J2003 2 3D Inh · Retina-Suisse-Journal 2–3/2003 3 Editorial Liebe Leserin, lieber Leser Das geographisch kleine Land Schweiz ist in der Forschungswelt so klein nicht: Im ersten

Journal – Giornale

Retina Suisse

2–3/2003 erscheint 4 Mal jährlich

Die Selbsthilfeorganisation von Menschen mit Retinitispigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndromund anderen degenerativen Netzhauterkrankungen

Adresse:Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, CH-8005 ZürichTel. 01 444 10 77, Fax 01 444 10 70E-mail [email protected], www.retina.chPostkonto PC 80-1620-2

Impressum

Redaktion:Christina Fasser und Renata MartinoniRetina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 ZürichTel. 01/444 10 77, Fax 01/444 10 70E-mail [email protected], www.retina.ch

Satz und Druck:Kohler SD, 8006 Zürich

Tonbandzeitung:SBS, 8045 Zürich

Jahresabo:Der Bezugspreis ist im Mitgliederbeitrag enthalten

Erscheinungsform:Deutsch, Französisch, Italienischgedruckt und auf Kassette gesprochen

Postkonto:PC 80-1620-2Wir sind für jede Spende dankbar!

Nr. 88–89, September 2003

Wichtige Daten

• 08.11.2003 Treffen der Regionalgruppe Italieni-sche Schweiz

• 06.04.2004: Ordentliche Generalversammlungvon Retina Suisse

• Juli 2004 Retina-International-Weltkongressin Holland

Inhalt

Editorial (Ch. Fasser, R. Martinoni) ............................ 3

Ehrungen und PreiseEhrenmitgliedschaft für Prof. Günter Niemeyer................................ 4Proctor Medal 2004 an Prof. Charlotte E. Remé .............................. 5RP Forschungspreis 2002 für Schweizer Forscher ..................................... 6

Neues aus der Forschung:Genetik des Usher-Syndroms (H. Bolz, A. Gal) .......................................... 7Gentherapie gegen Gehörlosigkeit ........... 15Dauertest für künstliche Netzhaut(Magazin für Computer Technik) ............... 16

Patienten machen mitFragebogenstudie zum lernfähigen Retina Implant .............................................. 19 Aufruf zur Unterstützungvon Forschungsprojekten .......................... 21

KrankheitsbilderChorioideremie (SND-Projekt, Berlin) .................................. 23Zapfen-Stäbchen-Dystrophie(M. Emmerich) ............................................ 27

Retina-Suisse-Journal 2–3/2003

Retina-Suisse-Journal 2–3/2003

Rheopherese zur Behandlung der AMD(AKF) ........................................................... 31

Leben mit…Die Welt am Ende der Röhre (S. Wagner) 36Hallo zusammen! ....................................... 43Eine Geschichte die das Leben schrieb(L. Meier-Spaargaren) ................................ 47

Die Seite der Jungen Nach(t)sicht (R. Notz) ................................ 51

Sozialversicherungen:Neuerungen bei der IV (U. Kaiser) ............ 54

Regionalgruppen ..................................... 60

Hilfsmittel / InformationenDiktiergerät VTR 32 .................................... 61Lormhandschuh jetzt auch französisch ..... 62Telefon für Hör- und Sehbehinderte .......... 62«Tissot Vibrato», die Uhr mit taktiler Zeit-angabe und Alarm ..................................... 63SBB Führer für Reisende mit Behinderung 65

Bücherhinweis .......................................... 65

Was ich noch sagen wollte…(R. Martinoni) ............................................. 67

Wichtige Daten ......................................... 69

Beilage: Programm Retina Week 2003

3Retina-Suisse-Journal 2–3/2003

Editorial

Liebe Leserin, lieber LeserDas geographisch kleine Land Schweiz ist in derForschungswelt so klein nicht: Im ersten Halbjahr2003 gingen drei wichtige Auszeichnungen an inder Schweiz tätige Forscher und Forscherinnen,die uns nahe stehen (s. Ehrungen und Preise).Wir freuen uns und gratulieren herzlich!

Zur Entwicklung von Therapien braucht es einvertieftes Grundlagenwissen (z.B. zum Usher-Syndrom), die angewandte Forschung ist auf dieMithilfe der Patienten angewiesen (z.B. beimChip im Auge oder im Bereich der Leberschenkongenitalen Amaurose), bei der altersbedingtenMakuladegeneration kommen mehrere Behand-lungsansätze zur Anwendung (z.B. die Rheophe-rese) und bei verschiedenen Mehrfacherkrankun-gen ist die RP mit im Spiel (s. unsere Serie überdie Syndrome). Soviel zum Themenkreis For-schung in diesem Journal.

Im Alltag vieler Menschen mit einer Netzhautde-generation ist die Hoffnung auf eine Behandlungallgegenwärtig. Damit sind aber die alltäglichenHürden noch nicht überwunden. Das schlechteoder mangelnde Sehen fordert jede und jeden

von uns auf, die eigene Haltung zu definierenund Lösungen zu finden. Unsere Kultur ist christ-lich geprägt, der Glaube spielt immer noch eineRolle und kann helfen. In diesem Journal bringenwir einige Beiträge von Mitgliedern zum Thema«Leben mit...», unter anderem auch aus «jungerSicht». Es würde uns freuen, wenn diese zum Teilsehr persönlichen Aussagen ein Echo hervorru-fen würden.

Wir wünschen Ihnen gute Lektüre. Herzlichst

Christina Fasser und Renata Martinoni

Ehrungen und Preise

Prof. Günter Niemeyer, Ehrenmitgliedder «International Society for ClinicalElectrophysiology»Die «International Society for Clinical Electrophy-siology of Vision» hat an ihrer 41. Jahrestagungim April 2003 in Nagoya/Japan Professor GünterNiemeyer zum Ehrenmitglied gewählt.Seit 1961 wurden lediglich 11 Ehrenmitgliedergewählt, Prof. Niemeyer ist der 12. und einzige inder Schweiz tätige Forscher, dem diese Ehre zu-

4 Retina-Suisse-Journal 2–3/2003


gesprochen wird. Diese Auszeichnung kommt alsWürdigung seines Lebenswerks auf dem Gebietder Elektrophysiologie der Netzhaut.Prof. Niemeyer arbeitete während 36 Jahren ander Universitäts-Augenklinik Zürich und ist seitdem 1. Juli 2002 nach seiner Emeritierung alsKonsiliararzt tätig.Wir gratulieren sehr herzlich unserem Ehrenmit-glied!

Proctor Medal 2004an Prof. Charlotte E. ReméWir gratulieren herzlich: Unser Ehrenmitglied,Frau Prof. Charlotte E. Remé, Professorin an derAugenklinik des UniversitätsSpitals Zürich, erhältdie Proctor Medal 2004. Der angesehene Preis imGebiet der Augenheilkunde wird von der «Asso-ciation for Research in Vision and Ophthalmo-logy ARVO» verliehen. Prof. Dr. med. Charlotte E. Remé erhält die Proc-tor Medal 2004 für ihre Arbeit auf dem Gebietder Netzhautdegeneration (Erblindung) u.a. fürdie Entwicklung eines Modellsystems zum Stu-dium derjenigen Signalkaskaden, die beim Ab-sterben der Photorezeptoren eine Rolle spielen.Damit ist sie nach Hans Goldmann, der den Preis1959 erhielt, die zweite Schweizerin, die 59.Preisträgerin überhaupt und die sechste Frau,welche diese Auszeichnung erhält.

Frau Prof. Remé arbeitet am Labor für Zellbiolo-gie der Netzhaut an der Augenklinik des Univer-sitätsSpitals Zürich.Die multidisziplinäre ForschungsorganisationARVO hat etwa 11'000 internationale Mitgliederund ist in den USA beheimatet. Die ProctorMedal wird seit 1949 für das Lebenswerk einesForschers verliehen und ist einer der angesehens-ten Preise auf dem Gebiet der Augenheilkunde.

RP Forschungspreis 2002 für Schweizer ForscherSeit 1986 verleihen die Pro Retina Deutschlande.V. und die Retina Suisse gemeinsam den RP-For-schungspreis an junge Forscher für ausserge-wöhnliche Arbeiten. Soeben erfahren wir, dassder Preis 2002 an PD Dr. Christian Grimm und Dr.Andreas Wenzel, Universitäts-Augenklinik Zürich,zu gleichen Teilen ging.Wir gratulieren herzlich!



Genetik des Usher-Syndroms

• Dr. med. Hanno Bolz / Prof. Dr. med. AndreasGal, Institut für Humangenetik des Univer-sitätsklinikums Hamburg-Eppendorf

Die klinische Diagnose «Usher-Syndrom»(USH) umfasst eine Gruppe klinisch und gene-tisch heterogener Erkrankungen, die im wesentli-chen mit angeborener oder früh einsetzenderInnenohrschwerhörigkeit sowie einer Netzhaut-degeneration (Retinitis pigmentosa, RP) einher-geht. In den Industrieländern stellt das Usher-Syndrom eine häufige Ursache von Taubblindheitdar und ist vermutlich für ca. 50% der Fälle ver-antwortlich. Nach den Symptomen unterscheidetman drei klinische Subtypen. Das Usher-SyndromTyp 1 (USH1; 33-44% aller USH-Fälle, wobei sichdie Zahlen auf USH-Patienten in den USA undNordeuropa beziehen) stellt den schwerwie-gendsten Subtyp dar, der durch angeboreneGehörlosigkeit, Störungen des Gleichgewichts-sinnes und frühzeitig einsetzende RP gekenn-zeichnet ist. Bei USH2 (56-67% der Fälle) fehlt dieBeteiligung des Gleichgewichtsorgans, und derZeitpunkt der Manifestation der RP ist variabel.Die mildeste und vermutlich insgesamt seltensteForm stellt USH3 dar.

Eine molekulargenetische Diagnostik für die frü-he Untersuchung schwerhöriger Kinder zum Aus-schluss eines USH ist aufgrund der Grösse dermeisten bisher identifizierten Gene momentanroutinemässig (noch) nicht möglich. Dies wärejedoch für die Behandlung der Patienten vongrösster Bedeutung. Die Entscheidung, ob beieinem schwerhörigen Kind ein Cochlear-Implan-tat eingesetzt werden soll, bekommt ein anderesGewicht, wenn man aufgrund der genetischenVeränderung um die später eintretende Sehbe-hinderung weiss, insbesondere wenn man be-denkt, dass bei ca. 3–6% aller Kinder mit angebo-rener Schwerhörigkeit ein Usher-Syndrom vor-liegt.

GenetikDas Usher-Syndrom wird autosomal rezessiv ver-erbt. Das bedeutet, dass Eltern Betroffener ge-sunde Anlageträger für eine krankheitverursa-chende genetische Veränderung auf einer Kopiedes betreffenden USH-Gens sind. Die Erkrankungtritt auf, wenn beide Eltern diese veränderteGenkopie an das Kind weitergeben – dieses ver-fügt dann über keine «normale» Kopie des Gensmehr und erkrankt infolgedessen. Die Aufklä-rung der molekulargenetischen Grundlagen ver-schiedener Formen des Usher-Syndroms hat inden letzten Jahren enorme Fortschritte gemacht.



Im folgenden werden die hieraus abgeleitetenErkenntnisse kurz zusammengefasst.

USH1B und Myosin7A1994 wurden Mutationen im Myosin7A-(MYO7A)-Gen in einer Familie mit autosomal-rezessiv erbli-cher Gehörlosigkeit bzw. in Familien mit USH1B,dem häufigsten USH1-Subtyp (30-60% der USH1-Fälle), beschrieben. Inzwischen hat sich auch ge-zeigt, dass identische Mutationen sowohl einentypischen USH1-Phänotyp als auch ein atypischesUSH-Syndrom mit später beginnendem und fort-schreitendem Hörverlust und nur milder Netz-hautdegeneration hervorrufen können. Auch inshaker-1, dem Mausmodell für USH1B wurdenMYO7A-Mutationen identifiziert. Untersuchun-gen an den Tieren zeigten fehlerhafte Anordnun-gen der Stereozilien und des Kinoziliums auf derOberfläche der inneren und äusseren Haarzellendes Innenohrs. MYO7A scheint durch eine stabili-sierende Funktion an der Basis und entlang derStereozilien sowie an den Zell-Zell-Kontakten derHaarzellen mit benachbarten Stützzellen durchUnterstützung der Zellverbindungen eine wich-tige Rolle für die Integrität der Haarzellen zuspielen. Die shaker-1-Mäuse zeigen keine morphologi-schen Anzeichen einer Netzhautdegeneration,bei einigen Tieren sind allerdings Auffälligkeiten

im Elektroretinogramm zu beobachten. Zudemliess sich eine gestörte Lokalisation des zentralenProteins des Sehvorganges, Rhodopsin, innerhalbder Stäbchen der Netzhaut feststellen – ein Indizdafür, dass MYO7A unter Normalbedingungenunter anderem auch die Aufgabe hat, das im in-neren Segment der Sehzellen gebildete Opsin anseinen Wirkort im Photorezeptoraussensegmentzu transportieren.

USH1C und HarmoninIn Deutschland scheint USH1C relativ häufig vor-zukommen; bei einem Mutationsscreening andeutschen USH1-Patienten fanden sich USH1C-Mutationen in 12.5%. Das Genprodukt, Harmo-nin, spielt eine Rolle bei der Organisation ver-schiedener Membranproteine (darunter Ionen-kanäle und -transporter) in Komplexen. Darüberhinaus binden sie über Aktin an das Zytoskelett.USH1C-Mutationen lassen verkürzte und damitvermutlich funktionslose Genprodukte erwarten.In Ermangelung eines Tiermodells ist die Patho-genese bei USH1C noch weitgehend unklar.

USH1D und Cadherin-23In mehreren Familien mit USH1 wurden Mutatio-nen in Cadherin-23 (CDH23), dem Gen für einZellverbindungsmolekül, identifiziert. Parallelwurden in der Waltzer-Maus, dem Tiermodell für


USH1D, Mutationen im entsprechenden Maus-Gen (Cdh23) gefunden, die allesamt vermutlichmit einem Funktionsverlust des Genprodukteseinhergehen. Studien an dieser Mausmutantelassen erste Rückschlüsse auf die Pathologiebeim Menschen zu: Waltzer-Mäuse, die zwei mu-tierte Cdh23-Kopien aufweisen, zeigen – ähnlichwie das Mausmodell für USH1B-Störungen in derfrühen Haarzellentwicklung während des Heran-wachsens des Embryos. Entsprechende Verände-rungen fanden sich auch im Gleichgewichtsorgander Tiere. Vermutet wird, dass dem CDH23-Pro-tein durch Ausbildung von Kontakten zwischenbenachbarten Stereozilien eine Rolle als «Organi-sator der Stereozilienanordnung» in der embryo-nalen Entwicklung zukommt. Anhand des Tier-modells ist es allerdings nicht möglich, Rück-schlüsse hinsichtlich der Pathogenese der Netz-hauterkrankung bei USH1D-Patienten zu ziehen,da Waltzer-Mäuse (wie im Falle der shaker-1-Maus) keine Netzhautdegeneration zeigen. Ineinem Kollektiv von 33 USH1-Patienten fandensich bei etwa 10% der Fälle CDH23-Mutationen.Interessanterweise führen leichtere Mutationenbeim Menschen zu isolierter Gehörlosigkeit ohneRP.


USH1F und Protocadherin-15Die molekulare Pathogenese von USH1F weistdeutliche Parallelen zu der von USH1D auf. DasGen, Protocadherin-15 (PCDH15), kodiert eben-falls für ein Zellverbindungsmolekül. Mutatio-nen, die noch eine Restfunktion des Proteinsermöglichen, führen auch hier zu Taubheit ohneNetzhautbeteiligung. Mutationen im Pcdh15-Gender Waltzer-Maus führen ebenfalls zu einerschweren Funktionsstörung des Innenohrs.

USH1G und SANSDefekte im bisher kleinsten USH1-Gen, SANS,führen zu USH1G, einem vermutlich eher selte-nen Subtyp des USH. Mutationen im entspre-chenden Gen bei der Jackson shaker-Maus führenzu Taubheit.

Interaktion verschiedener USH1-ProteineJüngste Untersuchungen haben gezeigt, dassMyosin7A (USH1B), Cadherin-23 (USH1D), Har-monin (USH1C) und SANS (USH1G) in der Zelle ineinem grossen Komplex organisiert sind.

Das USH2A-GenDas USH2A-Gen kodiert für Usherin, ein Protein,das Bestandteil von Basalmembranen in Innen-ohr und Netzhaut ist. Im Gegensatz zu den USH1-Proteinen scheint Usherin in Haarzellen und Pho-torezeptorzellen nicht vorzukommen. Statt des-



sen kann es in Zellen des retinalen Pigmen-tepithels und verschiedenen Epithelzellen desInnenohrs nachgewiesen werden. Dies könnteeinen anderen Entstehungsmechanismus derKrankheit als bei USH1 andeuten, bei dessenSubtypen die gestörte Funktion der Sinneszellenim Vordergrund steht. Wie auch im Fall vonUSH1-Genmutationen beschrieben, ist bei Ushe-rin-Mutationen mitunter ein «atypisches» klini-sches Bild zu beobachten.

Das USH3-GenUSH3 hat insgesamt einen relativ geringen Anteilim Vergleich zu den anderen USH-Typen. In Finn-land ist dies jedoch die häufigste USH-Form (40%der Fälle von USH). Jüngsten Untersuchungenzufolge gibt es mindestens zwei Gene, in denenVeränderungen USH3 auslösen können. Ein na-türliches Tiermodell existiert nicht.

Mutationen in USH-Genen bei isolierterSchwerhörigkeit oder RPWie bereits erwähnt, ist eine Besonderheit beibestimmten Subtypen des Usher-Syndroms, dassDefekte in einzelnen Genen auch zu isolierterSchwerhörigkeit ohne RP führen können (s. spä-ter). Das klinische Bild bei Patienten mit einerbestimmten Mutation (C759F) des USH2A-Gensist unter allen USH-Genen bislang einzigartig:

Diese Mutation wurde bei ca. 4.5% von Patien-ten mit isolierter RP gefunden.

Diagnostik AusblickDie Identifizierung von mittlerweile sechs USH-Genen hat die Kenntnisse über diese Erkrankungdeutlich erweitert. Dies gilt besonders fürUSH1B, USH1D, USH1F und USH1G, wo esgelang, auch Mutationen in den entsprechendenGenen der natürlichen Tiermodelle (vor allemMausmodelle) zu identifizieren. Die Charakteri-sierung der Veränderungen bei diesen Tierenhilft, zumindest auf die Innenohrerkrankungbeim Menschen Rückschlüsse zu ziehen. Schwie-riger ist aufgrund fehlender Netzhautdegenera-tion der Mäuse die molekulare Aufklärung dermenschlichen RP beim Usher-Syndrom.

Isolierte, autosomal-rezessive Schwerhörigkeitund Usher-Syndrom sind nicht immer eindeutigzu trennen. Praktisch hat das zur Folge, dassauch bei erwachsenen Geschwistern von USH1-Patienten mit Verdacht auf erbliche Schwerhörig-keit intermittierend Untersuchungen des Augen-hintergrundes sinnvoll sein könnten.


Korrespondenzadressen:Dr. med. Hanno Bolz / Prof. Dr. med. Andreas Gal,Institut für Humangenetik, Universitätskranken-haus Hamburg-Eppendorf, Butenfeld 42, D-22529 HamburgTel 0049-40-42803 4536/3121Fax 0049-40-42803 5098/[email protected]@uke.uni-ham-burg.de

Gentherapie gegen Gehör-losigkeit

Wissenschaftler der University of Michigan konn-ten bei Säugetieren durch Gentherapie dasWachstum neuer Haarsinneszellen im Ohr anre-gen. Die Forscher um Yehoash Raphael übertru-gen mit einem Virus das Gen Math in die Innen-ohrflüssigkeit von 14 Meerschweinchen. 60 Tagenach der Injektion bildeten sich neue Haarzellenin Regionen, in denen sie normalerweise nichtvorkommen. Die neuen Zellen wurden auch mitdem Hörnerv verbunden. Die Haarzellen desInnenohrs verwandeln Schall in Nervensignale.Nach der Embryonalentwicklung wachsen beiSäugetieren keine neuen Haarzellen heran; und


da das Ohr keine Stammzellen enthält, werdendurch Infektionen oder Lärm zerstörte Sinneszel-len auch nicht ersetzt. Die Forscher hoffen, mitihrer Methode Gehörlosigkeit, die durch den Ver-lust von Haarzellen entstanden ist, in Zukunftbehandeln zu können.

Quelle:Journal of Neuroscience 23(11) (June 1, 2003), © Wissenschaft-online [03. 06. 2003]

Dauertest für künstliche Netzhaut

Netzhaut-Implantate für blinde Menschen wer-den bereits einem wichtigen Bewährungstestunterzogen. Wie kürzlich auf der Konferenz der«Association für Research in Vision and Ophthal-mology» (ARVO) in Florida bekannt wurde, lebenin den USA drei Patienten schon seit Februar2002 mit einer derartigen Prothese im Auge, dieIhnen auf Dauer und nicht nur zeitweise zu Ver-suchszwecken eingesetzt wurde. Zuvor warendiese Implantate immer nur stundenweise in dieAugen von Testpersonen eingebracht worden.



Durchgeführt hat die Operationen der Augen-chirurg Mark Humayun von der University ofSouthern California. Er ist zugleich der Leiter desProjekts, das zum so genannten «EPIRET»-Typusgerechnet wird. Während «SUBRET»-Implantate(die zweite wichtige Gruppe) unter die Netzhaut(Retina) geschoben werden, um für die dortbefindlichen defekten Sinneszellen einzusprin-gen, befestigt der Operateur bei dieser Bauartein dünnes Plättchen behutsam auf der Netz-haut-Oberfläche. Es soll über seine Elektrodenein von aussen ins Auge gesendetes Signal indiese Schicht der Retina einspeisen. Die Signalekommen von einer Videokamera, die zum Bei-spiel ins Brillengestell des Patienten integriertwird. Sie müssen in weiteren rechenintensivenSchritten zu einem «nervenfasertauglichen»Input weiterverarbeitet werden können, erstdanach zum Netzhaut-Implantat gefunkt wer-den. In dessen Umgebung besteht das Gewebevor allem aus Nervenzellen und -fasern. DieInformationen über die Aussenwelt gelangenalso auf kürzestem Weg in den Sehnerv unddamit ins Gehirn.Die Chips, die Humayuns Patienten im Auge tra-gen, messen vier mal fünf Millimeter. Da es sichdabei erst um einen Prototypen handelt, stehengerade einmal 16 Mikroelektroden mit dem um-liegenden Nervengewebe in Kontakt. Eine derart

geringe «Pixel»-Zahl kann natürlich nur ein äus-serst bescheidenes Bild vermitteln. Dennoch gabHumayuns Bericht im Grossen und Ganzen Anlasszu vorsichtigem Optimismus.So sind in den 15 Monaten seit den Operationenkeine Verträglichkeitsprobleme aufgetreten.Auch die Ergebnisse der Sehtests, denen sich diePatienten bisher unterzogen haben, erfüllen dieErwartungen der Forscher. Zunächst liessen siedie Versuchspersonen einfache computergene-rierte Bilder betrachten. Nachdem diese Testspositiv verlaufen waren, schickten die ForscherVideobilder zum Implantat. Immerhin konntendie Patienten den Wechsel von Hell zu Dunkelund umgekehrt angeben. Ausserdem waren sieimstande, Gegenstände zu zählen, Bewegungenwahrzunehmen und eine Tasse von einem Tellerzu unterscheiden. Humayun hofft nun, dass seineNetzhaut-Prothesen bald zu einer echten Hilfe imAlltag blinder Menschen werden.Im nächsten Schritt will die Gruppe die Auflö-sung verbessern und Implantate mit 1000 Elek-troden bauen. Dabei werden die Prothesen aberbei längst nicht allen Formen der Erblindung et-was ausrichten können. Sie kommen nur für be-stimmte Augenerkrankungen in Frage, bei denenzwar die Lichtsinneszellen defekt, aber das Ner-vengewebe darüber noch intakt ist. Diese Bedin-gungen sind wenigstens bei zwei häufigen Er-


blindungsarten, der Erbkrankheit Retinitis pig-mentosa sowie teilweise bei der altersbedingtenMakuladegeneration erfüllt.

Quelle: Magazin für Computer Technik, 2.6.03

Fragebogenstudie zum lern-fähigen Retina Implant

Wir suchen für eine FragebogenuntersuchungMenschen mit degenerativen Erkrankungen derNetzhaut, zum Beispiel Retinitis pigmentosa(RP), Usher-Syndrom, Makuladegeneration.

Wer sind wir? Die Firma IIP-Technologies GmbHaus Bonn entwickelt ein lernfähiges Neuroim-plantat, das Retina Implant, das erblindetenMenschen mit Netzhautdegenerationen einebegrenzte Sehfähigkeit zurückgeben soll.

Was ist ein lernfähiges Retina Implant undwie funktioniert es? In einem Brillengestellbefindet sich eine kleine Kamera, die Bilder derUmgebung aufnimmt. Die Bildinformationenwerden von einem lernfähigen Neurocomputer-


Chip verarbeitet und drahtlos in das Augenin-nere übertragen. Dort befindet sich eine flexibleFolie mit miniaturisierten Elektroden, die auf derNetzhaut aufliegen und diese entsprechendelektrisch stimulieren.

Für wen kommt das lernfähige RetinaImplant in Frage? Das Retina Implant kannnicht bei jeder Form der Blindheit eingesetztwerden; es richtet sich speziell an erblindeteMenschen mit degenerativen Erkrankungen derNetzhaut (Retina). Voraussetzung ist, dass so-wohl der Sehnerv als auch der für das Sehenzuständige Teil der Hirnrinde (lat. visueller Cor-tex) noch intakt sind. Dies ist nur bei Menschender Fall, die nicht bereits von Geburt an blindsind.

Warum findet eine Fragebogen-Studie statt?Bis zur Markteinführung des lernfähigen RetinaImplants wird noch einige Zeit vergehen; wirmöchten aber bereits jetzt mit Ihnen als Betrof-fene in Kontakt treten, um Ihre Ideen und Wün-sche in die Entwicklung mit einbeziehen zu kön-nen. Ermutigt durch die gute Resonanz unsererersten Befragung im vergangenen Jahr führenwir auch in diesem Jahr eine Fragebogenstudiedurch.


Wir würden uns freuen, wenn Sie sich zum Aus-füllen eines Fragebogens bereit erklären.

Den Fragebogen erhalten Sie bei Retina Suisse,Telefon 01 444 10 77, Fax 01 444 10 70, E-mail [email protected] oder bei Miriam Dargel, IIP-Technologies GmbH,Niebuhrstrasse 1a, 53113 Bonn, Telefon (02 28) 96 95 56 36, oder (02 28) 96 95 50, Fax (02 28) 9 69 55 22 E-Mail [email protected] Weitere Informationen zum lernfähigen RetinaImplant finden Sie auch auf unserer Homepageunter http://www.iip-tec.de/

Aufruf zur Unterstützung vonForschungsprojekten

Nach erfolgreichen Ergebnissen der Grundlagen-forschung beginnt nun für Betroffene mit eini-gen Unterformen der Retinitis pigmentosa (RP)die Vorbereitung für klinische Studien. Beispiel-haft möchten wir hier ein Projekt der Abteilungfür Kinderophthalmologie an der UniversitätRegensburg vorstellen. Dieses Projekt hat zumZiel, Patienten mit Leber'scher Kongenitaler


Amaurose (LCA), mit Veränderungen im GenRPE65, aber auch mit früh beginnender Zapfen-Stäbchen-Dystrophie zu finden, um in nähererZukunft eine klinische Studie durchführen zukönnen. Für dieses Projekt benötigt die Klinik unsere Mit-arbeit. Gewünscht wird der Besuch von Patien-ten, deren RP sich bereits in den ersten Lebens-jahren gezeigt hat, in der Regensburger Spezial-ambulanz. Patienten können sich auch dafür ent-scheiden, ihre Befunde einzusenden, begleitetvon einer Blutprobe (10 ml EDTA) des Patienten,seiner Eltern und weiterer Geschwister (betrof-fen und nicht betroffen) sowie weiterer betroffe-ner Familienangehöriger. Zur genauen Absprachedes Vorgehens wenden Sie sich bitte an Dr. Mar-kus Preising, Telefon (09 41) 9 44 92 76 oder E-Mail: [email protected].



Chorioideremie

Chorioideremie oder «entblösste» Aderhaut;wird im Englischen «choroideremia» genannt. Beider Chorioideremie handelt es sich um eine sel-tene Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie; dem Verlaufnach ist sie eine Stäbchen-Zapfen-Dystrophie. In Deutschland leben schätzungsweise 1000Betroffene, in der Regel Männer.

Verlauf Erste Symptome machen sich meist bis zum Endedes dritten Lebensjahrzehnts bemerkbar. Ge-sichtsfeldausfälle (Skotome) in der mittleren Peri-pherie (Randbereich) schreiten nach aussen undinnen fort, mit zunehmender Gesichtsfeldein-schränkung. Der Verlauf kann sehr unterschied-lich sein, eine Erblindung ist aber nicht selten. Die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht und dieAnpassung an sich verändernde Lichtverhältnissewird zunehmend schwieriger; hinzu kommenNachtsehprobleme bis hin zur Nachtblindheit.Die Sehschärfe (Visus) bleibt oft bis zum Spätsta-dium der Erkrankung recht gut; auch das Farben-sehen ist meist lange Zeit unbeeinträchtigt, erstim Spätstadium treten Probleme auf, beginnendmit einer Blaustörung.

Typischer augenärztlicher BefundIm vorderen Augenabschnitt ist nur eine geringeKurzsichtigkeit (Myopie) typisch für die Chorioi-deremie.Im Augenhintergrund (Fundus) findet man in dermittleren und äusseren Peripherie unscharf be-grenzte Areale mit ausgeprägtem Schwund(Atrophie) der Aderhaut und des retinalen Pig-mentepithels (RPE). Im weiteren Krankheitsver-lauf fliessen diese Areale zusammen und ver-grössern sich, bis die gesamte Netzhaut betrof-fen ist. Statt der typischen «knochenkörperchen-förmigen» Ablagerungen sieht man in der Netz-haut aber meist eher kleinfleckige Ablagerungen(Pigmentierungen). Die Gefässe am Sehnervkopf(Papille) erscheinen lange unverändert. Die Darstellung der Blutgefässe des Augenhin-tergrundes mittels der Fluoreszenzangiografiezeigt Veränderungen der Aderhautgefässe. Die-ser Befund ist wichtig zur Unterscheidung derChorioideremie von einer anderen Netzhauter-krankung, der so genannten X-chromosomalenRetinitis pigmentosa.

Elektrophysiologische UntersuchungenIm Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) sindschon früh sowohl die stäbchenabhängigen (sko-topischen) als auch die zapfenabhängigen (pho-topischen) Reizantworten vermindert. Die Unter-


suchung der Makula im multifokalen Elektroreti-nogramm (mfERG) zeigt eine frühzeitige Vermin-derung der Zapfenantworten, die nach innenund aussen fortschreitet, bis im Spätstadium derErkrankung nur noch Zapfenantworten aus demganz zentralen Bereich, wenn überhaupt, nach-weisbar sind. Das Elektrookulogramm (EOG) istschon frühzeitig stark verändert beziehungs-weise erloschen.

Genetik und PathomechanismusChorioideremie beruht auf einem krankheitsver-ursachenden Gendefekt. Die Vererbung ist X-chromosomal (das heisst, sie wird geschlechtsge-bunden mit dem weiblichen X-Chromosom wei-tergegeben). Die Veränderung (Mutation) in ei-nem Gen (CHM) auf dem X-Chromosom ist dieUrsache für das Fehlen eines bestimmten Pro-teins (REP-1), das im Pigmentepithel eine wich-tige Funktion hat. Die Folge ist der Schwund vonPigmentepithel und Aderhaut. Aufgrund der X-chromosomalen, geschlechtsge-bundenen Vererbung sind in der Regel nur Män-ner betroffen. Frauen erkranken meist nicht oderhaben nur geringfügige Sehstörungen (obwohlin der augenärztlichen Untersuchung ebenfallskleinfleckige Ablagerungen – Pigmentierungen –gesehen werden), können aber die Chorioidere-mie als Überträgerinnen (Konduktorinnen) wei-tervererben. Söhne solcher Überträgerinnen wer-


den mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozentan Chorioideremie erkranken, andernfalls sindsie augengesund, Töchter von Überträgerinnensind mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit wie-der Überträgerinnen, aber typischerweise ohneSehprobleme. In der Abgrenzung zur X-chromosomalen Retini-tis pigmentosa ist es wichtig, dass Überträgerin-nen der Chorioideremie nahezu immer Netzhaut-pigmentierungen zeigen, während dies bei Über-trägerinnen der Retinitis pigmentosa sehr seltenist. Daher ist auch die Untersuchung der Mutterfür die Diagnose bei betroffenen Jungen wichtig.Alle Söhne eines betroffenen Mannes sind au-gengesund, alle Töchter Überträgerinnen. DieZahl von Chorioideremie-Überträgerinnen inDeutschland wird auf 2000 bis 3000 geschätzt.

DiagnostikAusser durch die beschriebenen augenärztlichenDiagnoseverfahren ist bei betroffenen Männernder Nachweis durch eine molekular-genetischeUntersuchung und/oder durch die Prüfung derREP1-Genexpression mit Hilfe eines proteinspezi-fischen Antikörpertests möglich.

TherapieEine ursächliche Behandlungsmöglichkeit derChorioideremie gibt es bisher nicht.

Quelle: SND-Projekt, Berlin



Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

• Michael Emmerich, Berlin

Allein in Deutschland sind schätzungsweise 2000Menschen von dieser Erkrankung betroffen, diein seltenen Fällen auch mit anderen Organer-krankungen in Verbindung stehen kann. Sie trittam häufigsten bis zum 20. Lebensjahr in Erschei-nung, kann sich aber auch erst später bemerkbarmachen und in Einzelfällen noch nach dem 50.Lebensjahr entwickeln. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist der Oberbegriff für eine Gruppevon Erkrankungen, bei denen es bereits amAnfang zu einem starken Verlust der Sehschärfekommt. Im Verlauf schreitet sie mit variablerSchnelligkeit fort und kann auch innerhalb einerFamilie variabel verlaufen. Der Name (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie) gibt bereits einige Auf-schlüsse über die Erkrankung. Bei der Namensbil-dung werden die Zapfen als Erstes benannt, dasie bei diesem Krankheitsbild am stärksten be-troffen sind. Sie haben ihre höchste Dichte imSehzentrum (Makula), so dass es bereits mitKrankheitsbeginn zu einem schnellen Verlust derSehschärfe und der Lesefähigkeit kommt. Auchwird es problematisch, Gesichter zu erkennen.Weiterhin kommt es zu zentralen Gesichtsfeld-ausfällen, die es dem Betroffenen unmöglich ma-

chen, anvisierte Objekte zu sehen. Da die Stelledes schärfsten Sehens verloren geht, kommt eshäufig zum Augenzittern (Nystagmus) oder einerFehlstellung der Augen (Strabismus). Durch denzunehmenden Verlust der Zapfen kommt es zuStörungen bei der Anpassung an verschiedeneLichtverhältnisse, somit zu einer erhöhten Blend-empfindlichkeit, welche das Sehen bei hellemLicht bedeutend beeinträchtigt.

Die drei verschiedenen Zapfentypen (rot, grün,blau) der Netzhaut vermitteln auch das Farbse-hen, das häufig früh gestört ist. Abgesehen vonwenigen Berufen führt dies im täglichen Lebennur zu einer begrenzten Beeinträchtigung. Da dieStäbchen zu Beginn der Erkrankung kaum betrof-fen sind, ist das Sehen in der Dämmerung nochgut möglich. Erst im späteren Verlauf werdenauch die äusseren Bereiche der Netzhaut unddamit die Stäbchen betroffen.

Der Begriff Dystrophie, der am Namensendesteht, sagt aus, dass es sich bei dieser Erkran-kung um eine angeborene langsam fortschrei-tende Zerstörung des Gewebes handelt. Ursachedafür sind Mutationen in verschiedenen Genen.Die Vererbung ist in den meisten Fällen autoso-mal rezessiv. Es kommt aber auch eine autoso-mal-dominante oder X-chromosomale Vererbungvor. Diese Mutationen führen zu Störungen in



der Signalübertragung und zu Veränderungendes Aufbaus sowie der Funktion der Zapfen. Inanderen Fällen kann es zur Nichtbildung desSehpurpurs kommen oder auch zu einer Störungdes Stofftransportes durch die Zellmembran. Da-durch kommt es zu einer vorzeitigen Apoptose(ein Selbstmordprogramm der Zelle), durch diedie Zellen der Netzhaut absterben. Durch siewerden Enzyme in der Zelle freigesetzt, die dasZellinnere und das Erbmaterial zerlegen. Die Zel-le schrumpft bis auf einen kleinen dichten Körperzusammen und wird dann von Nachbarzellenoder aktivierten Fresszellen beseitigt. Trotz un-terschiedlichen erbbedingten Auslösern bei denverschiedenen Genmutationen ist das Ergebnis inder Regel die Apoptose.

Am Anfang der Erkrankung ist der Augenhinter-grund oft unauffällig und es werden erst im wei-teren Verlauf Pigmentveränderungen im Bereichder Makula sichtbar. Im Frühstadium der Erkran-kung kann daher häufig nur mit einem Elektrore-tinogramm (ERG) eine sichere Diagnose gestelltwerden. Ebenso kann es zur Bildung von dunkel-braunen bis schwarzen Stoffwechselablagerun-gen (Knochenkörperchen), Gefässverengungenund Papillenabblassung, die auf einen Funktions-verlust des Sehnervs deutet, kommen.

Um eine Differenzierung von anderen ähnlichenAugenerkrankungen zu erreichen, ist der elektro-


physiologische Befund von grosser Wichtigkeit.In fortgeschrittenen Stadien kann der Befundeiner Retinitis pigmentosa ähnlich aussehen undnur der Verlauf gibt einen Hinweis darauf, wel-che Erkrankung vorliegt.

Neben einer gesunden Lebensweise kann esmöglich sein, dass das Tragen von Sonnenschutz-gläsern einen positiven Einfluss auf den Verlaufder Erkrankung hat. Hierfür empfiehlt sich eineKantenfilterbrille, die nicht nur die UV-Strahlungsondern auch den blauen Lichtanteil herausfil-tern sollte. Darüber hinaus kann sie, nach indivi-dueller Auswahl, zusätzlich eine Kontrastverbes-serung erzielen.

Weiterhin ist es möglich, die Kommunikationsfä-higkeit durch vergrössernde Sehhilfen und Com-puternutzung erheblich zu verbessern. Eine The-rapie für die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie gibt eszurzeit noch nicht. Allerdings ist der Einsatz dessich noch in Entwicklung befindlichen elektroni-schen Retina-Chips für fortgeschrittene Fällewahrscheinlich möglich. Darüber hinaus gibt esbereits eine Vielzahl von vielversprechenden For-schungsergebnissen, die allerdings erst in eini-gen Jahren beim Menschen angewandt werdenkönnen.

Quelle: SND-Projekt, Berlin


Rheopherese zur Behandlungder altersbedingten Makulade-generation

• Stellungnahme des AKF (Arbeitskreis KlinischeFragen des Wissenschaftlich-MedizinischenBeirats der Pro Retina Deutschland und derRetina Suisse)

Vor dem Hintergrund der nach wie vor begrenz-ten Therapiemöglichkeiten für die altersbedingteMakuladegeneration (AMD) wird zur Zeit dieRheopherese als Therapieverfahren angeboten.Dabei handelt es sich um ein Verfahren, das seitlangem in der Inneren Medizin etabliert ist, z.B.bei Fettstoffwechselstörungen. Bei der Rheophe-rese wird ähnlich wie bei der Dialyse Blut auseiner Vene entnommen. Dieses Blut wird in diezellulären und flüssigen Bestandteile (Plasma)aufgetrennt. Das Blutplasma fliesst durch einenspeziellen Filter, bevor es mit den Blutzellen zu-sammen wieder in die Vene des Patienten zu-rückgeleitet wird. Ziel der Filterung ist die Entfer-nung hochmolekularer Eiweissstoffe (Proteine)und Fette (Lipide) aus dem Plasma. Dazu gehörenunter anderem Fibrinogen, Cholesterin und LDL,aber auch Antikörper der Immunabwehr wie IgG

und IgM. In Folge des Filterungsprozesses kommtes zu einer Herabsetzung der Plasmaviskositätum ca. 15% und zu einer verminderten Neigungder roten Blutkörperchen, sich aneinander zu la-gern. Beide Faktoren führen zu einer generellenVerbesserung des Blutflusses. Bezüglich derDurchblutung des Auges ist es allerdings sehrschwer zu beurteilen, welche Auswirkungen die-ses Verfahren auf den Blutfluss in der Aderhautbesitzt. Noch schwieriger ist es, Blutflussände-rungen im Makulabereich zu beurteilen. Es istdaher nicht ohne Weiteres möglich, eine Hypo-these über einen möglichen Wirkmechanismusder Rheopherese bei der AMD aufzustellen. Mittlerweile gibt es erste klinische Studien, dieden Einfluss der Rheopherese auf den Verlauf derAMD untersucht haben. An der Augenklinik Kölnwurde von Brunner und Mitarbeitern (2000) eineStudie an 40 Augen von 40 Patienten durchge-führt. Dabei wurden 20 Patienten behandelt, und20 Patienten im natürlichen Verlauf beobachtet.Nach 5 Behandlungen ergab sich für die behan-delten Patienten eine Besserung um eine halbeSehschärfen-Stufe, die Patienten ohne Behand-lung zeigten eine Herabsetzung um fast eineSehschärfen-Stufe. Eine wesentliche Einschrän-kung dieser Studie ist, dass die Patienten unter-schiedliche Formen der altersbedingten Makula-degeneration hatten, sowohl die trockene wie


auch die feuchte Form. Ausserdem war die Zahlder untersuchten Patienten relativ klein. EineLangzeitbeobachtung an der gleichen Augenkli-nik an 20 Patienten hat gezeigt, dass durch10malige Behandlung im ersten Jahr und je4malige Behandlung in den Folgejahren die Seh-schärfe um im Mittel eine Sehschärfenstufe ge-genüber dem Ausgangswert angehoben werdenkonnte. Darüber hinaus wurden kürzlich die ersten Zwi-schenergebnisse einer grösseren, randomisiertenStudie aus den USA veröffentlicht, wobei es um43 bisher untersuchte Augen mit AMD ohne sub-retinale Gefässneubildung (Gefässneubildungunter der Netzhaut) ging (Multicenter Investiga-tion of Rheopheresis for AMD (MIRA-1) Studie).Dabei zeigte sich bei 8 Behandlungen im Zeit-raum von 10 Wochen nach 12 Monaten eine Ver-besserung um eine halbe Sehschärfen-Stufe fürdie behandelten Augen, jedoch eine Verschlech-terung von fast einer Sehschärfen-Stufe für un-behandelte Augen. Allerdings ist der Unterschiednur zu diesem Untersuchungszeitpunkt so gross,nach 3, 6 und 9 Monaten ist der Unterschied ge-ringer. Eingeschlossen wurden in diese StudiePatienten, bei denen neben einer AMD mindes-tens zwei von drei für die Blutflusseigenschaftenrelevanten Plasmabestandteilen (Cholesterin,


Fibrinogen, IgA) einen festgelegten Wert im obe-ren Normbereich überschritten. Eine abschliessende Beurteilung der MIRA-1 Stu-die ist zur Zeit noch nicht möglich. Zum einenmuss der Langzeitverlauf aller 150 Patienten be-obachtet werden. Desweiteren ist nicht auszu-schliessen, dass ein möglicher positiver Effekt derRheopherese auf die AMD bei Patienten mit ei-ner anderen Konstellation der genannten Plas-mabestandteile ausbleibt. Schliesslich ist zu bedenken, dass das Hauptziel-kriterium der Studie, nämlich die Veränderungder gemittelten Sehschärfe, nach Ansicht vielerAMD-Experten nicht die entscheidende Aussage-kraft besitzt. Weitaus interessanter wäre nämlichdie Frage, wie hoch der Anteil der Augen ist, diesich im Langzeitverlauf von einer frühen (d.h.Drusen und Pigmentirregularitäten) zu einer fort-geschrittenen Form der AMD (d.h. choroidaleNeovaskularisationen oder geographische Atro-phie) entwickeln. Der Anteil dieser Patientenmüsste zwischen behandelter Gruppe und Kon-trollkollektiv verglichen werden. Es bleibt abzu-warten, ob diese Frage mit den Daten der Studiezu einem späteren Zeitpunkt beantwortet wer-den kann. Aus den genannten Gründen erscheintes derzeit als verfrüht, Patienten mit AMD dieRheopherese als Behandlung zu empfehlen. Einnicht zu unterschätzendes Problem sind auch die



Kosten. Derzeit wird die Rheopherese mit denKosten einer Einzelbehandlung von ca. 1.500Euro angeboten und eine initiale Behandlungs-häufigkeit von 8 Einzelbehandlungen (d.h. einerGesamtsumme von12.000 Euro) vorgeschlagen.Man muss auch davon ausgehen, dass im weite-ren Verlauf zusätzliche Behandlungen notwendigwerden. Zu rechnen ist mit weiteren 4 Behand-lungen pro Jahr. Beim derzeitigen Stand des Wissens ist eine sol-che Kostenbelastung weder dem einzelnen Pa-tienten noch den allgemeinen Kostenträgern zu-zumuten. Der Arbeitskreis Klinische Fragen wirddie weitere Entwicklung sehr sorgfältig beobach-ten und sofort darüber berichten, wenn sich dieDatenlage und damit auch die Grundlagen füreine Empfehlung ändern sollten. Berücksichtigtwird dabei auch die Haltung der relevanten na-tionalen und internationalen Fachgremien, diesich bisher noch nicht geäussert haben. Signiert U. Kellner, K. Rüther für den ArbeitskreisKlinische Fragen des Wissenschaftlich-Medizini-schen Beirats der Pro Retina Deutschland e.V.

Literatur:Brunner R, Widder RA, Walter P, Luke C, Gode-hardt E, Bartz-Schmidt KU, Heimann K, Borberg H(2000) Influence of membrane differential filtra-tion on the natural course of age-related macular


degeneration: a randomized trial. Retina 20(5):483-91 Pulido JS; Multicenter Investigation ofRheopheresis for AMD (MIRA-1) Study Group(2003) Multicenter prospective, randomized,double-masked, placebo-controlled study ofRheopheresis to treat nonexudative age-relatedmacular degeneration: interim analysis. Trans AmOphthalmol Soc100:85-106; discussion 106-7.

Die Welt am Ende der Röhre

• Susanne Wagner, DIE WELTWOCHE

Patienten mit dem Usher-Syndrom leiden zusätz-lich zu ihrer Schwerhörigkeit an einer fortschrei-tenden Verengung ihres Gesichtsfeldes.

Türklingel und TelefonWenn Beat Marchetti Besuch bekommt, ertöntnicht nur die Türklingel. Zusätzlich schaltet dieBlinkanlage ein Lichtsignal ein und aus – in derKüche, im Wohnzimmer und neben dem Compu-ter. Wenn sie langsam blinkt, ist jemand an derTüre, das schnellere Blinken kündigt einen Tele-fonanruf an. Doch das genügt nicht immer. Dem-nächst will sich der junge Mann ein vibrierendes

Zusatzgerät anschaffen, das er an seinem Gürtelbefestigen kann. Denn, wenn die Sonne hell insZimmer scheint, wie an diesem Nachmittag, siehter das Blinken nicht. Beat Marchetti ist von Ge-burt an gehörlos und seit seiner Kindheit sehbe-hindert. «Ich fühle mich ganz normal, und ichhabe einen Tagesablauf wie alle andern», sagt erin Gebärdensprache. Seine «Worte» werden voneiner Gebärdensprachdolmetscherin in die deut-sche Lautsprache übersetzt.

Beat Marchetti ist vom Usher-Syndrom Typ 1 be-troffen. Das ist eine seltene Krankheit, bei derGehörlose oder stark Schwerhörige zunehmendauch ihre Sehfähigkeit verlieren. Heute ent-spricht das eingeschränkte Gesichtsfeld des 32-Jährigen dem so genannten «Röhrenblick»: «Ichsehe etwa dasselbe wie ein normal Sehender, derdurch eine Röhre schaut. Innerhalb des Aus-schnitts sehe ich noch scharf.» Je näher er aneinem Objekt ist, desto weniger erkennt er da-von. Ein ganzes Haus sieht er erst aus hundertMeter Entfernung. In den letzten Jahren habensich sein Sehwinkel und seine Sehschärfe konti-nuierlich verschlechtert, heute beträgt der Win-kel acht bis zehn Grad. Ein gesundes Auge sieht160 Grad. Die Symptome der Krankheit habengravierende Auswirkungen auf den Alltag. Drit-tes typisches Symptom neben der Nachtblindheit


und dem Röhrenblick ist die Blendempfindlich-keit. Das Auge braucht viel länger, bis es sich anveränderte Lichtverhältnisse angepasst hat. Men-schen mit starker Nachtblindheit können im Dun-keln keine Konturen erkennen, sondern nur helleLichtpunkte vor schwarzem Hintergrund.

Schirmmütze, Blindenstock und Hund Als Schutz vor dem blendenden Sonnenlichtträgt Beat Marchetti stets eine Schirmmütze;zahlreiche verschiedene Modelle liegen in seinerGarderobe. Täglich begleitet ihn auch FührhundAlix, ein heller Labradorrüde. Nachdem Marchettidank dem vibrierenden Wecker, den er zwischenBettrahmen und Matratze einklemmt, morgensaufgewacht ist, informiert er sich per Teletextoder Internet über Wetter, Sportnachrichten undWeltgeschehen. Zum Bahnhof marschiert er täg-lich zu Fuss. Er weiss, dass er die Leute auf derStrasse irritiert: «Sie sehen, wie ich mit dem Blin-denstock und dem Führhund auf dem Perronwarte. Dann schlage ich im Zug die Zeitung auf,und sie verstehen gar nichts mehr.»

Bis heute ist das Usher-Syndrom in der Gesell-schaft wenig bekannt. Zahlen über das Vorkom-men in der Schweiz gibt es nicht. Dies bestätigtMediziner Thomas Spillmann von der Ohrenklinikdes Universitätsspitals Zürich: «Weltweit gehtman davon aus, dass drei bis sechs von 100 000



Menschen am Usher-Syndrom leiden. Das wären200 bis 350 Fälle in der Schweiz. Die Zahl ist soschwierig zu eruieren, weil niemand kompetentoder berechtigt ist, sie zu zählen.» Mehr Erkennt-nisse gibt es über die Ursachen des Usher-Syn-droms. Je nach Typ sind verschiedene fehlendeProteine verantwortlich, die in der Struktur unddem Stoffwechsel der Sinneszellen von Netzhautund Innenohr eine Schlüsselrolle spielen.

Diagnose und UnkenntnisAuch Fachpersonen, die mit schwerhörigen undgehörlosen Kindern arbeiten, wissen oft wenigbis gar nichts über die Krankheit. Die späte Er-kennung kann für die Betroffenen traumatischeFolgen haben. Problematisch ist die Diagnose inden meisten Fällen auch für die Angehörigen.Eltern mit einem gehörlosen Kind sind oft scho-ckiert, wenn sie erfahren, dass es zusätzlich amUsher-Syndrom leidet, das bis zur Erblindungführen kann. Weil die Familie die Realität oftnicht wahrhaben will, kommt es häufig zur Ta-buisierung des Themas. Beat Marchetti ahnteschon als Kind, dass mit seiner Sehfähigkeitetwas nicht stimmt. Aber erst im Dezember 1992,im Alter von 22 Jahren, hörte er seine Diagnosedas erste Mal.

An sein Leben mit einem weiten Gesichtsfeldkann sich Beat Marchetti nicht erinnern. «Ich

weiss nur, dass mir die Mobilität früher viel leich-ter gefallen ist.» Heute gehört es zu seinem All-tag, dass er über Dinge stolpert, die am Boden,ausserhalb seines Gesichtsfeldes liegen. Er ver-gleicht die Veränderung seiner Sehkraft mit demWachsen eines Babys – wenn man es täglichsehe, könne man den Unterschied kaum erken-nen. Wie stark sich seine Augen verschlechterthaben, realisierte Beat Marchetti, als er vor neunJahren die Kyburg besuchte: «Ich war schon alsKind einmal dort. Damals ist mir der Raum rechthell erschienen. Beim zweiten Besuch als jungerErwachsener war alles extrem dunkel.» Das Se-hen ist für gehörlose Menschen besonders wich-tig, weil das Auge das Gehör kompensiert. Des-halb ist für die meisten Gehörlosen die Vorstel-lung einer Erblindung besonders furchtbar.

Angst und HoffnungBeat Marchetti erging es früher ebenso. Heutedenkt er differenzierter: «Ich weiss nicht, wie ichdamit umgehen werde, wenn ich einmal ganzblind sein sollte. Vielleicht wird es eine schwie-rige Phase geben. Ob ich es schnell verarbeiteoder nicht, steht in den Sternen.» Manchmalhabe er Angst, dann wieder denke er, es werdeschon irgendwie gehen. Das Zentrale ist für ihn,«im Augenblick zu leben» und jeden Tag zu ge-niessen. «Mein Leben ist schön.» Auch als Taub-



blinder wäre es ihm wichtig, nicht untätig zuHause zu sitzen. Dies war mit ein Grund, dass ersich für eine Usher-Beratungsstelle eingesetzthat, wo sich Betroffene über die Krankheit infor-mieren und persönlich beraten lassen können.Heute ist Marchetti Leiter der Usher-Infostelle inZürich-Oerlikon, wo er fünf halbe Tage in derWoche arbeitet.

Bis heute gibt es für Usher-Patienten keine The-rapie. «Weltweit wird für viele Millionen Frankengeforscht», sagt Günter Niemeyer, Professor ander Augenklinik des Zürcher Universitätsspitals.«Bei Tierversuchen hat man bereits Chips in dieNetzhaut implantiert, die Nervenimpulse auffan-gen. Physiologisch wäre es denkbar, diese viaMikrokamera umzukodieren. Doch auf dem heu-tigen Forschungsstand würde dies bei Menschennur das Erkennen von Lichtpunkten oder das Un-terscheiden von Hell und Dunkel ermöglichen.»Auch im Feld der Gentechnik suchen Wissen-schaftler Therapien für Usher-Betroffene, dochbisher ohne greifbaren Erfolg.

Beratung und EinsatzIn den USA gibt es Beratungsstellen für hörseh-behinderte und taubblinde Menschen schonlange. Beat Marchetti will sich dafür stark ma-chen, dass das Angebot in der Schweiz verbes-sert wird. In den Vereinigten Staaten sind heute


«Service Support Providers» selbstverständlich –Assistenzpersonen, die Hörsehbehinderte kos-tenlos in Anspruch nehmen können. Taubblindeverständigen sich mit dem so genannten Lorm-Alphabet, indem sie einander mit den Fingerspit-zen Punktekombinationen in die Handfläche tip-pen. «Das Lormen basiert auf der Lautsprache,meine Sprache ist aber die Gebärdensprache.»Beat Marchetti, der auch sprechen gelernt hat,freute sich deshalb, als er von der taktilen Gebär-densprache hörte, bei der die Hände der einenPerson die Gebärden der anderen Person erspü-ren. Auf diese Weise kommuniziert er heutebereits mit seiner Partnerin, wenn es dunkel ist:Er redet und sie antwortet in der taktilen Gebär-densprache. Weil er zum Thema Gebärdenspra-che kompetent argumentieren wollte, absolvier-te der gelernte Elektromonteur eine Zweitausbil-dung als Gebärdensprachlehrer, schloss sie letz-tes Jahr ab und gibt heute einen Kurs pro Woche.Es gibt nichts, was ihn mehr ärgert, als wennjemand sagt: «Beat kann das sowieso nicht.»Trotzdem hat ihn überrascht, dass die Lehrtätig-keit trotz seines eingeschränkten Gesichtsfeldesso gut funktioniert.

Hallo zusammen!

Ich bin eine 30jährige Lehrerin und unterrichteeine 8. Klasse in Bern. Als ich vor 6 Jahren Retini-tis pigmentosa diagnostiziert bekam, brach fürmich eine Welt zusammen. Der Junge Assistenz-arzt an der Polyklinik, der mit mir all die mühseli-gen Tests durchführte, um die Diagnose zu be-stätigen, riet mir ab, das Lehrerseminar, welchesich im darauffolgenden Jahr besuchen wollte, zuabsolvieren. Zudem erklärte er mir, es sei fürmich auch nicht ratsam Kinder zu haben, da diesedie Augenkrankheit weiter vererbt bekämen.Halb traumatisiert von diesen schockierendenNews taumelte ich aus dem Spital.Nach ein paar Wochen hatte ich mich soweitgefasst, dass ich mich entschloss, das Lehrersemi-nar zu machen (als Zweitausbildung, mein ersterBeruf ist Drogistin). Zu schaffen machte mir dieHilflosigkeit aller, denen ich meine Augenkrank-heit anvertraute. Da waren zuerst die behandeln-den Augenärzte, die mir kaum zu sagen wagten,was diese Krankheit für Auswirkungen und Um-stellungen auf mein Leben haben können. Aberauch die Betroffenheit meiner Eltern und Freundegemischt eben mit dieser Hilflosigkeit machtenmich fast fertig. Ich begann, mich für die neues-



ten medizinischen Fortschritte zu interessieren,las viel über die Krankheit. Aber je mehr icherfuhr, desto komplizierter und hoffnungsloserfand ich die ganze Angelegenheit.Es folgte eine Phase, in der ich fast alle erdenkli-chen Arten der Alternativmedizin ausprobierte.Ich besuchte den Homöopathen, dann probierteich es mit Fussreflexzonen-Massage, daraufhinliess ich mich von einer Fernheilerin behandeln.Als diese Dinge nicht so wirkten wie ich eswünschte, nämlich dass meine Sehkraft verbes-sert würde, probierte ich es mit heilenden Stei-nen und schliesslich meldete ich mich für einen«Autogenes Training»-Kurs an. Als letzte Stationbegab ich mich zu einer Ärztin, die auf Akupunk-tur mit Spezialgebiet Augenkrankheiten tätig ist.Irgendwann merkte ich, dass bei mir von alledemder erhoffte Erfolg ausblieb. Ich versuchte, meinSchicksal anzunehmen. Eigentlich gelang es mirrecht gut, und doch kam ich bei bestimmten Si-tuationen, z.B. beim Sportunterricht oder Nacht-aktivitäten im Lehrerseminar immer wieder insHadern, wenn ich mir meiner Grenzen immerwieder bewusst wurde.Im Seminar lernte ich 2 coole, junge Frauen ken-nen, die ihr Leben Jesus übergeben haben. Mitihnen hatte ich einen sehr engen Kontakt, zumalsie merkten wie ich manchmal traurig und auchhilflos war. Sie boten mir auch an, mit ihnen zu


beten, was für mich immer etwas sehr Ermuti-gendes und auch Erleichterndes war. Der Ge-danke, sein Leben einfach so Jesus zu übergeben,mutete mich fremd an. «Man muss doch für seinLeben selbst Verantwortung übernehmen»,dachte ich mir. Ich konnte mir nicht vorstellen,die Zügel loszulassen. Ausserdem hatte ichAngst, dass Jesus für mein Leben vielleicht einenPlan hegt, der nicht meinen Vorstellungen ent-spricht. Was dann? Was, wenn er mich mit Blind-heit schlagen würde, damit ich anderen Sehbe-hinderten und Blinden dienen könnte? Diese Vor-stellung liess mich Angst und Bange werden.Und doch kam ich irgendwann an einen Punkt,an dem ich merkte, dass ich das Leben nicht nurwegen meiner Augenkrankheit nicht so recht imGriff hatte, sondern dass ich auch sonst viel«Müll» mit mir herumschleppte. Da war zum Bei-spiel eine 4-jährige Beziehung, die vor kurzemauseinander gebrochen war, die Enttäuschungdarüber, dass sich meine Eltern scheiden liessen,als ich noch jünger war, die ständige Angst nichtzu genügen, wenn man plötzlich nicht mehr 100-prozentig funktioniert, etc, etc. Ich glaube, diemeisten von euch wissen, wovon ich spreche.Und ich kann sagen, dass ich eigentlich ein ehereinfaches Schicksal habe, verglichen mit anderen.Und trotzdem! Ich kam nicht mehr alleine weiter.Im Frühling 1998 habe ich mein Leben Jesus

Christus übergeben. Und ich kann nur sagen:«Hurra!» Es ist das Beste, was ich je erlebt habeund ich kann es allen, gesund oder krank, altoder jung empfehlen.Seit ich nun mit Jesus unterwegs bin, fühle ich,wie eine Last von mir gefallen ist. Mehr noch, esist plötzlich eine neue Dimension in mein Lebengekommen. Eine Hoffnung. Ein Vertrauen. EineLiebe, die von tief innen kommt.Und wisst ihr, was das Genialste ist? Dieser Jesushat ein Wunder nach dem anderen getan, als erauf die Erde kam. Er hat Lahme geheilt, Krank-heiten ausgetrieben ... und er hat Blinde sehendgemacht (Markus Evangelium, Kap. 10, Vers 52).

So und jetzt komme ich zum Kern der Sache. Ichwerde den Gedanken nicht mehr los, dass wennwir Jesus gemeinsam um Heilung bitten, dass erzu wirken beginnt. Ja, ich glaube, wenn wir unsGott (Jesus) hingeben, ihm unser Leben anver-trauen und anfangen, zu beten, dass dann Wun-der nicht nur in den Evangelien vor 2000 Jahren,sondern auch heute hier in der Schweiz undüberall auf der ganzen Welt geschehen. DennJesus Christus ist derselbe gestern, heute und inEwigkeit (Hebräer Kap. 13, Vers 8).Wer hilft also mit, einen Anfang zu wagen?(Adresse und Tel. Nr. sind bei Retina Suisse er-hältlich, ich freue mich über euer Interesse).



Eine Geschichte die das Lebenschrieb

• Erfahrungsbericht von Lize Meier-Spaargaren,Im Haller 11, 8424 Embrach

EinleitungMein Name ist Maries. Ich bin gebürtige Hollän-derin und durch die Heirat wurde ich Schweize-rin. Die deutsche Sprache mit ihrer Grammatik istfür mich noch stets schwierig, besonders beischriftlichen Arbeiten. Mit 18 Jahren erhielt ichdie Diagnose «MD». Ich konnte damals Bücherund Zeitungen bestens lesen, ich habe viel undgerne gelesen. Der damalige Augenarzt in Ams-terdam erklärte: «Sie werden nicht erblinden, je-doch langsam schlechter sehen und so wie ich sieheute einschätze, werden sie Ihr Leben gewissgut meistern können.» Diese Erklärung warernst, doch auch freundlich. Ich ging nicht ge-knickt nach Hause, sondern ich fühlte mich ermu-tigt. Auch zuhause wurde die Diagnose ruhigaufgenommen und nicht unbedingt mit grosserBesorgnis. Wo auch meine Interessen sich hin-richteten, konnte ich mich durchsetzen. Ja, meinLeben ging weiter und gar nicht so unbequem.Nun lebe ich mehr als 40 Jahre in der Schweiz; ichbin seit 21 Jahren verwitwet. Ich habe 2 Söhne


und in der Zwischenzeit 2 Schwiegertöchter und3 Enkelkinder bekommen. Heute nehme ich öf-ters den weissen Stock für unterwegs, speziellwenn ich neue Wege machen muss. Die Blinden-schrift habe ich lesen und schreiben gelernt undich höre auch gerne gesprochene Bücher.

GeburtstagspartyLetztes Jahr im August erhielt ich eine schöneEinladung für einen doppelten 70. Geburtstag.Zwei Brüder meines verstorbenen Mannes konn-ten den 70. Geburtstag feiern.Ja, ganz sicher, Ich freute mich, und doch ... ???Ich wurde alleine eingeladen, keines meiner Kin-der würde dabei sein. Auf der Einladung wurdeerwähnt, dass ein Buffet offeriert werde. Lang-sam begann ich die ganze Sache so ziemlichschwarz zu sehen. Ich erkundigte mich, wie vieleLeute an dieser Party teilnehmen würden. Eswaren rund 60 Personen.Meine Gedanken: «Soll ich meine SchwägerinElly anrufen und fragen ob ich mich ihr anschlies-sen dürfte und ob sie mir am Selbstbedienungs-buffet behilflich sein würde?» Es würde nämlichnicht nur unsere bekannte Familie da sein, son-dern auch viele fremde Gäste. Wie schwierig istes, etwas vom Buffet zu holen! Ich kann nurjemanden um Hilfe bitten, den ich kenne! Daswaren so meine Gedanken und Befürchtungen

im Voraus. Die Freude an der Einladung wurdekleiner und kleiner. Dass ich mich schon oft mei-ner Schwägerin Elly angeschlossen hatte, wurdemir auch bewusst.Allerdings fragte ich sie immer, es kam nie einSignal von ihrer Seite. Für diese schöne Geburts-tagsparty hätte ich Elly wieder fragen müssen.Ich sagte diese Party ab. Das Mass war voll, stän-dig fragen mochte ich nicht. Zudem, ich würdedort stehen wie ein Esel am Berg!

Alle diese Jahre sprach ich ganz selten über mei-ne Sehbehinderung. Ich spürte wohl eine unbe-wusste Abwehr meiner Sehbehinderung seitensmeiner angeheirateten Familie. Ich entwickelteeine Blockade, die mich nicht über meine Sehbe-hinderung sprechen liess. Ich gab keine Signale,wenn ich Hilfe benötigte. Ich habe mich durchge-mausert. Dazu bin ich jemand die es gern selbsttun möchte, ja nicht lästig sein will.Mit meiner Schwiegerfamilie habe ich ein gutesVerhältnis, doch meine Sehbehinderung war keinThema. Mit meiner Absage verursachte ich Ent-täuschung. Dann passierte etwas: Eine Wochenach dieser Feier wurde ich vom ältesten Schwa-ger und seiner Frau Elly zum Abendessen in dasschöne Restaurant eingeladen, wo die Geburts-tagsparty stattgefunden hatte. Wir erlebten zu-sammen einen gemütlichen Abend.


Ein paar Wochen später luden Walter und seineSchwester mich zu einem Turkey-Essen nachamerikanischer Art ein. Walter lebte viele Jahrein New York und hat dort gelernt wie so ein Trut-hahn zu präparieren ist, «with this nice stuffinside». Ich habe das über alles gerne. Auch dieswaren schöne Stunden! Mit meiner Schwieger-familie ist es immer interessant zu diskutieren.Was war geschehen, rundum habe ich mit meinerAbsage für diesen Geburtstag ein schlechtesGewissen verursacht. Es war mir gar nicht recht.Die andern hatten ein schlechtes Gewissenbekommen und ich selbst auch. Dies wollte ichwirklich nicht. Eine Patt-Situation, wir waren 2verlierende Parteien.

Daraus habe ich gelernt: Ich muss offene Signalegeben und nicht denken: «Ich kann nicht fra-gen!» oder «Ich darf nicht fragen!»



Nach(t)sicht

• Reto Notz, Hasleren 16, 6315 Morgarten

Grosse Pläne fasste ich mit dieser hoffentlichregelmässig erscheinenden Kolumne. Seit nunmehr über einem Jahr habe ich den Wunsch, fürdas Retina Journal zu schreiben. Aber der Stressder Ausbildung hielt mich bis jetzt davon ab. Nunnachdem ich das Studium als Informatik-Ingeni-eur erfolgreich abschloss, habe ich mehr Zeit ummich diesem Projekt zu widmen. Doch es ist garnicht so einfach, etwas aus seinem Leben zuschreiben. Mit dieser Kolumne denke ich, dass ichdie richtige Form gefunden habe. Nun wünscheich Ihnen viel Spass beim Lesen «der Sicht eines25-jährigen Rplers».

Die TreppeBei uns an der Schule, an der ich als Assistent ar-beite, gibt es im Hauptgebäude eine dreistufigeTreppe aus einem hellen, marmorähnlichen Stein.Ich denke, die Treppe sieht recht schön aus. DerArchitekt, der sie damals baute, hatte sicherseine Freude an ihr. Doch diese Treppe hat einenentscheidenden Nachteil: Dadurch, dass sie offengebaut ist, also kein Geländer besitzt und der Bo-den zusätzlich eine helle Farbe hat, ist es für seh-


behinderte Menschen zum Teil extrem schwierig,die Treppe zu sehen. Zusätzlich ist die Treppe lei-der mit einem grossflächigen Zwischenbodenunterbrochen. Wenn ich jetzt diese Treppe hinun-tergehen will, dann muss ich die erste Treppen-stufe suchen, kann ein paar Schritte die Treppehinuntergehen, komme auf die Fläche und musswiederum die erste Treppenstufe für den zwei-ten Abschnitt suchen. Dummerweise haben die Stufen keinerlei Mar-kierungen. Es ist auch schon vorgekommen, dassich zuerst die zweite Stufe sah und diese fataler-weise als die Erste interpretierte. Zum Glückweiss ich wieviele Stufen die beiden Treppenab-schnitte besitzen, so dass ich meinen Irrtum frühgenug bemerkte, da mir beim Treppenzähleneine Stufe fehlte.Letztens sagte ich mir, dass ich daran etwas än-dern muss. Ich schrieb ein E-mail an den Haus-abwart und schilderte ihm meine Situation. Ichhabe ihm auch einen Lösungsvorschlag gemacht:Wenn man bei der ersten und letzten Stufe einenStreifen schwarzes Klebeband ankleben würde,hätte ich einen prima Kontrast und würde dieTreppe sogar mit einem flüchtigen Blick soforterkennen.Der Hauswart nahm etwas später Kontakt mitmir auf und erzählte mir, dass ich der Erste sei,der ihm von diesem Problem berichtet. Und an


der Schule befinden sich immerhin über 600 Stu-denten. Er bestätigte, dass das vorgeschlageneKlebeband in der Tat eine billige und einfach zumontierende Lösung sei. Doch er könne nur we-gen mir nichts machen. Er versprach mir zwar mitder zuständigen Behörde darüber zu sprechen,doch ich erwarte keine Ergebnisse.Als schnelle Lösung schlug er vor, ich solle dochden Lift benutzen damit ich nicht mehr dieTreppe runtergehen muss. Ich glaube damit warfür ihn das Problem gelöst. Werde ich den Lift benutzen? Nein. Der Lift be-deutet zwar nur einen kleinen Umweg, es istaber in meinen Augen absolut ausgeschlossen,dass ich den Lift benutzen werde. Denn nunschon dieser kleine Umweg ist mit soviel Kompli-kationen verbunden, dass ich weiterhin liebermit Sorge die Treppe benutzen werde.Sie, liebe Leser, verstehen mich nicht? Nun. Stel-len Sie sich vor, ich gehe mit einem Arbeitskolle-gen, einem Lehrer oder einem Studenten in Rich-tung Treppe und plötzlich biege ich ab, gehe zumLift, fahre ein Stockwerk runter und steige wie-der aus. Die Person, die mich begleitet hat,würde erstens denken ich spinne und zweitensmüsste sie am Ende der Treppe auf mich warten.Und es spielt halt auch noch der Faktor Menschhinein. Mein Kopf gibt mir nicht zu, dass es mei-ner Gesundheit besser täte, wenn ich ab sofort


den Lift benutzen würde. Oder wie es mein ge-schätzter Deutschlehrer ausdrückte: «Äs mön-scheled».Wegen dieser Erfahrung frage ich mich langsam,ob die Behinderteninitiative für mich wirklich et-was gebracht hätte. Denn in diesem speziellenFall habe ich das Gefühl, dass die Behörden einefür mich inakzeptable Lösungen gebracht haben,die mir mehr Umstände bringt, als sie nützt.

Neuerungen bei der IV: Verdoppelung der Hilflosen-entschädigung ab 2004

• Dr. Urs Kaiser, Schweiz. Blinden- und Sehbe-hindertenverband, Laupenstrasse 4, 3008 Bern

Am 1. Januar 2004 tritt das revidierte Invaliden-versicherungs-Gesetz IVG in Kraft, nachdem esvom Parlament am 21. März 2003 verabschiedetworden ist und die Referendumsfrist am 10. Juliungenutzt verstrichen ist. Das Gesetz bringt eineVerbesserung im Bereich der Hilflosenentschädi-gung, eine feinere Rentenabstufung und eineverstärkte Unterstützung bei der beruflichen Ein-


gliederung. Andererseits werden neu keine Zu-satzrenten für die Ehegatten und keine Härtefall-renten mehr ausgerichtet. Eine zentrale Forde-rung der behinderten Menschen an die 4. IVG-Revision war die Einführung einer Assistenzent-schädigung, welche die behinderungsbedingtenPflege- und Betreuungskosten individuell vergü-tet und damit auch Personen mit hohem Assis-tenzbedarf die Möglichkeit gibt, zwischen demAufenthalt in einem Heim oder einer selbst orga-nisierten Wohnform zu entscheiden. Das Parla-ment brachte dem Assistenzmodell viel Sympa-thie entgegen, wollte einer Einführung dennochnicht zustimmen, ohne zuvor mit dem neuenFinanzierungssystem weitere Erfahrungen ge-sammelt zu haben. Es verpflichtete daher denBundesrat, unmittelbar nach Inkrafttreten desneuen Gesetzes mit Pilotversuchen zu beginnen.

Als weiteren Schritt in Richtung Wahlfreiheit ha-ben die Räte die Hilflosenentschädigung für Per-sonen, die nicht in einem Heim leben, verdoppeltund die Obergrenze der Ergänzungsleistungenab mittlerer Hilflosigkeit deutlich erhöht. Vondieser neuen Regelung profitieren auch die blin-den und stark sehbehinderten Personen, die An-spruch auf eine Hilflosenentschädigung haben,sofern sie nicht in einem Heim leben und dasAHV-Alter noch nicht erreicht haben. Ihre Hilflo-


senentschädigung erhöht sich ab Januar 2004 aufden doppelten Betrag. Die Ausklammerung derHeimbewohnerinnen und -bewohner von derErhöhung wird damit begründet, dass diese vonDienstleistungen des Heims profitieren können,welche privat lebende Personen selber organisie-ren und finanzieren müssen.

Feinere RentenabstufungBis jetzt kannte die Invalidenversicherung nurdrei Rentenstufen:• die Viertelsrente ab einem Invaliditätsgrad von

40%;• die halbe Rente ab 50%;• die ganze Rente ab 662/3%.Neu kommt ab Januar 04 nun eine Dreiviertels-rente hinzu. Diese Rente wird gesprochen beieinem Invaliditätsgrad von 60 bis 69%. Die volleRente gibt es neu erst ab 70%-iger Invalidität,und nicht mehr ab 662/3% wie bis anhin. Werjedoch bereits eine volle Rente bezieht und das50. Altersjahr erreicht hat, muss auch bei einemInvaliditätsgrad zwischen 662/3 und 69,9% keineKürzung befürchten. Bei den jüngeren Personenin diesem Grenzbereich gibt es jedoch binneneines Jahres eine Revision.

Verstärkte Leistungen zur beruflichen Ein-gliederungVerschiedene Massnahmen zielen auf eine Ver-stärkung des IV-Engagements im Bereiche derberuflichen Eingliederung ab. So ist das Rechtauf aktive Unterstützung bei der Suche einesgeeigneten Arbeitsplatzes sowie auf begleitendeBeratung am Arbeitsplatz (Coaching) nun gesetz-lich verankert. Neu übernimmt die Invalidenver-sicherung die behinderungsbedingten Mehrkos-ten auch bei einer Zweitausbildung, wenn da-durch die Erwerbsfähigkeit erhalten oder verbes-sert werden kann. Und schliesslich wird der Bun-desrat ermächtigt, Pilotversuche mit neuen An-reizsystemen durchzuführen, welche Arbeitge-bende zur vermehrten Anstellung von behinder-ten Personen motivieren.

Streichung der Zusatzrenten für die Ehe-gatten und der HärtefallrentenDie obengenannten Verbesserungen kosten auchihren Preis. So werden neu bei verheirateten Per-sonen keine Zusatzrenten für die Ehepartnerin/den Ehepartner mehr ausgerichtet.

Auch die Härtefallrenten sind gestrichen worden.Als Ersatz dafür haben neu auch die Bezügerin-nen und Bezüger von Viertelsrenten Anspruchauf Ergänzungsleistungen, wenn sie die massge-benden Einkommenslimiten nicht erreichen.



Wer hat aufgrund der SehbehinderungAnspruch auf eine Hilflosenentschädigung?Gemäss Artikel 36 Absatz 3 Buchstabe d der Ver-ordnung zur Invalidenversicherung besteht einAnspruch auf eine Hilflosenentschädigung leich-ten Grades unter anderem dann, wenn die versi-cherte Person trotz der Abgabe von Hilfsmittelnwegen einer schweren Sinnesschädigung odereines schweren körperlichen Gebrechens nurdank regelmässiger und erheblicher Dienstleis-tungen Dritter gesellschaftliche Kontakte pfle-gen kann. Bei blinden und hochgradig sehschwa-chen Personen gilt diese Voraussetzung als er-füllt. Eine hochgradige Sehschwäche liegt vor,wenn der korrigierte Fernvisus in beiden Augenweniger als 0,2 beträgt oder wenn beidseitigeine Einschränkung des Gesichtsfeldes auf 10Grad Abstand vom Zentrum (20 Grad horizonta-ler Durchmesser) vorliegt. Bestehen gleichzeitigeine Verminderung der Sehschärfe und eineGesichtsfeldeinschränkung, ohne dass aber dieGrenzwerte erreicht werden, so ist eine hochgra-dige Sehschwäche anzunehmen, wenn sie diegleichen Auswirkungen wie eine Visusverminde-rung oder Gesichtsfeldeinschränkung vom er-wähnten Ausmass haben. Dies gilt auch bei an-deren Beeinträchtigungen des Gesichtsfeldes,wie z.B. sektor- oder sichelförmige Ausfälle,Hemianopsien, Zentralskotome usw. (siehe dazu

BSV-Kreisschreiben über Invalidität und Hilflosig-keit, RZ 8056). Personen, welche bei Eintritt derBehinderung bereits das AHV-Alter erreicht ha-ben, haben keinen Anspruch mehr auf Leistun-gen der Invalidenversicherung. Die AHV richtetzwar auch Hilflosenentschädigungen aus, jedocherst bei einer Hilflosigkeit mittleren oder schwe-ren Grades. Anspruch auf eine Hilflosenentschä-digung mittleren Grades haben blinde und hoch-gradig sehschwache Personen dann, wenn sienicht mehr in der Lage sind, die Folgen der Be-hinderung zu bewältigen und dadurch in vierLebensverrichtungen (Anziehen, Körperpflege,Essen, Fortbewegung) auf Dritthilfe angewiesensind.

Wenn Sie in Bezug auf Ihren Anspruch im Unkla-ren sind, wenden Sie sich zur Abklärung an dieRetina Beratungsstelle oder an die Beratungs-stelle für Sehbehinderte in Ihrer Region.



Regionalgruppen

• Christina Fasser, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zürich

Die Regionalgruppen spielten im Leben der Re-tina Suisse lange eine sehr wichtige Rolle. Siewaren Gefäss für den Austausch und das gegen-seitige Lernen. Retina Suisse hat sich aber in denletzten Jahren verändert. Wir sind gewachsen,die Beratung wurde professionalisiert. Ebensohat sich das Angebot an sozialen Anlässen derBlindenorganisationen stark vergrössert. Die Lei-ter und Leiterinnen der Regionalgruppen derdeutschen Schweiz trafen sich im Juli zu einemTreffen, um für die Aktivitäten der Gruppen eineStandortbestimmung zu machen. Das Resultat:Allgemein wurde festgestellt, dass das Angebotfür soziale Anlässe im Blindenwesen gross ge-worden ist. Dies schlägt sich auch in den Teilneh-merzahlen der von uns angebotenem Anlässenieder. Jedoch besteht ein Bedürfnis nach regio-nalen Ansprechpersonen. Der Vorstand hat aufAntrag der Regionalleiter und -leiterinnen be-schlossen, das Konzept zu ändern und regionaleAnsprechpersonen einzusetzen. Diese müssenaber ausgebildet werden. Wir werden den Kursim Laufe des Herbstes ausschreiben und hoffen,


dass sich viele Interessierte melden. Der Vorstandhat aber auch beschlossen, dass diejenigen Grup-pen, die gut funktionieren, weiter arbeiten wer-den und dass ein Anlass pro Jahr für die ganzedeutsche Schweiz ausgeschrieben wird.

Hilfsmittel/Info’s

Diktiergerät VTR 32Das mit den Massen 120 x 55 x 28 mm kleine Ge-rät passt in jede Tasche und wiegt gerade mal110 g inkl. 2 Mikro-Batterien/Akkus. Da die Da-ten digital gespeichert werden, ergeben sich ins-gesamt 74 Minuten Speicherplatz (erweiterbarmit 8 MB-Speicherkarte auf insgesamt 223 Minu-ten). Sollte der Kartenspeicher voll sein, kann erdurch einen anderen Chip ersetzt werden. Aufdem internen- und dem Kartenspeicher könnenbis zu 99 Ordner angelegt werden. Mit einemTastendruck kann von einer Aufnahme zur ande-ren oder von Ordner zu Ordner gesprungen wer-den. Jeder Ordner bietet 99 Aufnahmen Platz.Detaillierte Infomationen gibt Ihnen ein ausführ-licher Testbericht. Fragen stellen Sie bitte anHerrn E. Schürmann, Telefon 071 228 57 66 oderE-Mail [email protected] Netto Preis: Fr. 510.–

Lormhandschuh jetzt auch französischZusammen mit der Groupe Entraide Romand deSourds-Aveugles, Malentendants-MalvoyantsGERSAM, ist nun der Lormhandschuh, franzö-sisch, fertig gestellt. Nach der bereits lieferbarendeutschen Ausgabe entspricht auch dieser deninternationalen Anforderungen. Der Handschuhwird an der linken Hand getragen; zum leichte-ren Kommunizieren ist auf dem Handrücken eineKurzanleitung angebracht. Der Handschuh ist inden Grössen Klein, Mittel und Gross unter denSZB-Art.-Nrn. 11.105 (Gr. 8 Klein) 11.106 (Gr. 10Mittel) 11.107 (Gr. 12 Gross) zum Bruttopreis vonFr. 26.– erhältlich.

Telefon für Hör- und SehbehinderteDie Auswahl an zweckmässigen und preisgünsti-gen Telefonapparaten für Menschen mit Hör-problemen ist bescheiden. Um so erfreulicher,dass Swisscom mit ihrem Modell Top P43 ein Te-lefon lanciert hat, das auf die Bedürfnisse Hör-und Sehbehinderter optimal zugeschnitten istund im Vergleich mit ähnlichen Telefonen auchpreislich gut abschneidet. Top P43 ist mit einemInduktionsverstärker (Streufeldspule) und einemleistungsstarken Zusatzverstärker ausgerüstet.Dies erlaubt induktives Hören, vorausgesetzt, imHörgerät ist eine T-Spule eingebaut (Geräte beimTelefonieren auf Position T oder MT einstellen!).



Während des Gesprächs kann die Lautstärke stu-fenlos verstellt werden, wie auch die Ruftonlaut-stärke. Extragrosse Tasten und ein grosses Dis-play erleichtern insbesondere Sehbehindertenoder älteren Personen die Bedienung. Darüberhinaus verfügt das Modell über viele Zusatzfunk-tionen, wie sie der heutige Konsument von ei-nem modernen Telefon erwartet. Grundsätzlichist Top P43 auch für stark Schwerhörige geeignet.Eine generelle Empfehlung kann jedoch nichtabgegeben werden. Es empfiehlt sich daher, denApparat vor dem Kauf zu testen.Auskünfte: Gratisnummer 0800 800 135, Swisscom Shop‘s oder Hörgeräte-Akustiker.

«Tissot Vibrato», die Uhr mit taktiler Zeit-angabe und AlarmNeu auf dem Markt eine wirklich schöne sportli-che Uhr für Männer, auch bestens geeignet fürblinde und sehbehinderte Menschen!In gewissen Situationen ist es schwierig oder un-möglich, eine Uhr auf herkömmliche Weise abzu-lesen. Etwa wenn Sie die Zeit ablesen möchten,ohne dass es sonst jemand bemerkt. Mit derVibrato wissen Sie immer, wie spät es ist – auchohne Blick auf Ihre Uhr: Nachts, im Kino, im Thea-ter, wenn Sie in ein Gespräch vertieft sind oderwährend eines Referats. Die gleichen Problemestellen sich mit der akustischen Alarmfunktion

einer normalen Uhr. Für den Träger der Uhr ist esoft unangenehm, Personen in der Nähe durch dieAlarmtöne der Uhr zu stören. Unsere Lösung die-ser Probleme liegt in der taktilen Ablesung: DieVibrato weist neuartige Lösungen auf, die einAblesen der Uhr- oder Alarmzeit sowie die Ände-rung dieser Funktionen ermöglicht, indem manden Finger über das Glas gleiten lässt. Die Vibra-tionssignale sind unterschiedlich für Stundenund Minutenzeiger. Die Zeit kann so auf dieMinute genau abgelesen werden. Der Vibrations-alarm ist kräftig genug, um zuverlässig undangenehm zu wecken, ohne dass andere Perso-nen im gleichen Raum dadurch gestört werden.Die Eingabe einer neuen Alarmzeit erfolgt eben-falls taktil auf einfache und schnelle Weise. Siekann auch in Situationen durchgeführt werden,bei denen ein Sichtkontakt mit der Uhr nichtmöglich ist wie etwa zum Verstellen der Weck-zeit in der Nacht.Technische Merkmale: Exklusives Tissot Quarz-uhrwerk Swiss Made mit HM und lautlosemAlarm. Berührungsempfindliches, kratzfestes undentspiegeltes Saphirglas. Wasserdicht bis 30 m.316L Edelstahlgehäuse, 316L Armband aus massi-vem Edelstahl oder Technoleder mit Faltschliesse.



Neu erschienen:SBB Führer für Reisende mit Behinderung inallen LandessprachenZu beziehen bei jedem grösseren Bahnhof.

Bücherhinweis

Blindfisch von Jim KnipfelRowohlt, 2002ISBN 3-498-03503 7(als Hörbuchproduktion auf 5 CDs bei litteraton)

Jim Knipfel ist der blinde Seher im modernen Ge-wand. Konfrontiert mit der unausweichlichenWahrheit einer unheilbaren Krankheit (RP), dieihm langsam das Augenlicht raubt, sieht er über-all die Lüge. Die Lüge der einem blinden Gesund-heitswahn verfallenen Gesellschaft, die der über-forderten Eltern und Freunde, die der eloquen-ten, aber teilnahmslosen Therapeuten. Anstattstill zu leiden, reagiert Knipfel auf seine Weise.Er lacht über alles, schmeisst Ehe und Studium,zieht vom kleinbürgerlichen Wisconsin in einGrossstadt-Slum, treibt sich mit «Versagern»herum, stiehlt, säuft, schluckt Tabletten – ein jun-ger Mann aus gutem Hause auf der Überholspurins Vergessen.


Irgendwann entdeckt er das Schreiben. Das Pa-pier erträgt seine Wahrheiten; endlich kann er sieteilen. Mit schwarzem Humor, der von tiefsterSensibilität und Verletzlichkeit zeugt, aber keineTabus respektiert, beschreibt er sein Leben, seineAngst, seine Hoffnung. «Blindfisch» ist das Ge-genteil einer therapeutischen Krankengeschichte– es ist ein grotesker Aufschrei dessen, der hinterdem Schein, den er immer weniger zu sehen ver-mag, das wahre Sein erkennt.

In einem Jahr ist alles andersvon Susanne Erb, erschienen im Diwan Verlag bei Mohammed Abdel Aziz, Badenerstr. 109,8004 ZürichISBN Nr. 3-908-547-35-0. Preis Fr. 20.–. In jederBuchhandlung erhältlich


Was ich noch sagen wollte...

Ein hoffnungsvoller Blick zurück zum 18. Mai

Viele von uns haben grosse Hoffnungen in dieVolksabstimmung zur Gleichstellung von Behin-derten gestellt. Und wie in der Gesamtbevölke-rung, hatte es auch bei den Menschen mit Behin-derung Skeptikerinnen*) oder sogar Gegnerin-nen der Vorlage. Sie wurde abgelehnt, zwarnicht so massiv wie die anderen Sozialvorlagen –aber doch abgelehnt. Was bleibt zurück? Sicherdie überwältigende Erfahrung der gegenseitigenAnnäherung von Menschen mit Behinderungüber die Barrieren der verschiedenen Behinde-rungen hinweg. Etwas plakativ ausgedrückt: Wirsind zusammen und nicht nebeneinander in denWahlkampf gezogen. Diese neue Nähe und Tole-ranz gilt es zu pflegen, denn wenn am 1. Januar2004 das «Behindertengesetz» in Kraft tretenwird werden wir darüber wachen müssen, dasses eine gute Anwendung findet. Und jede mögli-che Gelegenheit packen, um die am 18. Mai nichtdurchgebrachten Forderungen wieder zu stellen.Von den positiven Aspekten der GleichstellungBehinderter im Sinne der Initiative hätten auchandere Bevölkerungsgruppen profitiert – unterihnen die älteren Menschen. Die zaghafte An-


näherung zwischen Seniorinnen und Behindertengilt es weiter zu pflegen, denn gegen die sichverbreitende Sparwut und Entsolidarisierung hel-fen nur starke Lobbies. Zusammen würden esnämlich die sogenannten Minderheiten – Alte,Behinderte, Frauen, Fussgängerinnen, Kinder etc.– zu einer grossen Mehrheit bringen. Also bauenwir die Barrieren in den Köpfen ab und meldenwir unsere Bedürfnisse an – mit Argumenten undHerz. Die Monate vor dem 18. Mai und die Bilderprominenter und unbekannter Menschen mit Be-hinderung kann uns niemand mehr wegnehmen.Schauen wir also nach vorne, zusammen undtolerant!

Renata Martinoni

*) im Sinne der Geschlechtergleichwertigkeit giltdie weibliche Form für Mann und Frau.Wich-tige Daten

Documents

J2003 2 3D Inh · Retina-Suisse-Journal 2–3/2003 3 Editorial Liebe Leserin, lieber Leser Das geographisch kleine Land Schweiz ist in der Forschungswelt so klein nicht: Im ersten