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2.2.2 Chromosomenaberrationen

Man unterscheidet numerische und struktu-relle Chromosomenaberrationen. Da diese Störungen immer wieder gerne geprüft wer-den, lohnt sich auch hier der Lernaufwand.

Hier ist ein normaler weiblicher Karyotyp (46, XX) zu sehen. Es gibt insgesamt regelrecht 44 Autosomen und zwei Gonosomen.

Abb. 46: Normaler weiblicher Karyotyp

medi-learn.de/7-bio1-46

Hier ist ein normaler männlicher Karyotyp (46, XY) zu sehen. Man �ndet insgesamt 44 Autosomen und zwei Gonosomen.

Abb. 47: Normaler männlicher Karyotyp

medi-learn.de/7-bio1-47

Übrigens …Mit Hilfe einer Karyogrammanalyse lassen sich einige (nicht alle) Chromo-somenaberrationen feststellen.

Auch ein paar allgemeine Fakten zur Größe und Gendichte (de�niert als Gene pro Millio-nen Basenpaare) sollte man sich zu bestimm-ten Chromosomen merken:

2.2.1 Karyogrammanalyse

Die Karyogrammanalyse wird standard mäßig mit den Lymphozyten des Blutes durchge-führt. Bei der pränatalen Diagnostik werden hierfür Amnionzellen verwendet. Eine Analy-se ist aber auch mit Knochenmarkszellen und Bindegewebszellen möglich. Zur Durchführung: Chromosomen kann man untersuchen, indem man sie in der Metapha-se der Mitose arretiert. Hier liegen die Chro-mosomen maximal kondensiert vor und man kann sie somit gut beurteilen. Zum Arretieren (Stoppen) benutzt man das P�anzengift Col-chizin. Dieses lagert sich den Tubulinen an, die so nicht mehr zu Mikrotubuli polymerisie-ren können. Ohne Mikrotubuli kann jedoch der Spindelapparat nicht ausgebildet wer-den, und die Trennung der Schwesterchroma-tiden unterbleibt (s. Mikrotubuli, S. 11).Man unterteilt die Chromosomen in sieben Hauptgruppen mit den Buchstaben A bis G. Das X-Chromosom gehört zur C-Gruppe, das Y-Chromosom zur G-Gruppe.

Chromosom 1 Das größte menschliche Chro-mosom mit knapp 250 Millionen Basenpaaren.

Chromosom 19 Das Chromosom mit der größten Gendichte.

Chromosom Y Das kleinste Chromosom. Gleichzeitig weist es die geringste Gendichte auf.

Tab. 12: Größe und Gendichte ausgewählter Chromo-

somen