Fetale Neurosonografie: die erweiterte Untersuchung des ZNS beim

Fetale Neurosonografie: die erweiterte Untersuchungdes ZNS beim Fetus

K. Karl1, F. Kainer1, K-S. Heling2, R. Chaoui2

1 Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Campus Innenstadt,Ludwig-Maximilians-Universität München, Deutschland

2 Pränataldiagnostik, Friedrichstraße 147, Berlin, Deutschland

VNR 0260512011060000267

BibliografieDOI http://dx.doi.org/10.1055/s-0031-1273463 Online-Publikation: 2011Ultraschall in Med 2011; 32:342–361 © Georg ThiemeVerlag KG Stuttgart ∙ New York ∙ISSN 0172-4614

KorrespondenzadresseDr. med. Katrin KarlKlinik und Poliklinik für Frauen-heilkunde und Geburtshilfe,Campus Innenstadt, Ludwig-Maximilians-UniversitätMünchenMaistraße 1180337 Mü[email protected]

Lernziele!

▶ Im Rahmen der Basisuntersuchung des fetalenZNS sind eine Beurteilung der fetalen Wirbel-säule und die Darstellung von 3 transversalenHirnebenen notwendig: die transventrikuläre,die transthalamische und die transzerebelläreEbene.

▶ Bei Auffälligkeiten im Gehirn, im Gesichtsbe-reich oder der Wirbelsäule sollte eine fetaleNeurosonografie mit 4 koronaren und 3 sagit-talen Schnittebenen sowie eine detaillierteUntersuchung der Wirbelsäule erfolgen.

▶ In den transversalen Ebenen des Gehirns sindfolgende 3 Leitsymptome besonders häufig zufinden: Ventrikulomegalie, Anomalien im Be-reich der Mittellinienstrukturen, wobei hiervor allem ein auffälliger Komplex aus Vorder-hörnern und Cavum septi pellucidi zu nennenist, und Auffälligkeiten im Bereich der hinterenSchädelgrube.

▶ Die dezidierte fetale Neurosonografie ermög-licht unter Berücksichtigung dieser sonografi-schen Auffälligkeiten die Diagnose von mehrals 20 verschiedenen Krankheitsbildern.

Einleitung!

In den letzten zwei Jahrzehnten hat sich die prä-natale Diagnostik von Fehlbildungen des zentralenNervensystems (ZNS) und deren Interpretationdeutlich verbessert. Hierzu haben insbesonderedie Entwicklung von hochauflösenden abdomi-nalen und transvaginalen Ultraschallsonden so-wie die Einführung der dreidimensionalen Sono-grafie beigetragen. Zudem konnte der Einsatzder Magnetresonanztomografie bei der Beurtei-lung des fetalen ZNS einen wichtigen Beitragleisten. Im Gegensatz zu Empfehlungen der 80er-und 90er-Jahre, die eine Reihe von transversalenSchnittebenen für die Untersuchung des fetalen

Gehirns propagierten, sind derzeit nicht nurtransversale, sondern auch sagittale und koro-nare Schnittebenen ein wichtiger Bestandteil dererweiterten ZNS-Sonografie. Der Nutzen derUltraschalldiagnostik in der Beurteilung neonata-ler ZNS-Anomalien wurde in dieser Zeitschriftbereits dargelegt [1–3]. Ein ähnlicher Ansatzkönnte auch bei der pränatalen Ultraschalldiag-nostik fetaler ZNS-Anomalien Anwendung finden.Die International Society of Ultrasound in Obste-trics and Gynecology (ISUOG) veröffentlichte imJahre 2007 entsprechende Leitlinien für die Basis-untersuchung des fetalen Nervensystems sowiefür die erweiterte ZNS-Sonografie, die auch als„fetale Neurosonografie“ bezeichnet wird [4].Diese Arbeit soll eine Übersicht über die ver-schiedenen Schnittebenen geben, die in der Ul-traschalluntersuchung des fetalen ZNS zum Ein-satz kommen, und darüber hinaus dem Lesereinige Anleitungen zur Verfügung stellen, diein der Diagnosestellung wichtiger Anomalienhilfreich sein können. Daneben wird der Stel-lenwert der gezielten, fetalen Neurosonografiebei einigen typischen Hirnfehlbildungen hervor-gehoben.

Die Basisuntersuchung des fetalenGehirns und die fetale Neurosonografie!

1. Die Basisuntersuchung des fetalenGehirnsDie Basisuntersuchung des fetalen Gehirns um-fasst 3 Einstellungen: die transventrikuläre, dietransthalamische und die transzerebelläre Ebe-ne (●▶ Abb. 1a) [4].Die transventrikuläre Ebene (●▶ Abb. 1b) ermög-licht die Darstellung der Seitenventrikel: die Vor-derhörner können auf beiden Seiten des Cavumsepti pellucidi als flüssigkeitsgefüllte, echoarmeStrukturen dargestellt werden. Der helle, echo-reiche Plexus choroideus dient bei beiden Seiten-

Karl K et al. Fetale Neurosonografie: die… Ultraschall in Med 2011; 32: 342–361

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Fetal Neurosonography: Extended Examination of theCNS in the Fetus

VNR 2760512011060001083

Learning objectives!

▶ The basic examination of the fetal CNS includesevaluation of the fetal spine and visualizationof three transverse planes of the brain: trans-ventricular, transthalamic and transcerebellarplane.

▶ In the case of abnormalities of the brain, faceregion or spine, fetal neurosonography shouldbe performed with four coronal and three sa-gittal planes as well as a detailed examinationof the spine.

▶ Three cardinal symptoms are very common inthe transverse planes of the brain: ventriculo-megaly, anomalies in the region of the midlinestructures including primarily an abnormalanterior horns-cavum septi pellucidi complexand abnormalities in the region of the poster-ior cranial fossa.

▶ Under consideration of these sonographic ab-normalities, targeted fetal neurosonographyallows diagnosis of more than 20 differentclinical pictures.

Introduction!

The prenatal detection and assessment of cen-tral nervous system (CNS) malformations hassubstantially improved in the last two decades,primarily due to the development of high-reso-lution abdominal and transvaginal ultrasoundprobes, the introduction of three-dimensionalultrasonography and the use of magnetic reso-nance imaging. While the use of a series oftransverse planes to examine the fetal brainwas recommended in the eighties and nineties,transverse, sagittal and coronal planes are cur-rently an important component of extendedCNS sonography. The use of ultrasound diagno-sis for the evaluation of neonatal CNS anomalieshas already been described in this journal [1–

3]. A similar approach could also be applied inthe prenatal ultrasound diagnosis of fetal CNSanomalies. In 2007, the International Society ofUltrasound in Obstetrics and Gynecology(ISUOG) published guidelines on the basic andextended examination of the fetal CNS, the lat-ter being termed as “fetal neurosonography”[4].The aim of this article is to review the variousplanes used in the ultrasound examination ofthe fetal CNS, to provide the readers withsome instructions, which may help in the diag-nosis of important anomalies and to emphasizethe importance of targeted fetal neurosonogra-phy for some typical brain malformations.

Basic examination of the fetal brain andfetal neurosonography!

1. Basic examination of the fetal brainThe basic examination of the fetal brain includesthree views: the transventricular, transthalamic,and transcerebellar planes (●▶ Fig. 1a) [4].The transventricular plane (●▶ Fig. 1b) enables vi-sualization of the lateral ventricles: the anteriorhorns can be detected on both sides of the ca-vum septi pellucidi as fluid-filled, hypoechoicstructures. The light, hyperechoic choroid plexusserves as an anatomical landmark in both lateralventricles for the visualization of the atria of theposterior horns. The width of the lateral ventri-cles is also measured in this plane on the levelof the atria and should not exceed 10mm after20 weeks of gestation. The hypoechoic cavumsepti pellucidi is recognized as a square struc-ture, interrupting the front third of the midline,and should be visualized sonographically in allfetuses after 18 to 20 weeks of gestation.The transthalamic plane (●▶ Fig. 1c) is a trans-verse plane that is parallel and slightly morebasal to the transventricular plane. It provides


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ventrikeln als anatomische Leitstruktur in derDarstellung der Atrien der Hinterhörner. DieWeite der Seitenventrikel wird ebenfalls in dieserEbene auf Höhe der Atrien gemessen und solltenach 20 Schwangerschaftswochen (SSW) nichtmehr als 10mm betragen. Die Mittellinie wirdim vorderen Drittel durch das echoarme Cavumsepti pellucidi unterbrochen. Diese rechteckigeStruktur sollte bei allen Feten ab 18 bis 20 SSWsonografisch dargestellt werden.Die transthalamische Ebene (●▶ Abb. 1c) verläuftals transversale Ebene parallel zu der vorbe-schriebenen transventrikulären Ebene, jedoch et-was basaler. In dieser Ebene erfolgen biometri-sche Messungen des fetalen Kopfes (biparietalerDurchmesser, frontookzipitaler Durchmesser undKopfumfang). Das Cavum septi pellucidi, die Vor-derhörner der Seitenventrikel, die Thalami, der

dritte Ventrikel sowie die Fissura Sylvii werdenin dieser Ebene dargestellt. Da die transventriku-läre Ebene und die transthalamische Ebene ana-tomisch gesehen sehr nahe beieinander liegen,werden sie in der dynamischen Ultraschallunter-suchung in der Regel als eine Ebene angesehen.Aus diesem Grund werden im Folgenden beideEbenen als transversale Ebene zusammengefasstund diskutiert.Bei der transzerebellären Ebene (●▶ Abb. 1d)muss der Schallkopf dorsal leicht nach kaudalgeschwenkt werden, sodass vorne das Cavumsepti pellucidi und hinten das Kleinhirn unddie hintere Schädelgrube zur Darstellung kom-men. Beide Kleinhirnhemisphären, der Klein-hirnwurm, der vierte Ventrikel und die Cisternamagna können in dieser Einstellung beurteiltwerden. Die Normwerte für den Durchmesserder Cisterna magna, von anterior nach posteriorgemessen, liegen zwischen 2 und 10mm [5].

Die fetale WirbelsäuleDie sorgfältige sonografische Untersuchung derfetalen Wirbelsäule sollte ebenfalls Bestandteilder Basisuntersuchung sein und mindestens 2Schnittebenen zur Beurteilung der Intaktheit derWirbelsäule umfassen. Transversale, sagittale undkoronare Ebenen ermöglichen die Darstellungder Wirbelsäule und der darüberliegenden Haut,wodurch Defekte oder Formveränderungen derWirbelsäule erfasst werden können.

2. Erweiterte Untersuchung des fetalen Ge-hirns ( = fetale Neurosonografie)Wird im Rahmen der Basisuntersuchung des fe-talen ZNS eine Auffälligkeit vermutet oder be-steht ein hohes Risiko für eine ZNS-Anomaliebeim Fetus, so sind zusätzliche Schnittebenenfür eine vollständige und umfassende Untersu-chung des fetalen Gehirns indiziert. Diese zusätz-lichen Ebenen beinhalten koronare und sagittaleSchnittebenen, um die Strukturen der Mittelliniemit seitlich anliegenden Strukturen aus einer an-deren Perspektive darzustellen. Diese erweiterteUntersuchung wird gewöhnlich als „Fetale Neu-rosonografie“ bezeichnet [4].Die detaillierte Sonografie erfordert entsprechen-de Erfahrung des Untersuchers und kombiniertin der Regel das transabdominale mit dem trans-vaginalen Verfahren [6], wenn sich der Fetus inSchädellage befindet. Mit der Einführung der Vo-lumensonografie ( = 3-D-Ultraschall) ist es gelun-gen, die zusätzlichen Ebenen der erweiterten So-nografie des fetalen Gehirns aus dreidimensionalaufgenommenen Datensätzen entsprechend zurekonstruieren [6, 7]. 4 koronare (●▶ Abb.2a)und 3 sagittale Schnittebenen (●▶ Abb. 3) solltenzur Beurteilung des fetalen Gehirns erfasst wer-den. Daneben sollten 2 der möglichen Einstel-lungsebenen der Wirbelsäule als Teil einer er-weiterten fetalen ZNS- Sonografie beurteiltwerden [4].

Abb.1 Bestandteil der Basisuntersuchung des ZNS sind 3 transversale Schnittebenen. a A: dietransventrikuläre, B: die transthalamische und C: die gekippte transzerebelläre Ebene. b In dertransventrikulären Ebene kommen folgende Strukturen zur Darstellung: Seitenventrikel mit Vor-derhörnern (Ant.H) und Hinterhörnern (Post.H), Plexus choroideus und die durch das Cavumsepti pellucidi unterbrochene Falx cerebri (Falx). c In der transthalamischen Ebene können beideThalami mit einem schmalen dritten Ventrikel (3rd Vent), die Insula, die Seitenventrikel, das Ca-vum septi pellucidi (Csp) und die Falx cerebri dargestellt werden. d In der gekippten transzere-bellären Ebene wird eine transversale Ansicht des Kleinhirns mit beiden Hemisphären, der Cister-na magna (CM), dem vierten Ventrikel (4th Vent) und beiden Pedunculi cerebri (Pedunc.C)erfasst.

Fig. 1 The basic CNS examination is performed by evaluating three transverse planes as shownin a A: is the transventricular plane, B: is the transthalamic plane and C: is the oblique transcere-bellar plane. b The following structures are seen in the transventricular plane: Lateral ventricleswith anterior (Ant.H.) and posterior horn (Post.H), the choroid plexus and the falx cerebri (Falx)interrupted by the cavum septi pellucidi. c The transthalamic plane shows both thalami with thetiny third ventricle between them (3rd Vent), the insula, the lateral ventricles and the cavum septipellucidi (Csp) with the falx. d The oblique transcerebellar plane provides a transverse view of thecerebellum with both hemispheres, the cisterna magna (CM), the 4th ventricle (4th Vent) andboth cerebral peduncles (Pedunc.C).



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the basis for biometric measurements of the fe-tal head (biparietal diameter, occipitofrontaldiameter and head circumference). It enablesthe visualization of the cavum septi pellucidi,the anterior horns of the lateral ventricles, thethalami, the third ventricle and the sylvian fis-sure. Since the transventricular and transthala-mic planes are anatomically very close to oneanother, they are generally considered as oneplane during the dynamic ultrasound examina-tion. For this reason the two planes will be dis-cussed in this article as one plane and referredto as the transverse plane.The transcerebellar plane (●▶ Fig. 1d) is obtain-ed by slightly tilting the probe dorsally in acaudal direction so that the cavum septi pellu-cidi in the front and the cerebellum and poste-rior cranial fossa in the rear are visualized. Bothcerebellar hemispheres, the cerebellar vermis,the fourth ventricle and the cisterna magnacan be evaluated in this view. The cisterna mag-na has a normal anterior-posterior diameter of2–10mm [5].

Fetal spine: A careful sonographic examinationof the fetal spine should also be part of the ba-sic examination and should include at least twosectional planes in order to evaluate the integ-rity of the spine. Transverse, sagittal and coro-nal planes enable visualization of the spinal col-umn and the overlying skin, which makes itpossible to detect defects or abnormal shapesof the spinal column.

2. Extended examination of the fetal brain( = fetal neurosonography)When the basic examination of the fetal CNSraises suspicion of the presence of an abnor-mality or in the case of a high risk for a CNSanomaly in the fetus, additional planes are indi-cated for a comprehensive evaluation of the fe-tal brain. These additional planes include coro-nal and sagittal views to visualize the midlineand adjacent structures from another perspec-tive. This extended examination is usually cal-led “fetal neurosonography” [4].

Abb.2 a Die koronaren Schnittebenen erfolgen durch Parallelschnitte des Gehirns. 1 = transfrontale Ebene (a, b); 2 =Cavum septi pellucidi Ebene (a, c);3 = transthalamische Ebene (a, d); 4 = transcerebelläre Ebene (a, e). Ant.H =Vorderhörner, CC =Corpus callosum, CM=Cisterna magna, Csp=Cavum septipellucidi, IHF = Interhemisphärenspalt, Post.H=Hinterhörner.

Fig. 2 a The coronal sectional planes are parallel planes of the brain. 1 = transfrontal plane (a, b); 2 = plane through the cavum septi pellucidi (a, c); 3 = trans-thalamic plane (a, d); 4 = transcerebellar plane (a, e). Ant.H= anterior horns, CC =Corpus callosum, CM=Cisterna magna, Csp=Cavum septi pellucidi, IHF = Inter-hemispheric fissure, Post.H= Posterior horns.



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Koronare Schnittebenen (●▶ Abb. 2a) werden inder 2-D-Sonografie durch Aufsetzen des Schall-kopfs im Bereich der großen Fontanelle, derSutura sagittalis und der kleinen Fontanelle gene-riert, in der 3-D-Sonografie durch Rekonstruktionder Ebenen aus dem Volumenspeicher. Dadurchkönnen 4 parallele Schnittebenen erfasst werden:die transfrontale Ebene (●▶ Abb.2b), die Cavumsepti pellucidi-Ebene (●▶ Abb. 2c), die transthala-mische (●▶ Abb. 2 d) und die transzerebelläre Ebe-ne (●▶ Abb. 2e). Anatomische Leitstrukturen fürdie einzelnen Ebenen sind in ●▶ Abb. 2 darge-stellt.Sagittale Schnittebenen beinhalten einen me-dianen (●▶ Abb. 3a) und je einen schrägen, para-medianen Sagittalschnitt der beiden Hemisphä-ren auf Höhe des Seitenventrikels. In dermedianen Sagittalebene ist das Corpus callosumab 18 bis 20 SSW zu erkennen (●▶ Abb. 3b).Weiterhin ist der Kleinhirnwurm in der hinte-ren Schädelgrube darstellbar (●▶ Abb. 3c).

Die fetale Neurosonografie bei fetalenHirnfehlbildungen!

Fetale Anomalien des ZNS weisen ein breitesSpektrum von Erkrankungen auf. Diese reichenvon ganz offensichtlichen Befunden einerAkranie bzw. Exencephalie bis hin zu subtilenZeichen bei Migrationsstörungen. In den trans-versalen Ebenen liegen dabei häufig bereitsHinweiszeichen auf die meisten schweren Ge-hirnanomalien vor. Für eine sichere Diagnose-stellung ist jedoch eine detaillierte fetale Neu-rosonografie erforderlich. Ziel der Arbeit soll essein, typische Leitsymptome aufzuzeigen, diedurch die Darstellung der 3 transversalen

Schnittebenen in der Basisuntersuchung er-kannt werden können (●▶ Tab. 1).Leitsymptome in transversalen Schnittebenensind:1. Erweiterung der Seitenventrikel im Sinne ei-

ner Ventrikulomegalie,2. Auffälligkeiten der Mittellinienstrukturen, z.B.

ein Fehlen des Cavum septi pellucidi,3. Auffälligkeiten der hinteren Schädelgrube.

1. Die fetale VentrikulomegalieDas ventrikuläre System des Fetus besteht aus2 Seitenventrikeln, die in der linken und rechtenHemisphäre lokalisiert sind. Jeder Seitenventrikelist über das Foramen Monroe mit dem drittenVentrikel verbunden. Die Diagnose einer Erweite-rung der Seitenventrikel, die als Ventrikulomega-lie bezeichnet wird, kann ab der zweiten Hälfteder Schwangerschaft bei einer Atriumweite vonmehr als 10mm gestellt werden (●▶ Abb. 4).Wird die Diagnose Ventrikulomegalie gestellt, sosollten nicht nur Neuralrohrdefekte, sondernauch andere Erkrankungen ausgeschlossen wer-den (●▶ Tab. 2).

Isolierte Borderline-VentrikulomegalieDefinition und ErkrankungsspektrumEine Ventrikulomegalie wird dann als mildbezeichnet, wenn die Weite des Hinterhornseinen Wert zwischen 10 und 12mm erreicht(●▶ Abb. 4b). Als moderat gelten Werte zwi-schen 12 und 15mm Weite (●▶ Abb.4c). Mildeund moderate Ventrikulomegalien werden un-ter dem Begriff der sog. Borderline-Ventrikulo-megalie zusammengefasst. Bei Werten über15mm liegt eine schwere Ventrikulomegalievor (●▶ Abb. 4d), die mit einem signifikant er-höhten Risiko für nachgeburtliche körperlicheund geistige Behinderungen einhergeht [8]. Im

Abb.3 a Im medianen Sagittalschnitt, der hier durch die Fontanellen erfolgt, können Corpus callosum und Kleinhirnwurm gut dargestellt werden. b Bei Insona-tion durch die große Fontanelle kommt das komplette Corpus callosum mit seinen Anteilen von Rostrum bis Splenium deutlich zur Abbildung. c Durch Insonationüber die kleine Fontanelle kann der Kleinhirnwurm erfasst werden. In dieser Ebene wird die Trennung des vierten Ventrikels (4th Vent) und der Cisterna magna(CM) durch den Kleinhirnwurm deutlich. Csp=Cavum septi pellucidi, CC =Corpus callosum.

Fig. 3 a The midsagittal plane, which is through the fontanels in this case, clearly shows the corpus callosum and the cerebellar vermis. b Insonation through thebig fontanel clearly visualizes the complete corpus callosum with its different parts from rostrum to splenium. c With insonation through the small fontanel, thecerebellar vermis can be visualized. This plane clearly shows the separation of the 4th ventricle (4th Vent) and the cisterna magna (CM) by the cerebellar vermis.Csp= cavum septi pellucidi, CC =Corpus callosum.



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Detailed ultrasonography requires examiner ex-pertise and usually combines the transabdominaland transvaginal approach [6] when the fetus isin a cephalic presentation. With the introductionof volume sonography (=3D ultrasound), the ad-ditional planes of extended ultrasonography ofthe fetal brain have been able to be easily recon-structed from three-dimensional data sets [6, 7].Four coronal planes (●▶ Fig. 2a) and three sagittalplanes (●▶ Fig. 3) should be obtained to assess thefetal brain and two possible scanning planes ofthe spinal column should be visualized as part ofthe extended examination of the fetal CNS [4].In 2D ultrasonography, coronal planes (●▶ Fig. 2a)are generated by applying the probe in the re-gion of the anterior fontanel, the sagittal sutureand the posterior fontanel, and in 3D ultraso-nography by reconstructing the planes from thevolume memory. In this approach four parallelplanes are obtained: the transfrontal plane(●▶ Fig. 2b), the cavum septi pellucidi plane(●▶ Fig. 2c), the transthalamic plane (●▶ Fig. 2 d)and the transcerebellar plane (●▶ Fig. 2e). Anato-mical landmarks for the individual planes areshown in●▶ Fig. 2.Sagittal planes include one midsagittal plane(●▶ Fig. 3a) and one oblique parasagittal planeof each hemisphere on the level of the lateralventricle. In the midsagittal plane the corpuscallosum is visible after 18 to 20 weeks of ge-station (●▶ Fig. 3b), and the cerebellar vermiscan be visualized in the posterior cranial fossa(●▶ Fig. 3c).

Fetal neurosonography in fetal brainmalformations!

Fetal anomalies of the CNS include a wide rangeof diseases from the obvious findings of acra-nia/exencephaly to the very subtle signs of mi-gration disorders. There are often already signsof the most severe brain anomalies in thetransverse planes but the final diagnosis re-quires detailed fetal neurosonography. The goalof this article is to describe the typical cardinalsymptoms that can be detected by visualizingthe 3 transverse planes in the basic examina-tion (●▶ Table 1).The cardinal symptoms in the transverse planesare:1. Dilation of the lateral ventricles known as ven-

triculomegaly2. Abnormalities of the midline structures, e.g.

an absence of the cavum septi pellucidi3. Abnormalities in the posterior cranial fossa

1. Fetal ventriculomegalyThe ventricular system of the fetus consists oftwo lateral ventricles, located in each he-misphere. Each lateral ventricle connects to thethird ventricle by the foramen of Monroe. Dila-

tion of the lateral ventricles is called ventriculo-megaly and is diagnosed when the atrial widthexceeds 10mm in the second half of gestation(●▶ Fig. 4). Not only neural tube defects butalso other diseases have to be ruled out whenventriculomegaly is diagnosed (●▶ Table 2).

Isolated borderline ventriculomegalyDefinition and spectrum of the diseaseVentriculomegaly is called mild when the widthof the posterior horn reaches a value of 10 to12mm (●▶ Fig. 4b) and moderate for a widthbetween 12 and 15mm (●▶ Fig. 4c). Both mildand moderate cases of ventriculomegaly are re-ferred to as borderline ventriculomegaly. Severeventriculomegaly is present when the valuesexceed 15mm (●▶ Fig. 4d), which is associatedwith a significant risk of postnatal physical andmental disabilities [8]. In contrast to the relativ-ely easy diagnosis of ventriculomegaly withprenatal ultrasonography, the further manage-ment and parental counseling are particularlychallenging [8]. Cases without any recognizableassociated abnormalities are called isolated ven-triculomegaly.

Abb.4 Die Messung der Atriumweite der Hirnseitenventrikel erfolgt im Bereich des Hinterhornsauf Höhe des parieto-okzipitalen Sulcus und des Glomus des Plexus choroideus. a Der Normwertliegt unter 10mm. b, c und d zeigen Beispiele einer Ventrikulomegalie. Dabei erfolgt die Eintei-lung entsprechend der gemessenen Atriumweite in milde b, moderate c und schwere d Ventri-kulomegalie. Die Ventrikulomegalie gilt als wichtiges Hinweiszeichen auf mögliche zusätzlicheHirnfehlbildungen, weshalb eine fetale Neurosonografie erfolgen sollte.

Fig. 4 The atrial width of the lateral brain ventricles is measured in the region of the posteriorhorn at the level of the parieto-occipital sulcus and the glomus of the choroid plexus. a The stan-dard value is less than 10mm. b, c and d show examples of ventriculomegaly and according tothe atrial width, the condition is classified as mild b, moderate c or severe d. Ventriculomegaly isan important indicator of possible additional brain malformations and should result in fetal neu-rosonography examinations.



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Gegensatz zu der relativ einfachen Diagnose-stellung einer Ventrikulomegalie im Rahmender pränatalen Sonografie gilt die weitere Be-treuung und die Beratung der Eltern als beson-ders anspruchsvoll [8]. Fälle ohne erkennbareassoziierte Fehlbildungen werden als sog. iso-lierte Ventrikulomegalien bezeichnet.

Fetale Neurosonografie bei VentrikulomegalieDie Ventrikelweite wird in der transventrikulä-ren Ebene auf Höhe des Atriums im Bereichdes Sulcus parietooccipitalis gemessen. Diemeisten Erkrankungen, die in ●▶ Tab. 2 aufge-führt sind, bedürfen zusätzlicher koronarer undsagittaler Schnittebenen, um die zugrunde lie-genden Befunde darstellen bzw. genau beschrei-ben zu können. Intrakranielle Blutungen, Gyrie-rungsstörungen, echogene Läsionen und andereAuffälligkeiten können am besten in den koro-

naren Schnittebenen dargestellt werden. DieGröße und Form des Corpus callosum und dieAnatomie und Position des Kleinhirnwurmswerden hingegen im medianen Sagittalschnittoptimal erfasst [9].

NeuralrohrdefektDefinition und ErkrankungsspektrumNeuralrohrdefekte stellen meist die Folgen einesfehlenden Verschlusses des Neuroporus poste-rior des Neuralrohrs dar und können unter-schiedliche Höhen des Rückenmarks betreffen.Die häufigste Lokalisation eines Neuralrohrde-fekts stellen die lumbale bzw. die lumbosakraleRegionen dar. Im Allgemeinen betrifft dieserDefekt das Rückenmark, die Meningen, die Wir-belkörper und die Haut. Die Läsion kann dabeials offene Spina bifida mit Meningo- oder Mye-lomeningocele oder seltener als geschlossene

Tab. 2 Ursachen für fetale Ventrikulomegalie mit diagnostischen Konsequenzen.

Ursache zu prüfen

Neuralrohrdefekt hintere Schädelgrube und Wirbelsäule in verschiedenen Ebenen

Balkenagenesie median-sagittale and koronare Ebenen, fehlendes oder abnormes Cavum septipellucidi, erweiterter dritter Ventrikel, schmale Vorderhörner, Kolpocephalie

Dandy-Walker-Komplex median-sagittale Einstellung des Kleinhirnwurms, um zwischen einem fehlenden,hypoplastischen oder rotierten und sonst normalen Kleinhirnwurm zu differenzieren

Lissencephalie median-sagittale und koronare Einstellung der Gyrierung der Fissura Sylvii, des Sulcusparieto-occipitalis und anderer Sulci

strukturelle Defekte Ausschluss von Schizencephalie und Porencephalie in unterschiedlichen Ebenen

Infektionen Ausschluss echogener Herde im Bereich der Seitenventrikel, Thalami und Basal-ganglien, Adhäsionen in den Ventrikeln, intraparenchymale Zysten

Chromosomenstörungen/Syndrome

Suche nach extrakraniellen Anzeichen für Aneuploidie oder Syndrome, Kontrolle vonGesicht, Profil, Ohr, Kopfgröße

Blutung Vergleich der Echogenität auf Ventrikel-Kortex-Höhe, Vergleich beider Ventrikel inkoronaren Ebenen

Aquäduktstenose schwere Ventrikulomegalie und erweiterter dritter Ventrikel bei unauffälliger hintererSchädelgrube

X-linked Hydrocephalus männlicher Fetus, abduzierte Daumen, positive Familienanamnese für geistigretardierte männliche Personen

Tab. 1 Typische Hinweiszeichen für fetale ZNS-Fehlbildungen in der Basisuntersuchung und deren mögliche Ursachen.

Zeichen in der transversalen

Basiseinstellung

mögliche Ursachen

abnorme Kopfform oderKopfgröße

Mikrocephalie, Makrocephalie, „Lemon sign“ bei offener Spina bifida, Kranio-syostosis (Kleeblattform), Encephalocele ...

abnorme Flüssigkeitsansamm-lung und Zysten

zentrale oder parazentrale (beid- oder einseitige) zystische Läsionen (z. B. Plexuschoroideus Zyste, Arachnoidalzyste, Porencephalie), Ventrikulomegalie, Holo-prosencephalie, Hydranencephalie, erweiterter 3. Ventrikel, erweitertes Cavumsepti pellucidi, Aneurysma der Vena Galeni, Schizencephalie

Asymmetrie der Gehirn-strukturen

Schizencephalie, einseitige Ventrikulomegalie, Hemimegalencephalie

keine Mittellinie, kein Cavumsepti pellucidi

Holoprosencephalie, Balkenagenesie, Schizencephalie, isoliertes fehlendesSeptum pellucidum, septo-optische Dysplasie

auffällige Form oder Größe derSeitenventrikel

Neuralrohrdefekte, Aquäduktstenose, Balkenagenesie, Ventrikulomegalie unter-schiedlicher Genese (vgl.●▶ Tab. 2)

Gyrierungsstörung Lissencephalie, Polymikrogyrie, Ischämieschaden

echogene Herde Intraparenchymale Blutungen, Tumore, Hirnläsionen bei Infektionen, „Hamar-tome“ bei tuberöser Sklerose

auffälliges Kleinhirn oderhintere Schädelgrube

Arnold-Chiari Typ 2 (Banana sign), erweiterte Cisterna magna, Dandy-Walker-Malformation, Blake’s-pouch-Zyste, Partielle Wurmagenesie, Kleinhirnhypo-plasie, Rhombencephalosynapsis, Arachnoidalzyste



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Fetal neurosonography in ventriculomegalyThe ventricular width is measured on the levelof the atrium in the region of the parieto-occi-pital sulcus in the transventricular plane. Mostconditions listed in●▶ Table 2 require additionalcoronal and sagittal planes in order to detect orprecisely describe the underlying condition. In-tracranial hemorrhage, gyration disorders, echo-genic lesions and other anomalies are best seenin coronal planes, while corpus callosum sizeand shape and cerebellar vermis anatomy andposition are best evaluated in midsagittal views[9].

Neural tube defectDefinition and spectrum of the diseaseNeural tube defects are usually the result ofmissing closure of the posterior neuropore ofthe neural tube and can affect different levelsof the spinal cord, most commonly in the lum-

bar and lumbosacral region. In general this de-fect affects the spinal cord, meninges, vertebraeand skin and can present as open spina bifidawith meningocele or myelomeningocele or lesscommonly as closed spina bifida with the defectbeing covered by skin and/or a lipoma (occultspina bifida).

Fetal neurosonography in neural tube defectsUltrasound diagnosis of a neural tube defect isbased in almost all cases on the combined vi-sualization of the actual lesion on the level ofthe corresponding spinal cord segment and theindirectly visualizable signs in the region of thebrain and skull (●▶ Fig. 5). Closed spina bifidamay escape prenatal detection but typically hasa better prognosis than open neural tube de-fects. In fetuses with open neural tube defects,transventricular and transthalamic planes canshow the following typical findings: small head

Table 1 Typical signs of CNS malformations in the basic examination and the possible causes.

signs in the basic transverse

view

possible causes

abnormal head size or shape microcephaly, macrocephaly, “lemon sign” in open spina bifida, craniosynostosis(cloverleaf), encephalocele, etc.

abnormal fluid accumulationand cysts

central or paracentral (bilateral or unilateral) cystic lesions (e. g. choroid plexuscyst, arachnoid cyst, porencephalic cyst), ventriculomegaly, holoprosencephaly,hydranencephaly, dilated 3rd ventricle, dilated cavum septi pellucidi, V. Galenaneurysm, schizencephaly

asymmetry of brain structures schizencephaly, unilateral ventriculomegaly, hemimegalencephaly

no middle line, no cavum septipellucidi

holoprosencephaly, agenesis of the corpus callosum, schizencephaly, isolatedabsent septum pellucidum, septo-optic dysplasia

abnormal lateral ventricle shapeor size

neural tube defects, aqueduct stenosis agenesis of the corpus callosum and otherventriculomegaly of different origin (see●▶ Table 2)

abnormal gyration lissencephaly, polymicrogyria, ischemic damage

echogenic areas intraparenchymal bleeding, tumors, lesions in the case of infection, “hamartoma:in tuberous sclerosis

abnormal cerebellum andposterior cranial fossa

arnold-Chiari II as “banana sign”, dilated cisterna magna, Dandy-Walker mal-formation, Blake’s pouch cyst, partial agenesis of the cerebellar vermis,cerebellar hypoplasia, rhombencephalosynapsis, arachnoid cyst

Table 2 Causes of fetal ventriculomegaly with diagnostic consequences.

cause to be checked

neural tube defect posterior cranial fossa and spine in different planes

agenesis of the corpuscallosum

midsagittal and coronal views, absent or abnormal cavum septi pellucidi, dilated IIIventricle, narrow anterior horns, colpocephaly,

Dandy-Walker Complex midsagittal view of the cerebellar vermis to differentiate an absent, hypoplastic orrotated otherwise normal cerebellar vermis

lissencephaly gyration of the sylvian fissure, sulcus parieto-occipitalis and others in midsagittal andcoronal views

structural defect rule out schizencephaly, porencephaly in different planes

infection rule out echogenic areas in the region of the lateral ventricles, thalami and basalganglia, adhesions in ventricles, intraparenchymal cysts

chromosomal anomaly orsyndromes

check for extracerebral signs of aneuploidy and syndromes, face, profile, ears, head size

hemorrhage compare echogenicity on ventricle-cortex level, compare both ventricles in coronalviews

aqueduct stenosis severe ventriculomegaly and dilated III ventricle with normal posterior cranial fossa

X-linked hydrocephalus male fetus, abducted thumbs, positive family history for mentally retarded malepersons



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Spina bifida mit einem mit Haut oder Lipom ge-deckten Defekt auftreten (Spina bifida occulta).

Fetale Neurosonografie bei NeuralrohrdefektenDie Ultraschalldiagnose eines Neuralrohrdefektsbasiert nahezu immer auf einer kombiniertenDarstellung der eigentlichen Läsion auf Höhedes entsprechenden Rückenmarkabschnitts sowieder indirekt darstellbaren Zeichen im Bereich desGehirns bzw. des Schädels (●▶ Abb.5). Es ist zu-dem möglich, dass eine geschlossene Spina bifidader pränatalen Diagnostik entgehen kann, wobeidiese Störung in der Regel eine bessere Prognoseaufweist als offene Neuralrohrdefekte. In dentransventrikulären und transthalamischen Ebe-nen können bei Feten mit offenen Neuralrohrde-fekten folgende typische Zeichen vorgefundenwerden: ein verminderter Kopfumfang, eine ab-norme Kopfform mit einer knöchernen Verfor-mung der frontalen Knochenstrukturen, (sog.„lemon sign“, ●▶ Abb.5a) sowie eine Vetrikulo-megalie mit hängenden Plexus choroidei [10].Offene Neuralrohrdefekte sind häufig mit derArnold-Chiari-Malformation vom Typ 2 verge-sellschaftet. Hier wird eine Verlagerung des Ze-rebellums, des Hirnstamms und des viertenVentrikels durch das Foramen magnum nachkaudal beobachtet. Dies führt dann zum Ver-schluss der Cisterna magna [10]. Die entspre-chenden Veränderungen können in der transze-rebellären Ebene dargestellt werden, wobei diegebogene Form des Kleinhirns (das sog. „bana-na sign“, ●▶ Abb. 5b) und die komprimierteCisterna magna mit einer Größe von wenigerals 2mm für dieses Krankheitsbild charakteris-tisch sind [10]. Die direkte Beurteilung der Wir-belsäule im Rahmen eines Neuralrohrdefektssollte die Schnittebenen umfassen, die die her-vortretende zystische Läsion, die Unterbrechungder Kontinuität der Haut und das Fehlen derdorsalen Wirbelbögen zur Darstellung bringen(●▶ Abb.5c). Die Lokalisation und Größe des Wir-

belsäulendefekts sollte zudem genau bestimmtwerden, da hieraus Rückschlüsse auf die Progno-se abgeleitet werden können.

2. Fehlen des Cavum septi pellucidi undAnomalien der MittellinieDer aus den Vorderhörnern und dem Cavumsepti pellucidi bestehende Komplex, der in dertransversalen Schnittebene relativ einfach dar-zustellen ist, gilt als eine der wichtigen anato-mischen Strukturen in der Basisuntersuchung(●▶ Abb. 1b, c,●▶ Abb.6a). Die vollständige Dar-stellung dieser anatomischen Region weist aufeine normale embryologische Teilung des Pros-encephalons in 2 Hemisphären, auf eine normaleEntwicklung des Corpus callosum als Dach desCavum septi pellucidi und auf eine Trennungder Vorderhörner der Seitenventrikel hin. Kanndas Cavum septi pellucidi bei einem Fetus nichtdargestellt werden, so muss eine ausführliche fe-tale Neurosonografie erfolgen (●▶ Abb. 6). Zu denassoziierten Fehlbildungen zählen neben derHoloprosencephalie (●▶ Abb. 6b) die Balkenage-nesie (●▶ Abb. 6 d), die septo-optische Dysplasie(●▶ Abb.6c) und die Schizencephalie (●▶ Abb. 6e)[1, 11]. Es ist zu beachten, dass bei nicht dar-stellbarem Cavum septi pellucidi die Fornices alsCavum septi pellucidi fehlinterpretiert werdenkönnen [12].

HoloprosencephalieDefinition und ErkrankungsspektrumDie unterschiedlichen Holoprosencephaliefor-men (HPE) entstehen durch eine unvollständigeTeilung des embryonalen Prosencephalons indie beiden Hirnhälften. Sie sind häufig mit Ge-sichtsfehlbildungen assoziiert. Die Störungenbei Holoprosencephalie haben eine Verschmel-zung beider Vorderhörner und somit das Fehlendes Cavum septi pellucidi gemein. Die verschie-denen Subtypen der HPE werden je nach Aus-maß der Teilung der hinteren Gehirnstrukturen

Abb.5 Folgende kraniale Zeichen treten bei Feten mit offener Spina bifida auf: „Lemon sign“: „Zitronenform“ des fetalen Kopfes durch knöcherne Verformung(a, b). b „Banana sign“: „Bananenform“ des Kleinhirns durch Herniation der komprimierten Kleinhirnhemisphären in das Foramen magnum. cMyelomeningocele:durch Spaltbildung der Wirbelsäule tritt das Rückenmark in einer Zyste an die Oberfläche hervor.

Fig. 5 The following cranial signs occur in fetuses with open spina bifida: Lemon sign of the head due to bone deformation (a, b). b Banana sign: corresponds tothe compressed cerebellar hemispheres herniating into the foramenmagnum. cMyelomeningocele: The spinal cord protrudes through a cleft in the spinal columnto form a cyst on the surface.



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circumference, abnormal head shape with de-formation of the frontal bones (known as the“lemon sign”, ●▶ Fig. 5a) and ventriculomegalywith a hanging choroid plexus [10].Open neural tube defects are frequently associ-ated with Arnold-Chiari malformation type 2,which results in caudal shifting of the cerebel-lum, brain stem and fourth ventricle throughthe foramen magnum, thereby obstructing thecisterna magna [10]. The corresponding changescan be visualized in the transcerebellar viewwhich shows the characteristic curved shape ofthe cerebellum (known as the “banana sign”,●▶ Fig. 5b) and the compressed cisterna magnawith a size of less than 2mm [10]. In neuraltube defects, the sectional planes should inclu-de the direct evaluation of the spinal columnin order to visualize the protruding cystic le-sion, the interruption of skin continuity and

the lack of dorsal vertebral arches (●▶ Fig. 5c).The exact location and size of the spinal co-lumn defect should be determined since thesecan be used to derive conclusions about prog-nosis.

2. Absence of the cavum septi pellucidi andanomalies of the midlineOne of the important anatomical structures inthe basic examination is the anterior horns-ca-vum septi pellucidi complex, which is easilyvisualized in the transverse planes (●▶ Fig. 1b,c, ●▶ Fig. 6a). The visualization of the integrityof this anatomical region indicates normal em-bryological division of the prosencephalon intotwo hemispheres, normal development of thecorpus callosum as a roof of the cavum septipellucidi, and separation of the anterior hornsof the lateral ventricles. If the cavum septi pel-

Abb.6 a Der in der transventrikulären und in der transthalamischen Ebene erfassbare Komplex aus den Vorderhörnern der Seitenventrikel (Ant.H) und dem Ca-vum septi pellucidi (Csp) gilt als wichtige Leitstruktur in der Beurteilung der normalen Gehirnanatomie. b–e zeigen verschiedene Anomalien mit Fehlen des Cavumsepti pellucidi. b Alobäre Holoprosencephalie: fehlender Interhemisphärenspalt, fusionierter Kortex (C, gelber Pfeil), fusionierte Thalami (Th) mit Darstellung eineshalbmondförmigen Monoventrikels (V). c Abbildung zweier getrennter Vorderhörner der Seitenventrikel, die mit fehlendem Cavum septi pellucidi mittig fusioniertsind. Verdachtsdiagnosen lauten fehlendes Cavum septi pellucidi oder septo-optische Dysplasie (vgl.●▶ Abb.7c). d Im Falle einer kompletten Balkenagenesie fehltdie Unterbrechung der Falx durch das Cavum septi pellucidi, die Seitenventrikel weisen das „Tear-drop“-Zeichen (Kolpocephalie) auf. Beide Hemisphären und Vor-derhörner (Ant.H) sind komplett voneinander getrennt. e Bei der Schizencephalie fällt ein großer holohemisphärischer Spalt des Kortex (C) auf, der vom Frontalhirnbis zum Subarachnoidalraum reicht (Offene Lippen). Daneben fehlen das Cavum septi pellucidi und große Anteile des parietalen Lappens.

Fig. 6 a The complex comprised of the anterior horns of the lateral ventricles (Ant.H) and the cavum septi pellucidi (Csp) which can be visualized in the trans-ventricular plane and the transthalamic plane is a key structure in the evaluation of normal brain anatomy. b–e show different anomalies with an absent cavumsepti pellucidi. b Alobar holoprosencephaly characterized by the absence of the interhemispheric fissure, a fused cortex (C, yellow arrow), fused thalami (Th) andthe presence of a crescent-shaped monoventricle (V). c Image of two separate anterior horns of the lateral ventricles that are fused in the middle due to an absentcavum septi pellucidi. The tentative diagnosis is an absent cavum septi pellucidi or septo-optic dysplasia (see●▶ Fig. 7c). d In the case of complete agenesis of thecorpus callosum, the falx is not interrupted by the cavum septi pellucidi, and the lateral ventricles have the “teardrop sign” (colpocephaly). Both hemispheres andthe anterior horns (Ant.H) are completely separated. e In schizencephaly, there is a large holohemispheric cleft of the cortex (C) from the frontal brain to the sub-arachnoid space (open lip) combined with the absence of the cavum septi pellucidi and of large parts of the parietal lobe.



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in alobär, lobär und semilobär unterteilt [1].Eine eindeutige Zuordnung zu diesen Gruppenist jedoch bei fließenden Übergängen der ein-zelnen Varianten nicht immer möglich. EineAusnahme stellt der seltene Subtyp der mittle-ren interhemisphärischen Variante der HPE dar,

in der statt der vorderen Hirnlappen die hinte-ren Hemisphären fusioniert sind.

Fetale Neurosonografie bei HoloprosencephalieAlobäre, lobäre und semilobäre Holoprosence-phalien können sonografisch durch das Fehlendes Cavum septi pellucidi und die Fusionierungder vorderen Anteile der Vorderhörner in dentransversalen Schnittebenen auffällig werden[11]. Eine Differenzierung zwischen den einzel-nen Subtypen wird jedoch am besten in einerKombination aus transversalen, koronaren undsagittalen Schnittebenen erzielt. Die alobäreHPE (●▶ Abb. 6b) zeichnet sich durch eine feh-lende Teilung in 2 Hemisphären aus. Das Ven-trikelsystem weist das Erscheinungsbild einesMonoventrikels (Halbmondform) auf. Die Thala-mi sind bei fehlender Falx cerebri fusioniert. Inder koronaren Einstellung (●▶ Abb. 7b) fehlender Interhemisphärenspalt, die Falx cerebri unddas Septum pellucidum. Zudem kann in dermedianen Sagittalebene das Corpus callosumnicht dargestellt werden. Bei der semilobärenund der lobären HPE sind die Vorderhörnerebenfalls miteinander verschmolzen, die He-misphären liegen jedoch im hinteren Anteil ge-trennt vor. In koronaren Ansichten können eineFalx cerebri und ein Interhemisphärenspalt dar-gestellt werden. In Sagittaleinstellungen kanndas Corpus callosum unvollständig und im Be-reich des Genu oder Rostrum hypoplastisch zurAbbildung kommen [1].

BalkenagenesieDefinition und ErkrankungsspektrumDas Corpus callosum (CC) oder der Balkenstellt eine große Mittellinienstruktur dar, diebeide Hemisphären miteinander verbindetund sich zwischen 10 und 20 SSW entwickelt.Das Spektrum der Erkrankungen des CC reichtvon einer kompletten und partiellen Agenesiebis hin zu hypoplastischen oder dysgeneti-schen Veränderungen. Anomalien des CC kön-nen zwar isoliert auftreten, sind aber häufigBestandteil anderer Hirnauffälligkeiten odergenetischer Syndrome. Das CC kann am bestenim medianen Sagittalschnitt dargestellt werden(●▶ Abb. 3b, ●▶ Abb.8a). In dieser Einstellungkann der vordere Anteil des CC (Rostrum undGenu) ab ca. 18 SSW identifiziert werden.Der vollständig ausgeformte Balkenkörper mitTruncus und Splenium ist ab ca. 20 SSW dar-stellbar. Aus diesem Grund können Anomaliendes CC erst nach 20 SSW eindeutig diagnosti-ziert werden.

Fetale Neurosonografie bei BalkenagenesieDie Agenesie des Corpus callosum (ACC) oderBalkenagenesie ist eine typische ZNS-Fehlbil-dung, die bei transversalen Einstellungen desGehirns vermutet und in der gezielten fetalenNeurosonografie mit koronaren und sagittalen

Abb.7 Koronarschnitte in der transthalamischen Ebene bei verschiedenen Anomalien mit feh-lendem Cavum septi pellucidi im Vergleich zu einem Normalbefund. a Abbildung eines unauffäl-ligen aus den Vorderhörnern und dem Cavum septi pellucidi (Csp) gebildeten anatomischenKomplexes (transvaginale Darstellung). Der Interhemisphärenspalt (IHF) wird durch das Corpuscallosum (CC) unterbrochen, das Cavum septi pellucidi lässt sich deutlich durch seine 2 Septenabgrenzen, die die Vorderhörner der Seitenventrikel (Ant.H, offene Pfeile) voneinander trennen.Die Thalami (Th) liegen ebenfalls getrennt vor. b Bei der alobären Holoprosencephalie kommenkein Interhemisphärenspalt und kein Corpus callosum bei fusionierten Thalami (Th) und Ventri-keln (V) zur Darstellung (vgl. transversale Schnittebene aus●▶ Abb. 6b). c Bei fehlendem Cavumsepti pellucidi oder bei septo-optischer Dysplasie können beidseits getrennte Vorderhörner (Ant.H. offene Pfeile) dargestellt werden, die Seitenventrikel sind aber aufgrund der fehlenden Blätterdes Cavum septi pellucidi fusioniert. Die beiden Fornices (kleine dicke Pfeile) wären im Falle derDiagnose einer Holoprosencephalie verschmolzen. d Bei einer kompletten Balkenagenesie kom-men in dieser Ebene ein Interhemisphärenspalt (IHF), jedoch kein Cavum septi pellucidi zur Dar-stellung. Die Bezeichnung der Stierhornform wird in dieser Ebene angewandt, um die kompri-miert wirkenden (vgl.●▶ Abb.6d) und weit auseinander liegenden Vorderhörner (Ant.H, offenePfeile) zu beschreiben.

Fig. 7 Coronal views of the transthalamic planes in the normal fetus compared with differentanomalies with an absent cavum septi pellucidi. a The normal condition of an anterior horns-cavumsepti pellucidi complex is well demonstrated in this transvaginal view, showing the interhemisphericfissure (IHF) interrupted by the corpus callosum (CC) and a well delineated cavum septi pellucidiwith its two layers separating both anterior horns (Ant.H, open arrows) of the lateral ventricles. Thethalami (Th) are also separated. b In alobar holoprosencephaly there is no IHF, no CC, and the ven-tricles (V) and thalami are fused (see transverse view in●▶ Fig. 6b). c In the case of an absent cavumsepti pellucidi or septo-optic dysplasia, there are two separate well formed anterior horns (Ant.H,open arrows) but the lateral ventricles are fused due to the absence of the layers of the cavum septipellucidi. The two fornices (small thick arrows) would be fused in the case of holoprosencephaly. dIn the case of complete agenesis of the corpus callosum, this plane shows the interhemispheric fis-sure (IHF) but no cavum septi pellucidi. The anterior horns (Ant.H, open arrows) are compressed(see●▶ Fig. 6d) and wide apart. This view is called the “Steerhorn” shape.



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lucidi in a fetus cannot be visualized, compre-hensive fetal neurosonography must be perfor-med (●▶ Fig. 6). The associated malformationsinclude holoprosencephaly (●▶ Fig. 6b), agene-sis of the corpus callosum (●▶ Fig. 6 d), septo-optic dysplasia (●▶ Fig. 6c) and schizencephaly(●▶ Fig. 6e) [1, 11]. It should be noted that inthe case of a non-visualizable cavum septi pel-lucidi the fornices can be misdiagnosed as thecavum septi pellucidi [12].

HoloprosencephalyDefinition and spectrum of the diseaseThe different forms of holoprosencephaly (HPE)result from incomplete division of the embryo-nic forebrain into two halves and are commonlyassociated with facial malformations. HPE disor-ders have in common fusion of the two anteriorhorns and thus an absence of the cavum septipellucidi. The various subtypes of HPE are clas-sified as alobar, semilobar and lobar dependingon the extent of separation of the posteriorbrain structures [1]. However, these subtypesrepresent a continuum and definitive allocationto these groups is not always possible. An ex-ception is the rare subtype of the middle inter-hemispheric variant of HPE in which the poste-rior hemispheres are fused instead of theanterior cerebral lobes.

Fetal neurosonography in holoprosencephalyAlobar, lobar and semilobar types of HPE can besonographically identified in transverse planesby the absence of the cavum septi pellucidi andthe fusion of the front portion of the anteriorhorns [11] However, differentiation between theindividual subtypes can be best achieved bycombining transverse, coronal and sagittal views.In alobar HPE (●▶ Fig. 6b) there is no divisioninto two hemispheres, the ventricular systemhas the appearance of a monoventricle (crescentform), the falx cerebri is absent and the thalamiare fused. In the coronal view (●▶ Fig. 7b) no in-terhemispheric fissure, no falx cerebri and noseptum pellucidum can be visualized. The corpuscallosum is absent in the midsagittal view. In se-milobar and lobar HPE, the anterior horns arealso fused but the hemispheres are separated inthe posterior section. A falx cerebri and interhe-mispheric fissure can be visualized in coronalviews. In sagittal views the corpus callosum canbe partly visualized and is often hypoplastic inthe region of the genu or rostrum [1].

Agenesis of the corpus callosumDefinition and spectrum of the diseaseThe corpus callosum (CC) is a large midlinestructure that connects both hemispheres anddevelops between 10 and 20 weeks of gesta-tion. The spectrum of diseases affecting the CCincludes complete and partial agenesis as wellas hypoplastic and dysgenetic changes. Anoma-

lies of the CC can be isolated findings but oftenare part of other brain malformations or geneticsyndromes. The CC can be best visualized in themidsagittal view (●▶ Fig. 3b, ●▶ Fig. 8a). In thisplane the anterior part of the corpus callosum(rostrum and genu) can be identified at around18 weeks of gestation, and the completely for-med CC with body and splenium can be visuali-zed starting at about 20 weeks of gestation.Therefore, anomalies of the CC can only be de-finitively diagnosed after 20 weeks gestation.

Fetal neurosonography in agenesis of thecorpus callosumAgenesis of the corpus callosum (ACC) is a typi-cal CNS malformation that is suspected intransverse views of the brain and can be confir-med in targeted fetal neurosonography with co-ronal and sagittal planes. In the case of ACC, thetransverse planes show an absent cavum septipellucidi, two non-connected lateral ventriclesand a continuous midline falx (●▶ Fig. 6 d). Inaddition, colpocephaly (“teardrop sign” of the

Abb.8 a Der mediane Sagittalschnitt ermöglicht die beste Darstellung des Corpus callosum(CC) in gesamter Länge. In b fehlt in der medianen Sagittalebene bei kompletter Balkenagenesiedie typische C-Form des Corpus callosums, während in c bei der partiellen Balkenagenesie mitGenu und Rostrum die vorderen Anteile des Corpus callosums vorhanden sind und der Balken imBereich des Körperanteils plötzlich abbricht. Da das Corpus callosum hierbei nicht über dem drit-ten Ventrikel verläuft, erreicht es die Vierhügelplatte nicht. d Im Falle dieses hypoplastischenCorpus callosum war zwar die C-Form des Corpus callosums nachvollziehbar, die Länge betrug je-doch nur 15 statt 23mm mit plump wirkendem Balkenkörper.

Fig. 8 a The midsagittal view shows the best visualization of the entire length of the corpus cal-losum. b shows that in complete agenesis of the corpus callosum, the typical C-shape of the cor-pus callosum is missing in the midsagittal view, whereas in c in the case of partial agenesis of theCC with the genu and rostrum, the front portions of the corpus callosum are present and there isan abrupt interruption of the corpus callosum at the level of the body. The corpus callosum doesnot cover the third ventricle and does not reach the quadrigeminal plate. d In the case of this hy-poplastic corpus callosum, the C-shape is visible but instead of 23mm, the length was 15mm andthe body is enlarged.



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Schnittebenen bestätigt werden kann. In trans-versalen Schnittebenen fallen bei der ACC dasfehlende Cavum septi pellucidi, 2 nicht verbun-dene Seitenventrikel und eine durchgehendeMittellinienfalx auf (●▶ Abb. 6d). Daneben kön-nen eine Kolpocephalie mit „Tear-drop“-Zeichender Seitenventrikel (●▶ Abb.6d) und eine Anhe-bung eines leicht erweiterten dritten Ventrikelszur Darstellung kommen. Die fetale Neurosono-grafie ermöglicht in sagittalen Schnittebenendie Diagnose einer ACC (●▶ Abb. 8b). Ein kurzes(●▶ Abb.8d) oder verdicktes dysplastisches CCoder ein abruptes Abbrechen des CC(●▶ Abb.8c) sind Zeichen eines dysplastischenBalkens oder einer partiellen Balkenagenesie.Der Einsatz des Farbdopplers in dieser Ebeneermöglicht zudem die Demonstration des anor-malen Verlaufs der Arteria cerebri anterior. DieArteria pericallosa fehlt bei diesem Krank-heitsbild (●▶ Abb. 9b, c; vgl. Normbefunde in●▶ Abb.9a). Daneben zeigt die koronare Ansichtder Vorderhörner die typische Form eines„Stierhorns“ (●▶ Abb. 7d). Es ist jedoch zu be-rücksichtigen, dass die transversalen Schnitt-ebenen in manchen Fällen der partiellen Agene-sie oder Hypoplasie des CC unauffällig seinkönnen. Die mediane Sagittalebene des CC soll-te daher in die Ultraschallroutine miteinge-schlossen werden. Mithilfe eines 3-D-Volumensdes fetalen Gehirns kann die mediane Sagittal-schicht in einfacher Weise rekonstruiert werden[7, 9, 13].

SchizencephalieDefinition und ErkrankungsspektrumDie Schizencephalie ist eine kortikale Störungmit einer Spaltbildung des zerebralen Kortex.Dadurch entsteht eine Verbindung zwischendem Ventrikelsystem und dem Subarachnoidal-raum. Der Defekt kann einseitig (60%) oderbeidseitig (40%) vorliegen. Je nach Größe desDefekts wird zwischen dem Typ 1 mit „ge-schlossenen Lippen“ (closed lips, 40% der Fälle)und dem Typ 2 mit „offenen Lippen“ (open lips,60% der Fälle) unterschieden (●▶ Abb. 6e) [1].Im Falle des Typs 1 berühren sich die beidenangrenzenden Hemisphären, sodass die Spaltesonografisch leicht übersehen werden kann. Biszu 90% der Fälle mit Schizencephalie sollen mitdem Fehlen des Cavum septi pellucidi assoziiertsein [14].

Fetale Neurosonografie bei SchizencephalieWährend große Defekte mit „offenen Lippen“ inallen Einstellungen des Gehirns diagnostiziertwerden können, können kleine Defekte vom„geschlossenen“ Typ 2 und einseitige Defekte intransversalen Schnittebenen unentdeckt blei-ben. Um eine Schizencephalie auszuschließen,sollte bei Vorliegen eines fehlenden Cavum sep-ti pellucidi eine genaue Untersuchung des Ge-hirns mittels koronarer und sagittaler Schnitt-ebenen erfolgen.

Abb.9 Zweidimensionaler, hochauflösender bidirektionaler Power-Doppler ermöglicht die Darstellung der A. cerebri anterior (A.cereb.ant) und der A. pericallosaim medianen Sagittalschnitt. In a ist der normale Verlauf der A. pericallosa entlang des Corpus callosum (Pfeile) demonstriert. b Partielle Balkenagenesie (Fallbei-spiel aus●▶ Abb. 8c) mit plötzlichem Abbruch der A. pericallosa nach unauffälligem anteriorem Verlauf. c Bei einer kompletten Balkenagenesie geht die A. cerebrianterior (A.cereb.ant.) nicht in die A. pericallosa in typischer C-Form über, sondern verläuft vertikal zwischen beiden Hemisphären.

Fig. 9 Two-dimensional, high-resolution, bi-directional power Doppler allows the visualization of the anterior cerebral artery (A.cereb.ant) and the pericallosalartery in the midsagittal plane. a shows the normal course of the pericallosal artery along the corpus callosum (arrows). b Partial agenesis of the corpus callosum(case shown in●▶ Fig. 8c) with a sudden break in the pericallosal artery after a normal anterior course. c In complete agenesis of the corpus callosum, the anteriorcerebral artery (A.cereb.ant.) does not transition to the typical C-shape to form the pericallosal artery. Instead, it follows a vertical course between the two he-mispheres.



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lateral ventricles, ●▶ Fig. 6d) and elevation of aslightly dilated third ventricle can be seen. Insagittal views, fetal neurosonography makes itpossible to diagnose ACC (●▶ Fig. 8b). A short(●▶ Fig. 8 d) or enlarged dysplastic CC or an ab-rupt interruption of the CC (●▶ Fig. 8c) is a signof a dysplastic CC or partial agenesis of the CC.Color Doppler used in this plane enables thedemonstration of the abnormal course of theanterior cerebral artery with absence of the pe-ricallosal artery (●▶ Fig. 9b, ●▶ Fig. 9c; see nor-mal finding in ●▶ Fig. 9a). The coronal view ofthe anterior horns shows the typical 'steerhorn” shape (●▶ Fig. 7 d). It should be emphasi-zed that in some cases with partial agenesis orhypoplasia of the CC, the transverse planes maybe normal. Therefore, the midsagittal view ofthe CC should be included in the ultrasoundroutine. The midsagittal view can be easily re-constructed from a 3D ultrasound volume ofthe fetal brain [7, 9, 13].

SchizencephalyDefinition and spectrum of the diseaseSchizencephaly is a cortical disorder with clef-ting of the cerebral cortex leading to a con-nection between the ventricular system andthe subarachnoid space. The defect can be uni-lateral (60%) or bilateral (40%). Depending onthe size of the defect, a differentiation is madebetween type 1 with closed lips (40% of cases)and type 2 with open lips (60% of cases)(●▶ Fig. 6e) [1]. In type 1, the two adjacent he-mispheres are touching so that the cleft can beeasily missed with ultrasonography. It has beenreported that up to 90% of cases with schiz-encephaly are associated with an absence ofthe cavum septi pellucidi [14].

Fetal neurosonography in schizencephalyWhile large defects with open lips can be diag-nosed in all views of the brain, small type 2 de-fects with closed lips and unilateral defects mayescape detection in the transverse planes. In ca-ses of an absence of the cavum septi pellucidi, athorough examination of the brain using coro-nal and sagittal planes should be performed inorder to rule out schizencephaly.

Absent cavum septum pellucidum andsepto-optic dysplasiaDefinition and spectrum of the diseaseThe cavum septi pellucidi is a cavity that sepa-rates the anterior horns of the lateral ventricles.It is laterally bordered by two thin echogeniclayers which run parallel to the midline andinterrupt the midline in the anterior third(●▶ Fig. 1c, ●▶ Fig. 6a). An absent cavum septipellucidi can occur in the context of seriousbrain malformations or can be an isolated find-ing (●▶ Fig. 6c,●▶ Fig. 7c). However, prenatal dif-ferentiation between an isolated absence of the

cavum septi pellucidi and a diagnosis of septo-optic dysplasia (De Morsier Syndrome) is rarelypossible [1]. In septo-optic dysplasia, in additi-on to the absence of the cavum septi pellucidi,hypoplasia of one or both optic nerves and pi-tuitary hypoplasia are present.

Fetal neurosonography in the case of anabsent cavum septi pellucidiIn the case of an absent cavum septi pellucidi,the transverse view shows a connection bet-ween the anterior horns of both lateral ventri-cles (●▶ Fig. 6c) [11]. The coronal views are cru-cial for the differentiation from lobar HPE sincethey show the typical shape of the centrallyfused anterior horns as well as two fornices. Inlobar holoprosencephaly, the anterior horns andfornices are fused. The midsagittal view is gene-rally normal showing the CC. Attention shouldbe given to the rostral part of the CC, since anabnormality can be suggestive of septo-opticdysplasia or lobar holoprosencephaly. The opticchiasm was recently visualized using 3D ultra-sound [15], but this view requires substantialexpertise.

3. Posterior cranial fossa and cerebellaranomaliesDefinition and spectrum of the diseaseThe cerebellum, situated behind the fourth ven-tricle and the brain stem in the posterior crani-al fossa, is bordered at the top by the tentoriumof the cerebellum. It is divided into two cere-bellar hemispheres joined by the cerebellar ver-mis (●▶ Fig. 1 d). The abnormalities that can af-fect the fetal cerebellum include the Arnold-Chiari II malformation in open neural tube de-fects and a constellation of cystic changes inthe posterior cranial fossa that can affect thecerebellar vermis and cisterna magna, generallyreferred to as the Dandy-Walker Complex(●▶ Fig. 10a–d) [2]. Other rare cerebellar malfor-mations include cerebellar hypoplasia as a partof pontocerebellar hypoplasia as well as rhom-bencephalosynapsis (fusion of the two he-mispheres and absence of the vermis).

Fetal neurosonography in cerebellaranomaliesThe diagnosis of cerebellar malformations isbest performed in the transversally angledtranscerebellar plane. In this process the sizeand shape of both hemispheres and the pre-sence of the cerebellar vermis which separatesthe 4th ventricle from the cisterna magna canbe checked (●▶ Fig. 1d). The anterior-posteriordiameter of the cisterna magna in this planeshould not exceed 10mm. Typical suspicioussigns include an increased size of the cisternamagna (●▶ Fig. 10a) or a connection betweenthe cisterna magna and the 4th ventricle(●▶ Fig. 10b–d), suggesting a possible defect of



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Fehlen des Cavum septi pellucidi undsepto-optische DysplasieDefinition und ErkrankungsspektrumDas Cavum septi pellucidi ist ein Hohlraum, derdie Vorderhörner der Seitenventrikel voneinan-der trennt. Es wird lateral durch 2 dünne echo-gene Schichten begrenzt, die parallel zur Mittel-linie verlaufen und diese im vorderen Drittelunterbrechen (●▶ Abb. 1c, ●▶ Abb. 6a). Ein feh-lendes Cavum septi pellucidi kann sowohl imRahmen von schweren Hirnfehlbildungen alsauch als isolierter Befund auftreten (●▶ Abb. 6c,●▶ Abb.7c). Die Unterscheidung zwischen iso-liertem Fehlen des Cavum septi pellucidi und

der Diagnose der septo-optischen Dysplasie(De-Morsier-Syndrom) ist pränatal selten mög-lich [1]. Bei der septo-optischen Dysplasie lie-gen zusätzlich zum Fehlen des Cavum septi pel-lucidi eine Hypoplasie einer oder beiderSehnerven sowie eine hypophysäre Hypoplasievor.

Fetale Neurosonografie bei fehlendemCavum septi pellucidiDie transversale Schnittebene zeigt bei Fehlendes Cavum septi pellucidi eine Verbindung zwi-schen den Vorderhörnern beider Seitenventrikel(●▶ Abb.6c) [11]. Die koronaren Schnittebenensind in der Differenzierung zur lobären HPEausschlaggebend, da sie neben der typischenFormierung der mittig fusionierten Vorderhör-ner auch 2 Fornices aufweisen. Bei der lobärenHoloprosencephalie sind die Vorderhörner unddie Fornices verschmolzen. Der mediane Sagit-talschnitt ist mit Darstellung eines unauffälligenCC meist normal. Dabei sollte jedoch auf denrostralen Anteil des CC geachtet werden, dahier eine Auffälligkeit auf eine septo-optischeDysplasie oder eine lobäre Holoprosencephaliehinweisen kann. Das Chiasma opticum konntekürzlich mittels 3-D-Ultraschall dargestellt wer-den [15], aber diese Einstellung bleibt vorerstExperten vorenthalten.

3. Hintere Schädelgrube und Kleinhirn-anomalienDefinition und ErkrankungsspektrumDas Kleinhirn, das hinter dem vierten Ventrikelund dem Hirnstamm in der hinteren Schädel-grube liegt, wird nach kranial vom Tentoriumcerebelli begrenzt. Es wird in 2 Kleinhirnhemis-phären und einen dazwischen liegenden Klein-hirnwurm unterteilt (●▶ Abb. 1 d). Zu den Auffäl-ligkeiten, die das fetale Kleinhirn betreffenkönnen, zählen neben der Arnold-Chiari-Mal-formation vom Typ 2 bei offenen Neuralrohr-defekten auch eine Reihe von zystischen Verän-derungen in der hinteren Schädelgrube, die denKleinhirnwurm und die Cisterna magna betreffenkönnen und unter dem Oberbegriff des Dandy-Walker-Komplexes zusammengefasst werden(●▶ Abb.10a–d) [2]. Andere seltene Erkrankungendes Kleinhirns sind die Kleinhirnhypoplasie alsTeil der pontozerebellären Hypoplasie und dieRhombencephalosynapsis (Fusion beider He-misphären und Fehlen des Wurms).

Fetale Neurosonografie bei Kleinhirn-anomalienDie Diagnose von Kleinhirnanomalien erfolgtam besten in der transversal gekippten, trans-zerebellären Ebene. Dabei können Form undGröße beider Hemisphären sowie das Vorliegendes dazwischen liegenden Kleinhirnwurmsüberprüft werden, der den vierten Ventrikelund die Cisterna magna voneinander trennt

Abb.10 Kleinhirnbefunde in der gekippten transzerebellären Ebene. a Megacisterna magna:Der Kleinhirnwurm trennt den vierten Ventrikel (4th Vent) von der erweiterten Cisterna magna(CM), die einen Durchmesser von anterior nach posterior von über 10mm aufweist. b Bei der„Blake’s-pouch“-Zyste besteht zwischen der Cisterna magna (CM) und dem 4. Ventrikel (4th Vent)eine Verbindung in „Schlüssellochform“ (vgl. die sagittale Schnittebene in●▶ Abb. 11b). c Beipartieller oder kompletter Kleinhirnwurmagenesie fällt eine breite Spaltbildung zwischen denbeiden Kleinhirnhemisphären auf (vgl. sagittale Schnittebene in●▶ Abb. 11c). d Komplette Klein-hirnwurmagenesie mit flüssigkeitsgefüllter hinterer Schädelgrube bei einem Fetus mit typischerDandy-Walker-Malformation. Die Sagittalebene würde ein angehobenes Tentorium cerebelli auf-zeigen.

Fig. 10 Cerebellar findings in the oblique transcerebellar plane. a Megacisterna magna: Thecerebellar vermis separates the 4th ventricle (4th Vent) from the dilated cisterna magna (CM) withan anterior–posterior diameter of more than 10mm. b There is a connection between the cister-na magna (CM) and the 4th ventricle (4th Vent) with a “keyhole shape” in the case of Blake’s pouchcyst (see the sagittal view in●▶ Fig. 11b). c In the case of partial or complete agenesis of thecerebellar vermis, there is a wide cleft between the two hemispheres (see sagittal view in●▶ Fig. 11c). d Complete agenesis of the cerebellar vermis with fluid-filled cranial fossa in a fetuswith a typical Dandy-Walker malformation. The sagittal view would show an elevated tentoriumof the cerebellum.



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the cerebellar vermis. With the aid of primarilythe midsagittal view of the cerebellar vermis,fetal neurosonography permits the elucidationof the underlying cause (●▶ Fig. 3c, ●▶ Fig. 11a).In this plane the examiner can differentiate amegacisterna magna with a normal cerebellarvermis from a Blake’s pouch cyst with slightcranial rotation of the otherwise normal cere-bellar vermis (●▶ Fig. 11b), from a hypoplasticcerebellar vermis (●▶ Fig. 11c) or partial or com-plete agenesis of the cerebellar vermis [16].Complete agenesis of the cerebellar vermiswith a significantly dilated fossa and elevatedtentorium of the cerebellum is referred to asDandy-Walker malformation. The height anddiameter of the cerebellar vermis can be meas-ured in this view as well [17].

Counseling and management after fetalneurosonography!

Targeted fetal neurosonography is considered tobe very reliable for the diagnosis of fetal brain

malformations. Nevertheless, fetal neurosono-graphy can be limited by an inconvenient posi-tion of the fetus. It must also be taken into con-sideration that the brain is still in developmentin utero and can be susceptible to lesions in thelater weeks of gestation. Therefore, fetal neuro-sonography follow-up in the course of pregnan-cy may be recommended in some cases. Tocounsel the parents properly, the possible neu-rological outcomes of complex conditionsshould be known. The prognosis can be reliablypredicted in severe brain malformations such asalobar holoprosencephaly or anencephaly butmay range from “nearly” normal to severelydisabled in other conditions such as isolatedborderline ventriculomegaly, partial agenesis ofthe corpus callosum or isolated absence of theseptum pellucidum. In recent years counselinghas been able to be optimized by providing ad-ditional information from targeted fetal MRIexaminations and interdisciplinary counselingin cooperation with a pediatric neurologist.

Abb.11 Sagittalebene des aus Kleinhirnwurm und Cisterna magna gebildeten Komplexes. a Bei einem Normalbefund befindet sich der Kleinhirnwurm (Vermis)direkt hinter dem Hirnstamm (der Brücke) und trennt den 4. Ventrikel (4th Vent)von der Cisterna magna (CM). b Im Falle einer sogenannten Blake’s-pouch-Zysteliegt eine Verbindung zwischen dem 4. Ventrikel (4th Vent) und der Cisterna magna (CM) vor. Der Kleinhirnwurm (Vermis) berührt dabei die Brücke nicht, da er beinormaler Größe und Form nach kranial rotiert ist (gebogener Pfeil). c Vergleichbarer Befund wie in b. Hier fehlt jedoch bei partieller Wurmagenesie der untereAnteil des Kleinhirnwurms (Vermis).

Fig. 11 Sagittal view of the cerebellar vermis-cisterna magna complex. a In a normal case, the cerebellar vermis is directly behind the brain stem (pons) andseparates the 4th ventricle (4th Vent) from the cisterna magna (CM). b In the case of the so-called Blake’s pouch cyst, there is a connection between the 4th ventricle(4th Vent) and the cisterna magna (CM). The cerebellar vermis does not touch the pons since it is rotated cranially with a normal size and shape (curved arrow).c Similar finding as in b but here the inferior part of the vermis is absent in partial agenesis of the cerebellar vermis.



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(●▶ Abb.1d). Der Durchmesser der Cisternamagna von anterior nach posterior sollte in die-ser Ebene unter 10mm betragen. Als typischeAuffälligkeiten gelten die erweiterte Cisternamagna (●▶ Abb. 10a) oder die Verbindung zwi-schen viertem Ventrikel und Cisterna magna(●▶ Abb.10b–d), die auf einen möglichen Klein-hirnwurmdefekt hinweisen können. Die fetaleNeurosonografie ermöglicht vor allem mithilfeder medianen Sagittalebene des Kleinhirnwurmsdie Eruierung der zugrunde liegenden Ursache(●▶ Abb.3c, ●▶ Abb. 11a). Anhand dieser Einstel-lung kann zwischen einer Megacisterna magnamit unauffälligem Kleinhirnwurm, einer Blake’s-pouch-Zyste mit einem leicht nach kranial rotier-ten, sonst jedoch unauffälligen Kleinhirnwurm(●▶ Abb.11b), einem hypoplastischen Kleinhirn-wurm (●▶ Abb. 11c) und einer partiellen oderkompletten Agenesie des Kleinhirnwurms unter-schieden werden [16]. Eine komplette Kleinhirn-wurmagenesie mit einer deutlich vergrößertenFossa sowie einem elevierten Tentorium cerebelliwird als Dandy-Walker-Malformation bezeichnet.In dieser Ebene kann darüber hinaus auch derHöhendurchmesser des Kleinhirnwurms gemes-sen werden [17].

Betreuung und Beratung nach fetalerNeurosonografie!

Die gezielte fetale Neurosonografie gilt in derDiagnostik fetaler Hirnfehlbildungen mittlerwei-le als sehr zuverlässig. Dennoch kann die Aussa-gekraft bei ungünstiger Lage des Kindes einge-schränkt sein. Weiterhin ist zu berücksichtigen,dass sich das Gehirn in utero weiterentwickeltund auch in späteren Schwangerschaftswochenfür Schädigungen anfällig sein kann. Aus diesemGrund ist eine fetale neurosonografische Kont-rolle in bestimmten Fällen auch im weiterenVerlauf der Schwangerschaft zu empfehlen. Umbetroffene Eltern optimal beraten zu können,sollten bei komplexen Krankheitsbildern diemöglichen neurologischen Folgen bekannt sein.Bei schweren Hirnfehlbildungen wie der alobä-ren Holoprosencephalie oder der Anencephalielässt sich die Prognose gut abschätzen. Bei an-deren Erkrankungen wie z.B. der isolierten Bo-derline-Ventrikulomegalie, der partiellen Bal-kenagenesie oder dem isolierten Fehlen desSeptum pellucidum kann die Spannbreite je-doch von „nahezu“ normal bis hin zur schwe-ren Behinderung reichen. In den letzten Jahrenkonnte die Beratung erfreulicherweise durchzusätzliche Informationen aus gezielten fetalenMRT-Untersuchungen sowie durch die gemein-same interdisziplinäre Betreuung mit der Kin-derneurologie optimiert werden.

Literatur/References

1 Deeg K, Gassner I. Sonographische Diagnose vonHirnfehlbildungen im Säuglingsalter. Teil 1: Chiari-Malformationen und Erkrankungen aus dem Dandy-Walker Formenkreis. Ultraschall in Med 2010; 31:446–465

2 Deeg K, Gassner I. Sonographische Diagnose vonHirnfehlbildungen. Teil 2: Holoprosencephalie –Hydranencephalie – Agenesie des Septum pelluci-dum – Schizencephalie – septo-optikale Dysplasie.Ultraschall in Med 2010; 31: 2–17

3 Deeg KH. Sonographische Dignose von Hirnfehlbil-dungen. Teil 3: Balkenagenesie – Migrationsstörun-gen. Ultraschall in Med 2011; 32: 128–147

4 ISUOG. Sonographic examination of the fetal centralnervous system: guidelines for performing the ‘basicexamination’ and the ‘fetal neurosonogram’. Ultra-sound Obstet Gynecol 2007; 29: 109–116

5 Filly RA, Cardoza JD, Goldstein RB et al.Detection of fe-tal central nervous system anomalies: a practical le-vel of effort for a routine sonogram. Radiology 1989;172: 403–408

6 Monteagudo A, Timor-Tritsch IE. Normal sonographicdevelopment of the central nervous system from thesecond trimester onwards using 2D, 3D and transva-ginal sonography. Prenat Diagn 2009; 29: 326–339

7 Pilu G, Ghi T, Carletti A et al. Three-dimensional ultra-sound examination of the fetal central nervous sys-tem. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 233–245

8 Melchiorre K, Bhide A, Gika AD et al. Counseling in iso-lated mild fetal ventriculomegaly. Ultrasound ObstetGynecol 2009; 34: 212–224

9 Vinals F, Munoz M, Naveas R et al. Transfrontal three-dimensional visualization of midline cerebral structu-res. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 162–168

10 Nicolaides KH, Campbell S, Gabbe SG et al. Ultrasoundscreening for spina bifida: cranial and cerebellarsigns. Lancet 1986; 2: 72–74

11 Malinger G, Lev D, Kidron D et al. Differential diagno-sis in fetuses with absent septum pellucidum. Ultra-sound Obstet Gynecol 2005; 25: 42–49

12 Callen PW, Callen AL, Glenn OA et al. Columns of thefornix, not to be mistaken for the cavum septi pellu-cidi on prenatal sonography. J Ultrasound Med 2008;27: 25–31

13 Merz E. Targeted depiction of the fetal corpus callo-sum with 3D-ultrasound. Ultraschall in Med 2010;31: 441

14 Barkovich A. Congenital malformations of the brain.In: Barkovich A, ed, Pediatric Neuroimaging Bd 1.New York: Raven press, 1990: 77–121

15 Bault JP, Salomon LJ, Guibaud L et al. Role of three-di-mensional ultrasound measurement of the optictract in fetuses with agenesis of the septum pelluci-dum. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 570–575

16 Guibaud L, des Portes V. Plea for an anatomical ap-proach to abnormalities of the posterior fossa in pre-natal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27:477–481

17 Vinals F, Munoz M, Naveas R et al. The fetal cerebellarvermis: anatomy and biometric assessment usingvolume contrast imaging in the C-plane (VCI-C). Ul-trasound Obstet Gynecol 2005; 26: 622–627



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CME-Fragen Fetale Neurosonografie: dieerweiterte Untersuchung desZNS beim Fetus

█1 Welche der folgenden Aussagen über die Basisunter-suchung trifft nicht zu?

A Die Basisuntersuchung beinhaltet 3 transversale Schnittebenen:die transventrikuläre, die transthalamische und die transzere-belläre Ebene.

B Die Beurteilung der fetalen Wirbelsäule sollte Bestandteil derBasisuntersuchung sein.

C Der biparietale Durchmesser und der Kopfumfang werden in dertranszerebellären Ebene gemessen.

D Bei Auffälligkeiten oder Hochrisikofällen für ZNS-Anomlien soll-te die Basisuntersuchung um eine detaillierte ZNS-Sonografieerweitert werden.

E In den 3 transversalen Schnittebenen können die Ventrikelweite,der Kleinhirndurchmesser und die Größe der Cisterna magnabestimmt werden.

█2 Welche der folgenden Aussagen über die fetale Neuro-sonografie ist richtig?

A Die fetaleWirbelsäule wird bei der fetalen Neurosonografie nichtuntersucht.

B Sie kann erst nach 30 Schwangerschaftswochen vorgenommenwerden.

C Sie ist ein Synonym für eine detaillierte 3-D-Sonografie desfetalen Gehirns.

D Es wird immer eine transvaginale Untersuchung des Gehirnsgefordert.

E Es sollen 4 koronare und 3 sagittale Schnittebenen des fetalenGehirns sowie eine detaillierte Untersuchung der Wirbelsäuleerfolgen.

█3 Welche der folgenden Aussagen über die fetale Neuro-sonografie trifft zu?

A Der mediane Sagittalschnitt stellt den Komplex aus Vorder-hörnern und Cavum septi pellucidi dar.

B Der Plexus choroideus kommt optimal in der transzerebellärenEbene zur Darstellung.

C Größe und Form des Corpus callosumwerden am besten in dermedianen Sagittalebene beurteilt.

D Koronare Schnittebenen ermöglichen die beste Darstellung derGröße und der Lage des Kleinhirnwurms.

E Koronare Schnittebenen sind bei unauffälliger Basisunter-suchung nie indiziert.

█4 Im Ultraschallscreening wird eine fetale Ventrikulomegalievermutet. Welche folgende Aussage ist richtig?

A Die Diagnose erfolgt durch die Messung der Länge der Hirn-seitenventrikel.

B Andere Hirnfehlbildungen sind immer assoziiert.C Die gemessene Ventrikelweite beträgt mehr als 10mm.D Für die Diagnosestellung werden die Seitenventrikel in koro-

naren Schnittebenen beurteilt.E Die Ursachen für eine Ventrikulomegalie bleiben immer

ungeklärt.

█5 Welche der folgenden Aussagen über Neuralrohrdefektetrifft nicht zu?

A Am häufigsten sind die lumbalen und lumbosakralen Regionenbetroffen.

B Bei offener Spina bifida sind Form und Größe des Kleinhirnsnormal.

C Bei geschlossener Spina bifida finden sich keine indirektenintrakraniellen Zeichen.

D Zu den indirekten Zeichen zählen das sogenannte „Banana sign“und das „Lemon sign“.

E Die Größe der Cisterna magna liegt bei Neuralrohrdefekten unter2mm.

█6 Welche assoziierte Fehlbildung findet sich bei Fehlen desCavum septi pellucidi in der Regel nicht?

A HoloprosencephalieB BalkenagenesieC septo-optische DysplasieD Spina bifidaE Schizencephalie

█7 Welcher der folgenden Befunde liegt bei Balkenagenesievor?

A fusionierte ThalamiB ein Fehlen des InterhemisphärenspaltsC eine knöcherne Verformung der vorderen SchädelknochenD eine Kolpocephalie mit „Tear-drop“-Zeichen der SeitenventrikelE eine zystische Veränderung in der hinteren Schädelgrube

█8 Die septo-optische Dysplasie ist gekennzeichnet durch

A ein Fehlen des Interhemisphärenspalts.B ein Fehlen von parietalen und okzipitalen Gehirnanteilen.C ein Fehlen des Septum pellucidum.D eine Fusionierung beider Thalamuskerne.E ein Fehlen des Gyrus cinguli.

█9 Für den Dandy-Walker-Komplex trifft folgende Aussage zu:

A Es liegt immer eine Kaudalverlagerung des Kleinhirnwurms vor.B Es liegt eine Gyrierungsstörung der Kleinhirnhemisphären vor.C Die Kleinhirnhemisphären sind in der Mittellinie miteinander

verschmolzen.D Die mediane Sagittalebene ermöglicht die beste Beurteilung des

Kleinhirnwurms.E Es liegt eine Kombination aus kleinem Kleinhirn und normaler

Kopfgröße vor.

█10 Welche der folgenden Aussagen über den Dandy-Walker-Komplex ist falsch?

A Die Differenzierung der verschiedenen Untergruppen erfolgt ambesten in der medianen Sagittalebene.

B Es besteht eine Verbindung zwischen der Cisterna magna unddem vierten Ventrikel.

C Der Durchmesser der hinteren Schädelgrube ist in der trans-zerebellären Ebene in der Regel erweitert.

D Es liegt immer eine Assoziation mit einer partiellen oderkompletten Balkenagenesie vor.

E Bei der Blake’s-pouch-Zyste ist der Kleinhirnwurm nach kranialrotiert.



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CME-Questions Fetal Neurosonography:Extended Examination of theCNS in the Fetus

█1 Which of the following statements regarding basicexamination is incorrect?

A It includes three transverse planes: the transventricular, thetransthalamic and the transcerebellar plane.

B The examination of the fetal spine should be part of the basicexamination.

C The biparietal diameter and head circumference are measured inthe transcerebellar view.

D The basic examination should be extended to include detailedCNS sonography in suspicious cases or cases at high risk for CNSanomalies.

E In the three transverse views, lateral ventricle width, cerebellarvermis diameter and the size of cisterna magna can be assessed.

█2 Which of the following statements regarding fetalneurosonogram is correct?

A It does not include examination of the fetal spine.B It can only be performed after 30 weeks of gestation.C It is synonymous with detailed 3D sonography of the fetal brain.D It always includes a transvaginal examination of the brain.E Four coronal and three sagittal planes of the fetal brain and

detailed examination of the fetal spine should be performed.

█3 Which of the following statements regarding fetalneurosonogram is correct?

A The midsagittal view demonstrates the anterior horns-cavumsepti pellucidi complex.

B The transcerebellar view allows visualization of the choroidplexus.

C The size and shape of the corpus callosum are best evaluated inthe midsagittal plane.

D The size and position of the cerebellar vermis are best seen incoronal views.

E Coronal views are never indicated in the case of a normal basicexamination.

█4 Fetal ventriculomegaly is suspected in ultrasoundscreening. Which of the following statements is correct?

A Diagnosis is based on the measurements of the lateral brainventricles.

B Other brain malformations are always associated.C The measured ventricular width exceeds 10mm.D The lateral ventricles are evaluated in the coronal views for

diagnosis.E The causes of ventriculomegaly always remain unknown.

█5 Which of the following statements regarding neural tubedefects is incorrect?

A The lumbar and lumbosacral regions are most commonlyaffected.

B In open spina bifida, the shape and size of the cerebellum arenormal.

C In closed spina bifida, there are no indirect intracranial signs.D The indirect signs include the so-called “banana sign” and

“lemon sign”.E The size of the cisterna magna in neural tube defects is less than

2mm.

█6 Which of the following malformations is not typicallyassociated with an absent cavum septi pellucidi?

A holoprosencephalyB agenesis of the corpus callosumC septo-optic dysplasiaD Spina bifidaE schizencephaly

█7 Which of the following findings is found in the case ofagenesis of the corpus callosum?

A fused thalamiB absent interhemispheric fissureC deformity of the frontal cranial bonesD colpocephaly with the “teardrop sign” of the lateral ventriclesE A cystic mass located in the posterior cranial fossa

█8 Which of the following is typical for septo-optic dysplasia?

A absence of the interhemispheric fissureB absence of portions of the parietal and occipital brainC absence of the septum pellucidumD fusion of the two thalamic nucleiE absence of the cingulate gyrus

█9 Which of the following statements applies to Dandy-Walker Complex?

A Caudal displacement of the cerebellar vermis is present in allcases.

B Abnormal gyration of the hemispheres of the cerebellar vermis ispresent.

C There is midline fusion of the cerebellar hemispheres.D A midsagittal view allows the best evaluation of the cerebellar

vermis.E There is a combination of cerebellum and normal head size.

█10 Which of the following statements regarding the DandyWalker Complex is not correct?

A Differentiation between subtypes is most effective in the mid-sagittal plane.

B There is a connection between the cisterna magna and the 4th

ventricle.C In the transcerebellar plane the diameter of the posterior cranial

fossa is generally enlarged.D It is always associated with partial or complete agenesis of the

corpus callosum.E The cerebellar vermis is cranially rotated in the case of a Blake’s

pouch cyst.



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Continuing Medical Education (CME) –important note for readers outsideAustria, Germany and Switzerland!

At present, certification of the Continuing Medi-cal Education features in Ultraschall in der Medi-zin/European Journal of Ultrasound (UiM/EJU) isofficially recognised by the German and Austrianmedical associations and by the Swiss Ultra-sound Society. Participants residing in othercountries may please address their national me-dical association or their national specialist so-ciety for recognition of their CME scores.Participation is possible via internet underhttp://cme.thieme.com. For one ContinuingMedical Education unit you will be creditedwith 3 score points. To be awarded this score,70% of the questions must have been answeredcorrectly. The CME unit in the present issue isavailable online for 12 months for CME partici-pation.

CME-Fortbildung mit Ultraschall in derMedizin!

Für Teilnehmer in DeutschlandDie Fortbildung in Ultraschall in der Medizinwurde von der Nordrheinischen Akademie fürÄrztliche Fort- und Weiterbildung für das Fort-bildungszertifikat anerkannt, das heißt, die Ver-gabe der Punkte kann direkt durch die ThiemeVerlagsgruppe erfolgen. Die Fortbildung in Ultra-schall in der Medizin gehört zur Kategorie„strukturierte interaktive Fortbildung“. Entspre-chend einer Absprache der Ärztekammern wer-den die von der Nordrheinischen Akademie fürÄrztliche Fort- und Weiterbildung anerkanntenFortbildungsveranstaltungen auch von den ande-ren zertifizierenden Ärztekammern anerkannt.

Für Teilnehmer in ÖsterreichDie Fortbildungspunkte der Ultraschall in derMedizin werden gemäß der Novellierung derDFP-Richtlinien vom 23.6.2005 (§26 Abs. 3)auch von den österreichischen Ärztekammernanerkannt.

Für Teilnehmer in der SchweizDie Fortbildungspunkte der Ultraschall in derMedizin werden gemäß der Richtlinien derSGUM/SSUM anerkannt. Die Kontrolle der Fort-bildung durch die SGUM/SSUM erfolgt im Auf-trag der FMH (Foederation Medicorum Helveti-corum) im Rahmen der Fortbildungsordnung.

DatenschutzIhre Daten werden ausschließlich für die Bear-beitung dieser Fortbildungseinheit verwendet.Es erfolgt keine Speicherung der Ergebnisseüber die für die Bearbeitung der Fortbildungs-einheit notwendige Zeit hinaus. Die Daten wer-den nach Versand der Testate anonymisiert.Namens- und Adressangaben dienen nur demVersand der Testate. Die Angaben zur Persondienen nur statistischen Zwecken und werdenvon den Adressangaben getrennt and anonymi-siert verarbeitet.

TeilnahmeJede Ärztin und jeder Arzt soll das Fortbil-dungszertifikat erlangen können. Deshalb istdie Teilnahme am CME-Programm von Ultra-schall in der Medizin nicht an ein Abonnementgeknüpft! Die Teilnahme ist im Internet unterhttp://cme.thieme.de möglich. Im Internet mussman sich registrieren, wobei die Teilnahme anFortbildungen abonnierter Zeitschriften ohneZusatzkosten möglich ist. Die Fortbildungsein-heit in diesem Heft ist 12 Monate online füreine CME-Teilnahme verfügbar.

TeilnahmebedingungenFür eine Fortbildungseinheit erhalten Sie 3 Fort-bildungspunkte im Rahmen des Fortbildungs-zertifikats. Hierfür müssen 70% der Fragen rich-tig beantwortet sein.

CME-Fortbildung für Nicht-AbonnentenTeilnehmer, die nicht Abonnenten von Ultra-schall in der Medizin sind, können für dieInternet-Teilnahme dort direkt ein Guthabeneinrichten, von dem pro Teilnahme ein Unkos-tenbeitrag abgebucht wird.

CME participation for this article can be doneonline under http://cme.thieme.com.

Die CME-Teilnahme für diesen Beitrag istonline möglich unter http://cme.thieme.de.


Teilnahmebedingungen – CME Fortbildung/Conditions of Participation – Continuing Education 361

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Fetale Neurosonografie: die erweiterte Untersuchung des ZNS beim