recht, warum? Hintergrund zum Forschungsprojekt VHL-Genmutationen & B-Zellfunktion

Zellen des Menschen sind ständigen Anpassungsvorgängen an ihre Umgebung unterworfen und müssen ihre Stoffwechselvorgänge an die verfügbaren Nährstoffe und den Sauerstoffgehalt des Gewebes anpassen. Bei Entzündungen und Tumorerkrankungen kann es schnell zu einem Sauer-stoffmangel (Hypoxie) im betroffenen Gewebe kommen. Immunzellen sind speziell auf solche hy-poxische Bedingungen angepasst und gewinnen ihre Energie dann vornehmlich aus Zucker (Glu-kose). Zentrale Faktoren, die den Zellstoffwechsel bei Sauerstoffmangel in diesem Sinne anpas-sen, gehören zu den „Hypoxie-induzierten Faktoren (Hif). Hif-Proteine werden unter anderem durch das VHL-Genprodukt gesteuert, und bei einer VHL-Mutation kann es zu einer dauerhaften Aktivierung von Hif kommen. Dieser Zustand gaukelt der Zellen dann einen permanenten Sauer-stoffmangel vor. Wir haben uns daher gefragt, ob ein durch VHL-Mutation bedingter, vorgetäusch-ter Sauerstoffmangel die Funktion von B-Zellen verändert. Speziell haben wir hier de Antigenprä-sentation untersucht. Insgesamt konnten wir mithilfe der VHL-Selbsthilfegruppe fünfzehn Freiwillige gewinnen, die be-reits waren, unser Projekt mit einer Blutprobe zu unterstützen. Dafür an dieser Stelle ein sehr herz-liches Dankeschön!

Wir konnten nachweisen, dass B-Zellen von VHL Betroffenen im Vergleich zu Kontrollprobanden deutlich weniger stark aktivierbar sind durch eine sogenannte CD40L-Stimulation. Dies zeigte sich sowohl in der Zellmorphologie mit kleineren B-Zellen nach CD40 Stimulation bei VHL Spendern (siehe Abbildung), als auch anhand der Expression bestimmter Oberflächeneiweiße (CD80 und CD86) auf den B Zellen, die eine wichtige Rolle bei der Antigenpräsentation und Aktivierung von T-Zellen spielen. Als Ursache für die geringere Aktivierbarkeit der B-Zellen von VHL-Betroffenen ha-


ben wir einen abgeschwächten Informationsfluss innerhalb der B-Zellen als Reaktion auf den CD40L-Stimulus identifizieren können. Hier waren ganz bestimmte Eiweiße in den B-Zellen ver-mindert. Insgesamt zeigte sich die verringerte Antigenpräsentation der VHL-B-Zellen auch darin, dass T-Zellen schwächer aktiviert wurden. Ob diese Befunde, die bislang ausschließlich in vitro, d.h. „im Reagenzglas“, erhoben wurden, sich auch im komplexen Zusammenspiel der Immunzellen im Körper nachweisen lassen, ist Gegen-stand weiterer Forschung. Nichtsdestotrotz eröffnen unsere Ergebnisse eine neue Perspektive für das Verständnis der Auswirkungen von VHL-Mutationen auf das Immunsystem. Im Namen meiner Kollegen, insbesondere Herrn Professor Michael von Bergwelt-Baildon und Herrn Dr. Hans J. Becker, danke ich den Studienteilnehmern und Mitgliedern des Vereins VHL-Betroffener Familien nochmals herzlich für die Unterstützung und hoffe, dass wir auch in der Zu-kunft mit Ihrer Hilfe rechnen können. Wenn Sie Fragen an uns haben, freuen wir uns über eine Kontaktaufnahme an die unten genannte Adresse. Kontakt: Universitätsklinikum Köln, Klinik I für Innere Medizin Cancer & Immuno-Metabolism Research Group (Haus 15, 1. OG) Kerpener Str. 62, 50937 Köln Tel: 0221-478-4004 Email: [email protected]


Bericht ACHSE Mitgliederversammlung und Fachtagung

Am Wochenende 18.-19. November ging es wieder los zur jährlichen Mitgliederversammlung der ACHSE mit anschließender Fachtagung. Der Veranstaltungsort war Rheinsberg in Brandenburg, wunderschön an einem See gelegen, aber auch 7 Stunden von Meppen entfernt.

Die Mitgliederversammlung am Freitag stand ganz im Zeichen der Vorstandswahlen. Dr. Andreas Reimann schied nach 14 Jahren Zugehörigkeit im Vorstand aus, in den letzten Jahren als deren Vorsitzender. Er ist ein absoluter Experte m Bereich der Gesundheitspolitik und wesentlicher Motor des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) von Seiten der ACHSE. Sein Nachfolger wird Herr Dr. Richstein. Neu in den Vorstand wurden Geske Wehr und Claudia Sproedt gewählt.

Im Jahresrückblick stand die Umsetzung des Nationalplans für Seltene Erkrankungen im Vorder-grund. Etliches ist schon auf den Weg gebracht worden. Aber gerade das Thema "Zentren für Sel-tene Erkrankungen", auf das viele Betroffene warten, kommt nur langsam voran. Hier ist weiterhin Geduld gefragt, aber demokratische Prozesse dauern seine Zeit. Der Zwischenbericht zur Umset-zung des Nationalen Aktionsplan kann hier nachgelesen werden: http://www.namse.de/images/stories/Dokumente/ namse_monitoringbericht.pdf

Am Samstagmorgen wurden zwei Workshops angeboten. Im ersten Workshop ging es um die "Eu-ropäischen Referenz Netzwerke" und die deutschen "Zentren für Seltene Erkrankungen". Im zwei-ten Workshop ging es um das Thema "Erwachsen werden". Da ich hier als Referent eingeplant war, hatte ich bei der Auswahl des Workshops keine Wahl, was sich aber dann sogar als Glück erwies.

Hier ging es insbesondere um die guten und schlechten Erfahrungen zu folgenden Themen:

Wann und wie können/sollten Kinder selbst Verantwortung übernehmen?

Loslassen – seinem Kind Freiheit geben

Versorgung und Forschung – was fehlt bzgl. der Transition vom Kinderarzt hin zur Versor-gung der Erwachsenen?

Nachwuchs in der Selbsthilfe - Ab wann und wie werden Kinder selbst in der Selbsthilfe ak-tiv?

An Hand von insgesamt 9 Kurzvorträgen wurden diese Themen von verschiedenen Seiten be-leuchtet. Als ich vernahm wie stark in einigen Selbsthilfegruppen das Thema Transition = Überlei-tung der Behandlung kranker Kinder von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin, genommen wurde, fragt ich mich: "Haben wir hier etwas verpasst?" Nach längerem Nachdenken glaube ich es mittlerweile nicht. Es gibt für Kinder und Jugendliche mit VHL keine Kinderärzte, die sie betreuen. Es sind immer "normale" Fachärzte, so dass es aus meiner Sicht keine Überleitung gibt. In den Vorträgen wurde auch noch mal deutlich, wie wichtig der persönliche Austausch mit gleich-altrigen anderen Betroffenen ist. Es muss nicht viel über die Situation erklärt werden, in der man sich gerade befindet, denn die anderen erleben das Gleiche. So ist ein vertiefender Austausch viel schneller möglich.

Das Angebote für Kinder und junge Erwachsene auch positive Auswirkungen auf die Vereinsarbeit im Ganzen hat, wurde durch einen Vortrag besonders deutlich. Die Selbsthilfegruppe gewinnt mitt-lerweile 85 Prozent aller neuen Ehrenamtler aus aktuellen und ehemaligen Teilnehmenden.

Nach dem Mittagessen am Samstag ging es dann wieder zurück nach Meppen, wo ich ziemlich erledigt, aber auch angeregt mit neuen Ideen um 21.30 Uhr ankam.


VHL-Spezialsprechstunden und Spezialambulanzen Es gibt in Deutschland fünf Spezialsprechstunden für VHL-Betroffene, die das gesamte Spektrum der Kontrolluntersuchung abdecken.

Freiburg im Breisgau In Freiburg wird das komplette Kontrolluntersuchungsprogramm in der Regel an einem Tag ange-boten. Dr. Stefan Zschiedrich

Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Universitätsklinik IV, Abt. Nephrologie Hugstetter Straße 55 · 79106 Freiburg Tel.: 0761-270-34560 (Anschluss Herr Berisha) [email protected]

Berlin

In Berlin werden die Kontrolluntersuchungen an der Charité angeboten. Die Augenuntersuchungen erfolgen separat bei Herrn PD Dr. Kreusel an den DRK-Kliniken Westend. Prof. Dr. Ursula Plöckinger

Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum Interdisziplinäres Stoffwechsel-Centrum Augustenburger Platz 1 · 13353 Berlin Tel.: 030-450553814 · Fax: 030-450553950 [email protected] PD Dr. Klaus-Martin Kreusel

DRK-Kliniken Westend – Hauptabteilung Augenheilkunde Spandauer Damm 130 · 14050 Berlin Tel: 030-30354505 [email protected]

Essen

In Essen werden die Kontrolluntersuchungen am Alfried Krupp Krankenhaus, Essen-Rüttenscheid durchgeführt. Die Untersuchungen erfolgen stationär und dauern ca. 3 Tage. Prof. Dr. med. Wolfgang Grotz

Alfried Krupp Krankenhaus Klinik für Innere Medizin II Alfried-Krupp-Straße 21 · 45131 Essen Tel.: 0201-434-2546 [email protected]

Münster In Münster werden sämtliche Kontrolluntersuchungen am Universitätsklinikum angeboten und durchgeführt. In der Regel erfolgt dies in 1-2 Tagen - gegebenenfalls auch stationär. Prof. Dr. med. Walter Stummer Dr. Markus Holling Klinik für Neurochirurgie Albert-Schweitzer Campus 1A · 48149 Münster Tel.: 0251-83-47474 [email protected]

mailto:[email protected]




Jena In Jena werden die Kontrolluntersuchungen an der Universitätsklinik Jena so möglich an einem Tag durchgeführt. Prof. Dr. Johannes Norgauer Universitätsklinik Jena Institut für Humangenetik Stabsstelle Kooperationsmanagement Kollegiengasse 10 · 07743 Jena Tel.: 03641-9-37325 [email protected] Essen An der Augenklinik der Universitätsklinik Essen wird jeden Mittwoch eine so genannte „Tumor-sprechstunde“ (für die Augen) angeboten, deren Ärzte jährlich viele Betroffene sehen. Universitätsklinikum Essen

Augenklinik - Abteilung für Erkrankungen des hinteren Augenabschnitts Hufelandstr. 55 · 45147 Essen Tel: 0201-7232969 · Fax 0201-7232915 [email protected] Spezialambulanz nach § 116b SGB V Es gibt in Deutschland für die VHL-Erkrankung bislang keine Spezialambulanz, die nach § 116b Sozialgesetzbuch (SGB) Fünftes Buch (V) zugelassen ist.





Neues Projekt "Wir geben VHL ein Gesicht" Der vom inhaltlich, „optisch-trockene“ Rundbrief soll etwas aufgelockert werden. Dazu soll das neue Projekt " Wir geben VHL ein Gesicht" in's Leben gerufen werden. Dabei werden Fotos von VHL'ern und Angehörigen (allerdings nur!!!) in der gedruckten Fassung des Rundbriefes kommen-tarlos erscheinen. Der VHL-Vorstand würde sich über viele Teilnehmende freuen, die - gerne auch mehrere - Fotos in digitaler oder analoger (Papier-) Form schicken, welche dafür verwendet wer-den dürfen.


Aktuelles aus dem Verein Mitgliedsbeiträge 2017 In der 2. Januarwoche 2017 wird von allen Mitgliedern, die dem Lastschriftverfahren zugestimmt haben, der Mitgliedsbeitrag für das Jahr 2017 eingezogen. Wir möchten daher nochmals darauf hinweisen, uns geänderte Bankverbindungen rechtzeitig mit-zuteilen (bitte künftig nur noch IBAN und BIC). Anfallende Kosten für Rücklastschriften (bisher 8,11 €) sind vom Kontoinhaber zu tragen. Mitglieder, die den Beitrag überweisen, werden gebeten, dies ebenfalls in der 2. Januarwoche, spätestens jedoch bis zum 31. März 2017 zu erledigen. Für alle Beiträge, die bis zu diesem Datum nicht eingegangen sind, werden wir eine entsprechen-de Mahngebühr in Höhe von 5,- € erheben, wenn während zwei aufeinanderfolgenden Jahren der Mitgliedsbeitrag angemahnt werden musste. Sollte jemand zukünftig dem Lastschriftverfahren zustimmen wollen, melde er/sie sich bei Frauke Krämer (Anschrift siehe Liste der Vorstandsmitglieder im hinteren Teil). Aktuelles Handbuch - „von Hippel-Lindau (VHL) - Eine patientenorientierte Krankheitsbe-schreibung“ Die Neuauflage des Handbuchs „von Hippel-Lindau (VHL) - Eine patientenorientierte Krankheits-beschreibung“ wurde neu bearbeitet und gibt den aktuellen medizinischen und wissenschaftlichen Wissensstand des Jahres 2016 wieder. Dieses aktualisierte Buch mit vielen nützlichen Informatio-nen wird im Dezember kostenlos an alle Mitglieder verschickt. Der Druck und Versand dafür wur-de von der Barmer-GEK im Rahmen der Projektförderung nach § 20 SGB V gefördert. Sollten Sie Interesse an weiteren Exemplaren haben, wenden Sie sich bitte an Gerhard Alsmeier. Der Preis beträgt inklusive Porto 8,-- Euro pro Stück. Dieses Handbuch wird auch im Internet unter: http://www.hippel-lindau.de/pkb.html in kürze abruf-bar sein. Forschungsprojekt Prof. Gläsker Prof. Gläsker, Mitglied des wissenschaftlichen Beirats, hat beim Verein eine Forschungsförderung im Sinne einer Anschubfinanzierung seines neuen eigenen Labors und zur Generierung weiterer unterstützender Daten, die ihm eine spätere Antragstellung bei großen nationalen Geldgebern er-möglichen und die Chancen auf Förderung erhöhen sollen, beantragt. Ein anderes Mitglied des wissenschaftlichen Beirates hat den Projektantrag geprüft und befürwortet eine Förderung. Prof. Gläsker plant Untersuchungen zur Fragestellung warum VHL Tumore „nur“ in ganz bestimm-ten Geweben vorkommen. Er stellt dabei die Hypothese auf, dass VHL-assoziierte Häman-gioblastome, retinale Angiome, Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome, Endolymphatische Sack Tumore, etc. alle von embryonalen Hämangioblastenvorläuferzellen abstammen, deren Entwick-lung gestört ist (Hämangioblasten sind undifferenzierte multipotente Stammzellen des Gefäß- und Blutsystems, die sich im Rahmen der embryonalen Neubildung von Blutgefäßen aus dem den Dot-tersack umgebenden Mesoderm differenzieren). Die erste Zielstellung ist die Identifizierung embryonaler Proteine bei 5 verschiedenen VHL-Tumoren sowie die Erstellung vergleichender Proteinprofile bei VHL-assoziierten und nicht-erblichen Hämangioblastomen. Sie soll der Identifizierung VHL-Syndrom spezifischer Proteine dienen, die zur weiteren Aufklärung der zugrundeliegenden Tumorsuppressor Inaktivierung heran-gezogen werden sollen. Die zweite weiterführende Zielstellung ab 2019 widmet sich der Erstellung von VHL Tumor Zelllinien zur Testung pharmakologischer Substanzen zur Tumorwachstumskon-trolle.


Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung 2017 Am Wochenende 13. bis 15. Oktober 2017 findet die Mitgliederversammlung und Informationsver-anstaltung in Leipzig statt. Ein Hotel in unmittelbarer Nähe zum Hauptbahnhof wurde gefunden. Flüge zum 18 km entfernte Flughafen Leipzig/Halle können jetzt schon gebucht werden. Europäisches Treffen junger Erwachsener mit VHL in Berlin VHL-Europa bietet in 2017 wieder ein europäisches Treffen für junge Erwachsene mit VHL an. Nachdem es in 2015 in Amsterdam stattgefunden hat, findet es nun in Berlin von Donnerstag, (Fronleichnam) 15. Juni - Sonntag, 18. Juni statt. An dem Treffen können insgesamt 25 Betroffene im Alter von 18 - 27 Jahren teilnehmen, so dass die einzelnen Länder nur wenige Teilnehmer schicken können. Das Programm ist eine Mischung aus Information über alles Rund um VHL und dem persönlichen Erfahrungsaustausch. Die Kosten tragen die nationalen VHL-Organisationen bzw. VHL-Europa. Die gemeinsamen Abendessen müssen von den Teilnehmern selbst getragen werden. Bei Interesse wendet Ihr euch direkt an den Verein! Die Liste wird nach dem Motto erstellt: "Wer zuerst kommt - malt zuerst"! Voraussetzung für eine Teilnahme sind gute Englischkenntnisse!!!


Termine

08. April 2017: Regionales Treffen in München

13. Mai 2017: Regionales Treffen in Stuttgart

13. bis 15. Oktober 2017: Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung in Leipzig

Weihnachten, das Fest der Liebe,

hat seinen Zauber über uns alle gelegt.

Hierzu wünschen wir Ihnen und Euch entspannte

und frohe Stunden mit der Familie sowie

Glück und Zufriedenheit für's kommende Jahr!

Alle Beiträge - falls nicht anders vermerkt - von Gerhard Alsmeier Layout und Realisierung durch Andreas Beisel


Vorstandsmitglieder Vorsitzender Gerhard Alsmeier Rembrandtstraße 2 · D-49716 Meppen Telefon: 05931-929552 Email: [email protected] 2. Vorsitzende Dagmar Rath Leifstraße 8 · D-81549 München Email: [email protected] Schatzmeisterin Frauke Krämer Auf Steinert 45 · D-66679 Losheim am See Telefon: 06872-9214450 Email: [email protected] Schriftführer Florian Hofmann Schwörhausgasse 11 · D-89073 Ulm Telefon: 0731-1407172 Email: [email protected] Beisitzerin Angela Eilers Friedhofstraße 2 · D-31787 Hameln Telefon: 0176-95639106 Email: [email protected] Beisitzerin Melanie Günther Telefon: 0163-1521397 Email: [email protected]





Mitglieder des wissenschaftlichen Beirates Prof. Dr. Hiltrud Brauch Dr. Margarete Fischer-Bosch Institut für Klinische Pharmakologie Auerbachstraße 112 · D-70376 Stuttgart Telefon: 0711-81013705 · Fax: 0711-859295 Email: [email protected] Prof. Dr. H. Jochen Decker Humangenetik Freiburg Heinrich-von-Stephan-Straße 5 · D-79100 Freiburg Telefon: 0761-8964540 Email: [email protected] Prof. Dr. Sven Gläsker Kliniekhoofd Neurochirurgie, Universitair Ziekenhuis Brussel Laarbeeklaan 101 · B-1090 Brussel Tel.: 0032 2 477 55 14 · Fax: 0032 2 477 55 70 Email: [email protected] PD Dr. Klaus-Martin Kreusel DRK-Kliniken Westend, Hauptabteilung Augenheilkunde Spandauer Damm 130 · D-14050 Berlin Telefon: 030-30354505 Email: [email protected] Prof. Dr. Dr. h.c. mult. Hartmut P.H. Neumann Universitätsklinik Freiburg, Medizinische Universitätsklinik Hugstetter Straße 55 · D-79106 Freiburg Privat: Sonnhalde 76 · D-79104 Freiburg Tel.: 0173-3050398 Email: [email protected]



Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Mitgliedschafts-Antrag

Name: Vorname: Straße: PLZ, Ort:

Telefon: Fax: E-Mail:

Angaben über die Verbindung zu VHL

Ich bin: O Betroffene(r)

O Angehöriger

O Person mit ähnlicher Erkrankung

O Sonstiges

O Beruflich mit VHL in Kontakt, und zwar:

Ich ermächtige hiermit den „Verein VHL (von-Hippel Lindau) betroffener Familien e.V.“ den Jahresbeitrag in Höhe von (mindestens € 15) _____ € bei Einzelpersonen und von (min-destens € 20) _____ € bei Familien bis auf Widerruf von mei-nem u. a. Konto per Lastschrift abzubuchen.

IBAN: BIC:

Kontoinhaber, falls abweichend vom Antragsteller:

, den Ort Datum Unterschrift

Vorsitzender: Gerhard Alsmeier, Rembrandtstraße 2, 49716 Meppen, Tel.: 05931-929552, E-Mail: [email protected], www.hippel-lindau.de

Commerzbank Meppen · Konto-Nr.: 5799788 · BLZ: 266 400 49 IBAN: DE24 2664 0049 0579 9788 00 · BIC COBADEFFXXX

Vereinsregister Nr.: VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück

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Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V ... · Weitere Lebensmittel, die das Risiko für Tumorerkrankungen senken, sind Kaffee, Knoblauch und calciumreiche Lebensmittel,