K 1 K 1i 2 1 1nder mit eletions yndrom - ( - ) , Blumenweg 2, 87448 WaltenhofenD DS q S q2 2i 2 e.V.

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22q11-Deletiondescrizione della sindrome da delezione di 22q11

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Kinder mit DeletionsSyndrom – 22q11 ( KiDS-22q11) e.V., Blumenweg 2, 87448 Waltenhofen

è un’organizzazione di auto-aiuto fondata nel 2001 che si adopera per le personecolpite da sindrome da delezione di 22q11 (DS 22q11) e le loro famiglie. Lasindrome da delezione di 22q11 è un difetto genetico che nella maggior parte deicasi insorge senza cause diagnosticabili. Il quadro clinico presenta un ampiospettro di sintomi, sebbene solo alcuni di essi si manifestino nei soggetti colpiti.

La sindrome da delezione di 22q11 si presenta in circa un neonato su 4000 epertanto il quadro clinico spesso non viene diagnosticato immediatamente. Nellamaggior parte dei soggetti colpiti, la diagnosi viene spesso effettuata solo dopo lascoperta di un difetto cardiaco e in alcuni anche dopo. La diagnosi precoce delquadro clinico è estremamente importante per poter prevenire eventualicomplicanze o almeno per poterle diagnosticare tempestivamente e trattarle diconseguenza.

Solo attraverso un trattamento tempestivo e completo è possibile garantire alpaziente una buona qualità di vita. A questo scopo, pazienti, genitori e medicidevono lavorare gomito a gomito e dedicarsi a fondo al problema.

Per questo motivo, l’associazione vi offre quanto segue:

persone di riferimento regionali ed elenco di contatti;gruppo giovani per pazienti e parenti;scambio di esperienze e informazioni in occasione di manifestazioniregionali ed extraregionali;opuscoli informativi/opuscoli medici dedicati semestrali;informazioni mediche da parte del comitato scientifico, manifestazionicon specialisti;homepage: www.KiDS-22q11.com con ulteriori offerte di vario genere;Forum su internet con assistenza individuale per domande e problemi;assistenza sociale.

© 2008- KiDS-22q11 e.V ISSN: 1863-1576 V2 – 1° edizione 2007 (1500 pz.)V2 – 2° edizione 2008 (2500 pz.)

Ristampa, anche parziale, solo dietro esplicita autorizzazione dell'editore.

KiDS-22q11 e.V. Descrizione della sindrome

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Sindrome da delezione di 22q11(DS 22q11)- descrizione della sindrome -

Che cos'è la sindrome da delezione?Il termine “delezione” indica lamancanza di qualcosa (dal latino deletus= eliminato). In caso di sindrome dadelezione di 22q11, una parte di

materiale ereditario su uno dei duecromosomi 22 è andata persa nel puntoq11.

A cosa servono i cromosomi?I cromosomi sono i contenitori delnostro patrimonio ereditario. Ognuno diessi raccoglie diverse migliaia di geni. Inostri cromosomi aiutano le cellule percosì dire a tenere in ordine ilpatrimonio ereditario. Secondo stimerecenti, il nostro materiale ereditariocontiene ca. 25.000 fattori ereditari, icosiddetti geni. Nei geni sono codificatii programmi che fanno sì che da unasingola cellula uovo fecondata si sviluppiun essere umano in tutta la suamolteplicità. Anche la successivafunzionalità dei nostri organi, la nostrasuscettibilità alle malattie, il nostro

comportamento e le nostre capacitàintellettuali, vale a dire la nostra“predisposizione e intelligenza”,vengono determinati dal nostropatrimonio ereditario. Le alterazionidei fattori ereditari possonocomportare variazioni nell’esecuzionedei diversi programmi di sviluppo edelle funzioni. La conseguenza ègeneralmente uno sviluppo anomalo dideterminati organi nel feto ma possonoesserne interessate anche funzionalitàcorporee che sono importanti dopo lanascita.

Perché abbiamo bisogno del cromosoma 22?Quasi ogni gene e quindi anche ognicromosoma è presente in dupliceversione: una di nostra madre e una dinostro padre. Per alcuni geni, non haalcuna importanza che siano presenti informa singola o duplice.. Tuttavia, per

una serie di geni, soprattutto quelli cheregolano lo sviluppo nell’utero, sembraessere molto importante che sianopresenti nella dose giusta, cioè induplice forma.

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Quali geni sono andati persi nella sindrome da delezione di22q11 (DS 22q11)?Nella maggior parte dei soggetti affettida sindrome da delezione di 22q11mancano circa 3 milioni dei quasi 3miliardi di componenti che contengono ca.45 diversi geni. Questa parte è assentesolo su un cromosoma 22, mentre ilsecondo è intatto.In alcuni individui sono tuttavia presentidelezioni minori o diverse che possonocomparire con una problematica

differente. A volte alcuni soggettimanifestano sintomi di una sindrome dadelezione di 22q11 senza che sia tuttaviapresente una delezione. In una parte diquesti individui sono stati riscontratidifetti minimi in un unico fattoreereditario, il gene TBX1, che generalmentesfugge all’indagine con “analisi FISH” (siveda il paragrafo seguente).

Come si effettua la diagnosi?I sintomi della sindrome da delezione di22q11 sono molteplici e di per sénessuno consente di formulare unadiagnosi. Anche in caso di lieveespressione della sindrome, lospecialista formula generalmente unadiagnosi presuntiva sulla base dellepiccole particolarità della forma delviso (si veda sotto). La diagnosi vienetuttavia confermata in caso di perditaaccertata di un gene su uno dei due

cromosomi 22. Generalmente questaconferma avviene sulla base di unprelievo di sangue, su cui viene eseguitaun’analisi dei cromosomi con colorazionefluorescente del materiale ereditarionella regione 22q11.2 (la cosiddetta“analisi FISH”).

Specialista:genetista

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Quale effetto ha la sindrome da delezione di 22q11 su unessere umano?Vi sono individui con accertatasindrome da delezione di 22q11 checonducono una vita normalissima.Questi “portatori” del difetto geneticovengono spesso identificati solo perchéin un membro della loro famiglia è statadiagnosticata una sindrome dadelezione di 22q11. Poiché normalmenteuna persona sana non si sottopone adun’indagine specifica e dato che fino adoggi non vi sono esami di screeningsistematici, non si sa con che frequenza

si verifichino effettivamente i diversiproblemi connessi alla sindrome dadelezione di 22q11.

Fondamentalmente, ad oggi le circa 180possibili caratteristiche della sindromeda delezione di 22q11 possono avereun’espressione molto diversa e nonsempre hanno un’importanza patologica.Di seguito illustriamo quindi gli ambitidei problemi più frequenti.

Cuore/vasi sanguigniLe malformazioni congenite al cuore eai vasi vicini al cuore sono un effettomolto tipico della delezione di 22q11.L'alterazione del programma geneticopuò comportare un decorso anomalodello sviluppo del cuore già durante laprima fase della gravidanza. Spesso siriscontra poi una delle seguentipatologie (i vasi che partono dal cuoresi chiamano arterie, mentre i vasi chearrivano al cuore si chiamano vene):

Arco aortico interrottoTipo B: in questa malformazionevascolare particolarmentecaratteristica per la delezione di22q11, l’aorta non presenta alcuncollegamento tra lo sbocco dell’arteriacarotide sinistra e dell’arteriabrachiale sinistra. Quando nei primistadi vitali il collegamento vascolaretra arteria polmonare e arteria

principale (dotto arterioso), ancorapresente prima della nascita, si chiudecome è normale che avvenga, si verificauna situazione pericolosa per la vita conl’interruzione dell’irrorazione sanguignache richiede un trattamento immediato.

Difetto del setto ventricolare (DSV):questo difetto del settointerventricolare rappresentageneralmente il difetto cardiacocongenito più frequente. Se il difetto sitrova in un determinato punto, comenella tetralogia di Fallot, si riscontrapiù frequentemente nella DS 22q11.

Atresia polmonare con DSV: in questocaso, manca il collegamento traventricolo cardiaco destro e arteriapolmonare. L’irrorazione sanguigna deipolmoni avviene mediante il dottoarterioso o vasi che si sono formati invia sostitutiva. Inoltre, è presente un

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difetto a livello del setto ventricolare(DSV) nel punto tipico.Tetralogia di Fallot: è caratterizzatada un sottosviluppo e da unrestringimento della via di emissionedel ventricolo destro con unrestringimento dell’arteria polmonare(stenosi polmonare). È inoltre presenteun tipico difetto del setto ventricolare(come nell’atresia polmonare) checomporta la cosiddetta “aorta acavaliere”. Inoltre, la parete delventricolo destro è ispessita.

Tronco arterioso comune: in questocaso, fondamentalmente aorta e arteriapolmonare non sono separate e quindiformano un vaso comune.

Decorso carotideo: a volte il decorso diun’arteria carotide è alterato.Pertanto, prima di interventi alla gola èopportuno sottoporsi ad un esame peraccertare il decorso della carotide.

Specialisti:cardiologo pediatrico, cardiochirurgo

Velo palatino e linguaggioLe alterazioni della regione palatinasono decisamente tipiche dei soggettiaffetti da sindrome da delezione di22q11. Oltre a malformazioni evidenticome una fessura aperta del palato,possono essere presenti anche fessurenascoste sotto la mucosa(sottomucose). Anche in assenza diqueste malformazioni, il velo palatinogeneralmente non si chiude asufficienza e, ad esempio, il cibo puòuscire dal naso. Questa condizioneviene definita “insufficienzavelofaringea”. Se il velo palatino non sichiude a sufficienza mentre si parla,durante la pronuncia ad esempio della“b” e della “g” fuoriesce aria dal nasocon un conseguente suono nasale.Complessivamente, nei bambini piccoliaffetti da una sindrome da delezione di22q11 si osserva spesso uno spiccatodisturbo dello sviluppo della parola edel linguaggio. Questa problematica è

estremamente complessa, in quantointeressa diversi livelli dell’acquisizionee della produzione del linguaggio.Spesso nei primi anni di vita illinguaggio di questi bambini risulta pococomprensibile agli estranei. Lo sviluppodel linguaggio inizia con forte ritardo eil patrimonio lessicale può rimanereestremamente limitato per anni.Specialisti:otorinolaringoiatra, chirurgomaxillofacciale, foniatra

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Orecchio/orecchio medio

I pazienti affetti da sindrome dadelezione di 22q11 soffrono spesso diversamenti timpanici e infiammazioniricorrenti dell’orecchio medio. La causadi questo è una compromissione dellaventilazione dell’orecchio medio daparte delle tube uditive (collegamentotra orecchio medio e gola). Questo puòavere diverse cause: da un lato lemalformazioni del cranio facciale,dall’altro le alterazioni del palato e delvelo palatino possono inficiarepermanentemente la ventilazionedell’orecchio. La predisposizione alle

infezioni generale spesso presentecontribuisce inoltre allo sviluppo diinfezioni dell’orecchio medio.I pazienti affetti da sindrome dadelezione di 22q11 spesso soffronoanche di ipoacusie dell’orecchio internocon frequenza superiore alla media.Pertanto, è assolutamente necessariosottoporre il soggetto ad un esameobiettivo per escludere una sordità sindai primissimi mesi di vita.

Specialisti:otorinolaringoiatri, audiologi pediatrici

Viso/aspetto

Molti dei bambini affetti da questasindrome hanno un tipico viso allungatocon naso prominente e radice del nasoampia. La punta del naso è spessorelativamente grossa con naricistrette. Le orecchie presentano spessoun attaccamento basso e il padiglioneesterno è spiccatamente ripiegatoverso l’interno. La bocca può essererelativamente piccola, con labbrastrette e mento rientrante. Soloraramente sussistono malposizioni dellamandibola talmente gravi da renderenecessario un trattamento. I bambiniaffetti da sindrome da delezione di22q11 stanno spesso con la boccaaperta a causa della tensione muscolaregeneralmente ridotta e dellarespirazione nasale difficoltosa.A volte durante il pianto la boccarisulta inclinata a causa di un

sottosviluppo unilaterale del muscolodell’angolo orale. Questa condizione puòessere scambiata per una paralisi deinervi facciali ma, generalmente, haun’importanza maggiore.Sono stati osservati uno svilupporitardato dei patogeni orali e laperforazione successiva dei dentipermanenti, che tuttavia rimangonosenza ulteriori conseguenze. Alcontrario, sui denti si osserva spessouna diminuzione dello smalto e la suamineralizzazione, come pure mancatiimpianti; la diminuzione dello smalto inparticolare comporta un'aumentatacomparsa di carie.

Specialisti:ortodontista, otorinolaringoiatra,chirurgo maxillofacciale, odontoiatra

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Sistema immunitario

Solo pochi bambini affetti da sindromeda delezione di 22q11 presentano undisturbo del sistema immunitario cherende necessario misure protettiveparticolari nei confronti di infezionie/o altre terapie più dispendiose. Lasindrome da delezione di 22q11 puòcomportare un sottosviluppo e/o lacompleta assenza del timo. Il timo è unpiccolo organo che si trova davanti alcuore, che è responsabile dello sviluppodel linfociti T (del timo). I linfociti Tsono importanti da un lato per la difesanei confronti di funghi e virus, dall’altrosupportano altre cellule immunitarienella formazione di anticorpi per ladifesa antibatterica.Inoltre, i linfociti T hanno funzioni dicontrollo ostacolando il sistemaimmunitario a dirigersi verso il proprioorganismo (autoimmunità).Il sottosviluppo del timo ha espressioniampiamente diversificate nellasindrome da delezione di 22q11. Anchein apparente assenza di tessuto timico(che può essere diagnosticata adesempio in occasione di un interventocardiaco), spesso è comunque possibileun sufficiente sviluppo di linfociti T equindi solo una determinazione delnumero e della funzione dei linfociti Tconsente un’effettiva definizionedell’entità di un difetto nel sistemaimmunitario.Questa indagine deve essere eseguita ilpiù rapidamente possibile dopo la

formulazione della diagnosi, in quantodal risultato di questa può emergere lanecessità di misure protettive (regoledi igiene, profilassi antibiotica) e si puòstabilire se il bambino può riceverevaccini vivi (ad es. morbillo, orecchioni,rosolia o varicella) e/o vaccinazionisupplementari.Se risulta necessaria una trasfusione disangue prima di conoscere la situazioneimmunitaria (ad esempio nell'ambito diun intervento cardiaco), occorrepretrattarla.

Generalmente nel corso dei primi annidi vita si assiste ad un lentomiglioramento dello sviluppo deilinfociti T. Tuttavia, a volte permaneuna predisposizione alle malattieautoimmuni (ad es. reumatismigiovanili).Specialista:immunologo

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Vie urinarie

I bambini affetti da DS 22q11presentano spesso rilievi a carico dellevie urinarie e dei reni. Generalmente,questi restano senza conseguenze mapossono comunque favorire l’insorgenzadi infezioni delle vie urinarie.In caso di febbre senza spiegazione, èquindi necessario escludereun’infezione delle vie urinarie (medianteanalisi di un campione di urine). Inoltre,

per tutti i bambini affetti da DS 22q11si consiglia fondamentalmenteun’ecografia dei reni.Spesso viene riferita incontinenza neibambini colpiti da questa sindrome equesto è generalmente dovuto ad unritardo nello sviluppo.Specialista:nefrologo, urologo

AlimentazioneAnche se le alterazioni strutturalidell'apparato gastrointestinale sonomolto rare, spesso si osservano disturbinell'assunzione del cibo. Questipossono essere presenti siasingolarmente, sia in associazione emanifestarsi soprattutto sotto formadi ridotta capacità di suzione, disturbidella deglutizione e reflusso del cibodallo stomaco all’esofago (reflussogastroesofageo). La maggior parte deiproblemi alimentari è dovuta ad unritardo nello sviluppo e si attenua conl’avanzare dell’età. Tuttavia, durante

l’infanzia è spesso presente un disturbodella crescita con ridotto aumento dipeso e di statura.In alcuni casi può essere necessaria unatemporanea alimentazione speciale.

Specialista:specialista in disturbi della deglutizione(disfagia), specialistadell’alimentazione, pediatra conspecializzazione in problemi alimentarie digestivi (gastroenterologopediatrico), esperto di psicosomatica

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Ormoni:

Crescita: spesso i bambini affetti daDS 22q11 presentano una crescitarallentata fino all’età adulta. Raramentesi presentano anche disturbi dellacrescita di origine ormonale.Normalmente questi bambini hanno unastatura normale alla nascita ma ilsuccessivo sviluppo risulta rallentato.

Livelli di calcio: in alcuni neonati affettida DS 22q11 si osserva una funzionalitàridotta delle paratiroidi con una fortediminuzione correlata del livello dicalcio nel sangue. Questo può

manifestarsi ad esempio nella tendenzaad avere crampi.Poiché in un secondo momento possonosubentrare anche diminuzioni dellacalcemia, sono consigliati controlliannuali mediante prelievi di sangue. Ènecessario controllare sempre anche ilmagnesio, in quanto il suo livello puòdiminuire parallelamente a quello delcalcio.

Specialista:endocrinologo

Apparato muscoloscheletrico

Alcuni bambini affetti da DS 22q11mostrano alterazioni dell’apparatomuscoloscheletrico. A questo propositocompaiono piccole alterazionisoprattutto a livello delle mani e deipiedi. In caso di tensione muscolareridotta (ipotonia muscolare), puòcomparire anche in un secondomomento una curvatura della colonnavertebrale (scoliosi) per la quale èimportante un trattamento precoce. Ibambini affetti da questa malattia dietà inferiore ai 5 anni dovrebbero

essere sottoposti ad uno studiofunzionale della colonna vertebralecervicale, per escludere instabilità inquesta regione.La causa del mal di gambe chelamentano i soggetti affetti da DS22q11 (in particolare durante la notte)non è stata ancora completamentechiarita. Tuttavia, si osservano buonirisultati con apposite soletteortopediche e ginnastica correttiva.Specialista:ortopedico

Salute psichicaLe malattie affettive sono moltofrequenti nella nostra società. Isoggetti affetti da sindrome dadelezione di 22q11 sembrano essere piùinclini a queste condizioni.

Molti individui con 22q11 hannodifficoltà nella sfera comunicativa, cheoltre al puro scambio linguistico diinformazioni si riflettono ad esempioanche sotto forma di gestualità emimica. Queste possono comportare

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una valutazione negativa di pericoli,rapporti e situazioni sociali. In alcunicasi, questo comporta lo sviluppo di unatendenza fobica, asocialità ecomportamenti autistici.Normalmente queste condizioni simanifestano fino al terzo anno di vita.In età prescolastica si presentanotipicamente disturbi da deficitdell’attenzione e iperattività (DDAI)che predispongono a difficoltàsuccessive, soprattutto in etàscolastica. Il disturbo da iperattivitàsembra manifestarsi piùfrequentemente nei bambini condelezione di 22q11 rispetto allapopolazione normale, cosa che sitraduce soprattutto nella faciledistraibilità del bambino.

Altrettanto frequenti sono icomportamenti impulsivi. Soprattuttodopo l’inizio della pubertà possonopresentarsi disturbi della percezione,dell’umore e della motricità. Inpresenza di malattie psichiche infamiglia, è importante essereconsapevoli del fatto che non sonodovute ad errori educativi commessi daigenitori e che prima vengonodiagnosticate, migliori sono lepossibilità di successo dei trattamenticon programmi d’intervento, terapiecomportamentali e farmaci.

Specialista:Psichiatra infantile e giovanile

Sviluppo motorioLa maggior parte dei bambini affetti da22q11 presenta una debolezza generale(ipotonia) della muscolatura. Questonon significa che è presente unamalattia muscolare ma che la tensionemuscolare è ridotta. Lo sviluppomotorio, vale a dire l’età in cui ilbambino è in grado di sedersi o dicamminare da solo, è quindi spesso

leggermente ritardato. Ne può derivareanche la tendenza a tenere la boccaaperta. Tuttavia, questo può accadereanche in caso di respirazione nasalecompromessa.Alcuni bambini presentano un disturbodell'equilibrio che, ad esempio, puòrendere più difficile anchel’apprendimento dell’uso della bicicletta.

Modello di apprendimentoI bambini affetti da delezione di 22q11hanno spesso un determinato quadro didisturbi del rendimento parziali,mentre determinate capacità possonoessere sviluppate normalmente. Possonosussistere difficoltà nella percezionedello spazio, che possono portare al

disturbo di apprendimento tipico deisoggetti con DS 22q11. A scuola questosi traduce quindi soprattutto indifficoltà nelle materie scientifiche.Nella pratica quotidiana, l’esecuzione adesempio di alcune mansioni complessepuò risultare difficoltosa.

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Vitalità

Anche se molti bambini affetti da22q11 presentano un ritardo dellosviluppo in molti ambiti, continuanocomunque a crescere.Le storie di adulti affetti da sindromeda delezione di 22q11 con una vitanormale autonoma, l’esercizio di unaprofessione e la costituzione di unapropria famiglia sono molteplici.Tuttavia, alcuni bambini con disturbidell’apprendimento particolarmentespiccati avranno bisogno di assistenzaanche in età adulta.

Se già alla nascita non è presente alcundifetto cardiaco grave o un difettoimmunitario, fino ad oggi non è emersonulla che indichi una limitazionedell’aspettativa di vita dei soggetti condelezione di 22q11. Le donne con difetticardiaci e vascolari complessi devonotuttavia consultare uno specialistaprima di poter affrontare unagravidanza. Per le questioni inerenti allatrasmissione ereditaria, è possibilerichiedere una consulenza genetica.

Intervento e partecipazione alla vita socialeL’intervento e il trattamentodovrebbero essere adattati alleesigenze del singolo interessato e dellerelative persone di riferimento. Aquesto scopo, devono essere presi inconsiderazione lo stato di sviluppogenerale, problemi specifici nonchél’ambiente di vita del soggetto(famiglia, asilo, scuola, tempo libero,professione). È consigliabile unaraccolta anamnestica (diagnosi) precisae può essere eseguita e/o coordinata eaccompagnata in modo particolarmenteefficace da un programma di interventoe dal trattamento da parte del teaminterdisciplinare di un centrosociopediatrico. Per un elencoaggiornato degli indirizzi dei centrisociopediatrici si rimanda al sitowww.dgspj.de.A seconda della situazione vengonoimpiegate fisioterapia, intervento

precoce, ergoterapia, logopedia, terapiadel linguaggio o altre misurepedagogiche. È importante anche ilsupporto dei genitori nella lotta alleproblematiche connesse alla sindromeda delezione di 22q11 e al vissuto.Le misure eventualmente necessarieper il sostegno alle famiglie,l’integrazione scolastica e sociale, comepure le persone di riferimento per lequestioni legali e la tutela deirisarcimenti vengono gestiti sempre dalcentro sociopediatrico regionaletramite i referenti competenti.Lo scopo più importante di tutte lemisure è la partecipazione migliorepossibile alla vita sociale, dietro debitoadeguamento allo stato del singolosoggetto in termini di età e sviluppo.

Specialista:sociopediatra

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Come insorge la delezione di 22q11?Spesso la perdita di materialeereditario nella regione cromosomica22q11 è dovuta al caso durante laformazione della cellula uovo oseminale, senza che ne sia interessatouno dei genitori. Si parla quindi di unadelezione “de novo”. In questo caso, laprobabilità che lo stesso errore siripresenti è relativamente ridotta. Ladelezione di 22q11 può tuttavia esseretrasmessa anche da un genitore alfiglio. I genitori di un bambino condelezione di 22q11 possono pertanto

sottoporsi ad un’analisi cromosomica suun campione ematico per stabilire sehanno o non hanno già una delezione di22q11. Richiedendo una consulenzagenetica dettagliata o rivolgendosi adun centro specializzato, riceverete lerisposte ad ulteriori quesitisull’ereditarietà e sulle possibilità dianalisi prenatali. Per un elenco deicentri di consulenza in Germania sirimanda al linkhttp://gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php.

Come mai esistono altri nomi per la sindrome da delezionedi 22q11?Il difetto genetico responsabile dellasindrome è stato individuato per laprima volta nel 1991 dal ricercatorelondinese Peter Scambler, che avevavisitato persone affette dalla“sindrome di Di George”. La sindrome diDi George è caratterizzata dallacomparsa contemporanea di un gravedifetto cardiaco, da un difettoimmunitario dovuto al sottosviluppo deltimo e da una carenza di calcio dovutaad una funzione ridotta delleparatiroidi. Nel corso del tempo è statotuttavia riconosciuto che pazienti conquadri clinici similari hanno anche unasindrome da delezione di 22q11. Questialtri quadri clinici sono ad esempio lasindrome da anomalie facciali econotroncali, che descrivel’associazione di un determinato difetto

cardiaco con lineamenti caratteristici,la sindrome di Shprintzen o velo-cardio-facciale, nella quale laproblematica palatinale e diapprendimento sono preponderanti o lasindrome di Cayler, nella quale siosserva un sottosviluppo dellamuscolatura dell’angolo della bocca.Inoltre, è stata proposta la definizionedi CATCH 22 per tutte le patologiecausate dalla sindrome da delezione di22q11. Ogni lettera di questa parolarappresenta uno dei sintomi che sipresentano più frequentemente e 22sta per cromosoma 22. Tuttavia, questadefinizione viene utilizzata raramenteper la sua omonimia con una satira sullaguerra che viene percepita in manieradiscriminante.

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Come si supera questa condizione?Probabilmente, all’inizio ognuno di noireagirebbe in maniera molto forteall’apprendere che il proprio figlio è odi essere in prima persona “diverso”.Tuttavia, dobbiamo accettare chenessun essere umano è perfetto e chetutti possiamo ammalarci. Sicuramente,per la maggior parte delle famigliequesta malattia rappresenta un peso intermini di preoccupazioni e di dispendiodi tempo aumentato in molte cose, ma lagioia di vivere non ne deve essereinfluenzata. Per quasi tutti i problemi,se diagnosticati precocemente,esistono buone possibilità ditrattamento. Considerando che spessogli organi interessati sono diversi,generalmente il pediatra, il medico difamiglia o il sociopediatra (del centro

sociopediatrico) si occuperàdell’assistenza di base e dellacoordinazione del trattamento. Perdeterminate questioni, sarà tuttavianecessario uno specialista nel settorespecifico.Poiché la sindrome è molto complessa epuò manifestarsi con sintomi diversi inogni soggetto colpito dalla malattia, permolte famiglie, ma anche per i medici ei terapisti, a volte è difficile avere unavisione d’insieme. L’associazione KiDS-22q11 e.V. e il relativo comitato medicosi impegnano quindi per fornireinformazioni agli esperti, ai soggetticolpiti dalla malattia e alle lorofamiglie..

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Autori:

Prof. Dr. med. Anita Rauch,Istituto di Medicina Genetica, Università di Zurigo.

Prof. Dr. med. Dr. med. habil. Harald BodeCentro Sociopediatrico della Clinica Universitaria di Ulm.Prof. Dr. med. Dr. med. habil. Helmuth-Günther Dörr,Endocrinologia Pediatrica dell'Università Friedrich-Alexander di Erlangen-Nürnberg,ErlangenProf. Dr. med. Stephan Ehl,Centro per l’Immunodeficienza Cronica (CCI), Clinica Universitaria di FriburgoDr. med. Gudrun Fahrenholz,Medicina Generale, Buchholz i.d.N.Prof. Dr. med. Dr. med. habil. John Hess,Centro Cardiologico Tedesco di MonacoProf. Dr. med. Dr. med. habil. Klaus-Peter. Lesch,Clinica di Psichiatria e Psicoterapia, Clinica Universitaria di WürzburgProf. Dr. med. Dr. med. dent. Dr. med. habil. Robert Sader,Clinico e Policlinico per la Chirurgia maxillofacciale e plastica, Clinica Universitaria diFrancoforteDr. med. Ursula Sauer,Cardiologa Pediatrica in pensione, MonacoProf. Dr. med. Dr. med. habil. Michael Streppel,Clinica di Otorinolaringoiatria, Clinica Universitaria di ColoniaDr. med. Susanne Walitza,Clinica di Psichiatria Pediatrica e Giovanile, Clinica Universitaria di Würzburg

Se siete interessati ad ulteriori informazioni su KiDS-22q11 e.V., contattatecitelefonicamente, scriveteci una breve letterao un’e-mail (www.KiDS-22q11.com) all’indirizzo Info@KiDS-22q11.com.Tel.: +49 (0) 83 79 – 72 88 0

Riconoscimento di pubblica utilità - Intendenza di finanza di Kempten, n. fisc. 109/50677Vereinsregister AG Kempten (Allgäu) VR 200148

Colophon: - “KiDS-22q11-Info med-Berichte” edito dall’associazione: Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11. (KiDS-22q11) e.V. Blumenweg 2, 87448 Waltenhofen- Ristampa, anche parziale, solo dietro esplicita autorizzazione dell'editore.- Layout: Ulrich Geckeler

home: http://www.kids-22q11.com ISSN: 1863-1576 Stampa 09/2009

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