常見的癌症篩檢基因NF2 Neurofibromin 2 (merlin) 前庭神經瘤、腦膜瘤

PPM1D Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+dependent

1D乳癌、卵巢癌

PRF1 Perforin 1(pore forming protein) 淋巴瘤

PRKAR1A Protein kinase, cAMP-dependent,

regulatory,type I, alpha甲狀腺癌、睪丸癌、腦下垂體腫瘤

RB1 Retinoblastoma 1 視網膜母細胞瘤、肉瘤、惡性黑色素瘤

RHBDF2 Rhomboid 5 homolog 2 (Drosophila) 食道癌

SDHB Succinate dehydrogenase complex, subunit

B, iron sulfur (IP)腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤

SLX2 SLX4 structure-specific endonuclease

subunit homolog (S. cerevisiae)頭頸部鱗狀上皮細胞癌

STK11 Serine/threonine kinase 11 大腸直腸癌、胃癌、乳癌、卵巢癌、胰臟癌、睪丸癌、子宮頸癌

摘自菁英診所功能醫學抗衰老中心營運長--劉博仁醫師

常見的癌症篩檢基因TP53 Tumor protein p53 乳癌、肉瘤、星狀神經

細胞瘤、腎上腺皮質癌、膠質母細胞瘤

TSC1 Tuberous sclerosis 1 腎細胞癌、骨骼肌瘤、星狀神經細胞瘤

VHL Von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3

ubiqutin protein ligase腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤、胰臟神經內分泌瘤、血管母細胞瘤

EGFR Epidermal growth factor receptor 非小細胞肺癌

WT1 Wilms tumor 1 腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤

摘自菁英診所功能醫學抗衰老中心營運長--劉博仁醫師

國民健康大數據的運用

衛福部國民健康署前署長-邱淑媞博士

不可或缺的夥伴醫學檢驗於健康照護的重要性

• 疾病與風險篩檢–於預防醫學，對健康狀態的健康檢查及特定疾病的篩檢，以早期

發現、早期治療

• 疾病診斷–提供臨床疾病診斷的檢驗服務及報告

• 治療效果、劑量與副作用–提供檢驗服務及報告，以確定治療效果

• 治療與預防的選擇--精準醫療、精準預防–副作用與預後的預測，量身訂做的個別化臨床決策

• 自我管理–社區化、居家化的長期自我監測，強化個人餐與，改善疾病控制

與增進健康

• 醫學研究的實證數據，促進醫療品質提升

摘自衛福部國民健康署前署長—邱淑媞博士

醫學檢驗數據

• 可以小兵立大功

• 若要用於預測，需要有結果(outcome)的數據

• 需要跨領域的數據，不能單打獨鬥

• 需要大規模數據，需要很多檢驗室資料合在一起

• 學術分析較嚴謹，但僅能偶一為之、又無法自動學習修正，且耗時費事

• 使用大數據分析，能持續修正預測公式

摘自衛福部國民健康署前署長—邱淑媞博士

未來醫事檢驗(與影像醫學等)與基層醫療

• 自動化的儀器

• 智慧輔助判讀

• 智慧輔助臨床決策

• 智慧輔助用藥安全

=>人力缺乏下，醫、檢、藥、護疆界的模糊化，

功能完整化與提升

摘自衛福部國民健康署前署長—邱淑媞博士

總結

戰後嬰兒潮帶來大量與快速增加的老年人口台灣生產力入不敷出

照護人力不足是必然

• 年齡結構:高齡化+青黃不接=>照護人力不足(血汗)，或單位勞務之照護獲利降低

• 人力分配–偏遠地區缺乏高端專業人力、缺乏資源(與財富)

–以醫師為主幹的優質基層醫療，有其困難

–大量高齡人口帶來長期照護人力缺口擴大

• 貧乏，是鬆綁與創新的推力

• 透過大數據產生的精準化智慧服務，價值不僅在醫學中心與都會，亦在(更在)醫療資源缺乏的領域(偏遠地區、基層醫療)

• 醫師以外專業人力角色功能的擴充，配備人工智慧輔助品質確保機制，已可預見(例:現已有專科護理師)

摘自衛福部國民健康署前署長—邱淑媞博士

未來醫療

• 無人車已上路，無醫師的醫療，也不遠了…

• 由於科學實證具備高度可預測性，當人工智慧植基於科學實證+動態實證修正，其有效性、一致性、安全性，將超過人為服務

• 同時可做監測與品管

• 專業人員:關懷、溝通、共同決策、追蹤

• 此外，人工智慧輔助亦可望縮小基層醫療品質的城鄉健康差距

結論與展望

• 隨著全球對健康重視度提高，醫學檢驗應用在疾病的預防、早期偵測、精準用藥、傳染病快篩…等，重要性與日俱增

• 醫學檢驗若能兼顧精確、成本低、便於操作，並證實對健康或醫療支出之具體效益、為政策所採用，則造福人類之功德更加無量

• 以科學實證證實醫學檢驗的價值+以品質確保檢驗發揮預期價值

• 透過資料的橫向與縱向連結，可產出相乘的價值

• 注意不漏失關鍵資料

• 由大數據產生大智慧，能達到大功能，解決高齡下人力的大危機

• 政府的參與、支持、因應，非常關鍵

摘自衛福部國民健康署前署長—邱淑媞博士

Thank you for your attention

歐巴馬與精準醫學計劃DNA檢測https://youtu.be/gUpqZ4bY8fY

基因檢測https://youtu.be/ta5UYuMoan8

• 基因檢測與用藥

https://youtu.be/1YEhKAg4qRghttps://youtu.be/ta5UYuMoan8

https://youtu.be/GzQ3nY6CnUE

• 富士康綠色隧道數據中心https://youtu.be/71Mye7d-Ex4

大數據?

APOE基因

• APOE是人類第十九對染色體上脂蛋白基因(Apolipoprotein E)簡稱Apo E，功能是生產攜帶膽固醇的去脂蛋白，藉以控制血液中脂肪的含量。

• 這種蛋白質與心臟血管疾病、腦中風以及俗稱老人失智症的阿茲海默氏症的發生有著密切的關係。

摘自菁英診所功能醫學抗衰老中心營運長--劉博仁醫師

APOE基因

• E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4、E4/E4

預防失智有訣竅

• 多多動腦

• 地中海型飲食

• 戒菸、不酗酒

• 規律運動

• 肥胖(BMI >30)或

過瘦(BMI <18.5)

• 多接觸人群

• 注意有無高膽固醇、高血糖、高血壓

• 適量補充紅麴、魚油、抗氧化劑、薑黃萃取物

摘自菁英診所功能醫學抗衰老中心營運長--劉博仁醫師

地中海型飲食