wir-sind-klasse.jimdo.com Felix Birk Die Zelle · In einem Karyogramm sind alle Chromosomen des Menschen zu sehen und nach Größe, Form, Bandenmuster und Lage des Centromers geordnet

wir-sind-klasse.jimdo.com Felix Birk

Die Zelle

tierische Zelle pflanzliche Zelle

gem

ein

sam

.

● Zellkern ● Zellplasma ● Endoplasmatisches Reticulum ● Zellmembran

●Mitochondrien ● Dictyosom ● Vesikel ● Ribsome

vers

ch.

● Chloroplasten ● Vakuole

Chromosomen

Vakuole

Zellmembran

Ribosome Ribosome

Mitochondrium

Zellkern

Zellmembran Zellwand

Dictyosom

Dictyosom

Vesikel

Vesikel

Endoplasmatisches Reticulum

Zellplasma

Chloroplast

Chromatid

Eiweißkomplex

DNA-Faden

Centromer

Chromosom

Zellkern

Chromatinfaden

Ein Chromosom besteht aus 2

identischen Chromatiden, die

über das Centromer verbunden

sind. Deswegen wird es auch

2-Chromatid-Chromosom

genannt.

Chromosomen treten immer in

Paaren auf (=homologe

Chromosomen).


Chromosomensatz/Karyogramm

Der Chromosomensatz des Menschen wird als diploid bezeichnet, da jedes Chromosom als homologes Paar vorliegt, also zweimal vorkommt; dagegen haploid = jedes Chromosom kommt nur einmal vor.

Der Mensch hat insgesamt 46 Chromosomen, welche in 2 verschiedene Typen unterteilt werden:

Die 22 homologen Körperchromosomen (Autosomen), die sowohl in weiblichen als auch männlichen Zellen enthalten sind, und die 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen), die das Geschlecht bestimmen. Frauen besitzen XX, Männer XY.

In einem Karyogramm sind alle Chromosomen des

Menschen zu sehen und nach Größe, Form,

Bandenmuster und Lage des Centromers geordnet.

Das Karyogramm wird benötigt, um Krankheiten und

Genfehler zu erkennen.

Mitose (Zell-/Kernteilung)/Meiose (Reduktionsteilung)

Die Mitose dient der Regeneration und dem Wachstum durch Zellteilung.

Hierbei entstehen aus 1 Zelle 2 identische diploide Tochterzellen.

Die Mitose findet in allen Zellen statt.

Die Meiose dient der Fortpflanzung und der genetischen Variabilität (Rekombination) sowie Bildung der haploiden Zellen (Chromosomensatz in den Keimzellen (Gameten) muss von 46 auf 23 verringert werden)

Hierbei entstehen aus 1 Zelle 4 genetisch verschiedene haploide Gameten.

Die Meiose findet in den Keimdrüsen statt.

Übersicht: vor der Mitose: vor der Meiose:

46 2-Chromatid-Chromsomen (diploid) 46 2-Chromatid-Chromosomen (diploid)

nach der Mitose: nach der 1. Reifeteilung:

46 1-Chromatid-Chromsomen (diploid) 23 2-Chromatid-Chromosomen (haploid)

Interphase nach der 2. Reifeteilung:

23 1-Chromatid-Chromosmen (haploid)

46 2-Chromatid-Chromsomen (diploid)


Mitose Meiose P

rop

has

e

Chromatinfäden spiralisieren sich zu 2-Chromatid-Chromosomen

Pro

ph

ase

I

Chromatinfäden spiralisieren sich zu 2-Chromatid-Chromosomen

1. R

eifeteilu

ng

An Zellpolen bilden sich Spindelfasern; Kernmembran zerfällt

An Zellpolen bilden sich Spindelfasern; Kernmembran zerfällt

Met

aph

ase

2-Chromatid-Chromosomen werden sichtbar und ordnen sich an Äquatorialebene an

Met

aph

ase

I

Homologe Chromosomenpaare ordnen sich nebeneinander an Äquatorialebene an; Spindelfasern heften sich an Centromere.

Spindelfasern heften sich an Centromere der Chromosomen

An

aph

ase

I

Durch Verkürzung der Spindelfasern werden homologen Paare getrennt und die 2-Chromatid-Chromosmen werden zu Polen gezogen

An

aph

ase

Verbindung am Centromer wird gelöst

Telo

ph

ase

I

Spindelfasern lösen sich auf; Entspiralisierung der 2-Chromatid-Chromosomen; neue Kernmembran bildet sich

Durch Verkürzung der Spindelfasern werden 1-Chromatid-Chromosmen zu den Polen gezogen

Pro

ph

ase

II

Haploider Chromosomensatz spiralisiert sich zu 2-Chromatid-Chromosomen; Kernmembran zerfällt

2. R

eifeteilu

ng

Telo

ph

ase

Spindelfasern lösen sich auf; 1-Chromatid-Chromosomen entspiralisieren sich zu Chromatinfäden

Met

aph

ase

II

2-Chromatid-Chromosomen werden sichtbar und ordnen sich an Äquatorialebene an; Spindelfasern heften sich an Centromere der Chromosomen

Neue Kernmembran bildet sich um 1-Chromatid-Chromosomen

An

aph

ase

II

Verbindung am Centromer wird gelöst; Durch Verkürzung der Spindelfasern werden 1-Chromatid-Chromosmen zu den Polen gezogen

Telo

ph

ase

II

Spindelfasern lösen sich auf; 1-Chromatid-Chromosomen entspiralisieren sich zu Chromatinfäden; Bildung neuer Kernmebran In

terp

has

e

Die Interphase gehört nicht zur Mitose. Sie findet zwischen 2 Mitosen statt. Hier werden die 1-Chromatid-Chromosomen kopiert und somit wieder zu 2-Chromatid-Chromsomen regeneriert.


Spermatogenese/Oogenese Meiose

Telo

ph

ase

II

Spindelfasern lösen sich auf; 1-Chromatid-Chromosomen entspiralisieren sich zu Chromatinfäden; Bildung neuer Kernmebran

Spermatogenese = Bildung der Spermazellen Oogenese = Bildung der Eizelle

Spermaozyte Spermatide Spermazellen Oozyte Eizelle + 3 Polkörper

Bef

ruch

tun

g

+

Zwei Gameten (haploid) verschmelzen zu einer Zygote (diploid)

vor Befruchtung: nach Befruchtung:

23 1-Chromatid-Chromsomen

(je Gamet)

46 1-Chromatid-Chromsomen Interphase

46 2-Chromatid-Chromsomen

Rekombination Während der Meiose kommt es zu einer genetischen Variabilität = Rekombination.

Hierbei unterscheidet man:

Intrachromosomale Rekombination Interchromosomale Rekombination

Mann

Frau

Chiasma Crossing-Over

Austausch eines Stückes (Crossing-Over) durch Bruch zwischen Chromosomen bei Überschneidungen (Chiasma) während Prophase I der Meiose

Zufällige Kombination der väterlichen und mütterlichen haploiden Gameten zu diploiden Zygoten während der Befruchtung


Genetik-Vokabeln

Phänotyp äußeres Erscheinungsbild z.B. rote Blüte

Genotyp „Erbbild“ = Summe der Erbanlagen (Allelkombination) z.B. RR, Rr

Gen Erbanlage, die für die Ausbildung eines Merkmals verantwortlich ist

Allel Variante eines Gens z.B. R für rote Blüte ; r für weiße Blüte

homozygot = reinerbig (RR, rr); von Vater und Mutter wurde für ein Merkmal das gleiche Allel vererbt

heterozygot = mischerbig (Rr); von Vater und Mutter wurden verschiedene Allele eines Gens vererbt

dominant Allel, das sich im Phänotyp allein durchsetzt (Kennzeichen: großer Buchstabe)

rezessiv Allel, das zurücktritt/überdeckt wird (Kennzeichen: kleiner Buchstabe)

P-Generation Parental-/Elterngeneration

F1-Generation 1. Filialgeneration = Tochtergeneration (Kinder)

F2-Generation 2. Filialgeneration = Tochtergeneration (Enkel)

monohybrider Erbgang

Erbgang, in dem 1 Merkmal untersucht wird

dihybrider Erbgang Erbgang, in dem 2 Merkmale untersucht werden

Konduktorin Übeträgerin (Frau, die in einem X-chromosomalen-rezessiven Erbgang heterozygot bzgl. des Merkmals ist (Xx), somit nicht Merkmalsträger ist, das Merkmal jedoch an die nächste Generation überträgt

Hemizygot in einem sonst zweifach vorhandenen Chromosomensatz kommt von einem Gen nur 1 Allel vor (Bsp.: Mann XY)


Die Mendelschen Regeln 1. Mendelsche Regel

Kreuzt man zwei homozygote Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden (monohybrider Erbgang), so sind alle Nachkommen der F1-Generation im betrachteten Merkmal gleich (uniform). Dabei ist es egal, welchen Merkmalsträger man als Vater oder Mutter verwendet (reziproker Ansatz möglich ≈ Männchen und Weibchen können beliebig getauscht werden)

Bsp: Hase (dominant-rezessiver-Erbgang) A: schwarz (dominant) a: weiß (rezessiv)

P-Generation:

Phänotyp X

Genotyp AA aa

Keimzellen (A) (A) (A) (A) (a) (a) (a) (a)

F1-Generation:

Phänotyp

Genotyp Aa Aa

2. Mendelsche Regel

Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so spaltet sich die F2-Generation im betrachteten Merkmal in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.

Phänotyp: 3:1 Genotyp: 1:2:1


F1-Generation:

Phänotyp X

Genotyp Aa Aa

Keimzellen (A) (A) (a) (a) (A) (A) (a) (a)

F2-Generation: (Kreuzungsquadrat)

Keimzellen (A) (a)

(A) AA Aa

Genotyp: 1:2:1 (a) Aa aa

Phänotyp: 3:


3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeits-/Neukombinationsregel)

Kreuzt man homozygote Individuen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, dann treten neue Merkmalskombinationen auf. Die Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt.


dihybrider Erbgang B: gr. Ohren (dominant) b: kl. Ohren (rez.)

P-Generation:

Phänotyp X

Genotyp AABB aabb

Keimzellen (AB) (AB) (AB) (AB) (ab) (ab) (ab) (ab)

F1-Generation:

Phänotyp X Genotyp AaBb AaBb

Keimzellen (AB) (Ab) (aB) (ab) (AB) (Ab) (aB) (ab)


Keimzellen (AB) (Ab) (aB) (ab)

(AB) AABB AAbB aABB aAbB

(Ab) AABb AAbb aABb aAbb

(aB) aABB AabB aaBB aabB

(ab) AaBb Aabb aaBb aabb

Phänotyp: 9:3: :


Blutgruppen Das AB0-System

A B AB 0

Blu

tkö

rper

chen

Antigen A

Antigen B

Antigen A und B

keine Antigene

bleib

en im

Kö

rpe

r

Blu

tser

um

Antikörper B

Antikörper A

keine Antikörper

Antikörper A und B

wird

gesp

end

et

Universalspender Universalempfänger

Bei der Blutspende wird nur das Blutserum übertragen. Sind entsprechende Antikörper vorhanden, kommt es zu Verklumpungen (Agglutination) des Blutes.

Antikörper A verklumpt mit Blutkörperchen mit Antigen A, …

Vererbung der Blutgruppe

Bei der Vererbung der Blutgruppe gibt es 3 Allele (multiple Allelie = mehr als 2 Allele von einem Gen), von denen jeweils 2 zusammenstehen können.

Es herrscht eine Kodominanz = mehrere dominante Allele können zusammenstehen IA und IB : dominant I0 : rezessiv

Blutgruppe Genotyp

A IA IA oder IA I0

B IB IB oder IB I0

AB IA IB

0 I0 I0

Durch Untersuchung der Blutgruppen können auch Vaterschaften bestimmt werden (vgl. Fall Charlie Chaplin). So können Eltern der Blutgruppe A und 0 beispielsweise kein Kind mit B bekommen, da keiner von beiden das IB-Allel vererbt.


Vererbung des Geschlechts P-Generation:

Phänotyp X Genotyp 44 + XX 44 + XY

Keimzellen (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + Y) (22 + Y)


Keimzellen (22X) (22Y)

(22X) 44XX 44XY

Genotyp: 1: 1 (22X) 44XX 44XY

Phänotyp: 1:1

In der Realität gibt es mehr Jungen als Mädchen. Das liegt daran, dass das X-Chromosom etwas schwerer ist als das Y-Chromosom. Somit sind Spermien, die das Y-Chromosom tragen schneller als Spermien mit dem X-Chromosom. Sie kommen also früher an der Eizelle an und befruchten diese.

Zudem werden von der Frau mehr männliche Eizellen gebildet, welche jedoch auch schneller wieder absterben.

Daraus ergibt eine tatsächliche Wahrscheinlichkeit von Junge:Mädchen 105:100

Humangenetik In der Humangenetik werden verschiedene Verfahren wie Familienforschung (Stammbaumanalyse), Zwillingsforschung, massenstatistische Verfahren und biochemische- und mikroskopische Untersuchungen eingesetzt.

Sie beschäftigt sich mit der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen, den Ursachen genetischer Krankheiten und der Vermeidung/Behandlung von Erbkrankheiten.

Stammbaumsymbolik

Erbgänge

Man unterscheidet autosomal-rezessive-, autosomal-dominante-, gonosomal-rezessive- und gonosomal-dominante Erbgänge.

Mann

Merkmalsträger

Frau Person I.1 und I.2. haben

zwei Töchter

1 2

2 1

I.

II.


Mutationen = dauerhafte Veränderung des Erbguts Man unterscheidet:

Chromosomenmutationen

= strukturelle Veränderung eines/mehrerer Chromosomen (strukturelle Chromosomenaberration)

im K

aryogram

m erken

nb

ar

Deletion = Stückverlust eines Chromosoms

Bsp.: Katzenschrei-Syndrom (46, XX, 5p-) „5p-“ heißt, dass ein Teil des kürzeren Arms von Chromosom 5 fehlt

Duplikation = Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms

Entstehung z.B. durch Crossing-Over zwischen homologen Chromosomen oder zwischen Schwesterchromosomen Bsp.: Fragile-X-Syndrom (mehrmalige Duplikation eines Abschnitts auf dem X-Chromosom)

Ringbildung = Verbinden der beiden Enden

Hierbei geht keine Erbinformation verloren (keine auffällige Symptomatik) Probleme entstehen bei Keimzellbildung Bsp.: RING14 (geistige Behinderung)

Translokation = Anheftung eines Chromosomenstücks an ein anderes, nicht homologes Chromosom

balancierte Translokation unbalancierte Translokation

Kein genetisches Material geht verloren bzw. an Bruchstelle der Chromosomen wird kein Gen beschädigt (gesunder Mensch)

Überzählige oder fehlende Chromosmenteile bei Weitergabe an Kinder Bsp.: Translokationstrisomie 21

Genommutationen

= Veränderung der Anzahl der Chromosomen (numerische Chromosomenaberration)

autosomale -

gonosomale Genommutationen

Trisomie 21 (Down-Syndrom)1)

Turner-Syndrom 45, X (Frau) (unfruchtbar, verminderte Entwicklung der Geschlechtsorgane)

Klinefelter-Syndrom 47, XXY (Mann) (unfruchtbar, verminderte Entwicklung der Geschlechtsorgane, gynäkoides/eunuches Aussehen)

Triplo-X-Syndrom 47, XXX (Frau) (fruchtbar, normales Erscheinungsbild, verminderte Intelligenz)

Diplo-Y-Syndrom 47, XYY (Mann) (fruchtbar, normales Erscheinungsbild, Verhaltensauffälligkeiten)

Genmutation

= Mutation betrifft ein Gen

z.B. Gen-5-Mutation (Blutgerinnungsstörung), Albinismus2)

wir-sind-klasse.jimdo.com Felix Birk 1)Down-Syndrom (Trisomie 21) Es handelt sich um eine Genommutation, welche auf einer fehlerhaften Meiose beruht.

Entstehung

Vererbung

Kinder einer vom Down-Syndrom betroffenen Mutter und eines gesunden Mannes zeigen zu 50% selbst Trisomie 21.

Symptomatik geringe Körpergröße

kurzer Hals

kurzfingrige Hände mit Vierfingerfurche

Herzfehler

schräg gestellte Lidfalten

erhöhtes Infektionsrisiko

oft sehr lebensfroh

oft musisch interessiert

verminderte geistige Entwicklung

!Fehler!

!Fehler!

normale Meiose fehlerhafte Meiose

1. Reifeteilung

2. Reifeteilung

wir-sind-klasse.jimdo.com Felix Birk 2)Albinismus Es handelt sich um eine Genmutation, welche zu einem Verlust des Enzyms Tyrosinase führt, das u.a. für die Bildung des Farbstoffs Melanin notwendig ist.

Dieses dient der Färbung der Haut, Haare, Iris, … sowie dem natürlichen Sonnenschutz der Haut.

Albinismus wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptomatik hohe Lichtempfindlichkeit (führt zu erhöhtem Hautkrebsrisiko)

weiß-blonde haare

hellrosa Haut

hellblaue bis rötliche Iris

Sehschwäche

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