Chromosomen des MenschenErbkrankheiten und Karyogramme

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Zur Bedienung

Die didaktische DVD startet automatisch. Der Vorspann kann mit der Enter- oder der Skip-Taste der Fernbedienung oder durch einen Mausklick am PC über-sprungen werden.Mit den Pfeiltasten der Fernbedienung können Sie die Menüpunkte (z. B. Film, Filmsequenz, Bild etc.) ansteuern und mit Enter starten. Auch die Buttons am unteren Bildschirmrand steuern Sie mit den Pfeiltasten an und rufen diese mit Enter auf:• DerButton„Hauptmenü“ führt zu-

rück zum Hauptmenü.• DerButton„zurück“ führt zum je-

weils übergeordneten Menü.• SteheninnerhalbeinesMenüpunktes

mehrere Bilder zur Verfügung, kön-nenSiemitdenButtons„>“ und „<“ zwischen diesen vor- und zu-rückblättern.

Aus dem laufenden Film oder einer lau-fenden Filmsequenz gelangen Sie mit der Taste Menu oder Title der Fernbe-dienung wieder in das Ausgangsmenü zurück.

Bezug zu Lehrplänen und BildungsstandardsDasThema„ChromosomenundErb-krankheiten“ ist in den Lehrplänen der RealschulenimAbschnitt„Grundlagender Vererbung“ (9./10. Klasse) vorgese-hen. In den gymnasialen Lehrplänen ist das Thema im Sekundarbereich I berück-sichtigt(8.–10.Klasse,Genetik/Repro-duktion und Vererbung). Im Sekundar-bereich II werden die Inhalte noch einmal vertieftbehandelt(Genetik/Human- genetik).Die Schülerinnen und Schüler • lernendenAufbauvonChromoso-

men kennen,• beschreibenverschiedeneErbkrank-

heiten und erklären deren genetische Ursache,

• lernenverschiedeneErbgängekennen,• erfahren,wieeinKaryogrammdes

Menschen im Labor erstellt wird,• erkennen,dassVeränderungendes

Erbguts zu schwerwiegenden Krank-heiten führen können,

• erklärendieErbgängeverschiedenerErbkrankheiten mithilfe von Verer-bungsschemata,

• werten Informationenzubiologi-schen Fragestellungen aus verschie-denen Quellen zielgerichtet aus (Film; Arbeitsmaterialien der DVD).

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Zum Inhalt

„Erbkrankheiten des Menschen“ Film (23 min)Der Unterrichtsfilm stellt Symptome, ge-netische Ursachen sowie die Erbgänge von drei bekannten Erbkrankheiten vor: Rot-Grün-Sehschwäche,Mukoviszidoseund Chorea Huntington. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) wird auch behandelt, obwohl sie äußerst selten vererbt wird, sondern meist aus einer Fehlverteilung des Chromosoms 21 bei der Produktion derGeschlechtszellenresultiert.Den-noch spielt sie im Rahmen dieses The-mengebiets eine wichtige Rolle.

Menü „Erbkrankheiten des Menschen“ – SequenzenDas Erbgut des Menschen (Filmsequenz 3:30 min)InderEinleitungwerdenGrundlagenderGenetikwiederholt.DerBauplandesLe-bens, die genetische Information, befindet sich in Form von DNA im Zellkern. Durch die Abfolge von vier verschiedenen Basen wird die Erbinformation codiert. Jede Zelle eines gesunden Menschen enthält 23 Chromosomenpaare. Das Erbgut bestimmt oder beeinflusst viele Eigen-schaften des Menschen. Änderungen im Erbgut nennt man Mutationen und können zu Krankheiten führen.

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Rot-Grün-Sehschwäche (Filmsequenz 4:20 min)Menschen,diedieFarbenRotundGrünschlecht oder gar nicht unterscheiden können, sindvonderRot-Grün-Seh-schwäche betroffen. Schuld an dieser Fehlfunktion ist ein verändertes Protein in der Netzhaut. Die Rezeptoren, die für dieWahrnehmungvonRotundGrün

zuständig sind, funktionieren nicht rich-tig.VonderRot-Grün-Sehschwächesindvor allem Männer betroffen, da sie X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

Mukoviszidose (Filmsequenz 3:20 min)Mukoviszidose ist eine weit verbreitete, vererbbare Stoffwechselerkrankung. Bei den Betroffenen führt ein genetischer DefektineinemGenaufChromosom7dazu, dass Drüsensekrete sehr dickflüs-sig sind und nicht abfließen können. Beeinträchtigt sind verschiedene Organe, zum Beispiel die Lunge. Männer und Frauen sind von Mukoviszidose gleich häufig betroffen, da die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird.

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Chorea Huntington (Filmsequenz 3:40 min)Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gehirns,dieinderRegelzwischendem30. und 40. Lebensjahr zu ersten Symptomen führt (Bewegungsstörungen und psychische Symptome, im Spät- stadium Demenz). Innerhalb des ver- antwortlichenGens (Chromosom 4)wiederholtsichdieBasensequenzCAGhäufiger als beim gesunden Menschen. Je häufiger dieses Basentriplett auftritt, desto früher kommt es zum Ausbruch der Erkrankung.

Trisomie 21 (Down-Syndrom) (Filmsequenz 6:10 min)Bei der Trisomie 21, dem Down- Syndrom, liegt das Chromosom 21 drei-mal in den Zellen vor. Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Besonderheiten sowie gesundheitliche Störungen auf

und sind in ihren geistigen Fähigkeiten beeinträchtigt. Der Unterrichtsfilm stellt dieFormen„FreieTrisomie“und„Trans-lokations-Trisomie“ vor. Hierbei wird auf die verschiedenen Möglichkeiten der Fehlverteilung des Chromosoms 21 eingegangen.

„Das Karyogramm des Menschen“ Film (10 min)Der Unterrichtsfilm zeigt, wie das Karyogramm eines Menschen im Labor erstellt wird. Zunächst wird Blut abge-nommen und die weißen Blutkörperchen (Lymphozyten), die Chromosomen ent-halten, werden von den roten Blut- körperchen (Erythrozyten) getrennt. Aus den Lymphozyten werden Meta- phase-Chromosomen gewonnen, fixiert undmitGiemsa-Lösunggefärbt.Mit- hilfe eines Mikroskops und eines Com-puters kann schließlich das Karyogramm erstellt werden.

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„Karyogramme“ – 2 BilderAnhand der Karyogramme einer Frau und eines Mannes wird der typische Auf-bau eines Karyogramms erklärt.

Menü „Erbkrankheiten und Ge-nommutationen“Von diesem Menü aus können Sie Bilder mit Infotexten aufrufen. Es werden verschiedeneErbkrankheitenundGe-nommutationen vorgestellt. Neben den imFilmgezeigtenKrankheitenRot-Grün-Sehschwäche, Mukoviszidose, Chorea Huntington und Trisomie 21 (Down-Syndrom) werden zusätzlich das Kline-felter-, das Turner- und das Katzenschrei-Syndrom vorgestellt.

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Verwendung im Unterricht

Die didaktische DVD bietet eine Vielzahl an unterschiedlichen Medien, die in ver-schiedenen Unterrichtseinheiten einge-setzt werden können. Es ist hilfreich, sich zunächst die Programmstruktur zur Hand zu nehmen, die einen guten Über-blick über die auf der DVD vorhandenen Medien gibt. Zur Erarbeitung der Inhal-te sowie zur Ergänzung und Vertiefung werden im ROM-Teil der DVD zahlreiche Materialien (Arbeitsblätter, Hinweise zum Einsatz der DVD im Unterricht usw.) angeboten. Die DVD eignet sich sowohl für einen lehrer- als auch besonders für einen schülerzentrierten Unterricht. Ein-zelne Teile können als Einstieg, zur Ver-anschaulichung, zur Vertiefung oder zum selbstständigen Erarbeiten von Frage-stellungen eingesetzt werden.

UnterrichtsvorschlagZu Beginn der Stunde zeigt die Lehrkraft denUnterrichtsfilm„Erbkrankheiten des Menschen“. Mithilfe des Arbeits-blatts„Erbkrankheiten des Menschen (Fragen zum Film)“ können von den Schülerinnen und Schülern wichtige In-halte protokolliert werden. Es empfiehlt sich, den Film am Ende jedes Kapitels kurz anzuhalten.

Das anschließende Unterrichtsgespräch wird durch die Bilder und die Infotexte desMenüs„Erbkrankheiten und Ge-nommutationen“ unterstützt. Die Bei-spiele des Films repräsentieren typische Erbgänge, deren Unterscheidung noch einmal deutlich gemacht werden sollte: • Rot-Grün-Sehschwäche: X-chromo-

somal-rezessiv• Mukoviszidose: autosomal-rezessiv• Chorea Huntington: autosomal-

dominantBei der Trisomie 21 wird im Film darauf hingewiesen, dass es sich in den meisten Fällen nicht um eine Erbkrankheit im engeren Sinne handelt (Freie Trisomie). Dies sollte im Unterrichtsgespräch noch einmal thematisiert werden.Neben den im Film vorgestellten Krank-heitenwerdenimMenü„Erbkrankhei-ten und Genommutationen“ auch noch weitere genetische Erkrankungen vor-gestellt (Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom). Zur Ergebnissicherung dienen die Arbeits-blätter„Erbgänge“und„Erbkrankhei-ten und Genommutationen“. Sie kön-nen auch als Hausaufgabe gegeben werden.In der nächsten Stunde erfahren die Schülerinnen und Schüler im zweiten Unterrichtsfilm,wieein„Karyogramm

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des Menschen“ im Labor erstellt wird. AnhandderGrafiken„Karyogramme“ im Hauptmenü können anschließend MöglichkeitenundGrenzensolcherDia-gramme diskutiert werden. Es lassen sich nebendemGeschlechtVeränderungeninder Chromosomenzahl und -struktur er-kennen. Einfache Mutationen werden im Karyogramm i. d. R. nicht sichtbar. Hierfür stehen spezielle molekularbiologische Methoden zur Verfügung.

Methodische HinweiseIm ROM-Teil der DVD stehen die Ar-beitsblätter und der Filmkommentar im Ordner„Arbeitsmaterial/Lehrer/Word_Ordner“ auch als Word-Dokumente zur

Verfügung. Sie können so der jeweiligen Unterrichtsintention oder entsprechend der eigenen Vorstellungen und Erforder-nisse angepasst werden.• DiePDF-Dateien können ausge-

druckt werden.• DiePDF-Dateien zum Ausfüllen

können direkt am Computer ausge-füllt, abgespeichert und ausgedruckt werden.

• DieWord-Dateien können individu-ell bearbeitet werden.

Das Materialangebot des ROM-Teils er-öffnet Chancen für einen stärker schü-lerzentrierten, kreativen und ergebnis- orientierten Unterricht.

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Arbeitsmaterial Im ROM-Teil der DVD stehen Ihnen Hin-weise zur Verwendung im Unterricht sowie Arbeitsblätter (mit Lösungen) und ergänzende Materialien zur Verfü-gung (siehe Tabelle). Um die Arbeits-materialien zu sichten und auszu- drucken, legen Sie die DVD in das DVD-Laufwerk Ihres Computers ein und öffnen Sie im Windows-Explorer den Ordner„Arbeitsmaterial“.DieDatei„Inhaltsverzeichnis“öffnetdieStart-seite. Über diese können Sie bequem alle Arbeitsmaterialien aufrufen (PDF-Dokumente). Am unteren Rand der aufgerufenen Seiten finden Sie Buttons („Inhaltsverzeichnis“,„Startseite“),die

Ihnen das Navigieren erleichtern. Diese erscheinen nicht im Ausdruck. Um die PDF-Dateien lesen zu können, benötigen Sie den Adobe Reader. Die aktuelle Ver-sion finden Sie auf der DVD im Ordner „Adobe“.

Verwendung im Unterricht Hinweise zum Einsatz der DVD im Unterricht

Arbeitsblätter 5 Arbeitsblätter (mit Lösungsvorschlägen und als PDFs zum Ausfüllen):• ErbkrankheitendesMenschen(FragenzumFilm)• Chromosomen• Erbgänge• ErbkrankheitenundGenommutationen• Trisomie21(Down-Syndrom)

Filmkommentar Kommentartext zum Unterrichtsfilm

Begleitheft Begleitheft zur DVD

Programmstruktur Übersicht über den Aufbau der DVD

Weitere Medien Informationen über ergänzende FWU-Medien

Links kommentierte Linksammlung zum Thema

Übersicht der Arbeitsmaterialien im DVD-ROM-Teil

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Untermenüs Hauptmenü

Erbkrankheiten und Genommutationen

Rot-Grün-Sehschwäche Grafik

Mukoviszidose Bild

Chorea Huntington Bild

Trisomie 21 (Down-Syndrom) Bild

Klinefelter-Syndrom Bild

Turner-Syndrom Bild

Katzenschrei-Syndrom Bild

Erbkrankheiten des Menschen

Sequenzen

Das Erbgut des Menschen 3:30 min

Rot-Grün-Sehschwäche 4:20 min

Mukoviszidose 3:20 min

Chorea Huntington 3:40 min

Trisomie 21 (Down-Syndrom) 6:10 min

Arbeitsmaterial (im ROM-Teil der DVD) Legen Sie die DVD in das DVD-

Laufwerk Ihres Computers und

öffnen Sie im Windows-Explorer den Ordner Arbeitsmaterial.

Die Datei Inhaltsverzeichnis öffnet die Startseite.

Verwendung im Unterricht

5 Arbeitsblätter

Filmkommentare

Begleitheft

Programmstruktur

Weitere Medien

Links

Chromosomen des Menschen Erbkrankheiten und Karyogramme

Erbkrankheiten des Menschen Film 23 min Erbkrankheiten des Menschen Sequenzen Das Karyogramm des Menschen Film 10 min Karyogramme 2 Bilder Erbkrankheiten und Genommutationen Grafik / 6 Bilder Arbeitsmaterial

Programmstruktur

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Produktionsangaben Chromosomen des Menschen – Erbkrankheiten und Karyogramme (DVD)

ProduktionFWU Institut für Film und Bild, 2011

DVD-KonzeptMichael Süß

DVD-Authoring und Designmsm-studiosGmbHim Auftrag des FWU Institut für Film und Bild, 2011

BildnachweisPD Dr. Stefan Müller Martin BilfingerHeikeGewehr,e-synergyMichael Süßarbeitsgemeinschaft behinderung und medien e.V.snag-MultimediaFWU-ArchivFotolia.com – © Sebastian KaulitzkiWikipedia: Paola Cerruti Mainardi; Messer Woland/Szczepan; Fotos aus der Wikipedia können nach der jeweils angegebenen Lizenz genutzt werden.

Arbeitsmaterial und BegleitheftMichael Süß

Pädagogische Referenten im FWUAnne Berkmüller, Anne Köhler, Manfred Rank

Produktionsangaben zu den Filmen„Erbkrankheiten des Menschen“ und „Das Karyogramm des Menschen“

ProduktionMartin Bilfingerim Auftrag des FWU Institut für Film und Bild, 2011

Buch Michael Süß

KameraGüntherBludszuweit,IlonaRiehl, Martin Bilfinger

SchnittIlona Riehl

BildtechnikChris von Lüpke

Trick und Animation e-synergy,HeikeGewehr

Bildmaterial „Chorea Huntington“Ausschnitteaus„KaiKrahnen–DasistmeinLeben“, arbeitsgemeinschaft behinderung und medien e.V., 2008

RedaktionAnne Berkmüller, Anne Köhler, Manfred Rank, Dr. Maike Schuchmann, Svenja Weiß

Dank für die freundliche Unterstützung anConni, Kai, Kinga, Lea, Melina, Patricia, Simon, Ruth Hüber, Familie Mayer, Familie Müller, Familie Rackwitz-Ziegler, Familie SchärtlDown-Kind e.V. MünchenDr. Martina PfobDr. Stefan MüllerInstitut für Humangenetik, München

Nur Bildstellen/Medienzentren:öV zulässig

© 2011 FWU Institut für Film und Bild in Wissenschaft und Unterricht gemeinnützigeGmbH Geiselgasteig Bavariafilmplatz 3 D-82031Grünwald Telefon (089)6497-1 Telefax (089)6497-240 E-Mail info@fwu.de vertrieb@fwu.de Internet www.fwu.de

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46 02778Chromosomen des Menschen – Erbkrankheiten und Karyogramme In den Zellen unseres Körpers ist die Erbinformation in Form von DNA gespeichert. DieseInformationwirdvonGenerationzuGenerationweitergegeben.Dabeikönnenaber auch Fehler, sogenannte Mutationen, vererbt werden. Die didaktische DVD stellt typischeErbkrankheitenvor,unteranderemRot-Grün-Sehschwäche,Mukoviszidose,Chorea Huntington und Trisomie 21. Außerdem wird gezeigt, wie ein Karyogramm im Labor erstellt wird.

FWU Institut für Film und Bild

in Wissenschaft und Unterricht

gemeinnützigeGmbH

Geiselgasteig

Bavariafilmplatz 3

82031Grünwald

Telefon +49(0)89-6497-1

Telefax +49(0)89-6497-240

info@fwu.de

www.fwu.de

www.fwu-shop.deBestell-Hotline: +49 (0)89-6497-444vertrieb@fwu.de

Lehrprogrammgemäß

§ 14 JuSchG

Erscheinungsjahr: 2011Laufzeit: 33 minFilme: 2Sequenzen: 5Menüs: 3Bilder / Grafiken: 9

Sprache: DeutschDVD-ROM-Teil: UnterrichtsmaterialienArbeitsblätter: 5 (mit Lösungen; als PDFs zum

Ausfüllen)Adressaten: Allgemeinbildende Schule

(Klasse 8 - 12)

GEMA-FREI

Systemvoraussetzungen bei Nutzung am PC:

DVD-Laufwerk und DVD-Player-Software, empfohlen für Windows ME/2000/XP/

Vista/Windows 7

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Schlagwörter: Auge, Autosom, autosomal, Chorea Huntington, DNA, dominant, Down-Syndrom,Eizelle,Erbgang,Erbgut,Genetik,Geschlechtszelle,Gonosom,gonosomal, Katzenschrei-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Krankheit, Labor, Medizin, Molekularbiologie, Mukoviszidose, Mutation, rezessiv, Rot-Grün-Sehschwäche,Spermium,Trisomie,Turner-Syndrom,Vererbung,Vererbungsschema, Zygote

Systematik: Biologie Allgemeine Biologie Biologische Forschung, biolo-

gischeArbeitsmethoden,Genetik Menschenkunde Fortpflanzung und Entwicklung,

Genetik,Evolution,KrankheitenundVorbeugungGesundheit Krankheit, Behinderung