Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige 2018 · 2020-03-04 · Mukoviszidose e. V. ZAEN, DAEN & FAKEN 2018 3 Vorwort Der Mukoviszidose e.V. legt in diesem Jahr den zweiten

Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige 2018Daten aus dem DeutschenMukoviszidose-RegisterW.Bremer, M.Burkhart, S.Deiters

Mukoviszidose e. V. | ZAHLEN, DATEN & FAKTEN 20182

Impressum

Arbeitsgruppe Register:PD Dr. Lutz Nährlich (medizinischer Leiter), Gießen Iris Bergmann, TübingenWilhelm Bremer, Osnabrück Manuel Burkhart, Bonn Enno Buss, KölnSusanne Deiters, HechingenPD Dr. Anna-Marie Dittrich, HannoverProf. Dr. Helmut Ellemunter, InnsbruckProf. Dr. Helge Hebestreit, Würzburg Dr. Inka Held, HamburgDr. Christina Smaczny, FrankfurtPD Dr. Doris Staab, Berlin Dr. Oliver Nitsche, MainzDr. Bärbel Wiedemann, Dresden

Herausgeber: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut gGmbHIn den Dauen 653117 Bonn

Email: [email protected]

Die Herausgeber werden vertreten durch:Dr. Lutz Nährlich, Gießen Manuel Burkhart, Bonn

Ansprechpartner für das Deutsche Mukoviszidose-Register:Mukoviszidose Institut gGmbHQualitätsmanagementManuel BurkhartEmail: [email protected]

Satz & Layout:kitz.kommunikation GmbH Kreativagentur

Sponsoring:Der vorliegende Berichtsband wurde durch den Landesverband Baden-Württemberg gesponsert.

Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek:Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detail-lierte bibliografische Informationen sind im Internet über www.dnb.d-nb.de abrufbar. Dieses Werk ist einschließlich aller seiner Teile urheberrechtlich geschützt. Die dadurch begründeten Rechte, insbesondere die der Übersetzung, des Nachdrucks, des Vortrags, der Entnahme von Abbil-dungen und Tabellen, der Funksendung, der Mikroverfil-mung oder der Vervielfältigung auf anderen Wegen und der Speicherung in Datenverarbeitungsanlagen, bleiben, auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehalten. Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Handelsnamen, Wa-renbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen- und Mar-kenschutz-Gesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürften. Die Verfas-ser haben große Mühe darauf verwandt, die fachlichen Inhalte auf den Stand der Wissenschaft bei Drucklegung zu bringen. Dennoch sind Irrtümer oder Druckfehler nie auszuschließen. Daher kann der Verlag für Angaben zum diagnostischen oder therapeutischen Vorgehen (z. B. Do-sierungsanweisungen oder Applikationsformen) keine Gewähr übernehmen. Derartige Angaben müssen vom Leser im Einzelfall an Hand der Produktinformation der jeweiligen Hersteller und anderer Literaturstellen auf ihre Richtigkeit überprüft werden. Eventuell notwendige Errata werden auf der Verlagswebsite veröffentlicht.

ISBN 978-3-9818545-2-7

LandesverbandBaden-Württemberg

Mukoviszidose e. V. | ZAHLEN, DATEN & FAKTEN 2018 3

Vorwort

Der Mukoviszidose e.V. legt in diesem Jahr den zweiten Be-richtsband mit Zahlen, Daten und Fakten für Patienten und Angehörige vor. Damit wollen wir die Registerdaten neben der Wissenschaft auch für Betroffene zugänglich machen, indem die Informationen verständlich dargestellt werden. Diese Ausgabe hat als Schwerpunkt in Kapitel 4.5 die Lungeninfektionen: Welche Mikroorganismen können der Lunge von CF-Betroffenen gefährlich werden? Wie viele Pa-tienten haben Keime wie Pseudomonas oder Cepacia? Der Mukoviszidose e.V. unternimmt große Anstrengungen, um diese Ergebnisse überhaupt präsentieren zu können, z.B. bei der Bereitstellung der Software oder der Kommuni-kation und finanziellen Unterstützung für Ambulanzen für die Erhebung der Daten. Ein ganz wesentlicher Beitrag be-steht darin, dass Sie als Patienten oder Eltern bereit sind, ihre eigenen Daten für die Nutzung im Register freizuge-ben. Der Bundesvorstand des Mukoviszidose e.V. dankt Ihnen dafür! Denn ohne unser Register würde es diese Zahlen in Deutschland nicht geben, und wir hätten kaum Argumente für gesundheitspolitische Initiativen.

Wenn Sie die Altersverteilung und Altersentwicklung (S. 11 und 12) studieren, denken Sie bitte daran: Die Le-benserwartung der Mukoviszidose-Patienten wächst seit vielen Jahren dynamisch, denn junge Patienten von heu-te bekommen eine ganz andere Therapie als früher. Und statistische Auswertungen sagen nicht die Zukunft eines einzelnen Patienten vorher. Aus der Beschäftigung mit den Zahlen kann aber eine Entschlossenheit erwachsen, der Mukoviszidose konsequent mit allen verfügbaren Mitteln entgegenzutreten. Für diesen spannenden Weg mit der Mukoviszidose wün-sche ich Ihnen alle Kraft und Zuversicht, sowie gute Ge-spräche untereinander, mit uns im Verein und mit Ihren Ärzten und Therapeuten!

München, August 2018Stephan Kruip(53 Jahre alt, lebt selbst mit Mukoviszidose)

Stephan Kruip

Bundesvorsitzender Mukoviszidose e.V.


Einleitung

The times, they are a-changing – ja, aber ob mit dieser Lie dzeile überhaupt noch irgendjemand etwas verbindet? Um Veränderung geht es auch in und mit diesem zweiten Patientenberichtsband, in mehrfacher Hinsicht. Es gab Zeiten, da war der Medizinische Berichtsband ein gedruck-tes Buch, erschien in einem wissenschaftlichen Verlag und war abschreckend teuer: Die Bände 2007 und 2008 sind heute noch zum Preis von 39,95 € bei einem großen online-Händler zu bekommen. Sie hatten mehr als 100 Seiten, der Band 2006 sogar 174, und sie sollten, etwas vereinfacht gesagt, dem Fachpublikum demonstrieren, welchen Stand die Qualitätssicherung Mukoviszidose in Deutschland erreicht hatte. Dann, 2012, wurden die Bän-de schmaler und kleiner, etwas schlichter, und schon seit 2010 wurden sie auf der Internetseite des Mukoviszidose e.V. als Dateien zum Download zur Verfügung gestellt.

Der Medizinische Berichtsband in seiner heutigen Form dient in erster Linie Ärzten als schnelles Nachschlagwerk: Wie sind die zusammengefassten Daten und Entwicklun-gen an den deutschen Ambulanzen? Wo gibt es Probleme, die man gemeinsam mit den Mitarbeitern der eigenen Am-bulanz oder mit allen anderen Ambulanzen gemeinsam bearbeiten muss? Für die intensive Analyse der Qualität der eigenen Arbeit kann man dann mit der Registersoft-ware MUKO.web detailliert die eigene Ambulanzstatistik betrachten, und auch ein Vergleich mit den zusammenge-fassten Werten für alle Ambulanzen ist möglich.

Das alles dient zwar den Patienten durch Stabilisierung und Verbesserung der Versorgungsqualität, es betrifft sie aber nicht direkt. Deshalb wurde das Projekt „Berichts-band für Patienten“ gestartet, dessen zweite Ausgabe dies ist. Wir haben versucht, aussagekräftige Daten aus dem gleichen Datenpool, aus dem auch der medizinische Berichtsband schöpft, in Bilder und Grafiken umzusetzen, zu erläutern und zu kommentieren. Daraus kann sich für

den Einzelnen, der sich damit befasst, ein verbessertes und vertieftes Verständnis der Daten, Zahlen und Begriffe ergeben, mit denen man es in der medizinischen Versor-gung zu tun bekommt. Man kann auch erkennen, wie die aktuelle Situation der Patienten in Deutschland im Durch-schnitt ist, und wie sich bestimmte Dinge im Lauf der Jahre geändert haben.

Dass sich die Situation der CF-Patienten im Lauf der Zeit verbessert hat, wird an vielen Stellen deutlich. Anderer-seits erkennt man auch, dass die Fortschritte hier und da nicht so groß sind, wie man es sich wünschen würde. Daran könnten alle Beteiligten noch arbeiten: Die medi-zinischen Institutionen hätten an manchen Stellen sicher noch Potential zur Verbesserung. Eine Voraussetzung da-für wäre in vielen Fällen eine bessere finanzielle und per-sonelle Ausstattung. Aber auch die Patienten könnten, z. B. durch verbesserte Therapietreue (Adhärenz), noch mehr erreichen.

Auch die Kommunikation zwischen den Patienten und den Behandlungseinrichtungen kann sich an vielen Stel-len noch verbessern. Es ist für alle Beteiligten gut, wenn eine vertrauensvolle Atmosphäre ermöglicht, dass die Patienten aus dieser Sicherheit heraus ehrlich und selbst-bewusst, ohne Ängstlichkeit, mit ihren Fragen und Proble-men an die Ambulanzmitarbeiter herantreten. Dazu müs-sen sie allerdings auch selbst Wissen besitzen über sich, über ihre Krankheit, die diagnostischen Mittel und die Therapie. Daraus kann ein vertieftes Verständnis zwischen Ambulanz und Patienten entstehen. Erste Hilfe dazu kann und soll dieser Patienten-Berichtsband leisten.

Für die Patientenvertreter

Wilhelm Bremer & Susanne Deiters


Inhaltsverzeichnis

Impressum .....................................................................................................................................................................2

Vorwort ..........................................................................................................................................................................3

Einleitung ..................................................................................................................................................................... 4

Inhaltsverzeichnis ..........................................................................................................................................................5

1. Was ist das Deutsche Mukoviszidose-Register? .......................................................................................................... 6

1.1. Seit wann gibt es das Register und wer beteiligt sich? ........................................................................................... 6

1.2. Was sind die Ziele? ............................................................................................................................................. 6

1.3. Wer ist der Betreiber? .......................................................................................................................................... 6

1.4. Welche Daten der Patienten werden in die Auswertung eingeschlossen? .............................................................. 6

1.5. Wofür können Daten aus dem Mukoviszidose-Register genutzt werden? ................................................................7

2. Kurzübersicht CF Deutschland 2018 ........................................................................................................................... 8

3. Karte der teilnehmenden CF Einrichtungen ............................................................................................................... 10

4. Auswertung ..............................................................................................................................................................11

4.1. Altersverteilung CF Betroffene 2005 im Vergleich zu 2016 .....................................................................................11

4.2. Altersentwicklung ............................................................................................................................................. 12

4.3. Lungenfunktion ................................................................................................................................................. 13

4.4. Ernährungsstatus .............................................................................................................................................. 15

4.4.1 Kinder & Jugendliche unter 18 Jahre ............................................................................................................... 15

4.4.2 Erwachsene ab 18 Jahren............................................................................................................................... 17

4.5. Lungeninfektionen ............................................................................................................................................ 19

4.5.1 Welche Mikroorganismen können der Lunge von CF-Betroffenen gefährlich werden? ........................................ 19

4.5.2 Infektion mit Pseudomonas aeruginosa ........................................................................................................ 20

4.5.3 Infektion mit Burkholderia cepacia ................................................................................................................ 21

4.5.4. Was bedeutet eigentlich Resistenz? ..............................................................................................................22

4.6. Genetik .............................................................................................................................................................23


1.1. Seit wann gibt es das Register und wer beteiligt sich?

Das Deutsche Mukoviszidose-Register wurde im Jahr 1995 unter dem Namen „Qualitätssicherung Mukoviszidose“ gestartet und blickt auf eine nunmehr über 20-jährige Ent-wicklungsgeschichte und Datendokumentation zurück. Das Mukoviszidose-Register und der vorliegende Berichts-band werden durch den Mukoviszidose e.V. entwickelt und fi nanziert. Ohne die Daten der Patienten und ihre Einwil-ligung würde es das Register überhaupt nicht geben. In 2016 beteiligten sich 6500 Patienten in mehr als 92 CF- Einrichtungen. Danke für Ihr Vertrauen in das Deutsche Mukoviszidose-Register!

1.2. Was sind die Ziele?

Die Ziele des Deutsche Mukoviszidose-Registers sind ne-ben der internen Qualitätssicherung der teilnehmenden CF-Einrichtungen:

» die Versorgungssituation von Patienten mit Mukoviszi-dose in Deutschland zu erfassen, zu analysieren und zu verbessern,

» die erhobenen Daten als Grundlage für Versorgungsfor-schung, Therapieentwicklung und Arzneimittelsicher-heitsüberwachung bereitzustellen,

» die Registerdaten für Patienten und Therapeuten in jährlich erscheinenden Berichtsbänden aufzubereiten und transparent darzustellen.

1.3. Wer ist der Betreiber?

Betreiber für das Deutsche Mukoviszidose-Register ist die Mukoviszidose-Institut gGmbH. Sie ist verantwortlich für das Projektmanagement, den Datenschutz und - ganz wichtig - sie fi nanziert das Projekt. Die Mukoviszidose Ins-titut – gemeinnützige Gesellschaft für Forschung und The-rapieentwicklung mbH (MI) - ist eine hundertprozentige Tochter des Mukoviszidose e.V. mit Sitz in Bonn.

1.4. Welche Daten der Patienten werden in die Auswertung eingeschlossen?

Für den vorliegenden Berichtsband fließen Registerdaten von 5720 Patienten aus dem Dokumentationsjahr 2016 in die Auswertungen ein. Für diese Patienten liegt mindes-tens ein Datensatz mit den Kennzahlen Größe, FEV1 oder Nachweis von Bakterien vor und der Patient hat in seine Teilnahme am Register eingewilligt.

Für die Auswertungen der Lungenfunktion werden die Pa-tienten ausgeschlossen, die im Jahr 2016 oder zuvor eine Lungentransplantation hatten sowie diejenigen, die unter 6 Jahre alt sind bzw. keine Lungenfunktionsmessung hatten.

Weitergehende Informationen entnehmen Sie bitte den medizinischen Berichtsbänden auf der Homepage des Mukoviszidose e.V. www.muko.info/berichtsband

1. Was ist das Deutsche Mukoviszidose- Register?


1.5. Wofür können Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register genutzt werden?

Qualitätsentwicklung Internationale Vergleichbarkeit

PASS Basis für klinische Studien

Krankheits-überwachung

Qualitätskontrolle und -verbesserung in den teilnehmenden CF-Einrichtungen

Vergleich zwischen und lernen von anderen Ländern

Gewährleistung der Medikamentensicher-heit von zugelassenen Präparaten

Tests von vielver-sprechenden neuen Therapien

Dokumentation der Entwicklung und Auswirkungen neuer Therapieansätze


2. Kurzübersicht CF Deutschland 2018 (Datenstand 31.12.2016)

2016 beteiligten sich 92 CF-Einrichtungen am Register

2016:52 % Männliche Patienten48 % Weibliche Patienten

Am Register beteiligte Patienten:

1995: 24962005: 45512016: 5720

18Anteil der erwachsenen (≥ 18Jahre) Patienten im Register:

1995: 28 % (699)2005: 43 % (2292)2016: 57 % (3260)

Neudiagnosen 2016: 162

Median Alter bei Diagnose:

2005: 12 Monate2016: 6 Monate

Diagnose im 1.Lebensjahr:

2005: 35 %2016: 67 %

Anteil der erwachsenen Patien-ten im Verhältnis zur Gesamt-population 1995 vs. 2016:

1995: 1797 (72 %) < 18 699 (28 %) ≥ 18

2016: 2460 (43 %) < 18 3260 (57 %) ≥ 18

1995 2016

3260

1797

699

2460


Patienten mit einer Lungen-infektion mit Pseudomonas aeruginosa

1995: 66 %2016: 41,6 %

2005: < 18: 34 % ≥ 18: 73 %2016: < 18: 22 % ≥ 18: 58 %

Anteil der Patienten mit einem FEV1 ≥ 80% in der Altersgruppe von 16-17:

2005: 57 %2016: 72 %

Median FEV1% im Alter von 18-19 Jahren 2016: 78 %80 %

BMI

Anteil der Patienten ≥ 18Jahre mit einem BMI ≥ 19:

1995: 50,5 %2005: 69 %2016: 78 %

Frauen mit CF, die im laufenden Jahr ein Kind geboren haben

2005: 52016: 22

Lungentransplantationen:

2016: 36


Die Karte zeigt alle 92 am Register teilnehmenden CF-Einrichtungen in 2017. Schreiben Sie uns, wenn Ihre Einrichtung nicht vertreten ist: [email protected] [email protected]

3. Karte der teilnehmenden CF Einrichtungen


4. Auswertung

4.1. Altersverteilung CF-Betroffene 2005 im Vergleich zu 2016

Wie ist das zu lesen?Die linke Grafik zeigt die prozentuale Altersverteilung aller im Register dokumentierten CF-Betroffenen in 2005, die rechte Grafik die Altersverteilung in 2016. Zum Beispiel waren in 2005 1 % aller im Register dokumentierten weiblichen Patienten 1 Jahr alt (linke Grafik, unterster rosa Balken). 2016 waren 2 % aller dokumentierten männlichen Patienten 2 Jahre alt (rechte Grafik, 2. blauer Balken von unten).

Was heißt das?Die Grafiken zeigen, wie sich die Altersstruktur der CF-Betroffenen in den vergangen 11 Jahren verändert hat.

In 2005 waren 77 % aller CF-Betroffenen unter 25 Jahre alt, 23 % waren 25 Jahre alt und älter. Dies lässt sich in der linken Grafik an der breiteren Darstellung der Altersgruppen bis 25 Jahre erkennen. 14 % waren 30 Jahre alt und älter. Der älteste im Register 2005 erfasste CF-Betroffene war 67 Jahre alt.

In 2016 sind 62 % aller CF-Betroffenen unter 25 Jahre alt. 38 % (15 Prozentpunkte mehr als in 2005) waren bereits 25 Jahre alt oder älter. Die rechte Grafik lässt erkennen, dass der Anteil der CF-Betroffenen in den Altersgruppen über 25 Jahre im Vergleich zu 2005 deutlich zugenommen hat. 25 % waren 30 Jahre alt und älter. 3,29 % der Betroffenen sind bereits 50 Jah-re alt oder älter. Das ist fast sechsmal so viel wie noch in 2005 (0,58 %). Der älteste im Register 2016 erfasste CF-Betroffene ist 78 Jahre alt.

Was bedeutet das für mich?Die Auswertungen aus dem Register zeigen, dass der Anteil der erwachsenen und immer älter werdenden CF-Betroffenen in den vergangenen Jahren zugenommen hat. Die durchschnittliche Lebenserwartung neudiagnostizierter Kinder ist heute deutlich höher als noch vor 10 oder 20 Jahren. Ermöglicht wird dies durch eine immer frühere Diagnosestellung (z. B. Neu-geborenenscreening) und fortschrittliche Therapiemöglichkeiten.

■ Weiblich 2005 ■ Männlich 2005

Alterverteilung 2005

■ Weiblich 2016 ■ Männlich 2016

Alterverteilung 2016


4.2. Altersentwicklung

Wie ist die Grafi k zu lesen?Die Grafi ken zeigen, wie sich der Anteil der Erwachsenen, im Vergleich zum Anteil der Kinder, in den vergangenen 21 Jahren verändert hat. Die grauen Bereiche zeigen dabei den Anteil der Betroff enen unter 18 Jahren (Kinder), die orangenen Berei-che den Anteil der Patienten, die 18 Jahre alt oder älter sind (Erwachsene).

Als Beispiel nehmen wir das Jahr 1995: Hier waren nur 28% der Betroff enen 18 Jahre alt oder älter. In 2016 sind bereits über 57 % der CF-Betroff enen 18 Jahre alt oder älter.

Im Berichtsband wird an vielen Stellen zwischen Kindern und Erwachsenen unterschieden.

Kinder sind zwischen 0-17 Jahren (< 18 Jahre alt)Erwachsene sind zwischen 18-100 Jahren (≥ 18 Jahre alt)

■ Erwachsene ■ Kinder


1995


2005


2016

Berichtsjahr

57 %43 %28 %


4.3. Lungenfunktion

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafik zeigt, wie sich der FEV1% in den dargestellten Altersgruppen für Mädchen und Jungen bzw. Frauen und Män-ner entwickelt. Hierbei ist es wichtig zu verstehen, dass die 100 % (gestrichelte Linie=Median der Gesamtbevölkerung) den durchschnittlichen FEV1% der „gesunden“ Gesamtbevölkerung in dieser Altersgruppe darstellt, d.h. die Hälfte der Bevölkerung liegt oberhalb dieser Linie, die andere Hälfte darunter. Das Gleiche gilt für die blaue und rosa Linie (Median männliche/weibliche Patienten), die eine Hälfte der Patienten liegt oberhalb dieser Linie, die andere Hälfte darunter. Die orangene „Ziellinie“ markiert eine symbolische Grenze, unter die der FEV1% nicht fallen sollte.

Wofür steht FEV1?Der FEV1 ist einer der Werte, die bei der Lungenfunktionsmessung erhoben werden. Er beschreibt die Menge an Luft, die eine Person nach einem tiefen Atemzug innerhalb der ersten Sekunde ausatmet.

Wofür steht der FEV1%?Der FEV1% ist der prozentuale Wert des durchschnittlichen FEV1, den gesunde Menschen des gleichen Alters, Ge-schlechts und Länge/Gewicht erreichen. Damit kann der individuelle FEV1% oberhalb von 100% liegen. Der FEV1% kann Werte von über 140 % erreichen.

Bsp.: 25 %, 56 %, 77 %, 89 %, 95 %, 101 %; 110 %, 115 %, 128 % Median FEV1% liegt in diesem Beispiel bei 95 %

Wofür steht der Median?Der Median (Zentralwert) einer Auflistung von Zahlenwerten ist der Wert, der an der mittleren (zentralen) Stelle steht, wenn man die Werte der Größe nach sortiert.

Bsp.: 0,2,3,4,5,6,7,8,100, = Median ist die 5

Der Median teilt damit einen Datensatz so in zwei gleich große Hälften, dass die Werte der einen Hälfte kleiner und die Werte der anderen Hälfte größer sind als der Median. Der Median reagiert deshalb weniger empfindlich auf ‚Ausreißer‘, also stark abweichende Werte, als der Durchschnitt.


Was heißt das?» Im Alter zwischen 6 und 10 Jahren liegt der Median des FEV1% der CF-Betroff enen bei ungefähr 100 % und entspricht

hiermit dem Durchschnittswert der Gesamtbevölkerung.» Ab 11 Jahren nimmt der Median des FEV1% der CF-Betroff enen ab und liegt im Alter von 18-19 Jahren nur noch knapp über

75 % und somit bereits fast 25 % unter dem Durchschnittswert der Gesamtbevölkerung.» Ab 18 Jahren verschlechtert sich der Median des FEV1% der CF-Betroff enen weiter und stabilisiert sich erst ab ca. 30 Jah-

ren bei ca. 60 %. Das heißt: In diesem Alter liegt der durchschnittliche FEV1% bereits 40 % unter dem Durchschnittswert der Gesamtbevölkerung.

Was bedeutet das für mich?Es ist sehr wichtig, die Therapiemöglichkeiten (Medikamente, Sport & Physiotherapie) gerade zu Beginn der Pubertät vollumfänglich auszuschöpfen und konsequent zu verfolgen. Verlorene FEV1% Werte sind nur in sehr geringem Umfang wieder herstellbar und begleiten die Betroff enen ein Leben lang. Je besser der FEV1%, desto leistungsfähiger ist der CF-Be-troff ene. Die bestehenden Therapiemöglichkeiten haben den Anteil der Patienten mit einem FEV1% von über 80 % in der Altersgruppe von 16-17 von 57 % (2005) zu 72 % (2016) vergrößert.

FEV1% mit 18 JahrenFEV1% mit 6-9 Jahren FEV1% mit 30 Jahren

75 %100 % 60 %


4.4. Ernährungsstatus

4.4.1 Kinder & Jugendliche unter 18 Jahre

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafiken zeigen, wie sich die BMI-Perzentile für Jungen und Mädchen (nächste Seite) mit CF zwischen dem 3. und dem 18. Lebensjahr entwickeln. Zum Beispiel liegt der Median aller Jungen mit CF im Alter von 11 Jahren auf der 25. Perzentilkur-ve. Bei Mädchen mit CF liegt der Median bereits mit 9 Jahren auf der 25. Perzentilkurve. Das bedeutet, dass im Durchschnitt 75 % der der „gesunden“ Gesamtbevölkerung im gleichen Alter und mit dem gleichen Geschlecht einen höheren BMI haben als die Kinder mit CF in dieser Altersgruppe.

Was sind BMI-Perzentile?BMI-Perzentile vergleichen den BMI-Wert eines Kindes mit dem BMI aller anderen Kinder in Deutschland im gleichen Alter und mit dem gleichen Geschlecht. Ein BMI auf dem fünfzigsten Perzentil (in der Grafik: P50) bedeutet, dass die Hälfte der Kinder im gleichen Alter und mit dem gleichen Geschlecht einen höheren BMI hat und die andere Hälfte einen niedrigeren. Die 50.te Perzentilkurve (P50) in den folgenden zwei Grafiken entspricht demnach dem Median (vgl. Definition auf Seite 13) der gesunden Gesamtbevölkerung


Was bedeutet das für mich?CF-Betroffene im Kindesalter haben ein unterdurchschnittliches Gewicht. Enzyme und hochkalorische Ernährung tragen zwar dazu bei, dass das Gewicht stabilisiert und sogar verbessert wird, dennoch haben Kinder mit CF häufig eine nicht zufriedenstellende Gewichtsentwicklung. Studien zeigen, dass CF-Betroffenen mit höherem Gewicht auch weniger anfällig für Infekte sind und eine bessere Lungenfunktion besitzen.


4.4.2 Erwachsene ab 18 Jahren

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafiken zeigen, wie sich der Median-BMI für Männer und Frauen (nächste Seite) mit CF zwischen 18 und 50 Jahren im Vergleich zum Bundesdurchschnitt und dem Idealgewicht der WHO (Weltgesundheitsorganisation) entwickelt. Zum Bei-spiel liegt der Median-BMI eines Mannes mit CF im Alter zwischen 25 und 29 Jahren bei 22. Das CF-Ziel beschreibt den BMI-Wert, der laut Studien eine positive Auswirkung auf die Lungenfunktionswerte von CF-Betroffenen vermuten lässt.

Was ist der BMI?Der Body-Mass-Index ist ein Messwert, der genutzt wird, um zu beurteilen, ob ein gesundes Verhältnis zwischen Gewicht und Körpergröße besteht. Der BMI basiert auf dem Körpergewicht und der Körpergröße eines Menschen. Körpergewicht in kgBMI = (Körpergröße in m)²

Den eigenen BMI berechnen? http://www.bmi-rechner.net/

http://www.bmi-rechner.net/


Was bedeutet das für mich?Der Eindruck der Grafiken ist auf den ersten Blick verwirrend: Je älter die Betroffenen werden, desto besser der BMI. Man könnte denken: Wenn man nur ausreichend alt wird, bekommt man automatisch einen guten BMI. Umgekehrt ist es allerdings treffender beschrieben: Älter werden nur die CF-Betroffenen mit einem guten Gewichtszustand. Der Anteil der erwachsenen Patienten mit einem BMI ≥ 19 hat sich von 50,5 % (1995) auf 78 % (2016) vergrößert.


4.5. Lungeninfektionen

4.5.1 Welche Mikroorganismen können der Lunge von CF-Betroffenen gefährlich werden?

KeimeKeim ist ein Sammelbegriff für eine bestimmte Gruppe von Krankheitserregern. Dazu gehören z. B. die Bakterien und Pilze, die selbst Lebewesen sind, aber auch die Viren, die zwar nicht selbstständig leben können, aber einige grundlegende Fähigkeiten von Lebewesen besitzen. Die fehlenden Eigenschaften „leihen“ sie sich von ihrem Wirt, der dadurch krank wird.

BakterienBakterielle Krankheitserreger, die bei Mukoviszidose häufig gesundheitliche Probleme verursachen, sind Haemophi-lus influenzae, Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa. Auch andere Bakterien wie Nicht Tuberkulöse Mykobakterien (NTM), Burkholderia cepacia und noch einige weitere kommen bei Mukoviszidose in der Lunge vor, aber seltener als die drei erstgenannten.

» Gegen bakterielle Krankheitserreger kann man Antibiotika einsetzen.

PilzeDer Pilz, der bei Mukoviszidose am häufigsten Probleme bereitet, ist der Aspergillus. Andere sind wesentlich selte-ner oder weniger problematisch.

» Gegen Pilze, die krank machen, kann man Antimykotika einsetzen.

VirenViren, die die Atemwege befallen, können bei Menschen mit Mukoviszidose viel größere Schäden verursachen als bei Menschen ohne diese Erkrankung. Das gilt schon für die ganz normalen Erkältungsviren, besonders aber für das Grippevirus.

» Es gibt nur wenige Medikamente gegen Viren. Ihre Wirksamkeit ist nicht sehr hoch, das Nebenwirkungsrisiko groß.

ImpfungGegen manche bakterielle und virale Krankheitserreger kann man sich impfen lassen. Der Impfschutz verhindert den Ausbruch der Erkrankung oder lässt sie milder verlaufen. Wenn Impfstoffe verfügbar sind, sollte man sie nutzen.


4.5.2 Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa

Wie ist die Grafi k zu lesen?42 % aller CF-Betroff enen haben mind. einmal jährlich einen Nachweis einer Pseudomonas aeruginosa Infektion der unte-ren Atemwege. Es sind 22 % der Kinder und 58 % der Erwachsenen betroff en. Positiv ist zu bewerten, dass die Häufi gkeit der Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa in den vergangenen Jahren insgesamt leicht rückläufi g ist.

Was ist Pseudomonas aeruginosa?Pseudomonas aeruginosa ist ein Bakterium, das in der Natur weit verbreitet ist und besonders in stehendem Wasser (Oberflächengewässer, Waschbecken, Duschen, Toiletten, etc. ) vorkommt. In der Hygiene gilt es daher als bedeu-tender Keim, der für Patienten mit Mukoviszidose eine Gefahr für die Infektion der unteren Atemwege darstellt.

Kurzüberblick Pseudomonas aeruginosa bei CF:» Häufi gste Ursache einer Atemwegsinfektion» Häufi g verbunden mit einem Rückgang der Lungenfunktion» 10 % der Bakterienstämme sind multiresistent gegen Medikamente

■ keine Pseudomonas Infektion■ Pseudomonas Infektion



Pseudomonas Infektion alle Patienten Pseudomonas Infektion Kinder

Pseudomonas Infektion Erwachsene

42 %

22 %

58 %


4.5.3 Infektionen mit Burkholderia cepacia

Wie ist die Grafi k zu lesen?2,8 % aller CF-Betroff enen haben mindestens einmal jährlich einen Nachweis einer Burkholderia cepacia Infektion der unteren Atemwege. Es sind 1,4 % der Kinder und 4 % der Erwachsenen betroff en. Positiv ist zu bewerten, dass Infektionen mit Burkholderia cepacia nur sehr selten auft reten.

Was ist Burkholderia cepacia?Burkholderia cepacia fi ndet sich typischerweise im Grundwasser und Erdboden und kann auch über längere Zeiträume hinweg in feuchter Umgebung überleben. Für Patienten mit Mukoviszidose ist er wegen seiner hohen An-tibiotikaresistenz ein gefährlicher Keim. Eine Infektion mit Burkholderia cepacia kann zu einer schnellen Abnahme der Lungenfunktion führen.

Kurzüberblick:» Betrifft nur einen geringen Anteil von CF-Betroff enen» Kann zu einer schnellen Abnahme der Lungenfunktion führen» Häufi g multiresistent gegen Medikamente

■ keine Burkholderia cepacia Infektion■ Burkholderia cepacia Infektion

Burkholderia cepacia Infektion alle Patienten

2,8 % ■ keine Burkholderia cepacia Infektion■ Burkholderia cepacia Infektion

Burkholderia cepacia Infektion Kinder

1,4 %

■ keine Burkholderia cepacia Infektion■ Burkholderia cepacia Infektion

Burkholderia cepacia Infektion Erwachsene

■ keine Burkholderia cepacia Infektion

4,0 %


4.5.4 Was bedeutet eigentlich Resistenz?

Vor allem bei der antibiotischen Therapie gegen Bakterien tritt oft das Problem der Resistenz auf. Resistent ist dabei nicht der Mensch, sondern es sind einige oder viele der jeweils vorhandenen Bakterien, die den Angriff eines bestimmten Antibiotikums abwehren und deshalb überleben können.

Manche Bakterien besitzen diese Fähigkeit dauerhaft und damit auch schon, bevor sie sich im Menschen ansiedeln.

Resistenzen können aber auch durch Mutationen in den Genen eines Bakteriums neu entstehen. Außerdem können Bakterien die Resistenz gegen bestimmte Antibiotika vererben und auch auf andere Bakterien übertragen.

Um gegen eine bakteriell verursachte Krankheit ein geeignetes Antibiotikum zu finden, wird im mikrobiologischen Labor an einem Abstrich getestet, welche Bakterien vorhanden sind und welche Resistenzen sie zeigen. Daraus er-gibt sich meistens eine gewisse Anzahl wirksamer Antibiotika zur Auswahl.

Manchmal sind Bakterien aber gegen die meisten der üblichen Antibiotika resistent. Man nennt sie dann multiresis-tent. Dafür stehen nur noch wenige wirksame Antibiotika zur Verfügung, die auch als Reserveantibiotika bezeichnet werden und möglichst nicht für einfacher behandelbare Infektionen benutzt werden sollten.

Der denkbare Fall, dass es gar keine wirksamen Antibiotika für bestimmte Bakterien gibt, ist extrem selten. Bei fort-gesetzter unkontrollierter Antibiotikafreisetzung in die Umwelt könnte das allerdings in Zukunft häufiger eintreten.

In der Behandlung der chronischen Lungeninfektion mit Pseudomonas aeruginosa bei Mukoviszidose ist eine Be-sonderheit zu berücksichtigen. Die Welt dieser Bakterien, die dort in größeren Kolonien gemeinsam leben, ist sehr vielfältig, so dass die Resistenztestung keine zuverlässigen Ergebnisse liefern kann, die für die vorhandenen Pseu-domonas aeruginosa-Bakterien insgesamt gelten könnten. Außerdem hat sich gezeigt, dass die Behandlungsergeb-nisse bei Verwendung eines Antibiotikums, auf das nach der Resistenztestung die Bakterien resistent sein sollten, genauso gut waren wie bei einem Antibiotikum, das nach der Resistenztestung wirksam sein sollte. Insofern ist es die Aufgabe des Arztes, ein für den individuellen Patienten sinnvolles Antibiotikum auszuwählen, und dabei nicht (nur) das Ergebnis der Resistenztestung zu berücksichtigen.

3- und 4-MRGN sind definierte Resistenzkategorien, die nicht speziell abgestimmt sind auf die besonderen Verhält-nisse der Pseudomonas aeruginosa-infizierten Lunge von Mukoviszidose-Patienten. Das gilt sowohl für die Abgren-zung der beiden Kategorien voneinander als auch für die Behandlungsmöglichkeiten und den Behandlungserfolg. Insofern ist eine solche Klassifizierung in erster Linie ein Hinweis auf eine fortgeschrittene Lungenerkrankung. Ande-rerseits machen multiresistente Bakterien besondere hygienische Vorkehrungen in den Behandlungseinrichtungen erforderlich. Eine Übertragung von multiresistenten Pseudomonas aeruginosa Bakterien auf eine andere Person mit Mukoviszidose kann vorkommen und sollte nach Möglichkeit vermieden werden.


4.6. Genetik

Genotypisierung - Was ist das?Eine wichtige Eigenschaft der genetischen Anlagen eines Menschen (des Genoms) ist seine Vielfalt: Neben Ab-schnitten, die bei allen Menschen gleiche Informationen enthalten, gibt es auch solche, die bei jedem Individuum verschieden sind. Keine zwei Personen haben identische Chromosomen (eineiige Zwillinge ausgenommen). Unter-sucht man die vielfältigen Bereiche des Genoms, erhält man ein charakteristisches, nur für die untersuchte Person zutreff endes Muster, das einem individuellen Fingerabdruck entspricht. Man nennt diesen auch den genetischen Fingerabdruck eines Menschen. Die Erstellung eines genetischen Fingerabdrucks nennt man Genotypisierung. Bei der Bestimmung der CF-Mutation wird nicht das ganze Genom untersucht, sondern nur der Bereich des Genoms (CFTR-Gen), der bei der Mukoviszidose defekt ist.

Was bedeutet Homo- und Heterozygot?Ursächlich für die Erkrankung mit CF sind zwei Mutationen, eine vererbt von der Mutter und eine vom Vater.

» Homozygot: Beide Mutation sind gleich» Heterozygot: Beide Mutationen sind unterschiedlich

Wie ist die Grafi k zu lesen?F508del ist die häufi gste CF verursachende Mutation in Deutschland. 87 % der CF-Betroff enen sind Träger mindestens einer F508del Mutation. Davon sind 47 % F508del homozygot und 40 % sind F508del heterozygot. 11 % haben keinerlei F508del Mutation und bei 2 % ist die Mutation unbekannt/nicht identifi ziert, bzw. die Genotypisierung wurde noch nicht durchgeführt.

Warum ist die Genotypisierung wichtig?Es ist wichtig, die eigene Mutation zu kennen, da sich die Medikamentenentwicklung zunehmend in Richtung mutations-spezifi scher Therapien entwickelt.

■ F508del homozygot■ F508del homozygot

47 %

■ F508del heterozygot■ F508del heterozygot

40 %

■ F508del■ andere Mutation

■ unbekannt / nicht durchgeführt

87 %

11 %2 %

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Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige 2018 · 2020-03-04 · Mukoviszidose e. V. ZAEN, DAEN & FAKEN 2018 3 Vorwort Der Mukoviszidose e.V. legt in diesem Jahr den zweiten